18a) Poruchy vědomí, křeče, dif.dg., první pomoc = útlum kůry mozkové - porucha ARAS / retikulokortikálních drah / generalizovaná porucha korových funkcí obou hemisfér - ARAS (aktivační retikulární ascendentní systém) - je uložen v rostrální oblasti pontu, mezencefala a thalamu - u nemocného s poruchou vědomí aktivně hledáme příznaky, které mohou vést k urgentní operační indikaci - vědomí má dvě složky - obsah (kvalitu) a stupeň bdělosti (vigilitu) poruchy kvalitativní (senzorické): vigilita je více méně zachována, alterace psychických funkcí = identifikace zevního světa, porucha vnímání, myšlení, afektivity, paměti, jednání… - příčiny: ateroskleróza mozkových tepen, DM… Obluzené vědomí: porušeno vnímání a myšlení, iluze a halucinace amence (zmatení, dezorientace) - allopsychická (v místě) / autopsychická (v osobě) / časová - krátkodobá / dlouhodobá - po skončení amnézie na dobu amence delirium (náhle vzniklá změnou chování, poruchou pozornosti, fluktuující průběh) =  organická duševní porucha, skupina psychologických a behaviorálních příznaků daných mozkovou dysfunkcí - dřívější názvy: akutní organický mozkový syndrom, akutní stav zmatenosti. - Dg kritéria: - snížení dlouhodobé pozornosti na zevní podněty - dezorganizace myšlení, vede k inkoherenci - alespoň dva z následujících symptomů: snížená úroveň vědomí, poruchy vnímání, poruchy cyklu spánek-bdění, snížení / zvýšení psychomotorické aktivity, dezorientace časem, místem, osobou, zhoršení paměti - vývoj během krátké doby (maximálně dny), příznaky kolísají - mortalita dle příčinného onemocnění a daného stavu (vytržení infuzních cévek, pády, zabití…) - E: obvykle systémová tělesná porucha, alterace průtoku krve mozkem (hypotenze, hypertenze, bradykardie, šok), mozkové poruchy (epilepsie, po iktu, trauma, infekce, tumory, krvácení), endokrinopatie (hypo- i hyperpituitarismus, hyper- i hypoparatyroidismus, hyper- i hypotyroidismus, m. Cushing, m. Addison), metabolické poruchy (hepatální encefalopatie, urémie, glykémie, pankreatitida akutní, poruchy minerálů, porfyrie, deficit vitaminů, malnutrice, poruchy acido-bazické rovnováhy, atd.), systémové infekce s horečkou a sepsí, průmyslové otravy (CO, CO2, organická rozpouštědla, atd.), zvýšeně rizikoví pacienti (staří, dementní, operovaní v celkové anestézii), léky způsobující u vnímavých delirium - analgetika, opiáty, antiarytmika, anticholinergika, antihistaminika, antipsychotika a mnoho jiných. - KO: - časté prodromy - noční děsy, anxieta, bolesti hlavy - u rozvinutého deliria - psychické příznaky: zhoršení krátkodobé paměti, potíže s pozorností, poruchy vnímání, iluze, halucinace, bludy, dezorientace - důkaz korové dysfunkce - alexie, apraxie, agnózie, dysgrafie i afázie - poruchy chování - somatické příznaky - příznaky všeobecné mozkové dysfunkce (tremor, ataxie, dysartrie, myoklonus) - příznaky autonomních dysfunkcí (teplota, tachykardie, zvýšení tlaku krve, inkontinence, pocení, mydriáza) - T: pacient musí být chráněn sám před sebou, aby nedošlo k sebepoškození → hospitalizace, kurtování, ohrádky, atd., farmakoterapie: specifická léčba známe-li příčinu, symptomatická léčba (haloperidol), symptomatická léčba interní (infuzní terapie, kardiotonika, antibiotika, atd.) mrákotné stavy (obnubilace) - obdobné jako delirium, liší se náhlou ztrátou a náhlým návratem vědomí, amnézie na dobu poruchy - E: epilepsie (psychomotorická), trauma hlavy, úžeh, hladovění, endogenní psychózy, patická opilost, patický afekt, disociativní poruchy - formy: stuporózní forma - nejchudší na příznaky: nemocný se nepohybuje, zrak upřen do neurčita, chybí mimika, nereaguje, nejí, inkontinence, katatonní stupor, melancholický stupor, disociativní. deliriozní forma - opak stuporózní: stálý pohyb, hlučný, zvýšená mimika i motorika, silná úzkost, bludné představy, útočnost, objevuje se v patické opilosti, amok (tropy) automatická (vigilambulantní) forma: nemocný si počíná nenápadně, na první pohled je jakoby při vědomí, ovšem koná činy v rozporu se zdravou osobností, nemluví, ale odpovídá, přítomny fugy (nemocný se sebere a odcestuje → na cestě o sebe pečuje, cílem jsou známá, emočně významná místa, na fugu je úplná amnézie, bývá epileptické či dissociativní etiologie) Ganserův syndrom - vzácnější: hysterický mrákotný stav, často ve vazbě = vazbová reakce (následek trestné činnosti), odpovědi přiléhavé, ale nesprávné, budí dojem schválnosti (místo pozdravu zaštěká, uvede jiné datum narození - jiné století atd.), je diskutabilní poruchy kvantitativní (senzomotorické): apatie Somnolence - stav zvýšené ospalosti, reaguje na slova Sopor - reakce na bolest semikoma, subkoma koma - vyhasínají základní reflexy (př. zornice přestávají reagovat na osvit) - lehké: mydriáza, slabá reakce na osvit - hluboké: mióza - nejhlubší: paralytická mydriáza ber fotoreakce Synkopa - krátkodobé bezvědomí bezprostředně ohrožující život člověka Mozková smrt - ireverzibilní ztráta všech mozkových funkcí - příčiny: mozková hypoxie, reflexně emocí (pohled na krev), interní příčiny (kardiologické, oběhové, hypoglykémie, urémie…), intoxikace, chirurgické příčiny (úrazy hlavy, komoce, kontuze…), neurologické příčiny (mozková embolie, hemoragie, malacie, zánět, epilepsie…) Glasgow Coma Scale - GCS - hodnocení úrovně vědomí bez ohledu na ložiskový neurol. nález = součet tří hodnot za otevírání očí, motorickou a slovní odpověď (min. 3, max. 15) - pro děti pod jeden rok - jiná kritéria, pro děti < 3 roky - best possible coma score (v podstatě to samé jako GSC, ale s absencí slovní odpovědi) - skóre může výt zkresleno přidruženými onemocněními či poruchami pacienta (svalová relaxace, intubace, analgosedace hodnocení zněmožňuje), nehodnotí lateralizaci - za otevírání očí jsou celkem 4 body: spontánně, na oslovení, na bolest, vůbec - za slovní odpověď je 5 bodů - u dětí nejlepší hlasový projev - dospělí a větší děti: adekvátní / neadekvátní slovní projev, jednotlivá slova, nesrozumitelné zvuky, žádný projev - malé děti: 5 - brouká si, žvatlá, sleduje okolí, otáčí se za zvukem, 4 - spontánně křičí, pláče, neodpovídající reakce, 3 - na algický podnět křičí nebo pláče, 2 - na algický podnět sténá, 1 - žádný projev - za motorickou odpověď je 6 bodů: 6 - na výzvu adekvátní reakce (normální spontánní pohyblivost), 5 - na algický podnět cílená obranná reakce), 4 - na algický podnět úniková reakce, 3 - na algick. podnět nespecifická flexe, 2 - na algick. podnět nespecifická extenze, 1 - žádná odpověď - 13 - 15: žádná nebo lehká porucha - 9 - 12: středně závažná porucha - 3 - 8: závažná porucha Jiné vyšetřování u bezvědomého: - lateralizace - aktivně hledáme příznaky asymetrie - motoriky a zornic - pohyby bulbů - někdy najdeme bloudivé pohyby bulbů, svědčí o zachované okulomotorice, jsou dobrým příznakem - zornice - všímáme si velikosti (zaznamenáme v mm), symetrie a reakce na osvit - anizokorie - svědčí o útlaku n.III na okraji tentoria - symetrická mióza - pokud je dekortikační reakce na bolest, svědčí o centrální herniaci - symetrická mydriáza bez fotoreakce - velmi pokročilá deteriorace funkcí kmene - okulocefalické reflexy - v bezvědomí otáčíme pacientovi hlavou (jen, když není poraněna páteř!) - pokud je intaktní kmen, bezvědomý fixuje pohled v jedné poloze - okulovestibulární reflex - vyšetření motoriky - sledujeme tonus, reflexy, symetrii spontánních pohybů na bolest - poruchy dýchání diferenciální diagnostika - primární mozkové léze - expanzivní / destruktivní - trauma (komoce, kontuze, krvácení), cévní léze, neuroinfekce, epilepsie - strukturální léze - často provázené ložiskovým nálezem, při postižení středových struktur nebo obou hemisfér může být obraz symetrický a imitovat toxické / metabolické postižení - extrakraniální příčiny - metabolické /toxické postižení: disperzní symetrický neurologický nález, není rostrokaudální deteriorace, zornice většinou symetrické, myotické s pozitivní fotoreakcí, často bloudivé pohyby bulbů, mimovolní pohyby jiných partií těla, mentální poruchy - nedostatek energie - hypoglykémie, hypermetabolické stavy - hyperpyrexie, křeče - nedostatek kyslíku - oběhové příčiny, protrahovaná resuscitace, šokové stavy, intoxikace CO - oběhové příčiny - srdeční synkopa (nedostatečná perfúze CNS - AS, AI, dysrytmie, A-V blok, IM, mechanická obstrukce - trombus...) - hypoxické záchvaty - cyanotické VSV s obstrukcí výtokového traktu RV - mdloby - vazovagální synkopa - osmotický stres -př. diabetická ketoacidóza - endogenní toxiny - dědičné poruchy metabolismu, hyperamonémie, uremické koma, jaterní selhání - DMP bílkovin - tyrozinémie, leucinóza, neketotická hyperglycinémie, poruchy cyklu močoviny, organická acidurie (metylmalonová, izovalerová) - DMP glycidů - galaktosémie, fruktosémie, perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie - DMP energetického metabolismu - dědičné poruchy metabolismu tuků, poruchy beta oxidace - exogenní toxiny - intoxikace - apalický syndrom (perzistentní vegetativní stav) = těžká léze kortikosubkortikální při zachovalé funkci mozkového kmene - kmenové reflexy jsou zachovalé, včetně dýchání, oči bezděčně sledují okolí, pacient však okolí nevnímá, nejsou přítomny jakékoliv kognitivní funkce - nejčastější příčinou jsou globální hypoxie mozku a difúzní axonální poškození - stav bývá ireverzibilní, v některých případech se stav může zlepšit - nejprve přicházejí primitivní reakce obživné (dávání věcí do úst) a sexuální (osahávání personálu, masturbace), později zmatenost, zpomalené mentální funkce, někdy až úplná náprava - locked-in syndrom = ztráta hybnosti z důvodu přerušení kortikospinálních a kortikobulbárních drah - vědomí je zachovalé a pacient může být plně lucidní! - při klasické formě je pacient schopen mrkat a vertikálně pohybovat bulby - psychiatrická afekce - například abulie či katatonie, v obou případech je však vigilita zachována - etiologie dle věku: - kojenci - infekce CNS, metabolický rozvrat, trauma, hyperpyrexie, febrilní křeče, DMP - batolata, předškolní - intoxikace, trauma, febrilní