Základní pojmy z genetiky a molekulové biologie A Adhezní spoj Buněčný spoj mezi cytoplasmatickou stranou spojovací membrány a aktinovými vlákny Aktinové vlákno Hlavní složka cytoskeletu, hojné ve svalových buňkách Aktivní transport Přenos molekul (iontů) přes membránu poháněný hydrolýzou ATP nebo jinou formou metabolické energie Allosterický protein Protein existující ve dvou nebo více konformacích závislých na navázání ligandu na jiné místo než katalytické Anafáze Stadium mitózy, v němž se dělí dvě sady chromosomů a vzájemně se vzdalují Antikodon Sekvence 3 nukleotidů v molekule transferové RNA, která je komplementární k třínukleotidovému kodonu v informační RNA Antiparalelní Paralelně uspořádané, ale s opačnou orientací (dvě vlákna dvojšroubovice DNA) Antiport Membránový transport, při němž se přenášejí dva různé ionty (malé molekuly) v navzájem opačném směru Apikální Nacházející se na výběžku buňky Apoptóza Programovaný zánik buňky Axon Dlouhý tenký výběžek nervové buňky, schopný rychlého vedení nervových impulzů na dlouhé vzdálenosti B Bazální lamina Tenká vrstva mimobuněčné hmoty, oddělující epitelové vrstvy a řadu typů buněk Buněčná linie Klon buněk, které se mohou v kultuře za určitých podmínek takřka neomezeně dělit Buněčné dělení Dělení buňky na dvě buňky dceřinné; v eukaryontních buňkách zahrnuje dělení jádra (mitóza) a dělení cytoplasmy (cytokineze) Buněčný kortex Zvláštní vrstva cytoplasmy při vnitřním povrchu plasmatické membrány; v živočišných buňkách je bohatá na aktin Buňka Základní jednotka živých organismů C C-kinasa (PKC) Proteinkinasa aktivovaná Ca2+ a diacylglycerolem Cyklin-dependentní kinasa (CDK) Proteinkinasa aktivní ve spojení s cyklinem (spouští různé kroky v cyklu buněčného dělení) Centriola Krátký válcovitý svazek mikrotubulů Centromera Malý úsek mitotického chromosomu, držící pohromadě sesterské chromatidy Centrosom Centrálně lokalizovaná organela; prvotní místo organizace mikrotubulů při mitóze, kdy se dělí za vzniku dělícího vřeténka Crossing-over Překřížení Cyklin Součást cyklin-dependentní kinasy; jeho koncentrace cyklicky stoupá a klesá, a tím mění aktivaci CDK Cytokineze Stadium buněčného cyklu dělení, kdy dochází k rozdělování cytoplasmy na dvě části Cytoskelet Systém proteinových vláken v cytoplasmě buňky. Zajišťující polární tvar a schopnost řízeného pohybu Cytosol Vodný roztok molekul v cytoplasmě mimo organely D Dendrit Výběžek nervové buňky, přijímající podněty od ostatních nervových buněk; obvykle rozvětvený a krátký Diferenciace Funkční a tvarové vyzrávání buňky Diploidní Obsahující 2 sady homologních chromosomů Doména Proteinová doména je kompaktním a stabilně poskládaným úsekem polypeptidového řetězce Dvojitá šroubovice Typické uspořádání molekuly DNA Druhý posel Malá intracelulární molekula přenášející extracelulární signál Dynein Člen rodiny velkých motorických proteinů, využívající energie z hydrolýzy ATP Divoký typ (genu) Normální nemutovaná forma (genu) E Endocytóza Pohlcení substancí do buňky vchlípením plasmatické membrány, s následným obklopením a zaškrcením do formy váčku se substancí uvnitř Endoplasmatické retikulum Membránový oddíl cytoplasmy eukaryontní buňky, kam se vylučují látky v buňce tvořené; drsné ER má na povrchu ribosomy, kde se děje syntéza polypeptidového řetězce proteinů Enhancer Posilovač (transkripce) Epitel Vrstva buněk vystýlající vnější povrch nebo dutiny Eukaryon Živý organismus složený z jedné nebo více buněk s odděleným jádrem a cytoplasmou Exocytóza Export látek z buňky ve formě váčků s membránou, které splynou s plasmatickou membránou a obsah je vyloučen ven Exon Segment eukaryontního genu, který se přepisuje do mRNA a kóduje pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci proteinu