Otázky jsou chronologicky uspořádané, dle tripletů, jsou fúzií materiálů Jirka Beneše a Lukáše Mikšíka + některé otázky, které nebyly dostačující jsou rozšířené, doplněné. 1a. Charakteristika novorozeneckého období - období do 28.dne po narození - novorozenec je vybaven řadou reflexů - nejdůležitější - pátrací a sací (pro příjem potravy) - má též rozvinuté smyslové funkce: - má dobře rozvinutý sluch (dává přednost zvukům řeči / začíná slyšet 13. týden in utero /) - během prvních týdnů se naučí odlišit hlas matky od ostatních hlasů - čich - hraje roli při orientaci v prostředí, v prvním týdnu rozezná vůni matčina prsu - chuť - již od narození dává přednost sladké chuti - má více chuťových pohárků než dospělec - oko - sítnice při narození je vyvinutá, vázne pohyblivost čočky a zraková ostrost - fixace pohledu se objevuje do 2 měsíců - častý je strabismus, obvykle mizí do 3 měsíců věku - známky života - dech, tep, pohyb - narození mrtvého dítěte - bez známek života, PH nad 1000g - potrat - bez známek života a PH pod 1000g / do 24 týdne in utero, někde se uvádí ještě starý limit - 28. týden / nebo se známkami života s PH pod 500g a nepřežije-li 24h fyziologický hmotnostní úbytek - hlavně 3.-4. den pokles až o 10% původní hmotnosti, 10.-14. den ztrátu vyrovnává Klasifikace novorozence - dle délky gestace - předčasně narození (pod 38 týdnů) - narození v termínu (mezi 38. a 42. týdnem) - přenášení (po 42. týdnu) - dle vztahu porodní hmotnosti ke gestačnímu věku - eutrofičtí - (mezi 5. a 95. percentilem) - hypertrofičtí (na 95. percentil) - hypotrofičtí (pod 5. percentil) - kombinací těchto dělení můžeme rozdělit novorozence do 9 skupin - bez ohledu na tato kritéria označujeme novorozence s hmotností pod 2500g jako novorozence s nízkou porodní hmotností, novorozence pod 1500g jako novorozence s velmi nízkou porodní hmotností a pod 1000g jako novorozence s extrémně nízkou porodní hmotností Známky donošenosti - váha kolem 3500g / 2500 - 4200g / a délka 50 cm - má dobře vyvinutý tukový polštář - kůže růžová, kryta mázkem (vernix caseosa - sekret mazových žlaz a oloupaných bb. epidermis) - na nose má milia (žlutobělavé tečky - retenční cystičky mazových žlaz) - na kořeni nosu, víčkách a v záhlaví jsou patrné teleangiektázie - zbytky lanuga na zádech jsou charakteristické pro nedonošence - vlásky jemné - nehty přesahují konce prstů - ušní boltce mají vyvinutou chrupavku - genitál je zralý (varlata sestouplá, labia majora kryjí labia minora) Fyziologie novorozence - FRC po narození - 30ml/kg - při porodu se tekutina z plic vyhrne stlačením hrudníku při průchodu porodním kanálem až do HCD a pak je spolknuta, zbytek tekutiny se při rozepjetí plic dostane bazálně a vstřebá se - teplota - v 1. týdnu - nahý novorozenec vyžaduje teplotu 32-34°C, oblečený 24-27°C - reakce na chlad - vazokonstrikce, akrocyanóza, flekční postura, netřesová termogeneze - reakce na teplo - vazodilatace, pocení, hypoaktivita, extenční postura - hematokrit - do 0,65 - ery 5 x 1012/l - po narození je více PMN než lymfocytů, na konci 1. týdne je to opačně ( po 5. roce se to zase vrátí k původnímu stavu) - ledviny - s gestačním týdnem a stářím po porodu stoupá GF - mají sníženou schopnost regulovat tekutiny vzhled - oproti dospělému mnohem větší hlava s dominantní mozkovnou, větší břicho, kratší končetiny, polovina výšky je v oblasti pupku (u dospělého v oblasti stydké kosti) poloha - převažuje fyziologický hypertonus (flexe ve všech kloubech HK i DK, ruce v pěst), poloha šermíře - HK a DK na straně otočené hlavy v extenzi, na druhé ve flexi Recoil - končetina se rychle vrací po její pasivní extenzi do původní převažující flexe (známka zralosti, u nedonošených se nevrací úplně nebo vůbec) pohyby - k získání potravy (hledací reflex), křik při hladu primitivní reflexy - od narození, vychází z mozkového kmene a bazálních ganglií, mizí v období 4.-6. měsíce, což je známkou dozrávání descendentních inhibičních drah CNS (při pozdějším poškození předních laloků (iktus) se primitivní reflexy mohou opět deliberovat) Moroův reflex - při otřesu vestibulárního ústrojí vykoná objímací pohyb (extenze následovaná flexí HK a DK) úchopový reflex - při podráždění dlaně prstem flexe prstů novorozence s flexí v lokti a rameni sací reflex - při taktilní stimulaci úst tonický šíjový reflex - při otočení hlavy dojde na ipsilaterální HK a DK k extenzi, na kontralaterální straně k flexi (poloha šermíře) hledací reflex - při hladu obrací hlavu za teplým předmětem (hledá bradavku) zkřížená extenze - při pasivní extenzi DK provede na této končetině sekvenci flexí a extenzí dorza ohnutí trupu - při přejetí rukou po hraně páteře provede ohnutí trupu na ipsilaterální stranu při dotyku dorza DK o hranu podložky položí nohu na tuto podložku kognitivní funkce - fixuje a sleduje očima pohybující se objekt, v prvních dvou hodinách po porodu období klidného bdění, v dalších dnech tvoří klidné bdění pouze 10% dne, délka klidného bdění se prodlužuje s věkem sociální chování - ihned po porodu se vytváří sociální vazby mezi dítětem a dominantní osobou (imprinting), proto ihned po porodu přiložit dítě k prsu matky, společný pokoj matky a dítěte (rooming-in), nedonošené dítě pokládáme nahé na delší dobu na prsa jednomu z rodičů (klokanní metoda) cirkulace ve fetálním období - část vysoce oxygenované umbilikální krve z placenty perfunduje játra a zbytek obchází játra přes ductus venosus do vena cava inferior→ pravá předsíň, zde její 1/3 prochází skrz foramen ovale do levé předsíně (je zde nižší tlak) a je levou komorou vypuzena přes aortu→a. iliaca communis→aa. umbilicales, zbylé 2/3 krve v pravé předsíni jsou vypuzeny dominantní pravou komorou skrz truncus pulmonalis, kde 90% této krve projde skrz ductus arteriosus do sestupné aorty a připojí se tak do systémové cirkulace, pouhých 10% pokračuje přes truncus pulmonalis do plic (je zde vysoká plicní rezistence z důvodu vazokonstrikce plicních cév a náplni plic tekutinou) - dominantní pravá komora - ductus arteriosus - je udržován otevřený nižším pO2 a vyšší hladinou prostaglandinů cirkulace v novorozeneckém období - po porodu se rychle sníží plicní rezistence díky naplnění plic kyslíkem a vypuzení tekutiny uvnitř plic, zvýší se pO2 krve a tím dojde k vazodilataci v plicním řečišti (další snížení rezistence), zároveň se snižuje tlak v pravé předsíni při podvázání pupečníku (odstavení placentárního oběhu a tím snížení žilního návratu), systémový tlak tak převýší plicní tlak, tím se uzavře foramen ovale a krev již neproudí skrz ductus arteriosus - dominantní levá komora - zvýšení průtoku plícemi ductus arteriosus - díky vyššímu pO2 a sníženému průtoku krve se uzavírá během 1. dne po porodu (u donošených) Po porodu: neprůchodné foramen ovale, ductus arteriosus → lig. arteriosum, aa. umbilicales → plicae umbilicales mediales, v. umbilicalis → lig. teres hepatis. b. Infekce močových cest, akutní a chronická pyelonefritída IMC - 2. nejčastější onemocnění dětského věku, šíření infekce - ascendentně - dívky, hematogenně - novorozenci - definice - přítomnost bakterií v uropoetickém systému - posuzujeme množství bakterií v 1ml moči (tj. kvantitativní bakteriurie) - epidemiologie - močové infekce patří mezi nečastější infekce u dětí - prevalence je asi 1-2% - postihuje obě pohlaví, u chlapců je častější jen v novorozeneckém období, ve školním věku je už poměr k děvčatům asi 10:1 - postihují jen dolní močové cesty (cystitida) nebo i intersticium ledvin (pyelonefritida) - asymptomatická bakteriurie - trvalá významná bakteriurie bez jakýchkoli dalších symptomů a nálezů - RF - obstrukce odtoku moči (nephrolithiasis, megaureter, komprese ureteru zvenčí, anatomické anomálie), vezikoureterální reflux (chronické infekce, jizvení ledvin), špatná hygiena, imunosuprese - etiologie - nejčastější vyvolavatelé jsou G- bakterie - hlavně e.coli, méně proteus, klebsiella, stafylokok, pseudomonas - některé sérotypy e.coli mají tendenci adherovat fimbriemi na epiteliální bb. a častěji vyvolají infekci - patogeneze - nejčastější cesta infekce je ascendentní (hlavně u žen díky krátké uretře) - klinické příznaky - průběh se liší podle toho, zda jde o cystitídu nebo pyelonefritidu - dle stáří - novorozenci - sepse, kojenci - pyelonefitis (horečka, zvracení, průjem, nebezpečí pyelonefitických jizev), mladší batolata - GIT příznaky, starší batolata - dolní močové cesty/ledviny - kojenci a batolata - pyelonefritidu provází symptomy, které ukazují spíš na nemoci GIT či jater (nechutenství, neprospívání, zvracení, průjem), může se objevit ikterus nebo i sepse - specifické příznaky - je třeba se ptát na neobvyklý zápach moči a skvrny na plenách - u větších dětí je často přítomna dysurie, polakisurie, strangurie, bolesti břicha nebo zad, enuréza... - diagnóza - podmínkou diagnózy je významná bakteriurie (nad 105/ml), bývá provázena pyurií, proteiurií, event. i hematurií - samotný nález z moče nepostačuje k diagnóze - u děvčátek s vaginálním influxem moč zatéká do pochvy a lokálně dráždí můžeme najít podobný nález - u virových cystitíd (adenoviry) - pyurie, makrohematurie a negativní bakteriurie - u chronických cystitid - často bakteriurie bez pyurie - je vždy nutné odlišit celkem benigní cystitidu od prognosticky závažnější pyelonefritidy - orientace dle tzv. Jodalových kritérií - u pyelonefritidy je teplota nad 38,5°C, sedimentace nad 25mm, leukocytóza a zvýšeno CRP Akutní cystitida KO - dysurie, polakisurie, strangurie, náhlá denní nebo noční enuréza, bolest břicha, zad, subfebrilie T - doma, ↑ tekutiny, chemoterapeutika: kotrimoxazol (Biseptol), Furantoin 5-7 dní PO LN - vyšetření moči (proteinurie, mohou být erytrocyty a leukocyty), pozitivní kultivace moči (pozitivní při > 105/ml při odběru středního proudu moči, > 104/ml při vycévkování, > 103/ml vs. jakákoliv při suprapubické punkci), vs. negativní při infekci adenoviry. Akutní pyelonefritida - u novo- a kojenců hematogenní původ, u starších dětí ascendentní (hlavně dívky, kratší uretra) KO - náhlá bolest vyzařující do fossa iliaca a suprapubicky, vysoká teplota, celková alterace stavu, vysoké zánětlivé markery, většinou snížená koncentrační schopnost ledvin s dehydratací, často dysurie (při současné cystitidě) - novorozenec - obraz sepse, často ikterus, neprospívání, nechutenství, hyperbilirubinemie - kojenec - horečka, GIT příznaky (zvracení, průjem, vzedmutí břicha, nechutenství) - starší děti - klasická symptomatologie - febrilie, dysurie, bolesti břicha, jednostranné lumbalgie, zvracení, alterace stavu, cephalea, pomočování T - hospitalizace, ↑ tekutiny, cefalosporiny II. a III. generace (popř. ampicilin s inhibitory β-laktamázy/ genta/ampi) 7-10 dní IV, po kultivaci se upravuje léčba podle citlivosti agens, imunoglobuliny při septickém průběhu LN - vyšetření moči (pyurie, erytrocyty, lymfocyty, tubulární epitelie, bakterie), zvýšené zánětlivé markery (↑sedimentace, ↑CRP, leukocytóza s posunem doleva), metabolická acidóza, snížená GF (↑kreatinin, ↑urea), snížená koncentrační schopnost ledvin D - Jodalova kritéria (T>38,5, FW 25mm/h, leukocytóza,↑CRP). UZ (funkční defekt při vrozených vadách), cystouretrografie (vezikouretrální reflux), CT (vrozené vady), 99mTc-DMSA scan (zobrazí výpadek radioaktivity na ledvině v místě akutního zánětu, výpadek přetrvává, pokud došlo k pyelonefritické jizvě), mikční cystoradiografie (= MCRG, u dětí < 6 let po akutní pyelonefritidě k vyloučení VUR) Chronická pyelonefritida - při vezikouretrálním refluxu KO - většinou asymptomatický průběh (někdy dysurie, polakisurie, lumbální bolest), náhodně se může zjistit hypertenze nebo proteinurie, může být nefrolitiáza, někdy se projeví pozdě až renálním selháním LN - hodnocení renálních funkcí (urea a kreatinin v krvi, elektrolyty v plazmě, clearence kreatininu) D - jako akutní pyelonefritida + DMSA (diagnostika pyelonefritických jizev) T - léčba infekce, léčba hypertenze, sledování, reflux se většinou později spontánně upraví - lázeňská péče - je dlouhodobým předmětem sporů - musí být spojena s pitím minerálních vod, s navozením určitého režimu pravidelného příjmu tekutin a vyprazdňování - prognóza - závažné pozdní následky jsou vzácné (je to celkem časté onemocnění a myslí se na něj) - hlavní pozdní poškození - vznik jizev, ty vznikají nejčastěji ve věku od 3-4let - ledvina s jizvami nese riziko recidivy infekce, hypertenze, poruchy funkce ledviny - vyloženě rizikový faktor vzniku jizev je VUR, ale i hydronefróza, urolitiáza, nefrokalcinóza aj. - opatření při chronické infekci - doma by se měla denně sledovat diuréza, měřit TK, nabírat moč na kvantitativní bakteriurii, kontrolovat testačními papírky chemické složení moče c. Srdeční šelesty a jejich význam S1 - způsobena uzávěrem mitrální a trikuspidální chlopně, většinou jedna ozva, nejlépe slyšet parasternálně vlevo dole nebo nad apexem při rozštěpu ozvy je vyšší pravděpodobnost systolického kliku nebo se vzácněji jedná o S4 S2 - způsobena uzávěrem aortální a pulmonální chlopně, fyziologicky je rozštěp ozvy při inspiraci - bez inspiračního rozštěpu - těžká plicní hypertenze, těžká aortální stenóza, - široký rozštěp - zvýšený tok přes chlopeň (ASD), prodloužený tok přes chlopeň (stenóza plicnice), blok pravého raménka (zpomalení převodu) - obrácený rozštěp - těžká aortální stenóza - výrazné P2 (plicní hypertenze), snížené P2 (těžká stenóza plicnice, Fallotova tetralogie) S3 - fyziologicky z rychlého plnění komor během časné fáze diastoly - výrazné S3 při dilataci komor S4 - vždy patologické, těsně před S1 během pozdní fáze diastoly, při snížené komorové komplianci Kliky - klik je způsoben abnormální chlopní nebo dilatovanou velkou tepnou, podle časování je ejekční nebo mid-systolický (prolaps mitrální chlopně) - šelest je typický nález provázející srdeční postižení - vzniká buď turbulencí krve nebo vibrací tkáně, vyplňuje nejméně čtvrtinu příslušné fáze cyklu (systoly či diastoly) - vždy jde o zneklidňující nález, i když jde většinou o nevinný, normální úkaz - že jde o „nevinný" šelest je výsledkem nepřítomnosti jiných patologických známek než v poslechové charakteristice šelestu jako takové... šelesty - hodnotí se načasování, trvání, intenzita (stupeň I-VI), lokalizace a vyzařování - je užitečné definovat, zda jde o šelest systolický, diastolický (většinou patologický) nebo kontinuální - dle postižení části fáze - časný (protosystolický, protodiastolický), střední (mezo-) a pozdní (tele-) - také je dobré určit jeho intenzitu - šestistupňová klasifikace - 1/6 je slyšet až po soustředění - 2/6 nejtižší, který je slyšet bez koncentrace - 3/6 jakkoli hlučný, ale bez víru - 4/6 provázen hmatným vírem - 5/6 je slyšet hranou fonendoskopu - 6/6 i po oddálení fonendoskopu od hrudníku - popis dle změn intenzity - pásový (nemění se), crescendový, decrescendový a crescendo-descrescendový - popis dle frekvence - nízkofrekvenčí - označujeme jako rachot (rumble), středněfrekvenční - šelesty drsné, hrubé, vysokofrekvenční - mají foukavý charakter systolický - nejčastější - ejekční - mají charakter crescendo-decrescendo, kdy začátek šelestu je mírně opožděn po S1 (isovolemická kontrakce), končí v polovině systoly, krev musí být vypuzena komorou do velké arterie, nejlépe je slyšet při bazi aortální stenóza (šelest vyzařuje do krku), pulmonální stenóza (šelest vyzařuje do axily a zad), ASD, koarktace aorty - regurgitační (pansystolický) - mají charakter plató, kdy začátek šelestu je stejný s S1, šelest je proto slyšitelný i během isovolemické kontrakce, nejlépe je slyšet parasternálně vlevo dole a nad apexem mitrální regurgitace, trikuspidální regurgitace, VSD -pozdní regurgitační šelest - následuje po mid-systolickém kliku (uprostřed systoly), při prolapsu mitrální chlopně diastolický - vzácné, jsou vždy patologické - časný - má charakter decrescenda, končí v polovině diastoly - aortální regurgitace, pulmonální regurgitace - mid-diastolický - má charakter crescendo-decrescendo, končí v polovině diastoly, při zvýšeném toku přes mitrální nebo trikuspidální chlopeň - VSD, ASD, stenóza mitrální nebo trikuspidální chlopně kontinuální - vždy patologické (kromě venous hum), při toku krve během celého cyklu PDA, koaktace aorty (pokud jsou výrazné kolaterální tepny) - u systolických šelestů používáme pojem ejekční a regurgitační šelest - ejekční šelest - při průchodu krve zúženou chlopní, nevyplňuje celou systolu, začíná až za první a končí před druhou ozvou (crescendo-decrsecendo) - regurgitační šelest - vzniká při nedomykavosti, je pansystolický, hlasitost se po celou dobu nemění - v dětské kardiologii se nedoporučuje tyto termíny užívat - nemusí být typické a můžou být i u jiných věcí Fyziologické (funkční) šelesty - časté (až u 80% dětí v průběhu života), systolické, krátké, intenzity 1/6- 2/6 a nikam se nepropagují, nejvíce v prvních 6 měsících, mezi 3.-6. rokem a na začátku dospívání jsou nízkofrekvenční, bez výrazného vyzařování, typická je výrazná změna intenzity šelestu při změně polohy těla vibrační šelest (systolický ejekční, při stoji se zvýší), venous hum - vířivý žilní šelest (kontinuální, pod klíčkem zprava doleva, při stoji se sníží), carotid bruit - karotický nevinný šelest (systolický ejekční, na krku), adolescentní ejekční šelest (systolický ejekční) - nevinné šelesty - je jich asi 80%, zkušený pediatr je většinou dobře pozná - jsou dané vibracemi srdečních stěn a průtokem krve normálními strukturami - jde o systolické šelesty krátké intenzity 1-2/6, nikam se nepropagují - nejčastější - tzv. Stillův šelest - vibrační či drásavý nízkofrekvenční krátký šelest při dolním sternu - připomíná zadrnčení strun - nejčastěji u předškolních dětí, i u batolat - mění se s polohou, nejlépe je slyšet vleže, zesiluje po námaze - zeslabí se při Valsavově manévru (usilovný výdech proti zavřeným ústům) - tzv. fyziologický ejekční šelest nad plicnicí - má vypuzovací charakter - nejvíce je slyšet ve 2. mezižebří u sterna - častěji u školních a dospívajících - je ho možné zaměnit s nálezem lehké stenózy plicnice nebo defektu síňového septa - důležitý je normální nález II.ozvy nad plicnicí (bez rozštěpu nebo kliknutí) - šelest tzv. fyziologické periferní stenózy plicnice - u novorozenců a kojenců - je slyšet v prekordiu, v axilách a na zádech - nejdéle do věku půl roku - lze ho zaměnit se skutečnou periferní stenózou plicnice a s lehkou koarktací aorty - vířivý žilní šelest - u 3-8 letých pod klíčky, lépe vpravo - tichý, hučivý kontinuální šelest, budí podezření na otevřený ductus arteriosus - je výraznější vstoje a při záklonu hlavy, naopak vleže a při předklonu mizí (nebo při stisknutí jugulární žíly prstem - ke kardiologickému vyšetření by měl být poslán pacient se šelestem, který : - má další příznaky - cyanózu, sníženou zdatnost, opakované respirační infekce... - hmotnostně neprospívá, nebo měl nízkou porodní hmotnost či má chr. abnormalitu - šelest je hlučny (3/6 a více), provázen vírem nebo jinými fenomény či je diastolický - má abnormální EKG či rtg nález 2a. Ošetření a výživa novorozence Neonatologie - Kopecký - vyšetření novorozence - vždy celkově (i kvůli panariciu) - hlavní je poznat, že dítě není v pořádku, pak observujeme, vyšetřujeme - vyšetření musí být rychlé, nesmí tam ležet rozbalenej dlouho (potřeba tepla u nahého novorozence /32-34°C/ oblečeného /24-27°C/ ) - základní otázky při vyšetření - jak se adaptuje? , jak moc je donošené? , jaká je trofika? , porodní poranění - popis dechu - eupnoe, dýchá pravidleně (to znamená, že nemá apnoické pauzy) - tep - nebývá úplně pravidelný, kdyby byl, je to naopak podezřelý - hlava - nejčastěji je dolichocefalická, porodoní nádor - běžná věc, uděláme v něm důlek - zlomenina klíční kosti - je subperiostální (vrbového proutku), zapraská pod prstem při zatlačení, závesy už se moc nedávají - játra mají být po porodu pár cm pod žebry, slezina nemá být hmatná - přenášené dítě - odlupuje se dermis z chodidel, rýhy po celém chodidle (ne jen u prstíků) - pozor! - sestouplá varlata nejsou u chlapců znak donošenosti, můžou bejt i u NNPH, hlavní je rýhování skrota - mekonium - černé, nesmrdí - rozštěp páteře - často v bedrech - jsou tam často pigmentace a chloupky - stagnační cyanóza - označujeme tak krvácení do kůže po porodu (je to matení pojmů) - když jsou rty normální a tvář rudá... to je OK, pokud jsou rty modrý - cyanóza kyslíková.... - novorozence vážíme 16x denně - protože ho asi 8x denně maminka krmí a váží se vždy před a po krmení Co se dělá po porodu - ošetření novorozence - urgentní porod v terénu - problém s teplotou - na sále - někdo se stará o matku, někdo o dítě - přerušení pupečníku - u donošených rychle (do 10s), u nedonošenců se neví - patrně by bylo s výhodou 30s počkat - porodník nám předá dítě - vezmeme ho v rukavicích (plodová voda je infekční), ale zas to pak klouže - vzít do obou rukou, jednu do záhlaví, druhou kolem stehna, dobré je to vzít přes plínu - při předávání mezi porodníkem a pediatrem je dobré se ptát - držíš? držím... - novorozenec totiž padá vždy na hlavu! - přenos do boxu pro ošetřování dětí - nejlépe inkubátor otevřeného typu (teplo, bez průvanu, klidné místo!) - jsme asi 30s po narození - mokrou plínu vyhodíme, vezmeme čistou, otřeme dítě se osuší pouze dotyky čistým ručníkem, ne třením - dále se tak sníží ztráty tepla, mázek se neodstraňuje, protože slouží jako ochrana ještě nedostatečně zrohovatělé kůže (při tření hrozí vzniku pozdějšího erythema toxicum, které svědí a hrozí sekundírní infekce při rozškrábání), další novou plenou ho přikryjeme kvůli teplu (5-10s) - pokud nebylo v plodové vodě mekonium, neodsáváme - pokud to byl zdravý donošenec, tak v tuhle chvíli už začal dýchat a začíná krásně růžovět - 1min - Apgar, poslech, identifikace (minimálně dvěma systémy dle porodnice) - kontrola a definitivní podvaz pupečníku - porodník dělá jen provizorium (často jen peán) - pupečník nemá senzitivní inervaci - ten podvaz je dobrý když je elastickej (gumička) - jak to pak osychá, tak to nespadne - nesmíme nechat tampón s desinfekcí na kůži!!! - popáleniny II. stupně!, neužíváme jodové dezinfekce - třeba někdy po 10 minutách - změříme, zvážíme PH - vážíme netto (2500-4200g) - odečteme hmotnost plíny - je to přesný údaj (čistá váha) PD - 47-55cm, měří ve speciálním korýtku bodymetr, kdy dítě leží na zádech a opírá se temenem hlavy o stěnu měřidla obvod hlavy - 33-37cm, měření páskovým metrem v nejdelším okcipitofrontálním obvodu (přes čelo na záhlaví) obvod hrudníku - 30-37cm, měří se páskovým metrem v úrovni bradavek, obvod bývá o 1-2 cm menší než obvod hlavy - zabalíme do plen, vykapeme očička (kredeizace - dělá se všem ale nemá 100% účinnost - prevence prevenci gonokokové nebo jiné bakteriální nebo chlamydiové konjunktivitidy) - mezitím maminka prodila placentu → dáme ho k máminmu prsu (i tam by se mělo sem tam hlídat) - označení dítěte - plastový kroužek se jménem, dává se okolo zápěstí nebo kotníku Vyšetření na sále - dělá ho lékař (celkové vyšetření) nebo sestra (zjistí poporodní adaptaci) - laboratorně - odběr pupečníkové krve (z pahýlu od placenty, ne od plodu) - povinně - serologie syfilis (takový trochu rudiment), u Rh- matek stanovíme z krve ABO a Rh systém, Coombsův test / protilátky proti červeným krvinkám /, bilirubin (dítě nemůže mít prenatální jádrový ikterus - bilirubin leze přes placentu do matky) - Astrup - není to povinné, ale je to dobrý, hlavně při podezření na dyskomfort in utero - jak z arterie tak z žíly (cave! vyšší pO2 bude v žíle!) - nejdůležitější je pH z artérie (jde z aorty plodu) - novorozenec vydrží mnohem vyšší acidózu - při poklesu pod 7,2 je to už zajímavý ale přežijou krátkodobě i pod 6,6 - pokud je nízké pH a vysoký pCO2 → bylo to akutní RAc, MAc nebo kombinace už je docela problém Další věci: - dokumentace - spousty papírů, zápis do porodní knihy (podle ní se dělá hlavní zápis do matriky a r.č.) - na odd. dáme vit.K i.m. (nedáváme i.m. pokud by už mohl mít krvácivý stav) - kalmetizace - během hodin - zarudnutí, stroupek, odloupne se, trvá to několik týdnů - nevede ke vzniku úplné imunity, i očkované dítě může dostat tbc (ale ne vážné formy) - vážná komplikace - osteomyelitida, vzácná, třeba až za řadu let Ošetřování pupku - je důležité v prevenci omfalitidy a šíření infekce touto cestou - po porodu se podvázaný pahýl překrývá sterilním mulovým čtvercem - pahýl se buď 3.-4. den chirurgicky snese (to se dělá u nás) - má to lepší kosmetický efekt - nebo se nechá zaschnout a spontánně odpadnout - desinfekční prostředky - Cutasept F, chlórhexidin, 98% alkohol, nedoporučují se jodové preparáty Močení - v prvních dnech je diuréza malá, později stoupá s přísunem potravy - 92% novorozenců močí do 24h, 99% do 48h po narození - případné příčiny oligurie (méně než 1ml moči / kg/h) - obstrukční ureteropatie, infekce, dehydratace... Stolice - smolka - odchází v 94% do 24h po narození (v 99% do 48h) - opožděný odchod smolky bývá provázen příznaky - vzedmuté břicho, zvracení... - je černá, vazká - s nástupem kojení - tzv. přechodná stolice - zelenočerná, řidší - stolice plně kojeného - žlutá, řidší (jako „míchaná vajíčka") - frekvence je variabilní (od x-krát za den po jednou za x-dní...) - novorozenci na umělém mléku mají stolici zelenou (zelená značí přítomnost redukujících látek) Váhová křivka, růst - průběh váhové křivky je typický - poporodní váhový pokles (10-15%) - max. kolem 4.dne - porodní hmotnosti dosáhne dítě asi 10. dne - týdenní přírůstek v prvním půlroce je asi 100-200g - růst hodnotíme z několika parametrů - délka, hmotnost, obvod hlavy, obvod hrudníku - v percentilových grafech Osifikace lebky - zdravý donošenec má otevřenou velkou fontanelu, švy nejsou srostlé - velká fontanela se uzavírá do 12-18 měsíce života - malá (pokud byla otevřena) - do 2-4 měsíců Hormonální reakce - u některých donošenců můžeme pozorovat hormonální jevy dané vlivem mateřských estrogenů, progesteronu a prolaktinu - reakce prsní žlázy (Halbanova reakce) - přechodné zduření žlázy, někdy i se sekrecí - nebo může dojít k hlenovému výtoku z pochvy děvčátek (příp. i ke krvácení) - obě afekce se upraví bez léčby Screening - v ČR se dnes 4.-5. den života (před propuštěním z nemocnice) odebírají dvě screeningové vyšetření - na PKU a hypotyreózu (stanovení TSH) - odebíráme kapilární krev z patičky na filtrační papír - podmínka pro screening na PKU - dostatečná zátěž mléčnou bílkovinou aspoň 3 dny (jinak jsou falešně neg. výsledky) - dnes často opouští matky porodnici dříve a nemusí být tato podmínka dokonale splněna, proto je třeba screening opakovat ve věku 1-2 týdnů Sledování kyčlí - cílem je odhalit vrozenou luxaci a její včasné vyléčení - první vyšetření - 3. den, ještě v porodnici - druhé vyšetření - v 6 týdnech - UZ vyšetření dětským ortopedem - třetí vyšetření - ve 3 měsících - opět UZ - novorozence nestahujeme do zavinovaček, vhodné jsou jednorázové pleny - ohroženější jsou děti rozené koncem pánevním - dáváme abdukční balení (2-3 pleny na třetinu složené) a doporučujeme UZ vyšetření již ve 2 týdnech Očkování - všichni novorozenci se očkují proti tbc - primovakcinace - 4.den - 6. týden pokud dosáhli 2500g a více - očkuje se přísně intradermálně do levého ramene - 0,1ml německé BCG vakcíny Behring - komplikace podléhající hlášení - ulcerace, absces, regionální lymfadenitida s fluktuací, keloidní jizvy, otitida, meningitida - při komlikacích je nutno zajistit kompletní imunologické vyšetření - děti neočkované do 6 týdne jsou proti tbc naočkováni až po skončení základního očkování - u HBsAg pozitivních matek se novorozenci očkují proti HBV a očkování proti tbc se v tomto případě neprovádí Podávání vitaminů - vitamín K - podáváme jako prevenci krvácivé choroby novorozence (profylakticky - prevence vzniku hemoragické nemoci novorozence) - v dávce 1mg i.m. či p.o. v týdenních intervalech až do jednoho měsíce - u plně kojených se doporučuje pokračovat stejnou dávkou á měsíc do věku 6 měsíců - vitamín D (Infadin) - donošencům podáváme od 10.dne života - denně 2 kapky p.o. - lze ho podávat i parenterálně (Calciferol i.m.) Výživa - hlavní obecné vodítko ve výživě kojence je preference kojení - optimální schéma - plné kojení do 6 měsíců věku bez dokrmu, bez smíšené stravy, bez přídavků čaje - pokud možno vyhnout se lahvičce a dudlíku (hlavně do 4 měsíců věku) - vede to ke zkrácení laktace - jako jediný doplněk stravy v prvním půlroce by měl zůstávat vit.D - toto schéma u nás bohužel není příliš dodržováno - do 6 měsíců je u nás plně kojeno jen 5-8% dětí (ve vyspělých zemích až 80%) - nevýhody umělé výživy - - zvyšuje riziko smrti kojence na - střevní, respirační a jiné infekce, SIDS, nekrotizující enterokolitidu - zvyšuje riziko onemocnění - infekcí, alergií (atopický ekzém, astma) - ve vyšším věku se pak zvyšuje riziko - obezity, hypertenze, aterosklerózy, juvenilního diabetu - je zde též riziko senzibilizace cizorodou bílkovinou kravského mléka - podávání čaje - - v prvních měsících života je zbytečné, plné kojení kryje potřebu tekutin - vliv různých čajů na střevní peristaltika apod. nebyl seriózně prokázán - čaj lze podat výjimečně v mimořádném horku- ne ale z lahve! ale lžičkou či ze šálku (může jít klidně o čistou převařenou vodu pro kojence) - čaj nikdy nesladíme!!! - čaj a umělá výživa musí být připravovány z vody vhodné pro kojence (bakterie, dusičnany...) - objem vypitého mléka při plném kojení nezjišťujeme, výživa je dostatečná, když dítě prospívá, pije 5-8x denně a má žlutou řidší stolici - obecně dítě vypije v průměru 150ml/kg/den (velká variace - od 120 do 220) b. Obstrukce vývodných cest močových , VUR a hydronefróza Obstrukční uropatie - vrozené vady, které charakterizuje porucha odtoku moče / hydronefróza, hydroureter, megaureter, zdvojený dutý systém ledvin, ureter fissus/duplex, ureterokéla, ektopicky ústící ureter, divertikl VU, chlopeň/stenóza zadní uretry, dysfunkční/neurogenní VUR / - dají se diagnostikovat UZ již prenatálně (až 70% jich je odhaleno), ostatní jsou nacházeny náhodně při screeningových vyšetřeních ultrazvukem - klinické projevy - nejčastěji se projeví těžkou či recidivující močovou infekcí - neprospívání, zvracení, problémy s krmením kojence, časté močové infekce, nejasné teploty - místa obstrukce - v místě pyeloureterálního přechodu (vrozená hydronefróza), v močovodu (stenóza či atrézie), v úrovni vezikoureterální junkce (megaureter s hydronefrózou), v měchýři či v močové trubici - vyšetřovací metody - kromě UZ ještě radioizotová vyšetření (DMSA-scan) - informují nás o tvaru, velikosti a uložení - terapie - buď radikální (operace) nebo konzervativní (zajišťovací terapie a pečlivé sledování) Urolitiáza - výskyt kaménků v dutém systému močových cest (vs. nefrokalcinóza - přítomnost kalcifikovaných solí v parenchymu ledviny) - u dětí se vyskytují vzácně (1:50 000 dětí do 15 let) - etiopatogeneze - často to nezjistíme, metabolický původ je asi u 15% - častá příčina je obstrukce v cestách - obvykle vrozená - přispívá i změna pH na podkladě infekce, zvýšené vylučování urátů, primární hyperakalciurie... - nejčastěji jsou složeny z oxalátů, příp. z fosfátů, méně z urátů - klinický obraz - liší se od dospělých, klasické koliky se vyskytují až u větších dětí - závisí na velikosti kamínku, často se manifestuje jako infekce močových cest (ale i jako sterilní pyurie) - u kojenců nemoc kopíruje onemocnění trávicího ústrojí - diagnóza - sono, rtg, v moči často mikrohematurie, pyurie - terapie - pokud to přímo neblokuje cesty, vždy první volíme konzervativní léčbu - vysoký přívod tekutin - odejde spontánně... ale nesmí jít o blokádu!!! - pokoušíme se tomu pomoct spazmolytiky, u urátových kamenů alkalizujeme moč (Spofalyt) - litotrypse - jde i u dětí, záleží na pracovišti, obecně se provádí hlavně u školních dětí - operace - u blokády odtoku, odlitkových konkrementů - prognóza bývá dobrá, recidivy jsou zřídka Vezikoureterální reflux - nález zjištěný při klasické rentgenové mikční cystouretrografii - po zacévkování měchýře s infúzí krystaloidu s jodovým kontrastem (v poloze na zádech) - 5 stupňů dle mezinárodní klasifikace I - reflux do dolní části nerozšířeného ureteru II - reflux až do pánvičky, která není rozšířena III - ureter a pánvička jsou rozšířeny, kontury kalichů zachovány IV - výrazné rozšíření, kontura kalichů otupena V - masivní dilatace dutého systému, kalichy jsou konkávní - pasivní reflux - moč se vrací směrem k ledvině již v průběhu plnění měchýře - aktivní reflux - objevuje se až při mikci - výskyt - často u pacientů s močovou infekcí - u pyelonefritid je přítomen až v 50% - ureter duplex, ektopie ureterálních ústí... - patogeneze - má patrně i genetický podklad - pokud je u jednoho dítěte, pravděpodobnost, že bude i u dalších je asi 25% - hlavní mechanismus uzávěru ureteru je jeho šikmý průchod stěnou a tlak detrusoru a trigona - u dětí toto ústí často maturuje opožděně, nižší stupně refluxu často spontánně mizí - samotný reflux patrně není nebezpečný pro vznik jizev, poškozuje ledvinu, když je přítomna močová infekce - klinický obraz - recidivující močové záněty, často pod obrazem pyelonefritidy - při velkých refluxech - dvojí mikce - při močení se dostane hodně moče do ureterů, vymočí se málo a potom se dítěti zase chce... - prvním příznakem může být i hypertenze a ji provázející symptomy (bolesti hlavy, zvracení, únava,…) - terapie - dříve se většinou řešil chirurgicky - vytvořit ventilový mechanismus prodloužením intramurální části močovodu - v posledních 10ti letech se doporučuje konzervativní terapie - dlouhodobá aplikace profylaktických dávek antibakteriálních léků - po eradikaci infekce se podává profylakticky nejčastěji furantoin nebo kotrimoxazol (asi 20-30% běžné léčebné dávky) - u VUR I-III lze očekávat spontánní ústup - IV a V. stupeň se většinou neupraví, ale i zde je operace sporná - antirefluxová plastika je pak efektivní asi v 95% - mělo by se myslet na riziko možné stenózy a městnání - novější metody - endoskopická aplikace kolagenu do oblasti ureterálního ostia - jsou šetrnější, ale zatím chybí studie - při konzervativní terapii je třeba kontolovat bakteriurii a močový sediment - ústup refluxu nekontrolujeme klasickou cystoureterografií, ale tzv. izotopovou cystografií - do měchýře napustíme roztok krystaloidu s radiofarmakem, detekujeme reflux - je to menší radiační zátěž Hydronefróza - rozšíření pánvičky a kalichů se zúžením parenchymu ledviny - je většinou sekundární na podkladě poruchy odtoku moči - příčiny - fimóza, striktura uretry, spazmy vnějšího sfinkteru, slizniční chlopně, ureterokéla, litiáza, strikura a stenóza ureteru, obstrukce aberantní cévou ledviny, stenóza přechodu pánvičky do ureteru, vezikoureterální reflux, komprese ureteru tumorem) - při překážce nad měchýřem - jednostranná hydronefróza, poruchy měchýře a pod - oboustranná - klinický obraz - zvýšený tlak v pánvičce působí bolest v oblasti ledvin, hypertenze, enuréza, progrese do poškození tubulů s polyurií - velká hydronefróza - hmatný okrouhlý útvar v břiše - terapie - odstranění příčiny, překážky v odtoku moči - u afunkční ledviny - nefrektomie c. Diferenciální diagnoza běžných exantemů - v diagnostice je důležitá epidemiologická anamnéza - výskyt infekce v okolí, roční období - OA - prodělané exantémové choroby, očkování, nedávná pasivní imunizace, alergické projevy - NO - pobodání hmyzem, užití léku před vznikem vyrážky, prodromální příznaky, místo vzniku, charakter jejího šíření, přítomnost horečky a celkových příznaků) - fyzikální vyšetření - změny na sliznici ústní dutiny, zvětšené uzliny - laboratoř - některé exantémy mají typický obraz, jinak stále častěji volíme specifická mikrobiologická vyšetření - klinicky snadno rozpoznatelné (spalničky, zarděnky) se po zavedení očkování stali vzácnými, naopak přibývá nemocí provázeným nekonstantním a atypickým exantémem, z jehož charakteru nelze dobře stanovit diagnózu - vždy musíme myslet na alergické vyrážky, v indikovaných případech musíme vyloučit luetickou etiologii exantémové nemoci vyžadující bezprostřední diagnostiku a terapii - Nákaza Opatření Ohrožení nemocného nebo okolí Spála izolace, ATB onemocnění kontaktů, revmatická horečka, nefritida Spalničky izolace, sérologické ověření onemocnění kontaktů, sledování účinnosti očkování Zarděnky v těhotenství sérologie poškození plodu, indikace umělého přerušení těhotenství Varicella izolace, včasná virostatická léčba při těžkém průběhu těžší průběh u imunodefi. dětí a těhotných, onemocnění kontaktů Pátá exantémová nemoc v těh. sérologie, sono plodu zjištění a léčba fetálního hydropsu Herpes genitalis v těh. porod císařem profylaxe přenosu na novorozence Erythema chronicum migrans ATB profylaxe dalších stádií boreliózy Vysoká horečka se vznikem petechií (meningokokcémie, sepse) hospitalizace pozdní léčba zhoršuje prognózu Syndrom toxického šoku hospitalizace pozdní léčba zhoršuje léčbu - opožděná či nesprávná diagnóza těchto nemocí může poškodit nemocného či jeho okolí Exantém u některých nákaz - virové nákazy - enteroviróza - rubeoliformní, morbiliformní, petechiální, nemoc rukou,nohou,… - adenoviróza - rubeoliformní, moriliformní - virová hepatitida - makulopapulózní, petechiální - EB viróza - rubeoliformní, po podání ampicilinu - morbiliformní - bakteriální - pyogenní streptokok - spála, růže, impetigo - zlatý stafylokok - impetigo, skarlatiniformní, epidermální nekrolýza - meningokok - petechiální - mycoplasma pneumoniae - multiformní erytém, vezikulózní - yersinia enterokolica - nodózní erytém - pseudomonas - gangrenózní ektyma, pustulózní Nejčastější příčiny exantémů - makulózní exantém - tinea verzicolor - makulopapulózní - parainfekční, lékové - papulózní - poštípání hmyzem, molluscum contagiosum, bradavice - vezikulózní - konktakt s rostlinnými jedy (bolševník), kontaktní dermatitidy, HSV, VZV, pemfigus 3a. Porodní traumatizmus - predispozice porodních poranění - makrosomie, kefalopelvický nepoměr, protrahovaný porod Petechie, ekchymózy - nejčastěji na hlavě, méně často na krku a hrudníku - při větším výsevu je třeba vyloučit novorozeneckou trombocytopénii - petechie se do 3 dnů vstřebají - u silnějšího postižení obličeje se mohou vyskytnout i hemoragie pod spojivkou, též se zhojí bez léčby do 2 týdnů - u rozsálejšího subkonjunktiválního krvácení lze doporučit vyšetření očního pozadí (vyloučení hemoragií do sítnice) Porodní nádor (caput succedaneum) - měkké, těstovité, difúzní edematózní prosáknutí podkoží, nejčastěji na temeni/v záhlaví, lokalizován nad periostem, , vzniká na vedoucí prostupující části plodu, pokud prostupuje obličejová část (deflexní poloha), je výrazný obličejový porodní nádor, mohou být petechie a ekchymózy, většinou jsou pouze nevýrazné retinální nebo subkonjunktivální hemoragie, přesahuje švy lebeční! - léčba není indikována, resorbuje se několik dní Kefalhematom (KFH) - jedná se o subperiostální krvácení, nejčastěji nad parietální kostí - KFH bývá ohraničen periostem - proto nepřesahuje lebeční švy! - palpačně bývá fluktuace - u větších KFH je dobré sledovat KO (nebezpečí anemizace) a hladinu bilirubinu (ikterus z extravazálního rozpadu ery) - asi u 5% KFH je lineární fraktura lebky (nevyžaduje léčbu), výjimečně je současně fraktura s impresí či intrakraniální krvácení - při rozsáhlých KFH (hlavně po klešťových porodech) - zvažujeme UZ či rtg lebky - léčba - není většinou nutná, resorbuje se během 1-2 měsíců - incize či aspirace jsou KI - vysoké riziko infekce - vzácně může dojít ke kalcifikaci a k hyperostóze - bývá přechodná Zlomenina klíční kosti - bývá zjištěna záhy po porodu - palpačně jako krepitace nad klíčkem - někdy je i patrný otok měkkých tkání a omezený pohyb končetiny - může být ale zjištěna až po propuštění 7.-10. den, až po vytvoření svalku - dělat rtg není nutné - léčba - doporučuje se pouze šetření HK a její fixace, když je dítě v klidu (při spánku) - fixace - flexe lokte do 90°, abdukce paže do 60° (tzv. „špendlení za rukávek košilky") - kalus se vytvoří 7.-10. den, pak už není fixace nutná - prognóze je excelentní, hojí se bez následků Paréza brachiálního plexu - horní typ (Duchenne-Erb) - častější (asi 90%) - jde o poranění v rozsahu C5-C6, obvykle dané stlačením plexu otokem či krvácením, méně často dochází k přerušení nervů - postiženo je ramenní, pažní a lopatkové svalstvo - HK je ve vnitřní rotaci, extendována v loketním kloubu - lze vybavit úchopový reflex - dolní typ (Klumpke) - méně častý - poranění v rozsahu C7-Th1 - postižena je ruka, která je chabá, často lividní (namodralý) - při postižení krčního sympatiku - Hornerova trias (ptosis, miosis, enoftalmus ) - terapie - prvních 7-10 dní má být končetina v klidu, poté započneme rehabilitaci - cílem je zamezit vzniku kontraktur - léčba má být vedena dětským neurologem - prognóza - závisí na stupni postižení - ke zlepšení může dojít během několika týdnů (po vymizení otoku či krvácení) - většina se uzdraví během 3-6 měsíců, u 92% najdeme v 1 roce normální nález Paréza lícního nervu - častěji jde o periferní parézu způsobenou stlačením periferní části nervu přecházející přes ramus mandibulae v blízkosti foramen stylomastoideum - centrální paréza, daná krvácením do CNS, je méně častá - klinický obraz - periferní - chabá obrna celé tváře, včetně víček - lagoftalmus (zaječí oko :) - lagos=zajíc) - na postižené straně je víčko trvale otevřené, pokleslý koutek - při křiku je typický asymetrický pláč (ústa jsou přetažena ke zdravé straně) - klinický obraz - centrální - spastická obrna poloviny až 2/3 jedné strany obličeje (opačně než, kde je krvácení) - dif.dg - hypoplázie či ageneze m.depresor anguli oris, paréza n.mentalis (je pokleslý pouze koutek - ?? mentalis je senz.!??) - terapie - nespecifická - u periferní obrny - ochrana rohovky - zlepšení hybnosti nastává zpravidla spontánně během 7-10 dnů (s ústupem edému) Tortikolis - stočení hlavy k jedné straně - je způsobena ischemií nebo krvácením do m. s-c-m, dojde ke kontraktuře či zkrácení svalu - někdy je na jeho povrchu hmatný fibrom - důležitá je včasná rehabilitace vedená dětským neurologem, aby nedošlo k trvalému zkrácení svalu a k deformitám lebky Subkutánní tuková nekróza - vzniká poruchou prokrvení během porodu - v místech zvýšeného tlaku→ raménka, zadeček - nekrotická ložiska se objevují během 1. týdne života, nepravidelně ohraničená, tvrdá, lehce nad úrovní kůže, bílá až načervenalá, velikosti 1-10cm - léčba není nutná, během 6-8 týdnů ložiska měknou a spontánně vymizí - dif.dg - pozor na záměnu se zánětlivým infiltrátem b. Akutní glomerulonefritída - glomerulonefritidy dělíme na akutní, rychle progredující a chronické - akutní glomerulonefritida je imunokomplexové onemocnění s náhlým začátkem - komplex antigen-Ig se deponuje v glomerulech a způsobuje zde lokální lézi - výskyt ve vyspělých zemích klesá, představuje asi 10% glomerulopatií - vyskytuje se sporadicky, ale i epidemicky (hlavně ve vazbě na pyodermie) - často při náhlém zhoršení životního standardu (zemětřesení...) - etiologie - bakterie, zejména streptokoky skupiny A, viry (není vzácná lehká forma AGN u parotitidy), paraziti, plísně... Poststreptokoková akutní glomerulonefritida -nejčastější, postihne obě ledviny, latentní perioda po infekci, moč sterilní, nejčastěji u dětí starých 5-12 let, častěji chlapci, možnost epidemie při nízké hygieně, malnutrici a velkých kolektivech - v anamnéze - 1-2týdny před manifestací - respirační infekt nebo pyodermie - PG - snižuje se glomerulární filtrace a zvyšuje se tubulární reabsorbce Na+, proto edémy se snížením koncentrace reninu, dochází k oligurii (0,5-1,0ml/kg.h anurie <0,5 ml/kg.h) , renální insuficienci, hypertenzi a proto riziku kardiálního selhání a encefalopatie - projevy - nejčastěji jako makroskopická hematurie (coke-colored urine - jako kola), první projev nejčastěji edémy (kolem očí a kotníků), hypertenze, někdy akutní renální nedostatečnost - laboratorně - typický nález: akutní nefritický syndrom (hematurie + proteinurie + edémy + hypertenze), vyšetření moči (hematurie, proteinurie, erytrocytární a granulované válce) a krve (↑kreatinin a urea, > titry antistreptokokových protilátek ( ASLO ), < C3 (aktivace komplementu), renální biopsie (pouze při těžkém průběhu) - terapie - omezení přísunu NaCl, diuretika, antihypertenziva (ACE inhibitory), u streptokokové podáváme PNC event. erytromycin po 7-10 dnů do 10 dní mizí proteinurie a edémy, po kompletní remisi může přetrvávat hypertenze a makroskopická hematurie (několik týdnů), proteinurie (několik měsíců) - prognóza - většina dětí se zcela uzdraví, je nutné ambulantní sledování, velice dobrá, 95% kompletní remise, 5% přechod do chronicity Rychle progredující glomerulonefritida - rychlé zhoršení ledvinných funkcí během týdnů, event. měsíců - histo - typické postižení většiny glomerulů srpky - u dětí je vzácná - tři typy - - RPGN s Ig proti bazální membráně - někdy spolu s postižením cév plic (Goodpasterův sy) - RPGN s granulárními depozity, tzv. imunokomplexový typ - RPGN s Ig proti cytoplasmě neutrofilů - ANCA u systémových vaskulitid - klinický obraz - nejčastěji - akutní nefritický sy (proteinurie, hematurie, otoky, hypertenze, oligurie, pokles filtrace) - při podezření co nejdříve provést biopsii, podle ní určujeme léčbu - diagnóza - protilátky proti bazální membráně glomerulů, ale normální hladina C3, výrazná epiteliální proliferace se srpky, které stlačují slomerulární kapiláry v Bowmanově pouzdru - terapie - pacienti patří na specializované pracoviště - kombinace imunosuprese a vysokých dávek kortikoidů (metylprednisolon + cyklofosfamid ) - doporučuje se též plasmaferéza, event. dialýza - prognóza - vážná, časté relapsy, během měsíců vzniká chronické selhání ledvin c. Srdeční selhání a jeho léčba - neschopnost srdce jako pumpy pokrýt hemodynamické nároky - etiologie - zvýšené nároky na srdeční pumpu - - tlaková zátěž - zvýšení afterloadu (VSV - aortální stenóza, hypertenze, pneumonie) - objemová zátěž - zvýšení preloadu - vypuzování většího objemu za jednotku času - VSV - mitrální či aortální insuficience, anémie, hypertyreóza - selhání srdeční pumpy - snížení kontraktility - dilatační KMP, myokarditida - porucha distenzibility (KMP, dilatace srdce) - kritické arytmie - tachykardie nebo flutter síní s komorovou frekvencí nad 200/min - sinusové bradyarytmie nebo bradykardie s úplnou AV blokádou s frekvencí pod 60/min Akutní srdeční selhání - dušnost, tachykardie, rychlá únava při sání, nedostatečný kalorický příjem - městnání v systémovém oběhu - -hepatomegalie, edémy, retence tekutin, zvýšená náplň krčních žil - městnání v plicním oběhu - - chrůpky nad oběma plícemi, krvavý zpěněný sekret - plicní edém - tachypnoe, zatahování hrudníku, dušnost - příznaky sníženého prokrvení orgánů a periferie - - bledá, studená kůže, periferní cyanóza - velký rozdíl mezi centrální a periferní teplotou - oligurie, MAC - děti vypadají vždy velmi nemocně, jsou apatické, odmítají stravu. Novorozenci : a. přímé známky - většinou současně známky levo i pravostranného selhání, dyspnoe, tachypnoe nad 60/min, tachykardie nad 160/min, zvětšená játra nad 3 cm, špatné periferní prokrvení (důsledek sníženého srdečního výdeje - chladné končetiny, špatně hmatný puls, pomalá kapilární reperfuze po stlačení končetiny, chrupky (důsledek městnání v plicním řečištěm), méně často edémy b. nepřímé známky - dítě je málo pohyblivé, někdy neklidně spí, špatně pije a rychle se unaví a zpotí, nepřibývá na váze) - Dif.dg. / CHF / podle věku dítěte, kdy přichází první příznaky - nedonošený novorozenec - PDA, VSD, anémie - donošený novorozenec - - transpozice velkých tepen, hypoplásie levého srdce, vady s jedinou funkční komorou, koarktace aorty, totální anomální návrat plicních žil, Fallotova tetralogie (stenóza plicnice, hypertrofie PK, defekt septa komor, nasedající aorta ned defektem), atrézie plicnice, atrézie trojcípé chlopně, Ebsteinova anomálie (snížená inzerce septálního a zadního cípu trojcípé chlopně pod anulus fibrosus), truncus arteriosus persistens - nejčastěji porucha afterloadu - kojenec/batole - defekt septa komor, defekt AV septa, těžké stenózy plicnice a aorty, fibroelastóza endokardu, koarktace aorty, duktus arteriosus persistens, levo-pravý zkrat (VSD), metabolická kardiomyopatie, akutní hypertenze (hemolyticko-uremický syndrom), supraventrikulární tachykardie, Kawasakiho choroba - nejčastěji porucha preloadu, hlavně levo-pravý zkrat, protože v této době klesá plicní hypertenze, relativně se tak zvýší tlak v levém oddílu srdce a krev proto zkratem proudí do nízkotlakého pravého oddílu srdce - dítě/dospívající - defekt septa síní, stenózy plicnice/aorty, reumatická horečka, akutní hypertenze (glomerulonefritida), virová myokarditida, tyreotoxikóza, endokarditida, cor pulmonale (CF), arytmie nezávisle na věku - poruchy kontraktility se mohou projevit v kterémkoliv období - terapie : ovlivnění: žilního návratu kontraktility myokardu periferní rezistence poruchy rytmu - kauzální terapie příčiny selhání (kardioverze u komor. tachykardie, operace u VCC, atd.) - KP resuscitace, intubace a ventilace, kanyla - infůze, podpora myokardu - žilní návrat: diuretika - Furosemid volumoexpanze - koloidy, krystaloidy - kontraktilita: katecholaminy - dopamin, dopamin+dobutamin, (adrenalin, noradrenalin, isoprenalin) - inhibitory fosfodiesterázy - amrinon, milrinon - digoxin - perif. rezistence: nitroprusid - bradyarytmie: O2, atropin, isoprenalin - tachyarytmie: vagové manévry - diving reflex adenosin amiodaron Chronické srdeční selhání - růstová a hmotnostní retardace - plicní hypertenze - zkrat vyvolá deformaci hrudníku s vyklenutím prekordia a Harrisonovou rýhou - u chronické hypoxemie nehty jako hodinová sklíčka a později paličkovité prsty 4a. VVV novorozence vyžadující urgentní řešení - jde hlavně o některé vrozené vady GIT a dýchacího traktu, a potom kritické VSV Atrézie jícnu - prevalence 1:3000 - 4000 - mortalita 17% - u 85% tracheoezofageální píštěl, až u 50% další anomálie - nejčastější typ - tzv. Vogt (a) - VACTER sy (Vertebral defect, Anal atresia, Congenital heart disease, TracheoEsofageal fistula, Renal + radial limb defect) - příznaky - polyhdramnion, slinění, epizody kašle, dávení, cyanózy, distenze břicha - průkaz - rtg s vodným kontrastem, při podezření na TEF se zavádí 10F sonda do jícnu, rtg hrudníku (do sondy se insufluje vzduch pro lepší zobrazení), při rtg břicha je vidět plynatost střev z napolykaného vzduchu - na operaci musí mít určitou hmotnost (nedonošence indikujeme k parenterální výživě, pak až operace...) Atrézie nebo kritická stenóza duodena - prevalence 1:6000 - mortalita 4,8% - v 70% i jiné anomálie, ve 30% Downův sy - příznaky - polyhydramion, projektilové zvracení v prvních 24hodinách, v 90% s biliární příměsí, menší distenze břicha - průkaz - prenatálně na UZ, postnatálně - nativní rtg ve visu (double-bubble sign, vzduchová bublina v žaludku i v duodenu, distálně ale není žádný vzduch) Atrézie jejuna, ilea - prevalence 1:1000 - 10 000 - mortalita - 3,8% - typ I - prostá atrézie, membrána v kontinuitě se střevní stěnou - typ II - prostá atrézie, diskontinuita membrány se střevní stěnou, redukce délky střeva - typ III - mnohočetné atrézie - typ IV - „apple peel" deformita, chybí mezenterium, redukce celkové délky střeva Atrézie anu, rekta - často píštěle do uropoetického traktu, často současné malformace uropoetického traktu -průkaz - rtg břicha (vzduchové bubliny v průběhu celého střeva proximálně od překážky, distálně není žádný vzduch) Brániční hernie - prevalence 1:2000-4000 - mortalita 25,9% - tvoří 80% všech vrozených plicních anomálií - v 85% je levostranná (posterolaterální - tzv. Bochdalekova typu) - není kryta kýlním vakem (nepravá hernie) - defekt v bránici může být malý nebo může chybět i celá - obsah - část tenkého i tlustého střeva, žaludek, někdy játra slezinu nebo i ledvinu - klinický obraz - hned po narození dušnost, cyanóza, tachykardie - přesun srdce na zdravou stranu (místo ozev se může měnit - stěhování ozev - tzv. Peterův příznak) - dýchání bývá slabé, na straně hernie je na hrudníku bubínkový poklep - na hrudníku můžeme slyšet škroukání, břicho je propadlé - pro přežití je důležité prvních kritických 72h po narození (po tomto období se projevuje chronickými respiračními a GIT obtížemi) - diagnóza - uvádí se trias - dušnost, cyanóza, dextrokardie - nativní rtg potvrdí diagnózu - v břiše chybí vzdušná náplň střev, mediastinum posunuto, v levé části hrudníku - kruhovitá projasnění připomínající kličky střev (tvar pečetního prstenu) - možná prenatální diagnostika - UZ, polyhydramnion - terapie - před operací - aplikace kyslíku, intubace, ventilovat nízkými tlaky, zavést žaludeční sondu k odsátí obsahu žaludku, polohovat na postižené straně, zvýšit horní část těla - inhalace surfaktantu - plíce jsou nezralé - ke snížení plicní hypertenze - inhalace NO (vyvolá vazodilataci) - chirurgická repozice orgánů do břišní dutiny a překrytí defektu bránice je urgentní a život zachraňující stav Defekty v břišní stěně - prevalence 1:6000-8000 - laparoschisis - - mortalita 17,6% - defekt v břišní stěně, obyčejně vpravo od pupku, eventrace nekrytých nitrobřišních orgánů - omfalokéla - - mortalita 22,2% - herniace nitrobřišních orgánů do kýlního vaku - u 50% jiné anomálie (často chromosomální) - syndrom dolní střední čáry - vezikointestinální fisura, atrezie anu, ageneze kolon, extrofie měchýře) - syndrom horní střední čáry - VSV, vady bránice a sterna !! transport novorozence k operaci s vrozenou vadou GIT je nutný se zavedenou otevřenou žaludeční sondou !! (nejlépe v Podolí) VVV dýchacích cest - atrézie choan - často součást CHARGE syndromu, novorozenec normálně dýchá hlavně nosem, proto při atrézii choan může docházet k obstrukci dýchacích cest - KO - projeví se dušností a cyanózou, v tomto případě novorozenec otevře ústa a začne křičet, čímž si přechodně zprůchodní HDC a uleví se mu, následně tedy ústa zavře a pokusí se dýchat nosem, což mu nepůjde, vše se opakuje v cyklických intervalech, při pouze částečné obstrukci může mít novorozenec obtíže pouze při kojení - průkaz - nasofaryngoskopie, bronchoskopie - terapie - akutně intubace, definitivně operace Kritické VSV - prevalence 2-3/1000 (19% pacientů s porodní hmotností pod 2500g) - u nedonošenců hlavně DAP, COA, VSD (Duct. Arter. Pers., Coar. Aort., Def. Kom. Prepáž.) - u donošenců - TGA (Transpoz. Vel. Cév) - manifestace kritické VSV - cyanóza, srdeční selhání, cyanóza + selhání circulus vitiosus - hypoxemie → plicní vazokonstrikce → vzestup plicní cévní rezistence → pokles plicního průtoku → vzestup P-L zkratů, FOA (Foram. Oval. Apert.), DAP → vzestup žilní příměsi → hypoxémie... - cyanotické kritické VSV - PS,PA (stenóza, atrézie plicnice), TOF (Fallotova tetralogie), TGA (transpozice velkých tepen) - nejčastější kritická VSV je TGA (v 50% je izolovaná, v 50% spojena s jinou vadou) - srdeční vady, kde je hlavním projevem srdeční selhání - - COA (koarktace aorty), IAA (interupce aortálního oblouku), AS (aortální stenóza), TGA, VSD (významný defekt komorového septa), DAP (otevřená dučej) - duktus dependentní VSV - PS/PD, AS, COA, IAA - léčba - je důležité nechat otevřený ductus nebo ho znovu otevřít - PGE1 0,01-0,05µg/kg/min i.v. kontinuálně (Alprostan) - NÚ - hypoventilace, apnoe, febrilie, průjem b. Nefrotický syndrom - jde o soubor příznaků, není to diagnóza! - dva hlavní příznaky - proteinurie (více než 1g/m2/24h) - hodnota plazmatického  albuminu (pod 25 g/l) - většinou se přidruží další dva příznaky - otoky, hyperlipidémie (pro diagnózu není jejich přítomnost nutná) - NS na podkladě tzv. minimálních změn glomerulů patří k nejčastějším glomerulopatiím dětí (2-3/100 000) - PG - masivní proteinurie → snížení plazmatických bílkovin (hlavně albumin), ↓onkotický tlak plazmy, intravazální tekutina přechází do intersticiálního prostoru (edémy), snižuje se objem intravazální tekutiny, touto hypovolemií se stimuluje sekrece ADH, který zvýší reabsorbci vody, vznik edému ještě více umocňuje zvýšená reabsorbce Na+ z aktivace systému renin-angiotenzin-aldosteron, hladina cholesterolu a triglyceridů stoupá, protože hypoproteinemie stimuluje játra ke zvýšené syntéze lipoproteinů a inhibuje jejich odbourávání (> cholesterol, > triglyceridy) - etiopatogeneze - - nejčastější příčinou je tzv. idiopatický NS, 2x častější u chlapců - minimální změny glomerulů (tzv. lipoidní nefróza) - vůbec nejčastější - mezangiální proliferace - fokální skeróza glomerulů (glomeruloskleróza) - sekundární NS je u dětí vzácný - je na podkladě akutní, častěji chronické glomerulonefritidy, SLE, vaskulitid, intersticiálních nefritid, infekcí... - důvod proteinurie při NS není zatím jednoznačně vysvětlen, roli hrají snad abnormality T-lymfocytů, které vedou k poruše průchodnosti BM -prokázal se výskyt některých typů NS u určitých konfigurací HLA systému - klinický obraz - - s NS na podkladě minimálních změn se setkáme nejčastěji u batolat (chlapci 2x častěji) - vyvolávající moment je často virová infekce, v anamnéze je často alergická diatéza - první příznak, kterého si obvykle rodiče všimnou - otok obličeje a DK - jindy si všimnou, že dítě méně močí, moč pění - mohou být bolesti břicha a zvracení - TK bývá normální, při hypovolémii i nižší - při prvním vyšetření zjistíme již při prvním vyšetření papírkem výraznou proteinurii - mikroskopická hematurie je asi u 15-20%, makroskopická velmi vzácně - rozsah postižení ledvin záleží na etiologii - u NS s minimálními změnami - GF spíše stoupá, její pokles do normálních hodnot může signalizovat hypovolémii - při těžké hypalbuminemii dojde k výraznému zmenšení vaskulárního objemu, což může vést k anurii až k renálnímu selhání - pokud se to neléčí, edémy se stupňují, může vzniknout ascites, pleurální výpotek, masivní edém skrota nebo labií - naštěstí jen vzácně vznikají trombózy velkých žil s rizikem embolizace do plic - diagnostika - ELFO bílkovin séra - hypoalbuminémie, zvýšení α-2-gobulinu a hypogamaglobulinémii - skoro vždy je přítomná hypercholesterolémie a hypertriglyceridémie - nátrémie je většinou v normě, může být hypo vlivem hemodiluce - hladina Ca je snížená, ale volná frakce je v normě - hematokrit je zvýšen, počet trombocytů je zvýšen - mohou být zvýšeny hladiny hladiny některých koagulačních faktorů a naopak např antitrombin III odchází do moči a klesá → to všechno způsobuje zvýšené riziko trombóz - indikace k renální biopsii - závisí na věku, klinickém obrazu a především na reakci na léčbu kortikoidy - při typickém klinickém obraze u dětí od 1. do 10. roku není biopsie indikována - doporučuje se u dětí nad 10 let a pod 18 měsíců, při makroskopické hematurii, při rezistenci na glukokortiokidy, při poklesu GF, při hypertenzi - bioptický nález - v 80-90% nalezneme minimální změny glomerulů - v elektronovém mikroskopu - hypertrofie podocytů, splývání jejich výběžků, BM má normální vzhled - terapie - základem je prednison, úvodní dávka je 60mg/m2/den (3x denně), nejvyšší dávka ráno, nejnižší večer - doba podávání - 6 týdnů - pokud proteinurie po 6 týdnech vymizí, přechází se na alternativní způsob podávání (menší dávky obden) po 4-6t. - relaps - objevení proteinurie 100mg/m2/den, rychle stoupá, vznikají edémy - při neúspěchu kortikoidů - zvažujeme léčbu cytostatiky (cyklofosfamid, chlorambucil - v imunosupresivních dávkách, ne v cytostatických) nebo imunosupresivy (cyklosporin A, azathioprin) - prognóza - u NS s minimálními změnami je dobrá, v 90% je to citlivé na kortikoidy NS s fokálně segmentální sklerózou je často kortikorezistentní a u poloviny pacientů se do 10 let vyvine chronické renální selhání Chronická glomerulonefritis (10%) - nejčastěji mezangioproliferativní, pak méně membránoproliferativní a membranózní /viz.ot.7b/ Kongenitální nefrotický syndrom - nefrotický syndrom vzniklý do 6 měsíců po narození - P - primární (dědičná příčina, AR ve Skandinávii), sekundární (SLE, CMV, syfilis, VHB) - Klinický obraz - hlavně progredující otoky, novorozenec má nízkou porodní hmotnost, velkou placentu - terapie - pouze nefrektomie k zabránění obrovských ztrát bílkovin s následnou dialýzou a transplantancí Prognóza - velice špatná, děti umírají během několika měsíců c. Poruchy chování u dětí a dospívajících - různorodá kategorie poruch, obsahuje řadu klasických klinických problému pedopsychiatrie Hyperkinetické poruchy - v literatuře nejběžněji chápaný jako ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) - dříve nebyla často diagnostikovaná, dnes je až explozivní nárůat - manifestuje se obvykle v prvních 5ti letech života - nejčastější příčina psychiatrické léčby u dětí (až 10% dětí - dle Hrodka přes 1%... ?) - asi 10x častěji u chlapců - dříve označováno jako LMD, dnes se lehčí formy nepovažují - hlavní příznaky - narušená pozornost a hyperaktivita - přecházejí z jedné činnosti na druhou aniž ji dokončí, pracují nesystematicky, chyby z nepozornosti, puzení k neustálému pohybu, k neúčelné činnosti, potíže zůstat v klidu - impulzivita, jednají bez rozmyšlení, nedostatečná sebekontrola - často v nebezpečí - úrazy - špatné podřizování autoritám, konflikty s vrstevníky - často jsou neurotizováni, rodiče jim dávají za vzor hodnější sourozence, jsou sankcionalizováni... - u více než poloviny se to pak upraví - etiologie - genetika - dysfunkční varianty genů pro DA receptory - mohou hrát roli u behaviorálních poruch - neurobiologie - snížená DA a NA transmise, méně HVA -léčba - léky první volby, paradoxně, psychostimulancia, zmírňují hyperaktivitu - působí jako DA a NA agonisté - u nás metylfenidát (Ritalin) - rodinná terapie - rodiče mají pocit neúspěchu při výchově. Poruchy chování - příznaky velmi různorodé, modifikovány věkem, socioekonomickým prostředím - opakované, trvalé disociální, agresivní a vzdorovité chování - často nadměrné rvačky, tyranizování slabších, krutost, ničení majetku, krádeže, lhaní, záškoláctví, útěky z domova, drogy, sexuální zkušenosti... - zvýšená agresivita - ve výskytu dominují chlapci - tato diagnóza se používá do 18 let (pak ji obvykle nahrazujeme diagnózou - porucha osobnosti) - cca 15% dětí a adolescentů etio - kombinace genetiky a prostředí, výrazně to zvyšuje alkoholismus a kriminalita otce Poruchy chování ve vztahu k rodině - mladší děti, doma se objevuje agresivita, krádeže peněz, ničení věcí, lhářství apod. - může být specificky zaměřeno k některým členům rodiny, souvisí s konfliktem s rodičem Porucha opozičního vzdoru - u dětí do 10 let, neposlušnost, hrubost, odpor k autoritě, dráždivý, nepřátelský - agresivita, krutost Socializovaná porucha chování - porucha v rámci vrstevníků, různé příčiny s partou, záškoláctví, krádeže... Nesocializovaná porucha chování - samotářský, agresivní typ, narušené vztahy s vrstevníky, tyranizuje, šikanuje, krutost Smíšené poruchy chování a emocí - spolu se změnou nálady Trichotillomania - opakované neodolatelné vytrhávání a lámání vlasů, bez jasného cíle a uvědomění (což to odlišuje od OCD, kde je to sledováno uspokojením nebo uvolněním tenze) - je řazena k nutkavým a impulzivním poruchám (je to ale v určitém směru porucha chování) - může vést k alopécii, která pacienty vede k dermatologovi - bývá spojena s okusováním nehtů a cucáním palce - obvykle začíná před 17. rokem (častěji u dívek) - dnes se udává výskyt až u 4% populace Tikové poruchy - tik - nechtěný rychlý stereotypní pohyb nebo vokalizace. Typicky je mimický a kratší než 1 sekunda, je nepotlačitelný, může být pouze na krátkou chvíli oddálen, může být spojen s pocitem úlevy po provedení, častější provádění tiků zesiluje stres, úzkost, nové podmínky a únava, naopak je tlumí zaujetí určitou činností a mizí ve spánku Tourettův syndrom - motorické a vokalizační tiky T - antidepresiva, kognitivě behaviorální psychoterapie - dif.dg - OCD Emoční poruchy - mnoho poruch je společných pro dospělé i pro děti (OCD, generalizované úzkostné poruchy) - některé typicky u dětí - panická porucha a sociální fobie - až v dospělosti Separační úzkostná porucha v dětství - nadměrná úzkost při odloučení od blízkých (hlavně matka) - úzkost, bojí se, že se rodičům něco stane, odmítají samy usnout - somatizace - nauzea, zvracení, bolesti břicha, hlavy - po úmrtí v rodině, změna školy, stěhování... Fobická úzkostná porucha v dětství - iracionální strach z určitých předmětů a situací Sociální úzkostná porucha v dětství - v malé míře - fyziologické (strach z cizích lidí, nových situací) - dochází k vyhýbání se lidem - dítě se zamkne v pokoji před návštěvou, strach je nadměrný „školní fobie" - odmítání školy Porucha sourozenecké rivality - narození mladšího sourozence, starší žárlí, musí to být nadměrné intenzity a dělat to problém v rodině, nepřátelství, tělesné ubližování sourozenci, neochota se dělit - starší sourozenec může regredovat - dumlá palec, pomočuje se, šišlá... Poruchy sociálních funkcí Elektivní mutismus - dítě schopné mluvit mlčí místo komunikace s určitými osobami a v určitých situacích, spojeno s osobnostními anomáliemi Porucha příchylnosti v dětství - dítě projevuje abnormální reakce při setkání, loučení ap. - bývá to důsledkem nevhodné péče Neorganická enuréza - pokud pomočování trvá déle než 5 let, čím déle trvá, tím má horší prognózu a dopad na psychiku a sociální chování Neorganická enkopréza - pokud neudržení stolice trvá déle než 4 roky Neorganická pika - požívání nejedlých látek, příčinou je většinou mentální reta 5a. Hypoxie novorozence, příčiny a důsledky - PG - adaptace na hypoxii - fetální hemoglobin - ↑ afinita k O2, ↑ koncentrace Hb v krvi a vysokém stupni prokrvení orgánů - plod má dostatečný přísun kyslíku i při nízkém pO2, disociační křivka fetálního hemoglobinu je strmější a více posunuta doleva oproti křivce matky, při poklesu pH (respirační nebo metabolická acidóza) se disociační křivka posunuje doprava → ↑ afinitu hemoglobinu ke kyslíku → ↓uvolňování v tkáních - respirační acidóza - zdrojem E pro plod je glc, odpadními produkty - CO2 a H2O, CO2 je ve vyšším množství toxický pro fetální buňky, plod opouští difuzí přes placentární membránu do krve matky, pakliže se oxid uhličitý v plodu hromadí, vzniká respirační acidóza - stav se rychle upravuje při obnovení transportu CO2 přes placentu - metabolická acidóza - při nedostatečném zásobení krve plodu kyslíkem vzniká nejdříve hypoxémie a poté hypoxie (snížené množství kyslíku ve tkáních), plod nemůže utilizovat glukózu při aerobním metabolismu a musí tak přejít na anaerobní metabolismus, který je daleko méně efektivní, musí proto využít glykogen obsažený v játrech, myokardu a svalech, vzniká velké množství laktátu→ metabolická acidóza - stav je daleko vážnější, protože je pro plod obtížné zbavit se nahromaděného laktátu - reakce plodu na hypoxii - stimulací chemoreceptorů v CNS → vyplavení katecholaminů do oběhu plodu → centralizace oběhu zaměřené hlavně na mozek, srdce a nadledviny → zvyšuje se práce srdce a přítok krve do srdce, zvyšuje se tak perfúze mozku (mozek dokáže snížit spotřebu kyslíku, má větší toleranci na hypoxii než dospělý mozek), srdce může normálně fungovat i při poklesu saturace krve z normálních 80% na 20% - pokud již nestačí kompenzovat hypoxií centralizací oběhu, začne plod utilizovat glukózu pro anaerobní metabolismus ze svého glykogenu - následky hypoxie jsou závislé nejvíce na délce trvání hypoxie - při porodu je vyšší riziko hypoxie, protože při kontrakcích dělohy se snižuje prokrvení placenty, hrozí riziko předčasného odloučení placenty a pupečníkové komplikace asfyxie plodu - celý proces vzniku hypoxie s rozvojem hypoxie a acidózy, který vede k orgánovým poškozením a v krajním případě až ke smrti plodu -příčiny - změny na úrovni: - matky - chronická plicní onemocnění, anémie, hypotenze, srdeční selhání - placenty - nedostatečná invaze trofoblastu, infarkt placenty, předčasné odloučení placenty - pupečníku - prolaps, komprese, trombóza - plodu - vrozené srdeční vady, tachyarytmie, anémie při Rh-izoimunizaci - diagnóza -velice omezená, metody jsou velice nepřesné, často falešně pozitivní dopplerovská velocimetrie - odhalení nedostatečné funkce placenty měřením průtoků v a. umbilicalis, odhalení centralizace oběhu při hypoxii plodu měřením průtoků v a. cerebri media kardiotokografie - měření krátkodobé variability srdeční frekvence plodu UZ - při hypoxii má plod omezené pohyby a snížený svalový tonus → šetří energii pro důležité orgány, což je vidět na záznamu UZ, těhotná někdy sama postřehne změnu v pohybech plodu kordocentéza - transkutánní punkce pupečníku pod UZ kontrolou v průběhu porodu - fetální oxymetrie, analyzátor ST úseku, kardiotokografie po porodu - analýza pH a krevních plynů (informuje o závažnosti prodělané hypoxie), Apgar skóre - u 90% novorozenců probíhá poporodní adaptace fyziologicky - u 5-10% je adaptace narušena a dochází k hypoxii (porodní či perinatální asfyxie) - vyžaduje okamžitou resuscitaci - novorozenec neumí reagovat přiměřeně na hypoxii - reaguje apnoí a gaspingem - příčiny počátku spontánního dýchání po porodu - chlad (na obličej), pH, pCO2, pO2, bolest, poloha, sluchové a vizuální podměty - příčiny perinatální asfyxie - - prenatální - předčasné odlučování placenty, útlak pupečníku aj. - perinatální - plicní nezralost, aspirace mekonia aj. - posouzení - skóre podle Apgarové - hodnotí 5 parametrů, každý se boduje 0-2, výsledek tedy nabývá hodnot 0-10 - posuzujeme stav za 1,5 a 10 minut po porodu - normální je hodnota nejméně 8 (typické hodnoty pro donošence - 9-10-10) - hodnota pod 8 svědčí pro asfyxii - hodnocené parametry - akce srdeční, dýchání, svalový tonus, barva kůže, odpověď na podráždění - nízké skóre, ale nemusí vždy znamenat asfyxii - dítě s poruchou neuromuskulárního převodu bude hypotonické... - význam skóre - pro okamžitý postup - asfyktické dítě resuscitujeme - význam prognostický - nízké skóre v první minutě nemusí znamenat pozdější poškození, pokud úspěšně resuscitujeme, ale nízké skóre v 5. a 10. minutě je prognosticky nepříznivé (zvýšená pravděpodobnost ireverzibilního poškození CNS) - k Apgar skore je vhodné doplnit Astrupa z pupečníkové krve - nízké pH v art. krvi svědčí o asfyxii, pH přes 7,25 považujeme za normální - pH 7,15-7,25 asfyxie I.stupně - pH 7,05-7,15 asfyxie II.stupně - pH pod 7,05 asfyxie III.stupně - prognosticky nepříznivý je pokles pH zejména společně s poklesem BE - to značí že na acidóze se podílí i metabolická složka a že se vyvíjí již delší dobu - z obou těchto hodnot nejlépe posoudíme příčinu asfyxie pokud je snížená hodnota Apg - Apgar i pH, jde patrně o příčinu prenatální - při nízkém Apgar a normálním pH půjde patrně o příčiny perinatální - když není asfyktické dítě včas resuscitováno, dojde k hypoxickému postižení orgánů - nejvýznamější - hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE) - morfologicky - atrofie kůry, tvorba mozkových cyst - funkčně - odpovídá poruše pohybového vývoje (DMO), příp. smyslové poruše (poruchy zraku, sluchu) nebo mentálnímu deficitu Resuscitace novorozence - předpoklad jsou dobré tepelné podmínky (ani hypotermie ani hypertermie není ideální) - zahajujeme zprůchodněním dýchacích cest - dítě dáme do polohy na zádech, hlavičkou směrem k resuscitujícímu - hlavičku nezakláníme, spíše předsunujeme („čichací poloha") - odsátí obsahu ústní dutiny provádíme, hrozí-li aspirace či znemožňuje-li obsah dýchání - při odsávání můžeme hrubým podrážděním patra vyvolat vagový reflex (bradykardii a laryngospazmus) - mírnější asfyxie - začínáme taktilní stimulací - jemně třeme kůži dítěte na bedrech nebo plosky nohou (s cílem podpořit reflexní nástup spontánní ventilace - další možnost je inhalace kyslíkovou maskou s ambuvakem, vdechujeme 100% kyslík - těžší asfyxie - když dítě lapá po dechu nebo nedýchá vůbec - je namístě insuflace (řízená přetlaková ventilace pomocí ambuvaku) - řídíme vdechy o frekvenci 40-60/minutu - pokud nejsou srdeční ozvy nebo je těžká bradykardie, provádíme současně zevní srdeční masáž - v místě dolní třetiny sterna asi do hloubky 1/3 vzdálenosti sternum-páteř, s frekvencí 100-120/min - vhodná je kombinace 3:1 - za minutu 90 kompresí a 30 vdechů - v nejhorších případech provádíme intubaci Hypoxicko-ischemická encefalopatie - u donošeného !! - klinicko-patologická jednotka v důsledku hypoxického postižení CNS u donošence - nezralej totiž nemá ještě tolik vyvinutou kůru - paradoxně má větší šance - 1. fáze - fáze primární ztráty neuronů - 2. fáze - po hodinách - fáze sekundární ztráty neuronů - nastartovaná apoptóza - v akutní fázi třeba nevidíme změny a za týden - atrofie - hlavně kortikální a subkortikální léze při uzávěru cév (ACA, ACM), nejhorší jsou léze v BG a thalamu - sono - nevidíme nic, jen lebku klinika - hodnocení dle Sarnatových, hodnotíme - chování, tonus, reflexy, edém - 1. stupeň - stoupá dráždivost, více bdí, hyperreflexie, semiextenční DK - velmi snadno vybavitelný Morův reflex - pokud trvá 24-48h a pak odezní, mělo by to být OK - 2. stupeň - střídavé chování - letargie s dráždivostí - snížená hybnost nebo patologické stereotypy (třeba boxuje, šlape na kole) - střídavě hypo a hypertonie, addukce palců v pěstích, poruchy sání - bradykardie - vznikají apnoické pauzy - svěčí o postižení kmene → značně velké poškození - ústup do 3-7 dní - bude trochu postižené - pokud neustoupí přes víc jak 7 dní - bude symptomatologie - DMO, LMD... - 3. stupeň - koma, hypo až atonie, hyporeflexie - nedýchají, asi 30% má nezvládnutelné křeče - 50% umře, 50% přežívá léčba - zajistit ventilaci, oběh, vnitřní prostředí - ventilace - normoxie (vzestup O2 - další VR, to ne!), normokapnie - oběh - zajistit perfúzi - volum expanze, katecholaminy - udržet normoglykémii a normokalcémii - hypotermie - neovlivní nejtěžší asfyxii, ale pomůže při nižších, zmenšuje reperfúzní poškození - 32-34°C po dobu 72h (NÚ - poruchy rytmu, hypotenze) - tlumíme křeče - nesmíme ho nechat křečovat!!! Postižení CNS u NNPH - buď periventrikulární krvácení nebo periventrikulární leukomalacie (nebo obojí) - periventrikulárně se nachází germinální matrix - bohatá na kapiláry, vulnerabilní - periventrikulární krvácení Stupeň I. - subependymální hematom Stupeň II. - krvácení do mozkových komor, komory mají obvyklou šíři Stupeň III.- krvácení do mozkových komor, komory jsou rozšířeny Stupeň IV.