křeče, epilepsie, infekce CNS, metabolický rozvrat, hyperpyrexie, DMP - školní věk, adolescenti - vazovagální synkopa, intoxikace (alkohol), trauma, infekce CNS, epilepsie, hypoxie - léčba: - u všech poruch vědomí je určujícím činitelem hypoxie mozku - zajištění adekvátní cirkulace a ventilace - normoxémie, normokapnie, včasná UPV - vstup do cévního řečiště - CŽK, invazivní měření tlaku, kontinuální monitorace EKG - podpora oběhu - volumexpanze, ionotropní podpora - vnitřní prostředí - nepřipustit hypovolémii, anémii, hyponatrémii, hyperglykémii - totální parenterální výživa, přesná bilance tekutin, ABR, ionogram, glykémie - včasná kontrola křečí - diazepam 0,2-0,5mg/kg i.v. - diagnostika a léčba edému mozku - poloha - zvýšená poloha (25°), hlava ve středním postavení, péče o oči, kůži, sliznice - péče o GIT - profylaxe stresových vředů Křeče - febrilní / afebrilní - afebrilní - trauma - komoce, kontuze, krvácení - intoxikace, abstinenční příznaky - metabolické - hypo- / hyperglykemie, jaterní selhání, urémie, tetanie, renální selhání, dehydratace, rozvrat iontové a vodní homeostázy (Na), Reyův syndrom (hepatocerebrální), někdy akutní selhání nadledvin - posthypoxický stav (postagresivní syndrom) - epilepsie (nervový záchvat) - tumory - hypertenze - afektivní záchvat, hysterie - febrilní - neuroinfekce - febrilní křeče - sepse (méně) - druhotné postižení CNS při celkové infekci - toxiny při špatné perfúzi Anamnéza a klinický obraz - pokud to jde, zjišťujeme především: - předchorobí - perinatální rizika, psychomotorický vývoj, reakce na očkování (horečky), prodělané úrazy (hlavně CNS), infekce s vysokou horečkou, bezvědomí a křeče v anamnéze - NO - kdy křeče začaly, co jim předcházelo (zvracení, horečka, průjem, intoxikace, úraz, hysterie s hyperventilací a tetanií…) - jak dlouho křeče a bezvědomí trvaly, zda se opakovaly - jak vypadaly (lokalizované či generalizované), jestli byla porucha životních fcí - nejčastější typy záchvatů mezi 1 a 6 lety: - tonické - náhlé ztuhnutí celého těla nebo axiálního svalstva, ve flexi nebo extenzi - často prudký začátek, pád a zranění - atonické - náhle poklesne tonus, následuje pozvolný pád - atypické absence - transientní porucha vědomí s poklesem tonu a jednoduchým automatismem - myoklonické - krátké, vizuálně symetrické kontrakce svalstva obličeje, šíje a končetin proximálně - tonicko-klonické - hlavně jako doprovod symptomatických záchvatů (hlavně u febrilních křečí) - vyšetření - všímáme si polohy dítěte, stavu vědomí, známek úrazu (cave! týrané dítě), základních životních funkcí, teploty - provedeme základní fyz. vyšetření, vč. tlaku - podezřelé vzorky z okolí (zvratky, zbytky léků, plodin) - odběr na toxikologii - nutné orientační neurologické vyšetření: stav vědomí dle Beneše: - reakce na bolestivý podnět: 0 - bez reakce, ani vegetativní 1 - jen vegetativní reakce (zrychlení tepu, dechu) 2 - celková odpověď - decerebrační nebo dekortikační postavení 3 - celková odpověď - nekoordinované pohyby 4 - cílená úniková odpověď - reakce na oslovení: 5 - vyhoví jednoduchému příkazu s latencí 6 - vyhoví příkazu rychle 7 - mluví pomalu, nepřiměřeně, zmaten 8 - je orientován, normálně mluví - u bezvědomí se zaměříme na reakci zornic, zjistíme odpověď na kmenové reflexy (korneální, nasopalpebrální) a svalové napětí - vyzkoušíme meningeální příznaky Terapie: zajistíme dýchací cesty, kyslík + event. CPR - Beneš 3 a méně body - odvoz sanitkou (před příjezdem je dobré zajisti periferní žílu) 2) farmaka: - křeče - diazepam - děti 0-6let: 0.5mg i.v. nebo rektálně, starší: 1mg i.v. (až 3x po 5 minutách) - podezření na hypoglykemické křeče: 0,2-0,5g/kg glukózy rektálně nebo i.v. (nikdy i.m.!) - zabere do 10 - 15 min. - podezření na tetanické křeče - 10% kalcium glukonát (nebo CaCl2) - 0-6 let: 5ml, starší dvojnásobek spolu s 10% MgSO4 ve stejné dávce - u novorozenců to nebývá epilepsie - podáme naslepo glc, Ca2+, Mg2+, (event. pyridoxin) během 5ti, 10ti minut - horečka / intoxikaci - viz tam - transport - hlava by měla být výše než trup, pevně fixována, při podezření na poranění C páteře zajišťujeme dýchací cesty jen předsunutím čelisti! - každý nemocný, který byl (i krátce) v bezvědomí, nebo měl křeče, patří do nemocniční péče! Zásady péče v nemocnici - zajištění základních životních funkcí - tlumení křečí: 1) diazepam do dávky 1mg/kg/den (ne více než 30mg/den) - midazolam (dormicum) - per rectum stejné dávky (0,5mg/kg), i.v. 0,1-0,2mg/kg, můžeme dát i i.m. - i do ramene (je blíž k hlavě...) - zabere do 5 minut - riziko zástavy dechu, lepší frakcionovat 2) fenytoin 15mg/kg pro dosi (ne víc než 30mg/den) - podávat pomalu, riziko arytmií! (antiarytmikum) 3) fentobarbital 5mg/kg pro dosi (max. 250mg/den) - vyžaduje intenzivní monitoraci TK a UPV (tlumí centra, dávku podáme, když je pacient zaintubovaný) - pokud musíme intubovat a nejde to - myorelaxancia (sice se přestane škubat, ale činnost kůry tím nevyřadíme, ta stále bouří, děláme to jen kvůli intubaci) 4) thiopental - thiopentalové koma (úplně vypneme činnost kůry) - dávkování dle EEG (dokud není lineární) - při status epilepticus - již po 10 minutách křečí je v CNS hypoglykémie (po 20s - edém) - dáváme 10% glc - při intrakraniální hypertenzi (tlak přes 20 torrů) - při bezvědomí dle Beneše 2 a méně, mióze, hyperventilaci - nemocný vyžaduje resuscitační péči: - UPV, řízená hyperventilace, manitol, totální parenterální výživa, zametače VR... 3b) Epilepsie u dětí, febrilní křeče Epilepsie - výskyt v populaci - 0,5-1%, 2/3 se manifestují do 18 let života - charakter je závislý na stupni zralosti mozku - záchvaty u kojenců - výrazně polymorfní (myoklonie, atonie, tonicko-klonické) - v dospělosti - mají do určité míry neměnný charakter daný místem vzniku a) ložiskové záchvaty (fokální): - jednoduché - není porušeno vědomí - s motorickými / vegetativními / somatosenzorickými / psychickými projevy - komplexní - je změněno vědomí - s poruchou vědomí od začátku / s doprovodním automatismem / s abnormálním chováním b) generalizované - porucha vědomí je jako první příznak - klinické formy - absence/ myoklonie/ tonické/ klonické/ tonicko-klonické / atonické / akinetické / záchvaty druhotně se generalizující - frontální, temporální atd., je nutný video EEG monitoring c) grand mal - nejprve pád, poté tonická a klonická fáze - tonická fáze - generalizované propnutí, hekavý výdech (napnutí svalů), grunting - klonická fáze - zapojování agonistů/antagonistů, pomočení, pokálení d) status epilepticus - série záchvatů bez návratu k vědomí nebo jeden přes 30 minut febrilní křeče (5% dětí) - nejčastější příčinou jsou vysoké teploty - jednoduché, nekomplikované febrilní křeče - 5 kritérií - trvají pod 5-10minut - věk 6M - 6 let - obvykle projevy tonicko-klonické, symetrické, nebo kratší atonie, generalizované záchvaty - nejsou provázeny žádnou neurologickou symptomatologií, vědomí se rychle upravuje - objeví se při rychlém zvyšování teploty u horečnatého onemocnění, bez známek neuroinfekce nebo předchozí epilepsie, (v OA, RA nemají nedonošenost, DMO, epilepsii v rodině) - prognóza - po nekomplikovaných nejsou trvalé následky, mají malinko vyšší pravděpodobnost vzniku epilepsie - vždy základní neuro vyšetření po záchvatu, EEG vůbec nebo až s odstupem - ve věku 6m - 1rok je těžké odlišit od meningitidy - raději LP - komplikované febrilní křeče - trvají déle než 5-10minut, dominuje tonicko-klonický záchvat - po ukončení bývá dočasná neurologická symptomatologie - porucha vědomí, hrozí opakování - ihned zahájíme přednemocniční terapii k zastavení křečí - mohou vést k sekundárnímu poškození - vyšetření: EEG, zobrazovací metoda - CT, MRI - do 6M vždy LP, nad 6let dle mening. příznaků - dítě patří na JIP 4b) Neuroinfekce, klinický obraz, dif.dg. rozvaha, diagnostika Encefalitidy Evropská klíšťová encefalitida - endemické onemocnění, u nás známé teprve po roce 45 - původce: Flavivirus - přenášen přisátím klíšťaty na lesní a polní hlodavce, divoce žijící zvířata, domácí zvířata pasoucí se ve volné přírodě, na člověka, vzácněji pitím tepelně nezpracovaného mléka infikovaných zvířat - dodnes známy 3 podtypy: západní, východní a sibiřský (evropská část Ruska a Dálný východ) - hlavní vektor západní klíšťové encefalitidy („evropské"): nymfy / dospělci klíštěte obecného (ixodes ricinus) - virus je ve slinách klíšťat, proto stačí k přenosu krátká doba sání - v ČR je nejčastěji v povodí Vltavy, Berounky a Sázavy, ve stř. a jižních Čechách - nejčastěji od dubna do října - promořenost klíšťat v endemických oblastech - až 1% - inkubační doba 3 - 30 dní - KO: obvykle dvoufázový průběh 1) virus se pomnoží v mízních uzlinách a šíří se do krve - chřipkové příznaky: únava, bolest hlavy a svalů, bolest v krku, může být zvýšená teplota, následuje plná úzdrava nebo přechod do druhé fáze - první fáze chybí zhruba u 1/3 nemocných 2) virus může po masivním pomnožení proniknout do CNS, kde se dále množí a poškozuje nervové buňky - typické příznaky: prudké bolesti hlavy, zvracení, strnutí šíje, spavost, v těžších případech i poruchy vidění - akutní fáze trvá 1 - 3 týdny - kromě subjektivních příznaků se objevují chabé obrny končetin a hlavových nervů (facialis, okulomotorika) - možné následky: trvalé obrny horních končetin, chronické bolesti hlavy, poruchy schopnosti soustředění, snížená výkonnost a deprese - obecně: průběh u dětí je mírnější (serózní meningitidy), než u dospělých (meningoencefalitidy až encefalomyelitidy) - dg: důležitá je anamnéza dvoufázového průběhu - ověříme průkazem časných IgM metodou ELISA - T - symptomatická - odlehčovací lumbální punkce (v CSF desítky až stovky lymfocytů, mírně vyšší bílkovina) - klid na lůžku aspoň 14 dní, po propuštění z nemocnice neschopenka na 4-6 týdnů - pokud se nedodrží klid - neurotické potíže s labilitou nálad, zhoršená koncentrační schopnost, poruchy spánku - doporučuje se vyhýbat se slunci, delšímu sledování televize a vyšší duševní zátěži - prognóza - obrny ustupují velmi zvolna a mohou zůstat i trvale - v ČR je ročně asi 400-700 onemocnění, 2-5 úmrtí - prevence - očkování inaktivovaným virem ve třech injekcích pro děti starší 1 roku a dospělé (Encepur) - dětská verze vakcíny (Encepur pro děti) i pro děti mladší 1 roku, ne však mladší než 6 měsíců (do 12 až 16 let) - pasivní ochrana - ochrana před klíšťaty - repelenty, oděv... Lymská borelióza - vyskytuje se po celém světě, původce: Borrelia burgdorferi - u nás hlavně B. garinii a afzelii - přenos: u nás klíště obecné - promořenost klíšťat boreliemi je v ČR 5 - 10%, místy až 30% - mikroby jsou v GIT klíšťat - infekce: delším pobyt klíštěte na těle (24-48h) - u člověka vyvolávají nemoc tři druhy borrelií, každá má afinitu k jinému systému: - b. burgdorferi sensu stricto (kloubní postižení) (Amerika) - b. afzelii (kožní formy) - b. garinii (neuroborrelióza) - KO: 3 stádia, která mají ještě 3 stupně závažnosti 1) stadium časné lokalizace - erythema migrans - v místě přisátí klíštěte vzniká lokální zarudnutí, bez bolesti, skvrna bývá oválná, hladká, s centrálním vyblednutím (ale nemusí), šíří se, může vymizet i spontánně bez léčby - zprav. se objeví během dnů až týdnů po kousnutí klíštětem - méně charakteristické příznaky: chřipkové příznaky, lymfadenitida 2) časná diseminovaná infekce (týdny až měsíce po infekci) - nejč. postižení CNS - serózní meningitida (zejm. u dětí), meningoradikulitida, paréza facialisu - postižení KVS - AV blokády, perikarditida, myokarditida - sekundární erythema migrans - borreliový lymfocytom - temně červený uzlík, lesklý - lokalizujeme ho na boltci, na bradavce či na skrotu, nebolestivý nebo jen mírně citlivý, může být regionální lymfadenitida - celkové necharakteristické příznaky - únava, bolest hlavy, myalgie, subfebrilie… - postižení pohybového aparátu - artralgie, myalgie, artritida 3) pozdní infekce (po měsících až po letech po infekci) - chronické změny na orgánech vlivem působení bakterie i imunopatolog. změn - CNS: progresivní encefalomyelitida, chronická encefalitida, chronická polyneuritida, presenilní demence… - kůže: acrodermatitis chronica atrophicans - začíná akutně na akrech, nejvíc nad kostními prominencemi - zarudnutí, edém, teleangiektázie - atrofie kůže (řasení, prosvítání cév) - je vzácná - klouby: chronická artritida - často dominuje únavový syndrom - Dg - rozhodující je klinický obraz a zhodnocení laboratorních a pomocných vyšetření - labo: nespecifické změny v krvi - zvýšená sedimentace, hladina IG, hlavně IgM a imunokomplexů, zvýšení jaterních testů - v pozdním stádiu mohou být falešně pozitivní séroreakce na syfilitidu - v pozdním stádiu najdeme antiborreliové IgG, při neuroborrelióze najdeme antibor. Ig v CSF - dif.dg - erythema migrans - erysipel, fixní lékový exantém, erysipeloid, tinea spf. aj. - borreliový lymfocytom - histiocytom, hemangiom, granuloma faciale, sarkoidóza, diskoidní LE, lymfomy - T - kožní formy léčíme ambulantně - ATB - doxycyklin, fenoxymetylPNC, amoxicilin - prognóza - po prodělání nemoci nemusí klesnout Ig v séru - pokud najdeme specifické Ig v séru, ale pacienti nemají klinické příznaky, neléčíme je - v USA vakcína Lymerix (15 -70 let) - vhodná pouze pro oblasti Severní Ameriky Meningitidy - mohou být způsobeny baktériemi, viry i prvoky - život ohrožují především bakteriální meningitidy: do 24-48h od zač. on. může dojít ke smrti - nejčast. původcem u nás: meningokok - prudký začátek, vysoká horečka, bolesti hlavy, příp. zvracení, ztráta vědomí - brzy jsou výrazně pozitivní meningeální příznaky, u novorozenců a kojenců zjistíme vyklenutí fontanely (meningeální příznaky nemívají výrazné) - při lumbální punkci - CSF zkalený až hnisavý, bělavý, nažloutlý, tisíce leukocytů, vysoká hladina bílkovin, snížení cukrů - parazitární meningitidy jsou vzácné, vyvolané některými druhy améb, např. z rodu naegleria (fowleri - jednobuněčný parazit, cyskytující se v teplých vodních nádržích a řekách) - KO je podobný bakteriálním m. (hnisavá meningitis) - virové meningitidy tvoří asi 1/3 meningitid - mívají pozvolnější průběh a zřídka dochází k poruše vědomí - v CSF jsou desítky až stovky buněk, obvykle lymfocytů, bílkovina zvýšena jen málo, cukr je normální (pozor! některé bakteriální meningitidy mají podobný nález - leptospiróza, neuroborelióza, tbc...) Meningokoková menigitida - Neisseria meningitis, meningococcus = G- diplokok, zdrojem je výhradně člověk! (žádné jiné přirozené rezervoáry) - meningitida tohoto typu je také jediná, která vyvolává epidemie! - meningokok má řadu sérotypů, u nás jde hlavně o typy B a hypervirulentní kmen C (méně A a Y, dále X, W135) - může u některých lidí bezpříznakově obývat nosohltan, pro infikované je KO pestrý: od nasofaryngitidy, bronchitidy, pneumonie až po meningitidu a sepsi - přenáší se kapénkově - meningokoková meningitida patří mezi invazivní meningokoková onemocnění (+ meningokoková sepse a meningokok. sepse s meningitidou) - epidemiologie - meningokok je u nás nejčastější původce bakt. meningitid - v polovině 90. let vrcholila u nás epidemie invazivních meningokokových infekcí typu C (do té doby neobvyklý) - asi polovina novorozenců má protilátky od matky, proto nejsou v tomto období časté - do dvou let jsou Ig nízké a pak stoupají (na každý sérotyp různě rychle) - obecně postihují všechny věkové skupiny, ale nejčastěji děti předškolní a mladistvé - nález meningokoků ve výtěrech z nosu je častý (asi 10%), typická neuroinfekce je sporadická (100-300 ročně) - inkubační doba 1-8dní - KO: rychlý nástup (během několika hodin), známky nitrolební hypertenze (bolest hlavy, diplopie, zvracení), fotofobie, nuchální rigidita, iritabilita, meningeální příznaky (Brudzinski+, Kernig+) u dětí > 1 roku, většinou horečka, vzácně známky herniace při nitrolební hypertenzi (ptóza, anizokorie, bradykardie s HT, apnea) - mohou být kožní příznaky typu petechií a sufuzí (hlavně na břiše), neurologické příznaky, epileptické záchvaty, artralgie, myalgie, sepse, šok, až koma, zvýšená citlivost na vyšetření, kolem úst bývá rozsáhlý opar - Dg - LP: vytéká hnisavý mok (mikroskopické vyšetření CSF nebo latexový test) - T - ATB mají být podána do půl hodiny po stanovení diagnózy - léčbu zahajujeme i.v. aplikací dexametazonu 0,15mg/kg (pak á 6h tutéž dávku 2-4 dny) - za 15-20min po dexametazonu podáme rychlou infúzí krystalický PNC (200-300 000IU/kg/den - rozdělit na á 6h) - neznáme-li původce, podáme buď ceftriaxon (100mg/kg/den - v jedné dávce či po 12h) nebo cefotaxim - musíme samozřejmě udržovat přísun vody a minerálů - význam podání i.v. Ig nebyl jednoznačně potvrzen - při známkách DIC aplikujeme heparin - komplikace - myokarditida, perikarditida, artritida, nekrózy kůže - následky - hluchota, mutilace po zhojení nekróz, neurologické následky (obrna, epilepsie) - prognóza - umírá 5% postižených, u infekcí typu C až 10% - prevence - vakcína Bexsero - B (pro děti starší 2 měsíce a dospělí mladší 50 let), Meningococcal polys. A + C vacc., vakc. proti m. typu C, proti ACYW - polysacharidové vakcíny: děti starší 2 let a dospělí v riziku - konjugované vakcíny: děti mladší 2 let i dospělí Hemofilová meningitida - etio a epidemio - vyvolaná Hemofilem influenzae typu b, postihuje děti od 3 měsíců do 5 let - Hemofilus influenzae způsobuje nebezpečné dětské epiglotitidy, hnisavé respirační infekce, meningitidy - dělí se na skupiny a - f, nejnebezpečnější je skupina b = kokoidní, G- tyčka, může tvořit řetízky - v předchorobí bývá infekce DC, horečka, nechutenství, zvracení - KO - po necharakteristických příznacích se zvyšuje horečka, u kojenců vyklenutá fontanela, u větších mening. příznaky - Dg - typický nález při punkci, latexovou aglutinací prokážeme H. influenzae - komplikace a následky - při včasné a správné léčbě nález rychle ustupuje - pokud u kojenců poznáme pozdě, může dojít k obstrukčnímu hydrocefalu - následkem mohou být psychomotorická retardace a porucha hlavových nervů, hluchota (většinou jednostranná) - T - dříve úspěšná léčba ampicilinem je díky vyšší tvorbě β-laktamáz mnohdy neúčinná - opět zahájíme i.v. aplikací dexametazonu, ihned poté aplikujeme cefalosporiny III. generace (dávky jako u meningokokové, po dobu 5-10 dnů - účinný je i chloramfenikol, ale pro NÚ používáme zřídka - prevence - v zemích, kde je pravidelné očkování proti HiB již delší dobu toto onemocnění téměř vymizelo - u nás je součástí pravidelného očkování od července 2001, ročně je hlášeno několik desítek onemocnění - prognóza - letalita je pod 5%, při vzniku hydrocefalu je riziko vyšší Pneumokokové meningitidy - etio a epidemio : G+, alfa hemolytický pneumokok = Streptoccocus pneumoniae - celosvětově více než 90 sérotypů - rizikem: invazivní pneumokoková onemocnění = bakteriémie, vedoucí ke vzniku pneumokok. pneumonie, meningitidy, sepse nebo artritidy - zdrojem nemocný člověk / bacilonosič, přenos kapénkově - inkubační doba 1 - 3 dny - vyskytuje se hlavně u dospělých, předchází mu zánět VDN, mastoitida, méně často jiná pneumokoková infekce - KO: nespecifické příznaky (horečka, problémy s krmením, nechutenství, petechie, exantém, myalgie, artralgie) - průběh je pozvolnější, nemoc se rozvíjí v několika dnech - stoupá horečka, objevují se bolesti hlavy (↑nitrolební tlak), zvracení, meningeální sy, známky iritace CNS chybí u kojenců (Brudzinski, Kernig, Amos), vyklenutí velké fontanely, rozšíření švů - pokud jde o přímý přesun infekce na pleny (po úrazu, provalením abscesu) je rozvoj rychlý, během hodin - Dg - pozitivní kultivační nález pneumokoka v CSF - T - je nezbytné odstranit primární ložisko - mastoidektomie, sanace zlomenin, sinusitid - u nás je dosud účinný benzylPNC (ale v extrémních dávkách 500 000IU/kg/den v rychlých infúzích) nebo chloramfenikol či cefalosporin III. generace - vždy alespoň 14 dní i.v. - prognóza - není příznivá, až 20% postižených umírá, u starších či splenektovaných je to ještě horší - prevence - polyvalentní polysacharidový vakcína Pneumo23 (dětí nad 2 roky a rizikové skupiny dospělých) - Prevenar, Prevenar 13 (děti a dospívající 2M až 17 let) Meningitidy