Extracelulární matrix Mimobuněčná hmota sestávající ze složité sítě polysasachridů (kupř. glykosaminoglykany) a proteinů (jako kolagen) secernovanými buňkami F Fagocyt Buňka pohlcující částice a mikroorganismy fagocytózou (kupř. makrofág, neutrofil) Fáze G1 Fáze buněčného cyklu: první mezera (gap - proto G) mezi koncem cytogeneze a začátkem syntézy DNA Fáze G2 Fáze druhé prodlevy mezi koncem syntézy DNA a začátkem mitózy Fáze M Mitóza: chromosomy v kondenzovaném stavu a jádro a cytoplasma se dělí do dvou dceřinných buněk Fáze S Fáze syntézy DNA v buněčném cyklu Fenotyp Pozorovatelný (projevený) charakter buňky nebo organismu G G-protein Člen rodiny GTP-vázajících proteinů , prostředník v signálních drahách; aktivuje se navázáním hormonu nebo jiného ligandu k membránovému receptoru Gameta Buňka v diploidním organismu, obsahující1 sadu chromosomů; specializovaná pro pohlavní rozmnožování (vajíčko, spermie) Gen Úsek DNA řídící určitou dědičnou vlastnost organismu. Obvykle kóduje jediný protein nebo RNA Genetický kód Soubor pravidel určujících vztah mezi trojicemi nukleotidů (kódony) v DNA nebo RNA a aminokyselinami v proteinech Genom Celková genetická informace, kterou obsahuje buňka nebo organismus (nebo molekuly DNA nesoucí tuto informaci) Genotyp Specifická sada genů, nesená individuální buňkou nebo organismem Genová exprese Projevení genetické informace ve vzhledu a činnosti buňky a organismu Genový regulační protein Protein vázající se na specifickou sekvenci DNA za účelem změny její exprese Golgiho aparát Membránová organela v eukaryontních buňkách, kde jsou modifikovány a tříděny proteiny po syntéze v ER a lipidy. Gradient elektrochemického potenciálu Rozdíl elektrochemické potenciálu na vnější a vnitřní straně membrány; hnací síla pro pohyb iontů přes membránu GTP-vázající protein Allosterický protein, jehož konformace je určena tím, zda je spojen s GTP nebo GDP H Haploidní Obsahující je jednu sadu chromosomů Helix Šroubovice Heterochromatin Úsek chromosomu zůstávající během interfáze kondenzovaný a nevykazující transkripční aktivitu Homologní S podobnou sekvencí ve struktuře molekuly Hybridizace Experimentální postup, při kterém se umožní dvěma komplementárním řetězcům nukleových kyselin propojení selektivním způsobem Chromatid Jeden ze dvou identických exemplářů chromosomu Chromatin Komplex DNA, histonů a nehistonových proteinů v jádru eukaryontních buněk Chromosom Vláknitý útvar složený z DNA a přidružených proteinů nesoucí genetickou informaci I Informační RNA (iRNA)(mRNA) Ribonukleová kyselina nesoucí informaci o pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci; vzniká přepisem z DNA jako komplementární kopie části jednoho vlákna Intron Úsek eukaryontního genu nekódující protein ale přepisovaný při transkripci, později odstraněn sestřihem Iontový kanál Transmembránový protein umožňující prostup iontů membránou difuzí podle elektrochemického gradientu Jadérko (nucleolus) Malý útvar v jádře, kde je přepisována rRNA a sestavovány podjednotky ribosomů Jaderná lamina Vláknitá vrstva na vnitřním povrchu vnitřní jaderné membrány Jaderný obal Obal jádra eukaryontní buňky; skládá se dvou membrán Jaderný pór Kanál procházejí jaderným obalem; umožňuje prostup určitých molekul K Kalmodulin (calmodulin) Malý protein, vázající Ca2+; modifikuje aktivitu článků signální dráhy Kanálový protein Vytváří úzký hydrofilní pór přes buněčnou membránu, umožňující prostup iontů a malých molekul Kinasa Enzym katalyzující fosforylaci (přenos fosfátu z ATP nebo GTP) Kinesin Motorický protein, umožňující pohyb podél mikrotubulů pomocí energie z ATP Kinetochor Útvar na mitotickém chromosomu, ke kterému se připojují mikrotubuly; je součástí centromery Klonování Vytváření identických kopii