- krvácení do mozkového parenchymu, současně může nebo nemusí být krev v komorách (hemorhagický periventrikulární infarkt). Infarkt je typicky jednostranný, rozsáhlý, pravděpodobně žilního původu. - leukomalácie - na rozhraní řečišť - hlavně v místech anastomóz mezi korovým a centrálním řečištěm CNS - čím je dítě zralejší, tím je to blíž kůře Asfyxie - přednáška: - příčiny - nejčastěji prenatálně (90%) - asfyxie - přerušení dodávky O2 do organismu → tím vzniká hypoxémie a hyperkapnie - může přejít v ischémii - přerušení dodávky všech substrátů do tkání a orgánů - incidence - 0,2-0,4% novorozenců , u NNPH je 10x vyšší (až 1/5 zemře) - z DMO je 10% podmíněno asfyxií - příčiny prenatální - přerušení toku pupečníkem, poranění placenty, porucha perfúze ze strany matky (hypo nebo hypertenze), abnormální kontrakce, hypoxie matky - postnatální příčiny - pneumopatie, VSV, VVV, DMP (cyklus močoviny) Patofyziologie - centralizace krve - reflexní orgánová redistribuce krve, stoupá TK, TF a CVP - snaha udržet mozkovou perfúzi - dechová frekvence - první stoupá, pak klesne (20s) → primární apnoe, dojde k rozpojení center oblongáty a pontu a vznikají nekoordinované dechy - gasping (minuty) - po ukončení asfyxie - máme tzv. terapeutické okno - 6h - ovlivňujeme tady, pak už nic nezmůžeme - po ukončení asfyxie - reperfúzní poškození, pak tvorba O radikálů, aktivace zánětu - po těch 6h se začne aktivovat apoptóza - ischémie → rozhodí to iontové kanály → to rozhodí iontovou rovnováhu → voda do IC→ edém bb. - v hypoxii převládne xantinoxidáza, která při reperfůzi začne nadměrně tvoři VR Diagnostika - relativně obtížná - anamnéza - pohyby plodu (nadměrné nebo vymizelé) - fyzikálně - změny rytmu, prokrvení - laboratoř - ABR (nemusí to být průkazné)- z pupečníkový krve - odebíráme vždy, když je to rizikové - laktát, AST, ALT (dokumentují tíži a dosah poškození), beta-2mikroglobulin - dokumentuje poškození ledvin - UZ - na dopleru měříme ACA, ACM (a.cerebri...), struktury CNS - CT - ne v akutní fázi, po asfyxii má být v klidu - SPECT, PET - klinický přínos zatím malý - MRI, EEG Kritéria diagnóza - acidóza - pH pod 7,1 , BE pod -15 - Apgar je značně subjektivní, moc nepomáhá - neurologické projevy Orgánové projevy - plíce - RDS, oběh - dysfunkce myokardu (špatná kontrakce komor, během 1-2 hod se vrací kontratilita), ledviny - akutní selhání, většinou transitorní - GIT - u NNPH - rozvoj nekrotizující enterokolitidy (5.-7. den pod obrazem NPB) - až perforace střeva a peritonitida - krev - DIC ;játra - hyperbilirubinémie, hyperamonémi b. Imunologický vývoj dítěte, imunodeficitní stavy v humorální složce Vývoj imunity u dětí - imunitní bb. se v průběhu ontogeneze diferencují z multipotentních embryonálních bb. - vývoj bb. prochází stádii migrace, proliferace, diferenciace a selekce - hemopoéza je ve žloutkovém vaku přítomna od 3. týdne in utero - v 6. týdnu začínají kmenové bb. migrovat do jater, tymu a kostní dřeně - tam se setkají se zdejšími stromálními bb., které jsou pro ně moc důležité, protože jim poskytují humorální faktory (CSF,IL-3...), což vede k aktivaci diferenciace genů - vývoj lymfocytů má dvě odlišné etapy - první je lymfopoéza (kostní dřeň, tymus), druhá etapa probíhá v sekundárních lymfatických orgánech (slezina, uzliny, tonzily, Peyerovy plaky) Vývoj T-lymfocytů - maturaci dokončují v thymu - u novorozenců je celkový počet T-lymfocytů stejný jako u dospělých, rozdíl je ale v poměrné zastoupení CD4 a CD8 (2:1) - rozdíly v dětství jsou převážně funkční - zatímco tvorba IL-2 je u novorozence stejná jako u dospělého, tvorba TNFα, GM-CSF je poloviční a tvorba INFγ a IL4 je desetinová - to vysvětluje větší náchylnost novorozenců k intracelulárním infekčním agens Vývoj B-lymfocytů - u plodů se vyvíjejí v omentu, funkční kostní dřeň se vyskytuje až v 11.-12. týdnu gestace (to je pak jediné místo, kde maturují Blymfáče) - v průběhu těhotenství je fyziologicky syntéza Ig plodu na velmi nízké úrovni - jako první dokáže plod tvořit IgM (už v 10.-11. týdnu) - koncentrace IgM nad 0,2g/l v pupečníkové krvi ukazuje na možnou infekci (koncentraci IgM jako u dospělých dosahuje dítě asi v 2.roce) - IgG tvoří plod od 12.týdne, plodem syntetizované IgG tvoří ale jen necelé 1% celkových IgG při narození - většina IgG plodu pochází od matky (přechází přes placentu - jako jediný) - největší přechod IgG placentou vidíme až v 33.-34. týdnu, děti narozené před tím jsou ohrožené infekcemi, musíme proto uměle nahrazovat IgG - v prvních měsících života IgG klesají a nástup vlastní syntézy je pomalý→ vzniká fyziologická hypogamaglobulinémie - je dobré si uvědomit, že mateřské IgG nechrání dítě před infekcemi, pro které je důležitá IgM odpověď (G- bakterie, streptokoky, stafylokoky, coxsackie, chřipka) - celkové koncentrace dospělých dosáhne IgG u dítěte v 5.-6. roce života - koncentrace IgA a IgE jsou intrauterinně velmi nízké - sekreční IgA a IgE dosáhne dospělých hladin v 7. roce, sérové IgA až v pubertě - velký význam pro prevenci infekce mají sekreční IgA v mateřském mléce Vývoj nespecifické imunity - plod tvoří některé složky komplementu už v 6.-7. týdnu, všechny složky jsou přítomné od 19. týdne - komplement nepřechází placentou - aktivita komlementu u novorozenců je 50% aktivity dospělých - sníženy jsou hlavně složky C6,C7,C8 a C9 (složky tvořící komplex atakující membrány - MAC) - snížená aktivita NK buněk (spolu s nezralostí CD8 lymfocytů) vede k vyšší náchylnosti novorozenců k virovým infekcím Vývoj imunologie dítěte - z přednášky: - IgM - neprocházejí stěnou, jsou jen intravaskulárně, nebo se tvoří v místě zánětu - IgG - jsou ve všech tekutinách - Tbb. mají CD3 markr pro měření Bbb. - schopnost tvorby Ig proti proteinům - od narození, proti polysacharidům až od 2 let (v konjugované vakcíně je Hib polysacharid vázán na bílkovinu) - novorozenec je náchylnější k G- (málo IgM, nedokonalá fagocytóza) - vyšetření: - hlavní makr funkce Bbb - IgA - screening specif. Ig proti očkovaným antigenům - řekne nám o fci Bbb. - fce Tbb. - celkový počet lymfo, Mantův test, Candidový i.d. test (rutinně neděláme) - KO, sedimentace - - normální počet lymfo téměř vylučuje deficit Tbb. - normální počet neutrofilů - vyloučí neutropénii, LAD (leukocyte adhesion deff.) - má zvýšené leuko - normální počet destiček - vyloučí Wiscott-Aldrich - normální FW - vyloučí chronický bakteriální či mykotický zánět Imunodeficitní stavy v humorální složce Protilátková imunodeficience - stavy, kdy organismus není schopen tvořit specifické protilátky proti antigenům - v důsledku toho trpí postižený hlavně infekcemi opouzdřenými patogeny - virové infekce jsou eliminovány normálně, ale nevytváří se Ig imunita - jsou to vlastně hypogamaglobulinémie, nebo dysgamaglobulinémie Brutonova agamaglobulinémie - vrozený genový defekt vázaný na X chromosom - prevalence 1:100 000 - deficit genu pro proteinkinázu (btk) ovlivňující diferenciaci preB buněk - klinika - opakované bronchopneumonie, sinusitidy, otitidy - objevují se až po 6. měsíci života (poklesnou matčiny IgG) - laboratorně - nízké koncentrace všech tříd Ig, chybí B lymfocyty - terapie - substituční podávání gamaglobulinů (Ig IV) - je kontraindikováno očkování živou vakcínou proti poliomyelitidě Běžná variabilní imunodeficience (CVID) - prevalence 1:100 000 - k manifestaci dochází tak ve druhé a třetí dekádě (ale ani u dětí není vzácností) - heterogenní skupina - během života dojde po obvykle nejasném podnětu k útlumu tvorby Ig - klinický obraz je obdobný předchozí ... - častěji ale vznikají autoimunitní procesy, někdy může vyústit v lymfoproliferativní onemocnění (lymfomy GIT aj.) - laboratoř - sníženy Ig (IgM může být OK), Blymfocyty jsou v normě Selektivní deficit IgA - nejčastější Ig deficience ve vyspělých zemích (1:600) - klinicky - bezpříznakový, někdy jako časté infekce HCD, otitidy či průjmy - projevuje se kromě infekcí různými inhalačními alergiemi (chybí ochrana sliznice IgA- alergeny snadněni pronikají) - jsou u nich častější autoimunitní choroby - pacienti nemívají ani během infekcí zvýšenou sedimentaci - léčba - symptomatická - aplikace i.v. globulinů je kontraindikovaná, Ig organismu by proti těm cizím IgA mohly reagovat - u těchto pacientů hrozí po opakovaných transfúzích senzibilizace a nebezpečí anafylaxe Deficity podtříd Ig a specif. Ig - poruchy IgG jsou buď samostatně nebo spolu s IgA deficitem - někdy jsou deficity spec.Ig hlavně proti polysacharidovým antigenům - někdy je dobré pacienty očkovat některými vakcínami opakovaně Přechodná hypogamaglobulinémie v dětství - u kojenců - způsobena opožděným nástupem tvorby vlastních Ig, upraví se spontánně do 2 let Sekundární protilátkové imunodeficience - obecně, sekundární imunodeficity jsou mnohem častější než primární..., bývá u nich postiženo více složek imunity - jsou způsobeny ztrátami Ig z plazmy nebo sníženou produkcí - ztráty - postižení ledvin, ztráty proteinů trávicím ústrojím - při nefrotickém sy se ztrácí více IgG než jiné podtřídy - ztráty stolicí se vyskytují při exsudativních gastroenteropatiích (hlavně střevní lymfangiektázie) - dochází ke ztrátě všech tříd - v těžkém případě indikujeme substituci - porucha tvorby - při lymfomech nebo lymfatických leukémiích (zejména B-řady) - hypogamaglobulinémie se vyvíjí zejména po intenzivní CHT - léky způsobující hypogamagl. - preparáty zlata, hydantoináty Poruchy komplementového systému - poruchy jednotlivých složek jsou velmi vzácné deficity vedoucí k různým klinickým stavům- někdy vedou ke zvýšené náchylnosti k pyogenním infekcím a infekcím neisseriemi - defekty C1-C4 (jsou důležité pro opsonizaci imunokomplexů) → dochází k projevům imunokomplexových chorob (podobných SLE) - deficit C1 inhibitoru - vzniká hereditární angioedém - AD, při minimálním stimulu se aktivuje kaskáda - projevuje se ve druhé dekádě života - projevy - kůže - nesvědivý bledý otok, dechové obtíže (otok sliznic), bolesti břicha, zvracení, průjmy - otoky neovlivní ani antihistaminika, ani kalcium - terapeuticky je nejúčinnější podání C1 inhibitoru, nebo podávání syntetického androgenu danazolu, který zvyšuje tvorbu inhibitoru v játrech (lze podávat až po pubertě) c. Fyziologické zvláštnosti období dospívání - definice a vymezení dospívání - - legislativně - dorostové období - od ukončení ZŠ do ukončení přípravy na povolání (cca 14-19let) - dle WHO - adolescence - asi 10-19 roků - charakteristika dospívání - - přechodná fáze života, kdy jedinec již není dítě, ale ještě není dospělý - období kritické a rizikové Dospívání - přednáška: - imunitní změny - hlavně v celulární imunitě - fyziologická involuce imunitního systému - uzlin, RES - často adaptační nesnáze - somatické - ortopedické při rychlém růstu, vegetativní dystonie - vegetativní dystonie - hypotenze, změna pulzu při lehu/vstání o 20 pulzů - rudnou, studené ruce - na EKG - sy časné depolarizace - nad středním prekordiem - šikmá elevace ST - růst - do 10 let - 4-6cm/rok - v pubertě - dívky - 9-11cm/rok (maximum ve 13 letech) chlapci 10-12 cm/rok (max. 15 ) - když příjde do ordinace 15ti letý - Tanner, výška, váha - když je puberta opožděná - anamnéza (co rodiče), kostní věk - menarchální metakarp - osifikace palcového metakarpu u dívek → předchází chvíli menarché - nejčastější chronické choroby v dospívání - ortopedické poruchy, smyslové (oční) vady, kožní choroby (akné), imunitní a alergická on. - obezita - psych. vývoj - - v citové sféře - emoční instabilita, emoce často negativní, sugestivita - v intelektuální sféře - rozvoj rozumových schopností a tvořivého myšlení (kulminuje ve 23) - v sociální sféře - roste vliv vrstevníků (krize dané autority), emancipace od rodiny - psychosociální problematika - - úkoly - vytvořit identitu, systém hodnot - budoucí povolání - vztahy s opačným pohlavím Biologická problematika - prudký tělesný růst - velké nároky na potřebu živin (zvláště mikronutriční složka často není potravou kryta) - časté karence - I,Fe,Mg,Ca,Se,vitC,A,B2 - nové hormonální poměry, dané růstem a zráním gonád - změny imunitního systému - často i změny způsobu života Počátek pubertálního vývoje - adolescencí rozumíme proces psychosociálního zrání - puberta je hormonálně podmíněný proces fyziologického zrání a růstového výšvihu - dle arbitrátních kritérií je ukončena ve chvíli, kdy je jedinec schopen reprodukce (u žen první ovulace, u mužů zahájení spermatogeneze) - hlavní fyzické změny v pubertě - - vývoj druhotných pohl. znaků - kompletní maturace a navození dospělé funkce nadledvin, ovárií či testes - dosažení dospělého vývoje skeletu, svaloviny, tukové tkáně - pubertální vývoj (včetně růstu) zajišťují 2 hlavní osy - osa hypoth.-růstový hormon - IGF-I (v pubertě je sekrece STH a IGF největší z celého lidského života) - osa hypoth-hypofýza-gonády - adrenarché - aktivace nadledvin, narůstá zona reticularis, aktivují se enzymy a začíná tvorba androgenů - to přispívá k tělesnému pachu, vývoji ochlupení a ke stimulaci růstu - adrenarché začíná před gonadarché - gonadarché - zahájena díky aktivaci osy v hypothalamu - začínají se produkovat FSH a LH (zpočátku jen v pulsech v noci) Puberta u chlapců - souhra androgenů, růstového hormonu (s IGF) a testosteronu (z Leydigových bb.) - první známka dospívání - aktivace a zvětšení testes (obvykle již před 10. rokem) - objem prepubertálních nepřesahuje 3ml, na počátku puberty narostou na 4ml a víc - je to provázeno ztmavnutím a ztenčováním skrotálního vaku - pak následuje zvětšování penisu a objevuje se pubické ochlupení - testes se postupně zvětšují zhruba na desetinásobek (na 15-25ml) - objem testes měříme Praderovým orchimetrem (takový korálky - porovná se palpací velikost korálku s varletem) - u 70% chlapců je mírná gynekomastie - penis se prodlouží na více než dvojnásobek - z 6,2cm na 13,2 (rozmezí je 7,5-15,5cm) - třetí fáze puberty - vlivem růstu hrtanu - mutuje hlas - zvětšuje se činnost mazových a potních žlaz - často akné - během celé puberty narůstá svalovina a modeluje se skelet - rozšíření ramen - pubertální růstový výšvih - začíná obvykle ve 12,5letech, vrchol ve 14 (7-12cm/rok) - u dívek začíná o 2 roky dříve, proto jsou v tomto období na krátkou dobu dívky průměrně vyšší než chlapci stejného věku... - hormony ukončují růst kostí - růst se zastavuje u chlapců mezi 17. a 18. rokem - hodnocení sekundárních pohl. znaků - pětistupňová stupnice dle Tannera - G1 - preadolescentní testes - G2 - zvětšování testes a skrota - G3 - zvětšování penisu (hlavně do délky) - G4 - zvětšování penisu, hlavně do šířky, vývoj glans penis - G5 - genitálie dospělé velikosti a tvaru Puberta u dívek - při aspekci je nejnápadnější vývoj prsů (telerché) a pubického ochlupení (pubarché) a redistribuce tělesného tuku - první zevní projev - růst prsů (tzv. stádium prsního poupěte) - první projev působení estrogenů na periferní tkáně - začíná mezi 8 a 13 lety - růstový výšvih - rovněž vcelku počáteční příznak (náznaky již v 10letech) - pubické ochlupení se obvykle objevuje až po prsním poupěti, kolem 11.roku - ale u třetiny dívek mu naopak předchází - růst prsů je zpočátku dán prodlužováním a ztlušťováním vývodů žlázy vlivem estrogenů - po ovulaci se žlutým tělískem produkuje progesteron, který působí tvorbu lalůčků a dále prsy zvětší - menarché - u nás začíná v průměru v 13 letech (2 roky po počátku vývoje prsů) - prsa jsou v té době dobře vyvinutá (M4) a ochlupení pokročilé (P3-P4) - první dva roky po menarché je 50-90% cyklů anovulačních - pokračuje růst pánve, zvětšuje se množství podkožního tuku - po menarché dívky vyroste ještě průměrně o 7,5cm (2,5-17,5cm) - růst dívek je ukončen obvykle v 15 letech - Tannerova stupnice - - hodnocení prsů - - M1 - preadolescentní mamma puerilis - M2 - stádium poupěte - M3 - zvětšování a elevace dvorce - M4 - bradavka a dvorce vystupují nad úroveň prsu - M5 - zralé stádium - hodnocení pubického ochlupení (platí i pro chlapce) - P1 - preadolescentní, žádné ochlupení - P2 - sporý nárůst dlouhého, slabě pigmentovaného chmýří, rovné nebo mírně zvlněné - hlavně u kořene penisu nebo podél lábií - P3 - tmavší, hrubší a více vlnité ochlupení, šíří se řídce přes symfýzu - P4 - ochlupení adultního typu, plocha ochlupení je ale menší než v dospělosti - P5 - adultní ochlupení Vývoj osobnosti v adolescenci - dle Piageta vzniká ve 12 letech schopnost tzv. formálních operací - dítě začíná uvažovat abstraktně, plně chápe vztah příčiny a následku, egocentrismus ustupuje do pozadí, adolescent vnímá stanovisko jiného člověka - do tohoto stavu ale dospěje jen málo dospívajících, většina bývá naopak rigidní a egocentrická, neumějí chápat budoucí důsledky aktuálního jednání, často odpovídají jednoslovně, neumějí diskutovat o problému - pak začíná abstraktní myšlení a začíná proces introspekce - přemýšlejí o svém vlastním myšlení a bývají na něj pyšní, mají sklon přezírat ostatní (hlavně dospělé) - v další fázi začíná adolescent přemýšlet o morálce, stoupá význam norem chování - pokud adolescent není úspěšný ve škole, hledá jiné prostředí, kde by mohl být uznávaný (často různé party) - na konci dospívání - dospělé normy chování - sami si vytváří morální principy, posuzují dobré a špatné, rigidita myšlení je vystřídána flexibilitou, kontrola vlastního jednání - určití jedinci psychosociální zralosti nedosáhnout nikdy :) 6a. Novorozenecké pneumopatie - klinický obraz poruchy dýchání u novorozence - tachypnoe (> 60/min), dyspnoe (retrakce sterna, jugula, mezižebří, podžebří), grunting (naříkavý výdech, typický pro RDS), inspirační stridor, centrální cyanóza, asymetrické vyklenutí hrudníku (pneumotorax), auskultace {jednostranné oslabení (pneumotorax, atelektáza, brániční kýla), oboustranné oslabení (RDS), chrupky (pneumonie)} - dif. dg. - Nedonošenci - nejčastěji RDS, apnoické pauzy, bronchopulmonální dysplazie, chronické plicní onemocnění Donošenci - nejčastěji tranzitorní tachypnoe novorozenců (vymizí do 3 dnů), perzistující plicní hypertenze, aspirace mekonia Nedonošenci i dononšenci - časná pneumonie (streptokoky B), intersticiální emfyzém, pneumotorax (komplikace UPV), vrozené malformace (atrézie choan, brániční kýla, tracheoezofageální píštěl, plicní hypoplazie, kongenitální lobární emfyzém, kongenitální atelektáza, plicní cysty), inspirační stridor (laryngitida, chondromalacie, obstrukce, zevní komprese) Syndrom dechové tísně (RDS) - společné označení pro respirační poruchy, které vznikají z plicních a mimoplicních příčin - dělí se na formu včasnou (vzniká hned po narození) a pozdní - podílí se významnou měrou na mortalitě a morbiditě novorozenců a může způsobovat ireverzibilní poškození CNS - etiologie - nejčastěji plicní příčiny (syndrom hyalinních blanek, přechodná tachypnoe novorozence, aspirace mekonia, pneumonie, méně často hypoplázie plic aj.) - mimoplicní příčiny - KVS (přetrvávání plicní hypertenze, VSV...), krevní (anémie, polycytémie), metabolické acidóza, hypoglykémie), neuromuskulární (krvácení, edém mozku, choroby svalů, míchy, poškození freniku) - chronická dechová tíseň je při bronchopulmonální dysplázii - patogeneze - základním mechanismem je porucha ventilace a oxygenace - klinický obraz - dýchací systém - tachypnoe, dyspnoe, bradypnoe, apnoe... - KVS - tachykardie, cyanóza, bledost, bradykardie, hypotenze, šok - CNS - nepokoj, křeče... - stupeň respirační dechové tísně můžeme hodnotit dle Downese (viz. SGL) - laboratorní nález - pravidelný nález je různý stupeň poruchy v krevních plynech (hypoxémie, poté i hyperkapnie) - při postižení plic - rtg, na CNS (krvácení, hypoxická ložiska) - sono - terapie - léčba kauzální - léčba respirační insuficience - podávání kyslíku, distenční léčba, UPV Přechodné tachypnoe novorozenců = syndrom vlhkých plic, syndrom dechové tísně II - benigní onemocnění postihující hlavně donošené nebo mírně nedonošené, které se narodí v klinicky dobrém stavu - příčinou je opožděné vstřebávání plicní tekutiny v poporodním období - klinický obraz - převažují lehké formy s nástupem příznaků 30minut až 3h po porodu (ústup do 3 dnů) - typická je tachypnoe (do 100/min), lehká dyspnoe, hrudník je soudkovitý, někdy je mírná cynóza - auskultační nález na plicích je chudý - laboratoř - mírná hypoxie bez hyperkapnie a acidózy - na rtg - výrazná cévní kresba, přítomnost tekutiny v interlobiu, plošší bránice a občas pleurální výpotek - diagnóza - začátek se může podobat jiným, vážným, pneumopatiím (třeba sy hyalinních blanek) - hlavní rozdíl je rychlé uzdravování, a zlepšující se rtg nález - terapie - na úpravu hypoxie obvykle stačí léčba kyslíkem - prognóza - dobrá, bez trvalých následků Apnoe - zastavení dýchání na dobu 20s a víc, nebo kratší ale s bradykardií, cyanózou a hypotonií - incidence je nepřímo úměrná gestačnímu věku - etiologie - primární apnoe se vyskytuje u nedonošených bez zjištěné příčiny - předpokládá se účast obstrukce HCD, nebo nezralost center v CNS - sekundární - při chorobách, které způsobí přímou depresi CNS (intrakraniální hemoragie, hypoxie, léky, meningitida, hypoglykémie), při poruchách metabolizmu (dysbalance minerálů, hyperamonémie), při sepsi, šoku, hyponatremii... - klinický obraz - dva typy - centrální typ - před apnoí nebylo zvýšené dechové úsilí - obstrukční typ - s dechovým úsilím - po 20s hypoxie dojde k poklesu saturace, cyanóze, bradykardii, postupně se zjevuje bledost, hypotenze, hypotonie (dítě nereaguje na taktilní stimulaci) - diagnóza - včasná diagnostika apnoe je možná jen kontinuálním monitorováním saturace, dýchání a srdce u rizikových a patologických novorozenců - terapie - kauzální dle příčiny - symptomatická - při apnoi jemná taktilní stimulace, kyslík, dýchání maskou a vakem - u nedonošenců bez identifikovatelné příčiny - medikamentózní léčba (teofylín, kofein) - při smíšené nebo obstrukční apnoi - přetlaková léčba, v krajním případě UPV Pneumónie u novorozenců - jde o intrauterinní, intrapartální nebo postnatální postihnutí plicního parenchymu infekcí - přenos je hematogenní nebo vzduchem, průběh bývá závažný a život ohrožující - etiologie - dělíme je na bakteriální (streptokok sk. B, e.coli, s.aureus a epidermidis, klebsiella, pseudomonas, listeria apod.) - virové (rubeola, CMV...), mykotické a protozoální - významné predispoziční faktory - perinatální infekce matky, tachykardie plodu, inkompetence hrdla, odtok plodové vody... - klinický obraz - - kongenitální pneumónie - příznaky se objeví bezprostředně po porodu (pokud se infikovalo při porodu, tak se projeví až tak 2.-4.den) - velmi těžký průběh mají zejména bakteriální pneumónie - získané pneumónie - včasné (3.-7. den) a pozdní (po 7. dni) - lehký průběh - nevýrazné příznaky - slabé pití, mírná tachy-dyspnoe, termolabilnost, někdy apnoe - těžký průběh - příznaky se zdůrazňují, připojuje se hlasitý výdech (grunting), tachykardie, distenze břicha, zvracení, teploty, rozvoj sepse - auskultační nález je nespecifický - laboratoř - rtg je necharakteristický (nepravidelné drobné infiltráty s tendencí ke splývání, pozitivní markry zánětu, pozitivní kultivace a serologie - terapie - kombinace ATB, úpravy hypoxémie, podpůrné léčby Syndrom aspirace mekónia - je vyvolán vdechnutím plodové vody s obsahem mekonia - postihuje hlavně novorozence přenášené a hypotrofické - etipatogeneze - akutní i chronická intrauterinní hypoxie způsobí vyprázdnění smolky do plodové vody, ta se rozptýlí ve vodě a může dojít k aspiraci - vzniká chemický zánět, pokud se smolka nestačí rozptýlit (únik při porodu) hrozí akutní obstrukcí a dušením - klinický obraz - při porodu vidíme na kůži, v plodové vodě a v orofaryngu části mekónia - při aspiraci velkých kusů - dojde k akutní obstrukci s dušením - lapavé dýchání a těžká asfyxie s cyanózou - při aspiraci jemně rozptýlené smolky - bezprostředně po porodu se rozvíjí těžké RDS (dyspnoe, hlasitý výdech, tachypnoe, cyanóza) - hrudník je ve významném inspiračním postavení, auskultačně jsou přítomné difúzní chrůpky a vrzoty, někdy je dýchání oslabené - obávané komplikace - rozvoj aspirační pnemonie, syndrom perzistující plicní hypertenze, hypoxicko-ischemická encefalopatie, pneumothorax, šok - laboratoř - hypoxie, hyperkapnie, acidóza - při aspirační pneumónii jsou pozitivní zánětlivé markry - rtg - hyperinflace, difúzní hrubé skvrnité a pruhovité zastínění s ložisky emfyzému, příp. větší atelektázy - predilekčně je postižena pravá strana - diagnóza a dif.dg- nález mekónia, rtg, klinický obraz - musíme vyloučit jiné příčiny RDS - terapie - pozornost se věnuje účinnému a včasnému odsátí dýchacích cest, příp. s výplachem trachey a bronchů fýzákem - terapie asp. pneumonie - prevence - dobrá prenatální péče, odsátí HCD ještě před porodem ramínek, po porodu okamžitá intubace a účinné odsávání - prognóza - největší letalita je v průběhu prvního dne, z dlouhodobých následků je nejčastěji DMO a bronchopulmonální dysplázie Pneumothorax - etipatogeneze - nejčastější faktor je změněná plicní tkáň - syndrom hyalinních blanek, aspirace mekonia, stafylokoková pneumónie, hypoplázie plic) a UPV - klinický obraz - asymptomatický pneumothorax - asi u 1-2% novorozenců, nalezneme oslabené dýchání s tachypnoe - symptomatický - respirační tíseň různého stupně (od zvýšené frekvence až po závažnou dyspnoe, tachypnoe a cyanózu) Syndrom hyalinních membrán - idiopatický RDS - pneumopatie novorozenců, kterou podmiňuje nedostatečná tvorba surfaktantu - vyskytuje se nejčastěji u nedonošenců narozených před 32. týdnem - etiopatogeneze - pneumocyty 2. řádu jsou nezralé a je jich málo - při nedostatku surfaktantu vzniká kolaps alveolů a vytvářejí se drobná atelektatická ložiska, na opakovanou expanzi těchto alveolů je třeba velkého tlaku, který poddajná hrudní stěna neumí vyvinout - postupně se tvoří rozsáhlé atelektázy, zhoršuje se výměna plynů a vznikají intrapulmonální pravo-levé zkraty - výsledkem je hypoxémie, acidóza s následnou vazokonstrikcí v plicním řečišti a refetalizací cirkulace - následná porucha endotelu kapilár se projeví zvýšenou propustností, pronikáním plazmy a fibrinu do alveolu, kde spolu s nekrotickým endotelem vytvoří hyalinní blanky - těžký průběh se komplikuje kardiomegálií, dekompanzecí srdečních funkcí a CNS hemoragiemi - klinický obraz - krátce po narození vzniká tachypnoe, která při lehkém průběhu do 2 dnů ustoupí - při těžkém průběhu se dyspnoe zvýrazňuje a objevuje se typický výdech - průvodní příznaky - otoky končetin, hypotenze, oligurie, stupňující se svalová hypotonie až atonie - klinické projevy vrcholí 2.-5.den - prognosticky nepříznivé příznaky - bradykardie, apnoické pauzy - laboratoř - hypoxémie, hyperkapnie - na rtg - jemná disperzní retikulární kresba a vzdušný tracheobronchogram - při progresi vznikají splývavá lobulární nevzdušná ložiska až tzv. bílé plíce - diagnóza - odlišit musíme hlavně sepsi (dle zánětových markrů) - terapie - léčíme to na JIP - opatření na zmírnění či odstranění resp. insuficience - kyslík, přetlaková léčba, UPV - opakované intratracheální podávání surfaktantu - komplexní péče o cirkulaci, výživu a vnitřní prostředí - prevence - předcházení předčasným porodům a asfyxie - při hrozícím předčasném porodu dáváme matce 48-72h před porodem dexametazon, který urychlí dozrávání plic plodu - prognóza - mortalita těžkých forem je 20-40% - trvalé následky můžou mít komplikace - hemoragie do CNS, hypoxické poškození mozku, bronchopulmonální dysplázie Bronchopulmonální dysplázie - chronická progresivní fibroproliferativní choroba plic nedonošenců, kteří byli léčeni UPV - projevuje se přetrvávající respirační tísní a typickým rtg nálezem - etiopatogeneze - faktory vzniku - nezralost plic, včasné pneumopatie, UPV, toxicita kyslíku, edém a infekce plic - klinický obraz - u nedonošence na UPV - místo zlepšení stavu respirační příznaky přetrvávají (týdne až měsíce) - lehká forma - mírné respirační příznaky, závislost na kyslíku není dlouhodobá, sklon k respiračním infektům - středně těžká forma - dlouhodobá závislost na kyslíku, možná kardiální dekompenzace, závažnější respirační příznaky - těžké formy - vyžadují dlouhodobou UPV - hromaděním hlenu, edémem, bronchospazmem a kolapsem z tracheomalácie (získané) vzniká obstrukce DC - ta spolu s hypoxémií, plicní hypertenzí a cor pulmonale vedou k cyanotickým záchvatům - komplikace - neprospívání, přechodná psychomotorická retardace, osteopénie, stenóza subglotického prostoru - laboratoř - hypoxémie, hyperkapnie a acidóza - rtg obraz - mění se s průběhem choroby - počáteční difúzní retikulární granulace přecházejí do závojovitých zastíněním, drobná nepravidelná cystoidní ložiska, kardiomegálie - pozdní stádia - hrubá sytá trabekuliace plic (fibróza) s cystickými a emfyzematózními partiemi - terapie - optimalizace léčby respirační insuficience (minimalizovat střední tlak v DC, kyslík v co nejnižších možných koncentracích) - boj proti edému plic - omezení tekutin, diuretika - ovlivnění obstrukce a hyperreaktivity bronchů (beta2mimetika, teofylín) - zabezpečení pozitivní energetické bilance - léčba infekcí - terapie kortikoidy je kontroverzní - prevence - nutné snižovat riziko prematurity a RDS - omezujeme faktory intenzivní léčby, bráníme následkům oxidačního stresu (alopurinol, vit. E,A,C, blokátory Ca kanálu, barbituráty) Primární pulmonální hypertenze novorozenců (PPHN) - P - aspirace mekonia, polycytemie (hyperviskozita), brániční hernie, plicní hypoplazie, VVV srdce, poporodní hypoxie, hyperkapnie a acidóza způsobí vazokonstrikci plicních cév, tím se ještě více zvýší plicní hypertenze, typický je významný kompenzační levo-pravý shunt skrze patentní foramen ovale a PDA D - rtg hrudníku, echokardiografie b. Proteinurie,diferenciální diagnostika - bílkovina v moči může být původu glomerulárního, tubulárního event. extrarenálního - horní hranice fyziologické proteinurie - 96mg (cca 0,1g)/m2 povrchu / 24h - hodnoty nad 0,1g/m2/den jsou patologické - vyšetření.: semikvantitativně papírkem - rce s kys. sulfosalicylovou (citlivá na 0,1-0,2g/l, falešně negativní při pH >8 - okyselíme moč kys. octovou, falešně + po PNC, sulfonamidech, kys. Salicylové a antidiabetikách) kvantitativně ze sběru moči, kvalitativně ELFO - podle závažnosti: lehká - ( než 0.5g/m2/den) -pyelonefritis, cystická choroba ledvin, obstrukční uropatie střední - (0.5 - 1g/m2/den) - akutní poststreptokoková GN, těžká pyelonefritis, HUS těžká - ( než 1g/m2/den ) - nefrotický syndrom - podle místa postižení: Prerenální - akutní zánětlivá a nekrotizující onemocnění - hemolýza (Hburie),crush sy (myoglobinurie), myelom (Bence - Jonesova bílkovina - lehké řetězce Ig u mnohočetného myelomu) Renální - dlouhodobé vylučování bílkovin do mesangia vede ke glomeruloskleróze glomerulární - nejčastější, při přestupu bílkoviny glomerulární membránou ( akutní + chronická GN, DM glomeruloskleróza, GN u SLE, amyloidóza ledvin ) selektivní - přestupuje hlavně albuminová frakce, většinou při menším postižení neselektivní - přestupuje hlavně globulinová frakce D - ELFO tubulární - méně častá, při poškození tubulárních buněk je snížena zpětná resorbce bílkovin, hlavně o nižší molekulární hmotnosti (β2 mikroglobulin, α1 mikroglobulin), většinou nejsou ztráty bílkovin tak výrazné (intersticiální nefritis, intoxikace nefrotox.ll./ Hg, Cd, aminoglykosidy/ ) smíšená - projev zániku nefronů Postrenální - krvácení, nádory, záněty vývodných cest- průkaz velkých makromolekul bílkovin (α2 makroglobulin) - tzv. ortostatická benigní proteinurie - selektivní proteinurie vyskytující se ve vzpřímené poloze - původně se to považovalo jen za benigní afekci, ale ukázalo se, že při renální biopsii 20% pacientů mělo histologicky chronickou glomerulonefritidu - při průkazu proteiurie je nutné vyšetřit odpad bílkovin v moči za 24h - většina laboratoří stanovuje též rutinně mikroalbuminurii - albumin v moči v tak malém množství, že není detekovatelný běžnou metodou stanovování bílkovin z moče - je to důležité u dětských diabetiků - indikuje stupeň kompenzace nemoci aj. - mikroalbuminurie může být též časným příznakem glomerulopatie v počátečním stádiu - např. prokážeme ji asi u třetiny pacientů s prokázanou AD formou polycystické choroby ledvin) - i izolovaná proteinurie může znamenat závažnou nefropatii - kombinace proteinurie s hematurií u glomerulopatií se považuje za prognosticky nepříznivou známku - dlouhodobé vylučování bílkoviny do mezangia glomerulu vede časem ke glomeruloskleróze a tím k poklesu filtrace - HUS - Hemolyticko - uremický syndrom - porucha syntézy PGI2inhibice agregace trombocytů - trias: akutní hemolytická /mikroangiopatická/ anémie, trombocytopenie, akutní selhání ledvin - etio: multifaktoriální, často E. coli produkující verotoxin (shiga - like toxin), mléko, hamburgry, domácí džusy, - klinický obraz - průjem (D+HUS), zvracení, teplota, oligurie, dítě bledé, c. Přehled typické zdravotní problematiky v dospívání Dospívání - kritické období velkých komplexních a radikálních změn na úrovni somatické, psychické a sociální, je nejrizikovějším obdobím dítěte na cestě k dospělosti, kdy jedince nejvíce ohrožuje rizikové chování (behaviorální problematika již převážila somatické nemoci), nejčastější zdravotní problematikou je syndrom rizikového chování puberta - dochází k velmi rychlému růstu a vývoji sekundárních pohlavních znaků, nastolují se nové hormonální poměry (> aktivita hypotalamohypofyzální a adrenogenitální osy), imunitní změny (> Ig, involuce RES vedoucí ke zhoršení buněčné imunity), změna způsobu života (> fyzická námaha hlavně u učňů, ranní vstávání) posouzení puberty - Tanner (pohlavní zralost), změření váhy a výšky a porovnání jejich vývoje v čase, při podezření na patologii kostní věk (rtg levé ruky, posuzuje se stádium osifikace, při osifikované sezamské kůstce metakarpu lze očekávat menarché v následujících měsících (menarchální metakarp) Nejčastější onemocnění v průběhu dospívání - pátrá se po nich při preventivních prohlídkách syndrom rizikového chování - zneužívání návykových látek, časný začátek sexuálního života, další projevy sociální maladaptace - (poruchy chování, agresivita, úrazy, suicidální pokusy, záškoláctví), úrazy, otravy a sebevraždy >75% úmrtí karence - hlavně z nedostatku Fe (u menstruujících děvčat) -sideropenie KO - únava, svalová slabost při dlouhodobé, vytrvalostní a submaximální námaze, pseudoneurastenický syndrom (snadná unavitelnost, cefalgie, poruchy spánku, dráždivost) pokles funkce CNS, ↓ imunity, infekční koutky (porucha epitelizace), chladná akra, zimomřivost T - suplementace Fe (100-200 mg/den, nejlépe s vitaminem C), při odmítání léčby doporučit zvýšenou konzumaci ořechů (vegetariáni) poruchy adaptace - zhoršená koordinace pohybů u rychle se měnícího těla, vegetativní dystonie (hypotenze, bolesti hlavy, bolesti břicha, kolapsy) D - modifikovaný Schelongův test (změna pulzu při lehu a stoji), tilt table test (změna TK) poruchy příjmu potravy - mentální anorexie, bulimie Mentální anorexie - psychiatrické onemocnění, častější u děvčat, dívka je většinou inteligentní, z dobře situované rodiny, neurastenická, zvýšeně citlivá a pečlivá, bimodální rozložení - 2 peaky - 13.-14. rok a 17. - 18. rok E - změny centrálních neurotransmiterů, zvýšená serotonie, psychické vlivy (osobnost, rodina), sociokulturní vlivy (povolání - baletka, modelka), sportovní aktivita (dálkové běhy), ideál štíhlosti) Podmínky diagnózy - porucha vnímání vlastního těla, strach z obezity, odmítání udržet vlastní váhu nad 15. percentilem, endokrinní poruchy KO - zvracení, zácpa (průjem po abuzu laxativ), bradykardie, hypotenze, sklon ke lhaní a podvádění při léčbě, později až kachexie, akrocyanóza, hematomy nad obratli a pánevními kostmi, tenké světlé chloupky na těle (lanugo), žluté zuby, erodované prsty na rukou D - anamnéza (diety, velice intenzivní cvičení) LN - velice dlouho normální (pouze někdy > cholesterol), může být iontová dysbalance po častém zvracení, průjmech a abúzu diuretik (hypokalémie) DD - musí se vyloučit expanzivní proces v CNS (nádor 4. komory může způsobovat anorexii), jiná psychiatrická onemocnění (anorexie při těžké depresi), nádory T - dlouhodobá psychoterapie (individuální, později skupinová), režimová opatření (hospitalizace, denní režim), léky (hormonální substituce, neuroleptika, anxiolytika, antidepresiva), při neúspěchu enterální výživa sondou nebo parenterální výživa K - srdce (arytmie z hypokalémie, degenerativní kardiomyopatie), kosti (osteoporóza, růstová retardace), gynekologické K (hypoplazie dělohy, amenorea, infertilita) Pr - smrtnost až 5% Mentální bulimie - D: MKN 10: neustálé zabývání se jídlem, touha po jídle a epizody přejídání s konzumací velkých dávek jídla během krátké doby. Potlačit výkrmný účinek: zvracení, laxativa, hladovění, léky.., Psychopatologie - chorobný strach z tloušťky. Dívky mají rysy perfekcionismu, , skrytá nemoc trvá několik let → stud, pocity viny, deprese. Oslabená kontrola vlastní impulsivity → může se projevit v jiných oblastech (drogy, sexuální promiskuita), Somatické komplikace: hypokalémie, metab. alkalóza, dehydratace, arytmie, dentální eroze, ezofagitis T: psychoterapie - změna jídelních návyků, změna percepce sebe sama, zmírnění perfekcionismu., ortopedické nemoci - skolióza (z rychlého růstu), bolesti zad smyslové vady - refrakční vady oka kožní choroby - těžší formy akné imunitní a alergická onemocnění - atopie obezita, hyperlipoproteinemie (často familiární) a hypertenze (u obou se provádí skrínink) 7a. Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců Hlavním příznakem poruch metabolismu bilirubinu je hyperbilirubinemie. Při zvýšení hladiny nad 30 μmol/l pozorujeme žluté zabarvení kůže a sliznic, které je způsobeno ukládáním bilirubinu ve tkáních. Hyperbilirubinemie může nastat i při normálním metabolismu bilirubinu a to při: při zvýšené tvorbě bilirubinu při sníženém vychytávání bilirubinu játry při snížené konjugaci bilirubinu v játrech při poruše vylučování bilirubinu do žluče při extrahepatální poruše odtoku do žluče Rozdělení poruch metabolismu bilirubinu hyperbilirubinemie způsobená převážně vzrůstem hladiny nekonjugovaného bilirubinu hyperbilirubinemie způsobená převážně vzrůstem hladiny konjugovaného bilirubin Nekonjugovaná hyperbilirubinemie - nekonjugovaný bilirubin prochází nezralou HEB a je toxický pro CNS /viz.ot 24a/ Fyziologická novorozenecká žloutenka - nejčastější,objevuje se 3.-4. den po porodu, celkový Bi dosahuje maxima cca. 206mol/l, hladina nekonjugovaného bilirubinu je < 120 mg/l, postupně každým dnem stoupá (max. 5 mg/ l hod) diagnóza se stanoví po vyloučení ostatních závažnějších příčin (hemolýza, infekce, metabolická porucha) - F - novorozenec se rodí s vyšším hematokritem a jeho erytrocyty mají kratší dobu životnosti (70-90 dní), má proto 2x vyšší produkci bilirubinu z hemolyzovaných erytrocytů, bilirubin se váže v krvi na albumin (nedostatek albuminu nebo kompetice může dále zvýšit hladinu volného bilirubinu), nezralá játra (nedostatek ligandinu a glukuronosyltransferázy) nedokáží tak rychle konjugovat bilirubin, proto se nekonjugovaný bilirubin hromadí v krvi „před játry", hyperbilirubinémie > 265 μmol/l nikdy nesmí být - anémie, hepatosplenomegalie, zvýšené jaterní enzymy Crigler-Najjar syndrom - vzácný závažný deficit glukuronosyltransferázy, typ I. - hereditární deficit enzymu, nutné opakované VT, jinak kernicterus. Typ II. - aktivita enzymu pouze snížena, podává se enzym indukující fenobarbital. Gilbert syndrom - u ½ mírně snížená aktivita glukuronosyltransferázy, pouze mírná (30 - 50 μmol/l) kolísavá, izolovaná, nekonjugovaná hyperbilirubinemie, může ale zhoršit fyziologickou novorozeneckou žloutenku Žloutenka z mateřského mléka - někdy u kojených dětí mateřské mléko může obsahovat inhibitor konjugace bilirubinu nebo přímo glukuronidázu, která v GIT dítěte zvýší enterohepatickou recirkulaci bilirubinu, žloutenka se objevuje mezi 1.-2. týdnem, po přerušení kojení se stav upraví, následně po pokračování kojení (po 2 dnech) se většinou již bilirubin příliš nezvyšuje Žloutenka první den po porodu - vždy patologická - P - hemolýza, vnitřní krvácení, infekce - D - přímý a nepřímý bilirubin, krevní skupina, Coombs test, krevní obraz s počtem retikulocytů, krevní nátěr T: fototerapie - pokud hladina nekonjugovaného bilirubinu > 280 - 320 μmol/l, výměnná krevní transfuze - pokud již hrozí jádrový ikterus K - Jádrový ikterus (kernicterus) - bilirubinová encefalopatie, nekonjugovaný bilirubin je při zvýšené koncentraci (> 450 μmol/l) toxický pro buňky CNS, hlavně v bazálních gangliích KO - prodromální stádium - hypotonie, apatie, poruchy sání (objevují se 3.-4. den,mohou vymizet) - tonické křeče, opistotonus (tyto příznaky opravňují stanovit diagnózu, ta pak jde ověřit pouze při sekci) - konečné stádium - spastická diplegie, choreoatetóza, poruchy sluchu, snížení inteligence, letargie/iritabilita, hypotonie, anorexie, špatně výbavný Moroův reflex Konjugovaná hyperbilirubinemie (> 20 mg/l) - je vždy patologická, konjugovaný bilirubin není toxický pro CNS, ale je příznakem závažné poruchy (cholestáza, poškození jater) /viz. ot 24a/ - E: dědičné poruchy transportu: Dubin - Johnsonův a Rotorův sy, hepatocelulární onemocnění (Wilson, def. α1- antitrypsinu, akutní, chronická nebo poléková hepka), biliární atrézie/ageneze - U novo a kojenců dále: prenatální infekce (TORCH), sepse, infekce močových cest, DMP, hypotyreóza, CF) Alagillův syndrom - biliární hypoplazie a anomálie srdce nebo kostí, dysmorfie obličeje. - D - jaterní enzymy (AST, ALP, GMT), kultivace (včetně testu na hepatitidy), metabolické skríningové testy, UZ jater, potní chloridový test (cystická fibróza), případně biopsie jater atrézie žlučových cest - tmavá moč a světlá stolice i po 2. týdnu života T - léčba základního onemocnění, fototerapie ani krevní transfuze nepomáhají - laboratorní vyšetření ikterického novorozence - - celkový a konjugovaný bilirubin, krevní skupina dítěte a matky, přímý Coombsův test (odhaluje Ig proti ery, užívá se před transfúzí a k vyšetření hemolytických anémií), KO (vč. retikulocytů a diff.), CRP, moč chemie a sediment - ALT, AST, ALP, chol, albumin, TORCH (toxoplasma, rubeola, CMV, HSV), hemokoagulační vyšetření, ev. metabolické vady, fT4, TSH, α1-antitrypsin - terapie - - dostatečný přísun tekutin, fototerapie, výměnná transfúze při selhání fototerapie - Dif. dg - - nekonjugovaná hyperbilirubinémie - hyperbilirubinémie fyziologického novorozence - jinak zdravý, k ústupu dojde 2.-3. týden - žloutenka kojeného dítěte - prolongovaná žloutenka vyvolaná mateřským mlékem (objevuje se po 3. dnu) - maximum bilirubinu je ke konci 2. týdne, spontánně ustupuje během 1-4 měsíců - při vysokých hodnotách lze doporučit přerušení kojení, dojde k poklesu (a potvrdí nám to etiologii) - kojení přerušíme na 12-24h a dítě dokrmujeme odstříkaným MM ohřátým na 56°C po dobu 15 min, lžičkou - na mechanismus je řada teorií, není zcela jasný - může to být vysokou aktivitou lipoproteinové lipázy v MM - uvolňuje z TAG neesterifikované MK s dlouhými řetězci, ty mohou zvyšovat enterohepatální oběh, inhibovat konjugaci bilirubinu... - je důležité zachovat klid, upokojit matku, ale nezanedbat možné jiné příčiny - zvýšená extravazální hemolýza - u větších kefalhematomů a sufúzí - zvýšená hemolýza u polycytémie - k polycytémii vede pozdní podvázání pupečníku, fetofetální či maternofetální transfúze, diabetická fetopatie, intrauterinní růstová retardace plodu - Rh izoimunizace - daná imunizací Rh- matky Rh+ plodem, během těhotenství dochází k hemolytické anémii krve plodu díky Ig matky, může vést až k hydropsu plodu a odúmrtí - první dítě zpravidla nebývá postiženo - prevence - dívkám dávat transfúze jen v indikovaných případech (abychom zbytečně neimunizovali) - při potvrzené matce Rh- a plodu Rh+ - dítěti aplikujeme do 72h po porodu anti IgD - podobně také aplikujeme Rh- ženám antiIgD při potratu - prenatální léčba - cílem je zabránit anémii a hydropsu plodu, aplikujeme od 20. týdne intrauterinní transfúze v 7-10denních intervalech až do porodu - postnatální léčba - korekce anémie, léčba hyperbilirubinémie - OAB izoimunizace, imunizace proti malým krevním skupinám (Kell, Duffy aj.) - průběh je lehčí než Rh, ale i tak může být těžký a fatální - konjugovaná hyperbilirubinémie - intrahepatální nebo extrahepatální cholestáza - konjugovaná bilirubinémie je vždy patologický stav, který vyžaduje podrobné vyšetření - u každého novorozence vyšetřovaného na ikterus po 14. dnu života má být zjištěn konjugovaný bilirubin - dítě, které má konjugovaného bilirubinu nad 20% z celkového, je nutné bez otálení odeslat na dětské gastro (diagnostika atrézie žluč. cest) b. Chronická glomerulonefritída a chronická renální insuficience Chronická glomerulonefritida - charakterizuje je pomalá (roky trvající) progrese, často obtížně léčitelná - probíhají jako chronické již od začátku - KO - často asymptomatický průběh, prvním příznakem může být hypertenze, otoky nebo nefrotický syndrom - LN - moč (mikroskopická hematurie, proteinurie (selektivní/neselektivní)), krev (anémie, hypoproteinemie, dysimunoglobulinemie, ↓ C3 komplementu, ↑kreatinin, ↑ urea, ↑urát, podle příčiny HBsAg+, ANCA+ apod.) - D - většinou nutná renální biopsie s následnou imunofluorescenční nebo elektronovou mikroskopií - zánětlivé změny mohou postihnout všechny glomeruly, nebo jen některé (difúzně nebo fokálně) - terapie - kortikoidy, imunosupresiva, cytostatika, antiagregancia, antihypertenziva, důsledná léčba každé infekce (vždy zhorší stav ledvin), v terminálním stádiu dialýza a transplantace Dělení: - podle postižení glomerulů: difúzní (všechny), fokální (jen některé), segmentální (jen některé kličky určitých glomerulů), - podle buněčnosti a zmnožení mesangiální hmoty: neproliferativní, proliferativní, - podle lokalizace proliferace: endokapilární (uvnitř kapilárního trsu), exokapilární (zmnožení buněk Bowmannova pouzdra, tvorba srpků, prognosticky nepříznivé) - dělení podle histologie - mezangioproliferativní, membranoproliferativní (↓ C3), membranózní (HBsAg+) E - nejasná (asi autoimunitní), anafylaktoidní purpura, SLE Mezangioproliferativní glomerulonefritida - charakterizuje ji zmnožení mezangiálních bb. i hmoty - pokud není přítomen nefrotický syndrom, je to často bezpříznakové (nebo mírná protein- a hematurie) - léčba je symptomatická s dobrou prognózou - renální biopsii indikujeme při progresi proteinurie, atakách makrohematurie či zhoršení funkce ledvin - je často kortikorezistentní, vyžaduje kombinovanou léčbu (kortikoidy, cyklofosfamid, antikoagulancia) IgA-mezangioproliferativní glomerulonefritida - buď je primární - tzv. Bergerova nefritida - nebo je sekundární - při Henoch-Schönleinově purpuře - Alportův syndrom - dědičná glomerulopatie s postupným selháním ledvin, hluchotou a postižením oka (retinopatie, katarakta, subluxace čočky), typická hematurie jako při IgA neuropatii, defekt syntézy kolagenu - je charakterizována ukládáním IgA v mezangiu - charakteristická je převládající hematurie, obvykle s mírnou proteinurií - typický znak - přechodná akcentace hematurie v souvislosti s infekcemi (může vznikat i přechodný pokles filtrace) - efekt kortikoidů není zatím potvrzen, zdá se ale že včasné podání může riziko vzniku nefropatie snížit - představuje asi 20-25% všech chronických glomerulonefritid - vede nejčastěji ze všech glomerulonefritid (ve 20%) ke chronickému renálnímu selhání - léčba - kombinace kortikoidů s cyklofosfamidem Membranoproliferativní glomerulonefritida - významné zmnožení mezangia s jeho průnikem do periferie kapilární kličky a ztluštění BM dle lokalizace dělíme na: - typ I -subendoteliální - typII - intramembranózní (izolovaně ukládání C3 komplementu) - typ III - subepiteliální - v moči je hematurie a proteinurie je v mnohem větším rozsahu než u předchozích - až k nefrotickému sy - má závažnou prognózu, téměř vždy progreduje do chronického selhání - kortikoidy mohou průběh ovlivnit Membranózní glomerulonefritida - u dětí je vzácná - je buď primární nebo sekundární (ve spojení s hep.B) - morfologie - subepiteliální depozita (mezi BM a podocyty) - klinický obraz - výrazná neselektivní proteinurie, mírná hematurie, obraz nefrotického sy - klinicky je v popředí nefrotický sy - terapie kortikoidy, cyklofosfamid se obvykle nedoporučuje Chronická renální insuficience - komplex klinických příznaků, biochemických nálezů a metabolických poruch, které jsou způsobeny trvalým poklesem funkce ledvin - příznaky většinou nejsou nápadné, pokud filtrace neklesne pod 30ml/min/1,73m2 - etiopatogeneze - příčiny u dětí - vrozené anomálie ledvin a močových cest, hypoplázie a dysplázie ledvin (často souvisí s refluxovou nefropatií), glomerulonefritidy, hereditární nefritidy (Alportův sy), polycystická choroba ledvin, HUS - kongenitální anomálie mohou vést k insuficienci už před 5. rokem - glomerulopatie na druhou stranu vedou k selhávání většinou až ve školním věku - projevy závisí na základní diagnóze - společný je - pokles glomerulární filtrace, vzestup urey, kreatininu a kys. močové v plasmě - oproti akutní zůstává dlouho zachována bilance natria a kalia - klinický obraz a diagnóza - symptomy závisí na rozsahu funkční poruchy, pokud o onemocnění nevíme, můžeme to diagnostikovat dost pozdě - začátek je nenápadný, plíživý, bez specifických potíží, mohou být bolesti hlavy, únava, nauzea, event. polyurie a polydipsie, svědění kůže, parestézie, svalové křeče - jedinou známkou progredujícího selhání může být porucha růstu - manifestující se selhání (pokles filtrace pod 10 ml/min/1,73m2) - závažné příznaky - oligurie s retencí tekutin, edémy, zvracení, průjem, výrazná anémie, poruchy vědomí, krvácivé projevy, dušnost, známky přetížení oběhového systému, hypertenze - pokud není dítě léčeno, dojde k edému plic a mozku a ke smrti - laboratoř - normochromní normocytární anémie bez retikulocytů (z nedostatku erytropoetinu a inhibičním působením uremických toxinů), ↑urea, kreatinin, moč.kyselina, tendence k hyperkálémii, hyperfosfatémii, hypokalcémii, stoupá parathormon, anémie, poruchy koagulace - prodloužená doba krvácivosti - rtg odhalí renální osteodystrofii (tzv. kostní nemoc) - schopnost dítěte se adaptovat na změny vnitřního prostředí je obrovská (např. i při hemtokritu 0,2 nemusí být problémy... ale většinou jsou...) - rychlost progrese záleží na základní diagnóze (některé VV - glomeruloskleróza aj. - pomalý, např. HUS - rychlý) - terapie - závisí na základní diagnóze - při zhoršení filtrace je třeba dodržovat obecná pravidla - bilance tekutin a solí závisí na diuréze, je snaha o dostatečný přísun kalorií, při hypertenzi podáváme diuretika, beta-blokátory, antagonisty Ca kanálů, ACEi (nezvládnutá hypertenze urychluje progresi selhání) - MAc korigujeme podáváním hydrogenkarbonátu per os - při poklesu filtrace stoupá fosfor v séru, což je spouštěcí mechanismus kostní nemoci → snažíme se omezit přísun fosforu, omezujeme jeho resorpci ve střevě vazbou na calcium carbonicum...) - kalcium podáváme v tabletách spolu s 1,25dihydroxycholekalciferolem - anémii řešíme rekombinantním EPO - důležité je dítě chránit před dalším poškozením ledvin - např. dehydratací nebo nefrotoxickými léky - dávkování léků redukujeme dle glomerulární filtrace - nakonec nahrazujeme funkci ledvin dialýzou či transplantací - u dětí dáváme přednost tzv. kontinuální ambulantní peritoneální dialýze (CAPD) - dutina břišní se proplachuje speciálními roztoky, léčbu provádí rodiče či dítě - riziko je peritonitida -prognóza- bez léčby špatná, nejčastější příčina smrti u dialyzovaných kardiovaskulární onemocnění a infekce c. Prenatální diagnostika,indikace,metody,genetické poradenství Standardní metody prenatální diagnostiky Biochemický screening - abnormální karyotyp plodu - I. trimestr, ↑β-hCG se ↓endometriálních peptidů (PAPP-A, CA 125) + NT - triple test - 16. týden - hodnocení trojkombinace fetoplacentárních antigenů v mateřském séru - AFP - má vztah k vadám nervové trubice - hCG - odráží riziko Downova sy ( PAPP-A je snížen ) - nekonjugovaný estradiol E3 - odráží celkové riziko těhotenství - inhibin - jako čtvrtý, používá se v screeningu v U.S.A. - zároveň se posuzuje gestační věk, hmostnost těhotné a její věk, vyhodnotí se poté poměr rizika postižení plodu a na jeho základě se indikuje invazivní vyšetření k upřesnění diagnózy - m. Down - ↓AFP, ↑hCG, ↓E3 - defekt neurální trubice - ↑AFP - v II. trimestru - Rh protilátky, krevní obraz, oGGT UZ vyšetření - první v 18.-20. týdnu - aby bylo možno provést potrat do 24. týdne (kultivace u AMC trvá 3 týdny), provádí se změření velikosti plodu (biparietální průměr, obvod hlavičky, délka femuru), nuchální translucence a detekce vrozených somatických vad - druhé v 30. týdnu - provádí se změření velikosti a polohy plodu, vyloučí se placenta praevia Měření nuchální řasy - nuchální translucence - UZ měření ztluštění na šíji plodu, prováděno ideálně v 11.-13. týdnu gravidity - hodnotí pomocí UZ tloušťku anechogenní zóny v nuchální oblasti plodu mezi kůží a pojivem, které pokrývá krční páteř - při ztluštění >3mm je zvýšené riziko chromozomální aberace → indikována prenatální diagnostika karyotypu plodu (amniocentéza) Rozšířené metody Fetální echokardiografie - detailní UZ v 21-22 týdnu odborníkem na fetální echo - indikace - ženy s VSV nebo s VSV v rodině, ženy v tzv. „hraničním" věku pro AMC (35-37let) nebo ženy s pozitivním triple testem, které odmítají invazivní metody Amniocentéza - provádí se ve II. trimestru od 15. týdne gravidity (15+1) - provádí se transabdominálně jehlou síly 0,9mm (12cm dlouhou) - první mililitr pro kultivaci nepoužijeme (nebezpeční kontaminace mateřskými bb.), odebíráme 15-20ml - provádí se ve sterilním prostředí bez anesteze či sedace matky - materiál se zpracuje v cytogenetické laboratoři - kultivují se amniocyty - získáme tak celý karyotyp - detekce strukturálních anomálií chromozomů, molekulární diagnostika (FISH, PCR) - hlavní nevýhodou je nutnost kultivace bb., která trvá 10 i více dní, eventuální indukovaný potrat v této době je častěji provázen komplikacemi - riziko ztráty těhotenství je stejné jako u biopsie choria - 1 ze 100-200 případů (důvod se neví) - amniocentéza by se proto měla provádět u žen, kde riziko výkonu je nižší než riziko chromozomální aberace plodu Biopsie choria (CVS) - transabdominálně (bezpečnější než transcervikálně, méně infekcí, méně hematomů) - časná - 12. týden gravidity, jehla se pod kontrolou UZ zavádí přes stěnu břišní do choriové tkáně v její příčné ose (podélně, nejdelší osa), odebraný materiál se hodnotí pod mikroskopem, může se provést cytogenetické vyšetření po krátkodobé kultivaci, ze získaných choriových klků se dá zjistit polymofrismus genové DNA (časná diagnostika monogenně dědičných vývojových vad) - u matek Rh-negativních se musí před vyšetřením aplikovat imunoglobulin anti D, protože je riziko fetomaternálního přestupu erytrocytů - komplikace - hematom v choriu, částečný odtok plodové vody, děložní kontrakce, krvácení, vyšetření se nesmí provádět před 10. týdnem, protože je vyšší riziko vzniku amniálních pruhů z krvácení, které mohou deformovat končetiny plodu - KI (jako u amniocentézy) - střevní kličky před dělohou, extrémní obezita, myomy na přední stěně dělohy, krvácení, příznaky abortus imminens, děložní kontrakce, Rh-izoimunizace - pozdní (placentocentéza) - po 12. týdnu gravidity, vyšší riziko komplikací (kontrakce, předčasné odloučení placenty), méně kvalitní vzorek tkáně (lze hůře odebrat, větší příměs buněk matky) - indikace - pozdní záchyt geneticky rizikové gravidity, oligohydramnion, suspektní VVV plodu nebo placenty na UZ před 20. týdnem, výrazná IUGR (kdy nelze provést kordocentézu), patologický triple test (biochemický screening) před 20. týdnem těhotenství - detekce Rh typizace fetálních erytrocytů - u rodičů s anamnézou těžké Rh-izoimunizace v předchozí graviditě a současně vysokém titru anti-D protilátek, provádí se genotyp obou rodičů, pokud je otec heterozygot, je možné stanovit Rh faktor plodu pomocí CVS již na konci 1. trimestru - krevní elementy plodu se inkubují s lidskou monoklonální protilátkou anti-D a označí se protilátkou proti igG značenou fluoresceinem, pomocí průtokové cytometrie se následně počítá množství krevních elementů reagujících s protilátkou anti-D, výsledkem je histogram - pokud se prokáže Rh negativita plodu, je prognóza těhotenství dobrá a stačí sledovat titr protilátek Kordocentéza - 20. týden, přímý odběr fetální krve z žíly pupečníku transabdominálně za kontroly UZ v místě úponu na placentu, karyotyp novorozence z lymfocytů je znám do 2-3 dnů - indikace - rychlá karyotypizace plodu (IUGR, selhání AMC, CVS, susp. VVV), Rh-izoimunizace plodu (KO, krevní skupina plodu), susp. infekce plodu (TORCH, parvovirus, HIV), hemoglobinopatie, transfuze plodu při Rh- izoimunizaci, aplikace léků (sedativa, antiarytmika) - ověření fetální krve - po alkalizaci vzorku krve aplikací NaHCO3 se fetální krev nezmění (fetální erytrocyty jsou alkalicky rezistentní, mateřské erytrocyty by hemolyzovaly, zelená barva), vzorek fetální krve neobsahuje hCG - komplikace - hematom pupečníku, těžká bradykardie plodu, předčasné odloučení placenty, zavlečení infekce Fetoskopie - 17.-20. týden, používá se jehlový fetoskop, lze zavést i bioptické kleště, většinu indikací nahradil UZ - indikace - nejasný nález na UZ, biopsie kůže (epidermolysis bulosa), jater (průkaz abnormálních jaterních enzymů) nebo svalů (Duchenova muskulární dystrofie) Embryoskopie - 5.-13. týden, používá se ohebný endoskop, zavádí se transcervikálně, po průchodu choriem se prosvítí a tím prohlédne amniová dutina 8a. Krvácivé stavy u novorozenců - jde o koagulační poruchu danou nedostatkem vit. K (snížená aktivita koagulačních faktorů - II,VII,IX,X a proteinu C,S) - hladina těchto faktorů u novorozenců dosahuje 30% hladiny dospělého - vit. K špatně přechází placentou, zásoby po narození nejsou dostatečné - rizikové faktory krvácivé nemoci - kojené dítě bez prevence vit.K, nedonošenci, léky podávané matce před porodem, poškození jater, atrézie žlučových cest, malabsorpce, CF, léčba ATB - zdroje vit.K - zevní - potrava - pro resorpci je nutná přítomnost tuku a žlučových kyselin - mateřské mléko má méně vit.K než mléka umělá - vnitřní - syntézou střevními bakteriemi (syntéza klesá podáváním ATB) - klinické příznaky - krvácení do GIT, kůže, z pupku, ze vpichů, z nosu, hematurie - zvláště u pozdní formy i těžká krvácení do CNS - formy - časná (0-24h) - nejméně častá, je vlivem léků podávaných matce před porodem (barbituráty, hydantoináty, salyciláty, kumarinové preparáty, ATB, CHT, anti-tbc) - klasická (2.-7.den) - častá krvácení, nebývají do CNS - pozdní (1.-6. měsíc) - prvním projevem bývá krvácení do CNS, může mít až fatální důsledky - terapie - vit.K (Kanavit inj.) - 1mg/kg i.m. - v naléhavém případě i pomalu i.v. - prevence - 1mg vitamínu K i.m. (event.p.o.) všem novorozencům hned po narození - poté pokračujeme v podávání 1mg vit.K per os v týdenních intervalech do 1 měsíce - pak stejnou dávku každý měsíc do půl roku věku Trombocytopenie - P - nejčastěji ITP u matky (trombocytopenie pod 50tis/μl), bakteriální infekce, nekrotická enterokolitida, trombotická endokarditida, hemangiom (zvýšená konzumpce trombocytů), Fanconiho anémie - Isoimunní tromobcytopenie - nejčastější příčina trombocytopenie, je přechodná, příčinou je tvorba protilátek proti trombocytům plodu u matky mající idiopatickou trombocytopenickou purpuru (ITP), protilátky IgG poté přecházejí přes placentu a destruují fetální trombocyty, během několika měsíců po porodu klesne hladina maternálních protilátek v těle novorozence a stav se upraví - terapie - léčba základního onemocnění, trombocytární náplav, případně krevní transfuze, dává se přednost porodu císařským řezem (prevence intrakraniálního krvácení) DIC - P - sepse, nekrotická enterokolitida, intrauterinní smrt dvojčete, nádor, jaterní onemocnění - terapie - léčba základního onemocnění, trombocytární náplav, čerstvá plazma Hemofilie - je prodloužen pouze aPTT / viz.ot 11b / D - krevní nátěr (určení případné anémie), počet trombocytů, aPTT, PT b. Alergická kožní onemocnění,atopický ekzém Atopický ekzém - Dermorespirační syndrom - kombinace astmatu/bronchitidy/polinózy a ekzému - silně svědivé, většinou chronické zánětlivé kožní onemocnění převážně dětského věku - častý rodinný výskyt alergické rinokonjunktivitidy, astmatu a AET (tzv. atopická onemocnění) - epidemiologie - přesné stanovení prevalence je obtížné, odhaduje se to na 10% dětské populace - výskyt se v posledních letech zdvojnásobil (příčiny - tzv. ekologické faktory - ovzduší, prodlužování pylové sezóny, jiné složení stravy, chemie v potravinách, častá expozice prachům, roztočům a plícním - je to převážně nemoc kojeneckého a dětského věku - 60% dětí mívá první výsev v prvním roce života, 85% do 5l. - asi u ¾ se do puberty zhojí nebo přetrvává jen lehce, do 20 let obvykle zcela mizí - význam - riziko dalších atopií - astmatu a alergické rýmy, proto má včasná diagnóza a léčba AE nesmírný význam - klinický obraz - projevy jsou proměnlivé a mnohotvárné - dají se rozlišit tři formy - kojenecká forma (eczema infantile) - začíná ve 2.-6. mesíci jako papulózní erytematózní, vezikulokrustózní až mokvající ložiska a plochy na tvářích, později i ve vlasech (crusta lactae, lidově ouročky) - projevy přejdou na celou hlavu, krk, trup i končetiny bez zvláštní predilekce - když začne dítě lézt je často ekzém horší v místech tření - nejhorší období - poslední 3 měsíce prvního roku, kdy je ekzém nejúpornější a postižení kůže nejrozsáhlejší - do dvou let onemocnění vymizí nebo se přesouvá do další fáze - dětská forma (eczem flexurarum) - postihuje batolata a děti předškolního a školního věku - projevy se postupně přemístí do predilekční záhybové lokalizace - loketní a podkolenní jamky, krk, zápěstí, dorza rukou a nárty - často jsou postižena i víčka, prsty rukou a oblast kolem úst - ekzém již není tak exsudativního charakteru, stává se chronickým s občasným vzplanutím - forma dospívajících a dospělých (neurodermitis disseminata, prurigo Besnier) - může navazovat na předchozí či se objevovat samostatně jako první projev nemoci - symetrická flexurální lokalizace, ale je více postižen obličej, horní část hrudníku, ramena a ruce - kůže je velmi suchá, lichenifikovaná, četné drobné exkoriace a krusty ze škrábání - kůže suchá, ztluštělá, zvýšená permeabilita kapilár - edém, hypomimie - krk, čelo, oční víčka, hrudník, adnexa - vypadané laterární obočí, řídké lámavé vlasy, alopecie - typická je subaurikulární ragáda - postižená kůže ve všech stádiích silně svědí, obyčejně v záchvatech, děti jsou mrzuté, neklidné, špatně spí - špatné soustředění na práci a ve škole - časté je střídání nebo kombinace projevů s atopickou rýmou, konjuntivitidou, astmatem a někdy i s průjmy - komplikace - infekce kůže - bakterie i viry - keratokonus - apozice na rohovce - katarakta - frustní, larvované formy AE - dělají diagnostické obtíže, postihují jen jednu oblast (ekzém rukou, hýždí...) - komplikace - snížená odolnost vůči kožním infekcím, porušení bariérové funkce kůže - vniknutí infekce vede k většímu svědění, to vede k škrábání, to zas k infekci... - nejčastěji vzniká impetiginizace - etipatogeneze - genetika, dysregulace imunitních mechanismů - převaha CD4+ Tbb. v koriu - naznačuje mechanismus pozdního, IV. typu alergické reakce - vysoká hladina IgE proti úzkému souboru alergenů připouští představu I.typu přecitlivosti - AE je často spojen s vysokými hladinami IgE a s eosinofilií - porušení bariérové funkce je dáno nižším množstvím ceramidů - tvoří vodní lipidovou bariéru, dochází ke transepidermálním ztrátám vody, snížení hydratace a vysoušení - kůže je pak křehká, popraskaná, náchylná k zánětu a k vnějším vlivům - terapie - základní předpoklad úspěšné léčby - úprava životosprávy, zhodnocení a rozbor zhoršujících a vyvolávajících faktorů, adaptace rodiny - terapie musí být komplexní, zevní léčbu doplňujeme u rozsáhlejších forem vnitřní, důležitá jsou dietní opatření a psychoterapie - zevní léčba - cílem je zmírnit zánět kůže, zastavit mokvání, odstranit druhotnou infekci a zvláčnit suchou kůži - na mokvající, živě červená ložiska - obklady, nejčastěji Jarischův roztok (protizánětlivý, mírně antimikrobiální), vzhledem k přítomnosti kys. borité dáváme jen omezenou dobu na malé plochy - velmi dobré jsou obklady s hypermanganem nebo s roztokem rivanolu - při silném mokvání - obklady se silným hodně tmavým pravým čajem - obsahuje tříslovinu tanin, kerá má stahující účinek - v akutní fázi (dítě je neklidné, škrábe se) - lokální kortikoidy (protizánětlivé, vazokonstrikční, antiproliferační, imunosupresivní a antipruginózní) - největší opatrnost s aplikací u kojenců, pozor především při aplikaci do vlasů, na obličej, na víčka, do axil, kolem genitálu, na hýždě a stehna - vstřebávání a ztenčování epidermis - proto se zavádí tzv. intervalová léčba (po 3-7 dnech přerušíme na stejně dlouhou nebo radši dvojnásobnou dobu - v té době jen promašťovací krémy) - kortikoidy jsou pouze záchranná brzda, jsou lék pomocný, nikoli základní - dobrý efekt mají kortikoidy v kombinaci - s antiseptiky, ATB, antimykotiky, kys.salycilovou - na subakutní a chronický průběh - dehty (dělají fotosenzibilizaci, proto jen na pozdim a v zimě), při větší ploše se můžou hodně vstřebávat - jsou nefrotoxické - na chronickou lichenifikovanou formu - keratolytika (kys.salycilová) - celková léčba - při akutním vzplanutí obtíží a u diseminovaných projevů - v léčbě jsou nezastupitelná antihistaminika II. generace(cetrizin - Zirtec, loratadin - Claritin) - při výrazném svědění se nevyhýbáme ani I.generaci, zvláště před spaním (Dithiaden, Fenistil) - celkovou léčbu kortikoidy (prednizon) si rezervujeme pro torpidní a zcela výjimečné případy jiné - imunomodulační léčba, INFγ (sníží nadprodukci IgE), cyklosporin, fyzikální terapie kortikoidy - „záchranná brzda" - když to progreduje i přes léčbu, hlavně florované kortikoidy - větší účinek, nikdy ne na obličej - prevence - - primární prevence - snažíme se zamezit vzniku senzibilizace, u dětí s rodinnou alergickou zátěží - úprava výživy v prvním roce života - plnohodnotné kojení, příp. hypoantigenní mléka - potraviny, které je nutno před 1. rokem vynechat - citrusové plody, kiwi, ananas, mango, broskve, bobulovité ovoce, ořechy, slunečnicová semínka, cukr a sladkosti, rajčata, celer, paprika, bazalka, exotické koření (vanilka, skořice, kari), vejce, mléko, ryby, uzeniny, maso „velkých zvířat" - povolené potraviny - zelenina (okurka, cuketa, dýně, mrkev, kedluben, chřest), ovoce (jablka, hrušky, meloun, hrozny, borůvky), rýže, proso, oves, kukuřice, drůbeží, králičí, jehněčí maso, čistý hroznový cukr... - úprava životního prostředí - eliminace běžných alergenů, nekouříme, nechováme zvířata, podlahy bez koberců... - sekundární prevence - aby se dítě s AE vyhnulo všem spouštěčům atopické reakce Urtikaria - výsev svědivých pupenů z místní vazodilatace a transudátem tekutiny z drobných cév do horních vrstev dermis - jednotlivé pupeny mohou splývat do větších seskupení, vytvářejí plastické obrazce - při zasažení hlubších vrstev dermis - vzniká obraz gigantické urtikarie a otoku zvaného angioedém - průběh je akutní (vymizí do několika hodin) nebo chronický - etiologie- není to jednotná nozologická jednotka - imunologické mechanismy (hlavně jako reakce na specifické alergeny) - specifická IgE přecitlivělost atopiků - kontaktní, IV. typ přecitlivělosti - komplementové poruchy - deficit inhibitoru C1 esterázy - imunokomplexový typ - ATB - neimunologické mechanismy (uvolnění histaminoliberátorů) - látky stimulující uvolnění histaminu, potraviny obsahující histamin, cholinergní vlivy (chlad, teplo, námaha, stres), kontaktní dráždivé látky - klinický obraz - výsev červených eflorescencí, mohou mít centrální výbled, způsobují pruritus - vystupňováním reakce mohou vzniknout vezikuly či buly, spolupostiženy jsou někdy dýchací cesty GIT a synovie - laboratoř - vyšetřovací metody mají malou výtěžnost - spouštěcí faktory - exogenní - potraviny, léky, hmyzí bodnutí, pyly, zvířecí srst - endogenní - střevní paraziti, nemoci pojiva, autoimunitní nemoci štítné žlázy, nádorové onemocnění - cholinergní urticaria - zvláštní forma neimunitních urtik - výsev velmi drobných svědivých pupenů (hlavně trup, ale i generalizovaně) - obvykle vzniká v pre a v pubertálním období, po tělesné námaze, po horké sprše, při stresu, úzkosti - je provázena silným svěděním, výsev do 15-30min zmizí - vysvětluje se účinkem acetylcholinu drážděním parasympatiku v kůži Dermatitis seborrhoica - seborrhoická místa: střední část obličeje, kštice, střed zad a hrudníku, nesvědí!! Načervenalé olupující se plošky, splývající do větších ploch, léčení lokální, pozor na HIV pacienty. Angioneurotický edém - Quinckeho edém - alergická reakce hlubších vrstev kůže a sliznic, hlavně na obličeji, jazyku v oblasti hrtanu - je to obvykle IgE mediovaná odpověď, probíhá velmi rychle, při postižení laryngu hrozí sufokace - proto se tato forma řeší jako anafylaktický šok - dif.dg - vzácný vrozený hereditární angioedém - příčinou je deficit inhibitoru C1-esterázy - otok bývá reakcí na stresové podněty, zánět či mechanický inzult - vzniká velký otok na různých místech těla (rty, ušní boltce, jazyk - při otoku jazyka či hrtanu hrozí sufokace) - kůže je bledá, bez erytému, typické je absence svědění!!!! - důležité je pátrat v RA - terapie - antihistaminika jsou neúčinná, používá se čerstvá plazma či koncentráty C1 inhibitoru c. Nádory v dětském věku (výjma krevních) - druhé místo v příčinách úmrtí dětí, tvoří asi 3% všech tu, incidence stoupá - na rozdíl od tumorů v dospělosti - vysoká citlivost na léčbu, liší se následky terapie, často jsou to nádory embryonální - incidence - na prvním místě - ALL (30%), potom - solidní tu CNS (19%), maligní lymfomy (13%), nádory kostí (5%), neuroblastom (9%)... Tumory CNS - maximum výskytu je mezi 6. a 10. rokem - jsou hlavně infratentoriálně (pokud se objeví před 1. rokem, bývá supra) - často také tu kolem gl. pinealis - pinealom, teratom, germinom, choriokarcinom - klinický obraz - - syndrom nitrolební hypertenze - ranní bolest hlavy, rozmazané vidění, zvracení - neurologické příznaky - porucha motorických funkcí, řeči, dýchání, vědomí - endokrinologické příznaky - diabetes insipidus, pubertas preacox, poruchy růstu, - epileptické záchvaty, - diencefalický syndrom při postižení hypotalamu a III. komory - neprospívání, úbytek na váze i přes dostatečný příjem potravy, - příznaky hydrocefalu - ↑obvod hlavy, tuhá, pulsující velká fontanela, vyklenuté čelo, příznak zapadajícího slunce - komprese míchy - bolesti v zádech, slabost končetin, poruchy čití, inkontinence - musí se rychle diagnostikovat a odoperovat - NPF - diseminace, míšní metastázy, nádorové buňky v likvoru, nediferencovaný typ nádoru - D - MRI, lumbální punkce - terapie - hlavní je operace, úspěšnost záleží na operabilitě nádoru, jeho lokalizaci a histologickém typu, další možností jsou aktinoterapie a chemoterapie (cytostatika musí pronikat HEB nebo se dávají intratekálně) zlepšení je díky moderním neurochirurgickým metodám - zástupci - Meduloblastom (PNET) - nejčastěji ve vermis mozečku, rychle mtz., Ependymom - 5-10%, mezi 1.a 2. rokem života, lok: infratentoriálně a v oblasti míchy Astrocytom Nádory kmene - nízce maligní / anaplastické astrocytomy, glioblastomy, KO: hydrocefalus Kraniofaryngeom - 8.rok, histo benigní, maligní lokalizací, endokrinní poruchy Nádory míchy - astrocytom, ependymom - viz. ot. 28.b Neuroblastom - embyronální tumor, vyvíjí se ze sympatogonií, nádor sympatických ganglií a dřeně nadledvin, (je tam, kde je sympaticus) - výskyt je během prvních pěti let života - je lokalizován intraabdominálně (55%), v nadledvinách (35%), v zadním mediastinu (15%), na krku (7%), v pánvi (5%) - v oblasti čichového nervu je zvláštní forma - estezioneuroblastom - klinický obraz - první příznaky často vyvolávají metastázy - bolesti (hlavně kostí a kloubů), intermitentní horečky (častěji subfebrility), únava, slabost, nechutenství, neprospívání, úbytek na váze, změna nálady a chování - neurologické příznaky - motorická slabost, třes, poruchy chůze, snížený svalový tonus, kořenové bolesti, paraparéza, hypertenze, bolesti břicha, poruchy střevní pasáže... - 2/3 endokrinně aktivní, produkují katecholaminy, lze dg., dále chronický průjem při VIPomu - D- kys. vanilmandlová, homovanilová/dihydroxyfenylalanin v moči (z katecholaminů), UZ, CT, kostní scan, biopsie - metastazuje často a časně Nádory pohybového aparátu - projevují se bolestí (někdy typicky noční), zduření, porucha funkce, příp. horečka (Ewing) - vzácněji patologické fraktury, častěji míšní komprese (Ewingův sarkom), hubnutí Sarkomy Ewingovy skupiny - kulatobuněčné nádory, specifické translokace genu EWS-FLY1 a EWS-ERG - malobuněčné nádory s modrými jádry - v této skupině je vedle Ewingova sarkomu ještě PNET (primitive neuroectodermal tumor) - incidence 1:1mil obyvatel, mezi 5 a 30 lety - v mladším věku imituje osteomyelitidu s aktivací zánětlivých parametrů, včetně pozitivity scintigrafie (značené leuko) - charakteristická je reaktivní periostální reakce tvořící vrstvy jako cibule - prognostický faktor - velikost nádoru - je jak chemosenzitivní tak radiosenzitivní - nejlepší je užití všech tří technik - začneme chemoterapií, pak záření a pak to vyřízneme Wilmsův tumor - nejčastěji mezi 1. a 5. rokem, často sdružen s kongenitálními vadami (zejména absence iris) - nádor z primitivního metanefrogenního blastému, často obsahuje i struktury jiných tkání - šíří se hematogenně - plíce, játra, mozek, lymfogenně - příznaky - velká, nebolestivá rezistence v břiše, hematurie, bolesti břicha jsou jen u pětiny nemocných (obraz NPB) - GIT poruchy - nechutenství, nauzea, zvracení, průjem, zácpa - léčba - u všech - ureteronefrektomie (obvykle po neoadj. CHT) - RT při reziduálním tu nebo při postižení uzlin - CHT - před i po operaci - aktinomycin D, adriamycin, vinkristin - dává se vysokodávková CHT s následnou transpl. kostní dřeně - prognóza trvalého vyléčení - 80-90% u všech stádií Retinoblastom - zhoubný nádor sítnice - 1 na 20tisíc nově narozených dětí - většinou jednostranně, obvykle následkem somatické mutace (asi 70%), ale i dědičný - AD s vysokou penetrací (nutno dávat pozor na sourozence postižených...) - dítě pacienta s retinoblastomem má 50% šanci... - většina se manifestuje v prvních třech letech života, výjimečně se vyskytne nad 6. rok - oftalmoskopie - šedobělavý uzel na sítnici - může se projevit šilháním nebo ztrátou vidění - to většinou přivede rodiče k lékaři - je to pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu - častá komplikace - sekundární glaukom - může se šířit do CNS přes opticus nebo zakládat meta do kostí terapie - jednostranné - enukleace oka - oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon - malé nádory, konzervativně či kryokoagulace či fotokoagulace - je to nádor výrazně chemosenzitivní (karboplatina, vepesid) Juvenilní