novorozenců a malých kojenců - častější jsou u nedonošenců, po instrumentálních porodech a u dětí s malformacemi CNS - zdroj nákazy - matka: průchod porodním kanálem - brána vstupu: dýchací cesty, drobná poranění kůže či pupečník - patogen - nejčastěji e.coli a streptokoky skupiny B, méně často klebsiella, proteus, pseudomonas, salmonela… - inkubační doba je krátká (1-7dní), při primární infekci dýchacích či močových cest může být delší - KO - průběh je značně odlišný od meningitid větších dětí, stanovení diagnózy je obtížné a bývá pozdní (často již vznikly ireverzibilní změny CNS) - někdy spavost, jindy neklid, líně pijí, křičí bezdůvodně, zvýšení teploty je nevýrazné - až během 1-3 dnů se vyklene velká fontanela, objeví se křeče, ztuhlost šíje a zvracení - Dg - v moku je typický nález, ale často je již hydrocefalus - platí zásada, že nevysvětlitelné výše uvedené příznaky musejí vést k provedení lumbální punkce - komplikace - subdurální výpotek (horečky přetrvávají, křeče) - je ho nutné vypustit punkcí - mozkový či mozečkový absces, hydrocefalus - T - běžná péče a přívod tekutin a minerálů - kombinace dvou ATB - cefalosporiny III. generace (raději cefotaxim než ceftriaxon) / ampicilin + aminoglykosidy (např. gentamycin 2-4mg/kg/den) - ATB podáváme 3-4 týdny, dle výsledků kultivace lze pak ATB změnit - při podezření na hydrocefalus: ATB nitrokomorově (punkcí fontanely nebo cévkou zavedenou neurochirurgem) - prognóza - velmi závažná, 30-50% umírá v akutním stádiu Virové meningitidy Coxsackie a ECHO - non-polio enteroviry, arboviry, méně často HSV, EBV a CMV, ale i při jiných infekcích (Lymská borelióza, syfilis, tbc) a parameningeálních procesech (absces) - promořují hlavně dětskou populaci do jednoho roku, častější je v nižších sociálních skupinách - manifestují se zvláště od června do října - RF - imunodeficity, trauma lebky, rasa (američtí indiáni), srpkovitá anémie, stísněné podmínky (kasárny, koleje), nízká sociální úroveň - KO: prodromy - často předchází respirační infekce - náhlý začátek, horečka, nauzea a zvracení, bolesti v záhlaví, zádech, končetinách, fotofobie - starší: cephalea, meningeální dráždění, váznutí šíje, exantém - kojenec: neklid a bolestivá rce při ošetření - naprostá většina proběhne asymptomaticky nebo jako „letní" či „třídenní" horečka - komplikace - někdy mohou vznikat paretická onemocnění (podobná poliomyelitidě), obrny se brzy upravují - labo: pleiocytóza v moku a negativní bakterie, glc norm., bílkovina norm nebo lehce ↑, sérologie - T: symptomatická, tekutiny i.v., paralen Vyšetření   Veličina   Likvor  normální hnisavý serózní Vzhled   čirý, bezbarvý mléčně zkalený čirý nebo zamžený Cytologické   počet (/3l) <10/3 1000-100000/3 10-1000/3 převládající buňky lymfocyty polymorfonukleáry lymfocyty Biochemické     Bílkovina 0,1-0,4g/l 3-4g/l i více 0,4-1,0g/l i více Glukóza normální snížená normální Laktát normální zvýšený normální Chloridy normální normální normální Mikrobiologické     Gramovo barvení negativní pozitivní (někdy) negativní latexová aglutinace negativní pozitivní (obvykle) negativní Kultivace negativní pozitivní (často) negativní 5b) Dětská mozková obrna, klinický obraz, dif.dg. rozvaha „DMO popisuje skupinu trvalých poruch vývoje pohybu a držení těla způsobujícím omezení aktivity, související s neprogresívním poškozením fetálního nebo dětského mozku. Poškození hybnosti u DMO je doprovázeno poruchami smyslů, vnímání, myšlení, komunikace a chování, dále epilepsií a sekundárními muskuloskeletálními problémy." - epidemiologie a etiologie: - nejčastější forma chronické motorické poruchy, která začíná v dětství, prevalence 2/1000 - prenatální příčiny - asi 80% DMO - infekce matky v prvních měsících těhotenství (CMV, syfilis, virus planých neštovic, zarděnky, toxoplazmóza), oběhové poruchy, vrozené vady mozku - perinatální - asi 10% je dáno asfyxií, nedonošenost, přenošenost, komplikované porody - postnatální - všechny infekce do 6 měsíců věku, zejména zánětlivá onemocnění mozku a jeho obalů, závažné úrazy mozku, otravy, tonutí - neznámé příčiny - až 1/3 DMO - prevalence je zvýšena u nedonošenců (hlavně při PH pod 1000g) - riziko CNS hemoragií a periventrikulární leukomalacie (ta je dána zvýšenou citlivostí nezralých oligodendroglií na oxidační stres, který způsobí ischemie nebo zánět) - klinický obraz: - v průběhu prvního roku života se teprve utváří - dg.: „centrální koordinační porucha", „centrální tonusová porucha" - charakteristiky: hybné postižení, tělesná neobratnost, zejména v jemné motorice, nerovnoměrný vývoj, zvýšená pohyblivost a neklid, nesoustředěnost, těkavost, nedokonalost vnímání a nedostatečná představivost, překotné a impulsivní reakce, střídání nálad a výkyvy v duševní výkonnosti, opožděný vývoj řeči a vady v řeči - mezi nejčastější příznaky DMO patří: nenormální nebo zpožděný vývoj pohybových dovedností (např. přetáčení se, lezení, sezení, stoj, chůze) ztuhlost, nebo naopak ochablost svalů abnormální držení těla poruchy chůze - příznaky se vyvíjí a mění s růstem dítěte - čím větší je základní poškození mozku, tím dříve a tím nápadněji se příznaky objeví - DMO se obecně rozděluje na několik hlavních motorických syndromů, které se liší etiologií, neurologickým nálezem a neuropatologií, je ale také velmi často doprovázena i jinými vývojovými poruchami CNS - poruchy duševního vývoje a snížená intelekt (asi 66%), epilepsie (15 - 70%), poruchy zraku, sluchu, řeči (přes 50%), chování (asi 50%), kognitivních a behaviorálních funkcí Spastické formy (85%) - snížená pohyblivost spojená s vysokým svalovým napětím - spasticita má pružný charakter a mění se v průběhu pohybu Spastická hemiplegie (hemiparetická DMO) (30%) - sníženy spontánní pohyby na jedné straně, děti vykazují velmi brzy preferenci jedné ruky - ruka je obvykle více postižena než noha a potíže s manipulací jsou viditelné již kolem 1 roku - chůze je opožděna (18-24měsíců) a je zřetelný náznak cirkumdukce - pokud je postižen též parietální lalok, pozorujeme růstové odchylky postižené končetiny (ruka, nehty) - spasticita je zřejmá hlavně na kotníku - equinovarozní postavení, pozitivní Babinski, zvýšené šlachové RF - asi třetina postižených má záchvaty, asi 25% je mentálně retardovaných - na CT nebo MRI - atrofická mozková hemisféra s dilatovanou postranní komorou (kontralaterální postižení) - tato forma je nejčastěji podmíněna CMP v děloze nebo krátce po porodu, další příčiny: infekce, trombofilní stavy, periventrikulární hemoragie Spastická diplegie (diparetická DMO) (+ kvadruplegie 55%) - bilaterální spasticita DK (mnohem méně pak HK) - první známky obvykle objevíme, když se dítě začne plazit - tahá nožičky za sebou - pokud je spasticita silná je problém s nasazováním plen a abdukce v kyčli - vyšetření - zesílené reflexy, kotníkový klonus, bilaterální Babinski - chůze je značně opožděná, nohy jsou ekvinovarózní a dítě chodí po špičkách prstů, nůžkovitá chůze s koleny u sebe - těžká forma je spojená s poruchou růstu DK a s disproporcí - u této formy není většinou postižen intelekt a záchvaty též nejsou časté - nejčastější nález je periventrikulární leukomalacie v místech, kde procházejí vlákna pro DK capsulou internou - výborně to zobrazí MRI - příčiny - nedonošenost, ischémie, infekce, endokrinní a metabolické příčiny Spastická kvadruparéza (kvadruparetická DMO) - nejtěžší forma DMO, motorické postižení všech končetin a vysoká incidence mentální retardace a záchvatů - jsou časté i poruchy polykání vedoucí k častým aspiračním pneumoniím - nejčastější nálezy na MRI - těžká periventrikulární demyelinizace, multicystická kortikální encefalomalacie Nespastické formy - hypotonická - dyskinetická (extrapyramidová) Extrapyraminová DMO (athetoidní, dystonicko-dyskinetická) (5%) - novorozenci jsou typicky hypotoničtí s malou kontrolou hlavičky, vyvíjí se různý stupeň rigidity a dystonie - kolísání svalového napětí, mohou se vyskytnout mimovolní pohyby - postihuje často orofaryngeální svaly - postižení řeči, potíže s krmením - nejsou přítomny známky poškození centrálního motoneuronu, záchvaty jsou vzácné - tento typ je nejčastěji spojen s porodní asfyxií - jsou symetrické léze v putamen a VL thalamu - tento typ DMO může vytvořit i jádrový ikterus (proto je dnes tato forma méně častá), mitochondriální poruchy a glutarová acidurie - dif.dg.: myslíme také na degenerativní choroby, metabolické poruchy, míšní tumory a svalové dystrofie - obecně je indikována MRI, která nám určí místo léze a rozsah poškození, příp. MRI i páteře Ataktická forma (5%) - vzniká poruchou funkce mozečku, jehož základní úlohou je zabezpečení rovnováhy člověka a zejména naprogramování a organizace všech složek pohybu - porucha se projeví zejména problémy s udržením rovnováhy a následně v problémech s provedením přesných, jemných a střídavých pohybů končetin - velmi často je doprovázena opožděním v oblasti psychického vývoje, které je v tomto případě většinou důležitějším problémem - většina pacientů s ataktickou formou DMO je schopna samostatné chůze, nikoliv však v obvyklém věku Ostatní - smíšená - forma hypotonická: - chabá obrna, výraznější na dolních končetinách - vyskytuje se v kojeneckém věku, asi kolem 3. roku se mění ve formu spastickou nebo dyskinetickou - vyznačuje se sníženým svalovým napětím - pokud přetrvává, je doprovázena těžkou mentální retardací Léčba: - mezitýmová spolupráce - jde hlavně o sociální a rehabilitační problém - naučit rodiče zvládat s dítětem denní aktivity, cviky proti tvorbě kontraktur apod. - na spasticitu - medikace: BZD, baclofen - jen u velmi silných spasticit, dělají se výzkumy s botulotoxinem - někdy odpověď na levodopu... 