buňky nebo molekuly DNA KM Konstanta Michaelise a Mentenové; vyjadřuje koncentraci substrátu, při níž enzym pracuje rychlostí rovnou polovině limitní rychlosti Kodon Sekvence 3 nukleotidů v DNA nebo mRNA, představující instrukci pro začlenění určité aminokyseliny do polypeptidového řetězce při syntéze proteinů Kolagen Vláknitý protein bohatý na glycin a prolin; hlavní složka extracelulární matrix Komplementární DNA (cDNA) Molekula DNA vytvořená jako kopie mRNA, nemá introny na rozdíl od genomové DNA L Lamelipodium Pohyblivý listovitý výběžek plasmatické membrány živočišné buňky (pohybující se po povrchu) Ligand Molekula vázající se na specifické místo určitého proteinu (receptoru) Lumen Dutina obklopená epitelovou vrstvou Lymfocyt Bílá krvinka zprostředkující specifickou imunitní odpověď na antigen Lyzosom Buněčná organela opatřená membránou, obsahující trávicí enzymy Makrofág Buňka specializovaná na pohlcování škodlivého nebo nepotřebného materiálu (fagocytózou) Matrice Molekulová struktura sloužící jako předloha pro syntézu dalších molekul Matrix (ve spojení s extracelulární matrix) = mimobuněčná hmota Meióza Specifický typ buněčného dělení, při kterém se tvoří vajíčka nebo spermie; dochází přitom ke snížení počtu chromosomů (z diploidního na haploidní) Membrána Tenká lipidová vrstva se sdruženými proteiny obklopující buňku a určité organely Metabolická dráha Sled enzymových reakcí (produkt jedné reakce je substrátem pro další) Metabolismus Souhrn chemických reakcí probíhajících v živé buňce a mnohobuněčném organismu Metafáze Stadium mitózy, v němž jsou chromosomy spojeny s mitotickým vřeténkem; ještě se však nepohybují k opačným pólům Mezerový spoj Komunikační mezibuněčný spoj, umožňující průchod iontům a malým molekulám z jedné buňky do druhé Mikrotubulus Dlouhý válcovitý útvar (průměr asi 20 nm), složený především z tubulinu; součást cytoskeletu; složí k regulaci tvaru buňky a ovládání pohybu Mitochondrie Membránová organela, v níž probíhá oxidační fosforylace a většina tvorby energie v podobě ATP Mitotické vřeténko Svazek mikrotubulů a přidružených molekul, sloužící k rozdělení zdvojených chromosomů během mitózy Mitotický chromosom Chromosom v kondenzovaném stavu, v němž se nachází během mitózy a kdy jsou jednotlivé chromosomy viditelné v mikroskopu Mitóza Fáze buněčného cyklu, kdy vznikají rozdělením buňky dvě dceřinné Mutace Dědičná změna pořadí nukleotidů v chromosomu Myofibrila Dlouhý, uspořádaný svazek kontraktilních (aktin, myosin) a regulačních proteinů (troponin) ve svalové buňce Myosin Motorický (svalový) protein, využívající k posunu po aktinovém vláknu energie z ATP N Nekovalentní vazba Chemická vazba nesdílející elektrony (rozdíl od kovalentní); sama o sobě je slabá Nepolární molekula Nemá pozitivní ani negativní náboj; nepolární substance se ve vodě velmi špatně rozpouštějí, ale snadno v lipoidech Neuron (nervová buňka) Buňka s dlouhým výběžkem (axonem) a kratšími (rozvětvenými) dendrity, přijímající, vedoucí a předávající signály Nondisjunkce Děj, kdy při meióze se pár homologních chromosomů nerozdělí; zárodečná buňka má pak příliš mnoho nebo příliš málo chromosomů Nukleosom Strukturní jednotka eukaryontního chromosomu, tvořící krátký úsek DNA, obtočeného kolem histonových proteinů. Je to základní podjednotka chromatinu Nucleus Jádro (buňky) O Onkogen Vzniká z proto-onkogenu mutací a dává buňce potenciál maligní transformace Organela Ohraničený útvar (oddíl) eukaryontní buňky P Palindromová sekvence Sled nukleotidů, identický se svým komplementárním vláknem při čtení ve stejném směru (5´( 3´) Pár bází Dva nukleotidy v molekule DNA nebo RNA spojené navzájem vodíkovými můstky (G s C a A s T nebo U) Pasivní transport Pohyb iontu nebo malé molekuly přes membránu