angiofibrom nosohltanu - poměrně vzácný, benigní - postihuje hlavně chlapce a mladé muže, později involuje - příčina není objasněna - vyrůstá z klenby nosohltanu nebo horního obvodu choany - solidní angiom s bohatou složkou tepennou i žilní, živen obvykle z povodí a.carotis ext. - roste ale rychle, tlakově destruuje lebeční bazi, kosti splanchnokrania a leze do dutin - při odstraňování nosních mandlí u chlapců nad 12 let, je třeba vždy vyloučit tento nádor, kdybychom extirpovali omylem nádor, velmi by to krvácelo... - příznaky - obstrukce dých. cest, druhotné známky zánětu, častá úporná epistaxe - při obstrukci tubae auditivae - nedoslýchavost - průnik do očnice - dislokace bulbu - diagnostika - rinoskopie, rozsah nádoru na CT a MR, angiografie na zjištění zásobení - léčba - chirurgická - klasicky nebo laserem po embolizaci přívodné arterie Testikulární nádory mužů - epidemiologie - každoročně je diagnostikováno asi 400 případů germinálních nádorů - nejčastěji jsou testikulární, méně často vycházejí primárně z retroperitonea, mediastina nebo vaječníku - ve věku 20-40 let patří mezi nejčastější nádory mužů (jinak asi jen 1% tumorů) - neseminomy mají věkovou špičku posunutou asi o 10 let k mladším skupinám - v rozvinutých zemích incidence stoupá - asi 90% všech germinálních tu se vyskytuje u bílé rasy, nejvyšší incidence je v Dánsku - germinální nádory varlat - rozdělují se do dvou skupin - seminomy a neseminomy - seminomy vznikají z buněk semenných kanálků (spermatogonie, spermatocyty) - rostou relativně pomalu, šíří se jak lymfou tak krví (více lymfou) - jsou vysoce radiosenzitivní - u neseminomů je zdrojem totipotentní zárodečná bb. - ta může být přímo transformovaná (embryonální ca) - nebo částečně diferencovaná v trofoblatické elementy (choriokarcinom, ca ze žloutkového vaku) - příp. přeměněn na somatické bb. endo/ekto nebo mezodermu (teratom) - embryonální ca - samostatně je vzácný, častěji je s jinými komponentami (teratom) - yolk sac tumor - častější u dětí, u dospělých je součástí smíšených nádorů - 20% tu produkuje AFP, nádor je velice zhoubný, záhy metastazuje, inkurabilní - chorikarcinom - vychází z trofoblastu, viz dále (↑ β-HCG) - teratom - hlavně u dětí, zralý je benigní (obsahuje tkáně ze všech tří zár. listů) - etiologie a RF - hlavní RF je kryptoorchismus - mezi hlavní faktory patří patrně genetika - při jednostranném výskytu je mnohem vyšší šance, že vznikne i na druhé straně, familiární výskyt - odchylky somatosexuálního vývoje - Klinefelter, některé gonadální dysgeneze, pseudohermafroditismus - klinické projevy - obvykle se projeví tuhým zduřením varlete - při postižení retroperitonea - bolesti v bedrech, poruchy vylučování (útisk uréterů...) nebo střevní pasáže - mediastinální postižení - kašel, dušnost, sy HDŽ - gynekomastie - díky ektopické produkci hCG - diagnostika - opírá se jednak o fyzikální vyšetření, jednak o vyšetření pomocná - vyšetření pohledem a pohmatem - palpaci začínáme na straně nepostižené, aby vynikly rozdíly - důležité je odlišit varle od extratestikulárních struktur - i když je primárním místem uzlinových meta retroperitoneum, má smysl dělat vyšetření ingvinálních uzlin... někdy při tříselných operacích může díky poranění lymfatik dochází k odtoku i do třísla - na hrudníku sledujeme gynekomastii - zobrazovací metody - hlavně US (na retroperitoneum - omezená rozl. schopnost - najde útvary do 2 cm) - rtg hrudníku na meta - bipedální lymfangiografie - kontrast do lymfatik, dnes jen jako doplňkové - na lymfu je hlavně CT, příp. PET - tumor markery - hCG, AFP - ty jsou nepostradatelné - třetí důležitý je LDH - pomáhají odhadnout staging a průběh léčby - histopatologie - seminomy a neseminomy - často jsou smíšené, mají více složek, potom se léčba řídí podle převládající nejmalignější složky Hepatoblastom - velice vzácný, kojenci a batolata, často sdružený s VVV nebo u fetálního alkoholového syndromu KO - asymetrické zvětšování břicha, hepatomegalie, bolest, horečka, nauzea, anorexie, meteosrismus, (ikterus méně častý), D - ↑ AFP, UZ, T - chemoterapie, transplantace 9a. Infekce v novorozeneckém věku Novorozenecké infekce Prenatální infekce - TORCH - CNS - časně atrofie CNS, mikrocefalie (CMV), kalcifikace (toxopl), hydrocefalus, encefalitida - RES - hepatosplenomegálie - hepatopatie, ikterus, s obstrukční složkou - smysly - hluchota, katarakta - obojí u rubeoly - chorioretinitis, mikroftalmie - jiné orgány - myokarditis, pneumonitis, celkové těžký stav podobný sepsi, multiorgánové selhání Peripartální infekce - dva hlavní důvody - vystavení plodu infekci (akutní infekce matky, osídlení porodních cest...) - nezralá imunita dítěte - absence IgM, nízký komplement... - vstupní brána - asc. cesta při odtoku vody, vdechnutí, sliznice, spojivka, pupečník... cokoli - agens - streptococcus agalactiae, enterobakter, chlamydie, mycoplasma, VZV, HSV, enteroviry - GBS - 0,1-0,2% novorozenců - sepse, těžká fulminantní - selhání oběhu, meningitidy Postnatální sepse - „syndrom" - bakterémie, dané klin. příznaky - 0,1-1% novorozenců, stoupá s nezralostí - je buď časná (adnátní) nebo pozdní (nozokomiální) - časná - do 3. dne, GBS, e.coli, aureus, pneumokok, listerie, vysoká mortalita, fulminantní - pozdní - po 3. dni, často při pobytu na JIP, častěji jsou lokalizované (pneumonie, meningitida, pyelonefritida) - hlavně G- : e.coli, klebsiella, pseudomonas, ale i aureus a epidermidis - RF - nezralost, infekce matky, odtok plodové vody, adnátní infekce, stavy po CPR, asfyxii, aspiraci, invazivní výkony - hlavní vektor - ruce personálu Klinické projevy - CNS - změna chování - apatie/dráždivost - změny tonu - hypotonie/hypertonie (v nejhorším až křeče) - při poruše vědomí s křečemi - odlišit meningitidu - novorozenecká purulentní meningitida - komplikace 20% časných, 10% pozdních sepsí - ventilace - periodické dýchání, apnoické pauzy - trochu jako Cheyne-Stokes - dýchá, přestane, stoupá, klesá, přestane... - oběh - rozvoj septického šoku, periferní selhání cirkulace a srdce - centralizace oběhu - 1. projev - dítě je mramorované, hypoperfúzní, hypoxémie - těžká kapillary leak, bílá ložiska vazokonstrikce - GIT - intolerance stravy, zvracení, paralytický ileus, distenze břicha, hepatopatie - u nezralců vzniká nekrotizující enterokolitida - musíme ve visu na rtg vyloučit perforaci - ledviny - oligurie, anurie, hyperazotémie - termoregulace . výrazná termoinstabilita - hypo nebo hypertermie Lab. - KO+diff - anémie, trombocytopénie, leukocytóza i leukopénie (prognosticky horší) I/T index = tyče+myelocyty+metamyelocyty / seg+tyče+myelocyty+metamyelocyty - neboli nezralé formy granulocytů ku všem - norma je 0,42 - biochemie - CRP (netvoří se tolik), prokalcitonin, Il-6 - porucha čehokoli je možná (hlavně glc, iontová dysbalance) - koagulace - sklon k prodloužení všech parametrů, až DIC (trombocytopénie, stoupá INR, aPTT, klesá ATIII. - ABR - RAc, MAc (laktát) - mikrobiologie - důležité - před podáním ATB udělat odběry - hemokulturu (min. 1ml, lépe 2ml) - výtěry ze sliznic - sérologie - vždy i matku - lumbneme vždy! - mají vyšší normy než velcí (bílk. až 1,7, elementy 96) Léčba - kauzální - nejdřív léčíme, pak hledáme patogen (empirie) - používáme dvojkombinace - na časnou sepsi - aminoPNC + aminoglykosid 7-10dní i.v. Augmentin+gentamycin - na pozdní sepsi - snažíme se cíleně dle osíldlění oddělení, příp. širokospektrá karboxyPNC (Meropenem) + aminoglykosid (příp. vankomycin na epidermida) - meningitida - ampicilin v megadávkách + cefIII (14dní-3 týdny) - opakovaně lumbáme, abychom zjistili úspěšnost - symptomatická léčba - podpora základních životních funkcí - komplexní intenzivní péče, monitoring, všechno i.v. Meningitida - nejčastěji v 1. měsíci života, má vysokou mortalitu (30-60%), přes 50% přeživších má trvalé následky - nejčastější agens - streptokoky B a e.coli - klinické příznaky - podobné jako u sepse, napjatá velká fontanela je obvykle pozdním příznakem - terapie - 1.volba - ampicilin+gentamycin, dále dle citlivosti (vhodné např. cefalosporiny III.gen (ceftriaxon...)) Omfalitida - klinický obraz - zarudnutí a hnisavá sekrece z pupku - při diseminaci jsou i známky celkové infekce - nejčastější agens - s.aureus - terapie - ATB dle citlivosti, jinak 1. volba - cefalosporiny I.generace, PNC stabilní na betalaktamázy nebo ampicilin - čistit spodinu pupku, hospitalizovat Mastitida - nejčastěji ve 2. - 3. týdnu - obraz - zarudnutí, zduření, bolestivost a hnisavá sekrece prsní žlázy - terapie - ATB dle citlivosti, u abscesu - incize, drenáž - dif.dg. - nutno odlišit hormonální reakci (Halbanova reakce) Osteomyelitida, artritida - nejčastěji postižen proximální humerus a femur - klinické příznaky - omezení pohyblivosti končetin, bolestivost, zarudnutí či otok, příp. celkové příznaky - typicky je vysoká sedimentace ery - rtg může být zpočátku normální Paronychium - lze mu předcházet - nedoporučuje se stříhat nehty v prvních týdnech života - při izolovaném výskytu - léčit lokálně (setřít lihem, koupele v hypermanganu, Framykoin) - mnohočetný výskyt - ATB celkově - 1.volba - cefalosporiny I.generace Konjunktivitida - u hlenové sekrece - Ophthalmo-Septonex, u hnisavé lokálně ATB - při dlouhotrvající sekreci nereagující na ATB je nutné myslet na neprůchodnost slzných kanálků - při purulentní perzistující konjuntivitidě špatně reagující na lokální ATB je nutno pomýšlet na chlamydii trachomatis - na ní je nutné nasadit celkově makrolidy b. Horečka,hyperpyrexie - horečka - působí proti infekci, stoupající teplota inhibuje množení některých mikrobů, jiné usmrcuje - ničí bb. napadené viry, tím omezuje jejich replikaci - projevy - nervový systém - bolesti hlavy, svalová slabost, bolest svalů, nespavost (nebo spavost), apatie, halucinace - KVS - ↑ tepová frekvence, ↑ minutový srdeční výdej - metabolismus - ↑ metabolismus, štěpí se proteiny - respirace - tachypnoe, ↑ tvorba CO2 ve tkáních - GIT - porucha resorpce živin, klesá sekrece slin, povlak jazyka, klesá sekrece pankretu a žluče, stoupá resorpce vody→ zácpa - ledviny - klesá tvorba moči, příp. bílkovina v moči - axilární měření - do 38°C - subfebrilie nad 38°C - horečka (febrilie) nad 40°C - hyperpyrexie - anamnéza, klinické a laboratorní nálezy - - je nutné pátrat po příčině horečky (pokud naměříme rektálně nad 38,5°C) - u dětí do tří let s horečkou a s leukocyty nad 15 000/mm3 bez jasné příčiny, je podezření z bakterémie a uvažujeme o léčbě ATB - orientační laboratorní vyšetření - KO + dif + trombocyty, sedimentace, CRP, moč+sediment, bakteriologie moče, krve, nosu, krku a rtg plic - horečka vede ke ztrátám tekutin, je nutná hydratace dítěte (organismus zatím neumí využít přirozené mechanismy bránění se horečce - pocení) - každý stupeň Celsia nad 37 zvyšuje potřebu tekutin o 12% - rozdíl teploty rektální a kožní - neměl by být víc než 2°C - pokud je rozdíl do dvou stupňů, jde patrně o akutní virovou infekci - pokud je rozdíl velký (studená mramorová kůže, špatný návrat prokrvení při anemizaci kůže tlakem) - myslíme spíše na bakteriální (zejména G-) infekci - i když je horečka součást obrany organismu, pokud trvá horečka přes 38°C rektálně déle než 3h, měla by být snižována - terapie - - hydratace - fyziologická potřeba + těch 12% za každý stupeň navíc - antipyretika - lék volby je paracetamol,celková denní dávka je 50-60mg/kg - při teplotě nad 40°C rektálně - možno podávat i.v. (20mg/kg pro dosi) pak běžným způsobem dávku 13mg á 6h - ibuprofen 20-30mg/kg/24h (u dětí do 30kg ne více než 500mg/den) - kys. acetylsalicylová je do 15 let nevhodná (Reyův sy) - chlazení - u dětí bez špatného prokrvení periferie - chladíme studeným zábalem nebo sprchou (teplota vody - 18°C) - studený zábal - celé tělo (včetně končetin, kromě hlavy) zabalíme do vlhkého zábalu o teplotě 15-18°C - necháme tak dlouho, dokud se vlhká tkanina nezačne zahřívat (odvádí teplo vedením) - po rozbalení necháme dítě 30 sekund nahé (dále se odvádí teplo sáláním) - pak dítě osušíme a oblékneme, pokud neklesne teplota, můžeme zábal opakovat 2x za hodinu - děti se studenou periferií nutno zavodnit, NE!!přikladat sáčky s ledem!!! Hyperpyretický šok - teplota více než 41°C axilárně a zároveň jsou přítomny klinické a laboratorní známky šoku - nutno myslet na sepsi, při bezvědomí a křečích na neuroinfekci - terapie - zajištění žíly a infúze (1/1 fyziologického roztoku 20-40ml/kg/h přes led) - snižování teploty Febrilní křeče - bezvědomí a křeče provázené horečkou - bezvědomí a křeče často horečce předcházejí - viz ot. 13.c Přednáška Hoza - horečka - normální teplota je dle Gausse - vrchol 37,5 rektálně, což znamená že u některých je norma i 38.. - horečka je teplota nad 38,5 v jádru organismu - problém horečky je oběhový - axila 38, předloktí 36, prsty 28 - když dáme NSA - axila 37, předloktí 36,5, prsty 29 .... zlepší to oběh... - problém s periferií → nutné zavodnění! , ne obklady!! - když jsou studená akra, neklid a alterace péče o dítě s horečkou - klid - lůžko, zvýšený dohled (koukat na petechie), tekutiny, zklidnění - obklady - když jsou teplá akra, 39-40 (při 41 zábal není lege artis) - paracetamol 12-15mg/kg/dávku á 4-6h (ne novorozencům) - ibuprofen - je víc protizánětlivý (např. u bronchiolitidy je lepší na viry...) - vyšetření - KO, CRP, moč, rtg hrudníku, otoskopie - 2. fáze - sérologie, lumbálka - 3. fáze - myslet na malignity (kostní dřeň) kdy považovat horečku za závažnou - dítě pod 2 roky, teplota nad 40 (křeče, dehydratace), bezdůvodně křičí, nereaguje na pohlazení, těžko vzbuditelné, ztuhlá šíje, krvavé skvrny na kůži, ztížený dech při volném nose (laryng.), dítě sliní nepolkne nic (epigl.), náznaky nebo projevy křečí, vypadá velmi nemocně kdy je teplota nad 38 patrně OK - kojenec - prospívá, bez průjmů, bez dehydratace, donošený, neměl perinatální infekci - nemá žloutenku (progredující ikterus je hlavní příznak iniciální sepse) - nemá chronickou chorobu - nemá infekci v ORL, kůže - laboratoř - leukocyty v normě (5-15), bez posunu v KO, není leukocyturie, nejsou leuko ve stolici hlavní nebezpečné infekční patogeny - novorozenci - streptokoky B, e.coli, listeria, enterokok, HSV - kojenci - viry, RSV a chřipka v zimě, enteroviry v létě - při agamaglob. - pneumonie, sinusitida, bakterémie - u VSV - endokarditida - centrál ž. katetr - aureus, epidermidis, candida - malignita - pseudomonas, aureus, candida Septický vzhled kojence - chová se nepřiměřeně, odmítá stravu, zvrací - etio - nejčastěji infekce - sepse, meningitidy, močové infekce, viroza - ale také - srdce - VSV, infarkt, perikarditida, myokarditida, paroxysmální tachykardie - endokrinopatie - CAH (může vypadat jako těžká infekce) - metabolické poruchy - hypoNa, hyperNa, DMP, hypoglykémie, Reye sy, intoxikace - GIT - gastroenteritida s dehydratací, invaginace - týrané dítě - obraz invaginace - před x hodinami se chytlo za bříško, asi minutu strašné bolesti, pak hrozně rychle odezní, za chvíli se to vrátí a zase to odezní - ten interval obtíží se prodlužuje, interval bez obtíží se zkracuje - nesmí se to prošvihnout c. Nezánětlivé neuromuskulární poruchy u dětí - vrozené a získané poruchy, mohou být na úrovni neuronu předního rohu míšního, periferního motorického nervu a nebo neuromuskulární junkce, projevují se svalovou hypotonií (floppy baby, floppy - pružný, ohebný), sníženou pohybovou aktivitou, svalovou atrofií, kontrakturami, areflexií, trofické změny apod., chabá obrna, nemožnost antigravitačních pohybů, normální intelekt Postižení centrálního motoneuronu - etiologie - nádor, trauma, infekce, demyelinizace, metabolické choroby - klinický obraz- svalová slabost, zvýšené šlachové reflexy, spasticita, Babinski příznak Postižení předních rohů míšních Spinální svalová atrofie - skupina geneticky podmíněných onemocnění, jejichž podkladem je degenerace motoneuronů - postižení se projevuje - areflexií, svalovými hypotrofiemi, hypotonií, fascikulacemi, fibrilacemi - typ I - akutní infantilní forma (sy Werdnig-Hoffmannův) - asi ¼ případů, AR (vzácně i XR), prevalence je 1:25 000 - snížení spontánních pohybů se vyskytuje někdy již intrauterinně, 2/3 se rodí hypotonických - k progresi dochází v prvních měsících života, spontánní hybnost se omezuje na minimum, postiženy jsou i bulbární fce, mohou být deformity skeletu, flekční kontraktury - diagnóza - EMG, svalová biopsie - děti umírají kolem 1 roku na interkurentní infekci - typ II - přechodná pozdně infantilní forma (chronický typ sy Werdnig-Hoffmann) - nejrozšířenější, tvoří asi ½ spinálních svalových onemocnění - AR, frekvence heterozygotů v populaci je asi 1:90 - manifestaci často již v kojeneckém věku, u většiny do 5 let - postihuje první neurony DK - projeví se poruchami chůze, výrazné svalové hypotrofie DK, růstová retardace - paretické formy se generalizují, děti se dožívají zhruba 10-20 let - léčba - symptomatická- nutná rehabilitace, podpůrné ortopedické korekce páteře, později UVP - typ III - juvenilní či časně adultní forma (sy Kugelberg-Welanderové) - chronické, začíná v dětském nebo adolescentním věku Periferní neuropatie - heterogenní skupina, patří mezi nejčastější nervosvalová onemocnění morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) - peroneální svalová atrofie, nejčastější hereditární neuropatie, prevalence 1:2500 - dvě základní formy - - CMT 1 - hypertrofická (demyelinizační) forma - charakterizovaná zpomalením rychlosti vedení motorickými i senzitivními vlákny, nález hypertrofických formací při excizi periferního nervu - AD, nejčastější příčina - DNA duplikace genu periferního myelinového proteinu - k manifestaci dochází ve školním nebo předškolním věku, první příznak bývá neobratná chůze, zakopávání a pády, narůstá slabost a únavnost DK s ponámahovými bolestmi - najdeme hypotonii a hypotrofii bércového svalstva s obrazem peroneální parézy - objevují se deformity nohy a během puberty obvykle vzniká kyfoskolióza páteře - později se připojuje i slabost HK, někdy i mozečková symptomatologie - nemoc zpravidla postupně progreduje - diagnóza - EMG ukáže zpomalení vedení nervem pod 60% normy - CMT 2 - neuronální forma - rychlost v nervu je normální, při biopsii nervu je vidět axonální degenerace - manifestuje se později - asi až někdy v 30 - 40ti letech... Hereditární senzorické a autonomní neuropatie - HSAN, převážné postižení senzitivních a autonomních nervů, s relativním ušetřením motorických vláken - hlavní příznaky - deficit čití vedoucí k mnohočetným trofickým defektům a ulceracím, časté sekundární infekce - HSAN I.typu - nejčastější, AD, manifestuje se během dospívání, poruchy čití, slabá motorická porucha (obvykle obraz peroneální parézy) - HSAN II.typu - AR, manifestace již v ranném dětství - HSAN III. typu (familární dysautonomie) - AR, více u Židů, převládající postižení autonomních funkcí hned po narození - děti špatně prospívají, ataky profúzního pocení nebo hypertenze, typická je nepřítomnost slz - děti jsou ohroženy častými febrilními stavy, plicními infekty, možností hypoxického poškození Syndrom Guillain-Barré - akutní polyradikuloneuritida, onemocnění PNS, na podkladě změn původně nastartovaných infekčním agens v odstupu několika týdnů, na imunopatologickém podkladě - Ig na protein P2 a galaktocerebrosidový protein GM1 → demyelinizace - hlavní noxy - CMV, EBV, campylobacter, VZV, influenza - klinický obraz - v předchorobí často údaj o chřipkovém onemocnění, po něm pozvolna narůstají obtíže - začne pociťovat parestézie, slabost DK, postupuje to kraniálně, může dojít k poruše mikce a defekace - v nejtěžších případech až bulbární sy s poruchami dechu a polykání - JIP - nález v likvoru typický - cytoproteinová disociace (zvýšení bílkoviny, buněk stejně), EMG - akutní denervace svalu - nacházíme symetrické chabé parézy až plégie - prognóza - kromě nejtěžších forem s bulbárním postižením dobrá, úprava paréz je dlouhodobá, ale je ad integrum - terapie - symptomatická léčba - vit. skupiny B, vysoké dávky Ig, plasmaferéza - rehabilitace! - pohmatová bolestivost, porucha hlubokého čití - Landryho paralýza - vzestupně od DK, život ohrožuje, když to dojde k C3-C5 (n.phrenicus) - běžná je oboustranná periferní paréza n.VII Porucha neuromuskulární junkce Myasthenia gravis - autoimunitní choroba - etiologie -u 90% protilátky proti postsynaptickým acetylcholinovým receptorům, u 70% hyperplazie thymu, u 10% thymom nebo kombinace s dalšími autoimunitními chorobami - klinické příznaky - nadměrná únavnost kosterního svalstva, někdy až neschopnost pohybu (hlavně ve druhé polovině dne nebo po větší námaze), která po delší pauze odezní - někdy jen lokální porucha hybnosti obličeje - dominuje postižení okohybných svalů s asymetrickou ptózou, diplodií a oftalmoplegií, unavený a ospalý výraz, dysfagie, poruchy žvýkání - řeč má nosní přízvuk, při delším mluvení je tichá až nesrozumitelná - obvykle generalizace s postižením šíjového svalstva (poruchy držení hlavy) a kořenových svalů končetin - nejzávažnější je porucha funkce dýchacích svalů vedoucí k dyspnoe až k tzv. myastenické krizi - průběh - variabilní, často dlouhá remise s exacerbací při stresu, infekci nebo traumatu - formy v dětském věku - - neonatální (transientní) forma - 30% dětí myastenických matek má během prvních 3 dnů výrazný hypotonický syndrom se slabým křikem, poruchami sání a polykání a u 50% s dechovými potížemi, placentou pronikly do jejich krve matčiny protilátky, při cílené terapii (inhibitory CHE, ventilace) do 3-6 týdnů odezní, přetrvává jen vzácně - kongenitální - velmi vzácně, projevuje se v kojeneckém nebo ranném dětském věku, většinou AR, dominuje myastenický sy s motorickou a někdy i psychickou retardací - juvenilní - někdy v předškolním, ale většinou v pubertálním věku, 6krát častěji u dívek, myastenický sy, potíže více kolísají během dne než u dospělých - diagnóza - krátce trvající zlepšení po aplikaci inhibitoru CHE, protilátky proti ACH receptorům v séru, typické EMG obraz, na rtg rozšíření mediastina, pokles amplitudy akčního potenciálu - terapie- inhibitory CHE (pyridostigmin, neostigmin, syntostigmin), imunosupresiva (kortikoidy, cytostatika), plazmaferéza (krátkodobé zlepšení odstraněním protilátek), režimové opatření, thymektomie Svalové dystrofie - nemoci s poruchou některé složky komplexu bílkovin, které jsou vázané na membránu svalového vlákna - dystrofin je protein cytoskeletu - jeho poruchou vznikají dystrofinopatie - proteiny vázané na dystrofin - syntrofin, sakroglykan, dystrofoglykan Progresivní svalová dystrofie (dystrofinopatie) - XR, bývá pozitivní RA, incidence je 1:3500 Duchennova muskulární dystrofie - začíná ve 2-6 letech, postihuje pletencové svalstvo, pak se šíří na veškeré svaly a nemocní umírají do 20 let - dystrofin chybí (mutací vzniká stop-kodón) - klinický obraz - zpočátku poruchy chůze (hlavně do schodů), časté pády, neschopnost vyskočit pak i běhat - pak se objevuje hyperlordóza, šplh po vlastních nohou při napřimování (Gowersovo znamení) - nejdéle je zachována plantární flexe a obličejové svalstvo - postižení je symetrické, do 13 let nejsou schopni chůze a objevuje se postižení HK - v časném stádiu je typická pseudohypertrofie lýtek, kontrastuje s ní hypotrofie stehen - objevují se kontraktury a deformity páteře → rozvoj respirační insuficience (také oslabením svalů) Beckerova muskulární dystrofie - postupuje pomaleji, přežití je možné až do středního věku - začíná ve 2-16letech, jde o poruchu části dystrofinu (mutace způsobí tvorbu defektní bílkoviny) - postižení nemusí být symetrické, oslabení kvadricepsů může být dlouho jediným příznakem - u obou typů bývají myalgie, při narkóze hrozí nebezpeční maligní hypertermie - vyšetření - v séru je CK zvýšena až 50-100x, zejména zpočátku - u Beckera může být myoglobinurie - EMG, biopsie svalu - terapie - zkoušelo se kdeco - zkouší se kortikoidy a imunosupresiva na počátku choroby (než přestane chodit), odhaduje se, že oddaluje příznaky o 3 roky Myopatie - mohou být vrozené, infekční, metabolické (glykogenózy, poruchy lipidového metabolismu, poruchy mitochondrií) - svaly jsou citlivé na pohmat, bolí při cvičení 10a. Anatomické a funkční známky nezralosti novorozence s nízkou porodní váhou, ošetření nedonošence Nedonošený novorozenec - definice - dítě narozené před 37. týdnem gravidity (dle Sašinky) - lehká nedonošenost - 35.-36.týden, PH nad 2000g - střední nedonošenost - 32.-35.týden, PH nad 1500g - těžká nedonošenost - pod 31. týden, PH pod 1500g - klinický obraz - - morfologické projevy nezralosti - kůže - tenká, jemná, růžověčervená, husté lanugo, tenké a dlouhé končetiny, jemné a řídké vlásky, nepřítomnost mázku - uši slabě zakřivené, měkké, bradavka je téměř nehmatná - na DK bývají edémy - testes nesestouplé, slabě viditelné rýhování chodidel - poruchy respiračního systému - projevují se po narození asfyxií, syndrom hyalinních blanek a bronchopulmonální dysplázie - apnoe nedonošenců - v 50-60%, hlavní příčina je nezralost centra kontroly dýchání ve kmeni a nezralost receptorů, také hypoglykémie, hyponatrémie, sepse a hypoxie - terapie - stimulancia dýchání - teofylín, podpora ventilace či UPV - poruchy KVS - - hypotenze - bývá často u těžce nedonošených, může podmiňovat poškození mozku - příčiny - asfyxie, ztráty krve a tekutin - léčí se úpravou volémie - albumin, plasma, transfúze krve, dopamín apod. - přetrvávání otevřené dučeje - u 40-60% NNPH s PH pod 1500g - uzavření brzdí zvýšená tvorba PGE2 a PGI1 - pozorujeme systolický šelest nad bazí srdce, hyperaktivní prekordium, zvýšená pulzace cév - terapie - indometacín - metabolické odchylky - - nejčastěji hypoglykémie (nízké zásoby glykogenu), hyperglykémie (nízká tolerance i.v. příjmu glukózy), hypokalcémie - specifickou nemocí je osteopénie podmíněná nedostatkem Ca a P ve výživě - typické změny na kostech - rachitis, zlomeniny, na rtg demyelinizované kosti - intrakraniální krvácení - u nejmenších až 30-40% riziko (pod 1000g až 60%) - příčiny - asfyxie, vzestup TK, hypervolémie, hyperkapnie, pneumothorax, trauma - terapie - preventivně dáváme vit.K - retinopatie nedonošených - porucha vývoje cév nezralé sítnice, vzniká konstrikce, obliterace, edém sítnice, fibrotizace a odlupování - etiopatogeneze - - hlavní příčiny nízké PH je předčasný porod, retardace růstu nebo kombinace - RF prematurity - - ze strany matky - erytroblastosis fetalis, inkompetence cervixu, preeklampsie, závažné systémové choroby, infekce močových cest - placentární - předčasné odlučování, amnionitis, polyhydramnion, předčasná ruptura membrán - ze strany plodu - víceplodová gravidita, VVV - RF růstové retardace - - ze strany matky - malnutrice, chronické choroby, gestóza, hypertenze, toxické látky (alkohol, nikotin, drogy, anitmykotika...) - placentární - odlučování placenty, placentitis, infarkty, syndrom fetofetální transfúze - ze strany plodu - víceplodová gravidita, anomálie chromozomů, chronické fetopatie - dělení NNPH dle etiologie - nedonošení, eutrofičtí - narodí se v 36. týdnu a dříve, PH přiměřená délce gravidity - nedonošení, hypotrofičtí - donošení hypotrofičtí Zásady péče o NNPH - péče musí být diferencovaná podle stupně nezralosti a závažnosti klinického stavu - bazální péče - mírně nedonošení a hypotrofičtí bez závažnějších poruch mohou být ošetřováni na odděleních pro fyziologické novorozence - doplníme to o zvýšenou péči o teplotu těla, výživu a ochranu před infekcí - intermediální péče - u NNPH s PH nad 1500g a s gestačním věkem 32-35 týdnů - intenzivní a resuscitační léčba - na JIP, ošetřují se hlavně hodně nezralí novorozenci (pod 1500g, pod 31. týden), hodně hypotrofičtí, při selhávání vitálních funkcí, se závažnými poruchami dýchání, při potřebě parenterální výživy... - ošetřování dítěte v inkubátoru - NNPH mají velké problémy s udržením tělesného tepla (neumí ho vytvořit tolik kolik vydávají), inkubátor poskytuje přiměřeně teplé prostředí s potřebnou vlhkostí (40-60%) - výživa - NNPH má minimální zásoby energie - je třeba brzy po porodu zajistit E příjem - množství, složení a způsob volíme dle individuální potřeby dítěte - zdravé děti s dobrou koordinací pití, polykání a dýchání mohou být kojeni - děti s hmotností pod 1800g nebo nemocné děti, které ale mají schopnost trávit - mléko sondou do žaludku - u dětí s PH pod 1000g - začínáme s dávkou 1ml mléka - PH 1000-1500g 2-4ml - větší - 5-10ml v dávce - dávky v jedno až dvouhodinových intervalech, dávky postupně zvyšujeme - pokud dítě nesnáší mléko - parenterální výživa - nepřetržitá infúze do žíly, základní roztok je 10% glukóza, 2.-3. den přidáme AMK (1,5-2g/kg/den), pak tuková emulze a další složky - prevence infekce - organizací práce... dezinfekce, mytí rukou apod. Hypotrofický novorozenec - dochází k intrauterinní retardaci růstu - hmotnost novorozence neodpovídá gestačnímu věku - je pod 5. percentilem - může být jak nedonošené, tak donošené nebo dokonce přenošené - hypotrofie může být: proporcionální (symetrická) - plod zaostává od počátku (příč. intraut. infekce, chrom. aberace), celý je menší, při biometrii jsou všechny parametry sníženy - disproporcionální (asymetrická) - při podvýživě plodu - úbytek podkožního tuku a svalstva, ztráta turgoru, snížení obsahu glykogenu v parenchymových orgánech hypoxie plodu - plod to řeší úspornou centralizací oběhu - přednostně zásobuje mozek, srdce, nadledviny - tzv. Cliffordův sy (- nález na novorozenci při přenášení nad 280, event. i nad 300 dnů. Nápadné bývá chybění vernix caseosa, kůže je suchá, vrásčitá, deskvamuje, má nažloutlý až nazelenalý pergamenovitý charakter. Může dojít k dalším poruchám, aspiraci plodové vody její množství bývá zmenšeno a může obsahovat mekonium apod. typická je u preeklampsie, podílí se placentární insuficience, manifestuje se po 30. týdnu těhotenství, hlavička odpovídá gestačnímu stáří, hrudník a břicho vykazuje retardaci smíšená - kombinace obou, růst opožden o poslední 2 - 3 týdny před porodem, důvod jako u dysproporciální hypotrofie, ale jde I o deficit glc, AMK,… - diagnóza - na základě klinického obrazu a antropometrického měření - klinický obraz - většina (hlavně ti donošení) hypotrofů je čilá, hladová a projevuje zvýšenou aktivitu - o starším gestačním věku nám napoví - bledá, suchá, akrálně se olupující kůže, úbytek podkožního tuku, snížený turgor kůže, vpadnuté bříško - nutné je hlavně sledovat hypoglykémii - terapie - základní cíle léčby - ihned po narození věnovat pozornost - vyčištění HCD (nebezpečí aspirace mekonia), prevence ztrát tepla, obnově vitálních funkcí při asfyxii - stabilizovaného novorozence přeložit z porodního sálu na JIP, intermediál nebo na observační jednotku - přiměřenou výživou vyrovnat růstový a nutriční deficit, zabránit vzniku hypoglykémie ze začátku parenterálním podáním 10%glc b. Choroby červené krevní složky Anémie - chorobné stavy, jejichž základním znakem je snížení množství hemoglobinu a zpravidla i hematokritu a počtu ery pod dolní hranici normy vztažené k věku a pohlaví nejčastější, snížení vazebné kapacity krve pro kyslík (kompenzace = zvýšení minutového srdečního objemu) - laboratoř - ↓ hemoglobin, ↓ hematokrit, ↓ery příčiny - příčiny ve dřeni- apl. anémie - vrozená (Diamond - Blackfanova anémie, Fanconiho an.) - získaná (tranzitorní, parvovirus B19) - infiltrace kostní dřeně - maligní onemocnění, střádavé choroby (Gaucher), osteopetróza - nedostateční produkce EPO - poruchy syntézy Hb - poruchy hemu (sideropenická anémie), nebo poruchy globinu (hemoglobinopatie) - při podezření na anémii má lékař zjistit - - zda se o anémii vůbec jedná a jak je závažná - dle KO - o jaký morfologický typ se jedná - dle hodnot daných indexů ery (MCV - střední objem, MCH - střední hmotnost Hb v ery, MCHC - střední koncentrace Hb) - posoudit příp. změny v bílých a červených krvinkách, zda nejde o širší poruchu krvetvorby - důležité faktory, na které se zaměříme v OA - - věk při prvních projevech, pohlaví (některé X vázané choroby), etnický původ (středomořské národy - thalasemie), výživa (přísun Fe,B12,folátu, vit.E), léky (oxidancia, antiepileptika), infekce, průjmová onemocnění, krvácivé choroby - klinické projevy - závisí na stupni anémie - pomalý vznik - děti se na ni adaptují - bledost, dušnost - GIT příznaky - nechutenství, polykací obtíže při atrofii sliznice jazyka (Hunterova glossitida), jícnu a žaludku, angulární stomatitida, ztráta hmotnosti, zácpa (někdy průjem) - dělení - dle objemu - makrocytární, normocytární a mikrocytární - dle koncentrace Hb v ery - normochromní, hypochromní - velmi užitečný údaj pro hodnocení anémií je počet retikulocytů Sideropenická anémie - mikrocytární, hypochromní - anémie z nedostatku železa - je to relativně nejčastější anémie v dětském věku (hlavně v prvních dvou letech) - zásoby železa z novorozeneckého období se rychle vyčerpávají a sideropenická anémie může vznikat již od 3. měsíce - průběh - prelatentní fáze - klesá ferritin (vyčerpávání zásob) - latentní fáze - stoupá transferrin, klesá jeho saturace (norma je do 30-50%), stoupá celková vazebná kapacita pro železo, stoupá protoporfyrin v ery - manifestní - pokles Hb - etiologie - - nedostatečné zásoby železa - nedonošenci, dvojčata, perinatální ztráty, nedostatečná předporodní zásoba u matky) - nedostatek Fe v potravě - mléčná výživa kojenců, chybění látek důležitých pro vstřebávání (kys. askorbová) - jednostranná strava - vegetariánství - poruchy v resorpci Fe - onemocnění GIT, nedostatek HCl, malabsorpce, malformace GIT - zvýšené nároky na příjem Fe - období růstu u nedonošených, děti v pubertě, akutní a chronické infekce, děti s polyglobulií při cyanotických vadách srdce - chronické ztráty krve - klinický obraz - - lehčí probíhá obvykle bez významnějších příznaků - výraznější deficit - únavnost, zvýšená dráždivost, svalová slabost, nechutenství, dušnost, opožděný motorický vývoj, bledost kůže a sliznic, lomivost nehtů.. - laboratorní vyšetření - diagnostika rozvinuté anémie nečiní problém, proto se klade důraz na včasnou diagnostiku latentního deficitu - Hb často pod 90g/l, MCHC pod 300g/l, MCH pod 27pg, MCV pod 78fl - stanovení sideropenie - hladina plazmatického železa, celková nenasycená vazebná kapacita pro Fe, hladina ferritinu - latentní sideropenie - deficit Fe bez anémie - vyšetření kostní dřeně není v převážné většině případů indikováno - dif. dg. - důležité je odlišit hlavně - anémii u chronických chorob a nádorů (poruchy vylučování Fe z buněk RES → není snížen feritin - talasémie - normální hladina Fe i feritinu, mikrocytóza je mylně přisuzována nedostatku Fe - chronická otrava Pb (bazofilní tečkované ery) - terapie - dbát na dostatečný přívod Fe správným složením stravy - perorální podávání Fe (5mg/kg/den ve třech dávkách mezi jídly - není-li to nalačno, zhoršuje se resorpce) - KO se po léčbě běžně upraví do 6-8 týdnů, celková doba léčby by měla být tak 3-4 měsíce (doplnění zásob) - parenterální podávání - u malabsorpcí, ulcerózní kolitidy, Crohna, nespolupracující pacient - aplikujeme obden, hluboko intramuskulárně - nesmíme zapomínat na to, že železo potřebují - nedonošenci, dvojčata, děti s perinatálními ztrátami krve... - léčba by měla začít 15. den života a měla by trvat 12 měsíců - při infekcích se doporučuje přívod Fe přerušit - KI terapie železem - anémie jiného typu Sideroblastická (z poruchy využití železa) - porucha utilizace Fe k syntéze Hb, Fe se hromadí v mitochondriích erytroblastů, kde vytváří prstence kolem jádra, vždy zvýšena jeho sérová koncentrace - kongenitální - X vázaná, AR, mitochondriální - získané - 1st - myelodysplastický syndrom, 2nd - při leukémii, otrava olovem, chronický alkoholismus - LN - krev (hypochromní mikrocytární anémie, ↑ Fe) - T - ery masa, cheláty k eliminaci > Fe (desferioxamin), popř. pyridoxin Akutní a chronická posthemoragická anémie - náhlá ztráta krve je v první řadě problém hemodynamický, hrozí šokem - klinický obraz anémie závisí na velikosti ztráty - anémii zjistíme po krvácení až za několik hodin, kdy přestoupí tekutina z ICT do krve a tím naředí cirkulující objem - zpočátku je anémie normocytární, normochromní, postupně při chronických ztrátách krve vzniká mikrocytová sideropenická anémie - nejčastější příčiny - - novorozenec - porodní poranění, vnitřní krvácení - dětský věk - nemoci GIT (vředy, Meckelův divertikl, polypy, Crohn...), menstruační krvácení, koagulopatie, idiopatická plicní hemosideróza, polytrauma - terapie - první požadavek při akutní ztrátě - udržet krevní oběh - zástava krvácení a úprava hypovolémie - náhradními roztoky či transfúzí - během regenerace krvetvorby sledujeme hladinu Fe, dle potřeby doplňujeme - u chronických je třeba odstranit příčinu Megaloblastická anémie - je způsobena deficitem vit.B12, kyseliny listové nebo obou - příčiny deficitu - děti matek, které mají perniciózní anémii nebo jsou přísnými vegetariánkami - intestinální malabsorpce (celiakie, Crohn, stavy po resekci term. ilea...) - vrozená porucha absorpce vit.B12 - vrozená porucha tvorby vnitřního faktoru (IF - intristic factor) - některé léky - antimetabolity - metotrexát, cytosin-arabinosid, antituberkulotika, antiepileptika... - opakovaná hemodialýza (ztráta folátu) - klinický obraz - - bledost, únava, mírná žloutenka, zvýšená dráždivost, parestézie (neuroanemický sy) - těžké anémie často provází neutropénie, trombocytopénie, glositida, neurologické symptomy - laboratoř - makrocytóza (MCV nad 95fl), často morfologické změny ery - ovalocytóza, anizocytóza, poikilocytóza - častý nález v bílé řadě - velké tyče a metamyelocyty a hypersegmentace neutrofilů - vyšetření kostní dřeně - hyperplázie s megaloblastovou přestavbou - snížené hladiny folátu a B12 - dif.dg - u dětí se vyskytuje velmi vzácně - Fanconiho anémie, makrocytová anémie u jaterních chorob a hypotyreózy - terapie - deficit folátu → perorálně kyselina listová - deficit B12 → parenterální substituce vitamínem Anémie z útlumu krvetvorby Získané Aplastická anémie získaná - polovina případů v dětském věku je idiopatická, ostatní případy - po lécích (cytostatika, antiepileptika, chloramfenikol), toxiny (benzen, insekticidy, těžké kovy), infekce (virové hepatitidy, parvovirus B19 a EBV) - příznaky - vycházejí z pancytopénie - únava, bledost, krvácivé projevy, teploty, infekční komplikace z neutropenie - laboratoř - v KO je nález pancytopenie s nízkým počtem retikulocytů a významnou neutropénií, těžká trombocytopénie - dif. dg - leukémie, Fanconiho anémie, myelodysplastický sy - terapie - vždy za hospitalizace, ATB. transfúze, kortikoterapie - transplantace kostní dřeně - prognóza je vážná Transientní (přechodná) erytroblastopenie - získaná anémie časného věku u předtím zdravého dítěte - často vzniku předchází virová infekce HCD, příp GITu - ve dřeni - erytroblastopenie se zástavou vyzrávání erytroblastů - u všech pacientů dojde k úpravě, recidivy jsou vzácné Vrozené Fanconiho anémie (aplastická anémie vrozená) - AR, charakterizuje jí inefektivní krvetvorba - manifestace začíná trombocytopénií nebo neutropénií a postupně se během měsíců vyvíjí obraz pancytopénie - příznaky - vyvíjejí se dle stupně změn hematologických parametrů - kožní krvácivé projevy - purpury, petechie, opakované infekce... - u 50% jsou přítomny vrozené anomálie - nejčastěji malformace skeletu (např. chybění palce a radia), anomálie ledvin a močových cest, mikrocefalie, strabismus, anomálie sluchu, hypogenitalismus, krátká postava... - laboratoř - makrocytóza erytrocytů, zvýšená hladina HbF - vyšetření dřeně - nález inefektivní krvetvorby . tzv. dyserytropoéza - genetické vyšetření - nález chromozomálních zlomů - terapie - speciální hematologické pracoviště, substituční léčba, ATB - transplantance dřeně - prognóza - riziko zvratu do akutní leukémie a jiné malignity, riziko krvácení a infekcí Kongenitální hypoplastická anémie (Diamond-Blackfanova anémie) - relativně vzácná, projevuje se v útlém věku (prakticky do 1 roku) - důležitá je včasné diagnostika - včasná léčba kortikoidy může pozitivně ovlivnit erytropoézu - příznaky - jako u anémií, asi u třetiny případů jsou anomálie (hlava, obličej...) - pacienti mají malou postavu - laboratoř - makrocytová anémie, málo retikulocytů, leukocyty a trombocyty v normě - kostní dřeň - snížení prekurzorů červené řady, vzestup HbF - terapie - co nejdřív začít terapii kortikoidy Anémie chronických chorob - je častým obrazem u chronických nemocí u dětském věku - jak zánětlivých tak nádorových - po vyléčení základního onemocnění dochází k úpravě - anémie bývá středně těžká (Hb mezi 80-120g/l), málo retikulocytů Hemolytické anémie vrozené a získané - heterogenní skupina vzniklá z různých příčin, různými mechanismy - vrozené bývají obvykle děleny - - defekty membrány ery - choroby metabolismu ery (enzymatické defekty) - hemoglobinopatie Hereditární sférocytóza - heterogenní skupina, s různým stupněm anémie, ikteru a splenomegálie - v lehčích případech hyperplázie červené řady plně kompenzuje hemolýzu, na druhé straně jsou těžké formy závislé na transfúzích - jde o různé molekulární defekty skeletových membránových bílkovin a vychytávání těchto ery ve slezině - klinický obraz - 50% dětí má signifikantní hyperbilirubinémii v novorozeneckém věku - splenomegalie se vyvíjí do 5 let věku - ikterus - u lehkých forem může být přítomen jen při infekci - průběh onemocnění - častá prudká zhoršení, tzv. krize (hemolytické nebo aplastické) - laboratoř - je příznačná hodnota Hb 90-120g/l, retikulocytóza - sférocytóza, normochromie - zvýšení bilirubinu (hlavně nekonjugovaného), snížená osmotická rezistence ery - dif.dg - je třeba odlišit hemolytické onemocnění novorozenců AB0, Rh systému, získanou autoimunitní hemolytickou anémii, Hbpatii, hypersplenismus - terapie - řídí se stupněm anémie - pokud je stabilizovaná, podáváme profylakticky folát - při krizi - transfúze - u těžších případů - splenektomie - eliminuje všechny příznaky onemocnění - jako profylaxe před operací - vakcína na pneumokoka, meningokoka a hemofila Poruchy metabolismu ery - jsou vzácně, největší význam mají dvě - defekt glukóza-6-fosfátdehydrogenázy - enzym pentosafosfátového cyklu - silný ikterus již u novorozenců - později dochází k hemolýze po podání oxidačně účinného léku (antimalarika, ATB, sulfonamidy, analgetika, antipyretika) a po hořečnatých onemocněních - anémie bývá mírného stupně - tzv. favismus - středomořská varianta defektu G-6-PDH - hemolytické krize po požití bobů Vicia fava - laboratoř - KO - anémie, retikulocytóza, Heinzova tělíska v ery - terapie - většinou není nutná, je třeba vyhnout se lékům vyvolávajících hemolýzu - deficit pyruvátkinázy - nedostatečná tvorba ATP, porucha funkce ery membrány Hemoglobinopatie - při defektu molekuly hemoglobinu (hemoglobinopatie) Talasémie /viz. ot. 33b/ - dědičné, porucha syntézy řetězce α nebo β, tvoří se málo jednoho typu řetězce, ten je nahrazován druhým typem, tato nerovnováha vede nedostatečné tvorbě hemoglobinu v erytrocytu a k častější hemolýze erytrocytů Srpkovitá anémie - tvorba abnormálního hemoglobinu S Autoimunní hemolytická anémie - z účinku tepelných a/nebo chladových imunoglobulinů - klinický obraz - akutní začátek (s únavou, spavostí, nechutenstvím, bolestí hlavy, končetin a břicha), bledost sliznic, ikterus, hepatosplenomegalie, podobné jako HUS - laboratoř - krev (anémie, > retikulocyty), tvarové odchylky erů - terapie - kortikoidy, popř. Ig, imunosuprese, plasmaferéza Methemoglobinémie - methomoglobin je Hb s trojmocným Fe (je v těle normálně vytvářen, ale rychle redukován pomocí enzymů, není schopen přenášet kyslík), cyanóza = methemoglobin > 15% - dědičná forma - získaná forma - oxidační činidla (nitrity, nitráty, dusičnany, dusitany) - alimentární dusičnanová methemoglobinémie postihující novorozence a kojence do 3. měsíců na umělé výživě, je-li k použita k přípravě pitná voda s vysokým obsahem dusičnanů. Obdobně po zelenině (mrkev, špenát) obsahující dusičnany (dusíkatá hnojiva) - diagnóza - čokoládové zbarvení krve, nemění na vzduchu barvu - terapie - metylénová modř IV (1 mg/kg), vhodné kombinovat s vitaminem C - viz. ot. 33.b Autoimunitní hemolytická anémie získaná - zkrácené přežití ery dané Ig zaměřenými proti vlastním ery - nejčastěji IgG či IgM, dle fyz-chem. vlastností - protilátky tepelné, chladové či bifázické (chladově-tepelné) - většina jich je idiopatických - některé jsou sekundární - navazují na - infekce, lymfoproliferační onemocnění, leukémie, lymfomy, kolagenózy.. - průběh - často velmi dramatický začátek s projevy anémie, slabosti a únavy, subikterus až ikterus - hepatosplenomegálie, tmavá moč, psychické změny - laboratoř - normocytární anémie, často Hb až pod 50g/l, retikulocyty zvýšené - zvýšená hladina bilirubinu (nekonj.), nález urobilinogenu v moči - pozitivní Coombsův test - přímý antiglobulinový test - terapie - kortikoidy, vysoké dávky Ig, imunosuprese - při závažné hemolýza - plazmaferéza Polyglobulie - stav, kdy jsou zmnožené červené krvinky, takže jejich počet přesahuje horní hranici pro daný věk - stoupá Hb a hematokrit - etiologie - novorozenci - opožděné podvázání pupečníku, hypotrofický novorozenec, novorozenec diabetické matky, transfúze dvojčete dvojčeti, maternofetální transfúze - starší děti - cyanotická VSV, chronická hypoxie z různých příčin, maligní tumory, hypoxie ledvin Sekundární polyglobulie - polyglobulie z dehydratace - relativní, terapie rehydratací - polyglobulie z hypoxie - zvýšení EPO - v důsledku - poklesu pO2 (nadmořská výška), poruchou alveolární ventilace(chronická plicní choroba, CF, bronchiektázie), blok transportní fce Hb (metHb, Hbpatie) - klinický obraz - při hypoxii - cyanóza, paličkovité prsty... - pletorické zbarvení kůže, hyperémie sklér, sliznic - hyperviskózní syndrom - mohou vznikat intrakraniální trombózy terapie - léčíme vždy základní chorobu, při vzestupu hematokritu nad 0,65-0,7 je nutná flebotomie (odebereme 10-15ml/kg a nahradíme fyziologickým roztokem) Primární polycytémie - polycytémia vera rubra, morbus Vasquez-Osler - myeloproliferativní choroby, v dětství jsou extrémně vzácné c. Funkční vyšetření kardiorespiračního systemu u dětí a dospívajících Funkční vyšetření plic - umožňuje to poruchu plic objektivně charakterizovat (restrikce, hyperinflace...), kvantitativně vyjádřit (jako % z referenčních hodnot) a rámcově lokalizovat - vyžaduje spolupráci pacienta → lze provádět od 6. roku života - indikace funkčního vyšetření - - chronické respirační příznaky (dif.dg.), monitorace průběhu chronických poruch, posouzení funkční schopnosti při primárně mimoplicních poruchách (deformity hrudníku, KVchoroby, obezita), předoperační vyšetření, prevence a screening, hodnocení zdravotní způsobilosti (posudkové lékařství...) Spirometrie - časově rozepsaný výdech, měření: 1)základních plicních objemů (VT, IRV, ERV, RV) 2) vitální kapacity plic (VC=VT+IRV+ERV) 3) dynamickým měřením zejména výdechových rychlostí ( FEV1, MEFV) získáme tyto údaje: VT → dechový objem IRV → inspirační reziduální objem ERV → expisrační reziduální objem RV→ reziduální objem VC → vitální kapacitu FEV1 → objem vzduchu vydechnutý s maximálním úsilím za 1 s MEVF → křivka rychlosti proudu vzduchu - vydechnutý objem při usilovném výdechu,počítačem konstruovaná křivka MEF75, MEF50, MEF25 → výdechová rychlost na 25,50,75 % vitální kapacity → informuje o míře a lokalizaci obstrukce dýchacích cest K restrikčním poruchách se lze z výsledků spirometrie vyjádřit jen omezeně podle snížené vitální kapacity. Statické dechové objemy : Hodnota : Dechový objem VT 0,5 litru Anatomický mrtvý dýchací prostor 150 - 200 ml Fyziologický mrtvý dýchací prostor 150 - 200 ml Exspirační reziduální objem ERV 1,1 litru Inspirační reziduální objem IRV 3 litry Reziduální objem RV 1,2 litru Funkční reziduální objem FRC FRC = ERV + RV = 2,3 litru Vitální kapacita plic VC VC = VT + ERV + IRV = 4,6 litru Totální kapacita plic TLC (total lenght capacity) TLC = VC + RV = 5,8 litru Dynamické plicní objemy : Minutová ventilace plic VE VE = VC . dechová frekvence = v klidu asi 6 - 8 litrů Maximální minutová ventilace MMV30 125 - 170 litrů (měřeno při ventilaci 30 litrů/min) Jednovteřinová vitální kapacita plic FEV1 70-90% VC (maximální objem vydechnutý za 1 sec) FEV1, půlsekundová VC (norma 65% VC) Osobní spirometr - měření vitální kapacity plic spolu s FEV1, vhodný ke kontrole stavu u obstrukčních poruch (asthma bronchiale). Celotělová pletyzmografie -poskytuje další informace o ventilační mechnice (Raw-proudový odpor plic,statistická charakteristika poddajnosti-compliance plic), FRC - funkční residuální kapacita, TLC - celková kapacita plic) - základní ukazatele - vitální kapacita (VC, FRC) - ukazatel funkčních rezerv dýchacího systému - vysoké hodnoty svědčí o dobré trénovanosti, hodnoty pod 80% svědčí obvykle o patologickém procesu - FEV1 - jednosekundová usilovná exspirační kapacita - ukazatel celkové funkční zdatnosti - její hodnotu určuje jak míra případné obstrukce, tak i pružnost parenchymu, únava dýchacího svalstva aj. Křivka průtok-objem - má vysokou senzitivitu (málo falešně negativních výsledků), ale pozitivitu nalezneme u mnoha nezávažných doznívajících respiračních infektů → proto má význam až opakované měření křivky - základní popis - PEF (vrcholový výdechový průtok), MEF50 (maximální exspirační průtok při 50% VC), MEF 25 - PEF informuje o průchodnosti centrálních, MEF50 a 25 periferních dých. cest Kardiovaskulární vyšetření Ergometrie : a. statická zátěž - hand-grip (mačkání balónku 1/3 možné síly až do vyčerpání, na druhé ruce měříme tlak) b. dynamická zátěž - bicyklová nebo chůzová Indikace : náhodně zjištěné arytmie (extrasystoly), hypertenze - reakce na zátěž, bolesti na hrudi 11a. Nejčastější příčiny morbidity a mortality u dětí v jednotlivých věkových obdobích, syndrom náhlého neočekávaného úmrtí kojence Demografie a statistika (r.2006) - v ČR cca 2,2mil dětí (do 19.narozenin) - narodilo se 105831 (/2004/ - 97664 ,v roce /2003/ - 93685) - kojenecká úmrtnost 3,3 ‰ (/2003/ 3,9 ‰) - z pohledu pediatrů demograf.vývoj nepříznivý (r.1993 se narodilo 135 tis.dětí) Novorozenecká úmrtnost (NÚ) Celková NÚ - zemřelí novorozenci (do 28. dne života)/ všichni živě narození Časná NÚ - zemřelí novorozenci do 7. dne života/ všichni živě narození Pozdní NÚ - zemřelí novorozenci od 8. do 28. dne života/ všichni živě narození Mrtvorozenost - porod mrtvého novorozence/všechny porody Perinatální úmrtnost - součet mrtvorozenosti a časné neonatální úmrtnosti Postneonatální úmrtnost - podíl dětí zemřelých po 28. dnu do 1. roku/ všichni živě narození Kojenecká úmrtnost - součet úmrtnosti novorozenecké a postneonatální - počet dětí živě narozených, které se nedožijí 1.narozenin - pro statistiky-počet zemřelých na 1000 živě narozených - pokles mortality v 50.letech (ATB terapie,zavedení očkování) - r.1991-koj.mortalita 9 ‰ (historicky první pokles pod 10 promile) Nejčastější příčiny úmrtí -pod jeden rok - perinatální příčiny (nedonošenci a tak.... až 50%) - kongenitální malformace, deformace, chromozomální abnormality (25%) - respirační příčiny (5%) - SIDS - zranění a nehody - infekce a choroby oběhového systému - 1-4 roky - úrazy - kongenitální malformace, deformace, chromozomální abnormality - maligní tumory - vraždy - srdeční poruchy - 5-9 let - úrazy - maligní tumory - kongenitální malformace, deformace, chromozomální abnormality - vraždy - srdeční poruchy - 10-19 let - úrazy - sebevraždy - vraždy - maligní tumory - srdeční poruchy původní: - kojenci (do1roku) - perinatální úmrtí - nedonošené - 50% ,VVV - 25%, respir.nemoci-5% POZOR!2003-podíl dětí s porod.hmotností(2500g již přesál 6,5%(80. léta kolem 5,5%) - batolata, předškolní, školní, dospívající- úrazy, otravy - na úrazy zemře 12/100 000 dětí/rok (1-14 let) Morbidita(nemocnost) dětí a dospívajících - Alergie - na 1000 dětí ve věku do 14 let 108 alergiků (+10 oproti r.2001) - Problémy psychosociální,psychiatrické - nárůst od předškolního věku - Chronické choroby - paradox spojený se zvýšenou kvalitou péče o závažné nemoci (zvládnutí stavů dříve nevyléčitelných), genetické faktory kombinované se zevními (DM 1.typu), nové diagnostikovatelné a léčitelné nemoci (dědičné poruchy metabolismu) - Nemoci pohybového ústrojí - zejména u dospívajících - Poruchy výživy - všechny věkové kategorie - Nová morbidita mladistvých- r.2003 porodilo 26 děvčat mladších 15 let a 909 děvčat mladších 18 let na JIRP kliniky ročně asi 80 otrav, u dospívajících hlavně alkohol Prevence u dítěte - dříve(dnes: dříve - očkování, výživa, hyg.návyky dnes - úrazová prevence, správní životní styl ( moving school...) Syndrom náhlého úmrtí kojence (SIDS) - (sudden infant death syndrome) - postihuje děti v prvním roce života, nejčastěji do 6.měsíce (maximum mezi 2. a 4. měsícem) - SIDS je stav, kdy do té doby zdravý novorozenec či kojenec je nalezen v postýlce bez známek života a příčinu smrti neobjasní pitva - ve vyspělých zemích se vyskytuje s četností 1:1000 dětí - existuje řada hypotéz o možných příčinách (perakutní infekce, srdeční arytmie, nepoznaná metabolická vada vedoucí k hypoglykémii....) - vše nasvědčuje tomu, že etiologie není jednotná → zcela spolehlivá prevence proto není možná - faktory, které riziko SIDS zvyšují - - kouření matky v těhotenství i po porodu (a kouření v rodině vůbec) - časné zavádění umělé výživy - ukládání dítěte do jiného pokoje než jsou rodiče, nebo naopak do postele k rodičům - ukládání dítěte ke spánku do polohy na břiše b. Krvácivé stavy z poruch krevní srážlivosti - vyšetření - cílená rodinná a osobní anamnéza - screeningové laboratorní testy - trombocyty, doba krvácivosti (Duke,Simplate), protrombinový čas (Quick), aktivovaný parciální tromboplastinový čas (aPTT) - tyto testy je nutné provést vždy v rámci předoperačního vyšetření Trombocytopénie - pokles destiček v periferní krvi pod 150 x 109/l - příčiny - snížená tvorba, zvýšený zánik nebo event. sekvestrace ve zvětšené slezině - při poklesu pod 20 → riziko spontánního krvácení - obecně - klinické projevy trombocytopénie lze očekávat až při snížení destiček pod 60-80 - typické projevy - petechie na kůži (maximum v místech nejvyššího hydrostatického tlaku) a slizniční krvácení (epistaxe, krvácení z dásní) - pozorujeme delší krvácení v místech vpichů, spontánní tvorbu hematomů, krvácení do spojivek, GIT a jinam - nejobávanější komplikace je krvácení do CNS - trombocytopénie ze snížené tvorby - - vrozená trombocytopénie s aplázií radia (TAR syndrom) - vzácné - Wiskott-Aldrichův syndrom - vzácné, vázané na X-chromozom, navíc je těžká vada imunity a ekzémy - aplastická anémie - trombocytopenie může být jeden z prvních příznaků - cyanotické srdeční vady - většinou malá trombocytopenie, bez krvácivých stavů - vrozené a získané virové infekce - kongenitální TORCH, získané - EBV,HIV, spalničky.. - poléková trombocytopénie - antiepileptika (hlavně valproát), cytostatika, heparin, chinidinové preparáty (antiarytmika), i některá ATB - trombocytopénie ze zvýšené destrukce - - novorozenecká aloimunitní trombocytopenická purpura (NATP) - vzniká senzibilizací matky během těhotenství antigeny na destičkách plodu - novorozenci matek s autoimunitní trombocytopenickou purpurou - ty autoIg pronikají placentou, mohou způsobit těžkou trombocytopénii - akutní autoimunitní trombocytopenická purpura (ITP) - ITP je zkratka staršího názvu - idiopatická TP - etio - vznikají auto Ig (IgG, IgM), které se váží na trombocyty - ty jsou pak vychytávány a likvidovány RESem (hlavně ve slezině) - tvorba Ig může vzniknout bez zjevné příčiny, ale také po virové infekci - zánik destiček se snaží tělo kompenzovat vyšší tvorbou → v dřeni je spousta megakaryocytů - klinický obraz - nejčastěji u dětí ve věku 2-4 roky, u obou pohlaví stejně časté - děti nad 10 let onemocní spíše chronickou formou - v anamnéze může být virová infekce před dvěma až třemi dny - začíná z plného zdraví - výsev petechií, hematomů, slizniční krvácení (někdy i hematurie a GIT krvácení) - asi u 1% může dojít k CNS hemoragii - fyzikální vyšetření - projev hemoragické diatézy, příp. anémie ze ztrát, jinak žádné jiné odchylky - hlavně se zaměříme - na prokrvení kůže a spojivek, zánětlivé procesy v ústech, stav uzlin, velikost jater a sleziny (v dif.dg myslíme na leukémie či aplastickou anémii) - přirozený průběh - obvykle je lehký, většina dětí se do 6měsíců uzdraví bez léčby - laboratoř - trombocytopénie (není výjimkou pokles pod 20 i pod 10), ostatní hodnoty KO jsou normální - při pochybnostech je třeba vyšetření kostní dřeně - dif.dg - chronická ITP (jde pozvolna, nemá tendenci ke spontánní úzdravě) - akutní leukémie, aplastická anémie - terapie - na otázku zda léčit či ne, není jednotný názor - terapie nemá výraznější vliv na trvání nemoci - obecně se dělí nemocní na nemocné s poklesem pod 20, kdy hrozí CNS krvácení, a ostatní - nejčastěji - kortikoidy - Prednison v dávce 1-2mg/kg/den po dobu 10-20 dní - na akutní stavy - metylprednison (30mg/kg/den po tři dny v kapací infúzi) - i.v. imunoglobuliny - velmi účinné, ale nákladné, pouze pro ústavní léčbu pacientů s velmi nízkým počtem destiček - destičkové transfúze, plasmaferéza - vyhrazené pro život ohrožující krvácení - režim dítěte - během choroby je zakázáno podávat léky ovlivňující srážlivost (ASA aj.) - jsou zakázány i.m. injekce a očkování - děti by neměly provádět kontaktní sporty, při destičkách pod 100 by neměli jezdit na kole - vhodným sportem pro ITP je plavání - průběh mohou zhoršit infekce (hlavně virové) - chronická autoimunitní trombocytopenická purpura - - diagnózu stanovujeme u dětí, u kterých perzistuje trombocytopénie déle než 6 měsíců - může to být projev jiných autoimunitních chorob - SLE - nejčastější terapeutické opatření - splenektomie - pak imunosuprese - trombotická trombocytopenická purpura (TTP) - nemoc Moschcowitzové - vzácná choroba, postihuje adolescenty a mladé dospělé - projevuje se hemolytickou anémií, horečkou, trombocytopénií, neurologickými příznaky a postižením ledvin (podobá se HUSu) Trombocytopatie - tuto skupinu charakterizuje prodloužená krvácivost při normálním počtu trombocytů - klinické projevy jsou shodné s trombocytopénií - dochází k poruše adheze, agregace apod. Vrozené koagulopatie Hemofilie - vrozené chybění koagulačních faktorů je spojené s krvácením (kromě nedostatku prekalikerinu a XII) - geny pro faktory VIII a IX jsou na X chromozómu, pro ostatní jsou na autosomech - dědičnost hemofilie A a B je XR, ostatní jsou AR - nejčastější hemofilie jsou A a B - výskyt asi 1:5000 chlapců (hemofiliků A je 80%) - vzácně se může vyskytnout žena hemofilička (oba X poškozené, nebo Turnerka) - matky přenašečky mají také sníženou hladinu faktorů. ale jen mírně - z 20-30% vzniká hemofilie mutací de novo - tíže hemofilie - dělí se do tří stupňů podle hladiny faktoru VIII nebo IX - těžká forma - hladina do 1% - trpí spontánním krvácením do kloubů, svalů, orgánů - středně těžká forma - hladina 1-5% - obvykle nekrvácejí spontánně, ale pouze při úrazech - lehká forma - hladina nad 5% - mnohdy unikají řadu let pozornosti, přijde se to na náhodou před operací nebo po větším úraze - klinický obraz - hemofilie B probíhá lehčeji než A - u těžkých hemofiliků začínají příznaky obvykle už při narození krvácením z pupečníku (nebo nebezpečným krvácením do CNS) - v lehčích případech - první příznaky v 6. měsíci při prořezávání zubů, pak po 1. roce, kdy roste motorická aktivita - časté krvácení do dutiny ústní (kousnutí při pádu, natržení uzdičky...), hematomy na hýždích, kolenních kloubech, loktech... - u starších, kteří dobře chodí a běhají - výrony do svalů a kloubů, epistaxe - postižené klouby - u malých kotníky, u větších - velké klouby končetin - krvácení do kloubů - u těžkých h. - po mikrotraumatech, která si pacient ani neuvědomí - nepříjemný pocit v kloubu (tlak, mravenčení), později intenzivní bolest a porucha hybnosti - kloub je na prohmat teplejší než ten na druhé straně - krvácení do svalu - úderem nebo prudkým pohybem, projeví se bolestí, ztrátou hybosti, otokem - velké výrony vedou k anemizaci - je tu nebezpečí útlaku nervů a velkých cév - zvláštní forma - krvácení do psoatu - může imitovat NPB (zvláště, když je vpravo) - krvácení do měkkých tkání - nebezpečné je krvácení do podjazykové krajiny, parafaryngeálně (při angíně)→ může dusit - vnitřní krvácení - nejčastěji formou hematurie a GIT krvácení - krvácení do CNS - může postihnout i lehčího hemofilika - příčinou bývá úraz nebo horečka, může vzniknout i bez zjevné příčiny - krvácení po úrazech - hlavně u řezných, bodných a tržných ran - největší chybou je udělat suturu bez podání substituce → po určité době dojde ke krvácení, vznikne hematom v jizvě a následuje rozpad rány - diagnóza - základní je prodloužení aPTT (za významné považujeme již prodloužení o 5-8s) - diagnózu potvrdí vyšetření koagulační aktivity F VIII a F IX (v procentech normálu) - doba krvácivosti je normální, Quick je také normální - i jako prenatální diagnostika molekulárně genetickými metodami - dif.dg - hlavní je odlišit Willebrandovu chorobu - komplikace - nejčastější je vznik chronické synovitidy v kloubu, kam pacient opakovaně krvácí - bez adekvátní léčby to vede ke vzniku hemofilické artropatie - těžké degenerativní postižení kloubů, vznik flekčních kontraktur - hemofilická pseudocysta - vzácně, důsledek špatného léčení - interní komplikace - vytvoření inhibitoru (Ig) FVIII či FI X - blokuje jako endogenní tak exogenní faktor - VHC a HIV - byly rozšířeny dříve díky protivirově neošetřeným preparátům - terapie - komerčně vyráběné koncentráty FVIII a F IX - vyrábí se z lidské plasmy, jsou protivirově ošetřeny - vrcholem technologie jsou rekombinantně vyráběné preparáty (jsou drahé) - preparáty se vyrábějí v silách 250, 500, 1000 IU FVIII - 600 a 1200 IU F IX - v balení je vždy i aplikační souprava - výpočet dávky : počet IU = požadovaná hladina (%) x hmotnost / 2 (1 u IX) - k zástavě těžkého krvácení je třeba dosáhnout hladiny 80-100%, lehčí krvácení - stačí 30-40% - antifibrinolytika - při krvácení do dutiny ústní, nepoužívají se při krvácení do kloubů a hematurii - rehabilitace, chlazení - genetické poradenství - matky přenašečky (mají příbuzného s hemofilií, či už jedno hemofilické dítě) - možno dělat prenatální vyšetření molekulárně geneticky - v 10.-12. týdnu těhotenství odběr choriových klků - event. v 18. týdnu těhotenství fetoskopie s odběrem pupečníkové krve (určení F VIII) - při pozitivitě jde uměle přerušit těhotenství - do 24. týdne Von Willebrandova choroba - AD, event. AR, daná nedostatkem von Wilebrandova faktoru (vWF) - slouží jako nosič F VIII a ovlivňuje adhezi a agregaci trombocytů - vada se projevuje - prodlouženou dobou krvácivosti z poruchy destiček - porucha krevní srážlivosti při snížení množství F VIII - klinický obraz - slizniční krvácení, u těžkých forem mohou být příznaky jako u hemofilie - laboratoř - patologicky prodloužená krvácivost (Duke..), prodloužený aPTT - dif.dg - hemofilie mají normální dobu krvácivosti a normální vWF - terapie - desmopresin acetát (DDAVP) - odpovídá Adiuretinu - intranasálně - zvýší několikanásobně hladinu vWF - substituce Péče o děti s vrozenou koagulopatií: - pravidelné kontroly u dětského hematologa - režim - lepší je nějaká výtvarná či hudební činnost, ze sportů se hodí plavání, turistika - nepodáváme analgetika s obsahem ASA - antikoagulancia nepodávat ani lokálně (Heparoid...) - při neobvyklé neurologické komplikaci myslet na CNS krvácení - očkování co nejtenčí jehlou, komprimujeme místo aspoň 10 minut - moderním trendem je domácí léčba - substituci podáváme co nejdříve po začátku krvácení Získané koagulopatie Hypovitaminóza K - nedostatek faktorů protrombinového komplexu - při nedostatku K nebo při jaterních onemocněních - prodloužení Quicka, aPTT a často i protrombinového času - terapie - Kanavit i.m. nebo p.o. Diseminovaná intravaskulární koagulopatie (DIC) - chorobný stav, kdy dochází v cirkulaci k narušení hemostatické rovnováhy, aktivaci koagulace a sekundární aktivaci fibrinolýzy - tvorba mnohočetných trombů v mikrocirkulaci - zvýšená tendence ke krvácení - patogeneze - v průběhu nejrůznějších stavů, jedná se o akutní proces s fulminantním průběhem - akutní příčiny - těžké trauma, chirurgická komplikace, popáleniny, šok, sepse, komplikace těhotenství a porodu, asfyktické stavy, hadí uštknutí - chronické příčiny - jaterní choroby, malignity, těžká systémová onemocnění - k aktivaci koagulace dochází uvolněním tkáňového faktoru do cirkulace - vzniká konsumpční koagulopatie - přímá spotřeba koagulačních faktorů - tvorbou mikrotrombů dochází k ischémii až anoxii - mnohdy závažnější problém než krvácení - klinický obraz - generalizované krvácení s rozsáhlými hematomy - ischemické poškození orgánů - oligurie až anurie, periferní cyanóza, „šoková" plíce, poruchy vědomí - laboratoř - trombocytopenie, vysoká hladina FDP (fibrin degradačních produktů) - vysoké D-diméry, prodloužený aPTT, patologický Quick - terapie - názory na terapii nejsou jednotné - hlavní zásady - v první hyperkoagulační fázi podáme antitrombin III, ev. heparin (brzdíme proces koagulace) - ve druhé fázi - konsumpční - substituce spotřebovaných koagulačních faktorů a destiček c. Kašel ,diferenciální diagnostika - dělení - suchý, dráždivý / vlhký s produkcí sputa akutní / chronický štěkavý (subglotická laryngitida) / zajíkavý (pertuse) - příčiny akutního kašle - obvykle akutní respirační onemocnění nebo různá iritancia - trvá-li déle než 3 týdny - jde o kašel protrahovaný (recidivující, event. chronický při splnění kritérií pro dospělé) - vyšetření - klinické, u dětí nad 5-6let . vyšetření funkce plic spolu s bronchomotorickými testy - příčiny protrahovaného kašle - - kojenci - aspirace, obstrukční bronchitida (syn. spastická, astmatická), laryngotracheomalacie, komprese cest cévami (prstence, smyčka a.lusoria - aberantní odstup pravé subclavie až za odstupem levé subclavie - jde obvykle za jícnem, ale vzácně může jít i mezi jícnem a tracheou), CF, virové infekty (RSV, parainfluenza, adenoviry), vzácně pertuse, pneumocystóza, tbc (od matky), VVV s levopravým zkratem, idiopatická srdeční hemosideróza, vliv pasivního kuřáctví... - děti do 5 let - aspirace, astma, bronchiektázie, CF, primární ciliární dyskineze, imunodeficience, prožití akutní resp. infekce, chronická sinusitida a otitida, tbc... - školní děti a mladiství - astma, bronchiektázie, primární ciliání dyskineze, imnuodeficience, CF, chr. sinusitida, otitida, aktivní či pasivní kuřáctví, pracovní prostředí, tu plic a mediastina, psychogenní kašel - terapie - řídí se dle primární příčiny - užívání antitusik je třeba pečlivě uvážit - zvláště kodeinové deriváty - utlumují dechové centrum - po podání - spavost, ataxie, mióza, vyrážka na kůži - dnes užíváme při dráždivém, suchém, neproduktivním kašli nekodeinové preparáty (butamirát - Tussin, Stoptussin...) - DD : - ranní kašel - při zvýšeném nahromadění bronchiálního sekretu (astma, bronchitis, brochiektázie, CF) - noční kašel - astma, alergie, GER, sinusitis - kašel při zvýšené námaze - astma vyvolané námahou - záchvatovitý kašel - pertussis, aspirace cizího tělesa - opakující se stakatovitý kašel - chlamydiová infekce u novorozenců - seal-like kašel (jako lachtan) - croup (laryngotracheobronchitida), tracheomalácie, habituální kašel (vymizí ve spánku) - kašel následující za různou dobu po dušení v anamnéze - aspirace cizího tělesa - chronický kašel - kašel trvající > 6 týdnů alergie (astma, rinitida), anatomická abnormalita (tracheoezofageální píštěl, GER), chronická infekce (CF, sinusitida, rekurentní aspirační pneumonie, tuberkulóza), dráždivé látky v ovzduší (tabákový kouř), aspirace cizího tělesa, psychogenní příčiny (habituální kašel, kašel jako tik při Tourettově syndromu) - diagnóza - A, SP, vyšetření plicních funkcí, rtg hrudníku, bariový esofagogram (GER, tracheoezofageální píštěl), CT (bronchiektázie, ložiska v plicích), na bronchiektázie lepší HRCT, Hloubkový tomogram na tbc, MRI (vztah mezi velkými cévami a dýchacími cestami), UZ (pleurální výpotek, paréza bránice), pulzní oxymetrie (kontinuální), krevní plyny, bronchoskopie, BAL, spůtum, plicní biopsie, imunologie+Cl v potu, rtg polykacího aktu, vyšetření ff. řasinek - terapie - antitusika (nekodeinové preparáty - netlumí dechové centrum, není spavost ataxie, rash..), butamirát (Stoptussin) 12a. Faktory ovlivňující nutriční potřeby,doporučený příjem živin - základní cíl výživy v dětství je dosáhnutí optimálního růstu a vývoje - správná výživa zabezpečuje adekvátní imunitu a reakci na stres - individuální nutriční potřeby se liší podle genetických a metabolických predispozic - na jedné straně jsou vymezeny genetickými faktory, na druhé straně vlivy životního prostředí - genetické faktory - věk, pohlaví ,habitus, výživový typ, účinnost a aktivita metabolismu - faktory životního prostředí - životní styl (stupeň tělesné aktivity...) - prudký růst v prvním roce života - ztrojnásobení PH, rozvoj imunity, zrání mozku... - organismus se ocitá v tzv. potravinové dominantě, která trvá do konce prvního roku - nutriční nároky jsou velké a karence má často trvalé následky - některé zásady výživy dítěte - živočišné bílkoviny mají vyšší biologickou hodnotu než rostlinné - naopak lipidovou složku nepokryjí jen živočišné tuky - výhodnější jsou polysacharidy než mono a disacharidy (kromě energie poskytují vlákninu, minerály a vitamíny) - podíl živin na krytí celkové energetické potřeby - závisí na věku - např. u kojence mají tuky krýt více než 50%, u staršího dítěte ne víc než 30% - MZ stanovuje doporučené výživové dávky energie, živin a látek přídatných - jsou to množství potravy,které je dostatečné k tomu, aby pokrylo potřebu 97-98% jedinců téhož věku a pohlaví a zamezilo vzniku deficitu - tyto normy jsou důležité hlavně v sestavování jídelníčků pro kolektivy dětí - nejsou už tak vhodné pro jednotlivce pro velké individuální rozdíly Voda - základní složka života, její chybění vede ke smrti během dní - čím je dítě mladší, tím má větší procento tělesné vody (novorozenec 75-80%) - spotřeba vody závisí na energetickém příjmu a na vodních ztrátách - kojenec potřebuje podstatně víc vody na kg než dospělý - zdravý kojenec potřebuje denně vody 10-15% své hmotnosti (dospělci stačí 2-4%) - malý kojenec tedy potřebuje 85-170 ml/kg/24h (oproti 40-50 u dospělce) věk potřeba tekutin ml/kg TH/den ml/den 10 dnů 125-150 400-500 3 měsíce 140 - 160 750 - 850 6 měsíců 130 - 155 950 - 1100 9 měsíců 125 - 145 1100 - 1250 1 rok 120- 135 1150 - 1300 2 roky 115 -125 1350 - 1500 4 roky 100 - 110 1600 -1800 6 roků 90 - 100 1800 - 2000 10 roků 70 - 85 2000 - 2500 14 roků 50 - 60 2200 - 2700 18 roků 40 - 50 2200 - 2700 Energie - energetická potřeba se výrazně mění s věkem a životními okolnostmi (horečka, aktivita) - u 6-12 letých dětí je 50% energie spotřebována na bazální metabolismus, 12% na růst, 25% na fyzickou aktivitu a asi 8% jsou ztráty - energetický příjem má větší vztah k povrchu těla než k hmotnosti, ale závisí na růstu, výdeji, pohybu... - orientačně - 335-500kJ/kg/den u kojenců, pak jde každé tři roky o pokles o 42kJ/kg - v pubertě potřeba E přechodně narůstá - 9-15% energie z bílkovin, 45-54% ze sacharidů a 35-45% z tuků - celková energetická potřeba - počet J potřebných za den, s věkem dítěte stoupá novorozenec 2600-3600 kJ, dospělý 10000-12000 kJ - energetický ekvivalent - počet J na kg a den, s věkem dítěte klesá kojenec 500 kJ pro bazální metabolismus 230kJ/den, dospělý 125 kJ - asimilací 1g tuku získáme 33,5kJ, 1g bílkovin nebo sacharidů pouze 16,7kJ Bílkoviny - jako 4-15% amk (g/kg/d) Novorozenec /N/ - 2.5 - 3g/kg/d Kojenec /K/ - 2 Batole /B/ - 2 Předšk/Škol. (P/Š) - 1.5 Dospělí /D/ -1.5 ( pod 0.75  katabolismus ) - bílkoviny jsou složené z AMK spojených peptidickou vazbou. Jako plnohodnotné bílkoviny s nejvyšší biologickou hodnotou jsou označovány takové, které obsahují všechny nezbytné AMK - jde o bílk. živočišné, z rostlinných jsou to bílk. kvasnic a soji. Bílk.rostlinného původu jsou větš. bílkoviny neplnohodnotné a jejich biolog. hodnota je určena limitní (nedostatkovou) esenciální aminokyselinou (př.lysin u mouky). Zdroje bílkovin lze ale kombinovat tak, aby byl organismus všemi AMK optimálně saturován. Fce: stavba nových a obnova odbourávaných buněč.struktur, jsou souč.enzymů, hormonů, genetic.struktur a obranných látek a důl.zdrojem dusíku. Přísun bílk.do org.by měl být takový, aby udržoval rovnovážnou dusík.bilanci. Každá AMK má kromě základní stavební fce v molekule proteinů i svou specifickou fci v organismu - př.methionin a cystein jako nosiče metylové skupiny se uplatňují při syntéze řady fčně významných látek v org.-glutation (detoxikační procesy), cholin (ochrana jater.bb.), fenylalanin a tyrozin (syntéza adrenalinu, tyroxinu, pigmentu). Fyziolog.potřeba:. Konkrétní potřeba je ovlivňována věkem, zdravotním a fyziologickým stavem (dětský věk, těhotenství, laktace, rekonvalescence, vyšší tělesná zátěž). Nedostatek: 1) proteinová malnutrice (kwashiorkor) při dlouhodobém nedost.proteinů a relativ.nadbytku sacharidů - hl.u rostoucího organismu. KO: otoky, svalová atrofie, psychomotor.změny. 2) narušení imunit.procesů. 3) nedostatečný růst či obnova bb.a tkání. 4) pošk.syntézy a fce enzymů. 5) změny biotransformace xenobiotik. 6) nedostatečná syntéza glutationu. 7) ovlivnění hormonální činnosti. 8) narušení spermatogeneze. 9) zvýšení onkogenního rizika při nedostatku cholinu a methioninu. - potřeba bílkovin závisí na složení - jeden gram bílkoviny představuje asi 17kJ - nejvýhodnější jsou bílkoviny s vysokou biologickou hodnotou (dána zastoupením a poměrem jednotlivých AMK v polypeptidovém řetězci), protože čím má bílkovina vyšší biologickou hodnotu, tím menší je její spotřeba k zajištění proteinových potřeb dítěte (složením se nejvíce blíží proteinovým potřebám dítěte) - bílkoviny s vysokou biologickou hodnotou - bílkovina mateřského mléka, vaječného bílku a masa - kojenec tak vystačí s 1 g bílkovin mateřského mléka na kg a den, u uměle živeného kojence je ale potřeba bílkovin až dvojnásobná (nižší biologická hodnota bílkovin v umělé výživě), plně kojený kojenec je proto méně zatěžován dusíkatými zplodinami metabolismu a šetří se tak jeho ledviny - u kojence má být poměr živočišných a rostlinných bílk. 80/20, u adolescenta 53/47 Sacharidy - základní energetická složka organismu (K - 68g, D - 340-420g/den) - okamžitý zdroj energie Glc: N-/0.3 - 0.4ml/kg/h/ K-/0.6/ od1r. /0.4 - 0.5/ Š-/0.3/ D-/0.15 - 0.2/ jsou to jednoduché cukry (mono, disacharidy) i složené (poly - škrob, vláknina (K - 2g, D - 45g/den) = rostlinný materiál rezistentní k trávicím enzymům GITu - zmírňuje vzestup glykémie po jídle, příznivě ovlivňuje půs.inzulínu, má sytivý úč., což umožní menší přívod energie, snižuje resorpci exogenního cholest.i tvorbu endogenního - snižuje aktivitu E důl.pro jeho syntézu). Fce: zdroj svalové energie, důležitá buněčná stavební složka a zdroj vlákniny se specific.fcemi v organismu, jsou také významným chuťovým faktorem. Dopor.množ: přívod 4-6 g/ kg. Nadbytek - jednoduché cukry: 1) ( zbytečný energet.přívod. 