7b) Neuromuskulární onemocnění u dětí, klinický dopad, dif.dg. rozvaha - vrozené a získané poruchy - na úrovni neuronu předního rohu míšního / periferního motorického nervu / neuromuskulární junkce - projevují se svalovou hypotonií (floppy baby, floppy - pružný, ohebný) sníženou pohybovou aktivitou svalovou atrofií, kontrakturami, areflexií, trofické změny apod., chabá obrna, nemožnost antigravitačních pohybů, normální intelekt Postižení předních rohů míšních - Spinální svalová atrofie - skupina geneticky podmíněných onemocnění, jejichž podkladem je degenerace motoneuronů - postižení se projevuje - areflexií, svalovými hypotrofiemi, hypotonií, fascikulacemi, fibrilacemi (nepravidelné stahy svalových svazků, svalových fibril) typ I - akutní infantilní forma (sy Werdnig-Hoffmannův) - asi ¼ případů, AR (vzácně i XR), prevalence je 1:25 000 - snížení spontánních pohybů se vyskytuje někdy již intrauterinně, 2/3 se rodí hypotonických - k progresi dochází v prvních měsících života, spontánní hybnost se omezuje na minimum, postiženy jsou i bulbární fce, mohou být deformity skeletu, flekční kontraktury - dg - EMG, svalová biopsie - děti umírají kolem 1 roku na interkurentní infekci (postihují člověka již postiženého jinou základní chorobou) typ II - přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ sy Werdnig-Hoffmann) - nejrozšířenější, tvoří asi ½ spinálních svalových onemocnění - AR, frekvence heterozygotů v populaci je asi 1:90 - manifestaci často již v kojeneckém věku, u většiny do 5 let - postihuje první neurony DK - projeví se poruchami chůze, výrazné svalové hypotrofie DK, růstová retardace - paretické formy se generalizují, děti se dožívají zhruba 10-20 let - léčba - symptomatická: nutná rehabilitace, podpůrné ortopedické korekce páteře, později UVP typ III - juvenilní či časně adultní forma (sy Kugelberg-Welanderové) - chronické, začíná v dětském nebo adolescentním věku Periferní neuropatie - heterogenní skupina, patří mezi nejčastější nervosvalová onemocnění morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) = peroneální svalová atrofie - nejčastější hereditární neuropatie, prevalence 1:2500 - dvě základní formy: CMT 1 - hypertrofická (demyelinizační) forma - charakterizovaná zpomalením rychlosti vedení motorickými i senzitivními vlákny, nález hypertrofických formací při excizi periferního nervu - AD, nejčastější příčina - DNA duplikace genu periferního myelinového proteinu - k manifestaci dochází ve školním nebo předškolním věku, první příznak bývá neobratná chůze, zakopávání a pády, narůstá slabost a únavnost DK s ponámahovými bolestmi - najdeme hypotonii a hypotrofii bércového svalstva s obrazem peroneální parézy - objevují se deformity nohy a během puberty obvykle vzniká kyfoskolióza páteře - později se připojuje i slabost HK, někdy i mozečková symptomatologie - nemoc zpravidla postupně progreduje - diagnóza - EMG ukáže zpomalení vedení nervem pod 60% normy CMT 2 - neuronální forma - rychlost v nervu je normální, při biopsii nervu je vidět axonální degenerace - manifestuje se později - asi až někdy v 30 - 40 letech… Hereditární senzorické a autonomní neuropatie (HSAN) = převážné postižení senzitivních a autonomních nervů, s relativním ušetřením motorických vláken - hlavní příznaky: deficit čití vedoucí k mnohočetným trofickým defektům a ulceracím, časté sekundární infekce HSAN I. typu - nejčastější, AD, manifestuje se během dospívání, poruchy čití, slabá motorická porucha (obvykle obraz peroneální parézy) HSAN II. typu - AR, manifestace již v raném dětství HSAN III. typu (familiární dysautonomie) - AR, více u Židů, převládající postižení autonomních funkcí hned po narození - děti špatně prospívají, ataky profuzního pocení nebo hypertenze, typická je nepřítomnost slz - děti jsou ohroženy častými febrilními stavy, plicními infekty, možností hypoxického poškození Syndrom Guillain-Barré = akutní polyradikuloneuritida - na imunopatologickém podkladě: změny v odstupu několika týdnů, nastartované infekčním agens - Ig na protein P2 a galaktocerebrosidový protein GM1 → demyelinizace - hlavní noxy - CMV, EBV, campylobacter, VZV, influenza - klinický obraz - v předchorobí často údaj o chřipkovém onemocnění, po něm pozvolna narůstají obtíže - začne pociťovat parestézie, slabost DK, postupuje to kraniálně, může dojít k poruše mikce a defekace - v nejtěžších případech až bulbární sy s poruchami dechu a polykání - pohmatová bolestivost, porucha hlubokého čití - běžná je oboustranná periferní paréza n. VII - nález v likvoru typický: cytoproteinová disociace (zvýšení bílkoviny, buněk stejně) - EMG - akutní denervace svalu - nacházíme symetrické chabé parézy až plegie - prognóza - kromě nejtěžších forem s bulbárním postižením dobrá, úprava paréz je dlouhodobá, ale je ad integrum - terapie - symptomatická léčba - vit. skupiny B, vysoké dávky Ig, plasmaferéza, rehabilitace! - Landryho paralýza = akutní a rychle postupující obrna vznikající např. u sy Guillaina-Barrého - vzestupně od DK na trup a HK, život ohrožuje, když to dojde k C3-C5 (n. phrenicus) Porucha neuromuskulární junkce Myasthenia gravis = autoimunitní choroba - etiologie - u 90% protilátky proti postsynaptickým acetylcholinovým receptorům - u 70% hyperplazie thymu - u 10% thymom - kombinace s dalšími autoimunitními chorobami - KO - nadměrná únavnost kosterního svalstva, někdy až neschopnost pohybu (hlavně ve druhé polovině dne nebo po větší námaze), která po delší pauze odezní - někdy jen lokální porucha hybnosti obličeje - dominuje postižení okohybných svalů s asymetrickou ptózou, diplopií a oftalmoplegií, unavený a ospalý výraz, dysfagie, poruchy žvýkání - řeč má nosní přízvuk, při delším mluvení je tichá až nesrozumitelná - obvykle generalizace s postižením šíjového svalstva (poruchy držení hlavy) a kořenových svalů končetin - nejzávažnější je porucha funkce dýchacích svalů vedoucí k dyspnoe až k tzv. myastenické krizi - průběh - variabilní, často dlouhá remise s exacerbací při stresu, infekci nebo traumatu - formy v dětském věku: neonatální (transientní) forma - 30% dětí myastenických matek má během prvních 3 dnů výrazný hypotonický syndrom se slabým křikem, poruchami sání a polykání a u 50% s dechovými potížemi - placentou pronikly do jejich krve matčiny protilátky, při cílené terapii (inhibitory CHE, ventilace) do 3-6 týdnů odezní, přetrvává jen vzácně kongenitální - velmi vzácně, projevuje se v kojeneckém / raném dětském věku, většinou AR - dominuje myastenický sy (porucha svalové činnosti způsobená poruchou nervosvalové ploténky) s motorickou a někdy i psychickou retardací juvenilní - někdy v předškolním, ale většinou v pubertálním věku, 6krát častěji u dívek, myastenický sy, potíže více kolísají během dne než u dospělých - dg - krátce trvající zlepšení po aplikaci inhibitoru CHE, protilátky proti ACH receptorům v séru, typický EMG obraz - pokles amplitudy akčního potenciálu, na rtg rozšíření mediastina - T - inhibitory CHE (pyridostigmin, neostigmin, syntostigmin), imunosupresiva (kortikoidy, cytostatika), plazmaferéza (krátkodobé zlepšení odstraněním protilátek), režimové opatření, thymektomie Svalové dystrofie = nemoci s poruchou některé složky komplexu bílkovin, které jsou vázané na membránu svalového vlákna - dystrofin je protein cytoskeletu - jeho poruchou vznikají dystrofinopatie - proteiny vázané na dystrofin - syntrofin, sakroglykan, dystrofoglykan Progresivní svalová dystrofie (dystrofinopatie) - XR, bývá pozitivní RA, incidence je 1:3500 Duchennova muskulární dystrofie - začíná ve 2-6 letech, postihuje pletencové svalstvo, pak se šíří na veškeré svaly a nemocní umírají do 20 let - dystrofin chybí (mutací vzniká stop-kodón) - KO - zpočátku poruchy chůze (hlavně do schodů), časté pády, neschopnost vyskočit, pak i běhat - objevuje se hyperlordóza, šplh po vlastních nohou při napřimování (Gowersovo znamení) - nejdéle je zachována plantární flexe a obličejové svalstvo - postižení je symetrické, do 13 let nejsou schopni chůze a objevuje se postižení HK - v časném stádiu je typická pseudohypertrofie lýtek, kontrastuje hypotrofie stehen - objevují se kontraktury a deformity páteře → rozvoj respirační insuficience (také oslabením svalů) Beckerova muskulární dystrofie - postupuje pomaleji, přežití je možné až do středního věku - začíná ve 2-16letech, jde o poruchu části dystrofinu (mutace způsobí tvorbu defektní bílkoviny) - postižení nemusí být symetrické, oslabení kvadricepsů může být dlouho jediným příznakem - u obou typů bývají myalgie, při narkóze hrozí nebezpeční maligní hypertermie! - vyšetření - v séru je CK zvýšena až 50-100x, zejména zpočátku - u Beckera může být myoglobinurie - EMG, biopsie svalu - T - zkouší se kortikoidy a imunosupresiva na počátku choroby (než přestane chodit), odhad oddálení příznaků o 3 roky Myopatie - mohou být vrozené Infekční metabolické (glykogenózy, poruchy lipidového metabolismu, poruchy mitochondrií) - svaly jsou citlivé na pohmat, bolí při cvičení Postižení centrálního motoneuronu - etiologie: nádor, trauma, infekce, demyelinizace, metabolické choroby - klinický obraz: svalová slabost, zvýšené šlachové reflexy, spasticita, Babinského příznak 20c) Nádory CNS u dětí, hydrocefalus - epidemiologie: - heterogenní skupina onem. dle biolog. chování, lokalizace, histogenetic. původu, klinic. přízn. a věku manifestace - největší výskyt n. pod 5 let věku (pak výrazně klesá a nejnižší je mezi 15-24 lety, stoupá opět ke špičce mezi 65-79 lety), přibližně 1/3 se prezentuje do 5 let, ¾ do 10 let věku - tvoří 20% všech nádorů v dětském věku, je to druhá nejčastější příčina úmrtí na tumory u dětí - oproti dospělým: - odlišný histogenet. původ - nejvíce gliomy nízkého stupně malignity, 25% n. embryonál. pův. - tendence k diseminaci likvor. cestami (n. embryonál., germinál., ependymom, nádory plexu) - jiná převládající lokalizace (často infratentoriálně a ve stř. čáře, méně supratentor., minim. v míš. lokaliz.) - odlišné symptomy (dominuje intrakraniál. HT, časté jsou nespecifické příznaky u malých dětí) - jsou častěji maligní povahy (zejména v nejranějším období života), často se šíří implantačně po likvorových cestách - diagnóza bývá u dětí dost obtížná a často pozdní, protože obvykle chybí příznaky díky možnosti zvětšování intrakrania rozestupem švů - bolest hlavy může být jediný příznak (často ho nezjistíme) - etio větš. není známa a vyskytují