poháněný rozdílem koncentrace nebo elektrického potenciálu PCR Polymerasová řetězová reakce Peroxisom Malá membránová organela, využívající kyslík k oxidaci některých organických molekul za vzniku peroxidu vodíku; obsahuje však i enzymy, které peroxid odbourávají Pinocytóza Příjem solutů buňkou formou endocytózy Pohlavní chromosom U savců je to chromosom X a Y Profáze První stádium mitózy, kdy dochází ke kondenzaci chromosomů, ale ještě ne k připojení k mitotickému vřeténku Prokaryon (prokaryonta) Druh buněk, postrádajících jasně ohraničené jádro; jsou to bakterie Prometafáze Fáze mitózy předcházející metafázi Promotor Nukleotidová sekvence DNA, ke které se naváže RNA-polymerasa při aktivaci transkripce Proteasom Proteinový komplex v cytosolu, v němž probíhá degradace ubikvitinací označených proteinů Proteinfosfatasa (fosfoproteinfosfatasa) Hydrolytický enzym , odštěpující fosfátovou skupinu z fosforylovaných proteinů - katalyzuje defosforylaci Proteinkinasa Enzym (fosforylasa) přenášející fosforylovou skupinu z ATP na specifickou aminokyselinu (tyrosin, serin, threonin) cílového proteinu na určitém místě polypeptidového řetězce Proto-onkogen Specifický gen, jehož exprimace navozuje vývoj a proliferaci buňky; mutací vzniká onkogen Překřížení (crossing-over) Děj, při němž se dva homologní chromosomy v určitém místě přeruší a znovu spojí za vzniku dvou rekombinantních chromosomů Přenašečový protein Protein umístěný v buněčné membráně, který umožňuje přenos solutů přes membránu specifickým mechanismem Přeskupování exonů (exon shuffling) Evoluční proces, při němž vznikají nové geny spojením dříve oddělených genů kombinací, které kódovaly různé proteinové domény Převod signálu Proces, kterým se převádí, kterým se převádí podnět (signál) z jedné fyzikální nebo chemické formy do jiné Pumpa Transmembránový protein, jehož prostřednictvím se realizuje aktivní transport iontů a malých molekul přes buněčné membrány hnací silou pomocí energie z ATP R Receptorový protein Protein, který rozpoznává signální molekulu Rekombinace Proces, při kterém jsou chromosomy nebo molekuly DNA rozštěpeny a jejich části znovu spojeny v novém uspořádání Replikace DNA Proces, při němž se vytváří kopie vláken DNA Replikační vidlička Oblast replikující se DNA, v níž dochází k rozdělení dvojvlákna mateřské DNA a kde dochází k novotvorbě dvou dceřiných řetězců DNA Represor Protein, navázaný ke specifické sekvenci DNA, který tak brání realizaci transkripce sousedícího genu Restrikční nukleasa Enzym, který rozpoznává a štěpí specifickou krátkou sekvenci nukleotidů v DNA, ve všech místech výskytu této sekvence Reverzní transkriptasa Enzym přítomný v retrovirech; vytváří kopii dvouvláknové DNA podle původní jednovláknové RNA Ribosom Buněčná částice složená z rRNA a ribosomálních proteinů, která je místem tvorby polypeptidového řetězce Ribosomální RNA (rRNA) Druh specifického komplexu ribonukleových kyselin, který je součástí ribosomu RNA-ligasa Enzym katalyzující spojení dvou částí vlákna RNA RNA-polymerasa Enzym katalyzující syntézu RNA z z nukleosidtrifosfátů na templátu DNA RNA-primer Dlouhý úsek RNA vytvořený zpožďujícím se vláknem během replikace DNA a následně odstraněný Růstový faktor Extracelulární signální peptid, který stimuluje k růstu a proliferaci buněk S Sarkomera Opakující se základní jednotka myofibrily ve svalové buňce, složená z tlustých myosinových a tenkých aktinových vláken Sekreční váček Membránová organela, v níž se před exocytózou skladují molekuly určené k sekreci Sekvence Lineární uspořádání podjednotek (kupř. aminokyselin nebo nukleotidů) v polymerovém řetězci Sestřih RNA Proces, při němž jsou v průběhu formování informační RNA vystřiženy sekvence intronu Signální kaskáda Postupný přenos