2) souvisí s glukozovou intolerancí. 3) podílí se na hyperlipidemii. 4) ( riziko kazivosti zubů5) jednostranný nadměr.přívod hrubé vlákniny snižuje vstřebávání důl.prvků jako Fe, Cu, Zn, Ca, a dalších ochranných látek. Nedost-hl.vlákniny: nádory tlustého střeva, ICHS (pektin), nedostatek látek z bodu 5) u nadbytku Tuky - (kojenec - 30g, dospělý - 70-90g/den) - dlouhodobý zdroj energie složené z MK ve formě triglyceridů a fosfolipidů a volného a esterifikovaného cholesterolu. Fce: pro více než dvojnásobnou energetickou hodnotu v porovnání se sacharidy představují tuky nejvydatnější zdroj energie. Při nadbytku se ukládají v podkoží a působí jako tepelný izolátor. Jsou také nositeli vitamínů rozp.v tucích, zdrojem nenasycených MK. Cholesterol je nezbytný pro stavbu buněč.membr.hlavně v rostoucím organismu, je využíván aa tvorbu steroid.a pohlav.hormonů a žluč.kyselin. Složené tuky (fosfolipidy, lipoproteiny) se uplatňují ve struktuře tkání a specifických fcích organismu. Nadbytek: 1) ( ukládání tuků a obezita. 2) ( riziko incidence někt.nádorových onem. (kolorektální ca, ca prsu, prostaty). 3) působí jako imunosupresivní faktor. 4) souvisí s hormonální dysbalancí organismu. 5) ( přívod cholest.se podílí na hypercholesterolemii a následném vývoji aterosklerozy a ICHS. 6) potraviny obsahující tuk poskytují vhodné podm.pro produkci mykotoxinů a pro kumulaci lipofil.cizorodých toxických látek z prostředí (PCB, chlorované pesticidy, aflatoxiny, polycyklické arom.uhlovod.). 7) dvojné vazby nenasyc.MK jsou náchylné k oxidačním změnám vedoucím k peroxidaci lipidů buněč.membr.a k zátěži organismu oxidač.stresem. Nezbytný je proto dostateč.přísun látek ochranných s antioxidač.působením (vit.C, E, A, beta-karoten a jiné rostlinné antioxidanty). Nedost: def.vitamínů ADEK a s tím související rizka. Minerály VÁPNÍK - v org.asi 1200g, hl.v kostech, konc.v séru=2,4 - 2,7 mmol/ l a je důsledkem rovnováhy mezi absorpcí z potravy, exkrecí močí a ukládáním (uvolňováním) do kostí. Jeho metab.regulován PTH, hormony ŠŽ a nadledvin, pohl.hormony a vit.D. Fce: součást kostí a zubů, snižuje nervosval.dráždivost, je důl.pro správnou fci převodního systému srdeč., nutný pro krev.srážlivost, význam v preveci kolorektál.ca (vazba žlučových kys.) Zdroj: mléko a mléčné výrobky, cereálie, luštěniny, zelenina, mák, tvrdá pitná voda. Den.potřeba: 800 mg/ den, u těhotných a kojících 1800 mg/ den. N-/0.6 - 0.8mmol/kg/d/ K-/0.3-0.4/ Větší - /0.1 - 0.2/ Nedost: osteomalacie, osteoporoza, rachitis, ( nervosval.dráždivosti, tachykardie, poruchy srážl.krve, ( riziko ca tlust.střeva. FOSFOR - Fce: spolu s Ca tvoří skelet a zubní tkáň, je souč.fosfolipidů, fosfoproteinů, NK, enzymů a nositel makroergních vazeb. Zdroj: mléko a mléč.výr., kvasnice, maso (parenchym, orgány), luštěniny. Dopor.den.dávka: 1200 mg/ den. N-/0.4 - 0.5mmol/kg/d/ Větší -/0.1-0.2/ Nedost: deficit se prakticky nevyskytuje, spolu s Ca osteoporoza, rachitis, dysbalance biotransformačních procesů, poruchy přenosu energie. HOŘČÍK - Fce: důležitý nitrobuněč.kationt, souč.mnoha enzymových systémů, snižuje neurumuskul.dráždění. Zdroj: zelenina (součást chlorofylu), brambora, luštěn. Dop.den.d: 300-400 mg/ den. Nedost: poškození a spazmy cévní stěny, poruchy elasticity membrán, ( nervosval.dráždivosti, tetanie, ( citlivost k hlukovým podnětů. SODÍK (EC) a DRASLÍK (IC): fce: udržují rovnovážné osmotické poměry. Zdroj: sodík v kuchyňské soli a solených pokrmech (denní příjem by neměl přesáhnout 5 g), draslík v zelenině,ovoci, luštěn, ořechy, den.potřeba je 2,5 - 4 mg. Nedost: příčinou je nedostatek tekutin a jejich ztráta pcením, průjmy, projevy - dehydratace, hypotenze, apatie, křeče. Nadb: Na - HT, ca žaludku (u nadměr přívodu soli) - dráždí žaludeč.sliznici, zvyšuje buněč.proliferaci, a usnadňuje se působení karcinogen.látek z potravy. K - sníž.srdeč.činnost, zpomalení nervosval.aktivity, vysoký přívod snižuje TK. ŽELEZO - fce: souč.hemoglobinu, myoglob.a oxidačních (antioxidačních) enzymů (kataláza, peroxidáza, xantin - oxidáza), v org.jsou 4 g železa. Zdroj: játra, žloutky, masné výrobky s obsahem krve, zelenina, ovoce. Dop.d: 10-10 mg. Nedost: nedostatče.přívod nebo poruchy resorpce (vstřebávání závisí na kyseloctižaludeč.sťávy - čím kyselejší, tím lepší), na přítomnosti vit.C, resorpci snižuje přítomnost fosfátů a kys.fytové (v rostlinné vláknině). Sideropenie až hemosiderická anemie s charakterist. nedostatkem Hb, snížení fce enzymů obs.Fe doprovázené únavou, bolestmi hlavy, nechutenstvím a poklesem buněč.imunity. ZINEK - fce: souč.enzymů - superoxid-dismutáza v buněč.membr. (antioxid.působením snižuje aktivitu endoperoxidů a má význam v prevenci oxidač.stresu), Zn příznivě ovlivňuje hojení ran a růst tkání (zřejmě stimuluje imunit.fce), podílí se na procesu tvorby inzulínu, spermatogeneze. Spolu se Se má schopnost blokovat neg.půs.toxického prvku kadmia. Zdroj: cereálie, lušt., maso, sýry, vejce. Dend.: 10-15 mg. Nedost: opoždění vývoje, poruchy růstu, zhoršené hojení ran, sníření imunit.fcí, padání vlasů, por.tvorby nehtů. MĚĎ - fce: souč.dýchacích a antioxidačních enzymů, význam pro krvetvorbu (účastní se na vazbě železa v hemu) a tvorbu pigmentů a vlasů, je důl.pro správný průběh imunit.rcí, její fce je spojena s fcí zinku (optimál.poměr Zn:Cu = 7:1, kdy oba působí synergicky). Zdroj: maso, vejce, lušt. Den.potřeba: 2-2,5 mg. Nedost: por.krvetvorby, imunit.rcí, růstu vlasů a nehtů. CHRÓM - fce: jeho trojmocná forma se uplatňuje jako glukozotoleranční faktor, stimuluje úč.inzulínu, zvyšuje glukozovou toleranci. Naopak profesionál.expo šestimocnému Cr má alergizující úč., je karcerogenní. Zdroj: kvasnice (pivovarské), maso, sýry, pšeničné klíčky, ořechy. Den.potř: 150-200 (g. Nedost: sníž.glukoz.tolerance, hyperlipidemie, urychlení vzniku aterosklerotických změn. MANGAN - fce: důl.pro strukturu kostí a normál.fci CNS, souč.enzymů, podílí se na procesu oxidační fosforylace, čímž zasahuje do tukového metabolismu. Zdroj: ovesné vločky, čaj, kakao, celozrnný chléb. Den.Potř: 2-3 mg. Nedost: je vzácný, zvýš.hladina sérových lipidů a jejich usazování ve stěně cév. FLUOR - fce: tvorba zubů a kostí (zřejmě prostřednictvím kostních fosfatáz), je tedy využíván k prevenci zub.kazu formou fluoridace pitné vody (1 mg/ l) a individuálně podáváním fluor.tablet. Dnes se fluoridace vody neprovádí. Zdroj: čaj, mořské ryby. Den.Potř: 0,3-0,5 mg. Nedost: zvýš.kazivost zubů, por.ukládání Ca do kostí. MOLYBDEN - fce: souč.enzymů xantnioxidázy, podporuje ukládání fluoru do kostí a zubů. Zdroj: játra, ledvinky, oves.vločky, hrášek, rýže. D.pot: 150 (g u dětí, 350 u dospělých. SELEN - fce: antikarcerogen.úč. - souč.antioxidačního enzymu glutathion-peroxidázy se uplatňuje v prevenci pošk.vyvolaných volným kyslíkem a peroxidovými radikály. Působí potizivně na imunit.systém. Při jeho nedost.se snižuje stimulace lymfocytů i aktivita bb.s fcí přirozených zabíječů, klesá tvorba interferonu. Zdroj: cereálie pěstované na půdách bohatých selenem, mořské prodekty. D.potř: 1 mg/ kg, 50-200 (g/ den. Nedost: Keshanská choroba (juvenilní endemická kardiomyopatie popsaná v někt.obl.Číny). Zvýš.riziko nádor.onem. JOD - fce: tvorba hormonů ŠŽ. Zdroj: mořské ryby a produkty, vejce, mléko, jodidovaná sůl (25 mg/ kg soli). D.potř: 150 (g. Nedost: potraty, mrtvorozenost, VVV, poškození mentál.fcí a psychomotoriky, myxedematozní kretenismus či endemická struma. Strumigeny blokují zachycení jodu ve ŠŽ - př.brukvovitá zelenina, nitráty. Vitamíny - patologické stavy zvyšující nutriční potřebu dítěte - průjmy, malnutrice, horečka, hyperaktivita, křeče, popáleniny, proteinurie apod. /viz. ot 28a, 29a/ Doporučené denní dávky Výživový faktor Kojenci 0-6m. 7-12m. Předškolní d. 1-3r. 4-6l. Školní věk 7-10 11-14 chlapci děvčata Energie (kJ) 2600 3600 5500 7000 9000 10500 9500 Bílk. živ.(g) 16 22 30 40 45 50 45 Bílk.rost. (g) 4 8 15 20 30 40 45 Sacharidy (g) 68 117 193 234 316 368 330 Tuky (g) 30 30 40 55 65 75 70 Vláknina (g) 2 4 10 14 17 20 18 Vápník (mg) 700 900 900 900 1100 1200 1200 Železo (mg) 8 10 10 12 14 16 18 b. Krvácivé stavy u dětí z poruch cévních - teoreticky k téhle otázce patří akorát ROW, HSP a pak skorbut... - hemoragické poruchy, které charakterizuje porucha hemostázy v místě poškození malých cév bez poruch koagulačního systému - exantém vs. petechie → exantém při stlačení vymizí, krvácení ne Vrozené poruchy cévní stěny - vyznačují se kongenitálním defektem kolagenu a subendotelových látek cévní stěny, což vede k poruše interakce mezi trombocyty a cévní stěnou Herediátní hemoragická teleangiektázie (m.Rendu-Osler-Weber) - mnohočetné malé hemoragie na kůži a sliznicích, které mají tendenci krvácet (spontánně, po traumatu) - je AD a postihuje obě pohlaví stejně - klinický obraz - léze jsou tvořeny mnohočetně dilatovanými kapilárami a venulami v rozměrech 1-4mm, jsou nepatrně vyvýšené - mají světle červenou barvu a blednou po silnějším tlaku - teleangiektázie se s přibývajícím věkem zvětšují - často opakované epistaxe, krvácení do GIT, resp a uropoetického systému - laboratoř - screeningové testy na hemostázu jsou obvykle v normě, někdy zjistíme sníženou agregaci destiček - terapie - krvácení řešíme lokálními hemostatickými prostředky (trombin, Oxycel) Ataxia teleangiektasia - AR choroba (1 : 100 000) - klinicky se projevuje rovnoměrným zakrňováním kůry mozečku a demyelinizací zadních provazců a spinocerebellárních drah míchy, což se projevuje vrávoravou chůzí, někdy svalovou nekoordinovaností a progresivní mentální retardací. Syndrom je obvykle spojen s poruchami imunitního systému a citlivostí k ionizujícímu záření, což má za následek zvýšenou pravděpodobnost vzniku rakoviny a nemožnost použít k léčbě radioterapii. V periferních lymfocytech i fibroblastech byla nalezena vysoká četnost CA. Nemoc se začne projevovat mezi 12. - 14. měsícem života a vede k invaliditě v době dospívání. Heterozygoti AT (s jednou normální a s jednou zmutovanou kopií) tvoří asi 1,4 % populace a jsou ohroženi zvýšenou pravděpodobností onemocnění rakovinou prsu oproti zbytku populace. Je také označována jako syndrom Louis- Barové. Defekt se nachází v  genu ATM na chromozomu 11-v oblasti 11q22-23. Frekvence výskytu je odhadována průměrně na 1/40 000 - 100 000 celosvětově - projevy - mozečková ataxie, rozšíření cévek na kůži a na spojivkách, porucha imunity - často se vyskytují zhoubní nádory (tu CNS, leukémie) - díky poruše imunity a vysoké lomivosti chromozomů - terapie není známa Choroby pojiva - tendence ke krvácení (lehká tvorba modřin, krvácení po traumatu či po operacích) můžeme pozorovat u některých chorob pojiva - osteogenesis imperfekta, Marfanův sy) - někdy zjistíme prodloužený čas krvácení a poruchy agregace trombocytů Získané poruchy cévní stěny - neboli vaskulitidy... - vaskulitidy máme buď primární (idiopatické) a sekundární (provázejí jiné onemocnění) - patogeneze - vaskulitidy lze dělit na - imunokomplexové a na primární vaskulitidy s účastí autoprotilátek proti lyzosomálním enzymům (tzv. ANCA - anti-neutrofil cytoplasmic antibodies) - diagnóza - z klinického obrazu, laboratorního vyšetření, pomocných vyšetření a dle biopsie postižené tkáně - klinický obraz - začínají obvykle nespecificky - celkové příznaky, horečka, neprospívání, artralgie, myalgie, únava - laboratoř - vysoká sedimentace, zvýšení CRP, mohou být pozitivní revmatoidní faktory - někdy příznaky postižení ledvin, ANCA - hypergamaglobulinémie, při imunokomplexových je snížena hodnota komplementu - na rtg hrudníku možno prokázat plicní infiltráty - terapie - u sekundárních řešíme vyvolávající příčinu - primární nekrotizující vaskulitidy vyžadují kortikosteroidy, v kombinaci s renálním poškozením kombinovanou imunosupresi - při vysoké koncentraci ANCA a a projevech renálního selhání - plasmaferéza - vysoké dávky i.v. imunoglobulinů jsou alternativní možností terapie (u Kawasakiho možnost první volby) Henoch-Schönleinova purpura - výskyt - 2-8roků, více u chlapců - v předchorobí - infekce HCD, někdy může být vyvolána i léky - nemoc postihuje kůži (purpura), GIT, ledviny a klouby - imunoflorescenčně najdeme depozita IgA (u některých byla nalezena ANCA, ale obecně se zde nevyskytují) - klinický obraz - - kůže - hmatné purpury, hlavně na hýždích a na extenzorech (hlavně DK) - projevy nesvědí! - eflorescence se mění - v průběhu 14 dnů dojde k zploštění, změně barvy z rudé na hnědou až žlutavou a pak to vymizí - během ústupu mohou přibývat nové výsevy - GIT - u 63% - prudké kolikovité bolesti břicha (až obraz NPB) - velmi často (i bez bolestí) je nález pozitivního okultního krvácení - zvracení krve, intususcepce ( zvětšování útvaru ) - klouby - bolesti kloubů jsou až u 80%, hlavně hlezenních a kolenních - ledviny - nejobávanější komplikace, dojde k ní dříve nebo později u většiny pacientů - manifestuje se hlavně hematurií či proteinurií - ráda přechází do chronické IgA nefritidy - dlouhodobá prognóza je příznivá, limituje ji hlavně závažnost ledvinného postižení - laboratoř - KO, koagulace - zcela normální (patologický je test kapilární fragility) - biopsie ledvin - mezangioproliferativní glomerulonefritida s depozity IgA a komplementu v mezangiu - depozita IgA jsou i v biopsii z kůže - podpůrný laboratorní nález - zvýšení IgA - terapie - symptomatická, steroidy při vážném průběhu (indikací jsou břišní příznaky - využívá se antiedematózního účinku v prevenci intususcepce) - u čistě kožní formy - klidový režim (vyčkávací taktika) - fokus infekce, který to začal → ATB - podávání i.v. Ig nebylo prokázáno za účinné Kawasakiho choroba - akutní horečnaté onemocnění dětí - charakterizuje ho - horečky, konjunktivitida, postižení sliznic, spálový exantém, zvětšení krčních uzlin - komplikací ohrožující život je vaskulitida koronárních cév s tvorbou aneurysmat (v 1-2% případů) - diagnóza je stanovena zcela jen podle kliniky, neexistuje jednoznačné laboratorní kritérium - klinická kritéria - horečka déle než 5 dní - přítomnost 4 z následujících příznaků - oboustranná konjunktivitida - slizniční změny v nosohltanu či v dutině ústní - erytém či edém dlaní a plosek nohou - periungvální deskvamace - polymorfní erytém - akutní krční lymfadenopatie - vyloučení ostatních příčin daných příznaků - laboratoř - nespecifická - leukocytóza, vyšší sedimentace, antiendotelové Ig (nejsou ale typické pro tuto vaskulitidu) - kardiovaskulární projevy - - diagnózu můžeme stanovit i při méně než 4 kritérií, pokud UZ prokážeme postižení koronárek - průběh kardiovaskulárních obtíží - fáze 1 - prvních 9 dní - mikrovaskulární angiitida, endarteritida hlavních kmenů, perikarditida, myokarditida (včetně postižení převodního systému...) - fáze 2 - 12.-25.den - koronární panvaskulitida s tvorbou aneurysmat, trombózou, endo-,myo-, perikariditida - fáze 3 - 28.-31.den - ztlušťování intimy a granulace v koronárních arteriích - fáze 4 - 40dnů - 4roky - jizvení, stenózy, kalcifikace koronárek, fibróza myokardu a endokardu - klinicky - známky myokarditidy a perikarditidy - známky IM - šok, bolest na hrudi a břicha, zvracení, neutišitelný pláč (může být i asymptomatické) - elevace ST, inverze T a abnormální Q - ECHO - perikardiální výpotek, zvětšení LK, mitrální a tricusp. regurgitace - angiografie - při známkách ischémie, při velkých či mnohočetných aneurysmatech na UZ - terapie - v akutní fázi - vysoké dávky gamaglobulinů a ASA (80-100mg/kg/den), při vymizení teplot ASA snížíme - u IM - trombolýza streptokinázou, urokinázou nebo tkáňovým aktivátorem plazminogenu - u významných stenóz - chirurgická revaskularizce Polyarteriitis nodosa - postihuje muskulární artérie středního kalibru v jakémkoli orgánu - predilekční lokalizace je v místech větvení cév - nejčastěji postižené - kůže, svaly, ledviny, PNS - histologie - různá stádia postižení cév - od fibrinoidní nekrózy po jizvení - angiograficky zjistíme vaskulární aneurysmata ve vnitřních orgánech - patogeneze - někdy ANCA, někdy imunokomplexová (bývá spojena s VHB) - u dětí je vzácné Wegenerova granulomatóza +ANCA protilátky, u dětí vzácná, ale letální, KO: nekrotizující zánět DCD a dalšími infekcemi ORL oblasti (otitidy, mastoiditisy), glomerulonefritidy a systémovou vaskulitis, která může postihnout kterýkoliv orgán. LN: ANCA C, T: cyklofosfamid Sekundární vaskulitidy - u SLE, u infekcí (viry i bakterie - např. meningokokcémie) - skorbut Vaskulitida malých cév - mikroskopická polyangiitida (MPA), leukocytoklastická angiitida (LCA) Překryvný polyangiitický syndrom Behcetova choroba - rekurentní epizody orálních a genitálních ulcerací, postižením oka (iridocyklitida, retinální vaskulitida) a kůže (pyodermie, puchýřky, projevy erythema nodosum), častější u HLA B5 Takayashuova choroba - nejčastěji větve aortálního oblouku - „bezpulsová" choroba, při postižení a. renalis → hypertenze, může dlouho probíhat pod obrazem artritidy c. Otravy v dětském věku - definice a anamnéza - jde o požití nepochybně toxické nebo potenciální toxické látky - při nejistotě, zda dítě látku požilo, postupujeme jako při prokázaném požití - podezření na intoxikaci - svědectví důveryhodné osoby - chybějící léky či látky, příp. „stopy" otravy (potřísněné ruce...) - léky nebo toxická látka ležící v okolí - náhlé poruchy chování, úporné zvracení, bezvědomí, křeče nejasného původu, arytmie a náhlé poruchy oběhu... - klinický obraz - vyšetříme dítě, zjistíme stav životních funkcí, stav vědomí dle Beneše, provedeme základní interní vyšetření - tlak, arytmie, neuro nález... - pátráme po látce - neznámé plody, houby, tablety, prázdné lahvičky... - terapie - zajistíme základní životní funkce, je-li to třeba - při vědomí vyvoláme zvracení podrážděním kořene jazyka, příp. ipekakuanový sirup - má význam do 60 minut po požití - zvracení nevyvoláváme - u kyselin a louhů, kerosenů (nafta, benzín), saponátů - výplach žaludku jen výjimečně - při požití kyseliny - vypláchneme ústa vodou, neředíme žaludeční obsah vodou, aplikujeme antacidum v suspenzi - při požití louhu - vypláchneme ústa vodou, nic per os!! - zajistíme transport - při podezření na požití etylenglykolů, tricykl. antidepresív, organických rozpouštědel, jedovatých hub - dítě patří na JIP - není-li problém přívod per os - aplikujeme 50-150g carbo adsorbens - zásady péče v nemocnici - zajistíme životní funkce, event. resuscitujeme - musíme zjistit o jakou intoxikaci jde - zvratky a tělesné tekutiny odešleme na rozbor - výplach žaludku a emetikum - po 60 minutách je význam sporný - někdy je vhodné dát po výplachu do žaludku antidotum - carbo adsorbens - monitorujeme hlavně cíleně projevy toxicity škodliviny - požití kyselin a louhů - do tří hodin lze odsát obsah žaludku měkkou tenkou sondou - eliminační metody - forsírovaná diuréza, plazmaferéza, hemoperfúze, hemodialýza... Některá antidota - metylalkohol, ethylénglykol → ethanol 40% (1,5ml/kg per os) - BZD → flumazenil (0,2mg i.v., za 60s opakovaně 0,1mg do celkové dávky 1mg) - opioidy → naloxon (10μg/kg i.v.) - CO → kyslík - ethanol (je-li koma) → glukóza (10ml 40%glc i.v.) - tricyklická antidepresiva → diazepam + fyzostigmin (diazepam 5-10mg i.v., fy. - 0,03mg) - organofosfáty → atropin (2-5mg i.v. opakovaně) 13a. Význam přirozené výživy a srovnání ženského mléka s přípravky pro umělou výživu - výživa mateřským mlékem byla do začátku 20.století základní otázkou života a smrti kojenců - při nemožnosti kojení bylo přežití kojence výjimečné a s těžkými následky - první pokusy o umělou výživu patřily dětem, u kterých byla bez kojení šance na přežití minimální - od té doby se to tak rozmohlo, že ve druhé polovině 20.století umělá výživa vytlačila ve většině vyspělých států přirozené kojení na druhé místo - šlo vlastně o „největší populační experiment bez kontrolní skupiny" - návrat k přirozené výživě se dá dnes považovat za největší cíl populační medicíny Druhové rozdíly mléka - v průběhu fylogeneze savčích druhů se přizpůsobovalo i složení jejich mléka, aby pokrývalo potřeby mláďat Druh Zdvojnásobení váhy ve dnech Obsah v mléce Tuky Bílkoviny Laktóza Člověk 180 2,8 0,9 7 Kůň 60 1,9 2,5 6,2 Kráva 47 3,7 3,4 4,8 Jelen 30 16,9 11,5 2,8 Koza 19 4,5 2,9 4,1 Ovce 10 7,4 5,5 4,8 Krysa 6 15 3 2 - zajímavý je nepřímý vztah mezi obsahem laktózy a tuku - např. lidské mléko má nejvíce laktózy a málo tuku - jinak např. mroží mléko neobsahuje laktózu vůbec, ale má 38% tuku - z hlediska předávání Ig lze savce dělit na tři skupiny - první skupina - přežvýkavci - dodávka Ig je zabezpečena jen kolostrem (mlezivo), hlavně IgG (je ho tam 100x víc než albuminu - druhá skupina - psi, kočky, myši, krysy - IgG přes placentu a v kolostru dominují IgA - třetí skupina - člověk, opice, morče, králík - IgG se dostává placentou, v mléce je sekreční IgA (hlavně v kolostru a několik dní po porodu, potom sIgA klesá) Složení mateřského mléka - kolostrum - hustá, smetanověžlutá tekutina, produkovaná v prvních hodinách po porodu - obsahuje hlavně imunoglobulíny (sIgA), složky buněčné imunity (lymfáče), víc bílkovin /2.7g/100ml/ a vitamíny A.E.K, méně laktózy /5.7g/100ml/ a tuku /2g/100ml/ - je dobře přizpůsobené potřebám čerstvého novorozence - ledviny ještě nejsou schopny vyloučit nálož tekutiny, nízká produkce laktózy ve střevě, vit. A a E chrání před oxidačním stresem, vit K snižuje riziko hemoragie - postupně se mění na zralé mléko (od 40hodiny po porodu až do 14 dní) - zralé mateřské mléko - obsahuje stovky složek, jejichž poměry se během kojení individuálně mění - bílkoviny - lidské mléko má nejméně bílkovin ze všech živočišných druhů - obsah je asi 0.9 - 1.2g/100ml/ - pokud vystavíme mléko působení kyseliny - vysráží se kasein a oddělí se žlutá tekutina bohatá na bílkoviny (syrovátka) - poměr syrovátky a kaseinu je v kravském mléce 20:80, v lidském opačný 80:20 / jiný autor tvrdí 60:40/ - základní složka lidské syrovátky jsou α-laktoglobulín, laktoferin a IgA, u krav je to hlavně β- laktoglobulín, který v lidském mléce chybí, kvůli laktalbumínu je MM lehce stravitelné - β-laktoglobulín je hlavní antigenní složka - vysoké koncentrace volných AMK - důležitý je hlavně poměr cystín:methionin → 2:1 (v živočišné říši je to unikátní-podobá se rostlinnému) - cystín je esenciální pro plod a pro nezralé dítě - také je v mléce vysoká koncentrace taurinu (neurotransmiter, vstřebání tuků... je pro dítě semiesenciální) - tuky - koncentrace je asi 3.5g/100ml/ - obsah tuku v mléce je jeho nejvariabilnější složkou - spektrum FFA je celkem stálé - 42% nasycených, 57% nenasycených - obsahuje významné polynenasycené MK - esenciální pro vývoj mozku a myelinizaci, kravské mléko a částečné humanizované formy ho zatím neobsahují - dominuje kys. arachidonová a linolová (v MM je jich asi 4x víc než v kravském) - kys. arachidonová - urychluje dozrávání ery a ovlivňuje imunitní odpověd - dítě dostává díky tukům v MM 35-50% denní energetické potřeby - lidé a gorily jsou jediní savci, kteří mají v mléce též lipázu (mají tedy enzym i substrát), protože sekrece pankreatické lipázy není ještě dostatečná - lipáza se aktivuje žlučovými kyselinami ve střevě, je termolabilní, převařením se znehodnotí - vysoký obsah cholesterolu v MM je ještě stále předmětem výzkumů - sacharidy - základní sacharid MM je laktóza, /7g/100ml/pak malé množství galaktózy a oligosacharidů - galaktóza - část se spotřebuje na syntézu galaktolipidů při tvorbě CNS - zlepšuje vstřebávání kalcia a Fe, podporuje růst Lactobacillus bifidus (vytváří ve střevě kyselé prostředí a brání růstu kolifomních a putriformních bakterií - růst laktobacila ovlivňuje i jiný cukr z MM - tzv. „bifidus faktor" - oligosacharid obsahující N-acetylglukosamin - ten se v kravském mléku vůbec nenachází → kojenci živení modifikovaných kravský mlékem jsou hlavně kolonizovaní koliformní a putriformní mikroflórou a pH stolice mají vyšší než kojení - oligosacharidy mají význam při udržování složení ekosystému střeva - mají charakter falešných receptorů a brání adherenci kolifomních bakterií na střevní epitel - v kolostru zaujímají asi 25% sacharidů (asi jako první bariéra postnatálního osidlování střeva) - vitamíny - vit. A je podstatně vyšší v MM než v kravském, vysoké jsou hlavně v kolostru - vit. K je vysoký v kolostru, pak klesá, po dvou týdnech ho začínají tvořit bakterie ve střevě - vit. D - obsah je v MM nízký - obsah vitamínů rozpustných ve vodě kolísá dle příjmu matkou, obvykle je jejich obsah dostatečný - minerální látky - v MM jsou celkové nižší koncentrace než v kravském - kalcium se lépe vstřebává z MM (lepší poměr k fosforu - 2:1) - vysoká koncentrace fosfátů v kravském mléce vede k jejich preferenční resorpci a ke sklonům k hypokalcémii - navíc z nevstřebaného Ca se ve střevě spolu s FFA stávají mýdla, která porušují vstřebávání tuků a můžou způsobit až perforaci střeva - železo - z mateřského mléka se vstřebává až 70% železa (z kravského 30%) - ke vstřebávání je dobrá i kyselost prostředí - laktoferín v MM nese železo a brání jeho vychytávání bakteriemi - na železo nepůsobí dobře včasné podávání nemléčných doplňků (např. hruška chelatuje Fe) - zinek - součástí 78 metaloenzymů - účastnících se metabolismu a imunity - jiné složky MM - mnoho látek, které regulují růst a vývoj dítěte - mléčná žláza působí jako polyfunkční endokrinní orgán (působí jak na matku, tak na dítě) Imunologické aspekty kojení - prsní žláza je velmi výkonný orgán imunity v celém svém komplexu - lidské kolostrum obsahuje 1-3x106 leukocytů - 80-90% z toho jsou makrofágy naplněné fagocytovanými lipidy, fagocytují kvasinky a bakterie - 10% jsou lymfocyty, z toho půlka B a půlka T - účinek laktoferínu - kompetitivní vychytávání Fe (Fe je růstový a patogenní faktor většiny bakterií) - lysozym - v kravském mléce se prakticky nenachází - má přímý baktericidní efekt - s IgA - základní faktor ochrany střeva před viry a bakteriemi - tzv. homing fenomén - kolostrové IgA jsou specificky namířené proti mikrobům střevní mikroflory matky - mikroby v GIT matky stimulují lymfocyty v GALT, které vycestují do mléčné žlázy Jiné výhody kojení - psychosociální aspekt - vytváří úzký vztah matky a dítěte - významná je i přítomnost otce - nižší výskyt nádorů, alergií - u dojčených je nižší výskyt DM I - prevence KV chorob... predispozice k obezitě..., AT b.Choroby_bílé_krevní_složky_a_leukemie - leukocytóza - nad 10 x 109/l - lymfocytóza - nad 5 x 109/l - monocytóza - nad 0,8 x 109/l (nad 10% v diferenciálu) - eozinofilie - nad 0,6 x 109/l (nad 10% v diferenciálu) - bazofilie - nad 0,1 x 109/l (nad 1%) - neutropénie - pod 1,5 x 109/l , klinický významná - pod 1 x 109/l - agranulocytóza - pod 0,5 x 109/l, výrazná agranulocytóza - pod 0,2 - lymfopénie - pod 1,5 x 109/l Zvýšené stavy bílé řady - leukocytóza - - fyziologická hodnota leukocytů - 5-10 x 109/l - u novorozence dosahuje fyziologicky vyšších hodnot (20 x 109/l...), většinu tvoří méně zralé granulocyty (tyče) - po pátém dnu klesají neutrofily ke 30-40% a většinu tvoří lymfocyty - po pátém roce hodnota neutrofilů převýší zas lymfáče a dostane se do hodnot dospělých (40-70%) reakce organismu na infekci - - 1. fáze - fáze bojové neutrofilie s posunem doleva, vymizí eosinofily - 2. fáze - monocytová obranná reakce - 3. fáze - fáze úzdravy s lymfocytózou a eosinofilií - extrémní forma leukocytózy - leukemoidní reakce - počet leukocytů dosahuje desítek x 109/l, výrazný posun doleva - neutrofilie - - vzestup neutrofilů na 2,5-7 x 109/l s přítomností toxických granulací v cytoplasmě bb. - stav je vyvolán obvykle pyogenní infekcí či neinfekčním zánětem - po vyčerpání rezervy dřeně se do krve vyplavují méně zralé formy - posun doleva (příčinou může být stres nebo akutní metabolická porucha - acidóza při diabetu...) - lymfocytóza - zmnožení lymfocytů nad 5 x 109/l - provází většinu virových zánětů - relativní lymfocytóza je součástí fáze úzdravy, odráží probíhající imunologické funkce - monocytóza - vysoké hodnoty jsou při infekci EBV - eosinofilie - častá u novorozenců a malých kojenců, u nedonošenců je často vyšší - je součástí uklízecí reakce po infekci - najdeme ji u alergií, kožních nemocí, parazitárních nemocí - také u onemocnění napadající tkáně a parenchymové orgány - spála, HD) - bazofilie - u dětí není častá, může být součástí obrazu leukémií a myeloproliferativních stavů Leukopenie - snížení leukocytů pod 4 x 109/l - granulocytopénie - pokles pod 1,5 x 109/l, klinické projevy jsou při poklesu pod 1 x 109/l - klinický syndrom - slizniční ulcerace v ústech a perirektálně, kožní hnisavé afekce, celková schvácenost, septický průběh teplot, pneumónie, sepse - lymfopénie - pokles lymfo pod 1 x 109/l, hrubý ukazatel počtu imunokompetentních buněk Neutropenie Vrozené neutropenie - retikulární dysgeneze - vrozená porucha pluripotentní kmenové bb., těžká neutropenie - ve dřeni nejsou prekurzory myeloidní řady - současně je lymfopenie, aplázie thymu, hypogamaglobulinémie - agranulocytóza Kostmannova typu - AR, objevuje se do 1 měsíce života - velmi těžká neutropenie (granulocyty klesají pod 0,2 x 109/l), současně je eosinofilie a monocytóza - ve dřeni najdeme vývojové bb. až do fáze myelocytů, dál už ne (chybějí zralejší formy) - neléčená choroba spěje k fatální generalizované infekci, děti umírají v kojeneckém věku - léčba - širokospektrá ATB, velkou pomocí jsou G-CSF - řešení je alogenní transplantace dřeně - cyklická neutropenie - vyskytuje se zřídka - periody agranulocytózy (4-5dní) pak spontánně přecházejí do stádia normy - během poklesu - hnisavé kožní infekty, ulcerace v ústech, zvětšené uzliny, febrilie - ve dřeni - nález hypoplázie bílé řady s poruchou maturace Získané neutropenie - izoimunitní neonatální neutropenie - u 3% narozených, bývá mírného stupně - mechanismus vzniku je analytický hemolýze při Rh inkompatibilitě - v těhotenství dojde k senzibilizaci matky antigeny neutrofilů plodu, IgG matky projdou placentou - projevy - po porodu - teploty, kožní stafylokokové infekce, septikémie (β-hemolytický streptokok či e.coli) - v krvi - neutropenie až agranulocytóza, monocytóza, eosinofilie (při sepsi i trombocytopenie) - během 7 dnů dochází ke spontánní úpravě KO a k ústupu obtíží - ve fázi neutropenie - ATB parenterálně, vhodné jsou iv. Ig -dětská_chronická_benigní_neutropenie(primární) - - dlouhodobý pokles neutrofilů bez alterace celkového stavu, bez těžkých infekčních komplikací - objevuje se často po virové infekci, mizí mezi 6 měsíci a 3 lety - KO je léta stabilní, ke vzestupu může dojít po několika letech - klinické projevy - lehčí respirační infekce, kožní hnisavé procesy, stomatitida, gingivitida - proč to je není moc jasné, existují i autoimunitní formy - sekundární neutropenie - přechodné snížení - často po virových infekcích (resp., varicella, parotitis...) - po lécích (antiepileptika, tyreostatika, některá analgetika i ATB) - s autoimunitním podkladem - u SLE, JRA Leukémie - tvoří 30% dětských malignit → tudíž tvoří nejčastější malignitu dětského věku - ALL tvoří 80%, AML 15%, CML 2-3%, MDS 5-7% - incidence - 5/100 000 dětí do 15 let - etiopatogeneze - vyšší výskyt u dětí s konstitučními genetickými defekty (Down, Fanconiho anémie) je dokladem teorie, že jde o genetické onemocnění - nejvíce je přijímána teorie dle Graevse - předpokládá, že většina dětských ALL je následkem abnormální imunologické odpovědi na běžné infekce - leukémie vzniká klonální expanzí nezralé lymfoidní nebo myeloidní progenitorové bb., která je blokována v určitém stádiu diferenciace - klinické a laboratorní projevy akutní leukémie - - před stanovením diagnózy trvají příznaky dny nebo několik týdnů, výjimečně déle - narůstá únava, nechutenství, často se objevují horečky (jako projev leukémie nebo probíhající infekce - angína, otitida, bronchitida), až 1/3 má bolesti kloubů a kostí končetin - při plném rozvoji se u 1/3 objevuje hemoragická diatéza na kůži, hepatosplenomegálie a generalizovaná lymfadenopatie - děti s leukémií z Tbb mají často pakety uzlin na krku a rozšířený stín mediastina na rtg - KO - anémie, trombocytopénie, počet leukocytů může být zvýšený, normální i snížený - v diferenciálu - najdeme tam blasty a neutropénii - tzv. hiatus leucaemicus) - odlišit blast od leukocytu je někdy obtížné, je třeba udělat diagnostickou aspiraci kostní dřeně - AML probíhá od počátku dramatičtěji a rychleji než ALL, během pár dnů se může vyvinout velmi závažný klinický stav (sepse jako iniciální projev není výjimkou) - diagnóza akutní leukémie - potvrdí ji nátěr aspirace kostní dřeně - leukemické blasty tvoří více než 30% jaderných bb. - méně časté iniciální projevy - leukemické kožní infiltráty (leucaemia cutis), infiltrace slinných a slzných žlaz (Mikuliczův syndrom) nebo infiltrace měkkých tkání nádorovými masami z myeloblastů (chlorom) - nejčastěji retroorbitálně - pozdní stanovení diagnózy má za následek nárůst masy nádorových bb. v organismu a zhoršuje prognózu - dif.dg - ITP (nejčastější příčina náhle vzniklé hemoragické diatézy v dětství) - předchází jí virová infekce, chybí anémie a diferenciál je normální - juvenilní chronická artritida - bolesti kloubů a končetin, někdy se stane, že bolí klouby a blasty se v krvi objeví až později, ale pravidelně se vyskytuje anémie a neutropenie - v těchto případech by se měla udělat biopsie dřeně, protože vyšetření je menší zátěž než chybná diagnóza - pak se to léčí kortikoidy, což sice zmírní bolesti kloubů, ale oddálí diagnostiku leukémie - aplastická anémie - pancytopenie není u ALL vzácností, - k obrazu aplastické anémie nepatří zvětšení uzlin a hepatosplenomegálie - punktát dřeně je buněčně chudý s převahou zralých lymfo - ale 2% může aplastická anémie předcházet rozvoji ALL - infekční mononukleóza - mají také generalizovanou lymfadenopatii, splenomegálii, horečku a nález atypických leuko v krvi, můžou být komplikovány trombocytopénií a hemolytickou anémií, ale punkce dřeně k odlišení obou je nutná jen výjimečně ALL - diagnostika - morfologické vyšetření kostní dřeně, periferní krve, určení fenotypu leukemických bb. pomocí monoklonálních Ig, určení genotypu leukemických blastů - stanovení imunologického a genetického typu je důležité pro rozhodnutí o léčbě - různé podtypy ALL se liší prognózou - imunofenotyp - metodou průtokové cytometrie, kdy za pomoci monoklonálních Ig určujeme leukocytární antigeny - B-ALL - 85% - z prekurzorů B lymfatické řady - T-ALL - 15% - většinou u dětí nad 10 let, vyšší leukocytóza, lymfadenomegálie, tumor mediastina, horší prognóza než non-T-ALL - cytogenetika - chromozomální klonální změny - u 90% - hyperploidie - počet chromosomů nad 50 najdeme asi u 25% ALL, nízká leukocytóza, prognóza je velmi dobrá - pseudodiploidie - počet chromosomů je 46 se strukturními aberacemi - hlavně translokace - nejčastěji t(12,21) - fúzní gen TEL/AML1 - je to Bcell ALL s dobrou prognózou - naopak t(9,22) - filadelfský chromosom - fúzní gen bcl/abr - špatná léčebná odpověď, časté relapsy - t(4,11), fúzní gen MLL/AF4 - rovněž špatná prognóza, vyskytuje se u kojenců a dospívajících - hypoploidie - méně než 46 chromozomů, velmi vzácně, špatná léčebná odpověď - diploidie -počet chromozomů 46, je asi u 20-30% - klinický obraz - může začínat nenápadně a být náhodným nálezem, jindy může začít akutně a ohrožovat dítě na životě krvácením, infekcí, dušností apod - terapie - cytostatická léčba - pacienty stratifikujeme do 3 léčebných schémat dle rizika - standardní, střední a vysoké riziko - kritéria určení rizika - věk počátku (do 1 roku, 1-6 let, nad 6 let), iniciální leukocytóza, přítomnost fúzních genů, imunofenotyp, odpověď na iniciální léčbu (redukce blastů v KO během prednisonové předfáze, redukce blastů ve dřeni 15. den léčby) - indukční léčba - cílem je redukce leukemických blastů a obnova normální krvetvorby - remisí rozumíme pokles blastů ve dřeni pod 5% - farmaka - prednizon, vincristin, daunorubicin a L-asparagináza - konsolidační fáze - má za cíl eradikovat zbylé blasty - cytosin-arabinosid, 6-merkaptopurin, cyklofosfamid, vysokodávkový MTX - pozdní intenzifikace - následuje asi 6 měsíců od stanovení diagnózy, je zkráceně zopakována indukční léčba - prevence leukemické infiltrace mozku - intrathekální aplikace MTX v průběhu celé intenzivní léčby - děti s T-ALL a vysokým rizikem se podrobí ještě preventivnímu ozáření mozku (ta se pak provádí všem při potvrzení leukemické infiltrace v CNS) - udržovací léčba - pokračuje do 2 let od stanovení diagnózy p.o. aplikací 6-merkaptopurinu denně a 1x týdně MTX - u dětí zařazených do nejvyšší rizikové skupiny je součástí léčby i alogenní transplantace kostní dřeně, pokud máme HLA identického jedince, u ostatních indikujeme až při 2. remisi - podpůrná terapie při CHT - cílená ATB a antimykotická léčba infekcí během neutropénie - profylaxe a léčba „tumor lysis syndomu" (poruchy z nadměrného množství kys.močové při rozpadu blastických bb.) - alkalizace moče, forsírovaná diuréza, aplikace allopurinolu - nutné jsou i krevní transfúze, při myelosupresi růstové faktory, antiemetika AML - klonální onemocnění mající původ v maligní transformaci bb. časných stádií vývojové myeloidní řady - klasifikace - dle FAB rozlišujeme M0-M7 - klinický obraz - rozvoj příznaků je oproti ALL rychlejší a dramatičtější - dítě je často v době stanovení diagnózy v těžkém stavu s projevy selhávání životních funkcí - významná organomegalie, známky progredující hemoragické diatézy - anémie, granulocytopénie a trombycytopénie v důsledku selhání infiltrované dřeně - léčba - cílem léčby je vyvolat hypoplázii až aplázii dřeně pro dosažení remise AML - vysoce intenzivní cytostatická léčba v období indukční fáze, tím se navodí remise u 75%, ale dlouhodobé přežití je tam u 25-40% - klíčová cytostatika - cytosinarabinosid a antracykliny (daunorubicin, doxorubicin), doba léčby 1-1,5roku - proto je transplantace dřeně indikována již v 1. remisi, ale i poté je riziko relapsu CML - myeloproliferativní onemocnění kmenové bb. postihující myeloidní, erytroidní, megakaryocytní a méně i B lymfocytární řadu - ve většině případů nacházíme typickou cytogenetickou abnormalitu - Ph1 chromozom - postihuje děti nad 10 let - klinický průběh - - chronická fáze - trvá asi 3 roky, zvýšená unavitelnost, hubnutí, zvětšování břicha dané narůstající slezinou - v KO - mírná anémie, výrazná leukocytóza (nad 250.109/l), v diff. jsou všechny stupně diferenciace myeloidních prekurzorů - kostní dřeň je hypercelulární s převahou prekurzorů myeloidní řady, počet blastů je po 10% - fáze akcelerace - s následným blastickým zvratem - zvyšují se blasty ve dřeni i v periferní krvi - narůstá počet leukocytů, zvyšuje se procento bazofilů, kritériem diagnózy blastického zvratu je 30% blastů ve dřeni - prohlubuje se anémie a trombocytopénie - léčba - průměrná doba přežití u CML je 3-4 roky - CHT zlepšuje kvalitu života, ale neovlivní dobu přežití ani nástup blastického zvratu - jedinou léčebnou metodou je alogenní transplantace kostní dřeně (vyléčí až 50%) Myelodysplastický syndrom - klonální onemocnění postihující pluripotentní bb. - charakterizuje ho neefektivní hematopoéza s pancytopénií v periferním KO - kostní dřeň je hyperplastická, nacházíme poruchu vyzrávání s dysplastickými změnami (anomálie tvaru a počtu jader apod.) - jde o nejčastější preleukemický stav v dětském věku - přechod do AML - u 30% se vyskytuje jiné genetické onemocnění - neurofibromatóza I, Down, Fanconiho anémie...) - klasifikace FAB - 1. refrakterní anémie (RA) - 2. Refrakterní anémie s věnečkovitými sideroblasty (RARS) - 3. Refrakterní anémie s excesem blastů (RAEB) - ve dřeni najdeme 5-20% blastů - 4. Refrakterní anémie s excesem blastů v transformaci (RAEBt) - ve dřeni je 20-30% - 5. Chronická myelomonocytární leukémie (CMML) (nebo juvenilní - JMML) - poslední tři formy jsou nejčastější - JMML - proliferace elementů granulocytární a monocytové řady s dysplastickými změnami - v KO je leukocytóza s monocytózou, je hepatosplenomegálie, postupně se rozvíjí anémie a trombocytopénie - postihuje typicky děti do 4 let - stojí na pomezí mezi myeloproliferací a myelodysplázií - RAEB, RAEBt - anémie, trombocytopénie, blasty v diferenciálním rozpočtu - prognóza je velmi nepříznivá - pět let přežívá jen 20% - MDS se může vyvinout jako sekundární malignita u pacientů léčených pro jiný tumor nebo aplastickou anémii Pozdní následky léčby leukémie: - CHT ovlivňuje růst dítěte jen výjimečně - výsledkem může být nevýrazné snížení výšky v dospívání - ozařování mozku - dříve se zářilo většími dávkami - stoupalo riziko CNS tumorů - dnes se užívají nižší dávky, riziko se o dost snížilo - porucha pohlavního zrání - ozářením hypothalamu a hypofýzy, vliv CHT na zárodečné bb.(nejtoxitější je cytosinarabinosid a cyklofosfamid) - puberta proběhne normálně, protože Leydigove bb a bb granulózy jsou poškozeny méně - u 1/3 je chronické jaterní poškození - vyšší dávky antracyklinů (při terapii relapsu) - KMP - děti nad 10 let jsou ohroženy vznikem aseptické kostní nekrózy (kyčel, koleno) - u potomků matek léčených v dětství cytostatiky je pozorován větší výskyt anomálií a malignit c. Křeče,diferenciální diagnostika a léčebné postupy Anamnéza a klinický obraz - pokud to jde, zjišťujeme především - předchorobí - perinatální rizika, psychomotorický vývoj, reakce na očkování (horečky), prodělané úrazy (hlavně CNS), infekce s vysokou horečkou, bezvědomí a křeče v anamnéze - NO - kdy křeče začaly, co jim předcházelo (zvracení, horečka, průjem) - jako dlouho křeče a bezvědomí trvaly, zda se opakovaly, jak vypadaly (lokalizované či generalizované) - jestli byla porucha životních fcí, není-li možná intoxikace, nebyl-li úraz, hysterie s hyperventilací a tetanií... - vyšetření - všímáme si - polohy dítěte, stavu vědomí, známek úrazu (cave- týrané dítě), základních životních funkcí, teploty - provedeme základní fyz. vyšetření, vč. tlaku - podezřelé vzorky z okolí (zvratky, zbytky léků, plodin) - odběr na toxikologii - nutno provést orientační neurologické vyšetření - - stav vědomí dle Beneše - - reakce na bolestivý podnět - 0 - bez reakce, ani vegetativní 1 - jen vegetativní reakce (zrychlení tepu, dechu) 2 - celková odpověď - decerebrační nebo dekortikační postavení 3 - celková odpověď - nekoordinované pohyby 4 - cílená úniková odpověď - reakce na oslovení 5 - vyhoví jednoduchému příkazu s latencí 6 - vyhoví příkazu rychle 7 - mluví pomalu, nepřiměřeně, zmaten 8 - je orientován, normálně mluví - u bezvědomí se zaměříme na reakci zornic, zjistíme odpověď na kmenové reflexy (korneální, nasopalpebrální) a svalové napětí - vyzkoušíme meningeální příznaky Diferenciální diagnóza: - křeče s horečkou - febrilní křeče - závažné - nezávažné - neuroinfekce - druhotné postižení CNS při celkové infekci - toxiny, při špatné perfúzi - křeče bez horečky - úraz (komoce, kontuze, krvácení) - nervový záchvat (epilepsie) - intoxikace - metabolický původ - hypoglykémie, hyperglykémie, urémie, tetanie, jaterní selhání, rozvrat iontové a vodní homeostázy, Reyeův sy (hepatocerebrální) - stav po těžké hypoxii (postagresivní sy) - afektivní záchvat, hysterie Terapie: - při selhávání životních fcí - CPR - při hodnocení vědomí dle Beneše 3 a méně body - odvoz by měl být zajištěn RZou - před příjezdem záchranky je dobré zajisti periferní žílu kanylou - při křečích - diazepam - děti 0-6let 0.5mg i.v. nebo rektálně - starší - 1mg i.v. - při podezření na hypoglykemické křeče - 0,2-0,5g/kg glukózy i.v. - při podezření na tetanické křeče - 10% kalcium glukonát (nebo CaCl2) - 0-6 let - 5ml, starší dvojnásobek spolu s MgSO4 10% ve stejné dávce - při horečce či intoxikaci - viz tam - při transportu - hlava by měla být výše než trup, pevně fixována - při podezření na poranění C páteře - zajišťujeme cesty jen předsunutím čelisti - každý nemocný, který byl (i krátce) v bězvědomí nebo měl křeče - patří do nemocniční péče Zásady péče v nemocnici - zajištění základních životních funkcí - tlumení křečí - diazepam do dávky 1mg/kg/den (ne více než 30mg/den) - fenytoin 15mg/kg pro dosi (ne víc než 30mg/den) - pomalu, riziko arytmií - pentobarbital 5mg/kg pro dosi (max. 250mg/den) - vyžaduje intenzivní monitoraci TK a UPV (tlumí centra) (dávku dávame, když už je zaintubovaný) - při intrakraniální hypertenzi (tlak přes 20 torrů) - při bezvědomí dle Beneše 2 a méně, mióze, hyperventilaci - nemocný vyžaduje resuscitační péči - UPV, řízená hyperventilace, manitol, totální parenterální výživa, zametače VR... Epilepsie - výskyt v populaci - 0,5-1%, 2/3 se manifestují do 18 let života - charakater je závislý na stupni zralosti mozku - záchvaty u kojenců - výrazně polymorfní (myokolnie, atonie, tonicko-klonické) - v dospělosti - mají do určité míry neměnný charakter daný místem vzniku - ložiskové záchvaty - jednoduché - není porušeno vědomí, komplexní - je změněno vědomí fokální jednoduché - 1. s motorickými projevy 2. s vegetativními projevy 3. se somatosenzorickými projevy 4. s psychickými projevy - komplexní - s poruchou vědomí od začátku, s doprovodním automatismem či abnormálním chováním - generalizované - porucha vědomí je jako první příznak - klinické formy - absence, myoklony, tonické, klonické, tonicko-klonické, atonické, akinetické - záchvaty druhotně se generalizující - frontální, temporální atd..., je nutný videoEEG monitoring - nejčastější typy záchvatů mezi 1 a 6 lety - tonické záchvaty - náhlé ztuhnutí celého těla nebo axiálního svalstva, ve flexi nebo extenzi - často prudký začátek, pád a zranění - atonické záchvaty - náhle poklesne tonus, následuje pozvolný pád - atypické absence - transientní porucha vědomí s poklesem tonu a jednoduchým automatismem - myoklonické záchvaty - krátké, vizuálně symetrické kontrakce svalstva obličeje, šíje a končetin proximálně - tonicko-klonické - hlavně jako doprovod symptomatických záchvatů (hlavně u febrilních křečí) Symptomatické příčiny  febrilní křeče - nejčastější příčinou tzv. febrilních křečí jsou vysoké teploty - dělíme je na jednoduché a komplikované - jednoduché, nekomplikované febrilní křeče - trvají pod 5-10minut, obvykle projevy klonické nebo kratší atonie - nejsou provázeny žádnou neurologickou symptomatologií, vědomí se rychle upravuje - po křečích vždy neuro vyšetření - komplikované febrilní křeče - trvají déle než 5-10minut, dominuje tonicko-klonický záchvat - po ukončení bývá dočasná neurologická symptomatologie - porucha vědomí, hrozí opakování - ihned zahájíme přednemocniční terapii k zastavení křečí - mohou vést k sekundárnímu poškození - dítě patří na JIP Další symptomatické příčiny - neuroinfekce, kraniocerebrální úrazy, hypoxie, krvácení do CNS, metabolické poruchy (ionty, hypoglykémie), intoxikace, abstinenční příznaky Křeče - výpisky z JIP v FTN - hlavní dělení - febrilní a afebrilní - afebrilní - trauma, intoxikace - metabolické - hypo či hyperglc, jaterní selhání, renální selhání, dehydratace, ionty (Na) - Reye, někdy u selhání nadledvin (když je akutní) - posthypoxický stav, epilepsie, tumory, hypertenze - febrilní - neuroinfekce, febrilní křeče, sepse (méně) Febrilní křeče - 5% dětí - nekomplikované (5kritérií) - do 10 minut odezní, nepřetrvává nález ,věk mezi 6m-6lety - charakter tonicko-klonický symetrický (nebo atonie), generalizované záchvaty, bez významné ložiskové symptomatologie, objeví se při rychlém zvyšování teploty u horečnatého onemocnění, bez známek neuroinfekce nebo předchozí epilepsie - v OA, RA nemají - nedonošenost, DMO, epilepsii v rodině - prognóza - po nekomplikovaných nejsou trvalé následky, mají malinko vyšší pravděpodobnost vzniku epilepsie - vyšetření u nekomplikovaných - EEG - vůbec nebo až s odstupem, stačí jen základní vyšetření, není třeba ani dávat na JIP - ve věku 6m - 1rok je těžký říct, jestli to není meningitida - radši lumbnout - vyšetření u komplikovaných - EEG, zobrazovací metoda - CT, MRI - do 6.m vždy lumbálka, nad 6let dle mening. příznaků Epilepsie - grand mal - první spadne - tonická fáze - generalizované propnutí, hekavý výdech (napnutí svalů), grunting - klonická fáze - zapojování agonistů/antagonistů, pomočení, pokálení - status epilepticus - série záchvatů bez návratu k vědomí nebo jeden přes 30 minut Terapie křečí - akutní postup - 1. věc - zabezpečit dýchací cesty, kyslík - 2. věc - farmaka - u novorozenců to nebývá epilepsie - dáme naslepo glc, Ca2+, Mg2+, pyridoxin (existují pyridoxin vázané křeče) - nacpeme to do nich během 5ti, 10ti minut - diazepam - 0,5 mg/kg - zabere do 10-15minut - buď rektálně nebo i.v. (to dáváme asi 0,3-0,4mg/kg) - nikdy ho nedáváme i.m. - midazolam (dormicum) - per rectum stejný dávky (0,5mg/kg), i.v. 0,1-0,2mg/kg - riziko zástavy dechu, lepší frakcionovat - zabere do 5 minut - můžeme dát i i.m. - i do ramene (je blíž k hlavě...) - terapeutickej postup - - dáme diazepam - když po pěti minutách nic→ znovu→ za 5 minut, když zas nic→ ještě jednou (celkem tedy 3x) - pak když nic → fenytoin (to je antiarytmikum) - musíme ho dávat pomalu, riziko arytmií - když ani fenytoin nezabere → fenobarbital - to už by ale měl bejt intubovanej - a když ani fenobarbital nezabere → thiopental (thiopentalové koma - úplně vypneme činnost kůry) - problém s dávkou thiopentalu - leze do tuku (problém u tlustých) - dávkování řídíme dle EEG - dokud není lineární - při status epilepticus - již po 10 minutách křečí je v CNS hypoglykémie (po 20s - edém) - dáváme 10% glc - pokud musíme intubovat a nejde to - myorelaxancia (sice se přestane škubat, ale činnost kůry tím nevyřadíme, ta furt bouří, dělá se to jen kvůli intubaci) 14a. Výživa kojením a překážky ze strany matky a dítěte - dle doporučení UNICEF - všechny děti by měly být výlučně kojeny do 6 měsíců a s postupným zaváděním příkrmu by mělo kojení pokračovat do 2 let i déle - naprostá většina žen je schopna kojit Fyziologie laktace - proces přípravy probíhá po celou dobu těhotenství, nejintenzivněji v posledním trimestru - laktaci zajišťuje souhra řady hormonů - estrogeny ( stimulují proliferaci žlaz. vývodu /duktální systém/ gestageny ( spolu s estrogeny stimulují proliferaci sekrečního epitelu alveolů /Alveolární komponenta/ prolaktin ( tvorba mléka ) a oxytocin (stah myoepitelových bb. mlékovodů ) - prolaktin ovlivňuje tvorbu mléka, oxytocin kontrakce moyepiteliálních bb. lalůčků žlázy - nezbytná podmínka úspěšné laktace - přiložení dítěte k prsu do půl hodiny po porodu a možnost sát kdykoli a jakkoli dlouhou dobu, ve dne i v noci - tzv. rooming-in - dítě je ošetřováno zároveň s matkou - novorozenci, který bude kojen, by nemělo být nic podáváno lahví s dudlíkem, protože je to odlišní způsob sání (může to být pak příčina potíží při kojení) - ve druhém týdnu, když se laktace stabilizuje, je dobré kojit jen z jednoho prsu při jednom kojení, a tak dlouho, až je dítě syté - každé násilné omezování délky sání se projeví nepříznivě - pokud dítě saje dlouho a neefektivně, dítě je neklidné a matku kojení bolí, je technika patrně chybná Technika kojení - poloha při kojení - zpočátku matka kojí vleže, později vsedě - zásadou je vždy - - matka leží uvolněně na boku, tělo dítěte je přivrácen k tělu matky („bříško na břicho") - ústa novorozence jsou v úrovni bradavky - matka je prohnutá v kříži tak, aby jí břicho nebránilo přitisknout dítě k sobě - nos a brada dítěte se musejí při kojení dotýkat prsu - matka přitahuje dítě k sobě, nikoli sebe k dítěti - dásně musejí obepínat značnou část dvorce, aby sinusy byly umístěny co nejhlouběji v ústech dítěte - po kojení nesmí být bradavka ani oploštělá, ani poraněná - kojení nesmí matku bolet - správná poloha bradavky v ústech dítěte je jediná možnost, jak předcházet bolestivosti a poškození povrchu bradavky - kojící matka potřebuje klidné, ohleduplné a stimulující prostředí - kojené dítě je vybaveno reflexy a jejich vzájemnou koordinací - v prvním dnu se dítě hlásí k pití 3-4x, od druhého dne častěji 8-20x denně (tj. asi á 2-3h) - spavé nebo nemocné dítě je třeba po 3-4h budit a přikládat k prsu - váhový úbytek po porodu obvykle nepřesáhne 10%, odráží přesuny vody v těle a není indikací k podání tekutin - vyrovná se asi do 1 týdne - novorozenec močí obvykle při porodu a potom do 24-48h - známkou dostatečného přísunu tekutin od 4. dne je 6-8 světlou močí promočených plen - stolice - po přechodu ze smolky je žlutá, mléčného zápachu a může být velmi řídká s vodnatým lemem - v prvních týdnech může být stolice několikrát denně, ale také třeba jednou za týden - na vzduchu (zvláště u ikterického novorozence) může mít stolice nazelenalou barvu - častá zelená stolice (při současně ploché váhové křivce) znamená nadbytek laktózy z „předního mléka" (ne jeho nedostatek) - stává se to, kojí-li matka příliš krátce a dítě nemá dostatek „zadního" mléka - hladová stolice - málo obsažná, málo častá, s hlenem a hnědavé barvy - tzv. růstové spurty - období, kdy dítě náhle vyžaduje častější kojení - obvykle v 3.,6.,12. a 24. týdnu - pokud je matka na tuto situaci připravena, je to obvykle bez problémů - častá chyba - podávání čaje mezi kojeními s představou, že dítě musí během kojení i pít - je to zbytečný a škodlivý zvyk - stejně nepříznivé je podávání dudlíku v prvních týdnech života Problémy při kojení: - kontraindikace - - ze strany matky - závažná nemoc (tbc, HIV, KVchoroby, chronická ren. insuff., léky - cytostatika, antiepileptika), laktační psychóza - ze strany dítěte - PKU, galaktosemie - překážky - - ze strany matky - zánět žlázy, ragády bradavek, vpáčené bradavky - ze strany dítěte - absence sacího reflexu (nedonošence, postižení CNS), vrozená atrézie choan - bolestivé nalití prsů - vzniká neplynulým vyprazdňováním prsu dítětem, špatnou technikou sání - úlevu přinášejí studené až ledové obklady, reflexní masáž a šetrné zformování oploštělé bradavky, aby se dítě mohlo efektivně přisát... - pozdní nástup laktace - děti do třetího dne po porodu vypijí velké množství mléka, u některých matek se dostatečné množství začne tvořit až 5.-6.den po porodu - je třeba podpořit důvěru matky a výjimečně podávat tekutiny, někdy i cizí pasterizované mléko, lžičkou, kádinkou nebo i sondou připevněnou k bradavce, ale vždy po přiložení k prsu - skutečná hypogalakcie je vzácná (u 3-4% žen) - retence mléka - bolestivé zarudnutí a ztuhnutí části prsu (odpovídá rozsahem segmentu mléčné žlázy a povodí jednoho vývodu), je typicky v podpaždí - může být provázena horečkami a bolestivostí - podstatou je blokáda vývodu buněčnou drtí a zaschlým mlékem - řeší se ledovými obklady, masáží, antipyretiky - není důvodem k přerušení kojení - od mastitidy se liší přesným ohraničením zánětu a rychlou úpravou - mastitida - v prvních dvou týdnech je vzácně - léčí se protistafylokokovými ATB, event. antimykotiky a antipyretiky - ani v průběhu infekce není nutné přerušit kojení - v době vzniku již novorozenec sdílí bakterémii s matkou, přerušením kojení dítě ochudíme o matčiny Ig - ragády a poranění - výsledek špatné techniky kojení, k poškození stačí jedno špatné přiložení - je třeba dočasně zvolit jinou polohu - ragáda se během několika dní zhojí i bez léčby - oddělení dítěte od matky - komplikuje tvorbu mléka - matka může dítěti mléko odstříkávat, po 2-3 hodinách (z toho aspoň 2x v noci) - čerstvě odstříkané mléko lze v ledničce skladovat 24h - je-li třeba skladovat déle, musíme ho zmrazit na -18°C (vydrží až 3 měsíce) - ničí se bb., Ig aj Kontraindikace kojení: - pro matku - v případě jejího těžkého onemocnění (srdeční selhání, vážné onemocnění plic, jater atp.) - metabolické vady - absolutní KI je galaktosémie - u ostatních (PKU, nemoc javorového sirupu) lze děti aspoň částečně kojit - běžné virové infekce - není důvod přestat kojit, v době propuknutí je určitě nakažené i to dítě, mléko imunizuje... - neštovice mohou být nebezpečné i pár dní po porodu, kdy dítě ještě nemá protilátky - CMV - HSV - znamená pro novorozence obvykle těžké onemocnění - pokud se nakazí při průchodu porodním kanálem, není kojení KI - pokud se objeví léze na prsu, musí být při kojení kryta - VHB - představuje možnost přenosu od aktivně nemocné matky nebo od nosičky antigenu - nejčastěji se nakazí při porodu - krví matky, plodovou vodou... - dítě musí ihned po porodu dostat anti-HBs globulin a musí být očkováno - správně imunizovaný kojenec může být kojen - HIV - podle WHO z roku 01 - nemá HIV pozitivní matka kojit - přenos viru kojením ale nebyl definitivně dokázán Léky a kojení: - většina léků se do mléka dostává jen ve velmi malém množství - i když mají některé léky na dítě vliv, větší neplechu bychom udělali, kdyby matka nekojila - léky kontraindikované při kojení - cystostatika, radiofarmaka, tyreostatika, lithium, námelové preparáty - léky relativně kontraindikované - účinek na dítě je možný při delším podávání a při vyšších dávkách - sulfonamidy, ATB (chloramfenikol), hormony (estrogeny), diuretika, antiepileptika a sedativa - léky zcela bezpečné - naprostá většina - bronchodilatancia, vitamíny, železo, antihistaminika, digoxin, inzulín, analgetika - paracetamol, salicyláty - alkohol - při pravidelném požívání většího množství může způsobit neprospívání - kofein - mírné pití kávy a nápojů s kofeinem dítěti neškodí - nadměrný přísun způsobí neklid a poruchy spánku - nikotin - množství asi z 5 cigaret vyloženě neškodí, ale děti často odmítají prs a jsou neklidné - matka by měla kouřit až po kojení - drogy - marihuana, kokain, heroin - jsou KI - navíc často snižují prolaktin b. Lymfomy a histiocytosis X Hodgkinova choroba (maligní lymfogranulom) - maligní onemocnění lymforetikulární tkáně s typickým nálezem obrovských Reed-Sternbergových bb (RS) - etiologie - neznámá, mezi často uvažované etio agens patří EBV - určitou roli hraje i genetika (vyšší výskyt u sourozenců nemocných) a stavy imunodeficience - vrchol výskytu - 10.-18. rok, 3x více u chlapců - histologicky rozlišujeme 2 základní typy: nodulární - HL s převahou lymfocytů klasický - HL, který ma podtypy: - nodulárně - sklerotický - smíšeně buněčný - bohatý na lymfocyty - chudý na lymfocyty - klinický obraz - nejčastější příznak - zvětšení povrchových uzlin na krku (ale též kolem klíčku, axilárně a tříselně) - uzliny tvoří pakety, na pohmat tuhé, nebolestivé, kůže nad nimi je beze změn - zvětšení mediastinálních uzlin - může vést až ke kašli či dušnosti, syndrom HDŽ je častější u NHL - nitrobřišní a retroperitoneální uzliny jsou postiženy méně často - extranodulární infiltrace - slezina ,játra, plíce, pleura (ale také perikard, střevo, kosti, CNS) - nespecifické příznaky celkové - horečky (undulující Pell-Ebsteinova typu), noční poty, hubnutí, únava, nechutenství - průběh - zprvu to postihne jednu skupinu uzlin, nejčastěji na krku, pak se šíří do dalších (lymfogenně, později i hematogenně či per continuitatem) - průběh je obvykle spojen s imunodeficitem v oblasti buněčné imunity→ více infekcí (tbc, HSV, mykózy) - nejčastější klin. projev - nebolestivé zduření uzlin - při postižení mediastinálních uzlin - kašel, námahová dušnost - abdominální uzliny - tlak v břiše, GIT obtíže - může být hepatosplenomegálie - celkové příznaky - teplota, hubnutí, pocení, pruritus, vzácně bolest (po požití alkoholu) - vysoká FW, LDH a v KO je lymfocytopenie, anémie a eosinofilie - diagnostika - anamnéza - horečky, nechutenství, hubnutí, noční poty - rg plic, CT plic a medistina, sono a CT břicha, retroperitonea a pánve, postižení kostí - scinti - KO - normocytární normochromní anémie, lymfopénie, eosinofilie - v krevní biochemii není specifický marker - často vysoká FW, zvýšení LD a ferritinu - definitivní diagnózu udělá pouze histologie z extirpované uzliny (ne punkce) - staging - určení rozsahu je podmínkou léčby a prognózy - prognostické faktory - nepříznivé známky - velký mediastinální tumor (tzv. bulky disease), extralymfatické postižení, B příznaky (celkové příznaky), typ NS nebo LD - léčba - CHT a ozařování - u lokalizované formy s klinickým hodnocením A (bez celkových příznaků) a věku nad 10 let je možná i chirurgie - prognóza obecně je dobrá, přežití nad 5 let je u 90% Nonhodgkin lymfoma - heterogenní skupina onemocnění lymfopoetického systému - liší se histologicky, cytologicky, imunologicky a geneticky, též stupněm malignity, klinickými projevy a odpovědí na léčbu - hranice mezi ALL a NHL je arbitrátní (přítomnost více než 25% blastů ve dřeni - ALL, méně - NHL s infiltrací dřeně) - vrchol výskytu u dětí je kolem 10. roku, častěji u chlapců - etiologie - neznámá, uvádí se souvislost s EBV, imunodeficity - důležitou roli hraje genetika - typická chromozomální porucha u NHL je t(8,14), t(8,22) nebo t(2,8) - nebo delece 6q - klinické příznaky - primární nádor se vyskytuje nejčastěji na krku - tuhé, nebolestivé zduření uzlin - poměrně často se vyskytuje primární tu též v břiše (30%, většinou B lymfomy) - hmatná rezistence - při infiltraci střev může vyvolat ileózní stav, může infiltrovat mesenterium, omentum, ovaria, retroperitoneum, může být ascites (při velkém rozsahu) - v hrudníku je jich 25% (většina je T-typu), hlavně v předním mediastinu - dechové potíže, kašel, pleurální či perikardiální výpotek - NHL mají velkou tendenci k diseminaci do CNS a do kostní dřeně - diagnostika - cytogenetické a histologické vyšetření exstirpované uzliny či jiné tkáně - imunologie, cytogenetika - důležité je stanovení rozsahu tumor - terapie - základem léčby je kombinovaná CHT, lokální RT na rezidua nádoru - při nedostatečné odpovědi na léčbu nebo při relapsu - transplantace dřeně - celkové přežití - 75-80% Histiocytóza z Langerhansových buněk - dříve nazývána histiocytóza X - skupina onemocnění, jejichž společným znakem je nekontrolovaná monokolnální proliferace Langerhansových bb. - patří sem klinicky velmi rozdílné formy - od benigní formy solitárních osteolytických ložisek po diseminované onemocnění s multiorgánovým postižením a vysokou mortalitou - současná kategorizace vychází z rozsahu orgánového postižení a (ne)přítomnosti orgánové dysfunkce - nejčastější postižené orgány - kosti (80%), kůže (60%), játra, slezina, uzliny, kostní dřeň, plíce, orbita, otologická oblast - dělí se na dvě kategorie - lokalizované formy a diseminované formy - lokalizovaná forma - eosinofilní granulom - plíživý průběh, často náhodný nález na rtg - projasnění kosti (osteolytické ložisko), často vícečetná ložiska v lebečních kostech (mapovitá lebka), nádor může postihovat i kůži (papulózní žlutohnědá ložiska) nebo uzliny (zvětšení uzlin) - diseminovaná forma - akutní (Abt - Letterer - Siwe) x chronická (Hand - Schuller - Christian) - horečka, zduření kostí, hepatosplenomegalie, infiltrace plic s pleurálním výpotkem, zvýšený nitrolební tlak, poruchy GIT, anémie, leukopenie, trombocytopenie - diferenciální diagnostika - - izolovaná kožní forma - častá první známka HLB, vyskytuje se již od jednoho roku - hnědorůžový exantém (připomíná seboroickou dermatitidu) - zvláště intertriginózně, pak na břiše, hrudníku, na hlavě - kostní postižení - bolestivé zduření nad kostí, ložiska osteolýzy - nejčastěji na lebce, dlouhých kostech, plochých kostech ale i na žebrech a obratlích - ale nemusí být vždy bolestivé - v dif.dg - hematomy, jiné kostní procesy - důležité jsou infiltráty a kostní léze v oblasti orbity (protruze bulbu), v oblasti středouší (destrukce kůstek), postižení mandibuly - bolest dásní, uvolňování zubů - diabetes insipidus - někdy se jeví jako první příznaky nemoci HLB - známky postižení CNS - vzácné a spíše pozdní - příznaky nitrolební hypertenze, křeče, ataxie, nystagmus, mozečkové příznaky - diagnostika a terapie - patří do rukou odborného pracoviště - léčba se začíná kombinací kortikoidů a cytostatik, pak operace - nutné sledování endokrinologem (je možné ještě širší postižení hypofýzy) - histologie, rtg („mapovitá lebka") - prognóza - u lokalizované formy velmi dobrá, u diseminované letalita až 60% c. Poruchy vědomí u dětí, klasifikace, diferenciální diagnostika - porucha vědomí je pojem nepřesný, jde o útlum kůry mozkové - porucha ARAS, retikulokortikální drah nebo generalizovaná porucha korových funkcí obou hemisfér - poruchy vědomí jsou - kvalitativní (amence, dezorientace, delirium) - porucha senzorická - kvantitativní (apatie, somnolence, sopor, semikoma, subkoma, koma, hluboké koma a smrt) - porucha senzomotorická - u nemocného s poruchou vědomí aktivně hledáme příznaky, které mohou vést k urgentní operační indikaci - stav vědomí závisí na aktivitě ARAS (aktivační retikulární ascendentní systém) - je uložen v rostrální oblasti pontu, mezencefala a thalamu - vědomí má dvě složky - obsah (kvalitu) a stupeň bdělosti (vigilitu) Glasgow Coma Scale - GCS - hodnocení úrovně vědomí bez ohledu na ložiskový neurol. nález - je to součet tří hodnot za - otevírání očí, motorickou odpověď a slovní odpověď - minimum je GCS 3 a maximum je 15 - za otevírání očí jsou celkem 4 body (spontánně, na oslovení, na bolest, vůbec) - za slovní odpověď je 5 bodů - za motorickou odpověď je 6 bodů (tam je důležitá decerebrace - 2b, a dekortikace - 3b) - pro děti pod jeden rok jsou malinko jiná kritéria (pro děti 3 roky - best possible coma score / v podstatě to samé jako GSC ale s absencí slovní odpovědě) Jiné vyšetřování u bezvědomého: - lateralizace - aktivně hledáme příznaky asymterie - motoriky a zornic - pohyby bulbů - někdy najdeme bloudivé pohyby bulbů, svědčí o zachované okulomotorice, jsou dobrým příznakem - zornice - všímáme si velikosti (zaznamenáme v mm), symetrie a reakce na osvit - anizokorie - svědčí o útlaku n.III na okraji tentoria - symetrická mióza - pokud je dekortikační reakce na bolest, svědčí o centrální herniaci - symetrická mydriáza bez fotoreakce - velmi pokročilá deteriorace funkcí kmene - okulocefalické reflexy - v bezvědomí otáčíme pacientovi hlavou (jen, když není poraněna páteř!) a pokud je intaktní kmen, tak bezvědomí fixuje pohled v jedné poloze - vyšetření motoriky - sledujeme tonus, reflexy, symetrii spontánních pohybů na bolest - poruchy dýchání - diferenciální diagnostika - - primární mozkové léze - expanzivní či destruktivní - trauma (komoce, kontuze, krvácení), cévní léze, neuroinfekce, epilepsie, akutní dekomentace expanzivních procesů -extrakraniální příčiny - nedostatek energie - hypoglykémie, hypermetabolické stavy - hyperpyrexie, křeče - nedostatek kyslíku - oběhové příčiny, protrahovaná resuscitace, šokové stavy, intoxikace CO - oběhové příčiny - srdeční synkopa (nedostatečná perfůze CNS - AS,AI, dysrytmie, A-V blok, IM, mechanická obstrukce - trombus...) - hypoxické záchvaty - cyanotické VSV s obstrukcí výtokového traktu RV - mdloby - vagovagální synkopa - osmotický stres - antiosmolární dehydratace, diabetická ketoacidóza - endogenní toxiny - dědičné poruchy metabolismu, hyperamonémie, uremické koma, jaterní selhání - DMP bílkovin - tyrozinémie, leucinóza, neketotická hyperglycinémie, poruchy cyklu močoviny, organická acidurie (metylmalonová, izovalerová) - DMP glycidů - galaktosémie, fruktosémie, perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie - DMP energetického metabolismu - dědičné poruchy metabolismu tuků, poruchy beta oxidace - exogenní toxíny - intoxikace - etiologie dle věku - - kojenci - infekce CNS, metabolický rozvrat, trauma, hyperpyrexie, febrilní křeče, DMP - batolata, předškolní - intoxikace, trauma, febrilní křeče, epilepsie, infekce CNS, metabolický rozvrat, hyperpyrexie, DMP - školní věk, adolescenti - vagovazální synkopa, intoxikace (alkohol), trauma, infekce CNS, epilepsie, hypoxie - léčba - - u všech poruch vědomí je určujícím činitelem hypoxie mozku - zajištění adekvátní cirkulace a ventilace - normoxémie, normokapnie, včasná UPV - vstup do cévního řečiště - CŽK, invazivní měření tlaku, kontinuální monitorace EKG - podpora oběhu - volumexpanze, inotropní podpora - vnitřní prostředí - nepřipustit hypovolémii, anémii, hyponatrémii, hyperglykémii - totální parenterální výživa, přesná bilance tekutin, ABR, ionogram, glykémie - včasná kontrola křečí - diazepam 0,2-0,5mg/kg i.v. - diagnostika a léčba edému mozku - poloha - zvýšená poloha (25°), hlava ve středním postavení, péče o oči, kůži, sliznice - péče o GIT - profylaxe stresových vředů 15a. Poruchy homeostázy vody a minerálů, klinické a biochemické aspekty - objem celkové vody se snižuje s věkem - u novorozenců tvoří voda asi 75% (u nedonošenců až 80%) - hlavní pokles nastává v prvním roce života (asi 10%) - u dětí 55-65%, u dospělých 50-60% - ta voda navíc je hlavně v ECT (u novorozenců tvoří 40-50% vody v těle) Poruchy hospodaření s vodou - hypoosmolalita (pod 280mmol/kg) - svědčí o relativním nadbytku vody - hyperosmolalita (nad 295 mmol/kg) - relativní deficit - hlavní osmoticky aktivní složka plasmy je Na, výrazné odchylky v hospodaření s vodou se proto projeví jako hypo nebo hypernátrémie Hyponátrémie - pNa pod 135mmol/l - může mít různé příčiny - musíme zjistit, jestli je hyponátrémie daná nadbytkem vody (hypotonická hyponátrémie) nebo je daná jiným mechanismem (pseudohyponátrémie) - pseudohyponátrémie - - nízký Na při nezměněné nebo zvýšené hodnotě osmolality - je nutné správně rozpoznat příčiny poklesu Na - terapie - léčíme základní chorobu - isoosmotická hyponátrémie - daná hyperlipidémií či hyperproteinémií - hyperosmotická hyponátrémie - při zvýšené koncentraci glc, manitolu či jiných nesodíkových osmotických látek - následuje kompenzační vyplavení vody z IC, což se projeví poklesem Na - hypotonická (pravá) hyponátrémie - - je podmíněna nadbytkem vody a tedy snížením koncentrace Na - vzniká otok buněk - hlavně v CNS - nauzea, letargie, generalizované křeče, koma - čím je změna rychlejší, tím jsou příznaky závažnější - hyponátrémie neříká nic o nedostatku Na, toho může být dost, nebo ho může dokonce být více - klinický obraz - rozdělujeme to ještě na hypovolemické, izovolemické a hypervolemické formy - klinické hodnocení - anamnéza (zvracení, průjmy, popáleniny, renální ztráty vody, otoky, podávání diuretik) - fyzikální vyšetření (turgor kůže, pulz, TK, pocení, edémy) - biochemie (Na, K, glc, urea, kreatinin), Na v moči Hypovolemická hypotonická hyponátrémie - dochází prakticky ke ztrátám Na, který s sebou bere vodu - nejčastěji při extrarenálních (GIT, pocení, popáleniny) nebo renálních (deficit mineralokortikoidů, diuretika) ztrátách Na - klinický obraz - dominuje obraz hypovolémie - snížený turgor, studená cyanotická akra, tachykardie, ortostatická hypotenze, oligúrie, azotemie (množství nebílkovinného dusíku v krvi) - při extrarenálních ztrátách je vylučována koncentrovaná moč s nízkou koncentrací Na (pod 10mmol/l) Izovolemická hypotonická hyponátrémie - dochází ke ztrátám Na, ale vodu s sebou nebere - skoro vždy jde o následek zvýšené sekrece ADH (SIADH) - jde o komplikaci mnoha chorob (rekurentní pneumónie, astmatu, penumothoraxu, meningitidy) - nadbytek vody je hlavně IC, proto se hyperhydratace dlouho neprojeví (prakticky jen rychle stoupá hmotnost, můžou zduřet sliznice nebo otéct víčka) - klinický obraz - dominují příznaky edému mozku - v plasmě je mimo hyponátrémie i hypourikémie a hypoazotémie - nepřiměřeně vysoká osmolalita moči, natriuréza Hypervolemická hypotonická hyponátrémie - běžná komplikace edematózních chorob s poškozením orgánu (kardiální insuf., cirhóza jater, nefrotický sy, akutní tubulární nekróza) - klinický obraz - generalizované otoky, vylučují malé množství koncentrované moče - terapie - hyponátrémie vyžaduje intenzivní léčbu při hodnotách pod 120mmol/l nebo při příznacích edému mozku - je třeba se vyhýbat rychlým infúzím hypertonických solných roztoků (3-5% NaCl) - rychlá úprava s sebou nese nebezpečí intrakraniálních komplikací (krvácení, demyelinizace pontu) - doporučuje se úprava plazmatického Na do 120mmol/l v průběhu prvních 4 hodin, poté by rychlost úpravy neměla přesahovat 1mmol/h - účinnost terapie kontrolujeme měřením pNa - v terapii hypovolemické hypotonické hyponátrémie má prvořadý význam úprava deficitu ECT a úprava cirkulace - vzorec na výpočet deficitu Na potřebné Na (mmol) = 130 - aktuální Na x tělesná hmotnost (kg) x 0,6 - cílem léčby u izovolemické - snížení množství CVT - obvykle stačí omezit příjem vody na 20% denní potřeby - při edému - třeba intenzivní terapii - třeba podávání furosemidu - u hypervolemické jde většinou o chronické stavy, hlavní je ovlivnit základní chorobu - úprava hyponátrémie solnými roztoky by vedla ke zhoršení edémů a stavu pacienta! Hypernátrémie - vzestup Na nad 145mmol/l - klinické příznaky - hlavní příznak je žízeň - v nepřítomnosti zdroje vody se vyvinou příznaky z dehydratace buněk (hlavně v CNS) - bolesti hlavy, výrazný nepokoj, nauzea, zvracení, křeče, koma - závažnost závisí na rychlosti vzniku - je to nebezpečný stav - úmrtnost na závažnou akutní hypernátrémii je u 2/3, případně může vzniknout trvalé poškození CNS - hypernátrémie z deficitu vody - - u pacientů, kteří strádají a nedoplňují tekutiny - ztráty jsou hlavně extrarenální (při horečce - potem, dechem) nebo i renální (diabetes insipidus) - dochází ke snížení ECT, voda se první doplňuje z IC, pak dochází k poruchám cirkulace - hypernátrémie z deficitu vody a sodíku - - při deficitu vody, pokud je vyšší ztráta vody než Na - u dětí je to nejčastěji při akutní gastroenteritídě - obávaná komplikace průjmů novorozenců, kteří dostávali neředěné kravské mléko, které stačilo trochu krýt ztrátu Na ale ne ztrátu vody - došlo k výraznému poklesu výskytu tohoto problému - zdokonalování metod perorální rehydratace, zaváděním ředěného mléka nebo WHO roztoku - ledviny vylučují koncentrovanou moč s nižším obsahem sodíku - tento typ může vzniknout i při renálních ztrátách tekutin (např. osmotická diuréza) - hypernátrémie z nadbytku sodíku - - zřídka, vyskytuje se při předávkování (předávkování soli do mléčných formulí, úprava MAc bikarbonátem sodným během CPR...) - klinický obraz - nadbytek sodíku zvětšuje objem ECT - manifestuje se plicním edémem, výraznou natriurézou - terapie - akutní symptomatická hypernatrémie je urgentní stav - úprava se má ale provádět pomalu a uvážlivě - rychlé snížení má za následek přesun vody do buněk se vznikem iatrogenního edému mozku - rychlost snižování by neměla přesahovat 2mmol/h - pokud je pacient při vědomí, upřednostňujeme perorální náhradu hypotonickým roztokem (např. WHO roztok) - při ztrátě více než 10-15% hmotnosti (v tekutinách) - první musíme doplnit chybějící volum a upravit tím cirkulaci - během 40-60minut do něj nakapeme infúzi fyziologického roztoku - po