se sporadicky - známo jen terapeutické ozařování jako RF (zejm. gliomy a meningeomy), možný vliv genet. faktorů - hereditární neurofibromatóza typu 1 (m. Recklinghausen), NF-2, familiár. výskyt, pozitiv. anam. na n. kosti, leukémii či lymfom klinický obraz: - příznaky celkové (u dětí dominují, způsobeny nitroleb. hypertenzí), místní - sy nitrolební hypertenze (pokud jsou srostlé švy): bolest hlavy (u infratentoriální lokalizace je typicky v záhlaví), zvracení, poruchy vidění (pokročilá známka), edém papily, poruchy vědomí, makrocefalie (neukončený srůst lebeč. švů) - projektilové zvracení - velmi impulzivní, často překvapí i pacienta - obstrukční triventrikulární hydrocefalus - infratentoriální n. - ložiskové příznaky - z iritace nebo destrukce dané tkáně (neocrbl, paleocrbl či kmenová symptomatologie) - zvláštností CNS u dětí je, že se dovede dlouho přizpůsobovat a ustupovat tumoru Dg: - neurologické a oftalmologické vyšetření + oční pozadí - v 90% je výrazné městnání - CT s i.v. kontrastem (nevhodné pro někt. n. mozk. kmene a zadní jámy), MRI - USG u kojenců - event. LP, trepanobiopsie k. dřeně a scinti skeletu (možnost šíření - meduloblastom a další n. embryonální histologie, germinální n.) - rtg lebky - příznaky hypertenze - rozestup švů, uzurace dorza sedla - DSA - k odlišení případné vaskulární léze - OP a histopatolog. vyš. - astrocytomy se u dětí vyskytují hlavně v diferencované formě (nediferencované a glioblastom jsou hlavně v pozdějším věku), to podporuje teorii, že ty maligní se postupně vyvíjejí z těch benigních řadou změn... Astrocytom - low grade - nejčastější (35%), 2-10 let, infra-/supratentor. - high grade (8%) - anaplastický astrocytom, multiformní glioblastom - nádory mozečku - piloidní astrocytom - roste z vermis, šíří se do hemisfér, často vyplňuje IV. komoru - je benigní, ohraničený, málo cévnatý meduloblastom a další n. embryonální histologie (supratent. PNET, PNET, atypický teartoid) - 20%, 1-10 let - jeden z nejzhoubnějších nádorů dětského věku, výskyt je mezi 3.-8.rokem - vyrůstá z dolní části vermis, infiltruje měkké pleny a metastazuje likvorem (hlavně do páteře) - je radiosenzitivní - léčebná odpověď pac. se „zdánlivě" stejným onem. může být zcela odlišná ependymom - supra-/infratentoriální, 8-10% Nádory mozkového kmene - 8%, u dětí rostou hlavně v pontu a v oblongatě, jsou benigní i maligní, ale operačně nedostupné - mají hlavně ložiskové příznaky - parézy hlavových nervů, hemiparézy, ataxie apod. - většinou špatná prognóza Kraniofaryngeom - 7% Nádory pineální a germinální nádory CNS - (4%) - vyrůstají v pineální oblasti a vtlačují se do III. komory - 80% jich je maligních, jsou histogeneticky velmi pestré - dg - hypertenze s hydrocefalem, Parinaudův příznak (obrna pohledu vzhůru a konvergence) - u germinálních tu - pubertas praecox... Nádory plexus choroideus (2%) - papilom choroidálního plexu - u dětí do 2 let, vyplňuje komoru, působí obstrukční a hypersekreční hydrocefalus - je benigní, odstranitelný Oligodendrogliom (2%) Nádory ve IV. komoře mozkové - klasifikují se dle místa vzniku - střední (vyplňuje celou komoru), laterální (přes for. Luschkae se šíří do mostomozečkového koutu), ve stropu - má formu benigní, která po odstranění origa se může plně zhojit (ve stropu), nejmalignější (často laterální nebo infiltrující) končí infaustně Nádory z mening - u dětí vzácné Hemangioblastom - (dříve nazývaný angioretikulom) - v 80% je to spontánně se vyskytující tumor - z 20% je součástí geneticky podmíněného syndromu - von Hippel-Lindau - hemangiomy typicky mozečku, míchy a retiny, cysty parenchymatózních orgánů, u 25% z nich se vyskytují ca ledvin, feochromocytom a častěji též ca pankreatu! - je benigní, postihuje hlavně mladší jedince - nejčastěji je v mozečku, je často cystický, nebo může být solidní, silně vaskularizovaný - právě cystická forma je nebezpečná, protože se může začít rychle zvětšovat a ohrožuje na životě akutní occ. herniací! - KO - mozečkový sy a nitrolební hypertenze, u 20% je polyglobulie z ektopické produkce EPO nádorem - dg - nejlépe na MRI s Gd kontrastem - cysta s hyperdenzním nádorovým uzlíkem - T - cystický hemangioblastom je vždy indikací k urgentní operaci! - kdykoli může dojít ke konu a během minut ke smrti, nutné pátrat v rodině po vHL nemoci, hledat sonem cysty na orgánech… Hydrocefalus - vzniká zmnožením CSF v komorách či v subarachnoidálním prostoru, na úkor mozkového parenchymu fyziologie likvorových cest: - asi 80% CSF je secernováno z choroidálních plexů, zbytek je tvořen patrně ependymem - ze III. komory jde přes aquaeductus mesencephali (Sylvii) do IV. komory, z ní odtéká přes foramina Luschkae (dvě laterálně) a přes formanem Magendi (jedno ve střední čáře) do subarachnoidálního prostoru - do pontocerebelární cisterny - tvorba CSF - asi 15-30ml/hod, celkové množství CSF - 150ml (obnoví se 3x za den) - resorpce se děje převážně do žilních splavů aktivním transportem v místě tzv. arachnoidálních klků (přes paccionské granulace v sinus sagit. sup.) Typy: - funkční klasifikace hyporesorpční - porucha vstřebávání likvoru - likvorový blok na úrovni granulací nebo cisteren (srůsty po infekci, krvácení) obstrukční - blok cirkulace likvoru v komorách, nejčastější - dle místa obstrukce - komunikující (překážka je v subarachnoidálním prostoru nebo žilním systému) - nekomunikující (překážka je v komorovém systému) - dle místa útlaku vzniká hydrocefalus mono-/ bi-/ tri-/ tetraventrikulární hypersekreční - nádory choroidálního plexu - plexus papilom, plexus karcinom (zároveň však předpoklad obstrukce v komor. syst. a hyporesorpce při opakovaném krvácení z nádoru) - klasifikace z hlediska hydrodynamiky aktivní - progresivní, likvor působí tlakově na mozek → vyžaduje drenáž pasivní - likvor vyplňuje rozšířené prostory pasivně → nevyžaduje drenáž etiologie: h. vrozený - 0,5-3/1000 dětí - nejčast. stenóza Sylvijského mokovodu - zúžení / obturace membránou / rozdělen do několika, většinou slepě končících kanálků. Stenóze je větš. nahodilá / násl. intraunterin. infekce (toxo, CMV) - malformace CNS: Chiari II, Bicker-Adamsův syndrom (dědič. X-vázané onem.), meningomyelokéla - cévní malformace: arachnoidální cysty, aneurysma v. magna Galeni - Dandy-Walker malf., vrozené nádory… h. získaný postinfekční - nejčastější příčina komunikujícího hydrocefalu (srůsty po meningitidě) posthemoragický - druhá nejčastější příčina komunikujícího hydrocefalu (SAK nebo krvácení do komor) - zahlcení paccionských granulací rozpadovými produkty krve - u nedonošenců je vysoké riziko intraventrikulárního krvácení, asi u 25% z nich se progresivně rozšíří komory z jiných příčin: úrazy a operace, vaskulární malformace, blokáda nádorem, cystou... hydrocefalus externus - rozšíření subarachnoidálních prostor, u kojenců klinický obraz: závisí na věku dítěte a rychlosti vzniku děti do 2 let: - makrocefalie s progresivním růstem obvodu hlavičky - převažuje růst mozkové části nad obličejovou, ztenčená kůže skalpu s výrazněnou žilní kresbou - v případě akutní progrese je velká fontanela napjatá, rozestup švů, paréza n.VI, zvracení, při další progresi pak deviace bulbů kaudálně (příznak zapadajícího slunce) - špatně prospívají, špatně pijí, mohou být utlumené nebo naopak zvýšeně dráždivé, časté je ranní zvracení - Macewenovo znamení - poklep na hlavičku působí dojmem středně nahuštěné duše či nakřáplého hrnce - Parinaudův sy u kojenců (1. syndrom čtverohrbolí, obrna pohledu vzhůru a konvergence)) starší děti - obraz akutní nitrolební hypertenze - bolest hlavy, nauzea, zvracení, příznak zapadajícího slunce a porucha vědomí (kvantitativní i kvalitativní), následovaná poruchami dýchání a bradykardií. - edém papil, meningismus, poruchy chůze, - porucha paměti, inkontinence - obraz chronického hydrocefalu - vzniká plíživě, ranní bolesti hlavy, bolesti břicha se zvracením, postupná změna chování a zhoršování prospěchu ve škole - makrokranie, v době diagnózy bývá již na rtg obraz rozsáhlé dilatace komorového systému, lebka typu tepaného stříbra (eroze od gyrů), eroze tureckého sedla, III. komora se vtlačuje do tureckého sedla, výrazné městnání s krvácením na papile očního nervu hodnocení hydrocefalu: - stupeň záleží na velikosti produkce, rychlosti resorpce… - Dg - u malých dětí je možné USG přes fontanelu, u starších CT, MRI k objasnění etiologie - ventrikulografie a cisternografie je dobrá pro objasnění překážek - sledování a vyloučené progrese: transkraniální barevná duplexní USG - jiná vyšetření - biochemie CSF, izotopové vyšetření aj. Terapie: - odlišnosti léčby dětského hydrocefalu: nezralost mozku s teprve počínající myelinizaci růst dítěte fragilita měkkých tkání příčina vzniku - konzervativní: dočasné podávání diuretik (snížíme sekreci), když očekáváme v blízké době normalizaci odtoku - hlavně u nezralých dětí s krvavým likvorem - používá se acetazolamid (prox. tubulus) s furosemidem (Henleova klička), nutno sledovat elektrolyty a acidózu) - efekt této léčby není prokázán - chirurgie: - určitá skupina pacientů dobře reaguje na opakované LP nebo dočasnou zevní drenáž (zejm. stavy po krvácení) - dle charakteru a etiologie hydrocefalu: otevřená OP k odstranění příčiny - procesy, které svou lokalizací / tlakovými projevy blokují likvor. cesty, chirurgicky odstranitelné - nádory (ependymom, plexus papilom (karcinom), meningeom, astrocytom, kraniofaryngeom, teratom, meduloblastom, n. pineální krajiny), arach. cysty, koloidní cysty, cév. malf. zkratová OP - dominantní způsob řešení pro komunikující h., nejčastější výkon v dětské neurochirurgii endoskopická OP - zejména pro obstrukční, nekomunikující h. zkratové operace: - cílem je optimalizace neurologických fcí, kosmetický efekt - indikace - komunikující progredující hydrocefalus, cysty mozku - alternativou k drenážní operaci je operace vedoucí k odstranění příčiny hydrocefalu nejčastěji ventrikuloperitoneální zkrat (VP) - silikonový komorový a peritoneální katetr + ventil (likvor vstřebáván peritoneem), ventil je nastaven na