PATOLOGICKÝ VÝVOJ PLODU NEPRAVIDELNOSTI PLODOVÉHO VEJCE poruchy vývoje plodu v začátku gravidity vedoucí k jeho zániku poruchy vývoje plodu v období embryonálním a fetálním vedoucí k VVV Rh-isoimunizace, NON-imunní hydrops abnormální růst plodu (IUGR, makrosomie) nepravidelnosti vývoje plodu v začátku gravidity anembryonální vejce sy mizejícího dvojčete missed abortion mola hydatidosa VVV - příčiny: exogenní - infekce, ionizační záření, chemikalie a léky, nedostatky ve výživě, mechanické faktory genetické - genopatie (mutace genů), gametopatie (v průběhu oplodnění), blastopatie (1-3.týden vývoje), embryopatie (mezi 4-12.týdnem), fetopatie (po 12.týdnu těhotenství) hereditární (monogenně dědičné) vady - genopatie dominantně dědičné - přítomnost 1 abnorm. alely v alelic.páru stačí k projevu patol.znaku (postižena 50% obě pohlaví) - osteogenesis imperfecta, srpkovitá anemie recesivní dědičnost - patol. znak se projeví pokud jsou OBĚ alely abnorm. a pokud jsou v homozygotním stavu (rodiče jsou zdrávi - heterozygotní) - kongenitální afibrinogenemie, cystická fibroza, fruktosurie, galaktosurie, fenylketonurie X-vázaná recesivní dědičnost - abnormální recesivní gen na X-chr. - hemofilie A, Duchenova svalová dystrofie chromosomální aberace: změna počtu chromosomů / odchylka ve struktuře numerické chr. abnormality - aneuploidie, nondisjunkce, M.Down, monozomie, chybění chomozomu, Turnerův sy, mozaicismus, mitotická nondisjunkce numerické abnormality pohl.chr. - Turnerův sy 45X, Klinefelterův sy 47XXY strukturální změna - Cru du chat = delece raménka 5.chr. multifaktoriální (polygenně) dědičné vady interakce genů se zevním prostředím existuje i etnická závislost (NTD - Anglie, Irsko) příkladem: rozštěpy patra a páteře, vrozené luxace kyčlí (dívky), pylorostenosa (chlapci) 5% VVV a POROD podvojné zrůdy - craniopagus, thoracopagus, ischiopagus malformace se zvětšením těla / jeho části - hydrops, hydrocephalus kongenitální, struma, teratoma regionis sacralis, meningocele malformace s defekty části těla - acranius, anencefalus malformace s defektem celého těla - acardiacus amorfus TĚŽKÁ ANEMIE PLODU hl. příčiny anemie plodu: erytrocytární aloimunizace (RhD, Kell) - hemolytická anemie infekce Parvovirem B 19 - hypoplastická „reverzibilní" anemie těžká fetomaternální hemoragie (AB0 kompatibilita) sy transfuze mezi dvojčaty extraamniální krvácení (abrupce placenty) intraamniální krvácení (ruptura cév, intrauterinní výkony) chorioangiom placenty vzácné poruchy krvetvorby (přechodná myeloproliferativní porucha u trisomie 21, porfyrie) diagnostika anemie plodu neinvazivní laboratorní vyš.: imunohematologie, serologie, cytogenetika, K-B test, průtoková cytometrie (FCAS) USG: biofyzikální profil, hepato(spleno)megalie, hydrops Doppler: PSV MCA CTG: nízká variabilita, sinusoidální záznam invazivní - kordocentéza (KO, KS, Coombs), amniocentéza (fetální genotyp RhD, bilirubinoidy) UZ diagnostika fetální anemie - historie povšechný hydrops, obvod trupu (hepatomegalie), tloušťka placenty, průměr pupečníku, biofyzikální profil, … obvod sleziny - senzitivita 93% u hemolytických anémií arteria cerebri media - peak systolic velocity (= PSV MCA), senzitvita 100%, falešná pozitivita 12% pozdní známky anemie plodu problém je identifikace a sledování plodů v tzv. šedé zoně tj. středně / těžce anemických bez hydropsu diagnostika fetální anemie pomocí měření průtoku (PSV) v ACM zvýšený srdeční výdej a nižší viskozita krve metodika měření: vzorkovací objem, nepoužívat korekci úhlu INTRAUTERINNÍ RŮSTOVÁ RETARDACE PLODU … IUGR - hypotrofizace plodu typ 1 - symetrický (intrauterinní infekce, VVV) typ 2 - dysproportionální, klasický (placentární insuficience) typ 3 - smíšený etiologie časné placentární insuficience mateřské faktory (hypertenze / preeklampsie => alterace trofoblastické invaze, antifosfolipidový sy, trombofilní mutace) placentární faktory (placentární mozaicismus, nádory placenty, abnormální placentace pro děložní anomálie) placentární nedostatečnost je prakticky nezvratitelná !!! problematika porodnická, neonatologická, etická spolehlivost UZ odhadu porodní hmotnosti (chyba až 20%) Dopplerovská měření arteria a vena umbilicalis (zlatý standard) ACM ductus venosus - venozní změny předcházejí úmrtí plodu in utero a významně zvyšují perinatální mortalitu a morbiditu! 1 arterie v pupečníku? - ve 25% menší hmotnost novoroz., nebývá ale příčinou výrazné hypotrofizace a hypoxemie NEONATOLOGIE - SOUČASNÉ POSTUPY pasivní přístup na hranici viability (22. až ukončený 23.týden / hmotnost < 500 g) neventilovat - jen Surfaktant a nCPAP časné krmení optimálně vybalancované s parenterální výživou (maturace střeva, imunologický význam) vysoká osmoticky aktivní klyzmátka (řešení fokálních obstrukcí - minimalizace nekrotizující enterokolitidy) etická problematika rozhodnutí o ukončení těhotenství (expektační × aktivní přístup, přežívání s 0 tokem v enddiastole) SC na plody pod 500 g !! systém pozitivních a negativních reverzů na hranici viability problematika dysproporčních dvojčat