stabilizaci funkcí podáváme hypotonické glukózo-elektrolytové roztoky (1/2 nebo 1/3 fýzák) - při akutní hypernátrémii indikujeme léčbu furosemidem, peritoneální dialýzu či hemodialýzu Poruchy hospodaření se sodíkem (poruchy objemu ECT) Dehydratace (deficit tělového sodíku) - dehydratace je stav ztrát sodíku s přiměřenou ztrátou vody - vzniká následkem - zvýšených ztrát sodíku, nedostatečného příjmu sodíku, kombinací těchto příčin - klinický obraz - projevuje se hlavně příznaky z poruch cirkulace - žízeň, ztráta hmotnosti, snížený turgor, suché sliznice, suchý povleklý jazyk, u kojenců vpadnutí velké fontanely, studená akra, tachykardie, hypotenze, příznaky cirkulačního šoku) - stupeň dehydratace - - 1. lehká dehydratace - pokles hmotnosti těla o méně jak 5% - snížený turgor, suché sliznice, fontanela v niveau - 2. středně těžká dehydratace - pokles o 5-10% - velmi suché sliznice, fontanela pod niveau - 3. závažná dehydratace - pokles o 10-15% - velmi snížený turgor, suchý, povleklý jazyk, halonované oči, fontanela výrazně pod niveau - 4. těžká dehydratace - pokles o více než 15% - zjevné příznaky cirkulačního šoku - typ dehydratace - dle osmotických poměrů - izonatremická dehydratace (135-145 mmol/l) - hlavně ztráty z ECT - hrozí spíše kolapsem cirkulace - hyponatremická dehydratace - dochází k přesunu vody z ECT do bb. - hypernatremická dehydratace - laboratoř - svědčí o zahuštění vnitřního prostředí - zvýšený hematokrit, leukocytóza a hyperproteinémie - porucha funkce ledvin - oligurie, extrarenální azotemie - terapie - viz. ot. 19a Hyperhydratace - nadbytek tělového sodíku - vede ke zvýšení objemu ECT s hromaděním edémové tekutiny v intersticiu - etiologie - může vznikat akutně - náhodné podávání NaCl, opakované předávkování NaHCO3 během terapie acidózy - častější je chronický nebo prolongovaný nadbytek sodíku - u pacientů s kardiální insuficiencí, cirhózou... - klinický obraz - ovlivňuje ho základní choroba, typický nález edémů - terapie - omezení přísunu sodíku, diuretiky Poruchy hospodaření draslíku Hypokálémie - koncentrace K v plasmě pod 3,5mmol/l - může se jednat o skutečný nedostatek nebo o přesun K z EC do IC - etiologie - - transcelulární přesun - akutní změny ABR → alkalóza - nedostatečný příjem draslíku - při přiměřené výživě to nebývá problém - dříve vznikal u kojenců, kteří dostávali kravské mléko s nízkým obsahem chlóru (vznikala hypochloremická alkalóza a hypokálémie - ztráty K ledvinami - diuretika, nadměrná tvorba reninu, renální tubulární acidóza..., nadměrná činnost mineralokortikoidů, diabetická ketoacidóza - ztráty K GITem - při průjmech či zvracení - klinický obraz - určuje ho základní příčina a případné jiné poruchy vnitřního prostředí - vlastní hypokálémie má příznaky - - kardiální - poruchy vedení a rytmu, na EKG oploštění vln T, zvýraznění U, deprese ST - extrasystoly, zvýšená citlivost na digitalis - neuromuskulární - svalová slabost, v nejtěžším případě až paralýza svalů - postižení dých. svalů → vznika respirační insuficience, dysfunkce hladkého svalstva způsobí zácpu až paralytický ileus - metabolické projevy - potlačuje uvolňování inzulinu, snižuje glukózovou toleranci - poruchy růstu vznikají i částečně kvůli vlivu na metabolismus bílkovin - renální projevy - hypokálémie (bez ohledu na etiologii) vede v ledvinách k obrazu tzv. kaliopenické nefropatie - klesá koncentrační schopnost→ polyurie, žízeň, polydipsie - GF se nemění - endokrinní projevy - snižuje se tvorba aldosteronu a inzulínu, stoupá renin - diagnóza - rozhodující nález je hypokálémie (pozor na pseudohypokálémii - špatný odběr) - stupeň závažnosti nejlépe ukáže EKG - stanovení odpadu draslíku do moče je důležité pro dif.dg - diferenciální diagnostika - - nízká koncentrace K v moči - výsledek deplece je z extrarenálních ztrát (zvracení...) - spojení hypokálémie, hypertenze a MAc - typické u primárním hyperaldosteronismu nebo hyperreninémii - spojení hypokálémie a MAc - při renálních ztrátách K, při průjmu, při hladovění - terapie - zásadně ovlivňujeme vždy základní příčinu hypokálémie - protože nezjistíme přesný deficit K, upravujeme kalémii opatrně (při MAc stačí k úpravě úprava ABR) - substituce - při mírné hypokálémii - doporučujeme příjem per os (ovoce či preparát) - i.v. podávání se doporučuje při velkých ztrátách u pacientů s příznaky - hlavní zásady - nepodávat vyšší koncentraci než 40mmol/l - nepřekračovat rychlost 0,5-1mmol/kg/h - inhibice ztrát K ledvinami - kalium šetřící diuretika (spironolakton, amilorid) Hyperkálémie - koncentrace draslíku v plasmě nad 6mmol/l u novorozenců (u starších nad 5,5) - etiologie - - pseudohyperkálémie - při hematologických poruchách s lekocytózou, trombocytózou, poruchami ery, hemolýze in vitro, nesprávný odběr krve... - nadbytek draslíku - při nadměrném příjmu per os či parenterálně, nebo při rozpadu bb - hemolýza, rabdomyolýza - transcelulární přenos K - - porucha ABR - MAc - deficity hormonů - inzulín, katecholaminy, mineralokortikoidy - infúze hyperosmolárních roztoků (manitol) a akutní hyperglykémie při cukrovce - léky - sukcinylcholin (K ze svalů při depolarizaci), předávkování digoxinem (blok Na-K-ATPázy) - snížení exkrece K - - poruchy ledvin - běžná komplikace akutního renálního selhání v oligoanurické fázi (při zachované diuréze hrozí spíše hypokálémie) - deficit mineralokortikoidů - hyperkálémie upozorní na Addisonovu chorobu, hypoaldosteronismus, kongenitální poruchy syntézy... - klinický obraz - poruchy transmembránového gradientu draslíku v excitabilní tkáni - snižuje se membránový potenciál - první to vystupňuje excitabilitu, pak ji to utlumí („depolarizační blokáda") - kardiologické příznaky - při cK nad 6mmol/l - vzniká kardiotoxicita (indikace okamžité léčby) - první nejspecifičtější příznak - vysoké hrotnaté T vlny, pak se prodlouží PR interval a rozšíří se QRS - při koncentraci nad 8mmol/l - vymizí P vlny - při 10mmol/l - komorové fibrilace nebo asystolie - neuromuskulární příznaky - svalová slabost, záškuby, parestézie, křeče - diagnóza - rozhodující nález je hyperkálémie, stupeň závažnosti dle EKG - terapie - EKG nález je okamžitou indikací k léčbě - cílem je zabránit fatální arytmii - cílem medikamentózní léčby je zrušit membránové účinky K, nacpat draslík zpátky do buněk a nebo vyloučit ho z organismu - membránové účinky - v myokardu je ruší vápník - podáváme 10% calcium gluconicum (0,5-1ml/kg - pomalu, 5 min) - účinek trvá 30-60minut - přesun K do buněk - dosáhneme ho indukcí endogenního inzulínu infúzí glukózy (0,5-1g/kg/15-30min) - účinek se dostaví za 30min a trvá 4-6h - někdy spolu s glc podáváme rovnou inzulín (1j/3g glc) - přesunu lze též dosáhnout alkalizací roztokem NaHCO3 (1-2mmol/kg/5-10min) - vyloučení K z organismu - při dobré funkci ledvin - diuretika, když ne - iontoměniče - nejúčinnější metoda - hemodialýza Poruchy hospodaření s chlórem - většinou jsou změny Cl spolu se změnami Na, málokdy jinak Hypochlorémie - koncentrace chlóru v séru pod 95mmol/l - příčiny - nedostatečný příjem, nadměrné ztráty, endokrinní (DM, Addison), MAl - nejčastější příčina je diluce tělních tekutin (převodnění, srdeční selhání) - nemá typické klinické projevy, dle základní poruchy Hyperchlorémie - sérová hladina nad 105mmol/l - obvykle je to spojené se zvětšením zásob Na a vody - příčiny - velký příjem chlóru (NaCl), snížené vylučování chlóru (selhání srdce, renální insuf.), při hyperchloremických acidózách b. Meningitídy - mohou být způsobeny baktériemi, viry i prvoky - život ohrožují především bakteriální meningitidy - prudký začátek, vysoká horečka, bolesti hlavy, příp. zvracení, ztráta vědomí - do 24-48h může dojít ke smrti - brzy jsou výrazně pozitivní meningeální příznaky, u novorozenců a kojenců zjistíme vyklenutí fontanely (ale meningeální příznaky nemívají výrazné - při lumbální punkci - CSF zkalený až hnisavý, bělavý, nažloutlý, tisíce leukocytů, vysoká hladina bílkovin, snížení cukrů - parazitární meningitidy jsou vzácné, vyvolané některými druhy améb - klinický obraz je podobný bakteriálním - virové meningitidy tvoří asi 1/3 meningitid - mívají pozvolnější průběh a zřídka dochází k poruše vědomí - v CSF jsou desítky až stovky buněk, obvykle lymfocytů, bílkovina zvýšena jen málo, cukr je normální (pozor! některé bakteriální meningitidy mají podobný nález - leptospiróza, neuroborelióza, tbc...) Meningokoková menigitida - etiologie - meningokok, má řadu sérotypů, u nás jde hlavně o typy B a C (méně A a Y) - epidemiologie - meningokok je u nás nejčastější původce bakt. meningitid - v polovině 90. let vrcholila u nás epidemie invazivních meningokokových infekcí typu C (do té doby neobvyklý) - u nich přesáhla úmrtnost 10% - asi polovina novorozenců má od matky předané protilátky, proto nejsou v tomto období časté - do dvou let jsou Ig nízké a pak stoupají (na každý sérotyp různě rychle) - obecně postihují všechny věkové skupiny, ale nejčastěji děti předškolní a mladistvé - nález meningokoků ve výtěrech z nosu je častý (asi 10%), typická neuroinfekce je sporadická (100-300 ročně) - inkubační doba - 1-8dní - klinický obraz - rychlý nástup / během několika hodin /, známky nitrolební hypertenze (bolest hlavy, diplopie, zvracení), fotofobie, nuchální rigidita, iritabilita, meningeální příznaky (Brudzinski+, Kernig+) u dětí > 1 roku, většinou horečka, vzácně známky herniace při nitrolební hypertenzi (ptóza, anizokorie, bradykardie s HT, apnea) - mohou být kožní příznaky typu petechií a sufuzí (hlavně na břiše), neurologické příznaky, epileptické záchvaty, artralgie, myalgie, sepse, šok, až koma, zvýšená citlivost na vyšetření, kolem úst bývá rozsáhlý opar - diagnóza - lumbální punkce, kdy vytéká hnisavý mok (mikroskopické vyšetření CSF nebo latexový test) - terapie - ATB mají být podána do půl hodiny po stanovení diagnózy - léčbu zahajujeme i.v. aplikací dexametazonu 0,15mg/kg (pak á 6h tutéž dávku 2-4 dny) - za 15-20min po dexametazonu podáme rychlou infúzí krystalický PNC (200-300 000IU/kg/den - rozdělit na á 6h) - neznáme-li původce, podáme buď ceftriaxon (100mg/kg/den - v jedné dávce či po 12h) nebo cefotaxim - musíme samozřejmě udržovat přísun vody a minerálů - význam podání i.v. Ig nebyl jednoznačně potvrzen - při známkách DIC aplikujeme heparin - komplikace - myokarditida, artritida, nekrózy kůže - následky - hluchota, mutilace po zhojení nekróz... - prognóza - umírá 5% postižených, u infekcí typu C až 10% - prevence - ohroženou populaci lze chránit vakcínou (chrání 1-3 roky) proti typu A a C (ne proti B!) Vyšetření   Veličina   Likvor  normální hnisavý serózní Vzhled   čirý, bezbarvý mléčně zkalený čirý nebo zamžený Cytologické   počet (/3l) <10/3 1000-100000/3 10-1000/3 převládající buňky lymfocyty polymorfonukleáry lymfocyty Biochemické     bílkovina 0,1-0,4g/l 3-4g/l i více 0,4-1,0g/l i více glukóza normální snížená normální laktát normální zvýšený normální chloridy normální normální normální Mikrobiologické     Gramovo barvení negativní pozitivní (někdy) negativní latexová aglutinace negativní pozitivní (obvykle) negativní kultivace negativní pozitivní (často) negativní Hemofilová meningitida - etio a epidemio - vyvolaná Hemofilem influenzae typu b, postihuje děti od 3 měsíců do 5 let - v předchorobí bývá infekce DC, horečka, nechutenství, zvracení - klinický obraz - po necharakteristických příznacích se zvyšuje horečka, u kojenců je vyklenutá fontanela, u větších dětí mening. příznaky - diagnóza - typický nález při punkci, latexovou aglutinací prokážeme H.influenzae - komplikace a následky - při včasné a správné léčbě nález rychle ustupuje - pokud u kojenců poznáme pozdě, může dojít k obstrukčnímu hydrocefalu - následkem mohou být psychomotorická retardace a porucha hlavových nervů, hluchota (většinou jednostranná) - terapie - dříve úspěšná léčba ampicilinem je díky vyšší tvorbě βlaktamáz mnohdy neúčinná - opět zahájíme i.v. aplikací dexametazonu, ihned poté aplikujeme cefalosporiny III.generace (dávky jako u meningokokové, po dobu 5-10 dnů - účinný je i chloramfenikol, ale pro NÚ používáme zřídka - prevence - v zemích, kde je pravidelné očkování proti HEB již delší dobu toto onemocnění téměř vymizelo - u nás je součástí pravidelného očkování od července 2001, ročně je hlášeno několik desítek onemocnění - prognóza - letalita je pod 5%, při vzniku hydrocefalu je riziko vyšší Pneumokokové meningitidy - etio a epidemio : G+ pneumokok, Streptoccocus pneumoniae - vyskytuje se hlavně u dospělých, předchází mu zánět VDN, mastoitida, méně často jiná pneumokoková infekce - klinický obraz - nespecifické příznaky (horečka, problémy s krmením, nechutenství, petechie, exantém, myalgie, artalgie), známky iritace CNS (chybí Brudzinski, Kernig, Amos) chybí u kojenců, ↑nitrolební tlak - bolest hlavy, vyklenutí velké fontanely, rozšíření švů, průběh je pozvolnější, nemoc se rozvíjí v několika dnech - stoupá horečka, objevují se bolesti hlavy, zvracení, meningeální sy - pokud jde o přímý přesun infekce na pleny (po úrazu, provalením abscesu) je rozvoj rychlý, během hodin - diagnóza - pozitivní kultivační nález pneumokoka v CSF - terapie - je nezbytné odstranit primární ložisko - mastoidektomie, sanace zlomenin, sinusitid - u nás je dosud účinný benzylPNC (ale v extrémních dávkách 500 000IU/kg/den v rychlých infúzích) - nebo chloramfenikol či cefalosporin III. generace - vždy alespoň 14 dní i.v. - prognóza - není příznivá, až 20% postižených umírá, u starších či splenektovaných je to ještě horší - prevence - polyvalentní vakcína Pneumo23, u dětí nad 2 roky a u rizikových skupin dospělých Meningitidy novorozenců a malých kojenců - etiologie a epidemiologie - častější jsou u nedonošenců, po instrumentálních porodech a u dětí s malformacemi CNS - zdroj nákazy - matka, k infekci dojde při průchodu porodním kanálem - brána vstupu - dýchací cesty, drobná poranění kůže či pupečník - patogen - nejčastěji e.coli a streptokoky skupiny B, méně často např. klebsiela, proteus, pseudomonas, salmonela.. - inkubační doba je krátká (1-7dní), při primární infekci dýchacích či močových cest může být delší - klinický obraz - průběh je značně odlišný od meningitid větších dětí - stanovení diagnózy je obtížné a bývá pozdní (často již vznikly ireverzibilní změny CNS) - někdy spavost, jindy neklid, líně pijí, křičí bezdůvodně - zvýšení teploty je nevýrazné - až během 1-3 dnů se vyklene velká fontanela, objeví se křeče, ztuhlost šíje a zvracení - diagnóza - v moku je typický nález, ale často je již hydrocefalus - platí zásada, že nevysvětlitelné výše uvedené příznaky musejí vést k provedení lumbální punkce - komplikace - může vzniknout subdurální výpotek (horečky přetrvávají, křeče) - je ho nutné vypustit punkcí - vznik mozkového či mozečkového abscesu - hydrocefalus - terapie - běžná péče a přívod tekutin a minerálů - kombinace dvou ATB - cefalosporiny III. generace (radši cefotaxim než ceftriaxon) nebo ampicilin - aminoglykosidy (např gentamycin 2-4mg/kg/den) - při podezření na hydrocefalus se aplikují ATB nitrokomorově (punkcí fontanely nebo cévkou zavedenou neurochirurgem) - ATB podáváme 3-4 týdny, dle výsledků kultivace lze pak ATB změnit - prognóza - velmi závažná, 30-50% umírá v akutním stádiu Virové meningitidy Coxsackie a ECHO - non-polio enteroviry - promořují hlavně dětskou populaci do jednoho roku, častější je v nižších sociálních skupinách - manifestují se zvláště od června do října - pleocytóza v moku a negativní bakterie, glc norm., bílkovina norm nebo lehce ↑, serologie - nejčastěji virová (hlavně enteroviry (Coxsackie, Echoviry)- léto a podzim, arboviry, méně často HSV, EBV a CMV), ale i při jiných infekcích (Lymská borelióza, syfilis, tbc) a parameningeálních procesech (absces) - náhlý začátek, horečka, nauzea a zvracení, bolesti v záhlaví, zádech, končetinách fotofobie, starší - cephalea, meningeální dráždění, váznutí šíje, exantém, kojenec - neklid a bolestivá rce při ošetření - RF - imunodeficity, trauma lebky, rasa (američtí indiáni), srpkovitá anémie, stísněné podmínky (kasárny, koleje), nízká sociální úroveň - klinický obraz - prodromy (často předchází respirační infekce) - naprostá většina proběhne asymptomaticky nebo jako „letní" či „třídenní" hrečka - vyvolávají celou řadu příznaků (nervové, kožní, dýchací, srdeční...) - serózní meningitida u malých dětí je celkem častě, má benigní průběh - někdy mohou vznikat paretická onemocnění (podobná poliomyelitidě), obrny se brzy upravují - terapie - symptomatická, tekutiny IV, paralen c. Dušnost, diferenciální diagnostika - subjektivní pocit ztíženého a namáhavého dýchání - kojenci - myslíme u nich na dušnost dle klinické symptomatologie - známky dechové tísně, tachypnoe, zatahování mezižeberních prostorů, jugula, souhyby chřípí, hlučné dýchání (stridor a pískání) - inspirační - obstrukce laryngu a horní část trachey, expirační - obstrukce v subglotické části trachey příčiny: plicní - pneumonie, emfyzém, pneumothorax, atelektáza, PE, fibróza, poškození hrudníku /trauma,deformace/ kardiální - L srdeční selhání, edém plic, konstriktivní pericarditis, KMP, myokarditis  saturace O2 - anemie, CO, MetHb CNS - funkční poruchy dechového centra /záněty, nádory/ metabolické - ketoacidoza u DM /Rac, Mac/, selhávání ledvin, obezita léky - salicyláty, kodein / útlum dechového centra/ psychiatrické - neurotičtí pacienti - může být: - akutní dušnost - při astmatu, aspiraci tělesa, akutní bronchiolitidě, srdečním selhání, pneumonii, pneumothoraxu, epiglotitidě, laryngitidách, traumatu hrudníku, neuromuskulárních nemocech... - chronická dušnost - nesprávně léčené asthma, CF, bronchopulmonální dysplázie, VSV, extrémní obezita, intersticiální plicní procesy, opakované aspirace, neuromusk. onemocnění, chronická obstrukce HCD... - podle poruchy: obstrukční - exp + insp / asthma / - i v klidu restrikční - omezení plicní kapacity - za námahy - terapie - dle základního onemocnění - pozor - výrazná porucha funkce plic nemusí být doprovázena dušností, a naopak těžká dušnost může být skoro bez nálezu patologie na plicích Biická dušnost - fyziologická, při zvýšené tělesné námaze Dg. : A, SP, ekg, echo, CT, MRI / mozek / spirometrie, rtg, bronchoskopie, psychiatrické vyšetření, lab /glc, urea, ABR,…/ Th.: léčba základního onemocnění Score scale Downes (0-2 body, >3 b urgentní stav, >7 b intubace) - inspirační šelesty (drsné vrzoty - 1, oslabené-2) stridor (inspirační - 1, I + E - 2), kašel (drsný - 1, štěkavý - 2), retrakce hrudníku (nadklíčkové jamky, jugulum, alární dýchání - 1, + mezižebří a podžebří - 2), cyanóza (ano - 1, i při kyslíku - 2) - terapie - chladný vzduch, kyslík, adrenalin 1mg/1ml fyziologického roztoku 16a. Umělá výživa kojence,nemléčná strava kojence - výživu kojence lze rozdělit na tři období - první období - je výhradně mléčné, dítě je buď plně kojeno nebo dostává výrobek mléčné kojenecké výživy (počáteční mléko) - prospívající dítě může být jen kojeno až do konce 6. měsíce - množství mléka pro zdravého kojence - 1/6 jeho hmotnosti (150-180ml/kg/den), maximálně 1litr denně - druhé období - přechodné, ke kojení či k umělé výživě dostává dítě kašovité příkrmy - třetí období - období smíšené stravy - postupně zařazujeme do jídelníčku upravenou stravu dospělých vhodnou pro dítě - ta období nejsou určena jen funkční vyzrálostí trávicího ústrojí, ale též psychomotorickým rozvojem a funkční schopností ledvin - počáteční mléka jsou doporučována pro novorozence a kojence od 0 do 12 měsíců, pokud nemohou být kojeni - pokračovací mléka pro děti od ukončeného 4. měsíce do 36 měsíce Počáteční výživa - počáteční mléka obsahující bílkovinu kravského mléka - - může být neadaptovaná (poměr bílkovin syrovátky ke kaseinu je 20:80) - nebo adaptovaná (změněný poměr je vyšší nebo roven 1) - většina dnes vyráběných mlék je adaptovaná - není prokázáno, že by adaptovaná mléka byla z výživově fyziologického hlediska výhodnější, ale je stravitelnější, vhodná hlavně pro nedonošence - obsahují laktózu, ale v určitém množství i jiné sacharidy (sacharóza, maltóza, maltodextriny, glc) - kojenec by ale měl v prvních 4 měsících dostávat přednostně mléka, která obsahují výhradně laktózu!! - mateřské mléko obsahuje jen laktózu a v určitém množství oligosacharidy - dítě, které dostává hned od začátku sacharózu, si zvyklá na sladkou chuť - maltodextriny dítě moc neumí štěpit - pankreatická šťáva nemá ještě takovou aktivitu → mohou způsobovat nadýmání a koliky - maltodextrinů nesmí být v počátečním mléce více než 2g/100ml - dělají se i léčebné mléčné přípravky kojenecké výživy s nízkým nebo žádným obsahem laktózy - počáteční mléko musí obsahovat určité množství kys. linolové a α-linolenové - jsou přesně určena množství minerálů a stopových prvků a vitamínů - počáteční výživa ze sóji - - není určena k běžná výživě - nejčastěji je užívána z těchto důvodů - - alergie na bílkovinu kravského mléka - u 30-50% dětí se vyvine též alergie na bílkovinu sóji (není to dnes léčba volby, dává se přednost té další skupině) - vegani - malabsorpční sy při deficitu laktázy - galaktosémie (bezlaktózové mléko) - je to rostlinná bílkovina, tak musí být obohacena methioninem, karnitinem, taurinem, cystinem, vápníkem, železem, stopovými prvky a vitamíny - v žádném případě nezaměňovat za tzv. sojová mléka běžně dostupná na trhu!!! - počáteční mléka s hydrolyzovanou bílkovinou - - je to hypoalergenní mléko pro preventivní použití - pokud je jeden rodič těžký atopik (astma, ekzém), je nejlepší prevencí kojení, příp. tato mléka - stupeň štěpení může být nízký (větší antigenicita, lepší chuť), nebo vysoký (menší antigenicita, horší chuť) - u alergií na bílkoviny kravského mléka musíme používat mléka s vysokým stupněm hydrolýzy - nedoporučují se u novorozenců bez rizika alergického onemocnění - pokud diagnostikujeme alergii na bílkovinu kravského mléka, podáváme kojenci výhradně hypoalergenní přípravky pro léčebné použití (ne pro preventivní) s vysokým stupněm hydrolýzy (semielementární výživa) - podléhají lékařskému doporučení - v poslední době byl na trh uveden preparát obsahující jen AMK - elementární výživa - pro děti, které alergicky reagují i na hydrolyzáty, u závažných malabsorpčních sy - mléka pro nedonošené děti a děti s nízkou porodní hmotností - - potřebují více energie a bílkovin, také složení tuků je upravováno - musí tam být více vitaminů, vápníku, fosforu, sodíku, železa - přidáváme také víc nenenasycené MK s dlouhými řetězci (kys. arachidonová...) - pro děti s velmi nízkou porodní hmotností není ideální ani mateřské mléko - proto existují přípravky k obohacení mateřského mléka - antirefluxová mléka - - jsou zahuštěná rýžovým škrobem nebo vlákninou karubinem ze svatojánského chleba - mají zabránit ublinkávání Přechodné období - pokračovací mléka - - pro děti od ukončeného 4. měsíce do 36. měsíce věku - nekryjí plně potřeby dítěte, proto je možné je podávat jako součást smíšení stravy, kdy dítě už dostává příkrm - poměr bílkovin ke kaseinu zůstává neadaptovaný (20:80) - mléko může obsahovat jiné sacharidy, nesmí ale obsahovat lepek - mléka pro starší kojence obohacujeme o Fe, I a Zn, doporučené jsou i vit. A,D,C a E - všechna mléka mají snížený obsah bílkovin ve srovnání s neupraveným kravským - neupravené kravské mléko - - syrové mléko není vhodné pro svou vysokou antigenicitu a hygienická rizika - pasterizované mléko má vyšší antigenicitu ve srovnání se sušeným mlékem - neupravená mléka jsou doporučována až ve druhém roce života, v omezeném množství je lze použít od 10. měsíce - kozí mléko - - není vhodné pro malé kojence, obsahuje velké množství bílkovin, minerálů a tuků → nadměrná osmotická zátěž ledvin - má málo vitaminů - hlavně C,D,B12, pak Fe a kys.listové Příkrmy - minimálně první 4 měsíce má být dítě kojeno jen mlékem, pokud dobře prospívá, až do 6. měsíce - časné zavedení příkrmu nepřináší pro dítě žádné výhody - naopak zvyšuje osmotickou nálož ledvin a možnost vzniku potravinových alergií - příkrm se doporučuje začít podávat od konce 4. měsíce do konce 6. měsíce - dítě v tu dobu přesáhne 6 kg a je hladové po 8-10 kojeních denně - čas příkrmu není dán jen stavem GIT, ale i stupněm neuropsychického vývoje (musí kontrolovat pohyby...) - příkrm podáváme zásadně lžičkou - jako první příkrm doporučujeme monokomponentní zeleninové pyré (mrkev, fazolky či hrášek) - v průběhu jednoho měsíce je možno nasadit vícesložkové příkrmy - zeleninové a masozeleninové - po masozeleninovém příkrmu (např. zelenina s kuřetem) lze do jídelníčku zavést ovocné pyré - každý druh ovoce by měl být přidáván do příkrmu v rozmezí 3-4dnů, abychom příp. odhalili nesnášenlivost - v průběhu 6. měsíce je obvykle do stravy zaváděna mléčná obilná kaše - kaše s lepkem je vhodná zařadit do jídelníčku až po ukončeném 6. měsíci (prevence rozvoje časných forem celiakie) - příkrmy by měly mít formu hruběji nasekaných kousků, které dítě nutí ke žvýkání - množství vypitého mléka do konce 2. roku života nemá být menší než 500ml/den - přírodní ovocné šťávy - nejdříve v 5.-6.měsíci, plně kojené děti mají vit.C dost Přídavky - vitamín D - mateřské mléko obsahuje vit. D velmi malé množství - hlavní zdroj u kojence je sluneční záření (pokud je matka sama dobře zásobena a dítě dostatečně exponováno - stačí to) - v našem podnebném pásmu je ale slunečního záření pomálu (od října do března je to zanedbatelné) - podávání vit.D jako prevence rachitis je u nás proto nezbytné - všem kojeným dětem podáváme přípravek vit. D (400 IU denně od 2. týdne během celého prvního roku života a v zimních měsících druhého roku) - tato dávka je doporučována i dětem na umělé výživě - vit.D má být podáván samostatně (kombinace s vit.A je považována s ohledem na kostní metabolismus za nevhodnou - ale zase pozor, dneska se vit.D strká do všeho možného - hrozí hypervitaminóza - jód - matky mají často jódu nedostatek, lze to řešit konzumací ryb 2x týdně - pokud matka ryby nejí, měla by brát jód v tabletách v dávce 200µg/den - vitamín K - prevence krvácivého onemocnění novorozenců - po porodu podáváme 1mg i.m. - pak á týden per os (do jednoho měsíce) - pak á měsíc per os (do půl roku) - fluorid - k účinné prevenci zubního kazu - od 6. měsíce věku v dávce 0,25mg iontů (to je třeba v 0,55mg NaF...) - nemá žádný škodlivý vliv na zdraví dítěte a snižuje kazivost zubů až o 50%!! - podávané množství upravíme ve chvíli, kdy dítě začne používat zubní pastu (dítě ve věku 2-4let při čištění zubů spolkne dávku odpovídající jedné tabletě) b. Encefalitídy Evropská klíšťová encefalitida - etiologie a epidemiologie - endemické onemocnění, u nás známé teprve po roce 45 - v ČR je nejčastěji v povodí Vltavy, Berounky a Sázavy, ve stř. a jižních Čechách - zdroj nákazy - drobní hlodavci a větší lesní zvířata - přenos - sáním krve infikovanými nymfami či dospělci klíštěte obecného (ixodes ricinus), vzácněji pitím mléka infikovaných koz a ovcí - nejčastěji od dubna do října - virus je ve slinách klíšťat, proto stačí k přenosu krátká doba sání - promořenost klíšťat v endemických oblastech - až 1% - inkubační doba - 7-14 dní - klinický obraz - většina nákaz je inaparentních - manifestní formy probíhají jako - serózní meningitidy (většinou děti), meningoencefalitidy až encefalomyelitidy - často s parézami velkých svalů horních končetin (to hlavně u starších osob) - postižení CNS probíhá obvykle dvoufázově - nejprve je 1-3 dny horečka, bolesti hlavy, únavnost - pak je několik dní bez příznaků - pak přijde vlastní onemocnění (trvá asi 2-7 dní)- vysoké horečky, bolesti hlavy, světloplachost, porucha spánku, zvracení, třesy, meningeální sy - chabé obrny (n.VII, pletenec pažní, poruchy mikce) mohou vzniknout i po skončení horeček - diagnóza - důležitá je anamnéza dvoufázového průběhu - ověříme průkazem časných IgM metodou ELISA - terapie - symptomatická - odlehčovací lumbální punkce (v CSF desítky až stovky lymfáčů, mírně vyšší bílkovina) - klid na lůžku aspoň 14 dní, po propuštění z nemocnice neschopenka na 4-6 týdnů - pokud se nedodrží klid - neurotické potíže s labilitou nálad, zhoršená koncentrační schopnost, poruchy spánku - doporučuje se vyhýbat se slunci, delšímu sledování televize a vyšší duševní zátěži - prognóza - obrny ustupují velmi zvolna a mohou zůstat i trvale - v ČR je ročně asi 400-700 onemocnění, a 2-5 úmrtí - prevence - očkování inaktivovaným virem ve třech injekcích (chrání 3-8 let) - pasivní ochrana - ochrana před klíšťaty - repelenty, oděv... Lymeská borrelióza - etiologie - vyskytuje se po celém světě, vyvolané borreliemi - u nás hlavně B.garinii a afzelii - přenáší je klíště obecné - promořenost klíšťat boleriliemi je v ČR 10-30%, mikroby jsou v GIT klíšťat a k infekci dojde delším pobytem klíštěte na těle (24-48h) - etiopatogeneze - u člověka vyvolávají nemoc tři druhy borrelií, každá má afinitu k jinému systému - b. burgdorferi sensu stricto (kloubní postižení) - b. afzelii (kožní formy) - b.garinii (neuroborrelióza) - inkubace - první stádium - dny až týdny - druhé stádium - týdny až měsíce - třetí stádium - měsíce až roky - klinický obraz - - časná stádia - lokalizovaná - erythema migrans - v místě přisátí klíštěte vzniká červená skvrna, oválná, hladká, šíří se - centrum může, ale nemusí blednout - borreliový lymfocytom - temně červený uzlík, lesklý - lokalizujeme ho na boltci, na bradavce či na skrotu - může být regionální lymfadenitida - časná diseminovaná infekce - sekundární erythema migrans - za týden po vzniku primární léze - celkové necharakteristické příznaky - únava, bolest hlavy, myalgie, subfebrilie... - postižení CNS - serózní meningitida, meningopolyneuritida, obrna facialisu - postižení pohybového aparátu - artralgie, mylagie, astritida - postižení KVS - AV blokády, perikarditida, myokarditida - pozdní infekce - acrodermatitis chronica atrophicans - začíná akutně na akrech, nejvíc nad kostními prominencemi - zarudnutí, edém, teleangiektázie - atrofie kůže (řasení, prosvítání cév) je vzácná - chronická artritida - progresivní encefalomyelitida, encefalitida, polyneuropatie - často dominuje únavový syndrom - laboratorní vyšetření - nespecifické změny v krvi (zvýšená sedimentace, hladina IG, hlavně IgM a imunokomplexů, zvýšení jaterních testů) - v pozdním stádiu mohou být falešně pozitivní séroreakce na syfilitidu - sérologie - vyšetřují se IgM a IgG - diagnóza - rozhodující je klinický obraz a zhodnocení laboratorních a pomocných vyšetření - v pozdním stádiu najdeme antiborreliové IgG, při neuroborrelióze najdeme antibor. Ig v CSF - dif.dg - erythema migrans - erysipel, fixní lékový exantém, erysipeloid, tinea spf. aj. - borreliový lymfocytom - histiocytom, hemangiom, granuloma faciale, sarkoidóza, diskoidní LE, lymfomy - terapie - kožní formy léčíme ambulatně - ATB - doxycyklin, fenoxymetylPNC, amoxicilin - prognóza - po prodělání nemoci nemusí klesnout Ig v séru, pokud najdeme specifické Ig v séru, ale pacienti nemají klinické příznaky, neléčíme je c. Alergické reakce, anafylaktický šok Alergie typy alergických reakcí: - I. typ - protilátky se váží přes Fc receptory na žírné buňky a bazofily, pokud se na ně následně naváže alergen, → uvolnění mediátorů alergické reakce→ během minut vazodilataci, ↑cévní permeabilitu, vyvolá kontrakci hladké svaloviny a ↑produkci hlenu ve žlázách, v pozdní fázi (za 6-12 hodin) je místo kontaktu alergenu infiltrováno neutrofily, makrofágy a eozinofily - Generalizovaně - celková anafylaktická reakce - Lokálně - astmatický záchvat, angioedém, urtikárie, atopická dermatitida, alergická rýma, konjunktivitida, potravinová alergie, - Další vyvolávající momenty: fyzikální faktory, léky (PNC, aspirin), anafylatoxiny, tělesná námaha - II. typ (cytotoxické protilátky IgM a IgG) - transfuzní reakce, revmatická horečka - cefalosporiny (hemolytická anémie), chloramfenikol (až agranulocytóza), sulfonamidy (trombocytopenie) - transfuzní rce krevních skupin, hemolytická nemoc novorozenců (Rh), dále autoimunitní cytopenie, Goodpaster sy, pemphigus.. - III. typ (imunokomplexový IgG) - komplexy se vážou na Fc-receptory fagocytů nebo aktivují komplement, usazují se v ledvinách na endotelu a v kloubních synoviích→ glomerulonefritidy, vaskulitidy, artritidy - sérová nemoc, SLE, farmářská plíce, léková reakce, revmatoidní artritis, poststreptokokové gnitis.. Sérová nemoc - generalizovaná reakce za 5-20 dní po opakovaném podání cizorodého séra (protitetanové, antirabické) nebo jiného alergenu (peniciliny, hmyzí jedy) - KO - urtikárie, angioedém, lymfadenitis, polyartritis, vasculitis, carditis - T - symptomatická - IV. typ (pozdní přecitlivělost - buněčně zprostředkovaná) - ekzém, alergie na náplasti, chronické střevní záněty, rejekce transplantátu, RS, tvorba granulomů - vaskulitis, sarkoidóza, tuberkulinová reakce - V. typ (protilátky blokují membránový receptor pro hormony a neuromediátory, někde typ II.) - tyreotoxikóza, myasthenia gravis, perniciózní anémie, hypotyreóza, diabetes, antifosfolipidový syndrom, hemofilie - pochází z řeckého „ally ergia" - to znamená změněná schopnost reagovat - změněná reaktivita imunitního systému ve smyslu patologické přecitlivělosti (hypersenzitivity) - alergie je hyperergní imunitní reakce antigenu s protilátkou (alergenu s IgE) při časné přecitlivosti - nebo alergenu se senzibilizovaným T-lymfocytem při přecitlivělosti oddálené - atopie - geneticky determinovaná schopnost organismu reagovat na antigen přecitlivělostí a onemocnět alergií - na rozvoji atopie se podílí genetika (řada atopických genů kódujících atopický fenotyp, hlavně na 11. a 5. chr.) - a pak vnější prostředí - atopiků je v populaci 30-40%, alergiků 22-24% - alergie je vlastně klinickým projevem atopie - pro atopii je typický rodinný výskyt alergických onemocnění - riziko alergického onemocnění v případě - alergie sourozence - 30% - alergie 1 rodiče - 40% - alergie obou rodičů - 5% - postižení obou rodičů toutéž alergií - 70% - průkaz atopie - výskyt alergie v rodině, zvýšené IgE v séru, pozitivita kožních testů s alergeny, průkaz specifických IgE, projevy hyperreaktivity Mechanismy alergie - alergeny jsou pohlceny makrofágem a ty senzibilizují T-lymfocyty - atopii charakterizuje funkční převaha Th2 → ty tvoří hlavně IL-4 a IL-5 - IL-4 aktivuje Bbb ke tvorbě IgE - IgE se váží na receptory žírných bb., ty uvolní řadu mediátorů s vazoaktivním, spazmogenním, chemotaktickým a protizánětlivým účinkem - hlavní složku tvoří histamin a leukotrieny (C4, D4, E4) - jsou odpovědné za rychlou časnou fázi - rychlá časná fáze - probíhá v minutovém časovém rozpětí, max. 30 min - příznaky alergických exantémů, kopřivek, otoků, projevů svědivosti, překrvení sliznice, slzotoku, bronchospazmu - další mediátory (opět leukotrieny) navodí do místa zánětu chemotaxi neutrofilů, krevních destiček a hlavně eosinofilů - eosinofily tvoří toxické látky, které destruují okolí - hlavní látky - ECP (eosinofilní kationický protein) - prokazatelný v séru, moči, BAL - MBP (hlavní bazický protein) a EPO (eosinofilní peroxidáza) - klíč k ovlivnění prognózy alergie je hlavně v té druhé fázi - pokud se alergie opakují, zánět progreduje a stává se chronickým (ztráty čichu u rýmy, ztráta reverzibility obstrukce u astmatu...) Atopie a vlivy prostředí - atopie je dědičně založená vlastnost a vlivy prostředí není přímo ovlivnitelná - vznik alergie může ale být prostředím výrazně ovlivněn - škodliviny prostředí působí na cílová místa - snižují ciliární aktivitu, poškozují epitel, zvyšují prostupnost pro alergeny, zvyšují uvolňování histaminu Podmínky vzniku alergie - alergie je kombinací 4 zvláštností - schopnost rozeznat alergen a reagovat specifickou IgE reakcí - zvýšená tvorba IgE - zvýšená úloha bb. zánětu - hyperreaktivita cílových tkání a orgánů - vedle dispozice je hlavním předpokladem kontakt s alergenem - senzibilizace může začít již 22. týden gravidity, mimořádně rizikový je první rok - nejrizikovější jsou alergeny vdechované - všechny typy sekundárních imunodeficitů a imunitních dysfunkcí zvyšují možnost alergie Pár poznámek o alergii z hygieny - asi třetina populace, v Evropě nejvíc UK - důležité je vyzrání imunity stykem se silnými antigeny, což rozvojem společnosti potlačujeme - důležitá je rychlost přesunu k TH1 typu odpovědi - bakteriální infekce je důležitý faktor - další věc - střevní flóra - bylo zjištěno, že Estonci mají méně alergií než Švédi - Estonci - více laktobacilů a méně klostridií (to je normálnější) - klostridie stimulují TH2 - proalergickou reakci - širokospektrá ATB v dětství - vybijou flóru, zbudou klostridie - podpora alergií - viroinfekce - proalergické - hlavní je ale genetika - alergeny - hlavní - pyl - jaro - stromy, léto - trávy, podzim - plevely (pelyněk, ambrózie) - druhy alergií - rýma - nejčastěji - sezónní - pyly, celoroční . prach - astma, atopická ekzém, kontaktní dermatitida, jídlo, léky ASA - dělá asthma-like attack - žádný alergik by neměl brát ASA Prach - složky - roztoči, plísně, detritus domácích zvířátek, pyl - roztoči - přizpůsobiví, ideální teplota - 25°C, 80% vlhkost - největší problém není koberec, ale postel! - hlavní - dermatophagoides pteronysinus - v posteli - tma, teplo, vlhko (pot), potrava (olupujeme se) - ideální -jak se zbavit roztočů - větrání, odstranit zdroje prachu, luxovat 1x denně, á14dní prát záclony - hynou při 70°C - když je něco určený pro alergiky, musí se to dát prát nad 70°C, když to nejde, je to na nic... - alergeny u psa - v mazu! - naprosto to nezáleží na srsti, žádný nealergenní psi nejsou!!! Plísně - hlavně cladosporinum, alternaria, aspergilus - plastová okna - větrání minimální - stoupá parc. tlak par . orosí se okno, zdi - plíseň!! - dnes mají nová plastová okna větrací štěrbiny - plísně nechtějí větrno - ideálně za skříní - nejlépe na studených zdech (kondenzuje tam pára, je tam vlhko) - ideálně pod tapetou (netapetovat studený zdi) - jsou toxické a kancerogenní Anafylaxe - celková systémová reakce způsobená kombinovaným účinkem mediátorů žírných bb a bazofilů při reakci IgE s alergenem - anafylaktoidní reakce - klinicky neodlišitelná od anafylaxe, ale nespouští ji IgE - anyfylaxe je častější u dospělých než u dětí - častější a těžší formy - po parenterálním podání léku, při proniknutí alergenu do oběhu (včelí bodnutí) - nejrizikovější skupina - atopici - rozhodující úlohu hraje histamin - při nízké koncentraci v séru - bolesti hlavy, zduření nosní slizinice, pocit kovové chuti - vyšší koncetrace - generalizované kožní příznaky, dráždění GIT, erytém, tachykardie, srdeční arytmie, hypotenze - důležité!!!! - anafylaktická reakce je dvoufázová (časná fáze se rozvíjí do 30 minut, opožděná se projeví až po 3-12h) - příznaky - kůže - svědění dlaní, celková svědivost kůže, urtikarie, angioedémy - respirace - hvízdavý dech, dušnost, otok laryngu - ortostatické - reakce na změny polohy hlavy - GIT - nauzea, zvracení, křečové bolesti břicha (může se projevit třeba jen jako NPB - edém viscerálních orgánů) - neurogenní - bolesti hlavy Anafylaktický šok - život ohrožující stav, rozvoj těžké hemodynamické poruchy - vystupňovaná cévní permeabilita vede rychle k přesunu tekutiny do extravaskulárních prostoru (i více než 50% za 10 min) - následuje vazokonstrikce s útlumem funkce myokardu, dojde k sekreci katecholaminů a ke konverzi angiotenzinu I na II - kardiovaskulární kolaps, obstrukce DC, plicní hyperinflace a dechové selhání - dif.dg - vegetativní navozená reakce s projevy bledosti, nauzey, zvracení, celkové slabosti - u té je typická bradykardie! a nejsou kožní projevy - vazovagální synkopa, status astmaticus, aspirace cizího tělesa, laryngitida, IM, arytmie, embolie, panická porucha - terapie - nejdůležitější je na anafylaxi pomylset - položíme zvedneme nohy, zabezpečíme dýchání (kyslík, intubace, Ventolin na bronchodilataci) - dáme adrenalin s.c. nebo i.m. (můžeme si dovolit do svalu díky periferní vazodilataci) - dávka 0,1-0,3ml, opakujeme za 10 minut - antihistaminika (H1 i H2) i.v. nebo i.m. - H1 - dithiaden, prothiazen , H2 (na vředy) - ranital (ranitidin) - kortikoidy i.v. - účinnost není tak dobrá, ale zabrání protrahované, opakované reakci - metyprednizon (je lepší na bronchokonstrikci než dexametazon), dexametazon, (hydrokortizon ne, je moc pomalej) - u lidí, co berou beta blokátory nebude adrenalin působit!!! - dává se glukagon - volum expanze - Ringer 1/1, fýzák 1/1 - dáváme je hrozně rychle - 10-20ml/kg/10min - pohotovostní souprava pro děti s alergií na hmyzí štípnutí - dithiaden inj. 1amp. + jehla a stříkačka na jedno použití - prednison tbl., v dávce 2mg/kg 17a. Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) - vzniká na podkladě recesivně přenášeného (AR) enzymového defektu syntézy kortizolu - vyskytuje se v klasické nebo neklasické (pozdní) formě - tvoří se málo kortizolu, tím stoupá ACTH, hromaděním substrátu vzniká nadbytek androgenů a vlivem ACTH dochází k hyperplázii - u neléčených případů je virilizace progredující - nejčastější příčinou je deficit 21-hydroxylázy (klasická forma) - incidence je 1:14000 - vzestup androgenů intrauterinně vede ke tvorbě mužského zevního genitálu u ženského plodu - asi 75% pacientů s klasickým CAH má navíc sníženou i tvorbu mineralokortikoidů!!! - to může vést k život ohrožující solné poruše!!!! - u neléčeného se rozvíjí zhruba 5.-15. den po narození - dítě zvrací, neprospívá, dochází k dehydrataci a k metabolickému rozvratu - dívka s virilizací genitálu obvykle neunikne podezření na CAH, u chlapců je to horší (hrozí smrt v metabolickém rozvratu) - laboratoř - u klasické CAH jsou zvýšené hladiny ACTH, 17α-hydroxyprogesteronu a dalších androgenů - hladina kortizolu je obvykle nízká - při solné poruše najdeme sníženou hladinu aldosteronu, zvýšený renin - typická je hyponátrémie a hyperkálémie - při podezření na CAH musí být diagnostika naprosto neodkladná!!!! - neklasická forma - mírnější varianta 21-hydroxylázového deficitu - dívky nemají po narození virilizovaný genitál, k virilizaci dochází až později (pubarche praecox, akné, hirzutismus) - deficit 11β-hydroxylázy - maskulinizace zevního genitálu u dívek, může vzniknout solná porucha - v malém procentu dochází naopak k hypertenzi (existují dva isoenzymy) - je to druhá nejčastější příčina CAH - deficit 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy - podobné, zvýšen je charakteristicky 17α-hydroxypregnenolon Deficit 21-hydroxylázy (jiný výpisek- předchozí mi nestačil :) ) - 95% CAH, asi u 3/4 je solná porucha - nejnápadnější příznak - virilizace - u dívek vzniká ženský pseudohermafroditismus - u neléčených pokračuje virilizace, dochází k předčasnému vzniku heterosexuální pseudopuberty, celková maskulinizace (hrubý hlas, ochlupení....) - u chlapců zvětšený penis, často pigmentované a zřasené skrotum, malá varlata (zpětnou vazbou jsou tlumené LH a FSH), vzniká i tak předčasná izosexuální puberta - u obou pohlaví více svalů, kostní věk předbíhá chronologický, brzké zastavení růstu - často porušený mentální vývoj, předčasné dozrání vede k výchovným problémům - solná porucha - po vyloučení jiných příčin (dyspepsie, pylorostenóza ...) třeba začít s terapií ihned - zvracení, průjmy, dehydratace, šokový stav, hyponátrémie, hypochlorémie, hyperkálémie, plazmatický renin bývá vyšší - kortizol snížený nebo v normě, zvýšený je testosteron a androstendion - v moči jsou typicky vyšší 17-ketosteroidy a pregnantriol, ale sběr je problematický... - hlavním ukazatelem je plazmatická koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (v prvních 3 dnech života je ale normálně zvýšený, proto se musí odebírat až 4.-5. den!!) - diagnóza - musíme na to myslet při každém projevu maskulinizace u holčiček, při hyperandrogenizaci chlapců s infantilními varlaty - na solnou poruchu myslíme při zvracení, průjmech, dehydrataci, nechutenství - typické je pro solnou poruchu zvýšení 17-OHP, pokles aldosteronu při vysokých hodnotách reninu - terapie - při prenatálním zjištění - podáváme matce dexametazon (blokuje androgenezi v nadledvinách a zabrání maskulinizaci) - akutní terapie solné poruchy - infúze solných roztoků s hydrokortizonem, u těžkých poruch dáváme parenterálně mineralokortikoid, pak se pokračuje v perorální substituci b. Poruchy mikce a enureza Poruchy mikce - u novorozenců a kojenců je mikce nepodmíněným míšním reflexem - vždy když je měchýř plný, tak se vyprázdní - s vývojem korových center začne dítě mikci kontrolovat - ve věku 1,5-2 roky si (zpočátku ve dne) uvědomuje pocity spojené s naplněním měchýře - noční pomočování končí obvykle ve věku 2,5-3roky - polakisurie - opakované močení v krátkých časových intervalech s vyprazdňováním malých porcí moči - obvykle je to příznak močové infekce nebo urolitiázy - emoční polakisurie - může doprovázet stres a úzkost (neprojevuje se v noci) - inkontinence - trvalý nekontrolovaný odchod moči Enuréza - bezděčné vyprazdňování moči v době, kdy by dítě již mělo zvládat kontrolu mikce - hranice se liší dle etnik, u nás je to ve věku 3-4 let - obecně se uvádí, že ještě 10% dětí se pomočuje při nástupu do školy, 5% v deseti letech, 1% i v dospělosti - co se týče počtu, definuje se enuréza často jako více než jedna mokrá noc za měsíc - asi 20% dětí s noční enurézou se pomočuje i ve dne (to je lépe označit jako inkontinenci) - denní enuréza mizí vždy první, její přítomnost je vážnější než jen noční enuréza - větší pozornost věnujeme enuréze vzniklé již po nějakém suchém období - svědčí pro stresovou situaci v rodině, ve škole či v kolektivu (ale i např. narození sourozence...) - etiopatogeneze - příčiny jsou různé - nejčastější je tzv. primární enuréza - opoždění kontroly mikce bez další poruchy morfologie či funkce uropoetického traktu - je to často dědičné - sekundární enuréza - při polyurii (DM, Fanconiho sy, diabetes insipidus), při močových infekcích, anomáliích uropoetického traktu (spina bifida, meningomyelokéla - hlavně obraz inkontinence) - vzácně může být i ekvivalentem epileptického záchvatu - mohou ji vyvolat afekce zevního genitálu a análního svěrače - diagnóza - začneme tím nejjednodušším - - zjistíme množství přijatých tekutin, diurézu, frekvenci mikcí, frekvenci enuréz - provedeme orientační uroflowmetrii a vyšetříme moč papírkem - pak vyšetříme sediment, hustotu moči - UZ ledvin, stanovení urey a kreatininu - u denní enurézy - i mikční cystouretrografii či urodynamické vyšetření - terapie - se stoupajícím věkem je tendence ke spontánnímu ústupu - kdy začneme léčit a jak je individuální, dle okolností a rizika - před léčbou probereme situaci v rodině, snažíme se odhalit psychogenní podklad - 1. obecně doporučujeme omezit tekutiny odpoledne a večer a pít víc během dopoledne - 2. farmaka - prokázaný účinek je u DDAVP (Adiuretin-SD, nosní kapky) a imipramin - první se dost používá, od imipraminu řada autorů odrazuje - 3. dobrý efekt mají tzv. alarmy - při pomočení dítěte vydávají akustický signál a dítě probudí, časem vznikne podmíněný reflex - probuzení při naplněném měchýři - u prokázané neurogenní poruchy (urodynamické vyšetření) s enurézou - je možno indikovat speciální medikamenty na neuromuskulární aktivitu detruzoru a svěrače c. Imunologické a alergologické vyšetřovací metody,indikace a interpretace - indikací k vyšetření imunity může být stanovení diagnózy, monitorace léčby nebo stanovení prognózy - indikace - diagnostika a monitorace léčby dědičných a získaných imunodeficitů - diagnostika lymfoproliferativních a autoimunních chorob - monitorování imunosuprese navozené léky nebo zářením - orgánová transplantace - diagnostika alergických chorob Vyšetření specifické buněčné imunity: - orientačně - KO s diff., bočný rtg hrudníku a kožní testy - kvantitativní stanovení Tbb - patří k základnímu vyšetření - počet celkových Tbb - 55-75% (1,5-2,5x109/l) - stanovení TH (CD4) a TC (CD8) - navázáním monoklonální Ig a stanovení průtokovým cytometrem - důležitý je poměr CD4/CD8 (1-2,5) - při mnohých poruchách je obrácený (AIDS) - funkční vyšetření Tbb - lymfocytový tranformační test - in vitro zjišťujeme odpověď na mitogeny - vyšetření Bbb - tvoří 10-15% lymfoidních bb. Vyšetření humorální imunity: - vyšetření Ig - koncentrace Ig odráží funkčnost Bbb - rutinně vyšetřujeme IgG, IgA, IgM a IgE (IgD jsou hlavně na membráně, v cirkulaci hrají malou úlohu) - používají se hlavně metody ELISA či RIA - při interpretaci je nutné přihlédnout k věku - stanovení cirkulujících imunokomplexů - vyšetření komplementu - měříme C3 a C4, je to velmi orientační, patří mezi proteiny akutní fáze, stoupají při zánětu - snížení C3, C4 - spotřebování při zánětu, zvýšený katabolismus, snížená tvorba - C1 inhibitor - snížená hodnota svědčí o hereditárním angioneurotickém edému - zvýšení komplementu nemá klinický význam Vyšetření nespecifické imunity: - kvantitativní vyšetření PMN- KO + diferenciál - monocyty identifikujeme barvením nebo anti-CD14 Ig - vyšetření fagocytózy - zkoumáme 5 kroků - 1. pohyblivost, 2. adhezi, 3. ingesci, 4. degranulaci, 5. intracelulární zabití - vyšetřujeme fagocytovou aktivitu (počet fagocytujících bb ze sta, norma 50-85%) - fagocytový index (průměrný počet pohlcených částic v bb, norma 1,5-3,5) - cidnost (inkubujeme bakterie, neutrofily a opsoniny a pak zjišťujeme, kolik bakterií to přežilo, 15-30%) - test NBT (změna barvy reagens v důsledku redukční reakce po pohlcení latexových částic s následným oxidačním vzplanutím) - je to diagnostický test pro chronickou granulomatózu Alergologické vyšetření: - při podezření na hypersenzitivní typ imunitní odpovědi - zaměřujeme se na potvrzení, že je stav vyvolán alergií a identifikujeme typ alergie, identifikujeme alergeny - základní vyšetření - důkladná anamnéza - popis příznaků, časová a místní závislost, spojitost s dietními návyky či s léky - údaje o rodinné zátěži, o věku kdy se poprvé příznaky objevily, odpověď na předcházející léčbu - fyzikální vyšetření - musíme mít na paměti, že příznaky jsou epizodické, vyšetření v mezidobí může být normální - proto opakujeme návštěvy v ambulanci v různých částech roku - vyšetření - funkční vyšetření plic, bronchoprovokační test - kožní testy - jsou levné, hodně nám řeknou, rel. bezpečné, hlavní nevýhoda - nutnost přerušit medikaci antihistaminiky, při generalizované dermatitidě je použití omezené - rutinně se užívají epikutánní testy - naneseme na předloktí kapky s alergeny a vždy jehlou propíchneme kůži ve středu kapky, po 20 minutách odečítáme reakci - induraci a zčervenámí okolí - počet alergenů je omezen plochou kůže - citlivější jsou intradermální testy - jsou ale bolestivější a mají vyšší riziko komplikací - v diagnostice kontaktní alergické dermatitidy - náplasťové testy - provokační a eliminační testy 18a. Psychomotorický vývoj dítěte Novorozenecké období - projevy odpovídají stupni zralosti tegmenta - hypertonie, flekční držení končetin, zvýšené reflexy - reflexy - sací - dlaňočelistní - zatlačíme do dlaně→ otevře ústa, dělá chňapavé pohyby hlavou - úchopový - dotyk dlaně→ úchop - hluboké šíjové reflexy - pasivní otočení hlavičky → extenze homolaterálních končetin a flexe kontralaterálních (tzv. pozice šermíře) - Moroův reflex - náhlé podtržení podložky pod dítětem → abdukce HK a flexe DK Kojenci a batolata - kojenecké období dělíme dle dozrávání motorických funkcí na 4 fáze - období holokinetické hybnosti - od 5. dne do 2. měsíce - dozrávají thalamické a hypothalamické funkce → vzniká již převaha diencefalických funkcí - tomu odpovídá typická hybnost - na zádech ležící kojenec - nekoordinované a trhané pohyby končetinami (nelze je ale považovat za diskinéze v pravém slova smyslu) - trvá fyziologická hypertonie s flekčním držením končetin - ve 2. týdnu mizí dlaňočelistní reflex, je nahrazen reflexem dlaňobradovým - mizí asymetrické hluboké šíjové reflexy - jsou přítomny flekční iritační pyramidové jevy (Juster - podráždění kůže hypothenaru...) - od 3. týdne i extenční (Babinski, Roche) - fenomén trojí extenze - kolem 1. měsíce - zatlačení na plosku nohy→ extenze končetin, trupu a hlavy - jakoby reflexní plazení - v závěsu - extenduje a flektuje nožky (chůzový mechanismus) - období monokinetické hybnosti - od 2. měsíce do konce 5. měsíce - již samostatný pohyb jednotlivými končetinami, i když pohyby jsou nepřesné - držení ručiček v pěst povoluje, mizí svalová hypertonie, nastupuje období fyziologické hypotonie - ale šlachovookosticové reflexy jsou ještě živé až zvýšené - na přechodu I. a II. trimenonu - pase koníčky - zdvihá hlavičku, opírá se nejprve o lokty, později o extendované ruce - otáčí se za zvukem, sleduje okolí, směje se - rozvíjí se hra „ruka-ústa", ústy zkoumá všechny dosažitelné předměty - kolem 3. měsíce mizí flekční iritačky - období dromokinetické hybnosti - 5.měsíc - 12.měsíc - pohyb jednotlivými končetinami se stává vědomý - dítě se vědomě natahuje po hračkách, i když nejsou pohyby přesně cílené - začátek III.trimenonu - dítě již obvykle sedí (7. měsíc a více) - zpočátku bere hračky celou rukou v pronaci, postupně se objevuje radiální úchop a souhra palce s ukazovákem - ke hře „ruka-ústa" se přidává i „noha-ústa" - kolem 8.měsíce začíná již lézt po čtyřech - na přelomu III. a IV. trimenonu se obvykle samo postaví - během IV. trimenonu - adekvátně reaguje na členy rodiny, sleduje dění kolem sebe, ukazuje, umí paci paci, mává na rozloučenou, začíná opakovat slova - mizí extenční iritačky (kromě Babinského - může být až do 3 let) - začátek rozvoje II. signální soustavy - období kratikinetické hybnosti - od 12. měsíce - pokračuje vertikalizace - chůze bokem kolem postýlky je vystřídána nejistou chůzí s mozečkovými rysy (široká baze, vrávorání, pády) - mizí fyziologická hypotonie, svalový tonus se normalizuje - období batolecí - dále se zdokonaluje chůze, stává se jistější - přibývají adekvátní reakce na slovní výzvy, roste slovní zásoba Malé a předškolní děti - mezi 2. a 3. rokem dochází k dalšímu rozvoji motorických, řečových, gnostických a intelektových funkcí - hra s míčem, dítě složí několik kostek na sebe, maluje - i když ještě nerozeznává barvy, preferuje jejich jasný a sytý tón (vybírá si jasné barvy) - začíná vědomě ovládat sfinktery, udrží skleničku - učí se říkanky, začíná skloňovat, používá osobní zájmena a přídavná jména - mezi 3. a 4. rokem - maturace mozečkových funkcí - dítě čile běhá, leze na prolézačky, na stromy, maluje, hraje si... - poslouchá jednoduché pohádky (třeba čtení Hrodka před spaním :) - předškolní věk - rozvoj jemných motorických funkcí, rozeznává jednoduchá písmena - rozeznává barvy a strany (levá/pravá) b. Endokarditídy, prevence infekční endokarditídy - je to nejčastěji mikrobiální infekce endokardu - nejčastější místa postižení - chlopně, zkraty (dučej, chirurgické arteriální spojky), chirurgické záplaty, katétry - klasicky se dělila na akutní a subakutní, to dnes není užitečné - ohroženi jsou všichni se strukturálním postižením srdce (i po úspěšné operaci) - etiologie - bakterie schopné přilnout na endokard - zejména G+ koky - v současnosti jde nejčastěji o α-hemolytického streptokoka, pak s.aurea, vzácněji koaguláza-negativní streptokoky - umělohmotné materiály jsou nejčastěji osídleny staf. epidermidis - u imunokomprimovaných - i G- koky a plísně - stanovení diagnózy je životně důležité - v některých případech s méně prudkým průběhem je však velmi obtížné - je třeba na endokarditidu myslet u všech nemocných se srdečním onemocněním či s katetry - klinický obraz - teploty a nespecifické potíže (myalgie, artralgie, bolesti hlavy, únava) - při delším trvání dochází ke splenomegalii - v nedávné anamnéze - chirurgický či instrumentální výkon, infekce - vždy pátráme po embolizačních projevech na periférii - třískovité hemoragie na nehtech, petechie na kůži či spojivkách, Rothovy skvrny - na očním pozadí /zhoršuje vidění/ Oslerovy uzly - nebolestivé červené uzly, lokalizované na bříškách prstů, nebo dlaních Janewayovy skvrny - na ploskách a dlaních - červené skvrny - pomůže nám vyšetření očního pozadí a moči (hematurie) - postižení pravého srdce - embolizace do plic→ kašel, poslechový a rtg nález na plicích - nálezy - významný je nově vzniklý nebo měnící se šelest (postižením chlopně) - zvýšení markrů zánětu, anemizace - EKG nemá diagnostickou hodnotu - nejdůležitější kritérium - pozitivní nález v hemokultuře, echografický průkaz vegetací - hemokulturu odebíráme opakovaně, zejména při vzestupu teplot (i s ohledem na anaeroby a plísně) - terapie - vždy ústavní, antibiotická, v indikovaných případech i chirurgická - prognóza - příznivá, nemoc má tendenci k recidivám - na rozdíl od přeceňované diagnózy myokarditidy bývá tato choroba nedostatečně diagnostikována, často je zastižena až v pokročilém stádiu Prevence infekční endokarditidy: - nejdůležitější je u dětí se strukturálním srdečním postižením bakterémii předcházet → dbáme o včasné ošetření zubních kazů (i u první dentice), o zvýšenou hygienu ústní dutiny, energickou léčbu hnisavých afekcí kůže a resp. infekcí - prevence ale neznamená strkat jim ATB stále, nebo i na virové infekce... - nemocní vyžadující prevenci - - VSV (kromě defektu síňového septa) - s umělou chlopní - po prodělané infekční endokarditidě - s revmatickou či jinou získanou chlopenní vadou - s obstrukční formou hypertrofické KMP - s prolapsem mitrální chlopně s regurgitací - po intervenčních katetrizačních výkonech Infekční endokarditida - přednáška - patogeneze - kombinace bakterémie, patologického turbulentního proudění a destrukce endotelu - trombocyty+fibrin+bakterie→ vegetace - příčiny bakterémie - zuby 60% (i při čištění...), tonsilektomie 35%, bronchoskopie rigidním endoskopem 15%, cystoskopie, endoskopie, katatrizace srdce... - agens - αhemolytický streptokok, aureus - dříve tvořily 73%, dnes 50% - více se uplatňují G- ,enterokoky, HACEK (hemofilus, actinobacilus, cardiobacterium, eikenella, kingella) - až u 5-20% ne nám nepodaří vykultivovat původce z hemokultury!!! (buď už je po ATB terapii nebo jsou ty vegetace chronicky obalené fibrinem...) - úmrtnost je stále až 50% - mění se struktura pacientů - máme stále více kardio operací - umělé náhrady chlopní - centrální žíla u onko dětí - musíme s tím počítat i u dětí bez KVS anamnézy (tvoří až 30%!) - diagnostika - klinika + echo + hemokultura - příznaky - časté příznaky - nespecifické - bolesti hlavy, anémie, hematurie, leukocytóza - méně - nový šelest, selhávání, petechie, splenomegálie - vzácně - třískovité hemoragie, Oslerovy uzlíky - léčba - individuální - dříve se dávaly hlavně ATB, dnes se stále častěji přikláníme k operaci defektu a snesení vegetace - ATB - u neznámé etio - cefalosporiny III., jinak cíleně - chirurgie - po selhání ATB, u mykotických - prevence - běžná prevence po VSV - nosí kartičku s tím, co maj a co nemaj dostat před výkony - 50mg/kg Augmentin p.o. 1h před výkonem (nebo 10mg/kg erytromycinu nebo klindamycinu) - riziková prevence - u umělých chlopní, 6 měsíců po operaci - před výkonem i.v. - kdy je nutná - VSV před i po operaci (ne u defektu atr. septa typu sekundum) - umělá chlopeň, po prodělané IE, obstrukční KMP - u prolapsu mitrálky s regurgitací (prolaps je častý, musí být ta regurgitace) po intervenčních KV výkonech - všichni pacienti s pozitivní hemokulturou mají mít echo c. Popáleninový úraz dítěte - definice - působení tepla, elektrického proudu, kyselin a louhů na organismus - někdy dochází až k celkovému postižení organismu vznikem popáleninové nemoci - u dětí do tří let jde nejčastěji o opaření, u starších většinou o přímé působení ohně - rozsah popáleniny - v procentech povrchu těla - rozsah dlaně odpovídá 1% tělesného povrchu - u dětí do 2 let jsou závažné již popáleniny větší než 5%!!! - u dětí 2-15 let je závažný úraz nad 10% - u dětí nad 15 let - nad 20% - popáleniny od el. proudu jsou závažné bez ohledu na rozsah - nebezpečné lokalizace - obličej, ruce, hýždě, genitál, perineum, nohy - každé popálené dítě do 2 let, každé dítě popálené v závažné lokalizaci a dítě nad 2 roky s plochou nad 10% patří do nemocnice! - hloubka popáleniny - - 1. stupeň - poškození epidermis - erytém - 2. stupeň - i částečně dermis, kůže je zarudlá, citlivá na dotyk, tvoří se buly - 3. stupeň - postižení až do podkoží, kůže bílá, tužší, bolestivá na dotyk - 4. stupeň - na svaly, šlachy, kosti.... - dle hloubky není dobré hodnotit závažnost postižení Popáleninová nemoc - celková odpověď organismu na popáleninový úraz - při rozsáhlé popálenině se může během desítek minut - popáleninový šok - po překonání šoku nastává akutní fáze - popáleninová nemoc - pacient je ohrožen podvýživou a katabolismem a infekcí - třetí období je období rekonstrukční, probíhá plasticko-chirurgické řešení kožního postižení - časné komplikace popáleninového úrazu - - otrava CO - u popálenin obličeje, při pobytu v zakouřeném prostředí - tekutina utíká z krevního oběhu díky zvýšené propustnosti cév - do popáleninového otoku - ten může komprimovat cévy a tkáně - na krku - dušení, ischémie..., na hrudníku může bránit dýchání... - terapie - zamezení působení tepla - okamžitě sundáme oděv nasáklý vřelou tekutinou - hořící oděv hasíme zabráněním přístupu kyslíku (ne umělou hmotou . podporují hoření) - chlazení - popálené plochy chladíme obklady namočenými do ledové tekutiny - chlazená plocha nesmí být větší než 5%, prohlubovali bychom popáleninový šok - s plochami nemanipulujeme, nic neaplikujeme, nepropichujeme buly, neodstraňujeme nečistoty z ran - plochy pak jen sterilně kryjeme - terapeutický postup - zavedeme kanylu i.v., aplikujeme analgetika a sedativa (petidin 0,5mg/kg, ketamin, midazolam) - nedáváme žádné katecholaminy! (i když předpokládáme ohrožení šokem), ani kortikoidy - to až v nemocnici - infúze - Hartmannův roztok 40ml/kg/h i během transportu - transport - RZ, při převozu pokračujeme s chlazením, analgetiky, sedativy - plochy sterilně kryjeme - terapie popáleninového šoku - infúze - pro prvních 24h - fyziologická potřeba tekutin + 2ml/kg/% popálení - polovinu tohoto množství podáme za 8h, zbytek během dalších 16 - zpočátku podáváme jen krystaloidy (Hartmann, Ringer laktát) - po 12h lze podat koloidy (plazma) - množství Na za 24h má být 0,5-0,75mmol/kg/% popálení - katecholaminy - je-li nestabilní oběh (i přes přívod tekutin), podáme dobutamin a dopamin (1:1 v dávce 5- 10µg/kg/min) - alfa-blokátory - pokud je výrazná vazokonstrikce (je zvýšen TK) - analgetika a sedativa - kortikoidy - je velké riziko infekce z ranné plochy, je proto třeba podávání kortikoidů dobře zvážit - příp. metylprednison 30mg/kg/24h 19a. Rehydratace, perorální a parenterální - při plánování léčby tekutinami je cílem - dodat dítěti jeho bazální potřebu tekutin - upravit deficit sodíku a vody - nahradit průběžné ztráty vody a elektrolytů, které vznikají během léčby (průjmy...) - postup orientačního odhadu denní bazální potřeby tekutin - za každý kg do 10 kg → 100ml + za každý kg mezi 10 a 20kg → 50ml + za každý další kg → 20ml - ztráty vody se např. při hyperpyrexii zvyšují o 10-15% na každý stupeň Celsia - bazální potřeba Na a K - 2-4mmol/100ml - bazální energetická potřeba - 75-100g glc/m2/24h - na zmírnění katabolismu bílkovin při akutních stavech (nestačí krýt energetickou potřebu při prolongované léčbě) - množství na pokrytí ztrát během léčby nejlépe odhadneme z průběžného sledování hmotnosti a parametrů prostředí - dětem s izonatremickou dehydratací se podávají hypotonické roztoky - - 1/3 fyziologický roztok (obsah Na 50mmol/l) pro kojence - ½ fyziologický roztok (70mmol/l) pro větší děti Perorální hydratace - v každém případě, kdy je to možné se upřednostňuje perorální přísun tekutin - jsou totiž důkazy, že glukóza (a malé organické molekuly - např. AMK) zvyšují vstřebávání Na ze střeva - WHO roztok - orální glukózo-elektrolytový roztok - 3,5g NaCl, 15g KCl, 2,5g NaHCO3 a 20g glukózy → rozpuštěné v 1litru převařené vody - obsahuje tedy - 90mmol/l Na, 15 mmol/l K, 75 mmol/l Cl, 30mmol/l HCO3-, 111mmol/l glc (2%) - Valíkův roztok - pro děti - více glc, méně K a Na - domácí příprava - 4lžíce cukru, 1čajová lžíce jedlé sody, ¾ čajové lžičky soli, šálek pomerančového džusu a doplnit vodou do 1l Parenterální rehydratace - při závažných formách dehydratace, nebo při nemožnosti podávat per os (bezvědomí, zvracení) - léčba se plánuje na 24h a obyčejně se dělí na 3 fáze - urgentní fáze - jen při příznacích cirkulačního šoku - v co nejkratším čase . přetlaková infúze (do 1h) - upravíme intravaskulární objem podáním 1/1 fýzáku, umělých plasmaexpandérů, plasmy 5%, albuminu v množství 20-50ml/kg - korekční fáze - cílem - v průběhu 6-8h upravit objem ECT - koncentrace Na se upravuje podle aktuálních potřeb (od 50 do 70mmol/l - resp. 1/3 nebo ½ fýzák) - pacienti s izonátrémií nebo hyponátrémií podáváme během prvních 8h polovinu plánovaného množství na 24h - při hypernátrémii má být úprava pomalejší a vyvážená v průběhu 24-48h - draslík můžeme do infúze podat až po obnovení diurézy!!! - fáze konečné úpravy - trvá asi 16h, má za cíl upravit intracelulární objem Rehydratace - seminář na ARU - velký dehydratace dnes už moc nevidíme- maminky váží, hlídají... - příznaky - řasa na bříšku stojí... - od ostatních se liší hypernatremická dehydratace - takové pastózní otoky - u kojence vzniká, když maminka připraví moc koncentrovaný mlíko - hyponatr. - průjmy, zvracení Příklad: do ambulance příjde 4 měsíční dítě, 10 řídkých stolic - trochu stojí kožní řasa, 170 tepů, dech 35, saturace 92% (jde o počátek šoku) - jako první ho zvážíme - víme že při posledním měření měl 5600, teď má 4900 → je to přes 10%! - budeme muset rehydratovat parenterálně - hlavní je neškodit, proto rovnou dáme i.v. kanylu (nebudeme do něj píchat kvůli odběrům a pak ještě kanylu...) - odběr - KO+diff, vyšetření ABR a krevních plynů - moč - ionogram - Na, K, Cl, Ca2+ - glykémie (hodnocení vnitřního prostředí - glc, ionty, ABR) - na ledviny - urea, kreatinin, na játra - ALT, AST, albumin, CB - zánětlivé markry - CRP, prokalcitonin (stoupá dřív) - jen tak orientačně - kolik je třeba krve na jednotlivý odběry - na KO - 0,5ml (max.1ml) - na astrupa - kapilára - 80µl - na FW - 1,6ml (s citrátem) - v akutním stavu nám moc neřekne, je to děsně moc krve..., dá se sice dělat mikrosedimentace, ale ta nám řekne úplně houby - krystaloidy - fýzák (nejvíc Na), Ringer, Hartman - když je těžce dehydratovanej a nevíme, jak a jestli čůrá - dáme fýzák (nemá K) - koloidy - albumin 5 a 20% - 5% dáváme 20ml/kg a 20% 5ml/kg (je to obráceně) - albumin by mohl lézt z cév a zhoršit to - škroby - do 1 roku nejsou doporučovaný, mohly by vyvolat DIC, drahý - magický číslo přepočtu kPa na torr - 7,5 → kPa = torr/7,5 - první musíme doplnit volum - je jedno jestli krystaloidy nebo koloidy - dáváme 10ml/kg během 10 minut! - cílem je, abychom do 1h doplnili objem (protože už šel do šoku...) - musí dostat tolik tekutin, kolik ztratí! - jak to zjistit? - při podávání tekutin měříme tep - když byl na začátku 170 a po dávce klesnul na 150→ podáváme uvážlivěji, když neklesne - další dávka - takže máme to 5ti kilový dítě a dostat do něj 50ml/10 minut je dost problém (co teprve 50ti kilový půl litru...) → musíme mít víc periferních vstupů (3x) příp. kost - co nám vyšlo ve výsledcích - - Na 120 , K 5,8, Cl 105, Htk 51, Hb OK, leuko 12, posun 14 nezralých forem - osmolalita 284, CRP 10, BE -12, pCO2 30torrů (4kPa) - zbylo nám 10% vody, máme hyponátrémii, nejdřív musíme spočíst deficit vody a Na - kolik chybí vody? - 10% z 5-ti kilovýho → 0,5l → musíme dodat 0,5 litru + denní potřebu - půl toho objemu dáme v 12h a zbytek dáme 2x á6h - v praxi se á 3h znovu měřej ionty a podle toho to korigujeme - deficit Na - má 120, chybí mu teda 20mmol/l... - kolik toho dát zjistíme - deficit Na x deficit tekutin x 0,7 - to co nám vyjde zas rozdělíme na tři části - 1/3 během 12h a zbytek za 24h - hyponátrémii je třeba zvládnout do 24h - hypernátrémii je třeba zvládat tak dlouho jak vzniká!!! - když máme Na třeba 175 - musíme to korigovat PLNÝM rozotkem, aby voda nelezla z cév, protože vzniká déle a je obvykle i mimo cévy, když dáme 1/2FR - vyleze nám ven a udělá edém (CNS...) - potřeba vody - do 6. mesíce 150ml/kg/den - kojenec 130 - 3 roky - 120 - předškolní - 90-100 - mladší školák 70-90 - dospělý 45-50 - potřeba cukru - dospělý maximálně toleruje 0,3g/kg/hod (pokud chceme dát víc, musíme dát inzulín) - novorozenec - 0,5-0,7g/kg/hod - batole 0,5, předškolní 0,3-0,4g - potřeba bílkovin (AMK) - dosp. na víc než 2g/kg/den - novorozenec 2g/kg/den, kojenci a dál trochu pod 2 - potřeba tuků - jednoduchý - nepřekročit 2g/kg/den - KI tuků - DIC, těžká sepse - potřeba iontů - Na 3-5mmol/kg/den - K - 1-2mmol/kg/den - Ca - 0,25 mmol/kg/den (novorozenci asi 4x tolik) - Mg - 0,25-0,5 mmol/kg - P - 0,3-0,4 mmol/kg/den (novor. víc) Molární roztoky - takový roztoky, které maj v 1ml 1mmol dané soli (pak dáme tolik ml kolik potřebujeme mmol/l) - 10% NaCl se komerčně nevyrábí molárně - v 1ml je 1,7mmol Na - molární roztok KCl - 7,5% - KH2PO4 - 13,6% - Ca gluconicum - 1ml→0,25mmol - bikarbonát 8,4 - na acidifikaci - arginin chlorid 21% Tak a teď ten výpočet - máme 5kg kojence a potřebujeme parenterální výživu na 24hodin - podle těch potřeb vypočteme kolik čeho potřebuje a dáme to nějak dohromady (jsou na to i softwery) b. Myokarditídy a perikaditídy Myokarditida - proces charakterizovaný zánětlivou infiltrací myokardu s nekrózou nebo degenerací myocytů - příčina - infekční (Coxsackie, echo- a adenoviry, chřipka, HIV, bakteriální - streptokoky, plísně, paraziti) - kombinovaná s následně patologickou autoimunitní reakcí (histo nejčastěji lymfocytární myokarditida) - klinicky - asi u třetiny - prudký nástup plicního edému či šoku - méně závažné - tachypnoe, vyšší únavnost, poruchy rytmu - v předchorobí - často chřipkovité či GIT onemocnění - nález - periferní pulzy oslabené, na srdci - tachykardie, trojdobý rytmus, na plicích chrupky, játra jsou zvětšená - někdy nízká voltáž na EKG - ECHO - dilatace a snížená funkce LK - vzestup zánětlivých markrů, CKMB - jsou to vcelku známky nespecifické, proto se začala provádět biopsie myokardu, ale i její role je omezená - přirozený průběh - v případě srdečního selhání asi třetina umírá, třetina přejde do chronicity, třetina se uzdraví - progrese do dilatační KMP je častá, imunologicky podmíněná (hlavně z chronické aktivní myokarditidy) - chronická perzistující myokarditida nevede k selhání, ale k obtížím (bolesti na hrudi, palpitace) - terapie - zůstává symptomatická - inotropní podpora a diuretika, léčba poruch rytmu - podávání digoxinu v akutní fázi může věst k nebezpečným arytmiím - lékem první volby jsou dnes ACE inhibitory (např. kaptopril) - snižují afterload, a jako odklízeči VR také snižují rozsah poškození myokardu - i.v. podáváme Ig, někdy pomůže imunosuprese (v akutní fázi ale může zvětšit rozsah nekrózy) - na počátku virových myokarditid někdy pomůže ribavirin a interferon - myokarditidu je nutné považovat za těžké onemocnění - často je však mnoho dětí touto diagnózou mylně označováno (při nespecifických EKG nebo rtg nálezech) Myokarditida - z přednášky - etio - infekční - může to dělat prakticky každý virus (hlavně- coxsackie A,B, influenza, adenoviry, echoviry, rubeola, varicella, spalničky, polio), bakterie a plíně v ČR moc ne - imunopatologické (JIA,SLE...) - toxické - idiopatické - přijdou s dilatační KMP po nějaký myokarditidě, kterou my už neidentifikujeme - příznaky - prakticky jakékoli, čím jsou děti menší, tím probíhá akutněji a fulminantněji - kojenci - dítě ve špatném stavu, šedivé, teplota, dušnost, kard. selhávání, cyanóza, tlumené ozvy, šok, šelest z mitrální insuficience (dáno dilatací) - starší děti - může jako první být třeba arytmie (u revm.horečky je třeba typický A-V blok) - diagnóza - musíme si být jisti, diagnóza myokarditidy znamená pro dítě docela problémy - lázně, nesmí nikdy závodně sportovat... - zánětlivé markry (u virů moc ale být nemusí) - CK-MB a enzymy myokardu (troponiny) - dobrý - ALT, AST, virologie, ASLO - EKG - všechny možný arytmie, typické pro ně je, že se v průběhu dní mění - děti můžou mít asymptomatické arytmie už předtím, pokud to na myokarditidu poukazuje, chováme se k němu jako by jí měl, hospitalizujeme, opakujeme EKG a jestli bude ta arytmie furt stejná, tak by to mělo být OK - rtg - kardiomegálie - echo - nejdůležitější - změříme a posoudíme kontraktilitu, ejekční funkci... - virové myokarditidy - obecně jsou hodně vzácný (prý to tu mají 1-2x ročně) - průběh - kojenci - fulminantní, mortalita 50-70% - batolata - méně akutní, adolescenti - často asympt., může se projevit až pak dilatační KMP - léčba - vlastně je to léčba srdečního selhání - léčba selhání je individuální, dle převládající příčiny selhání (preload, myokard, afterload) - obecně ovlivňujeme preload (diuretika), srdce (inotropní látky), afterload (ACEi) - v pediatrii (na rozdíl od interny) mají docela rádi digoxin - když se dobře dávkuje a počítá se s komplikacema... - u těch mrňat selhává srdce komplexně - potřebujeme podporu na všech frontách - inotropie - dopamin, dobutamin - digoxin - 0,04mg/kg/d (rozdělené na 1/2-1/4-1/4) během prvního dne (útočná dávka) - potom čtvrtinu - 0,01mg/kg/den ve 2 dávkách - není věkově omezený, jde podávat už novorozencům po porodu - má výhodu, že zpomaluje frekvenci myokardu, zlepšuje diastolu.... - na intoxikaci máme antidotum (Ig proti digoxinu), můžeme v klidu stanovovat terapeutické hladiny - příznaky intoxikace digoxinem - zvracení, bradykardie, na EKG postupná A-V blokáda - diuretika - furosemid 1-5mg/kg - vazodilatace - ACEi - kaptopril 0,01-0,03mg/kg/d - spornou úlohu hrají kortikoidy - určitě ale nepodávat v akutní fázi Perikarditída - průběh - buď akutní zánět s tvorbou výpotku (možná tamponáda srdeční) - nebo chronický zánět s fibrózou perikardu (možná konstrikce srdce) - bývá součástí systémových chorob (proto pacienty i po odeznění dlouhodobě sledujeme) Akutní benigní perikarditida - virová, nejčastěji vir chřipky či Coxsacie - projevy - horečka, bolest za sternem, často se připojují příznaky pleuritidy - zpočátku slyšíme třecí perikardiální šelest - při tvorbě výpotku, mizí - EKG - typické perikardické změny ST úseků - echo - dokumentuje perikardiální výpotek - terapie - symptomatická, ale etiologie i ATB - někdy je nutná kortikoterapie - prognóza je příznivá - pokud dojde k většímu výpotku, následuje tamponáda srdeční (dušnost, nízký srdeční výdej, paradoxní puls) - slyšíme oslabené ozvy, na rtg se zvětšuje srdeční stín - vždy musíme pomyslet na nádorovou etiologii - na výpotek musíme též myslet v prvním měsíci po operaci srdeční vady Konstriktivní perikarditida - u dětí je velmi vzácná, v minulosti byla často s tbc zánětem - je velmi těžké odlišit toto postižení od restriktivní KMP c. Poruchy pohlavní diferenciace a pohlavního zrání - sexuální