určitý otevírací tlak = jednocestný ventil, + většinou ještě implantovaný rezervoár ventrikuloatriální zkrat (VA, žilním systémem do PS srdce) - u malé části pacientů ventrikulopleurální zkrat - vzácně lumboperitoneální zkrat (LP, pouze pro komunikující hydrocefalus) - komplikace: - selhání zkratu = nedostatečná průchodnost - příčiny: - mechanické (nejčastější): obstrukce v průběhu zkratu (nejčastěji v obl. komorového katétru, př. choroidálním plexem, krví…), rozpojení a migrace, zalomení - infekční - nejč. do 2 až 6 měsíců po OP (St.epidermidis, aureus, Propionibacterium acnes, E.coli…) - funkční - převážně nadměrná propustnost s projevy likvorové hypotenze: oplasknutí komor (riziko SAK - kolaps mozku a přetržení přemosťujících žil) - mechanické a většina infekčních komplikací se projeví jako akutní / chronická dekompenzace hydrocefalu - infekční komplik.: meningitida, peritonitida, zánět v průběhu katétru, endokarditida, glomerulonefritida - epilepsie (drážděním kůry v místě vstupu katetru, projev krvácení) - selhání funkce ventilu, místní komplikace (prosakování moku, vznik proleženiny, nesnášenlivost cizorodého materiálu..) - podezřelé příznaky: bolesti hlavy, břicha, změna chování, jinak nevysvětlitelné teploty, zarudnutí/fluktuace v průběhu zkratu Endoskopické OP - operován v komorovém syst. s použitím rigidního / flexibilního endoskopu - nejčast.: endoskopická ventrikulostomie 3. komory (EVS) - otvor ve spodině 3. komory, komunikace se subarach. prost. - pro nekomunik. h. s obstrukcí v obl. Slyvyj. k. nebo IV. Komory - pozdní komplikace po EVS jsou méně časté než po zkratových OP (opětovná obliterace otvoru) - zprůchodní ductus Sylvii, většinou kombinované s EVS - septostomie - jednokomorový h. / obstrukce ve for. Monroi / patologie v obl. 3. Komory, léčebný i preventivní výkon - OP obstrukčních h. vytlačené endoskopií: Torkildsenova drenáž (spojení postranní komory s cerebelomedulární cisternou), Bretova drenáž (stereotaktická kanylace mokovodu), Stookeyho-Scarffova OP (otevřená perforace lamina terminalis 3. komory) 21b) Muskuloskeletální bolest, diferenciální diagnóza - nemoci pohybového ústrojí tvoří 5-10% návštěv pediatra - děti přichází hlavně s bolestí Kojenci a batolata: ortopedické problémy: - VV páteře - torticolis congenita = úklon hlavy k jedné straně, provázený zduřením m. sternocleidomastoideus postižené strany, léčba v prvním roce života je konzervativní - kongenitální skoliózy: vybočení páteře v rovině frontální, patrné především v poloze na břiše, příčinou je nejčastěji výskyt poloobratlů, toto onemocnění během vývoje rádo a často dramaticky progreduje, nutné opakovaně po něm pátrat - VV HK - př. manus vara congenita: úchylka ruky na stranu radia, T - důležité polohovací metody a chirurgie - VV DK - vrozená dysplázie či luxace kyčelního kloubu (dysplasia = porucha vývoje, luxace=vykloubení) - dnes screening (klin. a USG vyš.) - 1. vyšetření v porodnici 3.-4. den po narození (Bettmanovo, Ortolaniho, Barlowův), 2. na konci 6. T, 3. kolem 16. T, při nejasných nálezech RTG - pes calcaneus: v mírné formě se tato vada upravuje sama - pes equinovarus congenitus: koňská noha, T - sádrování, chirurgie náhlé příhody v pohybovém systému - Osteomyelitis - nejčastěji se vyskytuje v oblasti metafýzy femuru, humeru nebo tibie, pokud není zánět včas ošetřený, dochází k poruchám růstu či k omezení pohybu - příčinou může být infekce z pupku, ze střeva, po hnisavé koxitidě - septická artritida - pyogenní myositida hematologické příčiny - hemofilická artropatie endokrinní - hyperkortizolémie - osteoporóza nutrice - rachitis - porucha enchondrální osifikace - nedostatečné ukládaní Ca v kostech, craniotabes (viz. ot. 29a) - u velkého deficitu poruchy páteře (kyfóza, skolióza), pánve (zúžení vchodu), končetin (šavlovitá tibie), poruchy motoriky (slabé svalstvo) - hypervitaminóza A - vázne osifikace epifýz, porucha růstu, m. Darier ? (folikulární dyskeratóza) - dědičné kožní postižení (tváře, krk, zadek a extenzory) Předškolní a školní věk: aseptické kostní nekrózy - u většiny spontánní nekrózy s genetickou predispozicí - m. Perthes - děti od 3 - 8 let, častěji chlapci - idiopatická přechodná porucha krevního zásobení hlavice kyčelního kloubu a aseptická nekróza kostní tkáně, hlavice kosti stehenní ztrácí svůj původně kulovitý tvar a bortí se - může být postižena celá nebo část hlavice (epifýza) - onemocnění začíná většinou nenápadně, dítě si stěžuje na bolest kyčle, stehna, kolene, začne kulhat, mírně vázne vnitřní rotace a abdukce (dáno náplní v kyčelním kloubu), případně zkrácení končetiny - KO - velmi individuální, od zcela asymptomatických pacientů po zcela zjevné příznaky - Dg. - rtg, UZ, scinti, MRI - T - konzervativní, klid na lůžku - postižená kyčel se má tendenci sama zhojit: obnoví se překrvení, nekrotická kost se resorbuje a je postupně nahrazená novou kostí - principem je zanoření (containment) hlavice do acetabula: abdukce v kyčli pomocí pomůcek - operace jenom u těžkého průběhu, především u starších - m. Köhler I - idiopatická osteonekróza člunkové kosti nohy - m. Osgood-Schlater - osteonekróza tuberositas tibiae - mechanická iritace úponů dlouhých svalů transientní koxitida - serózní, bolest v kyčli po probuzení, ev. subfebrilie, častěji u chlapců, spontánně vymizí do 2 týdnů, vhodné provést USG (rozšíření kloubní štěrbiny) růstové bolesti - kritéria: věk nad 4 - 12 let, neartikulární bolesti, více na DK (stehno, koleno, lýtko), výskyt pozdě večer nebo v noci (musí ráno vstát jakoby nic), po námaze, normální růst, vyloučení jiné org. Příčiny, pomáhají masáže nádory kostí - zrádné, často pozdně diagnostikované - Ewingův sarkom - trvalá bolest, progresivní, jednostranná, ranní, zmenšení hybnosti genetické poruchy - kostní dysplázie, poruchy kolagenu, střádavá onemocnění - kolagenózy - JIA - artritidy, entezitidy, daktilitidy, buřtíkovité prsty - viz. ot. 24c - SLE - neerozivní artritidy a avaskulární nekrózy, nejčastěji hlavice kosti stehenní - dermatomyozitidy - postihují souměrně proximální svalové skupiny, nejčastěji svaly pletence pánevního - obtížné vstávaní ze dřepu, šplh po vlastních končetinách, špatné stoupání do schodů - časté polyartralgie s preferencí drobných kloubů ruky a zápěstí - thesaurismózy - mukopolysacharidózy - sy Hurlerové - postižení svalů, kloubů, nemocný přestává být mobilní, do puberty umírá, lze léčit transplantací kostní dřeně - lipidózy - poruchy beta oxidace MK - postupně progredující svalová slabost v dospělosti sy benigní hypermobility Lymeská borelióza v časném stádiu diseminovaném - myalgie, artralgie, artritis, v pozdním stádiu chronická artritis anafylaktoidní Henoch - Schonleinova purpura - bolesti nejčastěji v kolenním a hlezenním kloubu akutní hemoblastózy, sarkoidóza velmi časté jsou muskuloskeletální obtíže u imunodeficitů dospívání bolesti zad - nejčastěji na základě vadného držení těla - závažné signály - věk pod 4 roky, trvají přes 4 týdny, nesouvisí se školní aktivitou, systémové projevy (horečky…), poruchy spánku pro bolest úrazy psychologické příčiny Úrazy dětí - úraz je nejčastější příčinou smrti v dětském věku a významně přesahuje i úmrtí na zhoubné nádory - nejčastější úrazy, které ohrožují život: úrazy hlavy, dutiny hrudní, dutiny břišní, kostí i kůže (například při opaření horkým nápojem) - hlavní příčinou vícečetných zranění jsou dopravní nehody, pády z kola a pády u výšek (o prázdninách nepovedené skoky ze střechy nebo ze stromu) - u nás: škola 26 %, domácím prostředí 21,5% (nutná opatření jako bezpečná konstrukce kuchyňských pomůcek a přístrojů), na ulici nebo silnici 19,4 %. (úrazy dopravní, často smrtelná zranění), hřiště 12 % - rizikové aktivity: školní tělesná výchova a organizovaný sport (29,4 %), hra bez dohledu (28,6 %), úrazy vzniklé za jiných okolností (13 %), jízda na kole (9,9 %), konflikt s jiným dítětem (7,4 %) juvenilní epifyzeolýza hlavice femuru (relativně časté), aseptické nekrózy (př. jako komplikace repozice epifyzeolýzy hl. fem.) non-akcidentální trauma (týrané děti) - anamnéza - popis bolesti - intenzitu a charakter, vyzařování, úlevové polohy, vyvolávající faktory, kdy je největší intenzita (ráno / večer / noc), ztuhlost?, dysfunkce končetiny, změny na končetinách (kůže) - důležitá je otázka, jak dítě zvládá věku přiměřené aktivity - základní vyšetření hybnosti: - rozsah pohybu (aktivní i pasivní) - chůze, předklon, dřep, výskok, turecký sed, předpažení v pronaci, pěst, vzpažení, ohlédnutí za rameno - všímat si kompenzatorních pohybů, bolestí při pohybu - šplhání - z lehu se zvedá zadkem nahoru, rukama si pomáhá a jakoby šplhá po stehnech - u chřipky, hepatitid, myopatií - zobrazovací vyšetření: - RTG - vztahy mezi segmenty, fraktura - UZ - kloubní patologie (synoviální ztluštění, tekutina) - izotopy - na vaskularizované tkáně - tumory, zánět (osteomyelitida) - CT - zobrazí detaily kostí, ale nezobrazí chrupavku (tu jen MRI, příp. s kontrastem gadoliniem) - MRI je hlavně na svaly, zobrazí chrupavku, synovii, výpotek, dnes často nahrazuje artrografii Dětské neurózy - patří mezi lehčí duševní nemoci - zasahují oblast prožívání a citů, není však postiženo myšlení, rozum - začátek této nemoci je vždy v sociálním prostředí - v mezilidských vztazích - u dětí bývají podkladem neuróz dlouhodobé konflikty v rodině, nebo ve škole - neurózy jsou léčitelné bez následků, při zanedbání se však stávají chronickými a způsobují celoživotní velké strádání - dlouhodobá psychická zátěž nese riziko omezení celkového rozvoje osobnosti - není-li u dítěte uspokojována některá ze základních potřeb - například potřeba lásky, jistoty a bezpečí, ztrácí dítě zájem o podněty rozumové - učení projevy neuróz - bývají pestré: - dítě se začalo chovat jinak než dříve - nejčastěji tělesný neklid - dítě nevydrží v klidu, problém soustředit se - stále žmoulá různé předměty v prstech, bezděky je vkládá do úst, okusuje si nehty, kapesník, školní pomůcky apod. - časté bývají i zažívací obtíže - ranní zvracení, neschopnost nasnídat