signálu prostřednictvím řetězce proteinových molekul, realizovaný kupř. fosforylací a defosforylací -skládaný list Forma uspořádání molekuly určitých proteinů, vytvářející rigidní plochou strukturu SNARE Jeden z rodiny membránových proteinů zodpovědný za selektivní fúzi váčků s příslušnými cílovými membránami Spřažená reakce Sdružený pár chemických reakcí, při nichž se volná energie z jedné reakce používá pro realizaci reakce druhé Spřažený transport Přenos přes membránu, v němž jedné molekuly závisí na současném přenosu molekuly druhé Stroma Pojivová tkáň, do které je zanořen žlázový nebo jiný epitel Substratum Pevný povrch, na který buňky adherují Symport Forma souběžného transportu přes membránu, kdy jsou přenašečovým proteinem přenášeny dva druhy solutů Synapse Specializovaný spoj mezi nervovou buňkou a další buňkou (nervovou, svalovou, žlázovou), přes který nervová buňka předává signál obvykle pomocí nervového mediátoru Synaptický váček Malý membránový váček naplněný nervovým mediátorem v synapsi -šroubovice (-helix) Strukturní motiv proteinů, ve kterém sekvence aminokyselin vytváří pravotočivou šroubovici, stabilizovanou vodíkovými můstky T TATA-box Charakteristická sekvence bohatá na thymin a adenin v oblasti promotoru genu, kde začíná transkripce Telofáze Poslední stádium mitózy, v němž se dekondenzují obě sady oddělených chromosomů a začnou se uzavírat do jaderných obalů Telomera Struktura na konci chromosomu, spojená s s charakteristickou sekvencí Těsný spoj Spoj mezi dvěma sousedícími epitelovými buňkami Transferová RNA (tRNA) Malá molekula RNA fungující jako pojítko mezi specifickým kodonem nebo skupinou kodonů, mRNA a určitou aminokyselinou Transgenní Organismus obsahující ve stabilně začleněné formě jeden nebo více genů z jiné buňky nebo z jiného organismu a schopný předat tyto geny následujícím generacím Transkripce Kopírování jednoho vlákna DNA do komplementární sekvence RNA za katalýzy RNA-polymerasy Transkripční faktor Faktor nutný pro zahájení nebo regulaci transkripce genové informace u eukaryontů Translace Proces, při kterém se pořadí nukleotidů v RNA překládá do pořadí aminokyselin v nově tvořeném polypeptidovém řetězci Transportní váček Membránový váček, při kterém se přenáší proteiny z jednoho intracelulárního oddílu do druhého Transpozon Přemístitelný element (úsek DNA); zdroj genetické rozmanitelnosti Tubulin Protein v mikrotubulech Tumor-supresorový gen (antionkogen) Gen omezující proliferaci a invazivní chování buňky U Ústřední dogma molekulové biologie Pravidlo, podle něhož tok genetické informace směřuje od DNA přes RNA k proteinu V Vazebné místo Oblast na povrchu proteinu, která je svým tvarem komplementární jiné molekule(ligandu) a v němž může dojít k mnohým slabým nekovalentním vazbám mezi oběma molekulami Vedoucí vlákno Jeden ze dvou nově vytvářených řetězců DNA v replikační vidličce, při jeho nepřetržité syntéze ve směru 5´ ( 3´ Vlim Limitní rychlost enzymové reakce při úplném nasycení Vodíkový můstek Slabá chemická vazba mezi elektronegativním atomem (N, O a H) spojeným s jiným elektronegativním atomem Vysokoenergetická vazba Kovalentní vazba, při jejíž hydrolýze se uvolní velké množství volné energie, a to za podmínek panujících v živé buňce Z Změna volné energie ((G) Rozdíl mezi volnou energií produktů a výchozích látek při chemické reakci; velké záporné hodnoty ukazují na snazší samovolný průběh reakce Zpětnovazebná inhibice Metabolická regulace, při které konečný produkt řetězce enzymových reakcí snižuje aktivitu některého enzymu předcházejícího v dráze Zpožďující se vlákno (váznoucí vlákno) Jeden ze dvou nově vytvářených řetězců DNA v replikační vidličce;je tvořeno oddělenými částmi řetězce, které budou později kovalentně spojeny 315