diferenciace - vývojový proces od sexuální determinace po ukončení sexuální maturace - u normálního jedince je v souladu pohlaví genetické, gonadální, somatické a psychosociální - intersex = nevyhraněná pohlavnost - úkolem lékaře je odchylku od normy včas rozpoznat a odeslat dítě ke specializovanému vyšetření (optim.dětský endokrinolog) - u novorozených chlapců je nutné pomýšlet na kongenitální adrenální hyperplázii se solnou poruchou (hrozí smrt metabolického rozvratu) - normální průběh diferenciace - - sekvence následujících kroků - genetické pohlaví, vývoj nediferencovaných gonád, gonadální dimorfismus, vývoj vnitřního a zevního genitálu - po narození je určeno legislativní pohlaví, vytváří se tělesná identita a dětská sexuální identita - mužská či ženská identita se vlivem hormonů upevňuje a vytváří se dospělá sexuální identita - určení pohlaví (sexuální determinace) - je složitější než se původně předpokládalo, uplatňuje se celá řada genů - jak u XX tak i u XY se nejprve vytváří primárně bipotenciální urogenitální primordium - ženské pohlaví je konstitutivní a mužské je indukované - obojetný pohlavní vývoj (intersex) - abnormální vývoj vnitřního či zevního genitálu - obvykle jde o defekt fetální sexuální diferenciace - poruchy diferenciace představují široké spektrum - od téměř normálního fenotypu k jedinci s obojetným genitálem - některé poruchy jsou patrné již u novorozence, jiné se manifestují později - stupnice dle Tannera - určuje stupeň virilizace zevního genitálu - má 5 bodů - od normálního ženského po normální mužský) - klasifikace poruch - založená na gonadální morfologii - pseudohermafroditismus femininus (virilizace genetické ženy) - pseudohermafroditismus masculinus (neúplná virilizace mužského jedince) - hermafroditismus verus (jedinec s ovárii i s testes) Ženský pseudohermafroditismus - jedinec má karyotyp 46,XX, normální ovária a vyvinuté struktury Müllerových vývodů, zevní genitál je ale virilizován - stupeň různý - od zvětšení klitorisu či splynutí labií až po vyvinutý mužský genitál - záleží to na době, kdy došlo k vzestupu androgenů v cirkulaci - příčina - vlivem vlastní nadměrné produkce plodu, mateřské produkce či i vlivem exogenního zdroje Virilizace fetálními androgeny - nejčastější příčinou je kongenitální adrenální hyperplázie (snížená tvorba 21-hydroxylázy, 11β-hydroxylázy nebo 3β- hydroxysteroid dehydrogenázy) - viz dále (ot. 17a) - jiné příčiny - poměrně vzácné - fetální adrenální adenom, nodulární adrenální hyperplázie či přetrvávající činnost fetální zóny nadledvin u nedonošenců Virilizace mateřskými androgeny či iatrogenní virilizace - vlivem androgenů, které produkují nádory ovárií či nadledvin u matky - iatrogenně - podávání testostronu, progestinu (proč? horm.léčba ca prsu?) - deficit placentární aromatázy - porucha konverze androgenů v estrogeny, které produkuje placenta - jak tělo matky tak plodu jsou zaplaveny androgeny - u ženy jsou projevy hyperandrogenismu (akné, hirzutismus) Mužský pseudohermafroditismus - výsledkem poruchy normálního mužského pohlavního vývoje, jedince s karyotypem 46,XY a s mužskými gonádami - široké spektrum - od prakticky kompletního ženského genitálu po mužský genitál s malým penisem nebo perineální hypospádií (vyústění močové trubice níže) - jsou prakticky tři důvody, proč to vzniká - buď nefunguje MIF (faktor inhibující Müllerovy vývody), nebo je vada ve tvorbě testostronu nebo jde o poruchu citlivosti k androgenům Poruchy testikulárního vývoje - neboli dysgeneze gonád - porucha vývoje genitálu, později porucha nástupu a průběhu puberty - XY kompletní gonadální dysgeneze (Swyerův sy) - gonády jsou pruhovité, bez germinativních struktur, fenotyp je ženský, karyotyp 46,XY - pohlavní vývoj nenastává, bývá to diagnostikováno až v období puberty - smíšená gonadální dysgeneze - na jedné straně přítomnost testes (často intraabdominálně), na druhé straně se nachází pruhovitá gonáda s přítomností struktur Müllerových vývodů - jedinci mají různý stupeň maskulinizace, karyotyp 45,XO/46,XY (nebo různé mozaicizmy) - dysgenetický mužský pseudohermafroditismus - heterogenní kategorie - bilaterálně dysgenetické gonády, perzistující M.vývody, kryptorchismus a nedostatečná virilizace - často je vyvinuta děloha (doporučujeme vedení ženským směrem) - vzhledem k nebezpečí malignizace, doporučuje se gonadektomie - dysgeneze gonád v přítomnosti Y chromozomu je spojena se zvýšeným rizikem vzniku gonadálních nádorů - odstranění gonád se proto doporučuje co nejdříve Poruchy biosyntézy a metabolismu androgenů - hypoplázie Leydigových bb. - porušena tvorba testosteronu, fenotyp je ženský, struktury M.vývodů se nevyvíjejí (Sertolliho bb. produkují AMH - antimüllerický hormon) - byla prokázána inhibiční mutace šesté transmembránové domény receptoru LH - vrozená porucha biosyntézy testosteronu - vede k poruše diferenciace Wolffových vývodů a k neúplné virilizaci zevního genitálu - při nejtěžším stupni má jedinec ženský fenotyp - porucha může být spojena s poruchou tvorby adrenárních steroidů - AMH se ale tvoří normálně - kongenitální lipoidní adrenální hyperplázie - defekt postihuje tvorbu všech steroidních hormonů (mineralo, glukokortikoidů i pohl. steroidů) - vzniká těžká solná porucha, fenotyp je ženský - deficit 17α-hydroxylázy - provázen poruchou virilizace různého stupně - ženský fenotyp, hypertenze, hypokálémie, často diagnostikován až v pubertě - defekt 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy - deficit 17β-hydroxysteroid dehydrogenázy - deficit 5α-reduktázy - mění testostron na 2-DHT - široké klinické spektrum, obvykle mají jedinci při narození pseudovagínu, urogenitální sinus, testes v ingvinálním kanálu, labia maiora či skrotum - pokud je fenotyp ženský, je pro něj typické, že v době puberty začne zevní genitál virilizovat - hladina testosteronu je normální, DHT nízká, po stimulaci hCG stoupá poměr T/DHT (intrauterinně) Syndromy necitlivosti na androgeny - kompletní androgenní insenzitivita (testikulární feminizace) - porucha androgenního receptoru - zevní genitál je ženský, vagína je krátká a slepě zakončená, ochlupení chybí, či je slabě vyvinuté - parciální androgenní insenzitivita (Reifensteinův sy) - různý stupeň virilizace Další faktory vzniku mužského pseudoheramfroditismu - syndrom perzistujících M.vývodů - vzácné, jedinec 46,XY, mužský fenotyp, má dělohu a vejcovody - daná poruchou tvorby AMH Hermafroditismus verus - přítomnost ovariální i testikulární tkáně u jedince s obojetným genitálem - nejčastěji je na jedné straně testes a na druhé ovarium (nebo ovotestis a ovarium) - jedná se o mozaiku 46XY/46XX - zvláštní jednotka - XX muži - nemají obojetný genitál, v pubertě se u nich objevuje gynekomastie, částečný deficit tvorby testostronu, porušená spermatogeneze Klinické a laboratorní vyšetření: - vyšetřená je náročné, interdisciplinární, provádí se v týmu - anamnéza - průběh gravidity, medikace matky, ptáme se na poruchy fertility a dospívání v rodině, ptáme se na úmrtí v novorozeneckém věku... - somatické vyšetření - palpační vyšetření gonád, vyústění močové trubice - nejsou-li gonády hmatné, je nutné vyloučit ženský pseudohermafroditismus při CAH - pokud jsou obě gonády hmatné (ve skrotu či v labiálních valech), jde patrně o mužský pseudohermafroditismus - vyšetření hladiny plazmatických androgenů nám upřesní, zda jde o poruchu testikulární či periferní - může to ale též být pravý hermafroditismus s ovotestes na obou stranách - přítomnost jen jedné gonády nasvědčují smíšené gonadální dysgenezi nebo pravému hermafroditismu s asymetrickými gonádami - laboratoř - vždy vyšetření karyotypu, moderními metodami též případně vyšetření SRY (gen regulující vývoj varlat) - nejsou-li gonády hmatné - vyšetříme hladiny 17α hydroxyprogesteronu (vyloučí či potvrdí 21-hydroxylázový deficit) - hladina 11-deoxykortizolu je zvýšena u 11β- hydroxylázového deficitu - u CAH je obvykle snížená hladina kortizolu (glykémie může být nižší) - často musíme doplnit stimulační test pomocí ACTH (u CAH je vzestup nedostatečný) - při stimulaci stoupá již takhle vysoká hladina 17α hydroxyprogesteronu - při podezření na CAH musí být diagnostika neodkladná, prodlení může mít fatální následky!! - pro solnou poruchu svědčí hyponátrémie a hyperkálémie, u manifestní poruchy stoupá renin - jsou-li hmatné dvě gonády - nutné provést hCG stimulační test ke stanovení testikulární sekrece androgenů - pravý hermafroditismus odkryjeme souběžným stanovením estradiolu - funkci androgenního receptoru sledujeme nepřímo - po aplikaci androgenu sledujeme vzestup SHBG (sexual hormone binding globulin) - je-li hmatná jedna gonáda - zvažujeme biopsii (hlavně, když předpokládáme přítomnost ovariální tkáně), dnes se provádí zřídka - při podezření na nádorové bujení - tu markery - zobrazovací techniky - US, sonografie, mikční cystografie, MR, endoskopie - hlavně s cílem vyšetřit urogenitální systém a přítomnost derivátů M.vývodů (děloha, tuba) - také k posouzení, zda je možné vytvořit funkční vaginu - prenatální diagnostika - zejména při podezření na postižení plodu v rodinách s výskytem CAH - můžeme pak zahájit prenatální léčbu s cílem zmírnit virilizaci genitálu u ženského plodu (léčba spočívá v podávání dexametazonu matce) - DNA analýza, kariotyp z choriových klků, z amniocentézy stanovíme 17α hydroxyprogesteronu Terapie: - dysgeneze gonád - jedinci s dysgenezí a s chr.Y mají vysoké riziko vzniku nádoru gonád→ indikujeme profylaktické odstranění, co nejdříve - bloky adrenální steroidogeneze - substituční terapie pomocí glukokortikoidů (příp.mineralok.) - u klinicky závažných bloků je nutná celoživotní substituce a komplexní sledování - při akutních infekcích je nutné dávku glukokortikoidů zvýšit na 2-3násobek - testosteron podáváme u deficitů, dlouhodobá léčba není vhodná v časném dětství (zlepší se sice vývoj penisu, ale dochází k nežádoucí akceleraci kostního zrání a omezení růstu) - jedinci s deficitem 5α-reduktázy, kteří jsou vedeni jako ženy - dobré provést gonadektomii, aby se zamezilo pozdější virilizaci, příp. redukce klitorisu a vaginoplasitka - jedinci s deficitem 5α-reduktázy, kteří jsou vedeni jako muži - před chirurgickou úpravou hypospádie zlepšíme vývoj penisu androgeny, poté lze substituovat DHT - syndromy necitlivosti na androgeny - testikulární feminizace - jedinci jsou vedeni jako ženy - u částečné necitlivosti - pokud je jedinec veden jako muž - operační korekce, léčba testosteronem má omezený efekt 20a. Akutní selhání ledvin u dětí - etiopatogeneze - vzniká na základně prerenálním, intrarenálním nebo postrenálním - prerenální - šokové stavy s omezením průtoku krve ledvinami - intrarenální - při glomerulonefritidě, HUSu, polékové intersticiální nefritidě, toxické lézi (ethylenglykol, muchomůrka zelená), iatrogenně cytostatiky (cyklofosfamid, cisplatina) - postrenální - velmi vzácné, jde o poruchu odtoku moči z obou ledvin (obstrukce obou uréterů či obou pánviček...) - výsledkem těchto stavů je poškození tubulů a akutní tubulární nekróza - klinický obraz - může vzniknout nepozorovaně (když pozorně nesledujeme diurézu a hladinu urey a kreatininu) - dolní hranice diurézy, která ještě zajistí homeostázu je 0,5ml/kg/h - klinický obraz závisí na příčině (např. těžká anémie a trombocytopénie a průjem u HUSu, oběhová symptomatologie u šokových stavů...) - laboratoř - pravidelné nálezy - oligurie až anurie, tendence k retenci tekutin a hypertenzi, tendence k hyponátrémii, hyperkálémii, hyperfosfatémii, hypokalcémii a k MAc - projevy poruchy homeostázy - poruchy vědomí, zvracení, křeče, arytmie, tetanie - při velké retenci tekutin je pacient ohrožen edémem plic a mozku - terapie - závisí na původní diagnóze (zvládnutí šoku a hypoxie, úprava TK...) - podstatná je bilance tekutin - pacient jich může dostat jen tolik, kolik jich ztratí (diuréza, perspirace, zvracení, průjem) - při částečně zachované diuréze se snažíme vylučování podporovat furosemidem - hypertenzi korigujeme hypotenzívy - závažnou komplikací může být život ohrožují hyperkálémie (nad 7mmol/l) - přestaneme podávat látky s káliem - rychle podáme inhalačně nebo parenterálně β2-mimetika (jako u astmatu) - současně musíme podat 0,5ml/kg 10% calcium glukuronicum a korigovat MAc 8,4% natrium hydrogenkarbonátem - efekt je přechodný, ale umožní nám to připravit zahájení dialyzační léčby, která je u výrazné hyperkálémie rozhodující, musíme s ní začít jak jen to je možné - indikace k dialýze - kalémie nad 7, edém plic či mozku, urea nad 40mmol/l, těžká acidóza s pH pod 7,2, hyperurikémie - průběh a prognóza - včasně zahájená terapie (příp. včetně dialýzy) může pacienta přenést přes kritické období, než se obnoví funkce ledvin (u akutní tubulární nekrózy to může být i víc než 10-14dní) - po obnovení funkce je třeba často hradit zvýšený odpad tekutin a solí při poruše koncentrační schopnosti - některá selhání se upraví ad integrum, některá mohou až přejít do chronicity - má závažnou prognózu i u dětí, které se uzdravily - je nutné je sledovat Akutní insuficience ledvin(ARI) (Šašinka) - prerenální typ - oběhové selhání, porucha hemodynamiky, tvoří asi 50- 80% všech ARI - pokles tlaku (ztráta objemu, zvýšení vaskulární kapacity, přesun vody do ECT) - selhání srdce - renální typ - postižení glomerulů, tubulů, intersticia nebo cév, 15% - podle příčin ho dělíme na tři formy - ischemická forma - akutní renální tubulární nekróza - při crush syndromu, myoglobinurie, hemoglobinurie... - nefrotoxická forma - nefrotoxiny a jedy, které vyvolávají nekrózu bb. prox. tubulu nebo tubulointersticiální nefritidu (soli těžkých kovů, etylenglykol, CO, aminoglykosidy, sulfonamidy, cyklosporin...) - zánětlivá forma - RPGN, systémové GN (SLE...), tubuloint. nefritida - je vždycky závažnější než prerenální - postrenální typ - asi 9%, daný porušeným odtokem moče - obstrukce, poruchy vyprázdění měchýře... Patogeneze - mechanismy jde rozdělit do 3 skupin - změny renální hemodynamiky, nefronové faktory, buněčné a metabolické změny - změny renální hemodynamiky - při poklesu cirkulace dojde k uvolnění vazoaktivních působků, které ještě zhorší perfůzi konstrikcí aferentní arterioly (renin, PG, adenosín) - změny nefronů -proximální tubulus je velmi citlivý na hypoxii Klinický obraz - závisí na příčině - prerenální - dehydratace - malátnost až apatie, snížení turgoru, suchost sliznic, oligurie až anúrie - při nefrotickém syndromu - oteklý, bledý - akutní tubulární nekróza - vypadá jako prerenální selhání ale upravuje se dlouho - nejčastější příčina postihnutí parenchymu u kojenců je HUS Klinický průběh ARI - 5 fází - inicální fáze - fáze poškození - období od počátku působení příčiny po dobu, kdy by odstranění příčiny zanechalo poruchu - tzn. do vývoje anúrie - může trvat někdy 24-48h, projeví se příznaky základní choroby, postupně klesá diuréza - anurická fáze - diuréza klesne pod 100ml/24h, může trvat dni až týdny, nemusí se vůbec obnovit - rychle stoupá koncentrace dusíkatých látek - urea o 8mmol/l za 24h, kreatinin o 100 (pokud je příčina v popálení nebo poranění a je hyperkatabolismus je nárůst ještě větší) - stoupá K, hrozí arytmie až zastavení srdce (při 8mmol/l) - stoupají sulfáty a spousta dalších látek, zadržuje se voda, což způsobí pokles osmolality a hyponatrémii a edémy (hlavně plíce, CNS) - vznikají periferní otoky a hypertenze, stoupá hmotnost nemocného, objeví se dušnost a edém mozku - pacienti si ztěžují - nechutenství, pocit sucha v ústech, těžkost, nauzeu, ztrácejí zájem o okolí, mají inverzi spánku, zvýšenou neuromuskulární dráždivost až tetanie, uremický zápach z úst, zvracení, Kussmaulově dýchají, a pak dojde k poruše vědomí a ke komatu - v posledních fázích - anémie, krvácivost, infekce - fáze včasné diurézy - když diuréza stoupne nad 500ml/24h a trvá do začátku poklesu urey - obnovující se funkce ještě nestačí odstraňovat metabolity - fáze polyurie - začíná poklesem urey a kreatininu, stoupá diuréza, může dosáhnout až 10l/24h - ztráty vody a K, hrozí dehydratace, hypokalémie, trombotizace - fáze rekonvalescence - postupná úprava GF a tubulárních funkcí Laboratoř: - musíme hlavně zjistit důvod selhání - v séru je důležitější hodnota urey než kreatininu, protože více odráží akutní změny ledvinných funkcí - oligurie si málokdy rodiče všimnou - platí, že v každém případě dehydratace nebo nevysvětlitelných únavových stavech vyšetříme i ureu a kreatinin Terapie: Konzervativní léčba - úprava objemu tekutin - většina ARI je z dehydratace - proto hned začínáme rehydratovat - množství záleží na ztrátách, ale v úvodní léčbě obvykle začneme FR nebo Ringrem 20ml/kg za 30minut - u hyperhydratovaných - jako první diuretika (furosemid 2mg/kg) - když hrozí kongestivní selhání srdce nebo edém plic - dialýza - důležitá je bilance tekutin - u hyperhydratovaných musíme podávat množství, které odpovídá diuréze a insenzibilním vodním ztrátám (20ml/kg) - při vysoké kalémii - terapie hyperkalémie (viz tam) - léčba možné hypertenzní krize - Diazoxid, natrium nitroprussid, hydralazin... Aktivní léčba - když konzervativní léčba nestačí úpravit prostředí, nebo je špatný klinický stav - hemodialýza.... a jiné eliminační metody Prevence - hlavně zabezpečení dobré hydratace dítěte HUS - polyetiologický syndrom, který charakterizuje akutní renální insuficience, mikroangiopatická anémie, trombocytopénie a různý stupeň poškození jiných orgánů - výskyt - nejčastěji do 3 let věku, až u poloviny - infekce e.coli tvořící verotoxin → může mít epidemický charakter - etiopatogeneze - je to choroba endotelu - nejvíce jsou postiženy ledvinné cévy (a i jiné orgány...) - dáno poškozením syntézy PG I2 - ten je inhibitor agregace trombocytů (to je u geneticky výzamných, ne u e.coli) - trombocytopénie je konsumpční - celkově se to podobá TTP (trombotická trombocytop. purpura) - klinický obraz - začíná prodromy - průjmy, často krvavé - pak se to zlepší a potom to vypukne náhle v plné síle - vývoj anúrie, urémie, těžké mikroangiopatické anémie - dítě začne být letargické (občasné epizody dráždivosti), kůže je bledá, objevují se petechie, moč tmavá, rychle vzniká anurie, taky hypertenze - v krátkém čase vzniká obraz ARI se vším všudy (encefalopatie, infekce až sepse, krvácení..) - laboratoř - dominuje hemolytická anémie, trombocytopénie, a projevy ARI - typický je krevní nátěr - fragmentované ery, schistocytóza (bizarní tvary ery) - markerm hemolýzy je zvýšení LDH a plazmatického Hb, nízká koncentrace haptoglobinu a nekonjugovaná hyperbilirubinémie - terapie - včas začít hemodialýzu nebo aspoň peritoneální b. Obezita - je to stále narůstající problém, čím dál častěji už i u dětí - většina obézních dětí zůstává obézní i v dospělosti - procento obézních se liší území od území, v ČR v r.2000 bylo asi 6% obézních dětí - diagnóza - pro běžný screening se používá BMI a posléze percentilové grafy BMI - přesnější - měření podkožního tuku kaliperací - denzitometrie - určí podíl tuku, svalstva a kostry - BMI i tloušťka kožních řas se během vývoje dítěte mění - během 1. roku života se jejich hodnoty zvyšují - naopak kolem 6.roku klesají a dítě se jeví hubené - záleží na tom, kdy obezita začne, kdy začne nabývat tuková hmota - základní příčiny obezity - genetické příčiny - receptory pro leptin, genetické faktory ovlivňující termogenní efekt potravy... - zevní faktory - vliv výživy, hlavně v prvních letech života, fyzická aktivita dítěte, způsob života rodiny.. - nebo někdy jako součást geneticky podmíněných syndromů (Prader-Willi, Laurenc-Moon-Biedl aj) a endokrinopatií (hypotyreóza, hyperkortikalizmus...) - význam leptinu - reguluje chuť k jídlu, energetický výdej - má vztah k tempu zralosti a k reprodukčnímu systému - produkují ho adipocyty - hladina leptinu je determinujícím faktorem pro začátek puberty - gen pro leptin je na 7.chromosomu, receptory pro leptin na 1.chromosomu - receptory - je jich řada - dlouhá forma (Ob-Rb) v hypothalamu - v krátkých formách (Ob-Ra, Rc, Rd, Re) v různých tkáních těla - v CNS stimuluje leptin tvorbu neuropeptidu Y, který ovlivňuje přívod potravy a snižuje termogenezi - hladina leptinu cykluje (nejnižší je v noci), závisí na BMI - v prepubertálním a pubertálním období dochází k leptinové rezistenci, čímž dochází k vytváření energetických zásob pro prudký růst v pubertě - nepříznivé následky - - kostra - zatěžování, při růstu dochází ke změnám zejména na páteři (kyfóza, skolióza), na DK (genua, coxa vara), ploché nohy, později vznikají artrózy - cévní systém - varixy DK - cholelitiáza - extrémní případ obezity vede ke tvorbě Pickwickova sy s respirační a kardiální insuficiencí - díky extrémní obezitě dochází k hypoventilaci a to tlumí CNS - extrémní spavost - psychotické problémy - deprimace, posměch, straní se vrstevníků - hypertenze (téměř u poloviny obézních) - metabolické změny - - lipidový metabolismus - vysoký CHOL, TAG - může to vést k časný AT změnám - glycidový metabolismus - insulínová rezistence a glc intolerance, spojené s acantosis nigricans v kožních záhybech - terapie obezity - - obtížná, obvykle je třeba změnit životní styl celé rodiny, upravit jídelníček, zvýšit fyzickou aktivitu - nutno dítě podpořit ve snaze zhubnout - existují různé lázeňské pobyty, letní tábory... - lepší je obezitě předcházet - tam kde hrozí doporučujeme 5porcí jídla denně o menší E hodnotě, ale musí obsahovat vše, co je třeba - nutnost denní fyzické aktivity (chůze, jízda na kole, plavání) - tolik nezatěžují kostru c. Syndrom rizikového chování v dospívání - synonyma - risk behavior syndrome, syndrom problémového chování v dospívání, risk tasking beheviour, nová morbidita mládeže - k syndromu patří - - zneužívání návykových látek - nikotin, alkohol, drogy - negativní jevy v reprodukční oblasti - předčasný sex, střídání partnerů, STD, nechtěná těhotenství - negativní jevy v psychosociální oblasti - poruchy chování, agresivita (až kriminalita), úrazy, deprese, sebevraždy - tyto jevy se navzájem prolínají, ale také se často podmiňují (alkohol a drogy sníží zábrany... vedou k úrazům...) - výskyt - tento problém stoupá hlavně v rozvinutých západních zemích - v ČR jsou následky těchto jevů nejčastější příčinou úmrtí u 15-19tiletých - dnes se dospívání považuje za nejtěžší období v cestě ke zdravé dospělosti (oproti dříve - časnému mládí) - zdraví dospívajících je definováno - - úspěšným přechodem do dospělosti (zvládnutí vývojových úkolů) - nepřítomností tělesné a duševní choroby - zdravé chování a vyvarování se rizik - rizikové faktory pro vývoj SRCH - - v předchozím dětství - problémové chování, zanedbávání a zneužívání dětí - významná ztráta v rodině - rodiče chronicky nemocní - v adolescenci - těhotenství a rodičovství v dospívání - chronická nemoc a hendikep v dospívání (často těžké poruchy sluchu) - malá sebeúcta a sebedůvěra a velká chudoba - malé a nejisté perspektivy pro budoucnost, nezaměstnanost - nenacházení smyslu života (+nuda, + touha po silných zážitcích) - obecně ve společnosti - příslušnost k menšinám (rasové, etnické, náboženské) - rychlá urbanizace, velká neosobní sídliště, oslabení rodiny a mizení širších rodinných vazeb - ochranné faktory - - dobré vztahy v rodině, otevřená komunikace, neautoritativní podpora dospívajícího - sebeúcta a sebedůvěra dospívajícího, vysoká inteligence - pozitivní perspektivy - vztah k pozitivní skupině vrstevníků - pozitivní vzory dospělých v okolí - zneužívání návykových látek - - výrazný nárůst a šíření do nižších věkových skupin a mezi dívky (biologicky zranitelnější organismus) - tím snáze pak droga brzdí psychovývoj a jde o circulus vitiosus - abúzus nikotinu - v dospívání se podceňuje rychlý vývoj závislosti (vyvíjí se do dvou let) - přeceňují schopnosti pozdějšího odvykání - začíná se kouřit převážně kolem 14.roku - abúzus alkoholu - stoupá výskyt a intenzita v dospívání, klesá věk začátku - motivem je často snaha o snížení úzkosti - abúzus drog - viz dále, - v pozdním dětství a časném dospívání je nejčastější čichačství - často je nedostatečná informovanost o závažnosti marihuany - marihuana se považuje ze takovou vstupní drogu - mladí lidé (především vysokoškoláci) jsou pak rizikovou skupinou i pro sociální závislost (sekty) - rizika - - sociální maladaptace - pomezí normality a poruch chování - nevhodné zvládání stresu - vzdorem, agresí, úzkostí, hádkami - budí to protireakce - circulus... - poruchy chování - lhaní, krádeže, krutost ke slabším, chození za školu, útěky z domova i žhářství - často je v dětství přítomen sy hyperaktivity (ADHD) a deficit pozornosti - školní problémy, vyloučení ze školy - agresivita až kriminalita - deprese až suicidální jednání - výskyt depresivních nálad se udává u mladých lidí až 30% - skutečná klinická deprese je asi u 1-3% - sebevražda je častější u dívek - převažují však pokusy, u chlapců převažují dokonané sebevraždy - úrazy - včetně dopravních, vyšší je u učňovské mládeže - častá příčina smrti v dospívání - terapie - velmi obtížná, zatím jen málo úspěšná - ukazuje se, že je nutno k tomu přistupovat celostně - intervence jen vůči jedné složce (kouření, alkohol...) jsou sporné - je třeba hlavně pomáhat celkovému zdravému životnímu názoru a stylu mládeže - prevence - úkoly zdravotníků v primární péči - - být dobře erudováni v této oblasti - informovat správně adolescenty a jejich rodiče, učit je mediální gramotnosti (odhalování desinformací v médiích) - nutno pátrat po typech rizikového chování (i u nespec. příznaků - bolest hlavy, břicha...) Projevy intoxikace u jednotlivých skupin drog - kanabinoidy - marihuana, hašiš - zarudlé oči, zrychlený puls (to mám teď taky... :) ) - bolesti na prsou, kašel, pocit sucha v ústech - pot páchne po spálené trávě - apatie, úzkost, zhoršená paměť, zpomalení reakce - stimulancia -pervitin, kokain, crack - vzrušenost, zrychlené psychomotorické tempo, působí dojmem zbrklosti - tep zrychlený, zornice rozšířené - pocity pronásledování, halucinace - terapie - ochlazování, i.v. podat diazepam, hypertenzi léčit beta-blokátory - halucinogeny - LSD, extasy - vyvolávají halucinace s rozšířenými zornicemi, zčervenáním, tachykardií, hypertenzí - zhoršuje se kontakt s realitou - vyvolávají toxické psychózy - terapie - uklidnění, křeče a úzkost léčíme diazepamem - opioidy - kodein, morfin, heroin - zlepšení psychického stavu, pak útlum a zúžení zornic - výrazné abstinenční příznaky - terapie - při předávkování - naloxon (ale rychle vznikají abstinenční příznaky!) - těkavé látky - toluen, trichlóretylen, lepidla - z dechu cítit chemikálie, postižený je obluzený, pobledlý, je mu špatně - zornice rozšířené, zarudlé, pohled nepřítomný 21a. Onemocnění horních cest dýchacích - jsou vrozené a získané, vrozené (viz. ot. 34.a) Rinopharyngitis acuta - akutní a neobyčejně časté infekční onemocnění, během roku se i několikrát opakuje - charakterizuje ho - zánět sliznice nosu, faryngu a VDN - etiologie - hlavně viry (influenza, parainfluenza, rhinoviry, adenoviry, RS virus, enteroviry a HSV) - bakterie způsobují sekundární infekci - výskyt - hlavně v zimních měsících, je velmi nakažlivé, snadný přenos v kolektivech - příznaky - počátek - pálení a svědění v nose, objevuje se řídký, serózní sekret, postupně se mění na hlenohnisavý - děti jsou unavené, špatně jí, často se v noci budí - u novorozenců a kojenců může rýma probíhat jako celkové onemocnění s horečkou - nemoc trvá asi týden (pokud nedojde k bakteriální superinfekci) - komplikace - purulentní sinusitida, otitida, laryngitida, bronchitida i bronchopneumonie - na komplikace pomyslíme, když horečka po 3.dnu neustoupí nebo se po poklesu znovu objeví - léčba - symptomatická - antipyretika (paracetamol snižuje horečku a tlumí bolest, ale nemá protizánětlivý účinek) - nosní kapky, zvlhčování vzduchu - lepší průchodnost nosu - zachování nosní průchodnosti je důležité hlavně u kojenců (nejsou schopni sát) - při poklesu chuti k jídlu během, akutní fáze nemá cenu dítě nutit do jídla ,ale nabízíme mu v hojném množství tekutiny, návrat chuti k jídlu je obvykle známka rekonvalescence - omezovat dítě s rinofaryngitidou v pohybu nemá racionální opodstatnění Sinusitida - akutní záněty často doprovázejí záněty HCD, nejčastěji postihuje ethmoidální a maxilární dutiny - chronické záněty jsou obvykle spojeny s deformitami nosu, polypy a adenoidní vegetací - nebo též u systémových chorob (CF, porucha imunity, syndrom nepohyblivých řasinek) - příznaky - hlavní příznak je bolest hlavy a zvýšená teplota, u ethmoidálních zánětů je někdy edém víček - chronický zánět - neprůchodnost nosu, hlenohnisavý krápník na zadní stěně faryngu, rinolalie nebo protrahovaný kašel, velmi často dává vznik recidivujícícm bronchitidám (sinobronchiální syndrom) - jindy se projeví jen zvýšenou unavitelností, nechutenstvím a subfebriliemi - diagnóza - rinoskopie, diafanoskopie (prosvěcování VDN) a hlavně rtg - komplikace - při šíření zánětu do okolí - orbitocelulitidy, osteomyelitidy a tromboflebitidy - léčba - podání ATB nebo chemoterapeutik - kotrimoxazol - používáme nosní kapky, aby byla umožněna drenáž sekretu - při neúspěchu - punkce s výplachem a aplikací ATB do postižené dutiny Tonzilitidy, angín a adenoidní vegetace - tonzilitida je zánět mandlí, angína - akutní zánět lymgoepiteliální tkáně sliznice hltanu - chronická tonzilitida - bolesti v krku, obtíže při polykání, tonzily hypertrofické s perzistující hyperémií - přítomnost sýrovitých hmot v kryptách, zvětšené krční a submandibulární uzliny - indikace k tonzilektomii - je velmi omezená vzhledem k tomu, že se významně podílejí na vývoji imunity - absolutní indikace - tonzilogenní sepse, peritonzilární absces nebo flegmóna, tumor, výrazná překážka v polykání - výkon je zcela výjimečný před 3. rokem, lze ho provádět za 2-3týdny po akutním infektu - adenoidní vegetace - hypertrofuje vlivem opakovaných infekcí, může být příčinou obstrukce dýchání nosem - postižené děti dýchají ústy, ve spánku chrápou, může docházet k nebezpečným spánkovým apnoím - mohou být příčinou nočních děsů (pavor nocturnus) nebo enurézy - facies adenoidea - typický výraz obličeje - unavený, tupý výraz, pootevřená ústa, nedoslýchavost - řeč je huhňavá, uzávěr tuby vede k častým otitidám - diagnóza - z anamnézy, příznaků, digitální palpací, popř. zadní rinoskopií - dif.dg. - ostatní příčiny ztíženého dýchání nosem - choanální polyp, choanální atrézie, cysta epifaryngu, nádory - léčba - adenotomie, po ní je potřeba reedukace dýchání nosem - indikace absolutní - spánková apnoe, obstrukce dýchání nosem, podezření na zhoubní bujení, recidivující otitidy, poruchy řeči, abnormality orofaciální oblasti, sinusitidy - indikace relativní - perzistující nebo rekurentní infekce HCD Akutní epiglotitida - viz. ot. 35.a Akutní laryngitida - málokdy vzniká samostatně, většinou jako součást infekce HCD - častěji u dětí od 2-7 let a v zimě - je virového původu, je častější u adonoidních vegetací - příznaky - zastřený hlas, chrapot, štěkavý kašel, při zúžení hrtanu - inspirační stridor a dušnost - teploty zvýšeny - nemoc trvá několik dnů, pak ustupuje - nepřímá laryngoskopie - překrvená sliznice hrtanu, růžové, mírně edematózní hlasivky - léčba je symptomatická, osvědčuje se zvlhčování vzduchu - akutní subglotická laryngitida - viz. ot. 35.a b. Nemoci žlučníku a pankreatu Nemoci žlučníku - anomálie žlučníku - provázejí atrézii žlučových cest nebo CF - akutní hydrops žlučníku - v průběhu systémových infekcí, sepsí nebo Kawasakiho choroby - projevy - vysoké horečky, ikterus, více hmatný žlučník - léčba - konzervativní, chirurgie je indikovaná jen při gangréně žlučníku - cholecystitída - G+ (streptokoky) ale i G- bakterie (salmonely, šigely), paraziti (ascaris, giardia) - někdy je jako komplikace periarteriitis nodosa a jiných vaskulitid nebo u Kawasakiho - příp. také při Wilsonově chorobě - terapie - ATB, dobrá hydratace - cholelitiáza - u dětí je poměrně vzácná - hlavně u obézních děvčat v pubertě nebo při opakovaných hemolýzách (pigmentové kaménky) - u nás nejčastěji po sférocytóze, u černochů po srpkové anémii) - může být i u CF, Wilsona, vrozených anomálií žl. cest, při deficitu IgA - klinický obraz - nauzea, zvracení, žloutenka, horečky, často kolikovité bolesti v břiše s vyzařováním dozadu a pod pravou lopatku nebo až pod pravé rameno - terapie - chirurgická, při kolice - dobře hydratovat, zavést přísnou dietu a dát krátkodobě spazmolytika resp. analgetika (Algifen) Extrahepatální atrézie žlučových cest - chybění extrahepatálních žlučovodů - výskyt - 1:14 000 porodů - předpokládá se, že jde o následek sklerotizujícího zánětlivého procesu, který začne fetálně, při porodu nebo bezprostředně po něm, etio neznámá - novorozenci se obvykle narodí z normálního těhotenství a bezprostředně po porodu jsou OK - atrézie se projeví ve věku několika dní, max. týdnů - cholestatickým syndromem (tj. protrahovaná žloutenka se změnou barvy moči (tmavá) a stolice (světlá, acholická) - důležitá je perkutánní jaterní biopsie, ale neexistují typické histo nálezy, které by to odlišily od jiného jaterního onemocnění - neprůchodnost cest můžeme ověřit izotopově nebo pomocí ERCP - chirurgie - u všech kojenců, u kterých jsme vyloučili jiné jaterní choroby - nejčastěji se používá hepatoportoenteroanastomóza (Kasaiova operace) - vytváří se komunikace mezi porta hepatis a střevem Nemoci pankreatu - nejčastější chorobou pankreatu u dětí je CF (viz. ot. 39.a) - ostatní jsou vcelku vzácné - diagnóza - vyšetření pankreatické sekrece - odběr duodenální šťávy po stimulaci sekrece (náročné a zatěžující) - screeningový test na poruchu sekrece pankreatické lipázy - vyšetření tukových kapiček ve stolici - PABA test - podáváme peptid, ze kterého chymotrypsin odštěpuje PABA (kys. paraaminobenzoová) - ta se vstřebá a vylučuje se močí Vrozené anomálie pankreatu - pancreas anulare - vzniká neúplnou rotací ventrální části, pankreas se točí kolem duodena a jejuna a dělá typický obraz vrozené obstrukce GIT - častější u Downova sy - příznaky - viz. stenózy - pancreas divisum - patří k nejčastějším anomáliím GIT, u většiny ale dělá jen minimální problémy nebo se zjistí náhodně - výskyt se odhaduje na 10% populace - výsledkem poruchy je to, že část pankreatu (kauda, korpus a část hlavy) nevylučuje sekret do ductus Wirsungi, ale vyprazdňuje se samostatně přes ductus Santorini - přední část může být přitom stlačována a může vzniknout chronická pankreatitida - ektopická tkáň pankreatu - může být lokalizovaná v tenkém střevě nebo v žaludku, obvykle nečiní problémy - občas může udělat krvácení, částečnou obstrukci nebo vedoucí bod intususcepce Vrozené poruchy exkreční funkce pankreatu - izolované deficity pankreatických enzymů - zřídkavé - Johanson - Blizzadrův syndrom - vrozená insuficience pankreatu, hluchota, mikrocefalie, defekty kůže na lebce, hypotyreóza, nanizmus a aplázie nosních křídel - Schwachman - Diamondův syndrom - z vrozených poruch sekrece je nejčastější - AR, výskyt 1:20 000, tkáň pankreatu je infiltrovaná tukem - klinický obraz - výrazný malabsorpční syndrom, retardace růstu a vývoje - připomíná CF ale bez nálezu chloridů v potu, bývá více přidružených VVV - neutropénie (neutrofily vykazují ztrátu chemotaxe), zřetelná metafyzální dysplázie → porucha růstu - porucha růstu přetrvává i při substituci pankr. enzymů (na rozdíl od CF) - neutrofilie je cyklická, vede k častým bakteriálním infekcím a nezřídka k sepsím s letálním průběhem - diagnóza - z klinického obrazu malabsorpce, změn kostry, poruchy sekrece pankreatu, norm. koncentrace Cl v potu, ze změn v KO - na CT je hypodenzní pankreas - terapie - substituce enzymů, důsledná a včasné léčba bakt. infekcí, na neutropénii - G-CSF - prognóza - závažná Akutní pankreatitida - může provázet nebo komplikovat mnoho celkových chorob dětského věku - etiologie - z infekcí - virus parotitidy, VHA, coxsackie, pankreas je také citlivý vůči mnohým toxinů a lékům - u adolescentů může nastat po alkoholu a drogách, u všech dětí po některých imunosupresivech či antimikrobiálních lécích (tetracykliny, sulfonamidy), diureticích, antiepileptikách, preparátech Au - občas se objeví při vrozené chybě žlučových cest a pankreatu, při CF, Reyově sy a MODS - ze systémových chorob - nejčastěji při - CF, DM, difúzní poruchy pojiva, HUS, Reyův sy, Kawasaki - příčinou může být i trauma a obstrukce vývodu žlučových cest - patogeneze - předpokládá se vliv ucpání vývodů zánětem, který vyvolá daný etiologický činitel, po ucpání následuje aktivace enzymů a únik do stromatu - nejdůležitější je aktivace trypsinu a chymotrypsinu - autoaktivaci řídí enterokináza, regurgitace žluče, aktivace IC mechanismů při poškození bb. - stáza destruuje inhibitory proteáz, které jinak brání aktivaci v pankreatu - dochází ke tvorbě nekróz s kalcifikacemi a zmýdelněním, penetrace procesu do okolí - při velmi těžkém průběhu hrozí cirkulační šok a ARDS - klinický obraz - často probíhá hodně akutně, až pod obrazem NPB - dítě vypadá těžce nemocné - náhle vzniklá bolest v epigastriu, pacient ji lokalizuje v hloubce, jako vrtavou, prakticky trvalou bolest, vyzařuje do zad (při postižení kaudy může vyzařovat do levého ramene s drážděním bránice) - zvracení, horečka, tychykardie, tachypnoe, potí se a má hypotenzi se sklonem ke kolapsu - bolest je mimořádně intenzivní, dítě zaujme skrčenou polohu, končetiny přitahuje k břichu, leží obvykle na boku, brání se jakékoli změně polohy a jakémukoli vyšetřování - břicho je na pohmat tvrdé, rozšířené, vyklenuté nad úroveň hrudníku, někdy se dá v hloubce levého epigastria vyhmatat rezistence - bolest se zhoršuje, peristaltika je oslabená nebo chybí - z ukládání solí může vzniknout hypokalcémie s následnou latentní či manifestní tetanií - nejzávažnější forma - akutní hemoragická pankreatitida - v dětském věku je vzácná, může být u adolescentů po drogovém či alkoholickém excesu, vzniká ikterus, ascites, šok, akutní renální insuff., DIC, krvácení z GIT, respirační poruchy - laboratoř - zvracení vede k dehydrataci, hyponatrémii, hypochlorémii a depleci K, charakterisktická je hypokalcémie - v séru a v moči stoupá během 2-12h hodnota amyláz (za 24-48h klesá) - převaha pankreatických izoenzymů - stoupají v séru lipázy - při trojnásobném zvýšení je to hodnota specifičtější a senzitivnější než amylázy - stoupají ALT, AST, LDH - je leukocytóza a hyperglykémie - diagnóza - opěrným bodem je hyperamylazémie - zobrazovací metody - zvlášť cenné - nejvíc údajů poskytne sono břicha a CT - zvětšení slinivky, hypoechogenní edematózní pankreas, přítomnost pseudocyst vyplněných tekutinou či krví, často je dilatace duktu, někdy až hnisavé abscesy - rtg - nespecifické nálezy - elevace levé brániční klenby, malý pleurální výpotek vlevo, menší infiltráty v bazi plic nebo plicní atelektázy - rozšířené colon transverzum, kalcifikace ve slinivce- ERPC při recidivujících pankreatitidách - dif.dg - jiné příčiny bolestí - apendicitída, peptický vřed, střevní obstrukce, cholecystitída - jiné příčiny zvýšených amyláz - choroby parotis (příušnice, EBV, CMV, HIV, sialoadenitída), poruchy příjmu potravy (anorexie, bulimie) - i při jiných NPB, chorobách žlučových cest, některých systémových stavech (popáleniny, úrazy hlavy, renální insuficience, MAc, rejekce transplantátu) - akutní pankreatitida si vyžaduje opakované chirurgické konzilium a úzkou spolupráci s dětským chirurgem - terapie - specifická terapie neexistuje - rehydratace, tlumení bolesti, tlumení pankreatické sekrece a prevence a léčba komplikací - hospitalizujeme na JIP a trvale monitorujeme vnitřní prostředí - tlumení bolesti - jsou kontraindikovány opiáty, neboť zvyšují tonus Oddiho svěrače, nejvíc používáme tramadol - dítěti přerušíme perorální přísun čehokoli (tím snížíme sekreci) - dbáme na dostatečnou rehydrataci (monitorujeme CVP), dle akutních změn upravujeme vnitřní prostředí - neustále odsáváme žaludeční a duodenální obsah sondou - prognóza - akutní hemoragická p. má stále až 50% mortalitu - vážné prognostické ukazatele - vysoká leukocytóza (nad 16.109/l), neúměrná glykémie, vysoká hodnota LDH a aminotransferáz, hypokalcémie pod 2mmol/l, hypoxie a resp. insuficience - akutní bez hemoragie se obvykle upraví při konzervativní léčbě v průběhu 2-4 dnů, ale rekonvalescence je dlouhá (0,5-2 roky dodržovat přísnou dietu) Chronická pankreatitida - vzniká nejčastěji na genetickém podkladě - jako familiární chronická pankreatitida - etiologie - AD, penetrace je vysoká (postihne všechny potomky s defektním genem) - ale expresivita (stupeň postižení) je velmi různorodá - kromě toho se může chronická relapsující pankreatitida vyskytovat i u jiných chorob - u dědičné hyperlipidémie I., IV. a V., při CF, hyperparathyreóze nebo jako následek anomálií slinivky - klinický obraz - na začátku jsou příznaky mírně, často jen dyspepsie - často začínají na počátku školní docházky a dávají se do souvislosti se změnou stravování (školní jídelna) - probíhá formou krátkodobých, několikahodinových záchvatů - záchvaty se stávají těžšími - postupně vznikne chronická insuficience pankreatu - trpí trávení tuků - první steatorea, pak obraz malabsorpčního sy - diagnóza - pečlivá RA - při záchvatu můžeme zjistit biochemické změny pankreatitidy - mimo záchvaty můžeme zjistit kalcifikace pankreatu a vývoj pseudocyst - dif. dg - musíme stanovit chloridy v potu, vyšetřit sérové lipoproteiny (vyloučit hyperlipiproteinémie), koncentrace Ca a P, příp. testy na hyperparathyreózu, vyšetříme stolici na vajíčka ascaris - terapie - substituce enzymů, dietní opatření (zákaz alkoholu a toxinů, dostatečný přísun bílkovin, omezení tuků na 35% E příjmu, omezení jednoduchých sachridů, preference vlákniny (pokud pankreas úplně neselhává), jíst častěji menší dávky c. Dětské neurózy Neurózy jsou, dá se říci, moderní nemocí - roste procento neurotických lidí a bohužel i dětí. Patří mezi lehčí duší nemoci - zasahují oblast prožívání a citů, není však postiženo myšlení, rozum. Začátek této nemoci je vždy v sociálním prostředí - v mezilidských vztazích. U dospělých to jsou obvykle vztahy partnerské nebo pracovní, u dětí bývají podkladem neuróz dlouhodobé konflikty v rodině, nebo ve škole. Neurózy jsou léčitelné bez následků, při zanedbání se však stávají chronickými a způsobují člověku celoživotní velké strádání. Zvláště velké nebezpečí hrozí dětem, které jsou delší čas vystavovány nějakému psychickému stresu. Jejich organismus je ve vývoji a dlouhodobá psychická zátěž nese riziko omezení celkového rozvoje osobnosti. Není.li u dítěte uspokojována některá ze základních potřeb - například potřeba lásky, jistoty a bezpečí, ztrácí dítě zákonitě zájem o podněty rozumové - učení. Projevy dětských neuróz bývají pestré: Všímavým rodičům je obvykle nápadné to, že se dítě začalo chovat jinak než dříve. Nejčastějším příznakem je tělesný neklid a různé projevy psychického napětí. Dítě nevydrží v klidu, má problémy soustředit se, stále žmoulá různé předměty v prstech, bezděky je vkládá do úst, okusuje si nehty, kapesník, školní pomůcky apod. Méně častým příznakem je i vytrhávání vlasů ve větším množství. Častým problémem bývají zažívací obtíže - raní zvracení, neschopnost nasnídat se, nechutenství, bolesti břicha - vyšetření u lékaře však nic neodhalí. Vyskytují-li se jen ve školních dnech, máme téměř jistotu, že se pojí s nějakou školní zátěží jako je například školní nezralost, nepoznané poruchy učení, nepřiznaná šikana, nadměrné nároky rodičů na školní úspěšnost apod. Mezi řečové neurózy řadíme koktavost. Může se vyvinout již u tříletého dítěte, které sice rychle a pohotově myslí, ale jeho aktivní zásoba slov ještě nestačí k vyjádření jeho myšlenky a dítě začne v řeči zadrhávat. Je-li s dítětem jednáno citlivě, bez posměchu a napomínání, řeč se může spontánně vyrovnat. Trvá-li však tento stav déle než 2 měsíce, je nutná odborná pomoc. Koktání může vzniknout také po nadměrném strachu, úleku, při potlačování levorukosti, nebo je-li dítě vystavováno posměchu. Dětská skupina je nemilosrdná k vrstevníkům, kteří se nějak odlišují a posměšky spolužáků mohou být pro citlivé dítě výrazně traumatizujícím zážitkem. Další řečovou neurózou je mutismus, při kterém dítě odmítá hovořit v jiném než domácím prostředí a s jinými lidmi, než s rodinnými příslušníky. V pozadí této poruchy bývá skrytý emoční konflikt v rodině, nebo přílišná její izolace a nezapojení do širšího sociálního prostředí. Mutismus je velmi úporná nervová porucha, její léčba trvá často i řadu let. V předškolním i později ve školním věku se můžeme u dětí setkat s neurotickými poruchami spánku jako je pozdní usínání, neklidný spánek až noční děsy, kdy se dítě náhle v noci probouzí, usedá na posteli, zděšeně křičí. Vědomí je zastřeno, dá se jen velmi obtížně probudit a ráno o svém stavu nic neví. Noční děsy se vyskytují u dětí žijících v dlouhodobém emočním vypětí a nejistotě - např. v době rozvodu rodičů, nebo nervově labilnější dítě takto reaguje i na předchozí silný zážitek - tvrdší trest, méně vhodný televizní pořad apod. Denní prožitky mohou ovlivňovat i složitý reflex vyprazdňování močového měchýře během spánku a dochází k nočnímu pomočování. Při této poruše je v prvé řadě třeba lékařským vyšetřením zjistit možné organické problémy - pokud jsou vyloučeny řešit pak poruchu jako neurózu. Rovněž " tiková choroba" souvisí s přílišnou duševní zátěží. V dětském věku se vyskytuje často a projevuje se mimovolními záškuby různých svalových skupin nejčastěji v obličeji - mrkání, záškuby kolem úst, pohazování hlavou, potrhávání ramenem, někdy je neurotickým tikem i často se opakující pokašlávání. Jak neurózám u dětí předcházet: Hlavní zásadou je poskytovat dítěti v rodině pocit ochrany a bezpečí, pochopení pro jeho starosti. Rodina by měla být místem, kam se dítě může vracet ze svých cest za poznáním, i když jsou třeba neúspěšné. Rodiče by měli znát možnosti svého dítěte a srovnat s nimi svoje nároky - častým důvodem neurotických obtíží je přeceňování školních známek ambiciózními rodiči. Někdy jsou příčinou obtíží sami neurotičtí rodiče - nemají v pořádku nervovou soustavu, snadno se dostávají do stavu předrážděnosti, přepracovanosti, afektu a své nervové napětí a rozladěnost přenášejí na celou rodinu. V těchto případech je úprava problémů u dítěte podmíněna léčbou rodičů. Největší ohrožení duševního zdraví dětí v rodině představuje alkoholismus některého jejího člena, který se obvykle pojí s agresivitou někdy i vůči dětem. Rovněž atmosféra kolem rozvodu je velkou psychickou zátěží pro všechny zúčastněné a pokud nelze rodinu zachovat, měli by se rodiče snažit řešit konflikty mimo děti. Za neurotické projevy nikdy své dítě netrestejte, ale včas vyhledejte pomoc dětského lékaře nebo psychologa a upřímně s nimi spolupracujte na rozpoznání příčin obtíží u svého dítěte. Literatura: Matějček: Co děti nejvíc potřebují.,Matějček: Praxe dětského psychologického poradenství,Matějček Co, kdy a jak ve výchově dětí, Prekopová: Pevné objetí, Steve: Proč jsou šťastné děti šťastné Berneová, Savary: Jak nevychovat dítě s pocitem méněcennosti, Lachta: Koktavost, Jungwirthová: Pohodoví rodiče - pohodové děti, Rogge: Rodiče určují hranice Vymětal: Úzkost a strach u dětí Cucání palce - u novorozence a nejmladšího kojence ve stresových situacích a před usnutím normální, v pozdějším věku již ale patologické, může dojít k deformaci palce, čelisti a špatnému postavení zubů, jde o náhradní uspokojení v určitých situacích, které jsou pro jedince těžce řešitelné, může se jednat o regres, dítě se musí motivovat k jiným činnostem Kousání nehtů - nejčastěji po 4. roce života, hlavně ve stresu, asi souvislost s agresivní povahou obrácenou proti sobě P - jednostranná a utlačitelná výchova, hlavně omezováním autority dítěte, porucha sociálního prostředí dítěte, příčinou může také hyperaktivita, kdy se dítě touto činností uklidňuje (poté špatně léčitelné, doporučují se sporty) Vytrhávání vlasů - většinou příznakem závažné psychické poruchy, hlavně zaostalé děti, duševně nemocné, často spojeno s dalšími návyky (cucání palce, kousání nehtů), u duševně nemocných mohou po spolykání vlasů vznikat tracheobezoáry v GIT, které vedou k závažným komplikacím Jaktace (záškuby) - rytmické pohyby hlavně před spaním nebo při samotě (třepání, kolébání celého těla) - iactatio capitis - dítě opakovaně stereotypně naráží hlavou do zdi - P - hospitalizmus, zanedbané dítě, mentální retardace - T - zaujetí dítěte jinou činností, při neúspěchu neuroleptika, antidepresiva Psychogenní zvracení - může se vyvinout u dětí se zvýšenou pohotovností ke spazmům, které matky nutily k jídlu a dítě tak prožívalo stres, může vzniknout psychogenní nechutenství, které se dá velice těžko léčit (psychoterapie, poučení matky), dítě má při zvýšené psychické tenzi poruchu vegetativní rovnováhy a tak zvýšenou pohotovost ke zvracení, hlavně před očekávaným stresem nebo novou situací, často ranní zvracení před odchodem do školy Ruminace - dítě si samo vyvolává úporným sáním prstíků ruky regurgitace potravy do ústní dutiny, potravu opět přežvýkává, tímto se uspokojuje - P - špatná péče o dítě (nedostatek stimulace), mentální retardace Pika - pojídání nepoživatelných látek - P - špatná péče o dítě (nedostatek stimulace), těžké psychické postižení Tiky nechtěné rychlý stereotypní pohyb nebo vokalizace. - Tourettův syndrom - motorické a vokalizační tiky, T - antidepresiva, kognitivě behaviorální psychoterapie Psychosomatické nemoci - hysterická slepota, paralýza, dyspnoe apod. (konvertní reakce) 22a. Chromozomální aberace v dětském věku - všechny mutace chromosomů, které se dají zjistit cytogenetickým vyšetřením - anomálie jsou buď numerické nebo strukturální Trisómie 21 (Downův syndrom) - nejčastější chromosomový malformační syndrom s typickým klinickým obrazem - výskyt je 1:600-1:800 - etiologie - podstatou klinického obrazu je trojnásobná dávka genů - fenotypové projevy jsou dané hlavně přítomností distální třetiny dlouhého raménka - vznikají jako nové mutace, existuje jednoznačná korelace se stoupajícím věkem matky - vzniká nondisjunkce vlivem působení exogenních faktorů (ionizující záření, viry, chemikálie) - některé rodiny mají vyšší sklon k nondisjunkci - asi u 10-20% je nadpočetný chromozom otcův (též koreluje s věkem) - klinický obraz - je dobře rozpoznatelná - mentální retardace středního až těžkého stupně - typický výraz tváře - šikmé oční štěrbiny, epikantus (řasa ve vnitřním koutku, normální u asiatů), Brushfieldovy rýhy na duhovce, široký kořen nosu, makroglosie, anomálie zubů, malformace boltců, ploché záhlaví, krátký krk - výška těla je podprůměrná - ruce - krátké prsty, příčná rýha v dlani - časté jsou VVV - srdeční (asi u 50% - nejčastěji defekt septa), atrézie či stenóza duodena a anu, umbilikální hernie, hypoplázie pánve - u chlapců - často kryptoorchismus, sterilita - u děvčat fertilita není vyloučená - častější infekce (respirační) a akutní lekémie - do dvou let je často dítě apatické, pak ji vystřídá hyperaktivita - po 40. roce se u nich často objevují příznaky Alzheimerovy choroby - laboratorní nález - karyotyp - trisómie 21 - diagnóza - dle fenotypu a vyšetřením karyotypu - prognóza a prevence - délka života závisí hlavně na přítomnosti a závažnosti VSV a infekcí - do jednoho roka umírá 30% a do tří let 45% pacientů - pravděpodobnost vzniku - žena 35 let - 1:450, žena 44 let - 1:40 Trizómie 13 (Patauův syndrom) - typický vzhled tváře, polydaktýlie, těžká růstová a psychomotorická retardace a jiné anomálie - výskyt - 1:10 000 - také je pozorována závislost na věku matky - klinický obraz - rozštěp rtu a patra, mikrognátcie (zmenšení mandibuly, hlavně brady), mikroftalmie (až anoftalmie), šikmé oční štěrbiny, mikrocefalie, arinencefalie (chybění části horní přední oblasti hlavy - oči, nos, čichová dráha, odchylky mozku), těžká mentální retardace, deformované boltce, hluchota - často i jiné anomálie - defekty kůže okcipitálně, hemangiomy, hexadaktýlie, kryptoorchismus, VSV (zase hlavně septum), malformace mozku, polycystické ledviny, omfalokéla... - prognóza - průběh je těžký, asi 85% umírá do roku života Trizómie 18 (Edwardsův syndrom) - primordiální růstová retardace, typický výraz tváře a zaostávání psychomotoriky - výskyt - 1:8000 (z toho 80% u holčiček) - klinický obraz - nízká porodní hmotnost, celkové neprospívání, ment. retardace, hypertenze, dolichocefalie, mikrognácie, mikrostomie, nízko nasedající uši, krátké sternum - prsty na rukou jsou typicky překřížené (2.přes3. a 4.přes5.) a ohnuté do pěti, nohy ekvinovarózní s prominujícími patami - jiné poruchy - umbilikální hernie, anomálie CNS (hydrocefalus, meningomyelokéla) - skoro u všech se vyskytují těžké VSV (hlavně defekt komorového septa a ductus arteriosus persistens) - prognóza - výrazné je zaostávání psychomotoriky - celkový průběh je těžký, během prvního roku umírá 90% dětí Monozómie X (Turnerův syndrom) - jedná se o jedinou monozómii diagnostikovanou u člověka - výskyt - 1:4000 - klinický obraz - hlavní příznaky - nízká postava a dysgeneze žláz s rudimentálními proužkovatými ovárii - růstová retardace je přítomná od porodu, v dospělosti měří okolo 145cm - v období puberty se do popředí dostávají znaky hypogonadismu - primární amenorea, absence sekundárních pohl. znaků, sterilita - turnerovská stigmata - pterygium colli (široká krční řasa), cubiti valgi (vybočené lokty), pigmentové névy, štítovitý hrudník s laterálně uloženými bradavkami, pectus excavatum, krátký krk, nízká vlasová hranice, nízko nasedající uši, strabismus, ptóza víček, gotické patro, anomálie zubů, skrácení 4. metakarpu - u novorozenců je častý lymfedém na dorzu rukou, nohou a na předkolení - poměrně časté jsou VVV - VSV (koarktace aorty), ledvin (agenéze, podkovovitá ledvina)... - mentální retardace nebývá - častější než jednoduchá monozomie je mozaiková forma - některé buněčné linie mají XX, jiné X0 - klinický obraz různý, dle distribuce jednotlivých bb. linií - může být i mozaiková forma s Y chromosomem (45X/46XY) - různý stupeň virilizace, gonády dysgenetické, predisponují k malignizaci - diagnóza - u jednoduchých - karyotyp, klinika - u mozaikových je rozhodující cytogenetické vyšetření - dif.dg - nutno odlišit od syndromu Noonanové (při něm chybí dysgeneze gonád, karyotyp je normální) - terapie - poruchu růstu ovlivníme rekombinantním lidským růstovým hormonem, v období puberty pak začneme se substituční léčbou hypogonadismu Trizomie X (Syndrom XXX) - nejčastější gonozomová anomálie děvčat a žen - výskyt - 1:1000 - klinický obraz - je velmi nenápadný, proto je často i diagnostika náhodná - mentální retardace mírného stupně, občasné příznaky nedostatečné funkce pohlavních orgánů (oligomenorea, nepravidelný cyklus) - feritilita je zachována, ale je 10% riziko narození dětí XXX nebo XXY - diagnóza - cytogenetická - nález dvojpozitivity sexchromatinu 47, XXY (Klinefelterův syndrom) -výskyt - 1:800-1:1000 - klinický obraz - hlavně příznaky hypogonadismu (mikrorchismus s tubulární sklerózou, azoospermie a sterilita) - často gynekomastie, obyčejně i mírná mentální retardace - v dětském věku je prakticky bezpříznakový - s přibývajícími X (XXXY, XXXXY, XXXXXXXL :) ) se zhoršuje somatická stigmatizace a mentální retardace 47,XYY (Y syndrom) - velmi častá gonozomální anomálie u mužů - výskyt - 1:800 - klinické příznaky - vysoký vzrůst, časté poruchy chování - agresivita, sexuální deviace - mentální retardace zřídka, fertilita zachována Strukturní anomálie chromozomů - velká a různorodá skupina, může se to týkat všech chromozomů Syndrom kočičího křiku (Cri du chat) - 1:2000, delece krátkého raménka 5. chromozomu - KO - slabý vysoko posazený pláč, měsícovitý obličej, široký kořen nosu, hypertelorismus (vývojová vada lebky - zploštělé čelo, vysoké temeno a posun očnic I očí do stran s rozšířením očních koutků), antimongoloidní oční štěrbiny, epikantus, mikrocefalie, nízko nasedající ušní boltce, hyponuc, tvarová stigmatizace Wolf-Hirschhorn syndrom - delece krátkého raménka 4. chromozomu KO - mentální retardace, prominující čelo, hypertelorismus, nízko nasedající ušní boltce, výrazná hypotonie a neprospívání příčinou smrti Syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů - z snížené schopnosti reparace DNA Fanconiho anémie - retardace růstu, aplazie radia, hyperpigmentace, ↑ fetální hemoglobin, aplazie kostní dřeně s pancytopenií (riziko leukemií a lymfomů) Xeroderma pigmentosum - přecitlivělost na sluneční světlo, hyperpigmentace a ploché ulcerace kůže, později maligní nádory kůže b. Lupus erytematosus a ostatní systémové nemoci pojiva u dětí Juvenilní systémový lupus erytematodes - autoimunitní nemoc charakterizovaná tvorbou četných Ig proti složkám vlastních bb. a tkání - pro nemoc je typické multisystémové postižení s trvalou progresí a nepředvídatelným průběhem - projevy bývají neurčité, postižen/y může/ou být orgán/y: - klouby jsou postiženy v 90% neerozivními artritidami a avaskulárními nekrózami (nejčastěji hlavice kosti stehenní) - kůže - bývá rash, v místech UV záření bývají vaskulitické léze, dále může být difúzní diskoidní exantém či motýlovitý exantém v obličeji (ten ale nebývá častý) - polyserozitida způsobuje klinické obtíže dle postiženého orgánu (např. bolesti břicha s nechutenstvím a se zvracením) - výpotky dobře diagnostikujeme sonograficky - ledviny - závažné a prognosticky rozhodující - glomerulonefritida nejednotného typu, která může vést k renálnímu selhání, často provázena hypertenzí - plíce - může je postihnout lupiodní pneumonitida, - srdce myokarditida nebo lupusová verukózní endokarditida - nervový systém - projevuje se velmi rozličně, příznaky imitující psychózy, deprese, obrny hlavových nervů, bolesti hlavy, aseptická meningitída či epileptické záchvaty - krev - hyperkoagulační stav - podmíněn přítomností antifosfolipidových Ig, hemolytická anémie, lymfopénie, vysoká sedimentace, hyperIg a přítomnost specifických Ig proti jaderným i mimojaderným antigenům - diagnóza - užívají se Tannova kritéria, je třeba přítomnost 4 a více - tvářový erytém - diskoidní erytém - fotosenzibilita - ulcerace orální nebo nazofaryngeální - artritida - serozitida - neuro postižení (křeče, psychóza) - hematologické postižení (hemolytická anémie nebo leukopenie pod 4000 nebo lymfopenie pod 1500 nebo trombocytopenie pod 10 000) - renální postižení (proteinurie nad 0,5g/24h nebo buněčné válce) - imunologické odchylky (anti-DNA, anti-Sm nebo falešná reakce na lues) - pozitivní antinukleární Ig - nemusí to ale platit hned, SLE může postihnout jen jeden orgán, ale jsou tam pak typické histo změny (lupoidní nefritida) - diagnosticky problematické jsou některé stavy, které předcházejí SLE - ITP (idiopatický trombocytopenická purpura), chronickou urtikarii a angioedémy, dále hemolytické projevy, izolovaná proteinurie nebo hematurie a diskoidní kožní erytémy - terapie - jen na lehčí formy s možností spontánní remise stačí NSA a antimalarika - středně těžké formy a těžké formy s fulminantním průběhem nutno řešit kortikoidy - zpočátku v pulzech a v kombinaci s imunosupresivy (cyklofosfamid, cyklosporin) - prognóza je vždy nejistá, pacienti mohou kdykoli podlehnout interkurentní infekci, komplikacím léčby nebo nemoci samé - nejčastější příčinou smrti je postižení ledvin a CNS Neonatální lupus - termín pro klinické a laboratorní změny u novorozence v souvislosti s SLE u matky - matka může mít klinicky němou formu a ty Ig mohou klidně ovlivnit vývoj plodu - ukládání těchto Ig - do převodního systému srdečního - kongenitální srdeční blok nebo může dojít k neonatální hepatitidě - další možné projevy - hemolytická anémie, leukopenie, kožní změny - projevy jsou reverzibilní (s výjimkou postižení srdce) Juvenilní polymyozitida (dermatomyozitida) - imunopatologické autoIg onemocnění - základní patologická změna - zánět příčně pruhovaných svalů (a u dermatomyozitidy i kůže) - další postižené orgány - klouby, plíce (difúzní fibróza), srdce a GIT - začátek může být plíživý s nenápadně se zvyšujícími pocity únavy a svalové slabosti, která se horší během týdnů až měsíců - akutní začátek je vzácnější - svalová ochablost postihuje souměrně proximální skupiny, nejčastěji svaly pletence pánevního - obtížné vstávání ze dřepu (za pomoci šplhání rukama po těle), špatné stoupání do schodů - při postižení pažního pletence vázne zdvihání HK nad hlavu - kožní změny - postihují kůži obličeje (heliotropní červenofialový exantém s otoky víček), krku, horní části hrudníku, rukou, zápěstí, loktů, extenzorových ploch kolen a nad vnitřími kotníky (šupící se erytematózní dermatitida) - při delším průběhu choroby mohou vznikat ve svalech a v podkoží kalcifikace - kloubní syndrom - má ráz polyartralgií s preferencí drobných kloubů ruky a zápěstí - plicní postižení může být projevem adynamie dýchacích svalů nebo fibrózou intersticia - srdce - může být postiženo KMP s poruchami síňokomorového vedení či blokádami ramének - GIT - projeví se hlavně faryngeální dysfágií z postižení svalů kořene jazyka, hltanu a m. cricopharyngeus - vyšetření - nemoc je charakteristická zvýšením svalových E v séru - CK, LDH, aldoláza, aminotransferázy - změny na EMG - obraz myopatické léze - svalová biopsie je oporou diagnózy - nalézáme nekrózy, známky regenerace a zánětu s perifascikulární atrofií i bez ní - diagnostická kritéria - pro definitivní diagnózu stačí přítomnost 3 kritérií - progredující symetrická slabost proximálních skupin končetinových svalů - pozitivní nález ve svalové biopsii - vzestup sérových hodnot svalových E - typický EMG obraz - kožní změny - dif.dg - infekční i neinfekční myozitidy, myopatie endokrinně metabolické, myopatie u neurologických onemocnění a polékové - terapie - základem je monoterapie kortikoidy, pokud nedosáhneme uspokojivé remise - přidáme imunosupresiva (azathioprin, metothrexát, cyklofosfamid) nebo i.v. imunoglobuliny - v akutní fázi nemoci je nutný klid, během remise řízená pasivní poté aktivní rehabilitace Juvenilní sklerodermie - vzácná autoimunitní choroba, jejíž etiologii rovněž neznáme - kůže je sice hlavním místem manifestace klinických projevů, ale vaskulární a orgánové změny vedou k systémovým projevům - klasifikace - - systémová skleróza - difúzní - systémová celková kožní fibróza zahrnuje končetiny, trup i tváře, časně i orgánové projevy - omezená (CREST - calcinosis, Raynaud fenomenon, ezophageal dysfunction, sclerodermia, teleangiektázia) - postižení kůže na distálních partiích, často tváře, pozdní orgánové projevy - překrývající - kožní změny typické pro sklerodermii spolu s jinými projevy systémových nemocí pojiva - ložisková sklerodermie - morfea, generalizovaná morfea, lineární sklerodermie na čele („coup de sabre" - jako jizva po seknutí šavlí) - eosinofilní fasciitida - ložiskově sklerodermii podobné zduření kůže, zejména na končetinách - kožní změny rychle progredují, omezují hybnost - v KO dominuje eosinofilie - diagnóza - u dětí je systémová sklerodermie mnohem vzácnější než u dospělých - z prodromů bývá u praktika zachycen - Raynaudův fenomén, artralgie, myalgie, změny hlasu (rinolalie), polykací obtíže, hmatné rezistence v podkoží, omezení jemné motoriky, hypomimie na tváři, nadýmání a pocity plnosti v břiše - základní vyšetření - zpočátku zcela beze změn, imunologické a sérologické projevy jsou až v pozdní fázi - pro děti jsou typické ložiskové formy, nejčastěji se objevuje morfea - jako ložiskové zduření kůže, která má vyšší teplotu, je ostře ohraničená, v centru je barva kůže podobná slonovině - ložisko se v průběhu měsíců mění v hypopigmentovanou tužší plochu s hyperpigmentovaným okrajem - jde často jen o kosmetickou vadu - na čele - vypadá jako jizva po šavli - může vést k hemiatrofii obličeje - terapie - řídí ji deramatolog a dětský revmatolog - morfea může být závažným psychickým problémem - prognóza - systémové sklerodermie je velmi závažná s vysokou úmrtností, pomalá a pozvolná progrese nemoci Juvenilní ankylozující spondylitida (m. Bechtěrev) - hlavně u chlapců, až 95% má HLA-B27 KO - začíná artritidami DK a sakroiliakálních kloubů, bolestmi úponů šlach (entezopatie) a iridocyklitidou, později postižení páteře (intervertebrální artritida, zánět obratlových těl a vazivových částí plotének) T - celoživotní rehabilitace, nesteroidní antirevmatika, případně Sulfasalazin Psoriatická artritida - typická vyrážka, daktylitída (zduření - buřtíkovité prsty), onychóza, dolečky v nehtech, psoriáza v 1. nebo 2. generaci příbuzenstva Artritidy při NSZ - často je prvním příznakem postižení kloubů, až poté postižení střev Sjögrenův syndrom - porucha ff. exokrinních žláz. Projeví se nedostatečnou tvorbou sekretů, suchostí sliznic /xerostomie/, sliznic /xeroftalmie/ Provází často systémová a reumatická onemocnění. Postiženy můžou být: pankreas, potní, hlenové žlázy, bronchy, pochva žen. Jde o výraznou hyperaktivitu B-lymfocytů, produkce protilátek, cirkulujících imunokomplexů a kryoglobulínů. druhy: - primární - „sicca sy" samostatné onemocnění ve smyslu hypo/afunkce exokrinní žlázy - sekundární - spojen s reumatickou artritis, SLE,... c. Alergická onemocnění dýchacího ústrojí Alergická rýma - rýma = zánět nosní sliznice projevující se překrvením, otokem sliznice, nosním výtokem, kýcháním, svěděním v nose - rýma zhoršuje fyziologické funkce nosu - čich, zvlhčování vzduchu, ohřívání, bránění průniku mikročástic - není sice důvodem hospitalizace ale výrazně zhoršuje kvalitu života - etiopatogeneze - výskyt alergické rýmy v populaci - 10% - uplatňuje se časná i pozdní fáze alergické odpovědi - v časné fázi (odpověď histiocytů) - vodnatá sekrece, svědění v nose, kýchání v salvách, překrvení sliznice - pozdní fáze - uplatňuje se již eosinofilní zánět, odlupují se povrchy epitelu, eosinofilní proteiny působí destrukci sliznice → zvyšuje se nosní reaktivita na řadu činitelů (chlad, psychika, čichové vjemy) - při déletrvajícím průběhu vzniká zhoršení až ztráta čichu - klinický obraz - dva modely alergické rýmy - 1. převládají záchvaty kýchání, vodové sekrece, svědění nosu, přes den je to horší, v noci mírnější - blokáda nosu je méně častá - 2. převládá nosní blokáda, ucpání průchodů ve dne i v noci, příznaky jsou v noci větší, - sekret spíše vazký, hustý - dif.dg.- virové a bakteriální infekce, CF, ciliární dyskineze, imunodeficity (hlavně IgA deficit), cizí těleso, deviace septa, nosní polypy, adenoidní vegetace, atrézie choan, nádor, vazomotorická rýma, endokrinní vlivy, polékové reakce - rozdělení - - sezónní - ohraničena určitým obdobím, většinou je to rýma pylová (polinóza) - celoroční - většinou vyvolaná alergeny roztočů, tíže příznaků kolísá v sezónních vlnách (výraznější na konci zimy, někdy v květnu a srpnu), také mívá denní rytmus - noční zhoršování, ranní kýchání - zvýšená sekrece s kýcháním při domácích hrách (dítě lítá, víří prach...) - jiné příčiny - plísně, zvířecí alergeny - terapie - včasná diagnostika dává naději na ovlivnění rýmy a na prevenci vzniku pozdějšího astmatu - alergologické vyšetření potvrdí diagnózu - snížit kontakt s alergenem - v pylovém období... - plně je indikována specifická alergenová imunoterapie pylovými alergeny (dříve se to podávalo jen před sezónou, dnes se doporučuje celoročně) - farmakoterapie - antihistaminika druhé generace - druhá skupina - preventivní antialergika působící na histiocyty - kromoglykáty - třetí skupina - u těžkých projevů - místně působící kortikoidy Pylová sezónní alergie - polinóza - je to onemocnění, které může mít někdy velmi těžké kombinované postižení - klinický obraz - příznaky oční, nosní, dechové, kožní a celkové - oční příznaky - jsou často na počátku příznaků, překrvení spojivek, slzotok, světloplachost, svědění očí, otoky víček - nosní - hlavní příznaky, viz výše - respirační příznaky - dráždivý suchý kašel, někdy imituje laryngitidu - u 40-50% dojde k projevům astmatu (alergická rýma je považována za preastmatický stav) - kožní příznaky - exantémy, kopřivky při hrách dětí na trávě - celkové příznaky - ve vrcholech pylové sezóny, zvýšená unavitelnost, klesá fyzická i psychická výkonnost, někdy teploty, horší se spánek, schopnost soustředění - pylová sezóna v ČR trvá 6-7 měsíců (od března do září či října) - březen, duben - břízy, olše, lísky - květen, červen - trávy - druhá polovina léta a začátek podzimu - plevele Asthma bronchiale - viz. ot. 42.b Quinckeho edém (angioneurotický edém) - alergická reakce hlubších vrstev kůže a sliznic zprostředkovaná IgE - klinický obraz - velice rychlý průběh, postižení obličeje, jazyka a laryngu (hrozí udušení), svědí (odlišení od dědičné formy, kdy je defekt C1 složky komplementu a reakce se vyvolá stresovými podněty, zátěží nebo mechanicky třením kůže, léčí se podáním krevní plazmy a inhibitory C1) - terapie - jako u anafylaktického šoku 23a. Rozdělení dětského věku a charakteristiky jednotlivých období - pediatrie se zabývá jedinci od narození až do dovršení 19. narozenin (do věku 18let a 364 dnů) Prenatální období - nejdynamičtější období života - prvních 8 týdnů - období embryonální (zárodečné) - tvoří se základy orgánů - od 9. týdne do narození - fetální období Novorozenecké období - od narození do ukončeného 28. dne - období adaptace jednotlivých tělních systémů na mimoděložní podmínky - období je to značně specifické, proto se postupně vyčlenil i lékařský obor - neonatologie - projeví se řada závažných VVV - vrozené vady srdce a plic, poruchy uzávěru tělních trubic a průchodnosti GIT - následky perinatální patologie - asfyxie a infekce z porodních cest se významně podílejí na nemocnosti - infekce mají tendence ke generalizaci - vážnější infekce probíhají pod obrazem sepse - viz též ot.1a Kojenecké období - začíná 29. den a končí v den prvních narozenin dítěte - období dramatického somatického, neuropsychického a motorického vývoje - symbolicky období vrcholí prvním krůčkem a prvním slovem (kolem jednoho roku) - z hlediska nemocnosti je to druhé nejvýznamnější období (hned po předchozím) - doznívá význam VVV, mohou se objevit pozdní následky asfyxie (např. DMO) - manifestuje se řada dalších stavů - DMP, endokrinní nemoci, imunologické, hematologické...) - velký podíl na nemocnosti mají infekce - v prvních měsících života je nejintenzivnější přírůstek hmotnosti - za první rok vyroste o 25cm → na konci by mělo mít délku 75cm - porodní hmotnost se ve 4. měsíci zdvojnásobí, okolo roku ztrojnásobí (cca 10kg) - psychosociální vývoj - první prostředek komunikace dítěte je pláč - od 12. týdne pláče ubývá a dítě se snaží komunikovat i jinak - úsměv, dotek nebo dumlání - Piaget popisuje první 2 roky života jako senzorimotorické období (dítě se učí spojovat podnět s motorickou odpovědí) - kojenci vycházejí z jednoduchých reflexních stereotypů (schémat) a doplňují je vlastními zkušenostmi - kojenec dokáže sledovat dráhu předmětu v zorném poli, ale v prvním půlroce pro něj předmět přestává existovat, jakmile opustí zorné pole - až mezi 9-12 měsícem začíná chápat trvalost předmětů - Freud nazývá 1. rok života orální stádium - dítě uspokojuje své potřeby prostřednictvím úst - je to období symbiózy s matkou - matka uspokojuje všechny potřeby dítěte - pro 3-6 měsíc jsou typické jednoduché hry, kdy dítě a rodič střídají chvilky vizuálního kontaktu s chvilkami odvrácení tváře (časný stupeň napodobování) - vyjádření radosti nad tváří, která zmizela a zase se objevila vyjadřuje pochopení trvalosti předmětu - komplikovanější hry (např. hra na schovávanou) se objevují kolem 9. měsíce - mezi 8. - 9. měsícem přichází strach z odloučení a obava z neznámých lidí - dítě reaguje na cizí lidi pláčem, je to výrazem rozpoznání rozdílu mezi matčinou přítomností a nepřítomností (dítě si umí vyvolat obraz její přítomnosti, uvědomí si rozdíl, znejistí a začne se bát) - tyto věci vrcholí v období 15 měsíců a mizejí kolem 2 let věku Batolecí věk - období ohraničené 1. a 3. narozeninami dítěte - je to období postupného osamostatňování dítěte - díky pohybu se seznamuje s okolním světem, díky řeči zdokonaluje komunikaci s ostatními lidmi - ve 12.