se, nechutenství, bolesti břicha - méně častým příznakem je vytrhávání vlasů ve větším množství - vyskytují-li se problémy jen ve školních dnech, máme téměř jistotu, že se pojí s nějakou školní zátěží jako je například školní nezralost, nepoznané poruchy učení, nepřiznaná šikana, nadměrné nároky rodičů na školní úspěšnost apod. kousání nehtů - nejčastěji po 4. roce života, hlavně ve stresu, možná souvislost s agresivní povahou obrácenou proti sobě - jednostranná a utlačitelná výchova, hlavně omezováním autority dítěte, porucha sociálního prostředí dítěte - příčinou může být také hyperaktivita, kdy se dítě touto činností uklidňuje (poté špatně léčitelné, doporučují se sporty) cucání palce - u novorozence a nejmladšího kojence ve stresových situacích a před usnutím normální - v pozdějším věku již ale patologické - může dojít k deformaci palce, čelisti a špatnému postavení zubů - jde o náhradní uspokojení v určitých situacích, které jsou pro jedince těžce řešitelné, může se jednat o regres - dítě se musí motivovat k jiným činnostem vytrhávání vlasů - většinou příznakem závažné psychické poruchy, hlavně zaostalé děti, duševně nemocné - často spojeno s dalšími návyky (cucání palce, kousání nehtů) - u duševně nemocných mohou po spolykání vlasů vznikat tracheobezoáry v GIT, které vedou k závažným komplikacím koktavost - může se vyvinout již u tříletého dítěte, které sice rychle a pohotově myslí, ale jeho aktivní zásoba slov ještě nestačí k vyjádření jeho myšlenky a dítě začne v řeči zadrhávat - je-li s dítětem jednáno citlivě, bez posměchu a napomínání, řeč se může spontánně vyrovnat. Trvá-li však tento stav déle než 2 měsíce, je nutná odborná pomoc - může vzniknout také po nadměrném strachu, úleku, při potlačování levorukosti, nebo je-li dítě vystavováno posměchu mutismus - dítě odmítá hovořit v jiném než domácím prostředí a s jinými lidmi, než s rodinnými příslušníky - v pozadí této poruchy bývá skrytý emoční konflikt v rodině, nebo přílišná její izolace a nezapojení do širšího sociálního prostředí - velmi úporná nervová porucha, její léčba trvá často i řadu let pozdní usínání, neklidný spánek až noční děsy - v předškolním i později ve školním věku - dítě se náhle v noci probouzí, usedá na posteli, zděšeně křičí. Vědomí je zastřeno, dá se jen velmi obtížně probudit, ráno o svém stavu nic neví - noční děsy se vyskytují u dětí žijících v dlouhodobém emočním vypětí a nejistotě - např. v době rozvodu rodičů, nervově labilnější dítě takto reaguje i na předchozí silný zážitek - tvrdší trest, méně vhodný televizní pořad apod. noční pomočování - denní prožitky mohou ovlivňovat i složitý reflex vyprazdňování močového měchýře během spánku - v prvé řadě je vyloučit možné organické problémy " tiková choroba" - rychlý stereotypní pohyb / vokalizace - souvisí také s přílišnou duševní zátěží - v dětském věku častá, projevuje se mimovolními záškuby různých svalových skupin nejčastěji v obličeji - mrkání, záškuby kolem úst, pohazování hlavou, potrhávání ramenem, někdy je neurotickým tikem i často se opakující pokašlávání - Tourettův syndrom - motorické a vokalizační tiky, T - antidepresiva, kognitivně behaviorální psychoterapie jaktace (záškuby) - rytmické pohyby hlavně před spaním nebo při samotě (třepání, kolébání celého těla) - iactatio capitis - dítě opakovaně stereotypně naráží hlavou do zdi - hospitalizmus, zanedbané dítě, mentální retardace - T - zaujetí dítěte jinou činností, při neúspěchu neuroleptika, antidepresiva psychogenní zvracení - může se vyvinout u dětí se zvýšenou pohotovostí ke spazmům, které matky nutily k jídlu a dítě tak prožívalo stres, může vzniknout psychogenní nechutenství, které se dá velice těžko léčit (psychoterapie, poučení matky) - dítě má při zvýšené psychické tenzi poruchu vegetativní rovnováhy a tak zvýšenou pohotovost ke zvracení, hlavně před očekávaným stresem nebo novou situací, často ranní zvracení před odchodem do školy ruminace - dítě si samo vyvolává úporným sáním prstíků ruky regurgitace potravy do ústní dutiny, potravu opět přežvýkává, tímto se uspokojuje - špatná péče o dítě (nedostatek stimulace), mentální retardace pika - pojídání nepoživatelných látek - špatná péče o dítě (nedostatek stimulace), těžké psychické postižení psychosomatické nemoci - hysterická slepota, paralýza, dyspnoe apod. (konverzní reakce) Prevence: - poskytovat dítěti v rodině pocit ochrany a bezpečí, pochopení pro jeho starosti - rodina by měla být místem, kam se dítě může vracet ze svých cest za poznáním, i když jsou třeba neúspěšné - rodiče by měli znát možnosti svého dítěte a srovnat s nimi svoje nároky (přeceňování školních známek ambiciózními rodiči) - neurotičtí rodiče - snadno se dostávají do stavu předrážděnosti, přepracovanosti, afektu a své nervové napětí a rozladěnost přenášejí na celou rodinu. V těchto případech je úprava problémů u dítěte podmíněna léčbou rodičů - největší ohrožení duševního zdraví dětí v rodině: - alkoholismus některého člena, který se obvykle pojí s agresivitou někdy i vůči dětem - atmosféra kolem rozvodu (pokud nelze rodinu zachovat, měli by se rodiče snažit řešit konflikty mimo děti) Syndrom nitrolební hypertenze - intrakraniální prostor (1700ml-dospělci) má 3 kompartmenty - mozek (80%) - VM, krev v cévách (10%) - VK, likvor (10%) - VL - pro uzavřený prostor platí (dle Monra-Kellie): VM + VK + VL = konst. - tedy nárůst jedné složky musí být doprovázen snížením jiné - perfúze mozku: CPP = MAP - ICP (cerebrální perfúzní tlak = střední arteriální tlak - intrakraniální tlak) - Cushingův reflex - při nitrolební hypertenzi zjišťujeme vzestup TK jako reflexní snahu o udržení CPP - jedná se o příznak pozdní a alarmující!!! - může se přidat bradykardie z dráždění vagu a pokud přibudou i dechové poruchy, mluvíme o Cushingově trias - příznaky: - bolesti hlavy (obvykle špatně reagují na analgetika), někdy se zhoršují vleže či při použití břišního lisu (kašel, kýchání, stolice), často se dostaví ráno po probuzení a ustupují, když vstane - zvracení je obvykle náhlé, bez nauzey (asi u 1/3), mohou být závraťové stavy - později dochází k poruše vědomí, na očním pozadí se vyvíjí městnavá papila, event. s hemoragiemi - výraznější hypertenze vede k hypoventilaci, následně k hypoxii a hyperkapnii, což ještě zhorší vazodilataci v CNS - důležitý faktor - rychlost vzniku a intenzita progrese - při rychlém rozvoji dominují poruchy vědomí - u novorozenců a kojenců - citlivý indikátor je velká fontanela - nespecifické příznaky - útlum, porucha sání, nechutenství a iritabilita, porucha vědomí, křeče - na očním pozadí mají poměrně brzy subhyaloidní hemoragie - zvyšující ICP často také posouvá mozek, který se na několika typických místech herniuje Herniace cingulární - gyrus cinguli (gyrus obkružující mediálně corpus calosum) se vtlačuje pod falx cerebri - typicky při jednostranných procesech ve frontálním laloku - patrná jak na CT, tak na angiografii (přesun a. cerebri anterior pod falxem - signum falcis) - klinicky nemá nápadnější příznaky, může ale dojít ke kompresi či zalomení a. cer. ant., ischémii a prohloubení symptomatologie (obrna DK...) Centrální herniace (transtentoriální) - rostrální část kmene a diencephala je vtlačována do tentoriálního otvoru (pod klivus) - dojde ke kompresi a. cer. post. a kmenových arterií - vzniká při lézi v supratentoriálním prostoru - vede postupně k rostrokaudální deterioraci funkcí kmene - klinická stádia: - porucha diencefala - symetrická oboustranná mióza (centrální porucha sympatiku - hypothalamus) - porucha vědomí GCS 9-14 - tah za stopku hypofýzy → diabetes insipidus, pyramidové iritační jevy na DK (Babinski), hypertonus - v nejhorším případě vzniká dekortikace (flexe) - dýchání spontánní se zíváním a vzdechy, později Chayene-Stokesovo - je z 95% reverzibilní - porucha mezencefala - již má 95% úmrtnost!!! - oboustranná mydriáza - porucha parasympatiku (Edinger-Westphalova jádra) - porucha vědomí GCS 4-9 - objevuje se decerebrační rigidita (extenze, opistotonus) - porucha pontu - zánik svalového tonu → atonie (nefunguje přepojení do mozečku) - zornice bez reakce, mydriatické - tachypnoe - porucha medully - centrum regulace tlaku → pokles TK, dechové centrum → zástava dechu Temporální herniace - unkální herniace (herniace uncus gyri hypocampi) - u rychle expandujících procesů komprimujících temporální lalok (epidurál) - KO - první n. III → homolaterální mydriáza, pak kontralaterální hemiparéza (buď útlak kůry nebo pyr. dráhy), porucha vědomí - dále mozek tlačí na mesencefalon a vznikne oboustranná mydriáza - další progrese jako u centrální herniace Okcipitální konus - herniace tonzil mozečku skrz foramen magnum a útlak medully - vzniká jako terminální fáze centrální nebo temporální herniace nebo je to při expanzivních procesech v zadní jámě lební - KO - bolesti v záhlaví, diplopie, slabost končetin, ataxie, iritační jevy, často je opozice šíje (pseudomeningeální sy) - tyto příznaky jsou alarmující, k dekompenzaci může dojít náhle Možnosti ovlivnění nitrolební hypertenze - snažíme se řešit příčinu - pokud je to řešitelné chirurgicky, odstraňujeme… základní opatření: zvýšená poloha hlavy - hlava v 30-45° - zlepšuje odtok krve manitol - snižuje tlak osmotickým mechanismem - podává se iniciálně jako bolus v dávce 1g/kg během 30 minut (hodnoty pro dospělé…) - účinek se projeví za 2 minuty, největší pokles za 20-60minut furosemid - snižuje ICP redukcí edému, synergizuje s manitolem, tlumí sekreci likvoru - hypoosmotický edému: restrikce přívodu tekutin - vazogenní edém: hlavní kortikosteroidy - dexametazon - metylprednizolon - především u úrazů, vliv na cytotoxický edém, blokuje tvorbu VR - spolu s glukokortikoidy vždy podáváme antacida a blokátory H2 jako prevenci peptického vředu - hyperventilace - poklesem pCO2 se sníží ICP díky vazokonstrikci - indikujeme hlavně při poúrazovém otoku - doporučuje se jen krátkodobě (minuty) na epizody vzestupu ICP - drenáž komorového systému - odlehčí, hlavně u obstrukce odtoku likvoru - dekompresní kraniotomie 21