-18. měsíci se uzavírá velká fontanela - končí se prořezávání mléčných zubů - psychosociální vývoj - chůze umožní dítěti opouštět matku a zkoumat okolí → počátek nezávislosti a samostatnosti - díky tomu si dítě začne uvědomovat sebe sama - pro 2.rok života jsou pak typické výchovné problémy - dítě si vytváří představu o tom, co ze svého okolí si může podmanit - rodiče by mu neměli bránit, ale měli by určit hranice - spolu s pocitem sebe sama začíná vnímat pocity druhých (základ empatie) - chce potěšit někoho, kdo je smutný... - začíná chápat pocity jiného dítěte, které se uhodilo, díky tomu začíná kontrolovat vlastní agresivitu - začíná chápat správné a nesprávné, vědomí špatného činu může vést k úzkosti - to je všechno dáno zráním mozku, myelinizací drah - batolata začínají vnímat naplněné rektum a měchýř - Freud to nazývá análním stádiem - kontrola defekace je hlavním úkolem, který má dítě zvládnout Předškolní období - ohraničeno 3. a 6. rokem - na závěr tohoto období je většina dětí schopna nastoupit do školy - tempo růstu v tomto období je nejnižší z celého dětského věku (ročně přibere 1,5kg a vyroste 5cm) - psychosociální vývoj - dítě ještě nedokáže dobře oddělit skutečnost od fantazie (bojí se snů a představ..) - vnímá svět egocentricky, nechápe vztah mezi příčinou a následkem - neživým předmětům přisuzuje lidské pocity, myslí si, že lidé ovládají všechny přírodní děje - nereálné myšlení vrcholí mezi 3-4 lety - oproti předchozím paralelním hrám (děti si hrají vedle sebe) je dětská hra více kooperativní (děti si hrají spolu) Školní období - začíná po 6. narozeninách dítěte - tedy sedmým rokem, kdy většina dětí začíná povinnou školní docházku - konec období se nedá jednoznačně vymezit, obvykle ukončení spojujeme s počátkem dospívání (a to je individuální) - období proto trvá různou dobu, nelze ho ztotožňovat s obdobím školní docházky - psychosociální vývoj - Freud označuje období mezi 7 a 11 lety jako období latence - děti nemají výrazné agresivní či sexuální sklony, většinu energie věnují škole a kamarádství s vrstevníky téhož pohlaví - není to tak úplně pravda, již se začínají oběvovat mírné sexuální sklony Období dospívání 10-19let dle WHO - začíná začátkem pubertálního vývoje a končí dosažením plné pohlavní zralosti a ukončením tělesného vzrůstu - u dívek začíná v průměru o 2,5 roku dříve (v průměru v 10 letech) - u chlapců v průměru ve 12,5 letech - i mezi pohlavími je variabilita ±2 roky - od počátku uplynou obvykle 2-3 roky k dosažení plné pohlavní zralosti (menarché, první ejakulace) a 4-5 let do ukončení tělesného růstu mládež 15-24let dorost 14-19 b. Tuberkulóza v dětském věku - infekční onemocnění, jehož původcem je Mycobakterium tuberculosis - někdy se u neočkovaných dětí vyskytují tbc podobná onemocnění, která jsou způsobena netuberkulózními mykobakteriemi (nejčastěji Mycoavium intracellulare - MAIC komplex) - epidemiologie - nejčastější zdroj pro dítě - dospělec s nakažlivou formou plicní tbc - kapénkami při kašli, kýchání a mluvení se dostanou mykobaktéria do ovzduší - nejzávažnější jsou zdroje intrafamiliární (dítě je v častém kontaktu) - patogeneze - infekci dělíme na primární a postprimární - primární tuberkulóza - vzniká při prvním styku organismu s mykobaktériem - jejím znakem je zvětšení lymfatických uzlin (u plicní i mimoplicní formy) - je to nejčastější forma tohoto onemocnění v dětském věku - vzniká tzv. primární komplex - primární afekt+ lymfangoitida + lymfadenitida v plicním hilu - v průběhu tvorby primárního komplexu probíhá hematogenní rozsev - ten může zůstat latentní nebo může přejít do postprimárních forem - primární plicní tbc může být provázena - atelektázou (daná tlakem zvětšené uzliny na bronchus - atelektáza čistá, nebo provalením uzliny do bronchu a aspirací - atelektáza nečistá) - postprimární tbc - u osob, které prodělaly tbc primární - vzniká - buď přechodem z primární za nepříznivých podmínek (puberta, oslabení organismu) - nebo endogenní reaktivací staršího, neléčeného primárního komplexu - nebo vzácně exogenní superinfekcí - časné formy - několik týdnů až měsíců po primoinfekci - hematogenní rozsev - akutní miliární tbc, tbc meningitida, tbc exsudativní pleuritida) - pozdní formy - s odstupem jednoho a více let - tbc kostí a kloubů, urogenitálu, ledvin... - klinický obraz - plicní tbc činí 80%, mimoplicní 20% (u dětí stejně jako u dospělých) - plicní tbc - u dětí probíhá většinou jako forma primární, která je obvykle zcela asymptomatická (klinicky i laboratorně) - děti nekašlou, nehubnou, nemají teplotu, nepotí se, nejsou unavené, mají normální chuť k jídlu - onemocnění odhalí teprve rtg - v pubertě je častější forma postprimární - kašel, hubnutí, teploty, příp. hemoptýza - akutní miliární tbc - teploty, dušnost, zchvácenost - fyzikální nález na plicích je většinou u plicních forem negativní - mimoplicní tbc - nejčastěji probíhá jako krční lymfadenitida - jednostranné nebolestivé zduření paket uzlin pod úhlem mandibuly - nejsou známky faryngitidy nebo tonzilitidy, nejsou tepoty - z ostatních forem - vzácně tbc. ledvin - mikro, někdy makroskopická hematurie - další formy jsou velmi vzácné - tbc kůže, střev, kostí, očí, stř.ucha, perikarditida... - diagnostika - rozhodující je bakteriologický průkaz (ale u nejčastější plicní formy se daří tak v 10%) - proto máme následující tři kritéria - epidemiologická souvislost - dítě je vyšetřováno v souvislosti s dospělou osobou s tbc - rtg hrudníku - nestačí přehledný snímek, je nutné provést i hloubkové snímky (tomogramy) hilů - tuberkulinová zkouška - 2 tuberkulinové jednotky vpravíme přísně i.d. do levého předloktí - reakci hodnotíme za 48 (výjimečně) -72h, hodnotí se jen hmatná indurace (měří se kolmo na osu předloktí) - do 5mm - negativní - 6 -10 mm - odpovídá to alergii postvakcinační - nad 15 - odpovídá to alergii postinfekční - mezi 10 a 15 mohou zasahovat oba typy alergie - u mimoplicních forem bývá zkouška často slabá či negativní - nemá se provádět - u osob léčených kortikoidy a ozařováním, při akutním horečnatém onemocnění, u floridních kožních chorob - bakteriologie - pokoušíme se o ní, je ale málokdy úspěšná - u plicní formy děláme výtěry laryngeální (děti totiž nevykašlávají sputum, které odebíráme dospělým) - terapie - patří zásadně do rukou specialisty - podávají se kombinace antituberkulotik, abychom zabránili recidívě a tvorbě rezistentních kmenů - základní antituberkulotika - izoniazid, rifampicin, etambutol, pyrazinamid, streptomycin - základní léčba trvá 9 měsíců! - prevence - kalmetizace (očkování), izolace zdrojů a chemoprofylaxe (podáváme izoniazid na 6 měsíců u neočkovaných dětí, které mají zvrat tuberkulinové zkoušky do pozitivní, příp. děti v kontaktu s tbc osobou) Tbc- přednáška: - všechny chorobné stavy způsobené Kochovým bacilem - mycobacterium tuberculosis complex - m.tbc, bovis, bovis BCG, africanum, microti, caneti - netuberkulózní - dělaj mykobakteriózy (avium, kansasi, bohemicum) - 89% plicní forma, u dětí v r.05 16 případů, hlavní problém je to u 75letých a výš - diagnostika - - anamnéza - kontakt s tbc osobou (nejč. otec) - fyz. vyšetření - poslech nemusí být pozitivní, vyšetřit jizvu po očkování, !uzliny! - hlavně supraklavikulární - rtg - nejčastěji forma nitrohrudních uzlin, primární komplex - odeslat na specializované pracoviště (FTN) - tuberkulinový test, sputum, CT - bronchoskopie - normálně je KI (dospělí), u dětí to jde - opíráme se o - - průkaz mykobaktéria - mikroskopicky nebo kultivačně - histo - uzlík nebo exsudát (je v něm adenosindeamináza) z pleuritidy - podpora - anamnéza, rtg, cytologie, PCR, BACTEC - diagnostiku můžeme udělat i bez průkazu - zajištění osoby při kontaktu s infekcí - nidrazid 25mg/kg na půl roku - závažné formy - - tbc plic s rozpadem, miliární tbc, basilární meningitida - léčba - - vždy kombinace více, vždy 2 fáze - iniciační fáze (4 kombinace), pokračovací fáze (2kombinace) - základní antituberkulotika - 2 základní - nidrazid (hepato, neurotoxický, vždy dávat pyridoxin v prevenci neurotoxicity) - rifampicin - pokud je mykobakterium rezistentní na tyhle dva - multirezistentní tbc - další - pyrazinamid, streptomycin (ototoxicita), etambutol - očkování - - jen u HBsAg pozitivních matek dáváme dítěti první očkování na VHB, tbc pak 7-12m - pokud se z nějakého důvodu očkuje na tbc později - před očkováním děláme tuberkulinový test - po 3.-4. m zkoumáme místo vpichu - revakcinace v 11.letech u tuberkulin negativních NÚ - nejčastěji - lokální - absces nad 10mm - propíchneme, betadine, krytí - absces může klidně vznikat až po hexavakcíně - ulcerace a keloid - vzácně - celkové - zvětšení uzlin v axile - často, vzácně BCGitida c. Krvácení z trávicí trubice - průkaz krve ve zvratcích nebo stolici musí vždy vést ke zjištění původu krvácení, zhodnocení krevních ztrát, při silném krvácení je hlavní náhrada objemu tekutin a krve, poté až diagnostika - příčiny - novorozenec - - spolykaná krev matky (nejčastější, při porodu, při kojení, přítomen adultní hemoglobin), - alergická kolitida (velice častá, krev, hlen a eosinofily ve stolici), - anální fisura (čerstvá krev ve stolici), peptický vřed, volvulus (rotace střeva) - koagulopatie - nekrotická enterokolitida (závažná alterace stavu, akutní břicho), - dítě < 2 roky - - bakteriální enteritida (krvavý průjem, horečka), - invaginace střeva, peptický vřed, krvácení po nesteroidních antiflogisticích, Meckelův divertikl (masivní množství čerstvé krve ve stolici, není bolest), jícnové varixy (hematemeza, u vrozených jaterních onemocnění, jako biliární atrézie) - starší dítě - - bakteriální dysenterie (krev a hlen ve stolici), - jícnové varixy, krvácení po nesteroidních antiflogisticích, - juvenilní polyp (malé množství čerstvé krve ve stolici, není bolest), - nespecifický střevní zánět (morbus Crohn, krev a hlen ve stolici), - nodulární lymfoidní hyperplazie (pouze krev ve stolici) Hematemeza nebo rektální krvácení? - zavede se nazogastrická sonda, pokud krev v žaludku, je zdroj krvácení v úrovni žaludku, pokud šok + ortostatická hypotenze + špatná periferní perfuze, odešle se na JIP, kde IV bolus F nebo R roztok 20 ml/kg, následně vyšetření koagulace (diferenciál krevních elementů = CBC, protrombinový čas = PT, parciální tromboplastinový čas = PTT, trombocyty), transfuze erytrocytů a čerstvé plazmy, trombocyty podle potřeby, nakonec endoskopie nebo operace - diagnóza - anamnéza - ptát se na množství krve, barvu stolice a zvratků, přítomnost hlenu, délku trvání obtíží, přidružené příznaky (horečka, bolest, známky hypovolemie) - krev - CBC, koagulace, jaterní testy, test na okultní krvácení (stolice/zvratky), krevní skupina - pokud krvavý průjem - kultivace stolice, sigmoidoskopie/kolonoskopie (vyloučit NSZ) - pokud krev ve zformované stolici - rektální digitální vyšetření, aspekce anu, sigmoidoskopie/kolonoskopie (vyloučit fisury, polypy), Meckelův scan (vyloučit Meckelův divertikl - vrozený divertikl jako pozůstatek embryonální tkáně, divertikl - výchlipka střeva) - pokud hematemeza - horní endoskopie - pokud krvácení s bolestí a zvracením (obstrukce GIT) - rtg břicha, kontrastní náplň střev - vždy rtg břicha - lokalizace krvácení - musí se vyloučit jiný zdroj krvácení než GIT (ústa, nos, plíce), při krvi v toaletě nebo na pleně může krev pocházet z močového ústrojí, vaginy apod. - melena - černá natrávená krev ve stolici, při krvácení z vyšších etáží GIT - enteroragie - čerstvá krev ve stolici, při krvácení z nižších etáží GIT (může se ale také jednat o masivní krvácení z horních etáží, kdy došlo k rychlému průchodu zbytkem trávicí trubice a krev se tak nestačila natrávit a má červenou barvu) - gastrický, duodenální vřed - velké množství černé krve ve stolici, pálivá epigastrická bolest, anamnéza NSA - terapie - podle příčiny, při masivním krvácení rychlá hemodynamická stabilizace, lokalizace místa krvácení a jeho zástava 24a. Juvenilní hyperbilirubinemie - velmi častá (a často svízelná) problematika v péči o dospívající - obecně ve výskytu dominují chlapci - máme obecně familiární poruchy - nekonjugované - Gilbertův sy, Crigler-Najjar II sy konjugované - Dubin-Johnsonův sy, Rotorův sy - nekonjugovaná znamená že konjugovaná frakce musí být zastoupena do 15% - bilirubin - norma 17-20µmol/l - při hodnotě 20-30 - kontrola jaterních testů - nad 30 - podrobnější vyšetření - průkaz hemolýzy - v krvi je 3x více retikulocytů než obvykle (norma je do 10%) Gilbertův syndrom - jde o benigní stav charakteristický mírnou, kolísající nekonjugovanou hyperbilirubinémií - etio - snížená aktivita jaterní UGTA1 (porucha TATAA boxu, snížená exprese, AR, 10-12% populace) - hodnoty bilirubinu jsou mezi 30-50μmol/l - asi u třetiny jsou období, kdy je bilirubin naprosto v normě - vzestup je často spojen s - infekcemi, tučnou stravou, hladověním, požitím alkoholu, fyzickou námahou či premenstruační tenzí - část pacientů trpí nespecifickými příznaky - trávicí obtíže, slabost, zvýšená unavitelnost - diagnóza - vychází z pečlivé anamnézy, fyzikálního vyšetření a ze skutečnosti, že jedinci jsou prakticky asymptomatičtí - laboratoř - opakovaně prokážeme kolísavou, izolovanou, nekonjugovanou hyperbilirubinémii - musíme vyloučit hemolýzu (normální krevní obraz, včetně retikulocytů) - musí být normální jaterní testy, negativní HBsAg a anti-HCV - biopsie není považována za nutné - po dobu sledování se mění jen hodnoty bilirubinu a žádný jiný laboratorní nález - terapie - není nutná - při intenzivní žloutence můžeme podat každý večer fenobarbital - pacienta musíme upozornit, že jde o benigní stav s výbornou prognozou - pouze velká fyzická námaha může způsobit vzestup bilirubinu - dif. dg mezi Gilbertem a jiným postižením hepatocytů - anamnéza - prodělaná monokukleóza, kontakt s hepatitidou - sérologie, jaterní testy - přítomnost hepatosplenomegálie - stavy po infekci mají intermitentně zvýšený konjugovaný bilirubin (to Gilbert nemá) - genetické vyšetření (už se to dá geneticky diagnostikovat) - nutno též odlišit Wilsonovu chorobu (neurologické symptomy, Cu v moči, při pomyšlení na tuto diagnózu děláme ihned jaterní biopsii - najdeme steatózu, hodně mědi v jaterní sušině, molekulární diagnostika - postihuje asi 90%) - a nebo defekt α1-antitrypsinu (u dětí se neprojeví typickým emfyzémem, spíš opakovanými respiračními infekty, zde je velmi výtěžná molekulární diagnostika) - algoritmus vyšetření - KO+retikulocyty - sérová biochemie - jaterní funkce - odráží je hlavně úroveň proteosyntézy - Quick, INR, aPTT - citlivé - cholinesteráza (stupá i při toxickém postižení jater), prealbumin →jsou to ale také proteiny akutní fáze - imunologie - může být chronická žloutenka, Ig, CIK, ANAb - ceruloplasmin, α1-antitrypsin, haptoglobin (marker hemolýzy) - serologie - VHA, VHB, VHC, EBV, CMV, HSV, toxoplasma - stolice na parazity - sono jater, sleziny, žlučníku - dif.dg izolované nekonjugované hyperbilirubinémie hepatálního typu Chronická hepatitida nízkého skóre - bez histologie to jen těžko odlišíme - často ale u ní stoupají aminotransferázy Posthepatická bilirubinémie Crigler - Najjar sy - způsobená poruchou metabolismu Bi, provázená těžkou hyperbilirubinémii /nekonjg./ s těžkým postižením mozku, žluč je bledá. typy: I. type - velice vzácný /0.6 - 1/ 1mil/ AR, Bi -  než 345mol/l. Porucha UDP-G1 způsobí poškození jaterní tkáně, proto nereaguje na léčbu fenobarbitalem. Na dřívější léčbu fototerapií i tak umírali děti na kernikterus. Dnes výměnné transfúze /v novorozeneckém obd./ 12hod./d fototerapie, inhib. hémové oxygenázy, p.o. calciumfosfát (-carbonát), který ve střevě tvoří konjugáty s Bi. Nakonec transplantace jater. II. type - AR, Bi než 345mol/l. Vzniká v pozdějším obd. Kernicterus je vzácný. Žluč je pigmentovaná, nízké hodnoty UDP-G1, léčba fenobarbitalem. Dubin - Johnsonův sy - AR,  konjug. Bi bez elevace AST, ALT. Jde o poruchu sekrece. Může probíhat asymptomaticky, většinou se na to dojde v ranném věku / labor. testy /. U normálně zdravého je průměr koproporfyrinu III. ke koproporfyrinu I. 3-4:1, u nemocného je poměr obrácený. Nachází se depozita v lysozomech zabarví játra nemocného. gamaglutamyltransferázy /GGT/ Z genetického hlediska jde o poruchu aniontových transporterů génů CMOAT. Prognóza je dobrá. Pacient je asymptomatický, nevyžaduje léčbu. U některých novorozenců je cholestáza. Kontraceptiva a těhotenství můžou způsobit ikterus. Rotorův sy - AR, vzácná porucha, na rozdíl od DJS, nejsou hepatocyty pigmentované. Hl. příznakem je nesvědivá žloutenka /mn. Konjug. Bi/ b. Poruchy srdečního rytmu - podkladem může být porucha tvorby nebo vedení vzruchu (nebo obojího) - etiologie - organické poškození - pro terapii je nezbytné zjistit co a kde... - bez strukturálního postižení - minerálová dysbalance (hypokálémie), endokrinopatie (hypotyreóza), léky (digoxin, TCA) - z klinického hlediska rozlišujeme - extrasystoly, bradyarytmie a tachyarytmie Paroxyzmální supraventrikulární tachykardie s úzkými QRS komplexy - nejčastější symptomatická dysrytmie u dětí - u malých dětí se často projeví až známkami počínajícího srdečního selhání (bledost, zvracení, odmítání stravy) - starší děti si ztěžují na bušení srdce - patogeneze - většinou v důsledku AV junkčního reentry mechanismu - protože existuje akcesorní síňokomorová spojka (sy Wolff-Parkinson-Whiteův) - nebo v důsledku AV nodálního reentry při dvojí dráze v AV uzlu - na EKG - tachykardie s normální morfologií QRS komplexů, a RP interval je kratší než PR - akutní terapie - cílem je co nejrychlejší zrušení tachykardie - v kritickém stavu - okamžitá synchronizovaná elektrická kardioverze dávkou 0,5-1J/kg - v hemodynamicky stabilním stavu - - vagové manévry (nejúčinnější je ponoření obličeje na pár sekund do hodně studené vody) - když to nepomůže, podáme adenosin (0,1-0,3 mg/kg) v rychlém i.v. bolusu - když nemáme adenosin, podáme u dětí nad 10 let verapamil, u dětí pod 10 let propafenon - pokud tyto věci nepomůžou, uvažujeme dif.dg. o ektopické síňové nebo junkční tachykardii (vzácné tachykardie, kdy je zvýšena automacie ektopického ložiska) - chronická medikamentózní profylaxe - v případně častých paroxysmů tachykardie - při absenci WPW syndromu je lékem první volby digoxin, u WPW beta-blokátor - důvod, proč se digoxin u WPW nedává - vliv na zkrácení antegrádní efektivní refrakterní periody akcesorní dráhy (ať už je to cokoli :) ) Flutter síní - vzácná, ale potencionálně fatální dysrytmie - na podkladě reentry v síních - AV u dětí má lepší převodní kapacitu, proto může dojít k deblokování AV přechodu s vysokou výslednou komorovou frekvencí - na EKG - pilovité flutterové vlny, mohou být v důsledku převládající AV blokády 2:1 špatně patrné - výskyt - vzácně se vyskytuje u fétů a novorozenců se zdravým srdcem - jinak je vždy spojen se strukturálním srdečním onemocněním - akutní léčba - kardioverze - profylaxe - digoxin v kombinaci se sotalolem nebo amiodaronem - možná je i katetrizační ablace Fibrilace síní - v dětském věku je velmi vzácná - fatální může být její vznik při WPW syndromu, kdy dojde díky spojce k maligní akceleraci komorové frekvence - akutní léčba spočívá v kardioverzi - v rámci dlouhodobé léčby se doporučuje katétrová ablace spojky Supraventrikulární a komorové extrasystoly - extrasystoly jsou poměrně častý důvod vyšetření u dětského kardiologa - supraventrikulární EST jsou v naprosté většině případů benigní a není třeba je léčit - u komorových se postup liší podle eventuální přítomnosti strukturálního onemocnění - pacienty se zdravým srdcem a bez klinických příznaků není třeba léčit ani omezovat - v ostatních případech se rozhoduje dle malignity arytmie Pravidelné tachykardie se širokými QRS komplexy - je to dysrytmie kladoucí zvýšené nároky na dif. dg - co přichází v úvahu - - supraventrikulární tachykardie nebo flutter síní provázený blokem raménka - antidromní supraventrikulární tachykardie u WPW sy - supraventrikulární tachykardie při přítomnosti tzv. Mahaimova svazku (spojuje pravou síň s distální částí pravého Tawarova raménka - komorová tachykardie (pacienti po operaci VSV spojených s ventrikulotomií, arytmogenní dysplázie PK, KMP, hamartom v LK, idiopatická komorová tachykardie...) - pomáhá EKG z jícnu - při komorové tachykardii (na rozdíl od supraventrikulární) je většinou patrná AV disociace - při hemodynamicky významné tachykadrii je nejlepší provést synchronizovanou kardioverzi výbojem 1J/kg - podávání antiarytmik je doporučené až při potvrzení diagnózy Hereditární syndrom dlouhého QT intervalu - dědičné, někteří mají defekt genu Harvey ras-1 na 11.chromosomu - každopádně je postižena funkce jednoho z draslíkových kanálů zodpovědných za výstup K z bb. ve fázi repolarizace - tím dojde k prodloužení akčního potenciálu a QT intervalu a k možnosti spontánního vzniku nového AP před úplnou repolarizací buňky - to vede ke vzniku komorových EST a tachykardie s typickou měnící se amplitudou a osou QRS (tzv. torsades de pointes) vedoucích k synkopě nebo náhlé smrti - na EKG - prodloužený korigovaný QT interval (QTc) na více než 0,44s - QTc = QT děleno odmocninou délky předchozího RR intervalu - hrotnaté T vlny, prominentní U vlny, sinusová bradykardie a někdy měnlivá AV blokáda II.st - terapie - několik kroků - při komorové tachykardii - kardioverze a mezokain (1mg/kg i.v.) - chronická profylaxe - lék volby jsou beta blokátory - komorová stimulace při bradykardii, levostranná hrudní sympatektomie- v refrakterních případech - implantace kardioverteru-defibrilátoru Dysfunkce sinusového uzlu - u dětí vzácné - prakticky jen u dětí po rozsáhlých kardiochirurgických výkonech na úrovni síní - na EKG - sinusová nebo junkční bradykardie s případnými pauzami Kompletní AV blokáda - výskyt - - kongenitální - intrauterinní poškození převodního systému při latentní kolagenóze matky (destukce převodního systému je na podkladě jistých Ig, která matka tímto vlastní a předává plodu...) - nebo jako komplikace kardiochirurgického výkonu - velmi vzácně při infekci myokardu (např. u borreliózy) - když se to zjistí intrauterině (do 26.týdne), lze poškození zvrátit podáním dexametazonu matce - postnatální léčba - implantace stimulátoru c. Akutní revmatismus a juvenilní chronická artritída Juvenilní idiopatická artritida - nejčastější forma juvenilních nemocí pojiva autoimunitní povahy - klasifikace z r.95 - systémová artritida - polyartritida - revmatoidní faktor negativní - polyartritida - revmatoidní faktor pozitivní - oligoartritida - rozšířená oligoartritida - artritida s entezitidou - psoriatická artritida - etiologie - zůstává stále neobjasněna - patogeneze - vysvětluje se imunogenetickými vlivy, řídící roli má část krátkého raménka 6. chr., kde se nachází HLA systém, které ovlivňují antigenní prezentaci (APC) a Tbb, čímž mění průběh nemoci - klinické formy - - systémová forma - častá na začátku nemoci, asi u třetiny jsou na počátku systémové projevy a artritida se objevuje později - po první remisi (i několik let) se objevuje relaps s rychlou progresí perikarditidy a kloubních destrukcí - jinak je typický obraz - horečky, rash, zvětšení uzlin, hepatosploenomegálie a polyserozitidy (perikarditida, pleuritida, peritonitida) - polyartikulární forma seropozitivní - nejméně častá, na začátku tak probíhá jen asi 5% - hlavní projev - progredující artritida více než 5 kloubů, pozitivita revmatoidního faktoru (Ig proti Fc fragmentu Ig) - klasický IgM anit IgG revmatoidní faktor - více u starších děvčat, objevuje se častěji revmatický uzlík, má závažnou funkční prognózu - nebývá postižení očí - polyartikulární forma seronegativní - začíná mezi 2. a 3. rokem (další vrchol výskytu je preadolescentně) - často je provázena tendosynovitidami, často vidíme dlouhé remise - častěji mají děti pozitivní ANA (antinukleární protilátky), častější uveitida - oligoartikulární forma - nejčastější forma začátku artritidy, obvykle jde o jeden postižený kloub(nejčastěji koleno) - pokud vznikne v raném věku - častěji postihuje děvčata a je ANA pozitivita v 50% (riziko uveitidy) - druhý typ začíná v preadolescenci - více chlapci s HLA B27 - rozšířená oligoartritida - začíná jako oligoartritida (postižení 1-4kloubů) ale za 6 měsíců a později se objeví postižení dalších kloubů - z výše uvedené skupiny je třeba vyloučit děti s definitivním obrazem juvenilních spondylopatii - patří sem juvenilní ankylózující spondylitida (JAS), Reiterův syndrom, reaktivní artritidy, artritidy při nespecifických střevních zánětech a psoriatická artiritida - tato skupina je charakterizována - převaha chlapců, pozdní začátek (tak po 9. roce), pozitivita HLA-B27 (nejvíc u JAS), časté entezopatie pat, kolen a hýždí, sakroiliitida, pozitivní RA, akutní uveitida asi u 10% - psoriatická artritida - typická je psoriatická vyrážka - tři kritéria - daktylitida, nechty s dolíčky nebo onycholýza, psoriáza v 1. nebo 2. generaci příbuzensta - JAS - pro diagnózu jsou rozhodující rtg změny SI kloubu (zánět, tvorba syndezmofytů na pánvi a obratlích) - omezení hybnosti v bederní páteři ve třech rovinách, bolest v dorzolumbální junkci páteře, omezení expanze hrudníku při nádechu pod 2,5cm - diagnóza - na základě diagnostických kritérií, kterých je řada - diagnostikcá kritéria JIA - začátek před 16. rokem - artritida jednoho nebo více kloubů (otok, výpotek, nebo přítomnost omezení hybnosti, ztuhlost při pohybu, teplejší kloub) - artritida trvá 6 týdnů a déle - během prvních 6 měsíců probíhá nemoc jako - polyartritida, oligoartritida, systémová forma - vyloučení jiných forem juvenilních artritid - klinická kritéria - artritida trvající 3m a déle, artritida dalšího kloubu je 3m a později po prvním, symetrické postižení drobných kloubů, výpotek v kloubu, kontraktura v kloubu, tendosynovitida nebo burzitida, svalové hypotrofie a atrofie, ztuhlost v kloubu, revmatoidní postižení očí, revmatoidní uzlíky - rtg kritéria - osteoporóza, mikrocysty, zúžení kloubních štěrbin, poruchy růstu kostí, postižení krční páteře - laboratorní kritéria - pozitivní revmatoidní faktory, pozitivní histologický průkaz ze synoviální tkáně → pokud má pacient 4 z uvedených projevů s prokázanou artritidou, mluvíme o jisté JIA → pokud se vyskytuje 8 a více kritérií - klasická JIA - v ambulantní praxi tohle nejde provádět, při podezření na revmatickou chorobu odešleme dítě k dětskému revmatologovi - charakteristiky klinických projevů - - artritida - zduření kloubu s omezením pohybu, bolestivostí, ztuhnutím, které nemá původ v mechanickém postižení - výpotek má mít typický cytologický nález - horečka - denně aspoň dva týdny trvající horečky skákavého charakteru s teplotní špičkou nad 39°C a s návratem pod 37°C - serozitida - perikarditida, pleuritida, peritonitida - entezitida - zduření a bolestivost v místě úponu - psoriatická vyrážka - má být potvrzena dermatologem - daktylitida - zduření prstů, které přesahuje okraj kloubu (připomíná párek) - pozitivita revmatoidního faktoru, pozitivní ANA - požadují se 2 pozitivní nálezy v intervalu 3 měsíců - uveitida (revmatoidní postižení očí) - musí ji potvrdit oftalmolog vyšetřením štěrbinovitou lampou - remise - žádné kloubní projevy ani bolesti, normální FW v průběhu 2 let bez léčby - relaps - návrat příznaků po klidovém období trvajícím min. 6měsíců - terapie - komplex medikamentózní, rehabilitační, lázeňské terapie, režimových opatření, psychosociální péče, revmatochirurgické a protetické péče - medikamenty - NSA - cílem je najít lék blokující víc COX-2 (zánět) než COX-1 (žaludek, ledviny, trombocyty) - selektivní COX-2 jsou drahé, ale snižují NÚ (gastropatie, intersticiální nefritida, papilární nekróza, krvácivé stavy, bronchospazmus aj.) - praktik může léčbu indikovat sám (obvykle po konzultaci se specialistou) - terapie trvá min. 6 týdnů, než se dají vyhodnotit výsledky - nejčastěji používaná - ibuprofen (sledovat KO, jaterní testy, moč), diklofenac, tiaprofenová kyselina, indometacin (nepodáváme déle než 3 týdny) - „druhá řada antirevmatik" - pomalu působící antirevmatika - asi 2/3 dětí s JIA nereagují na léčbu NSA, obvylke této skupině podáváme spolu s NSA - metotraxát - v nízkých dávkách je relativně bezpečný, podáváme orálně (možno i i.m., s.c.) - NÚ - slizniční ulcerace, jaterní poškození, změny v KO - sulfasalazin - mj. na nespecifické střevní záněty - NÚ - kožní projevy, změny nálady, hepatotoxicita, změny KO - účinek se objeví min. za 2-3měsíce podávání - antimalarika - hydrochlorochin (imunomodulace, inhibice kolagenázy) - NÚ - hyperpigmentace, změny rohovky a retiny - kortikoidy - indikace musí být velmi odpovědná, musíme si být vědomi možných důsledků - podáváme lokálně (intraartikulárně - základní prvek léčby v časném stádiu) - perorálně a parenterálně - absolutní indikací je systémová forma s život ohrožující perikarditidou a těžká forma uveitidy - prognóza - mortalita na JIA je pod 1%, trvalá aktivita artiritidy u 31-55%, závažné fční postižení u 9-30% Akutní revmatismus - v současné době je u nás výskyt akutního revmatismu vzácností - začíná se ukazovat, že vzácností je plně rozvinutá forma poststreptokokové komplikace, převažují těžko diagnostikovatelné formy, které ale mohou vést k podobným následkům - je nezbytné stále se věnovat důsledné diagnostice a léčbě všech streptokokových infekcí u dětí - rozhodující je doba léčby PNC - musí být minimálně 8-10dní - diagnóza akutního revmatismu - Jonesova kritéria - hlavní kritéria - karditida, migrující polyartikulitida, chorea minor, erythema marginatum, revmatický uzlík - vedlejší kritéria - horečka, artralgie, revmatická horečka v anamnéze, zvýšení FW a CRP, prodloužení intervalu P-R na EKG, zvýšený titr ASLO - diagnóza je jasná, pokud pacient vykazuje 2 hlavní kritéria nebo jedno hlavní a 2 vedlejší - příznaky vedoucí k podezření na málo manifestní formu - subfebrilie, únavnost, mikroskopická hematurie, neprospívání ve spojení s některými vedlejšími kritérii dle Jonese - důležité je echo Reaktivní artritidy - řada projevů kloubních i mimokloubních, které souvisejí s prokázanou infekcí, pokud doba od infekce nepřesahuje 4 týdny - patří sem (kromě akutního revmatismu) - Reiterův sy, artritida při lymské borrelióze, artritida po infekcích chlamydiemi či yersiniemi Revmatická horečka - přednáška: - typicky je u školních dětí, malé děti na to nemají imunitu - v poslední době je trochu vzestup - patrně proto že přibývají maminky, které odmítají léčbu ATB a preferují různé homeopatie - 1-3 týdny po angíně (ale může být třeba i po impetigu) - je to rekurentní záležitost!! - když se pak zase setká ten organismus se streptokokem... - když už to jednou postihlo srdce, tak to často přijde na srdce znova - Jonesova kritéria - hlavní (erythema marginatum, karditida, polyartikulitida, chorea, podkožní uzly), a nějaká vedlejší - nutné 2 hlavní, nebo 1 hlavní a 2 vedlešjí - léčba - přeléčit možné streptokokové infekty - 10 dní V-PNC á 6h, 100 000UI/kg/den - salicyláty 100mg/kg/den - podáváme i dětem, jedná se obvykle již o straší děti - kortikoidy - jen při známkách selhávání - klid, monitorace - prevence - individuální - podáváme preventivně V-PNC 250mg 2x denně (při alergii erytromycin 250mg 2x denně) - po revm. horečce se to bere takhle min. 5 let, pokud byla karditida, tak celoživotně 25a. Průjmová onemocnění v kojeneckém věku - celosvětově umírá na průjmy 4-5miliónů lidí ročně, z čehož nejčastěji děti do 5 let - nejčastěji se vyskytují v rozvojových státech, ale i ve vyspělých státech jsou dost časté - akutní průjmy jsou u kojenců a batolat obvykle přechodné onemocnění, které ale může vést k těžkým ztrátám vody a elektrolytů, k enterální toxikóze a ke smrti - přesná definice průjmu (ve smyslu počtu a konzistence) je těžká, protože jsou velké individuální rozdíly - důležitá je náhlá změna počtu stolic spojená se změnou konzistence a někdy i barvy - u kojenců a batolat definujeme průjem jako - - stolice víc jak 5x denně - objem stolice - víc jak 150-200g denně - obsah vody ve stolici - víc jak 80% - akutní průjem trvá obvykle ne víc jak týden - etiologie - je velmi různorodá, doporučuje se dělení na infekční a neinfekční - nejčastější příčinou u kojenců jsou infekce - symptomatologii průjmů podmiňuje závažnost poškození sliznice - klinický obraz - začínají obvykle odmítáním potravy už 2-3 dny před objevením průjmů - děti přestanou přibírat, zvracení, jsou bledé, ztrácí zájem o okolí, mají horečku - průjmy jsou náhlé, první jsou stolice kašovité, potom vodnaté - vstupem do enterické fáze se sníží turgor kůže, oči jsou halonované, břicho meterorické, může být přítomna lehká hepatosplenomegalie, sníží se tvorba moči - pulz - postupně se zrychluje, při těžké dehydrataci je nitkovitý - vpadává fontanela, při pláči chybí slzy - nejtěžší forma kojenecké enteritidy - toxikóza - začíná zvracením zelených zvratků s příměsí hematinu, současně časté vodnaté stolice - vzniká výrazná dehydratace - halonované oči, vpadnutá fontanela, kožní řasa stojí, bývá akrocyanóza, anurie - rozhodující krok terapeutického postupu je odhad ztráty vody a elektrolytů, protože akutní letalita je podmíněna jen hypovolemickým šokem - stupeň dehydratace zjistíme pomocí váhového úbytku, závažnost dehydratace laboratorním vyšetřením - laboratorní nález - akutní průjem se ztrátami hmotnosti pod 5% při dobrém perorálním příjmu tekutin můžeme léčit jen ambulantně bez laboratorních vyšetření - při ztrátě nad 5%, při epidemických průjmech a při výskytu krvavých stolic indikujeme důkladné vyšetření - hemokoncentrace - zvýšení Hb a hematokritu - stanovení sodíku, draslíku a chloridů, osmolalitu, ABR - obraz těžké toxické enteritidy - MAc (hlavně daná ztrátami bikarbonátů stolicí) - vzniká oligurie, často s proteinurií, v séru stoupá urea a kreatinin - při hypernatremických dehydratacích vzniká hyperglykémie (tu neléčíme inzulínem, protože by hrozil edém mozku) - diagnóza a dif. dg - anamnéza (změna výživy, epidemický výskyt, podávání ATB a jiných léků) - informace při hodnocení stolice - - sekretorické průjmy (nejčastěji infekční) - vodnatá, řídká, často s horečkou - malabsorpce sacharidů - zpěněné, kysele páchnoucí, pokles pH pod 6 - chronické poruchy výživy - objemné, mastné, hnilobně páchnoucí - zánět colon (často infekce - salmonella, shigela, yersinia, campylobakter)- hlenově-krvavé - hned na začátku musíme odeslat stolici na mikrobiologické vyšetření (nesmí být moc řídká, ve vodnatých stolicích už patogenní organismy nemusíme vykultovivat) - nátěř ze stolice - přítomnost PMN svědčí o bakteriální infekci - při chronických poruchách je pozitivní vyšetření stolice na tuky, sacharidy, redukující látky, trypsín, bílkoviny - k vyloučení CF vyšetříme chloridy v potu - sérologie nemá význam pro akutní průjmy, je důležitá na recidivující a chronické - terapie - je založena na rychlé náhradě vody a elektrolytů (rehydratace), příp. úpravě MAc a na včasném podávání výživy ve formě dobře tolerovaných potravin (realimentace), aby se zabránilo dalšímu poškození střevní sliznice a rozvoji chronických průjmů - rehydratace - - lehká, příp .středně těžká dehydratace - perorální glukózové příp. rýžové rehydratační roztoky - doporučené složení glukózového rehydratačního rozkotu - 60 mmol/l Na, 20 mmol/l K, min. 25mmol/l Cl, 10 mmol/l citrátu, 74-111 mmol/l glc - osmolalita 200- 250mOsmol/l - vyrábějí se již připravené, příp. dle receptu Rp. Natrii chorati 0,4375 Kalii chlorati 0,373 Natrii citrici dihydrati 0,735 Glucosi 5,0 M.f. pulv D. ad. sacc. pap. D.S. obsah sáčku rozpustit ve 250ml převařené vody - rýžový rozkok je obdobný - je vypuštěna glukóza a minerály jsou rozpuštěny v rýžovém odvaru - rehydratační roztok podáváme chlazený na 4-8°C po lžičkách (5-10min vždy 5-10ml roztoku nebo kontinuálně nazogastr. sondou) - lehké stavy (s úbytkem do 5%) lze řešit ambulantně (po dobu 4h podáme 50-100ml/kg) - středně těžké stavy je nutné hospitalizovat - při opakovaném zvracení či průjmech přidáváme množství ztrácené (dle váhy, příp. počítáme na jednu vodnatou stolici 50-100ml) - po 4h kontrolujeme hydrataci, pokud se upravila začneme s včasnou realimentací - v průběhu průjmu pak podáváme 10ml roztoku na kg a každou vodnatou stolici - zásadně chybné je používat k rehydrataci juice nebo kolu - vysoká osmolalita a málo iontů - realimentace - - je nutná k zachování integrity epitelu střeva - v žádném případě během průjmů nepřerušujeme kojení, v pauzách mezi kojením podáváme rehydratační roztok - u nekojených začneme s realimentací po 4h výhradního podávání rehydratačního roztoku - je výhodné připravovat mléko do rýžového odvaru - u batolat a starších dětí se k realimantaci doporučuje mixovaná strava na bázi brambor, rýže, banánů, kuřecího masa apod. - medikamentózní léčba - - terapie vychází z předpokladu, že většina průjmů odezní spontánně - proto střevní dezinficiencia, antiemetika, léky tlumící motilitu aj. neindikujeme - podávání adsorbancií není považováno za nezbytné - rovněž není nutné podávat ATB (podáváme u pacientů s jiným závažným onemocněním nebo imunosuprimovaných) - ATB jsou indikována u kojenců do 4 měsíců s bakteriální enteritidou (lék volby je kotrimoxazol - na salmonely, shigely, yersinie, ETEC, EIEC - asi po dobu 7 dnů) - na campylobaktera podáváme erytromycin, na clostridium difficile vankomycin - giardii a entamoebu léčíme metronidazolem Infekční průjmy Průjmy vyvolané viry - nejčastější příčina kojeneckých průjmů, z toho víc jak 50% jsou rotavirové Rotavirové průjmy - etiologie a epidemiologie - v rozvojových zemí je to častá příčina smrti kojenců - i u nás jak sporadicky tak epidemiologicky na kojeneckých odd. a jeslích - přenos fekálně-orální cestou, hlavně v zimě - prvních 4-7 dní je značně vylučován stolicí - klinický obraz - v prvních 2 měsících života - výjimečně (mateřské Ig), vliv kojení ale není objasněn - často začíná netypicky - katar HCD - pak nechutenství, zvracení, vysoká horečka a průjem - stolice častě, vodnaté, bez hlenu a krve, 4-5 dní - rychle dojde k dehydrataci, virus je citlivý na pH pod 2 - u postižených dojde k deficienci laktázy (po 10-14 dní) - diagnostika - kultivace obtížná, dříve se ověřovalo elektronovým mikroskopem (nákladné) - dnes běžně ELISA nebo latexová aglutinace - terapie - rehydratace, potom krmení bezlaktózovými přípravky Průjmy vyvolané viry Norwalk a Norwalk-like - název - zjištěny ze stolic žáků střední školy v USA ve městě Norwalk - i na jiných místech byly objeveny podobné - název dle místa (Hawai...) - tzv. Norwalk-like - zdrojem jsou lidé nebo kontaminované potraviny (často syrové mořské produkty) - inkubace 24-48h - jak u dětí tak u dospělých - klinický obraz - bolesti břicha, nechutenství, zvracení (2-3dny) - průjem jen u 30-40% nakažených, průběh je benigní, někdy jen zvracení (winter vomiting), jindy jen s průjmem, nebo s obojím, průjem vodnatý, bez příměsí - diagnostika - elektron. mikroskop., ELISA test Průjmy způsobené adenoviry 40 a 41 - děti i dospělí, vodnatý průjem s horečkou Průjmy způsobené koronaviry - koronaviry - hlavně infekce dých. cest - tohle jsou tzv. enterické koronaviry - u dětí 2-12 let - ve stolici bývá i krev - ověření jen elektronmikroskopicky Průjmy bateriální Shigelóza - bacilární úplavice - epidemiologie - nejnakažlivější bakteriální střevní onemocnění - typicky jsou přítomna neovladatelná nutkání na stolici (tenesmy) - krev a hlen ve stolici, typicky lidská infekce, děti i dospělí, nemoc špinavých rukou - infekční dávka je velmi nízká - již stovky mikrobů - přenos i potravinami - v létě, nanesou je tam mouchy... - sérologicky- 4 skupiny a řada podskupin - hlavní kmen v ČR - Shigella sonnei - epidemie při válkách či katastrofách... - hromadný výskyt v kolektivech s nízkou hygienou - klinický obraz - inkubační doba - do 3 dnů - bolesti břicha, horečka (období množení shigell v tenkém střevě) - z tenkého pak pronikají do colon - akutní kolitida s vředy a pseudomembránami - časté bolestivé nutkání na stolici - u nás je průběh mírný až střední, v tropech jsou to život ohrožující stavy - zvláště nebezpečná je s.dysenteriae - břicho propadlé, difúzně citlivé - komplikace - perforace colon, pneumonie, dekubity - u nás výjimečně - diagnóza - z klinického obrazu možná jen těžko - nutná je kultivace stolice, shigelly jsou citlivé na vyschnutí - terapie - rehydratace a úprava minerálního metabolismu - Endiaron, event. kotrimoxazol - při těžším průběhu - florochinolony - ATB vhodná jen v prvních dnech nemoci Salmonelóza - epidemiologie - jsou dost časté, v bývalé ČSR bylo dost infekcí s.typhimurium - v poslední době probíhá epidemie způsobená s. enteritidis - přispívají k tomu velkochovy drůbeže, ale i způsob stravování - u dětí i u dospělých, u dětí více - nákaza - alimentárně - hlavně ze syrových vajec - majonéza, cukrářské krémy - příznaky 6-48h po požití - klinický obraz - nízká dávka u zdravých osob - asymptomatické - salmonely vylučovány stolicí, můžou být i Ig, ale nejsou obtíže - manifestní nákaza - forma akutní až perakutní gastroenteritidy, průběh dramatický - zpočátku - horečka, nevůle, zvracení, stolice se mění z kašovité na vodnatou - často je stolice zelená - hrozí smrt z ledvinného selhání... - zřídka je tyfoidní průběh s vysokými horečkami - komplikace a následky - u dětí při horečkách můžou být křeče - déletrvající u starších - tromboflebitidy (reologické změny při dehydrataci), dekubity - terapie - při běžném průběhu - symptomatická léčba - hlavní je rehydratace - Endiaron, Smecta nebo uhlí - nejsou vhodné léky zpomalující peristaltiku (Raesec, opium...) - větší vstřebávání toxinů - ATB nejsou vhodná, při těžkém průběhu - fluorochinolony Ostatní: - e.coli, yersinia, campylobacter, stafylokoková enterokolitída (potravinová intoxikace enterotoxinem) Dif.dg. infekčních průjmů: - otravy toxiny mají krátkou inkubační dobu - 1 až 8h, vždy bez horečky! - průběh je dramatický, rychlý, většinou benigní - virové průjmy - téměř výlučně u dětí, viry Norwalk, adeno a koronaviry i školní děti - parazitové průjmy - jsou spíše subakutní Horní typ infekce - nauzea a zvracení - s.aureus, bacillus cereus Dolní typ infekce - průjem - Vibrio cholerae ,Clostridium perfringens, ETEC, Shigella spp., EPEC, Yersinia enterocolitica Smíšený typ infekce - Salmonella spp., Vibrio parahaemolyticus, Campylobacter jejuni S horečkou, s krví ve stolici - shigelóza, kampylobakterióza, EIEC, Cl. perfringens C - enteritis necroticans,(salmonelóza 50%, břišní tyfus) S horečkou, bez krve ve stolici - Rotavirus, Norwalk, fokální infekce u dětí, malárie, salmonelóza Bez horečky, s krví ve stolici - amébóza, střevní schistosomóza, balantidióza, trichurióza Bez horečky, bez krve ve stolici - cholera, ETEC, enterotoxikózy (stafylokok, B. cereus), isosporóza, cyclosporóza Průjmy vyvolané léky - jsou velmi časté, praktický význam mají průjmy při terapii ATB, cytostatiky, digitalisem a laxancií - ATB vedou často k mírným průjmům z porušení střevní mikroflóry Pseudomembranózní enterokolitida - průjem ze střevní dysmikrobie po ATB - mohou to vyvolat jakákoli ATB - po betalaktamech až 15% nemocných, po klindamycinu až 25% - zpravidla ustoupí po ukončení terapie - pokud se to vyvine až do pseudomembranózní kolitis - ohrožuje život - může k ní dojít po 5-10 dní trvající léčbě, ale i řadu dní po skončení terapie - příčina - Clostridium difficile - jeho enterotoxin A a cytotoxin B - je to anaerob - kolonizace a extrémní pomnožení této bakterie - hlavně po linkomycinu, cefalosporinech a aminopenicilinech - klinický obraz - náhlé četné vodnaté průjmy, často horečka a leukocytóza stolice silně páchne, s cáry sliznic a s krví - při progrese - šok a smrt - musí být hospitalizace na JIP - diagnóza - endoskopie - bělavé nebo nažloutlé pseudomembrány v colon - provádí se ELISA průkaz clostridiového toxinu - terapie - metronidazol, vankomycin Alimentární průjmy - tzv. otravy z potravin Stafylokoková enterotoxikóza - u nás nejčastější otrava z potravin - je vyvolána termostabilním toxinem s. aureus, snese 20minut varu - pět typů toxinů (A-E) - zdroj nákazy - lidé pracující s potravinami mající aurea v nosohltanu nebo infekce na prstech - hlavně potraviny, které se nechávají uležet nebo se podávají ohřáté (smetana, cukrovinky, sekaná, paštiky) - klinický obraz - za 1-6h po požití - náhle bez horečky dojde k nevůli, zvracení a průjmu - prudký počátek vyděsí (zvlášť, když to propukne u více lidí najednou), mizí do 24h - terapie - p.o. rehydratace Otravy toxiny Bacillus cereus - produkuje dva toxiny - jeden - krátká inkubační doba, druhý delší - krátká inkubační doba - termostabilní - produkuje ho do výrobků, které se jen přiohřívají - těstoviny, předvařená rýže - termolabilní je produkován bakterií přímo ve střevě - z masa, mléka a zeleniny - klinický obraz - 1-6hodin po jídle - nevůle a zvracení - bolesti v břiše, k průjmu dojde asi u třetiny - u termolabilního dojde k příznakům 8-16h, ale jsou vodnaté průjmy bez horečky, zvracení je málokdy - obě otravy b.cereus jsou benigní a odezní Otrava toxinem Clostridium perfringens typ A - v zimě a na jaře, po snězení pokrmů s masovou omáčkou, hovězího nebo drůbežího masa b. Hydrocefalus - vzniká zmnožením CSF v komorách či v subarachnoidálním prostoru, na úkor mozkového parenchymu - fyziologie likvorových cest - - CSF je secernován choroidními plexy (tvoří 80% CSF) - zbytek se tvoří patrně ependymem - z III.komory jde přes aquaeductus mesencephali (Sylvii) do IV. komory, zní odtéká přes foramina Luschkae (dvě laterálně) a přes formanem Magendi (jeden ve střední čáře) do subarachnoidálního prostoru - do pontocerebelární cisterny - tvorba CSF - asi 15-30ml/hod, celkové množství CSF - 150ml (obnoví se 3x za den) - resorpce se děje aktivním transportem přes paccionské granulace v sinus sagg.sup. - hodnocení hydrocefalu - - stupeň záleží na velikosti produkce, rychlosti resorpce... - velikost komor je rozdílná, závisí na typu... - diagnóza - základem je CT, u malých dětí je možné USG přes fontanelu, MRI - ventrikulografie a cisternografie je dobrá na objasnění překážek - jiné vyšetření - biochemie CSF, izotopové vyšetření aj. - typy - - funkční klasifikace - komunikující (hyporesorpční) - likvorový blok na úrovni granulací nebo cisteren - obstrukční - blok v komorách, dle místa útlaku vzniká hydrocefalus mono-, bi-, tri nebo tetraventrikulární - klasifikace z hlediska hydrodynamiky - aktivní - progresivní, likvor působí tlakově na mozek→ vyžaduje drenáž - pasivní - likvor vyplňuje rozšířené prostory pasivně→ nevyžaduje drenáž - etiologie - - hydrocefalus vrozený - myelomeningokéla, Chiari II, stenóza mokovodu, arachnoidální cysty, nádory, aneurysma v.magna Galeni, infekce aj. - hydrocefalus získaný - postinfekční - nejčastější příčina komunikujícího hydrocefalu, po meningitidě jsou tam srůsty... - posthemoragický - druhá nejčastější příčina komunikujícího hydrocefalu - po SAK nebo krvácení do komor - zahlcení paccionských granulací rozpadovými produkty krve - z jiných příčin - úrazy a operace, vaskulární malformace - krvácení, blokáda nádorem, cystou.. - hydrocefalus externus - rozšíření subarachnoidálních prostor, u kojenců - klinický obraz - - u nedonošenců je vysoké riziko intraventrikulárního krvácení a asi u 25% z nich se progresivně rozšíří komory - u malých dětí - převažuje růst mozkové části nad obličejovou, dítě neudrží hlavičku, velká fontanela je napjatá, žíly na skalpu jsou rozšířené - špatně prospívají, špatně pijí, mohou být utlumené nebo naopak zvýšeně dráždivé - časté je ranní zvracení - Macewenovo znamení - poklep na hlavičku působí dojmem středně nahuštěné duše či nakřáplého hrnce - konvergentní strabismus, paréza VI (má dlouhý průběh v kraniu, je hodně citlivý na tlak) - příznak zapadajícího slunce - Parinaudův sy u kojenců (obrna pohledu vzhůru a konvergence) - u starších dětí a dospělých - obraz akutní nitrolební hypertenze - bolest hlavy, nauzea, zvracení, paréza abducentu či pohledu vzhůru, edém papil, meningismus, poruchy chůze - obraz chronické nitrolební hypertenze - makrokranie, na rtg lebka typu tepaného stříbra (eroze od gyrů), eroze tureckého sedla, III.komora herniuje do tureckého sedla, atrofie CC - terapie - - konzervativní - dočasné podávání diuretik (snížíme sekreci), když očekáváme v blízké době normalizaci odtoku - hlavně u nezralých dětí s krvavým likvorem - používá se acetazolamid s furosemidem (nutno sledovat elektrolyty a acidózu) - chirurgie - většinou zavádíme drenáž s jednocestným ventilem - cílem je optimalizace neurologických fcí, u dětí též kosmetický efekt - rozšířené komory samy o sobě nejsou indikací - musíme si být jisti, že je to progredující hydrocefalus - typy shuntů - nejčastěji ventrikuloperitoneální drenáž (VP) - katetr jde pod kůží z komory do peritonea - jiné - ventrikuloatriální drenáž (VA, do PS srdce), lumboperitoneální drenáž (pouze pro komunikující hydrocefalus) - jiné zákroky - katetrizace mokovodu - zprůchodní ductus Sylvii - Torkildsenova ventrikulocisternální drenáž - spojí postranní komoru s cerebelomedulární cisternou - zevní přechodné drenáže - ke snížení ICP - zevní komorová drenáž, lumbální kontinuální drenáž, subgaleální drenáž - komplikace VA a VP - nedostatečná průchodnost (ucpe se to - choroidálním plexem, krví...), infekce (s.epidermidis, aureus, e.coli), nadměrná propustnost - oplasknutí komor (riziko subdurálu), epilepsie - drážděním kůry v místě vstupu katetru - VA má závažnější komplikace - endokarditida, septické plicní emboly... c. Kardiopulmonální resuscitace u dětí - indikace k zahájení - bezvědomí, mrtvolný vzhled, apnoe - srdeční frekvence pod 60/min (do 1 roku pod 80/min), nebo nehmatný tep - postup - - při zahájení nebo co nejdříve v jejím průběhu vyrozumíme RLP - oznámíme věk dítěte, místo resuscitace, důvod, své jméno - uvolnění dýchacích cest (bez intubace) - - vytažení čelisti - prstem táhneme nahoru a dopředu dolní čelist - metoda volby při podezření na poranění krční páteře - záklon hlavy - není vhodný při podezření na poranění krční páteře - výrazný záklon není vhodný u dětí do jednoho roku - vyčištění dutiny ústní - prsty pod kontrolou zraku - do 8 let - krátké údery mezi lopatky - dítě musí ležet obličejem k zemi, hlavou dolů (např. přes koleno) - nad 8 let - Heimlichův manévr - obejmeme zezadu, stlačíme nadbřišek pod proc. xiphoideus - odsátí nosu, dutiny ústní a nosohltanu - umělé dýchání (bez intubace) - - pomůcky - masky - novorozenci a kojenci - velikost 0-2, kojenci, batolata 3-4, školní děti 5-7 - ambuvak (objem 2l), tlaková nádoba s kyslíkem - zahájení - 2 dechy (v rozmezí 1-1,5s) a pak frekvence - novorozenci 30/min, do jednoho roku 20/min, 1-8let 20/min, starší než 8let - 12/min - obě poloviny hrudníku se zvedají, sliznice by měli růžovět, á 1 minuta stlačujeme nadbřišek, abychom vyhnali plyn ze žaludku - pokud se hrudník nezvedá - uvolnění dých. cest - pokud se zvedá jen jedna polovina - pozor na fraktury žeber či pneumothorax - patřičné dechové objemy mají přednost před vysokými dechovými frekvencemi - zevní srdeční masáž - - frekvence - novorozenci 120/min, kojenci 100/min, 1-8 let 100/min - technika - pevná podložka - novorozenci a kojenci - 2 prsty zachránce stlačují sternum (1cm pod spojnicí bradavek - po prvním roce života - v dolní třetině sterna, do hloubky 3-5cm CPR - u dětí je kolaps způsoben v 85% asfyktickou zástavou → tudíž kyslík je při zahájení CPR již vyčerpán - než zavoláme RZ, měli bychom do dítěte 5x vdechnout - poměry - poměr kompresí ke vdechům - 30:2 (pro laickou veřejnost, event. pro jednoho zdravotníka) - 15:2 (profesionální CPR) -farmakoterapie - - zajistíme vstup do periferní žíly kanylou, příp. intraoseální přístup (intrakardiální aplikace u dětí neprovádíme) - intraoseální vstup - po desinfekci kůže provedeme speciální jehlou vpich pod tuberositas tibiae - lze aplikovat jakýkoli lék či infúzi - adrenalin - (ředění 1ml = 1mg do 9 ml fýzáku) - podáme 0,1 (=0,01mg)/kg i.v., za tři minuty podáme 0,1mg/kg - při intubaci můžeme aplikovat tracheálně (0,1mg/kg), též je možno po třech minutách opakovat - dihydrogenkarbonát sodný - 4,2% (0,5mol) roztok i.v. v dávce 1mmol/kg - jen po 10 minut neúspěšné resuscitaci nebo při doložené MAc s pH pod 7,1 - jen u dětí, které mají zajištěnou dokonalou plicní ventilaci - calcium - 0,2ml 10% calcium chloratum/kg i.v. - ne více než 10ml pro dosi - aplikujeme jen při doložené předchozí hypokalcémii nebo při podezření na otravu kaliem či magnéziem - při podezření či průkazu komorové tachyfibrilace - mezokain 1% - 1mg/kg i.v. - v poslední době je dávána přednost amiodaronu Defibrilace - do jednoho roku jsou speciální defibrilátory, po 1 roce života se užívají stejné elektrody jako u dospělých - lžíce nesmíme přiložit na holou kůži - přikládáme přes mulové čtverce zvlhčené fýzákem - jedna je pod pravou klíční kostí, druhá nalevo pod bradavkou - nikdo se nedotýká lůžka ani nemocného - aplikujeme výboj o intenzitě 2J/kg - při neúspěchu - za 1 minutu opakujeme, pak za další minutu aplikujeme 4J/kg - mezitím pokračuje CPR, znovu aplikujeme adrenalin - ukončení - - je vhodné resuscitovat než se dostaví lékař, který ovládá endotracheální intubaci - CPR ukončíme při známkách jisté smrti - mrtvolné skvrny, posmrtná ztuhlost, mydriáza zornic bez fotoreakce, Tonelliho příznak (zneokrouhlení zornic po zatlačení na bulbus) Kardiopulmonální resuscitace - výpisky ze stáže na ARO: - příčiny - novorozenci - perinatální asfyxie, nezralost, farmaka - kojenci - SIDS - kojenci a batolata - obstrukce DC - aspirace, zánět - batolata, větší děti - traumatologie, infekce - neuro, sepse... - patogeneze - - respirační problém→ hypoxie→hyperkapnie→acidóza→asystolie - neresuscitujeme - term. stavy chronických nemocí - gestační stáří pod 24týdnů, hmotnost pod 400g - uplyne-li od zástavy prokazatelně 20 minut a více (40minut u podchlazení) - myslet na teplotu okolí - novorozenec - dítě osušíme vyhřátými plenami - dítě - svlékáme jen nezbytně nutné oděvy, dáme i něco pod něj - řízená hypotermie - u novorozenců - ochlazení pod 34°C pro CPR - cizí těleso - první - úder - malé dítě hlavou dolů, položené na předloktí, druhou rukou boucháme do zad - jako 2. manévr (při neúspěchu úderu) - stlačení hrudníku - Heimlichův manévr - je nejméně šetrný ale někdy je nutný - mnoho NÚ, indikace by se měla zvážit - odsátí dutiny ústní - novorozenec - jen při poruše adaptace (u fyziologického ne) - odsáváme - první ústa, pak nos - při přítomnosti mekonia v plodové vodě - jiný postup - okamžitě po porodu zaintubovat, pak cévkou odsát - je KI dýchání ambuvakem - abychom nefoukli mekonium ještě dozadu... - velikost endotracheální rourky - orientačně - jako malíček dítěte Zástava dechu - zahájíme 5 vdechy - délka dechu u kojenců max. 0,5s (dospělí 1-2s) - resuscitační maska je KI - u aspirace mekonia, u brániční hernie (dýchali bychom do žaludku) - dechy - - novorozenec 40-60 vdechů/min - kojenci 30 - batole 20 - starší děti 15-20 - dospělý 8-10 (trend je počet snižovat) Indikace srdeční masáže - novorozenci - tep pod 60/min, nebo pod 80/min pokud se nelepší po aplikaci kyslíku CPR - novorozenci - 1vdech:30stlačení (f=120/min) - kojenci, straší děti - 2:30 (1 zachránce), 2:15 (2 zachránci) (f=100/min) - nad 8 let - 2:30 (f=100/min) - ve dvou neděláme přestávky na vdechy... Farmaka - nepodáváme nic - i.m., p.o., s.c., per rectum - první vždy zkoušíme kanylovat periferii (max. 90s - 3 pokusy a dost) - u novorozenců můžeme kanylovat pupeční žílu - jen ale 2-3cm, nesmí se to dostat do jater - zkouška - aspirace - intratracheální aplikace - nesmí se tam podávat hyperosmolární látky (bikarbonáty, glc) - hlavně pro atropin - ředíme to 1:1 s vodou oproti dávkám pro i.v. - je to nouzový přístup - intraoseální přístup - lze ho považovat za centrální žilní vstup - můžeme tam podávat i přetlakové infuze - jehla by tam neměla být déle než 24h - adrenalin - - indikace - asystolie, pulseless electric activity - účinek - vazokonstrikce periferie → stoupá diastola→ stoupá koronární perfúze 0,01-0,03 mg/kg - atropin - - specifikováno- při silné bradykardii (vagové) či AV bloky - i po intubaci - zas to chce dostatečnou oxygenaci - na otravu organofosfáty - 0,01-0,02 mg/kg - bikarbonát - - diskutovaný lék, je to hyperosmolární roztok, poměrně rychle může udělat hyponátrémii - až u intubovaného s normokapnií - roztoky 4,2% u dětí, na větší a dospělé 8,4% - kalcium - - při hypokalcémii !!! podávání Ca a digoxinu spolu nebo po sobě vede k asystolii!! - jistá smrt - magnézium - - častěji u status astmaticus - má spazmolytický vliv na hladké svaly - MgS 10% 0,5ml/kg - naloxon - - antagonista opioidů - u novorozenců ovlivněných opiáty matky - narkomani a intoxikace - pozor! můžou vzniknout silné abstinenční příznaky - volumexpanze - - šok, při hypoxii - capillary leak sy - poškozené endotelu - 10-20/kg/5-10minut, Ringer, fýzák, pouze izotonické roztoky 26a. Celiakie - glutensenzitivní enteropatie - definice - celiakie je trvalá nesnášenlivost lepku, při níž vzniká poškození sliznice tenkého střeva - lepek (a jeho v alkoholu rozpustná frakce - gliadin) působí morfologické změny na sliznici - atrofie klků, hyperplázie krypt - výskyt - prevalence se udává 1:1000 (podle posledních zpráv až 1:300) - klinický obraz - symptomatologie se liší podle věku - u kojence a batolete převládají intestinální příznaky - klasické příznaky ve věku 7-24 měsíců - neprospívání, vzedmuté břicho, chronický průjem (82%pacientů), objemná stolice 1-3x denně, zvracení (30%), anorexie (50%), psychické změny - někdy krize z dehydratace se šokem - zvětšené břicho ale může být jediným příznakem - objemné stolice mohou zcela chybět a může být naopak zácpa s celkovou hypotonií - při zvětšeném břiše je nutné vyloučit m.Hirschprung (důležitá je anamnéza) - každé neprospívající dítě (bez ohledu na charakter stolice) musí být vyšetřeno na céliakii - u školních dětí - ubývá střevní symptomatologie (může i zcela chybět), průjmy jsou jen u 12% pacientů - z celiakie je podezřelý zejména malý vzrůst (10% dětí malého vzrůstu má céliakii) - každé dítě s malým růstem musí mít vyšetřeny Ig proti gliadinu (IgA a IgG) a ještě lépe IgA proti endomyziu!!!! - ostatní symptomy - hypochromní anémie (rezistentní na terapii železem), osteoporóza nebo křivice - sdružená onemocnění - DM I.typu (2-4% pacientů má céliakii), selektivní deficit IgA, dermatitis herpetiformis Duhring, autoimunitní tyroiditidy aj. - diagnóza - pozitivní potilátky proti gliadinu ve třídě IgA a IgG (IgA mají vyšší specifitu - 65-100%, ale menší senzitivitu, IgG to mají naopak) - nověji se vyšetřují endomyziální protilátky IgA (specifita i senzitivita je 90-100%) - v poslední době vyšetřujeme též Ig proti tkáňové transglutamináze - před hodnocením výsledků je vždy třeba zjistit, zda pacientovi nechybí IgA!!!!!!!!! - nález pozitivních Ig je indikací k provedení diagnostické enterobiopsie - výsledek je pro diagnózu rozhodující - enterobiopsii provedeme i při negativních Ig, pokud je podezření velké - bez enterobiopsie je nepřípustné diagnostikovat céliakii!! - u dětí do 2 let, je možné, že nález při enterobiopsii může být způsoben jinou látkou než lepkem (bílkovina kravského mléka, infekce...) → u nich se v předškolním věku provádí expoziční test s lepkem (vzestup Ig po podání lepku) - zcela hrubou chybou je zavádění bezlepkové diety na zkoušku!!!!!! - terapie - přísná bezlepková dieta (zpočátku i bezmléčná - v atrofické sliznici je snížena aktivita laktázy) - nutná je i suplementace vitaminy - dieta je celoživotní, zvláště nebezpečné je nedodržování během růstu a v těhotenství - nejčastější chybou je neznalost proměny klinického obrazu s věkem, z céliakie se „nevyroste", vyroste se obvykle z průjmů, ale malý vzrůst či anémie unikají pozornosti... b. Exantemové infekční choroby u dětí - změny na kůži jsou častým příznakem infekčních nemocí - náhle vzniklý výsev eflorescencí na kůži se nazývá exantém - nemoci, u nichž je exantém pravidelný a nápadný nazýváme exantemové Spála (scarlatina) - vyvolavatelem je toxin Streptococcus pyogenes (podle struktury M proteinu má asi 80 sérotypů) - tvoří 3 druhy pyrogenního exotoxinu - dříve se označoval jako spálový, tedy erytrogenní toxin - spála vznikne u dítěte vnímavého k danému sérotypu streptokoka a k pyrogennímu exotoxinu - exantém je výsledkem interakce mezi exotoxinem a Ig na úrovni kapilár - epidemiologie - zdroj - nemocný nebo nosič streptokoka tvořícího exotoxin - přenos - kapánkovou nákazou - vstupní cesta - nosohltan, ale i porušená kůže (raná spála) - incidence - 5000-13000/rok - nejčastěji - 3-10let - inkubační doba - 2-3dny - klinický obraz - jde o streptokokovou angínu se spálovou vyrážkou - vyrážka nejvíc - v podbřišku, tříslech, na vnitřní straně stehen a v podpaždí, šíří se od hlavy, přes krk, po stranách hrudníku, jestli dítě nebylo léčeno PNC, objeví se na ploskách a dlaních olupující se šupinky, drsná kůže - kůže je na pohmat drsná (příznak husí kůže) - v obličeji je difúzní erytém s cirkumorálním výbledem, malinový jazyk - v současnosti je průběh lehký - angína je katarální, horečka nízká, vyrážky málo, trvá krátce, komplikace vzácné - diagnóza - diagnózu upřesníme kultivací výtěru z mandlí, leukocytóza, posun doleva, mírná eosinofilie - dif.dg - skarlatiformní exantém mohou vyvolat - stafylokoky, Arcanebacterium haemolyticum, Corynebakterium ulcerans, Mycoplasma pneumoniae, enteroviry, adenoviry, alergie - terapie - nemocné izolujeme (na infekčním odd. nebo doma) - lék volby - parenterální prokain benzylPNC po dobu 3-5dnů - nebo perorálně fenoxymetylPNC (2-3x vyšší dávky, po deset dní), nutno podávat před jídlem - alternativní ATB - makrolidy, cefalosporiny I. nebo klindamycin - prevence - při výskytu se provádí u kontaktů výtěr mandlí, při pozitivním nálezu streptokoka A - dáme PNC - podléhá hlášení Infekce VZV - jedna z nejčastějších infekčních nemocí, ročně 45 000 varicelly a 500 pásových oparů - zdroj nákazy - nemocný s varicellou (vzácněji se zosterem), virus se vylučuje z eflorescencí, přenos vzdušnou cestou - nakažlivost je značná, trvá od posledního dne inkubace do proměny poslední eflorescence v krustu (ty už nejsou infekční) - po prodělání onemocnění vzniká dlouhodobá imunita - při primoinfekci vzniká nemoc s generalizovanou vyrážkou - plané neštovice, po zhojení perzistuje virus v bb. senzitivních ggl. mozkových a míšních nervů a může se reaktivovat - pásový opar Plané neštovice - inkubace - 14-16 dní - klinický obraz - začíná vyrážkou a nové eflorescence se vysévají v několika vlnách po dobu 2-5 dnů - proto vidíme vedle sebe různá stádia vyrážky - i ve kštici, bývá jí více na trupu a v místech dráždění kůže - i na sliznici úst - rychle se mění v drobné vřídky - u zdravých dětí probíhá většinou bez komplikací - s těžším průběhem se setkáme u novorozenců a kojenců matek, které neměli varicellu, u podvyživených a oslabených (vrozené defekty imunity, zhoubné tu, imunosuprese...) - dochází u nich - bohatý rozsev eflorescencí na kůži i sliznicích, postižení plic, jater, rozvoj hemoragické diatézy (to se označuje jako progresivní varicela) - u dospělých často prodromy - horečka a větší alterace celkového stavu, více kompl. -komplikace - impetiginizaci eflorescencí, encefalitida (často postihne mozeček), u dospělců hlavně intersticiální pneumonii (u dětí hlavně při CF, jinak vzácně), serózní artritida - poškození plodu v 1. trimestru těhotenství - vzácně - není důvodem k interrupci - při infekci v prvním trimestru může vzácně dojít k VVV lebky, oka a končetin - při postižení matky v posledních 2 týdnech před porodem může dojít k transplacentární nákaze a dítě se rodí s vyrážkou (nebo ta se projeví v prvních 10 dnech) - horší průběh je, když se matky infikují 5 dnů před až 2 dny po porodu, nebo u nedonošenců - těhotné, které varicellu neměly, musíme při styku (s infekcí :) )chránit podáním specifického Ig - dif.dg - je třeba odlišit streptokové impetigo, folikulitidu, pobodání hmyzem, enterovirový vezikulózní exantém, diseminovaný HSV a alergické exantémy Pásový opar - u dětí je vzácný, nebývá bolestivý - někdy vzniká u dětí matek, které měly varicelu v těhotenství, nebo u dětí, které onemocněly v prvním měsíci života - těžší nebo opakovaný výsev provází nádory, hemoblastózu, vleklou insuff. ledvin, léčbu imunosupresivy - dif.dg - kontaktní dermatitida a pyodermie - diagnóza - VZV potvrdíme sérologií (je vhodná ke zjišťování vnímavosti či imunity) - terapie - - varicela se většinou léčí doma - symptomatická léčba - místní (tekutý pudr, antiseptická mast) a celková (paracetamol, antihistaminikum proti svědění, ATB při bakteriální superinfekci) - závažnější průběh - acyklovir (perorálně 20mg/kg 4x denně po 5 dnů) - dbáme o dostatečný přívod tekutin - prevence - - nemocné izolujeme doma, před infekcí chráníme hlavně děti se snížením obranyschopnosti - těm po styku s infekcí podáme specifické Ig nejpozději do 72h po expozici - to buď zamezí infekci nebo prodlouží inkubaci a zmírní pak průběh Pátá exantémová nemoc - syn. megaerythema infectiosum, parvoviróza - etiologie - lidský parvovirus B19 - epidemiologie - zdrojem je člověk s manifestní či (častěji) inaparentní infekcí - virus se přenáší vzduchem, hlavně mezi dětmi školního věku a mladistvými - nakažlivost je největší před vznikem vyrážky, poté rychle mizí - po nákaze dlouhodobá imunita - patogeneze - virus se pomnoží v dých. cestách → do krve → do kostní dřeně, tam se množí a způsobí útlum vyzrávání ery - vzniká intenzivní virémie, virus se šíří do kůže, do kloubů (u těhotných do plodu) - interakce s imunitním systémem brzy infekci zastaví, u části se může ta odpověď manifestovat vyrážkou nebo artritidou - infekce tedy může probíhat - inaparetně, jako chřipkové onemocnění, pátá exantémová nemoc, artritida nebo jako aplastická anémie - inkubační doba - 12-18 dní - klinický obraz - motýlovitý erytém obličeje, síťovitý až velkoskvrnitý exantém (nejprve na hýždích a na extenzorech) - vyrážka trvá 1-3 týdny, často lehce svědí - průběh obvykle afebrilní, bez katarálních příznaků - KO - leukopenie s mírnou eosinofilií - komplikace - v dorostovém věku (hlavně u dívek) - artralgie až symetrická artritida (klouby ruky, kolen) - u dětí s chronickou hemolytickou anémií může způsobit aplastickou krizi - u imunodeficitních - chronická anémie - riziko pro plod - útlum krvetvorby - riziko poškození při nákaze je 5-10% - výsledkem může být i odumření plodu nebo jeho hydrops, malformace nevznikají!! - diagnóza - stanovení spec. IgM - terapie - obvykle postačí klid doma, při bolestech kloubů - analgetika - prevence - protiepidemická opatření se běžně neprovádějí - před nákazou bychom měli chránit těhotné a osoby s chronickou anémií ! každé nejasné exantémové onemocnění těhotné by mělo být vedle zarděnek vyšetřeno i na parvoviry!!! Šestá exantémová nemoc - syn. exanthema subitum, roseola infantum - etiologie - HHV-6 (šestý lidský herpesvirus), rozeznáváme dva typy - A a B - epidemiologie - šíří se vzduchem, k primoinfekci dochází ve věku 6-12 měsíců, nakažlivost je malá - stejně jako ostatní herpes viry, také po infekci perzistuje v organismu - inkubační doba - 5-12 dní - klinický obraz - začíná vysokou horečkou (trvá až 4 dny) bez výrazných katarálních projevů - v době poklesu horečky se objevuje vyrážka - především na trupu, drobná skvrnitá vyrážka (trvá několik hodin až 2 dny) - KO - leukopenie s nápadnou lymfocytózou - průběh - až na častý vznik febrilních křečí je nekomplikovaný - podle nových výzkumů může HHV-6 vyvolat více projevů - syndrom IM (u starších dětí), vzácně hepatitidu, serózní meningitidu a encefalitidu - diagnóza - sérologický průkaz specifických IgM a IgG - podobný obraz může vyvolat HHV-7 a některé adenoviry (6. nemoc se tedy může opakovat...) - dif. dg - je potřeba odlišit alergický exantém po antipyretiku či ATB (které jsme podali na akutní horečnatou fázi) - lékový exantém - vzniká mezi 6.-8. dnem léčby, exantém vyvolaný HHV-6 vznikne dříve (2.-3. den) - terapie sympt., izolace není potřeba Rubeola - lehce probíhající exantémové onemocnění - v těhotenství může poškodit plod - virus ze skupiny togavirů, šíří se vzduchem - epidemiologie - zdrojem nákazy - nemocný - infekční je již koncem inkubační doby a až 7 dní po vzniku vyrážky - mnoho nákaz probíhá bez vyrážky a často bez příznaků - po nákaze je doživotní imunita - klinický obraz - - vrozené zarděnky - Greggův syndrom, přenos transplacentárně - záleží na imunitě matky a na období těhotenství při nákaze - poškození dochází u neimunních žen - nejhorší je to v prvním měsíci, pak riziko klesá - mohou vést k potratu, porodu dítěte s vrozenými vadami (srdeční, katarakta, mikrooftalmie...), nebo narození normálního děcka a poruchy vzniknou až později (sluch, zrak, psychomotorická retardace) - získané zarděnky - inkubační doba 18 dní - začíná drobně skvrnitou vyrážkou, první na obličeji, šíří se na trup - před vyrážkou zduří uzliny (šíjové, retroaurikulární, týlní) - u dospělců - prodromy - bolest v krku, pálení očí, horečka - vyrážka bývá 3 dny, u dospělých může svědět - KO - leukopenie, lymfocytóza, více plazmatických bb. - komplikace - artralgie - více u žen, na malých kloubech - u dospělých často vzrůstá ALT - postižení jater - vzácně - encefalitida, purpura - diagnóza - dif. dg. - nutno odlišit spálu, lehké spalničky, alergický exantém, rubeoliformní vyrážku u enteroviróz, adenovirózy či EBvirózu - klinicky je odlišení sporné, vždy když by mohlo dojít k poškození plodu - sérologie - pokud je u těhotné v okolí rubeola, provádíme sérologii i tehdy, byla-li v dětství očkována, totéž vyskytne-li se exantém... - vzorek je nutno odebrat co nejdříve po vzniku vyrážky - nejsou-li specif. Ig - vnímavost - akutně probíhající - sérokonverze, aspoň 4x vzroste specif. IgG titr - léčba - symptomatická, izolace - prevence a profylaxe - při nákaze v prvním trimestru - potrat - očkování se provádí, KI - imunodeficity, těhotenství - podléhá hlášení Enterovirové exantémy - původcem jsou různé sérotypy enterovirů - coxsackie A a B, ECHO viry - nákaza se šíří fekálně-orální cestou (někdy ale i vzduchem) - hlavně v létě, častěji postihuje malé děti - inkubace - 3-7 dní - klinický obraz - projevy jsou značně variabilní - horečka, někdy s katarem, zvracením či průjmy, záhy se objeví exantém podobný spalničkám či zarděnkám - horečka trvá cca 3 dny, vyrážka mizí do 3-7 dnů, zpravidla nesvědí - komplikace - serózní meningitida - diagnóza - musíme odlišit spalničky, alergický exantém, při výsevu petéchií - meningokokcémii Morbilli - způsobeno paramyxovirem, provázeno typickou vyrážkou. Nákaza se šíří vzduchem = kapénkova infekce. Díky očkování vakcínou MMR je výskyt v ČR minimální. Dnes jenom u dospívajících a dospělých, kteří nebyli očkováni vůbec. ID = 6 - 19 dní Začíná obyčejně prodromy - kašel, conjunctivitis, rýma, na sliznici, v dutině ústní se můžou objevit bílé skvrny na červeném podkladě = Koplikovy skvrny Později pak makulopapulózní vyrážka, vzniká obyčejně za ušima a šíří se dál, přes obličej na celé tělo. klin. obraz - horečky /40°C/ únava, slabost. 6.-7. den vyrážka ustupuje, 9. den už není infekční komplikace - pneumonie, tracheitis, febrilní křeče, encephalitis, subakut. sklerotizující panencephalitis, hepatitis apendicititis, myocarditis - terapie - izolace, symptomatologická, u pacientů se obranyschopností - ribavirin Nemoc rukou, nohou a úst - původci - některé enteroviry - hlavně Coxsackie A16 - klinický obraz - na distálních částech končetin, na dlaních, na ploskách a v okolí úst se objeví papulovezikuly, mohou erodovat, ale krusty netvoří - v ústech se rozvíjí aftózní stomatitida - hojí se do 10 dnů - diagnóza - rozhoduje klinika, odlišit varicelu, impetigo a herpetickou gingivostomatitidu Kožní projevy menigokokcémie - invazivní meningokokové onemocnění - dochází zde k v různém stupni k poškození kožních kapilár a arteriol - klinický obraz - kožní projevy jsou variabilní - může jít o několik bledě červenofialových skvrnek nebo papulek připomínajících kopřivku ale většinou jde o petechie různé velikosti - někdy je musíme hledat (končetiny, hýždě, tlakové body na zádech, vzácně v obličeji) jindy jde o generalizovaný výsev petechií - eflorescence při tlaku na kůži nemizí!!! - někdy se mohou tvořit rozsáhlé ekchymózy a dochází ke krvácení do vnitřních orgánů (purpura fulminans) - mohou vzniknout rozsáhlé kožní nekrózy, které v rekonvalescenci vyžadují transplantaci kůže - výsev provází horečka, pobolívání v krku, někdy bolest kloubů a svalů, často herpes labialis - diagnóza - je třeba odlišit výsev při sepsi jiné etiologie (u těch petechie vznikají až po několika dnech po vzniku horečky) - infekční endokarditida a gonokokcémie - virové - enterovirózy, virové hepatitida, mononukleóza, zarděnky - nutné odlišit Henoch-Schönleinovu purpuru - vyrážka má zprvu urtikární charakter, bývá kolem kloubů a na extenzorech) - trombocytopenická purpura - probíhá bez horečky - petechie mohou být i při úporném kašli či pláči (na obličeji a horní části trupu) - terapie - urychlená hospitalizace na JIP, při nemožnosti rychlého transportu zvažujeme aplikaci prvé dávky dexametazonu a krystalického PNC Syndrom toxického šoku - etiologie - původcem je S.aureus, který tvoří exotoxin - TSST-1 - patogeneze - v ložisku infekce se množí aureus (folikulitida, furunkl, eflorescence varicelly, operační rána, peritonsilární absces) a uvolňuje toxin - toxin vyvolává vyrážku, překrvení sliznic a hypotenzi s následným rozvojem šoku a postižení řady orgánů - klinický obraz - náhle vzniká vysoká horečka s bolestmi svalů, hlavy, obluzením - časté zvracení, průjem - na kůži (hlavně trup) - intenzivní skarlatiniformní exantém - hrdlo šarlachově zarudlé, jazyk malinový - laboratoř - zvýšení urey, kreatininu i jaterních testů - rychle klesá tlak, dítě často kolabuje a rozvíjí se šok s multiorgánovým selháním - úmrtnost je 12% - diagnóza - na syndrom pomyslíme u dítěte s náhle vzniklou horečkou, spálu připomínajícím exantémem a rychle se rozvíjející hypotenzí, zvláště když objevíme ložisko infekce - dif.dg - spála - nebývá tak vysoká horečka ani alterace celkového stavu, chybí konjunktivitida, ale bývá zduření krčních uzlin) - spalničky - 3 dny trvající prodromální stádium - meningikokcémie - výsev petechií - Kawasaki - častoje podezření na spálu a podá se PNC,ale na toho je většina aureů rezistentní - terapie - podezření je důvodem k časné hospitalizaci - energický přísun tekutin, protistafylokokové ATB, likvidace ložiska tvorby toxinu Kawasakiho nemoc - viz. ot 12.b c. Všeobecná terapie, nežádoucí účinky léků u dětí - mnoho léku netoxických pro dospělého může postihnout plod nebo dítě (viz. thalidomid) - spektrum vedlejších a nežádoucích účinků je u dětí zásadně odlišný - mezi dospělým a dítětem jsou podstatné rozdíly v reakci na léky - je to dané hlavně tím, že dítě se vyvíjí a roste - přepočítávání dávek léku na hmotnost nebo na povrch těla je často neuváženým zjednodušením - některé jednoduché výpočty dávky u dítěte povrch těla dítěte (m2) x dávka pro dospělého -------------------------------------------------------- 1,7 - poznatky dětské farmakologie jsou hlavně empirického charakteru - chybí nám studie na dobrovolnících... - největší poruchy resorpce, distribuce a vylučování jsou u novorozenců a jsou tím větší, čím je méně zralý - v mladším věku jsou přítomné významné funkční metabolické odlišnosti - změny funkce jater, ledvin, aj. - tkáně často odpovídají úplně jiným způsobem než u dospělých, děti se též vyznačují velkou individuální citlivostí Osobitosti farmakoterapie v jednotlivých obdobích - novorozenecké období - - jde o období adaptace ze stabilního intrauterinního prostředí na stále se měnící vnější prostředí - charakterizuje ho nezralost a adaptace funkcí mnohých orgánů a systémů - většina léků, které bere matka v těhotenství prochází přes placentu a u dítěte mohou přetrvávat mnoho týdnů po porodu - nejčastěji se jedná o analgetika, antihistaminika, diuretika, kofein - po porodu se mohou léky dostávat do dítěte mlékem - při perorálním podání hrozí riziko aspirace (hlavně u nedonošenců - není polykací reflex ještě plně vyvinut) - při i.m. je zase problém nedostatečně vyvinuté svalstvo - a při i.v. často uniká lék extravenózně - dávkování léků přepočtené na kg musí být ještě menší, protože nejsou ještě dostatečně zralé enzymy - např. nefunguje dobře glukuronyltransferáza - nebo můžou být léky metabolizovány jinou cestou - např. fenobarbital (normálně je konjugovaný, což u novorozence vázne) - je ale dobrá hydroxylace, takže se vylučuje jako hydroxyderivát (a nenastává nebezpečí zvýšení v séru) - do mateřského mléka se dostávají léky, které jsou rozpustné v tucích, nebo jsou zásadité, také léky s malou mol. hmotností - např. - tetracyklin, erytromycin, streptomycin, trimetoprim, kys. nalidixová, izoniazid, digoxin - u kojených dětí známe komplikace při užívání matkou - sedativa, hypnotika, alkohol, nikotin, kofein, drogy, antihypertenziva, antikoagulancia, imunosupresiva, protizánětlivé léky, hormóny, antikonvulzíva aj. - některé vedlejší účinky léků vylučovaných do mléka u dítěte - ATB - střevní dysmikrobie, pomnožení plísní a kvasinek, průjmy, porucha syntézy vit.K ve střevě, příp. ukládání do kostí (tetracykliny) - neuropsychotropní látky - změny aktivity a reakcí u kojence - drogy - útlum nebo agitovanost, abstinenční příznaky - antikoagulancia - změny srážení krve - teofylinové deriváty, kofein - zvýšená aktivita, polypnoe, eufórie - antityreoidální léky - přechodná hypotyreóza - kys. nalidixinová - porucha kostí - cytotoxická imunosupresiva - útlum kostní dřeně - ergotaminové deriváty - vazokonstrikce, hypertenze - atropín - bradykardie - vzhledem k nízkým koncentracím v mléku není (kromě drog) nijak velké množství kontraindikací během laktace pokud jsou ty léky opravdu potřebné - léky kontraindikované při kojení - antimitotické látky, radioaktivní látky, lithium, fenylbutazon, atropin, ergotaminové deriváty - při močové infekci matky dáváme přednost amoxicilínu před sulfonamidy (dost jdou do mléka a můžou způsobit jádrový ikterus či hemolýzu - zásady farmakoterapie kojící matky - volit léky s nejnižší toxicitou, s co nejkratším poločasem, použít nejnižší účinné látky, podávat v nejdelších možných intervalech, vyhýbat se lékům, které můžou u dítěte vyvolat alergii (PNC, bromové preparáty...) - kojenecký věk - - mimořádně intenzivní růst, v metabolismu léků jsou stále velké rozdíly, ale farmakokinetika se zlepšuje - pokud je dítě kojené platí obecně věci v předchozí stati - v tomto věku se může projevit velká část farmakogenetických poruch metabolismu léků - např. hemolýza při defektu G-6-PD a jiných intraery enzymů, snížená aktivita pseudocholinesteráz (projeví se dlouhodobou apnoe při podání suxametónia) apod. - batolecí věk - - u batolat stoupá incidence otrav léky - předškolní věk - - děti už obvykle zvládají větší množství léků na kilogram než dospělí (patrně mají vyšší vylučování) - školní věk - - dítě obvykle dobře spolupracuje a nebývá problém v podávání léků - stále stoupá vylučovací schopnost léků a obyčejně přesáhne schopnost, která je na začátku dospělosti - puberta a adolescence - - kolísá spolupráce, objevuje se tendence k nadužívání a zneužívání léků - typické jsou hormonální změny, proto podávání hormonálních léků může mít pro organismus NÚ - nejdůležitější změny v pubertě dotýkající se léků - - dívky - snížení objemu tělesné vody, zvýšená sekrece pohl. hormonů - chlapci - vzestup sekrece androgenů zvyšuje aktivitu CYP450 Resorpce léků u dětí - resorpce z GIT - snížená kyselost žaludku je příčinou mnohem rychlejší resorpce PNC u novorozenců a malých kojenců - naopak vázne vstřebávání léků, kteří kyselost potřebují (fenobarbitalové deriváty) - většina léků se vstřebává z tenkého střeva, proto je pro vstřebávání důležitá rychlost vyprazdňování žaludku - aktivita pankreatických enzymů - v prvním trimenonu je dost snížená - kolonizace bakteriemi se objevuje 4.-6.den Distribuce léků - objem tělesné vody - tělo dítěte obsahuje více ECT, což se odráží na celkové distribuci léku - léky, které jsou rozpustné ve vodě a málo se váží na bílkoviny mohou třeba při dehydrataci dosahovat toxických hodnot - metabolismus léku - jaterní enzymy teprve dozrávají - např. při terapii syntofylinem se až 10tinásobně prodlužuje poločas - teofylinové deriváty se u novorozenců a kojenců metabolizují N-metylací na kofein, který je příčinou eufórie u léčených dětí - snížení aktivity sérových esteráz u novorozenců zpomalují odbourávání kokainu - snížená aktivita CYP450 - zpomalené odbourávání např. fenytoinu, diazepamu... - relativní nedostatečnost hematoencefalické bariéry - význam to má hlavně u novorozenců a kojenců - u novorozenců a dětí s nízkou porodní hmotností je mozek největší zásobárnou tuků v těle - dostávají se tam léky rozpustné v tucích - anestetika, narkotika... Vylučování léků - vylučovací schopnost je menší u novorozenců a kojenců, ale po prvním roce se výrazně zvyšuje a často i předstihne vylučovací kapacitu dospělého - snížená schopnost je dána nezralostí enzymů v játrech a sníženou exkreční schopností ledvin Některé specifické syndromy po lécích Reyův syndrom - hepatocerebrální syndrom - akutní onemocnění dětského věku charakterizované hlavně edémem mozku a poškozením funkce jater (kapénková steatóza) - příčina není známa, byla zjištěna souvislost mezi virovými infekcemi a ASA, proto se dětem ASA při horečkách nepodává - u školních dětí je typický dvoufázový průběh - první fáze - projevy horečnaté virové infekce dýchacích cest, event. s dyspepsií - po krátké době nastupuje porucha vědomí (od ztráty orientace, halucinací až k dekortikačním či decerebračním křečím či areflexii), často zvracení a bolesti břicha, hepatomegálie - laboratoř - víc jak trojnásobné zvýšení aminotransferáz při minimálním vzestupu bilirubinu - těžká koagulopatie (vzestup protrombinového času), výrazně zvýšeny hodnoty amoniaku - často hypoglykémie - dif.dg- musíme vyloučit intoxikace, zánětlivé encefalopatie - u každého pacienta s Reyovým sy musíme počítat s možností DMP (poruchy beta oxidace, DMP cyklu močoviny apod) - terapie - na JIP 27a. Chronické poruchy výživy (proteinokalorická malnutrice) - z celosvětového pohledu je malnutrice jedna z hlavních příčin morbidity a mortality v dětském věku - je důsledkem buď nedostatečného příjmu (kvalitativně i kvantitativně) nebo důsledkem neadekvátního využití - diagnóza malnutrice je založena na přesném rozboru příjmu potravy, antropometrických parametrech, měření obvodu paže a kožní řasy, pečlivém fyzikálním vyšetření a laboratorních testech - malnutrice může být akutní nebo chronická, reverzibilní nebo ireverzibilní - akutní poruchy výživy představují většinou odchylky v metabolismu vody a minerálů (průjmy...) - chronické poruchy výživy jsou většinou spojeny s odchylkami více než jedné živiny - v těle máme 2 hlavní kompartmenty bílkovin - somatický kompartment (svaly) - více je postižen u marasmu - stav jeho zásob nám odráží obvod paže - viscerální kompartment (orgány) - více u kwashiorkoru - stav jeho stavu nám odráží měření plazmatických bílkovin - pokud váha dítěte klesne pod 80% → malnutrice Marasmus - pokles váhy pod 60% - neadekvátní energetický příjem daný vyváženým nedostatkem potravin (maj málo všeho) - projevy - chronické neprospívání, ztráta podkožního tuku a kožního turgoru, břicho je vyklenuté nebo vpadlé - svaly atrofické nebo hypotrofické - hladiny albuminu jsou sníženy jen mírně - zjev „kost a kůže" - edémy obvykle chybí, kůže je suchá, tenká, vlasy jsou tenké a padají, celkově-apatie, slabost, hlad - při těžké malnutrici- bradykardie, hypotenze, atrofie filiformních papil na jazyku, časté kandidózní stomatitidy - CHRONICKÁ DIARHEA na jedné straně je výsledkem malnutrice → atrofie mukózy → sekundární malabsorpce → T,B imunodeficience → zvýšená citlivost k vir, bakt., paras, protoz.,infektům →CHRONICKÁ DIARHEA (!!!může být i následkem ekcesivní realimentace) Kwashiorkor - protein-energetická malnutrice - nedostatek proteinů je větší než nedostatek kalorií - nejzávažnější a nejčastější výživový defekt v rozvojových zemích - nejčastěji v Africe - děti jsou od prsu odstaveny dříve (kvůli dalšímu dítěti) a dostanou karbohydrátovou stravu - dochází k poklesu albuminu→ otoky - klinické projevy - objevují se od kojeneckého věku do 5 let - porucha růstu, ztráta svalové hmoty, kožní změny (dermatitida, poruchy pigmentace) a edémy - děti jsou zpočátku neklidné, později unavené a somnolentní - postupně se objevuje nechutenství, zvracení a trvalý průjem - vznikají sekundární poruchy imunity, které vysoce přispívají k mortalitě - edémy na DK, stoupají s tíží proteinové malnutrice→ až generalisovaný edém skrota,víček, porucha růstu, váha 60 - 80 % předpokládané váhy pro daný věk, relativní dostatek podkožního tuku,ale ztráta svalové hmoty - laboratoř - ↓plasmatický albumin, transferin, ↓vylučování urey močí ( nedostatek bílkovin ) a hydroxyprolinu (poruch růstu), ↑vylučování metylhistidinu (rozpad svalů), ↑ celkové množství tělesné vody, deplece elektrolytů (K,Mg), nízké koncentrace enzymů, lipidů, metabolická acidóza, anemie ↑ kortizol, STH, ↓koncentrace inzulinu - dif.dg- je třeba vyloučit chronické infekce, stavy provázené ztrátami proteinů močí a stolicí a sníženou proteosyntézu - terapie - obnovit a udržet elektrolytovou rovnováhu, pomalá realimentace !!! - 3 fáze: 1) stabilizace-rehydratace(preferujeme orální), ATB (? infekce) 2) pokrač. v ATB léčbě, realimentace -bílkoviny,energie (preferujeme NG sondu před parenterálni výživou) 3) krmení dítěte ad libidum, po skončení této fáze terapie železem (ne dříve aby nevyvázalo už tak omezené množství transferinu) - v prvních fázích intensivní monitorace elektrolytů, fce srdeční,edémů, intolerance jídla !!!! K→může klesnout díky náhlé hyperglykemii - komplikace malnutrice - infekce (sepse,pneumonie, gastroenteritidy), hypotermie, bradykardie (snížený srdeční výdej→ predisp.k srdečnímu selhání), hypovitamin.A→ porucha imunitních odpovědí, poruchy růstu,PM retardace) Mentální anorexie - viz. ot. 39.a Obezita - viz. ot. 20b Malasimilační syndrom - pojem patofyziologický, který zahrnuje poruchu trávení živin ve fázi intraluminární, pak poruchu tenkého střeva naúrovni enterocytu a ve fázi transportní - z širšího hlediska ho můžeme rozdělit na sy maldigestivní a malabsorpční - porucha intraluminární fáze - - nedostatek trávicích šťav při poruše žaludeční sekrece - snížení sekrece pankreatu (CF, Schwaman-Diamondův sy, chronická pankreatitida) - enzymové defekty kartáčového lemu a lumen (laktáza, sacharáza, enterokináza, lipáza) - porucha celulární funkce - - poruchy resorpce poruchou enterocytů a omezením resorpční plochy - céliakie, lambliáza, bakteriální infekce, syndrom slepé kličky, masivní resekce střeva, vrozené krátké střevo, imunodefekty (Wiskott-Aldrich sy, hypogamaglobulinémie), Crohn a CHT - porucha transportní funkce - - je postižen lymfatický systém - blokáda nádorem (lymfom) a lymfangiektázie, také při portální hypertenzi - jiné vzácnější - abetalipoproteinémie, porucha transportu AMK, malabsorpce B12, defekty pankreatických E, glukózo-galaktózová malabsorpce a cystinurie - většinou jsou podobné klinické příznaky - břišní distenze, bledost, svalová hypotonie, poruchy růstu a hmotnostní opoždění, objemné, časté a páchnoucí stolice (steatorea) - různé specifické stavy z malabsorpce (křivice, krvácení, anémie, tetanie...) Dg. xylózový toleranční test - p.o. D-xylóza  Schillingův test - p.o. radioaktivně značený vitamín B12 ( obě látky jsou detekované v moči ), při maldigesci se vymočí stejné množství, které bylo na začátku aplikované, u malabsorbce je množství nižší, v prvém případe malabsorbce v jejunu, ve druhém, malabsorbce v ileu. b. Diabetes insipidus, diferenciální diagnostika - ADH - zvyšuje permeabilitu sběrných kanálků pro vodu - jeho působení je závislé na přítomnosti receptoru v bb. tubulů - podnět k produkci ADH hypofýzou dávájí hlavně hypothalamické receptory a volumoreceptory karotického sinu - ADH stoupá při dehydrataci a při poklesu systolického tlaku→ stoupá reabsorpce vody - diabetes insipidus - vylučování nadměrného množství nekoncentrované moče, i když protiproudový koncentrační systém ledvin není porušen - nejtěžší formy se projevují hypostenurií (vylučování moči o malé hustotě) - hustota klesá i pod hodnoty séra a může klesnout i pod 100mosmol/kg - vyskytuje se ve dvou základních formách - neurohumorální forma (porucha tvorby ADH) a nefrogenní (porucha receptoru pro ADH) Diabetes insipidus neurohumoralis - etio - idiopatické, po úrazech CNS, po neurochirurgických zákrocích, u vrozených anomáliích mozku, při zánětech CNS, u histiocytózy X, u některých leukémií... - klinický obraz - začíná obvykle náhle - u kojenců - v popředí je neprospívání, epizody dehydratace spojené s hyperpyrexií či s křečemi, různé stupně poruch vědomí - starší děti - dominuje polyurie, polydispie, zvracení a obstipace, může být enuréza (pomočování) - laboratoř - prokazujeme izostenurii či hypostenurii (osmolalita ranní moče nedosahuje obvyklých 600-800mosmol/kg - hyperosmolární dehydratace - provázena hypernátrémií a různým stupněm urémie - zátěžové testy - jen ve sporných případech, mohou prohloubit u pacienta dehydrataci - test žízní - při podezření na syndrom návykového pití - po úpravě vnitřního prostředí přerušíme přívod tekutin (max. na 6h) - v hodinových intervalech vyšetřujeme osmolalitu moče a její množství - na počátku a na konci navíc změříme osmolalitu séra a natrium - pro DI svědčí - poměr osm. moče a séra menší než 1:5 - natrémie se během testu zvyšuje nad 145mmol/l - osmolalita séra přesahuje 300mosmol/kg - tělesná hmotnost se o 3-5% sníží - podáme-li na konci testu adiuretin, zvýší se při neurohumorální formě osmolalita moče nejméně o 100mosmol/kg - terapie - základem je substituce syntetickým analogem ADH - Adiuretinem gtt. - aplikuje se intranazálně 1-2x denně - dávku je třeba pečlivě vytitrovat, protože když podáváme víc než je potřeba, nezvyšujeme tím účinek, ale prodlužujeme dobu trvání a zvyšujeme tím riziko edému mozku - riziko intoxikace vodou - u této formy jsou receptory v pořádku, proto substituční dávky bývají velmi nízké Diabetes insipidus renalis - u tohoto typu není substituční léčba účinná a prognóza je daleko horší - i při časné diagnostice je choroba často provázena epizodami dehydratace a téměř vždy dítě neprospívá a jeví známky psychomotorické retardace - terapie - základem je vysoký přívod tekutin v denních i nočních hodinách - dnes se u malých dětí preferuje dlouhodobá parenterální rehydratace (vyžaduje centrální katétr) - riziko sepse - možným řešením nejtěžších forem je transplantace ledvin - dieta - omezujeme bílkoviny a hlavně natrium - dříve se často doporučovala léčba diuretiky (chlorthiazid, hydrochlorthiazid), které zvýší vyloučení natria, následná restrikce cirkulujícího objemu zvýší resorpci vody, je nezbytné zajistit přísun kalia! c. Bolesti hlavy u dětí - bolest hlavy je v dětském věku častá, ale neměla by být podceňována - na jedné straně to může být znamení závažného stavu (nitrolební hypertenze) na druhé straně u benigních je riziko chronizace Bolest hlavy jako příznak - symptomatická bolest hlavy je často první příznak mnohých syndromů nebo postižený hlavových nervů - syndrom nitrolební hypertenze (expanzivní intrakraniální proces, nádor CNS, absces, hematom, poruchy cirkulace likvoru, zánět) - meningeální syndrom (intrakraniální krvácení, posttraumatické, neuroinfekce) - akutní vertebrogenní, cervikokraniální syndrom (nucené držení hlavy, tortikolis, trauma, infekt) → u všech předchozích okamžitě hospitalizujeme, děláme oční pozadí, CT, lumbálku - jen bolesti vertebrogenního původu jde řešit ambulantně - nervus trigeminus (vylučujeme afekce VDN, orbity, zubů, čelistního kloubu, herpes zoster, trauma) - nervus glossopharyngeus (iritaci může způsobit lakunární angína či jiné procesy v nosohltanu, hlavně záněty) - primární neuralgie jsou v dětství vzácné - zjistíme stav vědomí, neurologický status, přítomnost jiných neuro příznaků (postižení mozkových nervů, parézy, mozečkové příznaky, meningeální sy) Život ohrožující sekundární bolesti hlavy - velice důležité je odlišit od primárních bolestí hlavy Intrakraniální expanzivní proces, hydrocefalus, meningitida, subarachnoidální krvácení, trauma varovné příznaky - kvalitativní nebo kvantitativní porucha vědomí, jakýkoliv neurologický nález (kromě aury), jedná-li se ve věku nad 40 let o první bolest hlavy nebo má-li pacient již nějaké nádorové onemocnění Primární bolesti hlavy Migréna - častější u žen (az 20 %, casto vazana na menstruaci), periodicke bolesti hlavy Teorie Vaskulární teorie - při atace dochází k vazokonstrikci, tím sníženému přísunu kyslíku a hypoxii dané mozkové oblasti, která se projevuje typickou symptomatologií aury, následuje vazodilatace, která je zodpovědná za bolest Neuronární teorie - šířící se vlna deprese kortikální mozkové aktivity Současná teorie - struktury mozkového kmene asi generují záchvat, následuje deprese kortikální mozkové aktivity, bolest je vyvolána hypersenzitivitou a patologickou aktivitou jádra trigeminu a jeho periferních zakončení, která jsou intrakraniálně v oblasti mening (sterilní zánět) Projevy - 4 stadia stádium prodromů (2 dny, únava, podrážděnost, nesoustředěnost, zmena nalady / apetitu ...) aura - nejčastěji zraková = skotom, fosfény, vzácněji hemiparézy, motoricka nebo senzoricka porucha / zmena, neurologicka symptomatologie záchvat - bolest je většinou jednostranná, frontotemporalni, mohou se ale střídat strany, nauzea, zvracení, fotofobie, fonofobie (trva 4-72h) zlepseni - po skončení se pacient cítí úplně zdráv Status migrenosus - trvá-li déle jak 3 dny Transformovaná migréna - snížení prahu pro bolest nadměrným užíváním analgetik Terapie - antimigrenika (agonista 5HT-1B/D), analgetika, nesteroidní antiflogistika (ibuprofen), preventivní terapie (beta blokátory) Tenzní cefalea - nejčastější typ bolesti hlavy, začíná v pubertě, po 50. roce již ubývá Projevy - tupé mírné až střední oboustranné bolesti hlavy, je ale velice polymorfní, často iradiace do očí horsi se se stresem, nema na ni vliv pozice hlavy Cluster headache - vzácné, hlavně u mužů středního věku /30min. - 7dní/ Projevy - jednostranné, velmi intenzivní ostré bolesti v oblasti orbity, slzení oka, sekrece z nosu, typické pro tento typ je nahromadění bolestí v určitém časovém období v roce Bolest hlavy s pozvolným rozvojem -u každé takové bolesti s negativním vstupním nálezem je třeba neurologické vyšetření pravidelně opakovat k vyloučení možné sekundarity - na převážné většině bolestí hlavy se podílí mnoho faktorů, podmínkou je podrobná anamnéza - pozornost klademe na následující věci - výskyt bolestí hlavy v rodině (výrazná predispozice u migrény) - věk v době prvních příznaků - cílené hledání vztahů, které předcházely prvním příznakům - trauma lebky a C páteře, infekce, změna prostředí (jiná škola...), traumatizující prožitek, poruchy spánku, rozbor stravovacích návyků, pitný režim..., školní zátěž, množství mimoškolní zátěže, vztahy uvnitř rodiny, u dívek menarché - sledujeme průběh bolesti - čas začátku, dobu trvání, vztah k částem dne, ročním obdobím, prázdninám... - na základě anamnézy a objektivních vyšetření lze udělat diagnostické závěry - - je vyloučena sekundarita (tzn.přímá kauzální terapie není indikována) - byly odhaleny faktory, které vedou k bolestem hlavy - jde o bolest migrenózního charakteru - jde o vazomotorickou či tenzní bolest - jde o vertebrogenní bolest - nebo psychogenní Zásady terapeutického postupu - u všech typů bolestí hlavy jsou nutná režimová pravidla - pravidelný spánek (není vhodný denní spánek) - pravidelný příjem jídla (hodně snídat, dodržovat režim tekutin) - zajistit dostatek pohybové aktivity k posílení posturálního svalstva - upravit školní režim - upevňovat rodinné zázemí - u psychogenních bolestí - péče dětského psychiatra - vertebrogenní bolest - zajistit rehabilitaci 28a. Vitamíny rozpustné ve vodě-význam a potřeba - společným znakem vitamínů skupiny B je jejich výskyt v droždí - jejich metabolické účinky jsou navzájem spjaty - jen zřídka se vyskytuje nedostatek jen jednoho z nich Vitamin B1 (Thiamin) DDD 1-1,4 mg - je to koenzym dekarboxyláz - enzymy důležité v metabolismu sacharidů - nedostatek se projeví hlavně nervovými a mozkovými poruchami - zdroje - mléko, ovoce (ořechy), zelenina, obiloviny, kvasnice, vejce, střevní bakterie - varem se v potravě inaktivuje - porucha resorpce se vyskytuje u alkoholiků, jinak avitamonóza se vyskytuje v zemích, kde se lidé stravují jednostranně, hlavně rýží (Dálný Východ) Suchá forma beri-beri - je nejčastější, projevuje se jako polyneuritida, hlavně na DK - začíná jako hyperreflexie, končí jako areflexie - jsou parestézie a křeče v lýtkách - vzniká retrobulbární neuritida s poruchami zraku Vlhká forma beri-beri - v popředí příznaky kardiální insuficience s kardiomegálií, dušností a otoky - ve všech dutinách jsou výpotky - neuro příznaky - ataxie, ptóza víček, hyporeflexie a parestézie Akutní, perniciózní forma beri-beri - rozvoj náhlý, příznaky srdečního selhání, cyanózy, tachykardie, hepatomegálie, otoku plic, zvracení, průjmy, neléčené končí rychle smrtí Meningická forma beri-beri - vzniká u kojenců - menigeální syndrom, dilatace zorniček, křeče, koma Parciální hypovitaminóza B1 - je i u nás - unavitelnost, parestézie, bolesti svalů, snížená chuť k jídlu, tachykardie při menší námaze - diagnóza - dle klinických příznaků, v ery je snížená koncentrace transketolázy, v krvi a moči je vysoká koncentrace glyoxalátu - nejlepší test je okamžitá klinická odpověď na podání tiamínu - terapie - u lekčích forem podáváme 50-100mg Thiaminu několikrát denně Vitamín B2 (riboflavin) - důležitý pro metabolismus sacharidů, proteinů a FFA, tvoří se z něj FAD - je esenciální pro dýchání, růst tkání a pro adaptaci sítnice na světlo DDD 1,6-2mg - zdroj - vnitřnosti, zelenina, mléko, sýry, vejce, střevní mikroflóra - hypovitaminóza vzniká často sekundárně jako následek poruchy resorpce při malnutricích, enterokolitídách, céliakii, chronické hepatitídě... - u dětí často po širokospektrých ATB - klinický obraz hypovitaminózy - seboroická dermatitida, konjunktivitída, někdy keratitída, světloplachost, porucha růstu - angulární cheilitis, odlupování sliznic rtů (cheilosis), atrofická glositida, dysfágie - často je normocytová, normochromní anémie a hypoplázie kostní dřeně - diagnóza - dle kliniky, pokles vylučování vit. B2 pod 32mg/24h - snížená koncentrace glutathionu a glutathionreduktázy v ery - terapie - strava s vit. B2, příp. riboflavin per os Vitamín B5 (kys. panthotenová) - součást CoA - zdroj - kvasnice, játra, maso, mléko, sója, žloutek - nedostatek - atrofie vlasového folikulu, ztráta pigmentu, dermatitida Vitamín B6 (pyridoxin) - dekarboxylázy a transaminázy, syntéza kys. nikotinové a arachidonové - zdroje - bohatě v potravinách - nedostatek - kožní a slizniční změny, ragády koutků, periferní neuropatie Niacin(B3) - součást enzymů oxido-redukčních systémů (FAD, NADH), v organismu se tvoří z tryptofanu DDD 5-20mg - zdroj - většina potravin - maso, ryby, kvasnice, obiloviny - hypovitaminóza vzniká v krajích, kde jedí hodně kukuřice a málo živočišných bílkovin Pelagra - prodromální příznaky - únavnost, nechutenství, slabost - klinická obraz se vyznačuje 3D - dermatitis - charakterizuje ji fotosenzitivita (ostře ohraničený erytém až pupínky v solární lokalizaci) - na loktech, kolenou a u genitálu je hyperkeratóza s odlupováním kůže - kůže se stává drsnou, pigmentovanou a hrubou (od toho název - pellis agra - drsná kůže) - změny jsou symetrické (pelagrové rukavice...) - diarrhoe - postižení zažívacího traktu - demence - psychické prouchy - napodobují neurastenický syndrom, při závažné hypovitaminóze mohou přejít až do psychóz s halucinacemi - laboratorní změny - hypochromní anémie v KO, v moči chybí metabolit niacinu N-metylnikotinamid Vitamín C - funkce - antioxidant, resorpce Fe, tvorba kolagenu, tvorba karnitinu, blokuje nitrosační reakce, podporuje imunitu, podporuje fci CNS - více vit.C potřebují diabetici (při vyšší glykémii vázne přesmyk dehydroaskorbové kys. na askorbovou - u nás je obecně v populaci nedostatek - kouření významně snižuje vit. C - kuřáci potřebují o 50% více DDD 75mg, optimum je asi tak 2x tolik - zdroje - kiwi, černý rybíz, maliny, zelí, nové brambory, rajčata Skorbut - krvácení z dásní, vznik vředů na sliznici úst, vypadávání zubů - krvácení do kůže a sliznic, hematurie, melena, subdurální hematom - subfebrilie, anémie - časté je krvácení pod periost dlouhých kostí - bolestivost kostí - až pseudoparalýzy - skorbutový růženec - zduření osteochondrálního spojení žeber a sterna - laboratoř - pozitivní Rumpel-Leed - na rtg - tužkovité zúžení kortikalis, ostré ohraničení epifýz Hypovitaminóza C - objevuje se hlavně na jaře, když je obecně málo vit.C v potravě - celková tělesná slabost, podrážděnost, krvácení do dásní, náchylnost k infekcím, tachypnoe, anorexie, zažívací problémy Vit B12 a folát (B9) - dávány do souvisu s anémiemi B12 - vejce, mléko, syry, maso, vnitřnosti, důležitý pro správnou ff. krvetvorby, pro syntézu DNA + ATP a správnou ff. nervového systému B9 - špenát, brokolice, růžičková kapusta, pro tvorbu nukleových kyselin, ve krvetvorbě, pro růst + vývoj plodu Jejich deficit se projevuje ve vzniku megaloblastové anémie. U dětí matek trpících megaloblastovou anémii, nebo přísných vegetariánek - etio - intestinální malabsorbce / celiakie, m. Crohn/, vrozená porucha absorbce B12, vrozená porucha intrinsic ff. /jeho tvorba/, léky / MTX, cytosin-arabinosid, antituberkulotika, antiepileptika, opakovaná hemodialýza /ztráta folátu/ - klin. obraz - bledost, únava, subikterus, dráždivost, neuranemický sy, těžká anemie, neutropenie, trombocytopenie, glositida, neurologické příznaky - lab. - makrocyty /ovalo-,anizo-, poikilo-cytóza, v bílé řadě= tyče, metamyelocyty, dřeň= hypoplázie s megaloblast. přestavbou - terapie - deficit folátu = k. listová - def. B12 = parenterální náhrada b. Nádory CNS u dětí - epidemiologie - větší výskyt nádorů je do 4 let věku, potom výrazně klesá a nejnižší je mezi 15-24 lety, pak opět stoupá ke špičce mezi 65-79 lety - tvoří 20% všech nádorů v dětském věku, je to druhá nejčastější příčina úmrtí na tumory u dětí - jsou častěji maligní povahy (zejména v nejranějším období života), často se šíří implantačně po likvorových cestách - v prvních šesti měsících je častější lokalizace supratentoriální - po prvém roce a pak v celém dětství je častější infratentoziální - diagnóza bývá u dětí dost obtížná a často pozdní - protože obvykle chybí příznaky díky možnosti zvětšování intrakrania rozestupem švů - bolest hlavy může být jediný příznak (často ho nezjistíme, protože ty mimina nám to neřeknou) - klinický obraz - - nitrolební hypertenze - pokud jsou srostlé švy - netypičtější příznak je bolest hlavy (u infratentoriální lokalizace je typicky v záhlaví) - další příznak - projektilové zvracení - velmi impulzivní, často překvapí i pacienta - poruchy vidění - pokročilá známka - psychické změny - ložiskové příznaky - z iritace nebo destrukce dané tkáně, různé - zvláštností CNS u dětí je, že se dovede dlouho přizpůsobovat a ustupovat tumoru - diagnóza - neurologické vyšetření (neocrbl,paleocrbl či kmenová symptomatologie) - oční pozadí - v 90% je výrazné městnání - rtg lebky - příznaky hypertenze - rozestup švů, uzurace dorza sedla - CT a MRI - DSA - k odlišení případné vaskulární léze - astrocytomy se u dětí vyskytují hlavně v diferencované formě (nediferencované a glioblastom jsou hlavně v pozdějším věku), to podporuje teorii, že ty maligní se postupně vyvíjejí z těch benigních řadou změn... Nádory mozečku - piloidní astrocytom - nejčastější, u dětí mezi 2.-6. rokem - roste z vermis, šíří se do hemisfér, často vyplňuje IV komoru - je benigní, ohraničený, málo cévnatý - meduloblastom - jeden z nejzhoubnějších nádorů dětského věku, výskyt je mezi 3.-8.rokem - vyrůstá z dolní části vermis, infiltruje měkké pleny a metastazuje likvorem (hlavně do páteře) - je radiosenzitivní Nádory ve IV. komoře mozkové - ependymom - klasifikují se dle místa vzniku - střední (vyplňuje celou komoru), laterální (přes for.Luschkae se šíří do mostomozečkového koutu), ve stropu - má formu benigní, která po odstranění origa se může plně zhojit (ve stropu) - nejmalignější (často laterální nebo infiltrující) končí infaustně - papilom choroidálního plexu - u dětí do 2 let, vyplňuje komoru, působí obstrukční a hypersekreční hydrocefalus - je benigní, odstranitelný Nádory z kmene - u dětí rostou hlavně v pontu a v oblongatě, jsou benigní i maligní, ale operačně nedostupné - mají hlavně ložiskové příznaky - parézy hlavových nervů, hemiparézy, ataxie apod. - většinou špatná prognóza Nádory z mening - u dětí vzácné Nádory pineální - vyrůstají v pineální oblasti a vtlačují se do III.komory - 80% jich je maligních, jsou histogeneticky velmi pestré - diagnóza - hypertenze s hydrocefalem, Parinaudův příznak (obrna pohledu vzhůru a konvergence), u germinálních tu - pubertas praecox... Hemangioblastom - dříve nazývaný angioretikulom - v 80% je to spontánně se vyskytující tumor - z 20% je součástí geneticky podmíněného syndromu - von Hippel-Lindau (hemangiomy CNS, angiomatóza sítnice, cysty parenchymatózních orgánů) - u 25% z nich se vyskytují ca ledvin, feochromocytom a častěji též ca pankreatu! - je benigní, postihuje hlavně mladší jedince - nejčastěji je v mozečku, je často cystický, nebo může být solidní, silně vaskularizovaný - právě cystická forma je nebezpečná, protože se může začít rychle zvětšovat a ohrožuje na životě akutní occ. herniací! - klinický obraz - mozečkový sy a nitrolební hypertenze - u 20% je polyglobulie z ektopické produkce EPO nádorem - diagnóza - nejlépe na MRI s Gd kontrastem - cysta s hyperdenzním nádorovým uzlíkem - terapie - cystický hemangioblastom je vždy indikací k urgentní operaci! , kdykoli může dojít ke konu a během minut ke smrti, nutné pátrat v rodině po vHL nemoci, hledat sonem cysty na orgánech... c. Otoky-diferenciální diagnostika - otoky vznikají hromaděním tekutiny v intersticiu - lokalizované otoky - bývají zánětlivého či alergenního původu, vznikají následkem venostázy či lymfostázy - nad zánětlivým otokem - kůže napjatá, zarudlá a teplejší, bývá bolestivý - venostatické otoky - zpravidla měkké, kůže napjatá, může být cyanotická - lymfostatický otok - tužší konzistence, barva se nemění - generalizované otoky - výsledek retence tekutin, bývají nápadné zejména periorbitálně, kde je řídké podkoží - lokalizace závisí také na poloze - chodící - kotníky, ležící - bedra - anasarka - pokročilé generalizované prosáknutí kůže - odlišná povaha - myxedém při hypotyreóze - hlavně v obličeji a na extenzorech - tekutina se může hromadit i v některých dutinách (fluidothorax..) nebo orgánech (edém mozku, plic) - patogeneze - zánětlivé a alergické otoky - zvýšená propustnost kapilár - venostatické otoky - blok žilního odtoku, zvýšení filtračního tlaku - u pravostranného selhání - dva mechanismy - - 1. zvýšený tlak ve venulách - 2. při poklesu systémového tlaku se uvolňuje renin→až k aldosteronu → retence Na a vody - snížení proteinů - buď při hypoproteinémii (podvýživa) nebo při hypoalbuminémii (ztráty při ledvinných poruchách nebo při nedostatečné funkci jater) - také hormony (estrogeny) nebo hormonální přípravky mohou působit na retenci vody - etiologie - - lokalizovaný - zánět , alergie (Quinckeho edém), venostáza, lymfostáza, víček při infekční mononulkeóze - generalizovaný - venostáza, kardiální (↑ náplň krčních žil, zvětšená játra-hepatojugulární reflux, fluidothorax- větší vpravo, ascites), žilní - útlak pánevních žil - symetrické - pravostranné srdeční selhání, renální onemocnění s retencí Na,H2O, nefrotický syndrom, hypalbuminémie (chron.jaterní onem., malnutrice) - asymetrické - hluboká žilní trombóza, chron.žilní insuficience, útlak mízních cév (filarióza, radiace) - další příčiny: - hromadění Na při sekundárním hyperaldosteronismu (prim. je neudělá) - hereditární angioedém (dysfce/chybění C1 inhibitoru) - (myxedém) hromadí se mukopolysachridy - (sklerodermie) Dif. dg. vyšetření srdce, bílkoviny v séru 29a. Vitamíny rozpustné v tucích-význam a potřeba Vitamin A - tvoří ho retinol, retinal a kys. retinová - vytváří se v organismu z β-karotenu a jiných karotenoidů - zdroj - žloutky, vnitřnosti, mléko, maso, barevná zelenina - k resorpci je nutná sekrece žluče, karoten se transportuje do jater, kde se metabolizuje na vit.A a ukládá do zásob - k jeho mobilizaci je nutný Zn - v krvi se transportuje na RBG (retinol binding globulin) - je snížen při retinitis pigmentosa, proteiurii a nízkobílkovinné stravě DDD (dle věku) 375-1200µg (největší spotřebu mají kojící matky) - význam - na stabilizaci membrán, dozrávání epitelů, integritu kůže a sliznic, keratizaci, tvorbu hlenu, metabolismus kostí a zubů, vývoj placenty a spermatogenezi, důležitý prekurzor rodopsinu - antionkogenní účinek - nedostatek či nadbytek vede k ruptúře membrán lysosómů a uvolnění hydroláz Hypovitaminóza - méně často vzniká nedostatkem vit.A v potravě, mnohem častěji vzniká při poruchách resorpce tuků (celiakie, kwashiorkor, poruchy pankreatu, hypotyreóza, anémie z nedostatku Fe, chronické infekce GIT, průjmy) - karotenový ikterus - při hypotyreóze, DM a jaterních chorobách je nedostatečná přeměna karotenu na vit.A a tak se karoten ukládá v kůži - nejdříve se objevuje šeroslepost (hemeralopie, vlčí tma) - xerosis pigmentosa - spojivky schnou, hrubnou a vznikají na nich pigmentace (nad sklérou) - pak se to rozvíjí až do xeroftalmie - stříbřité Bitotovy skvrny tvaru trojújelníku, fotofobie - u dětí to může vyústit ve změknutí (keratomalácie) s ulcerací, pak následuje slepota - morbus Darier - postižení kůže tváře, krku, zadku a extensorů - suchá, folikulární hyperkeratóza (vzor posypané mouky) - vlasy bez lesku - metaplázie epitelu hrtanu - chrapot - usychá a odlupuje se → může ucpávat bronchioly - GIT - hypoacidita s průjmy - suchá je i vaginální sliznice - časté respirační infekce, emfyzém, atelektázy - je snížená odolnost k infekcím, porucha růstu a inteligence, vázne osifikace epifýz a tvorba zubní skloviny - terapie - potraviny s vitamínem, či přímo vitamín - léčit jen do úpravy deficitu, jinak hrozí hypervitaminóza Hypervitaminóza - u kojenců může hypervitaminózu způsobit už jediná dávka přesahující 100 000µg - nebezpečný zdroj předávkování - masti s retinoidy (na psoriázu apod.) - matkám léčeným mastmi se mohou narodit poškozené děti i 2 roky po ukončení léčby - akutní hypervitaminóza A - projeví se intrakraniální hypertenzí - zvracení, spavost, vyklenutí velké fontanely - a obraz jako při intrakraniálním tumoru (pseudotumor cerebri) - edém papily, obrny hlavových nervů - chronická hypervitaminóza A - nechuť k jídlu, nauzea, zvracení, hubnutí, průjmy, alopécie, hepatomegálie, krvácení, fragilita kostí, karoténový ikterus Vitamín D - v kůži vzniká díky UV záření 7-dehydrocholesterol, ten se v játrech mění (enzymem 25-hydroxylázou) na 25-hydroxycholekalciferol (kalcifediol, D2), ten se ještě mění v ledvinách (enzym 1-hydroxylázou) na 1,25-dihydrocholekalciferol (kalcitriol) - z rostlin dostáváme ergokalciferol, z živočichů rovnou cholekalciferol - účinek - zvýšení resorpce Ca ve střevě→ tím stoupá Ca v plasmě → ukládání do kosti - v ledvinách zvyšuje reabsorpci P (proti fci parathormonu) - hypovitaminóza - rachitis nebo osteomalacie (u starších) - kojenci jsou velice ohroženi hypovitaminózou - málo v MM, málo slunce, velká intenzita růstu (velká spotřeba) - při nedostatku se vstřebává málo vápníku, je vylučován PTH→ aktivují se osteoklasty→ stoupají ALP v séru - rachitída je choroba rostoucího organismu, projevuje se poruchou enchondrální osifikace, nedostatečným ukládáním Ca - v prvních měsících se nedostatek projeví měkkostí záhlaví (craniotabes) - je po stlačení pružné vlivem tenkosti kostí (jako umělohmotný balónek) - trvale se mění tvar lebky - caput natiforme (hlava rozdělená uprostřed rýhou) či caput quadratum - růst dentice se opožďuje, defekty skloviny, vysoký výskyt kazu - rachitický růženec - zduření přechodu chrupavek žeber ve sternum - hrudník - pectus carinatum - Harrisonova rýha - v místě úponu bránice na hrudní koš - při velkém deficitu - poruchy růstu páteře (skolióza, kyfóza), pánve (zúžení vchodu), končetin (šavlovité tibie) - motorická retardace - slabé svalstvo, nemají chuť k jídlu, více se potí - při hypokalcémii hrozí tetanie - téměř na všech kostech jsou rtg změny - nejcharakterističtější - tzv. rachitické pohárky - zóna provizorního zvápenatění na distálních koncích kostí předloktí - laboratorní nález - hypofosfatémie, kalcémie je většinou v normě, charakteistický je vzestup ALP (kostních izoenzymů) - generalizovaná aminoacidurie, citraturie a zvýšená exkrece cAMP močí - dif.dg - rachitický růženec - odlišit skorbut (hrudník je spíš vpáčený) a chondrodystrofii - odlišit jiné léze epifýz - vit.D rezistentní rachitidy - terapie - léčba vitaminem D - při podání nárazové dávky může dojít až k hypokalcémii, díky náhlému rychlému přesunu Ca do kostí (syndrom hladových kostí) - prevence - podávání vit.D - osteomalácie - choroba adolescentů a dospělých, málokdy je způsobena nedostatkem vit.D v potravě - častěji je podmíněna poruchou vstřebávání - klinický vývoj příznaků je pomalý - bolesti v kostech při tlaku, porucha chůze, ohýbání kostí, deformity, fraktury - rtg - ztenčení kosti, dekalcifikace - dif.dg - nutno odlišit od sekundárních osteoporóz (hypertyreóza, choroby nadledvin, léčba kortikoidy) Hypervitaminóza D - při předávkování, nejčastěji u kojenců při nesprávné prevenci rachitis - obraz - 3 měsíce po předávkování - zvracení, polyúrie, polydipsie → dehydratace, zácpy, hmatné skybaly v břiše, žízeň, bledost... Vitamín K - potřeba k tvorbě koagulačních faktorů II (protrombin), VII, IX a X - avitaminóza je zřídka vyvolána nedostatkem v potravě (mléko, zelenina), dost ho tvoří i bakterie ve střevě - vzniká nejčastěji při poruše vstřebávání tuků, snížený přívod je i při ATB léčbě - u novorozenců může vznikat přechodná hypovitaminóza díky absenci bakterií ve střevě - vzniká hypoprotrombinémie - krvácení do sliznic a různých orgánů - v nejranějším věku se projevuje jako hemoragická choroba novorozenců (viz. ot. 8.a) - terapie - vit. K /Kanavit/ i.m. p.o. jestli jsou už projevy krvácení, i.m. nepodávat!!! Vitamín E - hypovitaminóza je vzácná - zdroj - hlavně rostlinná strava - je potřeba pro vývoj svalstva, udržuje stabilitu nenasycených MK, chrání lipidy před oxidací → zajišťuje tím stabilitu membrán, je antagonistou vit. K - nedostatek vit. E je znám jen v souvislosti s malabsorpcí tuků - klinický obraz - fokální nekróza jater a příčně pruhovaného svalstva, neurologické příznaky, sklon ke vzniku hemolytické anémie - nedonošenci se rodí s nedostatkem vit. E- ten se dává do souvislosti s výskytem krvácení do retiny a vývojem hemolytické anémie, podávání Fe příznaky hypovitaminózy zhorší - podávání vit.E se ale neosvědčilo kvůli vyššímu výskytu krvácení do CNS b. Poruchy růstu u dětí Růstová retardace - rozumíme tím tělesnou výšku dítěte pod 5. percentilem pro daný věk nebo růstovou rychlost pod 25. percentilem pro daný věk (spočteme ze dvou měření v odstupu min. 6 měsíců) - etiologie - - 4 skupiny - děti malé, ale zdravé („short-normal") - největší část, asi 80% - jejich výška je malá, ale růstová rychlost je zpravidla normální - má dvě hlavní formy - familiárně menší vzrůst (familiar, short stature, FSS) - a konstituční opoždění růstu a puberty (constitutional delay of grown and adolescence, CDGA) - společný znak - nepřítomnost prokazatelné zdravotní poruchy spojené s růstovou retardací - považuje se za variantu normálu, nevyžaduje léčbu - děti s endokrinní poruchou - jen u zlomku dětí s malým růstem (1-2%) - včasné odlišení je důležité, jejich stav je vážně narušen, poruchy jsou však obvykle dobře léčitelné - při včasném zahájení léčby lze dosáhnout i normální výšky - děti s chronickým onemocněním systémové povahy - většina chronických stavů vede k zpomalení růstu - spektrum nemocí je široké - většina z nich ovlivňuje hormonální osu (IGF-I), příp. kalciofosfátový metabolismus nebo přímo růst kosti - úprava růstu je zpravidla závislá na úspěšném léčení základního onemocnění - mechanismus ovlivnění IGF - IGF se tvoří v játrech (pokles při proteoenergetické malnutrici, hypoxii, acidóze..) - tvorbu ovlivňuje růstový hormon (jeho sekrece může být snížena při psychosociálním strádání) - u některých diagnóz byl prokázán účinek léčby růstovým hormonem (zejména u chronické renální insufucience) - děti s primární poruchou růstu skeletu - typické jsou zcela normální hladiny hormonů, včetně IGF - růst je většinou disproporcionální - klasický syndrom je achondroplázie (nebo mírnější varianta hypochondroplázie) - narušení vlivem defektu FGFR-3, a jiné kostní dysplázie - i u většiny chromozomálních aberací - Turnerův sy - diagnostika - - základem je přesně změřená tělesná výška stadiometrem a rekonstrukce anamnestické růstové křivky z předcházejících dat - umožní nám to retrospektivně posoudit růstovou rychlost - aktuální výšku porovnáme s rodičovskou výškovou predikcí, posoudíme stádium puberty - budoucí dospělou výšku dítěte odhadneme tak, že současnou pozici dítěte v percentilovém grafu promítneme na pravý okraj (do věku 18 let) - rodičovská predikce - pro chlapce - (výška otce + výška matky + 13) /2 - pro dívky - (výška otce + výška matky - 13) /2 - tím odhalíme případnou familiární retardaci růstu - nejlepší je využít stupňovitého diagnostického algoritmu - další krok - běžná laboratorní vyšetření, následně úsilí cíleně směřujeme - vysoká sedimentace může poukazovat na Crohna - zvýšený kreatinin odhalí chronickou renální insuf.. - porucha kalciofosfátového metabolismu naznačuje možnost vit.D rezistentní rachitis či pseudohypoparatyreózy... - MAc budí podezření na renální tubulární acidózu - antiendomyziální Ig - céliakie - TSH, fT4... - u všech dívek by měl být vyšetřen karyotyp - změříme proporcionalitu - screeningové vyšetření sekrece růstového hormonu jednoduchým stimulačním testem (když je sníženo IGF, pokud je normální obvykle tento test nemá smysl) - různé varianty s různými látkami (klonidin, pyridostigmin) - definitivní stimulační test - test s inzulinovou hypoglykémií - závěrečný krok u dětí s deficitem růstového hormonu je MRI - terapie - - u dětí s deficitem růstového faktoru - substituční léčba, každý den večer s.c. injekce - úspěšná léčba byla prokázána u Turnerova sy, u chronické renální insuff - u Turnerova sy je pak třeba ještě regulovat pubertu Nadměrný růst - tělesná výška nad 97. percentilem pro daný věk, nebo růstová rychlost nad 75. percentil pro daný věk - etiologie a diagnostika - - je důvodem k vyšetření vzácněji než nedostatečný vzrůst, neboť fyziologická varianta vyšší postavy bývá vnímána jako společensky výhodná - zdravotní poruchy spojené s nadměrným růstem jsou mnohem méně časté - příčiny - - fyziologické varianty - familiární vysoký vzrůst, konstituční urychlení vzrůstu a puberty - pravá předčasná puberta - idiopatická, organicky podmíněná - předčasná pseudopuberta - adrenální tumor, gonadální tumor, kongenitální adrenální hyperplázie, testotoxikóza, McCune-Albright sy, ektopická produkce gonadotropinů (např. hepatoblastomem) - jiné endokrinopatie - tyreotoxikóza, akromegalogigantismus - s dysmorfickými příznaky - -Marfanův sy - dlouhé štíhlé končetiny, arachnodaktylie, skolióza, disekující aneurysma aorty... - Homocystinurie - marfanoidní tělesný habitus, mentální retardace - cerebrální gigantismus - makrosomie při narození, prominující tělo, velké ruce a nohy... - Klinefelterův sy - disproporcionálně dlouhé končetiny (eunuchoidní vzrůst)... - terapie - - někdy přijdou rodiče dívek s fyziologickou „tall-normal" variantou postavy s žádostí o redukci výšky - teoreticky to lze pomocí estrogenů - je ale zapotřebí zahájit indukci puberty před 10. rokem - otázkou zůstává riziko nádorů - podobně lze teoreticky snížit dospělou výšku testosteronem c. Význam streptokokových infekcí a jejich prevence - streptokokové nákazy patří mezi nejčastější bakteriální nákazy - velká skupina klinicky různorodých nemocí - jsou to mikroorganismy obligátně patogenní, fakultativně patogenní a saprofytické - streptokoky klasifikujeme dle stupně hemolýzy - α-hemolytické (úplná hemolýza na agaru) a na β-hemolytické (marginální hemolýza), dle sérologické diferenciace pouzdrového antigenu C na A a B Infekce streptokoky skupiny A - jsou příčinou 90% streptokokových nákaz - toxiny - erytrogenní toxin, streptolyzin O a S (hemolýza, toxické pro vlákna myokardu a hepatocyty), streptokináza (fibrinolýza), hyaluronidáza (invazivní faktor streptokoků) aj. - proti některým se tvoří Ig využitelné v diagnostice - ASLO (antistreptolysin O) - za několik týdnů po infekci klesají - vyvolávají rozmanitá onemocnění - postižení kůže, sliznic, u malých dětí protrahovaná seropurulentní rinitida, spála, impetigo, tonzilofaryngitidy Komplikace angíny a spály - kolikvace submandibulární uzliny, retrotonsilární, paratonsilární absces, otitida, mastoitida, sinusitida - vzácněji - bakterémie, metastatická ložiska - hnisavá artritida, endokarditida, meningitida, mozkový absces osteomyelitida - bez terapie - nebezpečí pozdních komplikací - revmatické horečky nebo glomerulonefritidy Revmatická horečka - - nejčastěji po streptokokovi skupiny A, 1-4týdny po nákaze (asi u 3% nakažených) - průběh původní infekce může být inaparentní - akutní imunologicky podmíněný multisystémový zánět - často postihne srdce - chronické změny chlopní - hlavní manifestace - migrující polyartritida, karditis, podkožní uzlíky, erythema marginatum a Sydenheimova chorea -tanec sv.Víta, chorea minor(neurologická porucha - nevědomé necílené rychlé pohyby) - vedlejší příznaky - nespecifické - horečka, bolest kloubů, zvýšené CRP...) - diagnóza - Jonesova kritéria - infekce streptokokem v anamnéze, přítomnost aspoň dvou manifestních příznaků hlavních nebo vedlejších - patogeneze - hypersenzitivní reakce, Ig proti Mproteinu streptokoků reagují zkříženě s glykoproteiny srdečního svalu, kloubů aj. - recidivuje Komplikace kožních infekcí streptokokem - vzácně septické komplikace, případně též glomerulonefritida - revmatická horečka málokdy - akutní glomerulonefritida Infekce streptokoky skupiny B - jsou podmíněně patogenní, rozlišujeme typy Ia, Ib, Ic, II a III - časté je asymptomatické nosičství - v nosohltanu, ve vagíně a v rektu - ve vagíně je u 5-30% žen, častěji při nitroděložní antikoncepci - k přenosu na plod může dojít ascendentně při předčasném odtoku plodové vody - v porodních cestách je vyšší riziko při protrahovaných a instrumentálních porodech - ke kolonizaci dojde u 60% novorozenců infikovaných matek, onemocní 1-2% (informace z Infektologie od Havlíka z r.1990) - horizontální přenos - nozokomiální - od jiné rodičky, dítěte, perzonálu - nedonošenci jsou vystaveny 15x vyššímu riziku - klinický obraz - rozlišujeme dvě formy - časnou a pozdní - časná forma - projeví se do 5. dne života (nejčastěji mezi 20 a 48 hodinami) - začátek je náhlý - dítě zvrací, je cyanotické, často hypotonické, má tachykardii a poruchy dýchání - respirační insuficience s pneumónií dominuje klinickému obrazu - septický stav - pozdní forma - začíná mezi 7.dnem a 4. měsícem, manifestuje se jako hnisavá meningitida - příznaky - tachykardie, tachypnoe, můžou být křeče, apnoické pauzy - pulzující fontanela je až hodně pozdní příznak, na něj nemůžeme čekat - při příznacích sepse - lumbneme - laboratoř na sepsi - novorozenci maj leukocytózu fyziologicky (i posun doleva), ale při sepsi můžou jít i do leukopénie (většinou nepříznivé) - můžeme hodnotit IT (imature total) - poměr nezralých neutrofilů ku všem - pokud je hodnota nad 0,2 zvažujeme sepsi - CRP stoupá až pozdě, nemůžeme čekat až začne stoupat - trombocytóza - znamení že se uzdravují ze sepse - hemokultura, výtěry odevšad, kultivace moče Prevence infekcí streptokoky skupiny B - v období mezi 35. a 37. týdnem by mělo být provedeno kultivační vyšetření z dolní třetiny pochvy - vzorky se pak umístí do transportního média a odešlou do laboratoře, výsledek by měl být k dispozici za 48 hodin - není účelné ženu s pozitivním výsledkem ihned zaléčit podáním antibiotik, neboť pochva může být brzy po ukončení terapie znovu osídlena (až u 70 % žen) - nejvíc sníží možnost závažného onemocnění novorozence, jsou-li antibiotika podána v době porodu - ATB první volby je penicilín nebo ampicilín, je-li podán alespoň 4 hodiny před porodem, je osídlení novorozence streptokokem zpravidla nízké a riziko infekce malé - měly by se stihnout 4 dávky (takže dle častosti podávání musíme začít dostatečně s předstihem) - při alergii matky na penicilín nebo ampicilín se podává klindamycin, příp. cefalosporiny - důležité je informaci o výsledku kultivačního vyšetření nebo jeho absenci ohlásit i dětskému lékaři, který se o novorozence stará, ten podle toho rozhodne o postupu monitorování novorozence po porodu - novorozenci těchto matek vyžadují zvýšené sledování, a to i v případě, že je matka řádně při porodu zaléčena, doporučuje se monitorovat dechové funkce novorozence po dobu 48 hodin po porodu, není bezpečné časnější propuštění novorozence domů dříve než za 72 hodin po porodu 30a. Vrozené a získané tubulopatie - skupina onemocnění, při nichž je porušena reabsorpční či sekreční funkce tubulů ledvin - etiologie - velmi pestrá - vrozené, primární tubulární poruchy - na podkladě vývojové vady uropoetického traktu (obstrukční anomálie či dědičné poruchy nefronu (Fanconiho nefronoftíza) - postižení tubulárních bb. při dědičných metabolických poruchách - postižením buněk při intersticiální nefritidě - poškození tubulů vnějšími vlivy (léky, soli těžkých kovů) - provází některé vrozené choroby Komplexní tubulární dysfunkce Fanconiho syndrom - generalizovaná porucha funkce proximálního tubulu - etiologie - primární, dědičnost převážně AD - v důsledku metabolické vady (galaktosémie, glykogenóze, cystinóze, hereditární intolerance glukóza aj.) - sekundární na podkladě poškození léky (gentamycin, valproát) nebo kovy (Cd, Pb, Hg) - klinické příznaky - neprospívání, anorexie, polydipsie, polyurie, ataky zvracení - kostní změny (rachitida, osteomalacie, poruchy růstu) - laboratorní nálezy - hyperchloremická MAc, hypokálémie, hypofosfatémie, hypourikémie, ↑ ALP, normální glykémie, aminoacidurie, glykosurie, fosfaturie, tubulární proteinurie... - může vyústit do chronické renální insuficience - léčba - symptomatická, nutná monitorace vnitřního prostředí - acidózu upravíme podáním alkalémií per os (nátrium hydrogenkarbonát), křivice reaguje na vysoké dávky vit. D - dbáme o vyrovnanou bilanci tekutin Okulocerebrorenální syndrom (Lowe) - vyskytuje se zřídka, dědičnost - recesivní, vázaná na X - manifestace - nejprve těžká psychomotorická retardace a oční změny (katarakta, glaukom, porucha vizu) - pak se přidruží známky Fanconiho sy Izolované tubulární defekty Familiární renální glykosurie - izolované vylučování nadměrného množství glukózy močí při normální filtraci, normální glykémii i GTT - dědičné, AR - nález je spíše náhodný, je třeba vyloučit jiné projevy dysfunkce prox. tubulu a poruchu filtrace - nemoc nepůsobí obtíže, léčba není nutná Aminoacidurie - patří do dědičných metabolických poruch (viz.tam) Familiární hypofosfatémie (vit.D rezistentní rachitis) - dědičné onemocnění, převážně dominantní,na X ch. - patogeneze - porucha přeměny 25-hydroxykalciferolu na 1,25-dihydrocholekalciferol (vit.D) - tím vzniká porucha reabsorpce fosfátů v prox. tubulu - klinické příznaky - retardace růstu, zejména končetin (délka trupu bývá přiměřená věku) - výsledná výška u neléčených - 130-160cm - deformity kostí, zejména DK - genua valga, coxa vara - časté fraktury, zvýšená kazivost zubů, odvápnění skloviny - laboratorní vyšetření - hypofosfatémie, zvýšená ALP, vápník v séru v normě, fosfaturie - rtg známky rachitis - terapie - trvalá substituce renálních ztrát fosfátů v kombinaci s podáváním vit.D - u deformit - po zhojení rachitidy - ortopedická úprava - prognóza je dobrá, při včasné diagnóze Dědičné poruchy renálního transportu Na,K a Cl Pseudohypoaldosteronismus - AR, zřídka - rezisence bb. distálního tubulu na aldosteron, porucha reabsorpce Na v prox. tubulu - klinický obraz - již u novorozenců - neprospívání, zvracení, dehydratace - laboratorní vyšetření - hyponátrémie, hypochlorémie, hyperkalémie, nátriuréza - sekrece aldosteronu a reninu je vysoká - dif.dg - vylučujeme zejména vrozenou adrenální hyperplázii - léčba - zvýšená dávka sodíku - prognóza dobrá, nemoc se spontánně zlepšuje Bartterův syndrom - zřídka, sporadicky i familiárně - porucha reabsorpce chloridů ve vzestupném raménku Henleho kličky - hypokálémie, aktivace renin-angiotenzin-aldosteron.systému (ale bez hypertenze, presorický účinek je blokován zvýšenou syntézou renálních prostaglandinů) - obraz - únavnost, zvracení, obstipace, polyurie, porucha růstu, tetanie - nálezy - hypokalemie, hypochloremická MAl, hyponátrémie, zvýšen renin a aldosteron - léčba - vysoké substituční dávky draslíku v kombinaci s kalium šetřícími diuretiky - účinná je léčba indometacinem (NSPZL) - Liddleho syndrom - pseudohyperaldosteronismus, AD - neschopnost tubulárních bb. reabsorbovat kalium - vzniká klinický obraz hyperaldosteronismu, ale aldosteron v séru je nízký Renální tubulární acidóza - klinický stav charakterizovaný hyperchloremickou MAc, která je podmíněna poruchou acidifikace moče - distální renální tubulární acidóza (RTA I.typu) - snížení sekrece protonů v dist. tubulu, neschopnost udržet gradient protonů mezi tubulární tekutinou a krví - velké ztráty bikarbonátů močí - etiologie - může to být izolovaná sporadická nebo familiární (AD i AR), nebo sekundární (poškození dist. tubulu patologickými procesy v ledvinách) - klinické příznaky - neprospívání, zvracení, průjem, zácpa, polyurie, epizody dehydratace, hypotonie, paralytický ileus, poruchy růstu - kostní změny - bolesti kostí, patologické fraktury, osteomalacie či rachitida - laboratoř - hyperchloremická MAc, hypokálémie, pH moči neklesá pod 5,8 - konstantní příznak je hyperkalciurie (příčina litiázy či nefrokalcinózy) - proximální renální tubulární acidóza (RTA II.typu) - důsledkem snížené reabsorpce bikarbonátů v prox. tubulu - díky fungujícímu dist. tubulu mohou pacienti částečně acidifikovat moč - při dosažení určitého stupně MAc (pokles bikarbonátů na 16mmol/l) klesá pH moče pod 5,5 - etiologie - izolovaná porucha prox. tubulu (sporadická či hereditární) nebo v rámci širšího poškození tubulu (Fanconiho sy) - klinické příznaky a laboratoř se moc neliší od typu I - hyperaklemická renální tubulární acidóza (RTA IV.typu) - vzniká při nedostatečné produkci aldosteronu nebo nedostatečné odpovědi bb. na aldosteron - tím vzniká snížená sekrece protonů, snížená reabsorpce natria a hyperkalémie, která vede ke snížení exkrece amoniových iontů - průkaz - hyperchloremická acidóza s hyperkálémií - etiologie - primární či sekundární hypoaldosteronismus, vrozená adrenální hyperplázie - porucha produkce aldosteronu - filtrace normální, renin zvýšen - těžké poškozené intersticia s poškozením juxtaglom. aparátu - filtrace a renin sníženy - dif.dg - nutné vyloučit jiné příčiny MAc - průjem, laktát, DM, chr.selhání ledvin - terapie - cílem je úprava acidózy, dosažení normálních hodnot kalia a bikarbonátů v séru - podáváme per os Shohlův roztok či NaHCO3 v kapslích (dávky individuální, dle typu RTA) - dle potřeby K, vápník, vit.D - prognóza - izolované formy proximální mohou časem vymizet - izolované formy distální jsou celoživotním onemocněním, může vzniknout až ch. selhání ledvin Tubulointersticiální nefritidy - zánětlivé změny intersticia ledvin jakéhokoli původu, spojené s postižením tubulů (atrofie, nekroza), fibrózou intersticia a poruchou funkce tubulů - zpočátku je zánět hlavně ložiskový (u toxinů a imunitních mechanismů je difúzně) - nefrotoxické látky postihují hlavně renální papily, protože tam je jejich koncentrace hodně zahuštěná... - dělí se na primární a sekundární (při systémových chorobách) Akutní tubulointesticiální nefritidy - nejčastěji jsou polékové (ampicilín, meticilín, rifampicin, sulfonamidy, kotrimoxazol, alopurinol, diuretika) dané imunopatologickou reakcí (nejčastěji mediovanou IgE) - klinický obraz - charakteristický - v anamnéze zjistíme chorobu na kterou byl podán lék, vzniknul exantm, bolest kloubů, často přechodná oligurie a najednou vznikne obraz ARI - takový obraz moc častý není, obvykle jsou mírnější, kdy dojde jen k částečné oligurii - je eosinofilie, zvýšené IgE Chronické tubulointersticiální nefritídy - často dáno AI mechanismy - projevuje se obvykle až pod obrazem CHRI b. Funkce štítné žlázy a její poruchy - hormony - tyreocyty produkují pod vlivem TSH tyroxin (T4), trijódthyronin (T3) a reverzní trijódthyronin (rT3),který je metabolicky neúčinný (poměr je udávám 5:1:0,5) - denní výdej tyroxinu - 70-100µg - po opuštění žlázy se většina hormonů ihned váže na bílkoviny (TBG 75%, méně na albumin 20% a prealbumin 5%) - TBG ovlivňuje mnoho léků - ↑TBG - estrogeny, marihuana - ↓TBG - androgeny, anabolické steroidy, glukokorikoidy, hypoproteinémie - volný T4 (fT4) je k dispozici buňkám, které si ho dejodují na účinný T3 (cirkulující T3 odráží stupeň periferní dejodace T4 a také trochu tvorbu ve žláze...) - působení - mají univerzální působení, receptory na ně má téměř každá buňka - ovlivňují činnost enzymů, expresi genů a proteosyntézu - nevýznamnější klinické účinky - růst a zrání neuronů, tvorba myelinu, rozvoj kapilár v CNS - oxidační reakce organismu - metabolismus základních živin, iontů, vody, minerálů - rychlost životních fcí (pasáž GIT, kinetika oběhu, nervový přenos, psychické reakce...) - tvorba a výdej tepla - diferenciace a zrání kostí, proces remodelace - vývoj funkce štítné žlázy - je vyvinuta a schopna funkce okolo 12. týdne gestačního věku - TSH se zapojuje okolo 15. týdne a pak pomalu stoupá až do porodu - tím také stoupá T4, zatímco T3 stoupá až po 28. týdnu - předpokladem stavby žlázy je placentární přívod jodidu a aminokyselin, a také enzymatická výbava (peroxidáza, 1,5-dejodáza) - transplacentární přenosy - přenos jódu je bez problému díky aktivní jodidové pumpě - mateřské hormony pronikají placentou omezeně, ale v případě aplázie žlázy u plodu jsou schopny saturovat potřeby plodu a zajistí téměř normální vývoj - matčino TSH placentou neprochází, ale placenta sama produkuje TRH (i matčin TRH může projít placentou) - tím je zajištěna dvojitá aktivace hypofýzy u plodu - přes placentu ale prostupují i protilátky proti TSH receptorům - jsou-li blokující, mohou způsobit útlum fetální tvorby, jsou-li stimulující, jsou příčinou vzácné transientní fetální tyreotoxikózy - eutyreóza matky během gravidity je velmi důležitá, věnuje se jí proto pozornost v těhotenské anamnéze - u matek na substituční léčbě tyroxinem se dávky někdy až zdvojnásobují - vyšetřovací postupy - hlavní metody jsou aspekce a palpace - signál tyreopatie lze diagnostikovat velmi záhy - orientačně - velikost laloku žlázy by měla odpovídat objemu terminální falangy palce dítěte - objem se stanoví pomocí UZ, normální hodnoty dle věku a pohlaví určují tabulky (závisí na oblasti, dostupnosti jodu v potravě...) - v anamnéze je dobré se ptát na rodinou zátěž tyreopatií, hlavně u dívek, rodinná zátěž je až u 40% - vyšší pravděpodobnost vzniku je u pacientů s autoimunitní chorobou (DM I.typu, Crohn, myasthenia aj) - laboratoř - hladina TSH, fT4, T3, případně stanovení Ig proti mikrosomálnímu antigenu (TPO) a thyreoglobulinu - četnost a závažnost tyreopatií - nejčastější tyreopatí v populaci je eufunkční struma z nedostatku jódu (asi 80%) - na druhém místě jsou autoimunitní tyreoiditidy - na třetím místě josu (obvykle subklinické) výkyvy ve smyslu hypo či hypertyreózy - pořadí co se týče závažnosti - primární kongenitální hypotyreóza (1:3500 živých narozených), je podchycena screeningem, druhé jsou karcinomy a na třetím místě neonatální tyreotoxikózy Nedostatek jódu - při podezření na tyreopatii, když potvrdíme anamnesticky nízkou spotřebu jódem bohatých potravin, je diagnóza téměř jistá - stupeň zásobení organismu jódem lze orientačně určit stanovením odpadu jódu do moči (z ranní moče nebo z moče za 24h) - jodurie zrcadlí denní obrat jodu v těle, nevýhodou je pracnost a horší dostupnost stanovení - ne vždy je nedostatek jódu provázen strumou, ale je tomu tak dost často - struma je dána hypetrofií (zpočátku) a pak hyperplázií tyreocytů - první fáze hypertrofie je plně revezibilní (pouze u dětí a adolescentů), pokud se zmnoží buňky a žláza se uzlovitě přemění, není již návratu - podobné účinky může mít i nedostatek selenu - selen je potřeba v dejodázách - klinické příznaky z nedostatku jódu - struma (endemická), zhoršení mentálních funkcí dětí i dospělých, snížená výkonnost, únavový syndrom, porucha reprodukčních cyklů (hlavně u žen), vyšší výskyt folikulárních neoplázií (štítnice, prs) - léčba - u eufunkční jodopenické strumy se doporučuje úprava životosprávy, příp. jodidové tablety tam, kde je nesnášenlivost mořských ryb, kde musíme omezovat solení apod. - jodidové tablety nepředepisujeme při podezření na autoimunitní tyroitidu, mají v RA Basedowovu chorobu či mají dostatečný přísun jódu potravou - DDD jódu - 150-200µg Hypotyreóza vrozená hypotyreóza - primární kongenitální hypotyreóza je většinou podmíněna špatným vývojem žlázy (aplázie, dysplázie, ektopie) - méně často chybným enzymatickým vybavením - je předmětem screeningu novorozenců 4.-5.den po porodu (sledujeme hladinu TSH) - proto se dětský praktik setkává s touto chorobou obvykle již diagnostikovanou a s dítětem na substit. léčbě (i tak je na ní třeba myslet) - klinické příznaky - mnoho nespecifických příznaků - prolongovaná gestace, vyšší PH i délka, makroglosie - myxedém, zpomalený růst, ment. retardace - diagnóza - dle stanovení TSH, při primární poruše ve žláze TSH stoupá - horní hranice normálu je 10mUI/l, hladina mezi 10 a 17,5 vyžaduje laboratorní kontrolu, nad 17,5 je to pozitivní - negativní výsledek se nedává vědět, při nejasném výsledku se měří i jiné parametry (TRH-TSH test) - léčba - spočívá v substituci tyroxinovým přípravkem - 25-50 μg/den v prvním roce, pak 100-150 μg/m2 - čím dříve je substituce nasazena, tím lépe - děti s aplázií žlázy i když mají včas nastavenou substituci, mají často výpady v psychomotorických fcích (mateřské hormony to tak úplně neutáhnou...) získaná hypotyreóza - častý, mnohdy ale diskutabilní nález, často totiž vidíme netypický klinický nález - tzv. subklinickou hypoth. - nejčastější příčina - chronická AI zánět - stanovíme TSH - je-li sníženo, jde o poruchu primární - pokud je T4 a T3 v normě, jde o subklinickou hypotyreózu, pokud jsou sníženy, je to manifestní h. - příčiny - zánět, pozdní dopad dysplázie či špatných enzymů, déletrvající jodový deficit, strumektomie aj. - léčba - tyroxin, vázne-li periferní dejodace, lze podávat kombinované preparáty (mají T4 i T3) Hypertyreóza - může se vyskytnout již velmi brzy jako neonatální tyreotoxikóza - je to vzácné, dáno patologickými Ig matky, které aktivují štítnici dítěte (mohou zůstávat v těle matky i mnoho let po strumektomii) - nejčastější příčiny - GBT, polynodózní toxická struma, adenom - asi 3 měsíce po porodu Ig z těla dítěte mizí a dochází ke spontánní úpravě - dominující klin. příznaky - tachykardie (přes 180/min), zvýšená dráždivost, hypertenze, potivost, váhové neprospívání, bývá struma, někdy exoftalmus a kraniosynostózy (časná kraniostenóza), hepato(spleno)megálie , příp. srdeční selhání - diagnosticky - vysoké hladiny periferních hormonů v krvi, suprimované TSH, Ig v krví (matky i dítěte) - léčba - hyperkinetickou cirkulaci ovlivňujeme beta blokátory, obvykle použijeme Lugolův roztok či tyreostatika - častěji se setkáváme s hyperfunkcí v pozdějším věku, obvykle subklinické - příčinou je nejčastěji autoimunitní tvorba Ig stimulujících TSH receptory (Graves-Basedow), potom také přechodná hyperfunkční fáze tyreoitidy nebo nadměrný přísun jódu - u dětí je to hlavně v dospívání - příznaky podobné jako u dospělých, jen není exoftalmus - laboratoř - zvýšeny hladiny fT4 a T3, velice nízké hodnoty TSH - léčba - patří do kompetence endokrinologa - je třeba kontrolovat možnost vzniku agranulocytózy po podávání některých tyreostatik, obvykle kontrolou krevního obrazu á 3 měsíce - obecně - léčba tyrostatiky se volí na prvních 1,5-2 roky, pak dle odpovídavosti na léčbu se může volit tyreodektomie s následnou substituční léčbou - dnes se častěji kloníme k operačnímu řešení Záněty štítné žlázy - AITD - autoimunitní tyreopatie - 1. CLT - chronická AI tyreoiditida, Hashimoto, lymfocytární aj. - 2. GBT - tvoří skupinu nozologických jednotek Autoimunitní lymfocytární tyroiditida - nejčastější, nebolestivá, chronická - postihuje hlavně dívky, má familiární vazbu, často je sdružena s jinými autoim. chorobami - tkáň žlázy postupně infiltrují mononukleáry (snižuje se echogenita UZ obrazu) - laboratoř - vysoké hladiny Ig (TPO,TG), sporné případy vyřeší FNAB a cytologie - v průběhu nemoci může docháze k funkčním výkyvům, postupně ale vedou k hypotyreóze - léčba - názory nejsou jednotné, někdo doporučuje jen sledovat a kontrolovat Ig a TSH, jiné doporučují substituci tyroxinem - vzácněji se vysktují akutní a subakutní tyroiditidy, obvykle navazují na zánět HCD Akutní tyroiditida - bolestivá, projeví se vyklenutím části laloku, někdy zarudnutím a reakcí uzlin - celkové příznaky a markry zánětu - vyžaduje okamžitou antibakteriální a symptomatologickou (protizánětlivou) léčbu, obvykle s přechodnou substitucí tyroxinem Subakutní tyroiditida (deQuervain) - silně bolestivá, mívá vystřelující charakter - může omezovat polykání a zívání, palpačně nacházíme rezistenci - často se septickými teplotami a s celkovou zchváceností - léčba - antiflogistika, ATB, někdy i přechodně kortikoidy - fce žlázy bývá zvýšena, někdy je potřeba podat beta blokátory - po uzdravení je nutná dispenzarizace, protože často dochází k recidivám - léčba GBT u dětí - - liší se od léčby v dospělosti (liší se i mezistátně...) - u dospělých - lék 1. volby - tyreostatika, pak tyreidektomie nebo ablační terapie radiojódem - u dětí - na prvním místě zase tyreostatika, radiojód se u nás neprovádí Vliv léků na štítnici - nejčastěji léčiva s obsahem jódu (rtg kontrasty, amiodaron, expektorancia, dezinficiencia...) - vyvolávají jak hypo tak hypertyreózu (záleží na množství, délce expozice, stupni saturace jódem apod.) - glukokortikoidy způsobují pokles TSH a zpomalují periferní přeměnu T4 na T3 (podobně i některé beta blokátory) - růstový hormon zvyšuje periferní konverzi Nádory štítné žlázy - u dětí jsou spíše vzácné - více jich je u dětí ozářených v oblasti hlavy a krku a u dětí žijících v oblastech s vysokou radiací - nejčastěji bují tyreocyty a nalézáme diferencovaný papilární, vzácně folikulární karcinom - klinicky - solitární, nebolestivý, rostoucí uzel, tuhý - výjimečně nalezneme sporadický medulární ca z C-buněk (familiárně je součástí MEN II) - pro praktika v terénu platí - při podezření na přítomnost uzlu ve štítnici, odešleme dítě k endokrinologovi - ten dle zobrazovacích a laboratorních metod odliší cystu, adenom či zánět, zváží indikace FNAB - poté případně indikuje chirurgické řešení Pomůcka na klinický obraz hypo a hypertyreóz /Šilinkova klasifikace/ - pro hypotyreózu : K - kůže - příznak oteklého eskymáka /myxedém/, plechové předloktí, makroglosie, prořídlé ochlupení, vlasy L - „labor" - svalová slabost, únavnost M - metabolismus - stoupá váha, obstipace, intolerance zimy N - nervy - únava, spavost O - oběh - bradykardie - hypertyreóza: K - kůže - spocená, teplá, vlasy řídké, vypadávají, štěpivost nehtů L - „labor" - únava, atrofie, šplhavé napřímování M - metabolismus -  váhy, střevní motility, osteoporóza, oligomenorea, Cl,glc,AST, ALT N - nervově - psychiatrické - tremor, nespavost, nervozita, anxiosita, neklid O - oběh - TF, fibrilace síní,SV=hypercirkulační sy P - protruze, oftalmopatie c. Horečka neznámého původu u dětí - TNP - teplota nejasného původu - definice (Petersdorf,Beeson, 1961) - teploty vyšší než 38,3°C, které trvají déle než 3 týdny, přičemž nelze dospět k diagnóze během jednotýdenní hospitalizace - dnes je mnoho těchto stavů léčeno ambulantně, proto můžeme tu „hospitalizaci" z definice vynechat - dělení dle Duracka a Streeta - klasická TNP - nejčastější příčiny - infekce, malignity a systémová onemocnění pojiva - další příčiny - léková horečka, předstíraná horečka a habituální hypertermie, granulomatózní choroby (vč. sarkoidózy), Crohnova choroba, granulomatózní hepatitida - u dětí jsou častou příčinou později diagnostikovatelné infekce - EBV, bartonelóza, osteomyelitida, virózy - nosokomiální TNP - horečky pacienta přijatého na akutní lůžko, bez známek infekce při přijetí, které trvají aspoň tři dny a nezjistíme příčinu - neutropenické TNP - časté jsou bakteriální a mykotické infekce (Candida, Aspergilus), i viry (HSV,CMV) - TNP sdružené s HIV infekcí Diagnostika klasických TNP - teplotu musíme nejdříve verifikovat, příp. odhalit předstíranou horečku (to není lehké) - popis časového průběhu (remitentní, kontinuální...) má kromě malárie pramalý význam - Pel-Ebsteinova horečka - klasická u HD, několik dní vysoké horečky, vystřídané několika dny normy - fluktující teploty - horečka, 14 dní nic, horečka... často nic neodhalíme, myslíme na borreliózu - disociace tepové frekvence a teploty - tyfoidní horečka - inverze denního kolísání teploty - disseminovaná tbc - vždy se ptáme na údaje o cestě do zahraničí (malárie, améby, kala azar, Lassa...) - informace o chovu zvířat v domácnosti - hledáme známky infekční endokarditidy, šelest, petechie, Rothovy skvrny - bolestivá štítnice, může být thyreoiditida - pečlivě hledáme zvětšené uzliny Laboratorní vyšetření - testy první volby - FW, CRP, kompletní KO, rtg hrudníku - sedimentace je stále základní pro orientaci - sedimentace nad 100/hod → má je nadpoloviční většina malignit (lymfomy, myelomy), endokarditida a kolagenózy, ale i u nefrotického sy či hypersenzitivních reakcí - biochemie, vč. jaterních testů, LDH, kompletního vyšetření moči - test na tbc - vyšetření na HIV, CMV, EBV, hepatitidy, Q horečku, tyfus, toxoplasmózu, brucelózu - UZ břicha - CT hrudníku a břicha - revmatoidní faktor, antinukleární Ig - další relevantní vyšetření (většinou za hospitalizace) - fibroskopie, koloskopie, UZ žil DK, lumbální punkce, echo - scintigrafie - značené leukocyty - trepanobiopsie, test na chladové Ig, sérologie na salomonelu, brucelózu, ricketsie, tularemii.. - opakované hemokultury Dif.dg - nejčastější choroby způsobující TNP - tbc - stále nejčastější infekce způsobující TNP - disseminovaná netuberkulózní granulomatózní onemocnění - histoplasmóza, sarkoidóza - skrytý absces - osteomyelitida - infekční endokarditida - CMV - nejčastější viróza způsobující TNP - malignity - nejčastěji lymfomy (hlavně NHL), leukémie - lékové horečky - může je způsobit kterýkoli lék, nejčastěji antihistaminika, antiepileptika, jodové lákty, NSA... - porucha termoregulace - po lézích v thalamu (tyreotoxikóza, TCA, drogy) - plicní embólie a hluboká žilní trombóza - Whippleova choroba - bakterie Trophyrema whipleii - artralgie, průjmy - habituální hypertermie - u mladých žen s neurotickými rysy, přechody do únavového syndromu Terapie TNP - dříve se doporučovala symptomatická léčba - kortikoidy a NSA → dnes to indikujeme výjimečně - můžeme tím zamaskovat správnou diagnózu - snažíme se v první řadě ze všech sil odhalit příčinu a pak začít cílenou terapii - někdy po NSA musíme sáhnout k dosažení symptomatické úlevy Prognóza - u dětí s infekční příčinou - u 88% nedojde k trvalým následkům 31a. Růst a vývoj dítěte, posuzování stavu výživy u dětí - popisujeme vývoj fyzický - vzrůst, proporcionalita, vyspělost systému... - a vývoj neurologický - hrubá motorika, jemná motorika, kognitivní vývoj, řeč Délka: - do dvou let mluvíme o délce, od dvou let o výšce - při narození - 50cm - délka v roce - 75cm - délka ve dvou letech - 87 cm - ve třech - 96cm - ve 3,5 - 100cm - v pěti - 110 cm - v 10 letech - 140cm Hmotnost: - průměrná porodní hmotnost - 3500g (pak 10% váhový spád) - zdvojnásobí hmotnost - ve 4-5 měsíci - ztrojnásobí - v roce (cca 10,5kg) - čtyřnásobek - ve 2 letech (13kg) - v 5ti letech - 20kg - v 10 letech - 30 kg - batolata, předškoláci a školní mají mít roční přírůstek +2 kg Obvod hlavy: - novorozenec - 34cm - 6 měsíců - 43 cm - 1 rok - 47 cm - 3 roky - 50cm - 10 let - 53 cm - 18 let - 56 cm Proporcionalita růstu - poměr hlava/trup - novorozenec 1/4, dospělý 1/8 - podíl svalové hmoty - 22% 3M, 35%3L, 40% muž - spotřeba energie - kojenec - 40% energie na růst (110kcal/kg denně) - batole - 3% energie na růst (60-90kcal/kg) Periodizace dětského růstu - člověk roste relativně pomalu (ve srovnání s jinými savci) - u většiny savců po období rychlého postnatálního růstu následuje pubertální výšvih a pohlavní zralost - člověk má mezi těmito obdobími navíc období klidového růstu - dětství (specifikum člověka) - někdy se tento růstový model označuje jako sendvičový Vývoj mozku - replikace neuronů je ukončena před narozením, jejich organizace ale probíhá ještě dlouho po narození - přibývá bílé mozkové hmoty a synapsí - šedá hmota se vyvíjí relativně nejpozději - narůstá od 30.týdne gestace a končí v 1.roce→ proto je relativně citlivá na poškození v pozdní gestaci a perinatálně - myelinizace začíná ve 4. týdnu gestace v míše, v posledním trimestru i v mozku - při narození je dokončena myelinizace autonomního nervstva, hlavových nervů (kromě optického a čichového) - neúplně je myelinizována kůra a spoje do thalamu a BG (tady končí myelinizace do 2 let) Vývoj řeči - první fáze je nonverbální - od 2 měsíců se začíná komunikace vokalizovat - vzájemná vokální hra - 6-10 měsíců - dítě začíná lépe ovládat orální svalstvo, začíná žvatlat a opakovat slabiky bez konkrétního významu - ve 12 měsících začíná mít potřebu používat konkrétní slova k označení předmětů a činností - v 14. měsících umí asi 20-50 slov - pozor - vývoj řeči mohou zbrzdit časté otitidy s převodní poruchou sluchu - porozumění se vyvíjí rychleji než vyjadřovací schopnost - prvním slovům dítě rozumí už v 9.měsících - ve 13. měsících může rozumět 20-100 slovům - koncem 2. roku začne dítě skládat slova ve věty Hodnocení tělesného růstu - základní pomůckou pro hodnocení je percentilový graf tělesné výšky - podkladem pro sestavení percentilových grafů jsou národní referenční studie - hodnotíme tak míru odlišnosti od normy - mezi 3. a 97. percentilem se nachází 94% populace - střední tělesné výšky - mezi 25. - 75. percentilem (50% populace) - velká výška - nad 75. - velmi velká výška - nad 97. - součástí hodnocení je posouzení genetického růstového potenciálu dítěte - na pravý okraj percentilového grafu zakreslíme - u chlapců - tělesnou výšku otce (bod O), tělesnou výšku matky zvětšenou o 13cm (bod M) - u dívek - tělesná výška matky (bod M), výška otce mínus 13cm (bod O) - střed mezi těmito hodnotami je průměrná očekávaná výška v dospělosti, s rozmezím ±8,5cm - při opakovaném měření můžeme vypočítat růstovou rychlost v cm/rok - ta se mění v závislosti na věku a pohlaví - hodnotíme z percentilového grafu - zásadní je přesnost měření - děti od dvou let správně měříme stadiometrem upevněným na stěně - na stupnici stadiometru je pohyblivá hlavice, která se dotýká vertexu hlavy (nebo tam maj žirafu) - děti do dvou let měříme pomocí tzv. bodymetru („korýtko") - zjišťujeme délku Vývoj zubů - mléčné zuby - erupce - na mandibule - 5-7měsíc, na maxile 6-8měsíc - exfoliace - mandibula 6-7rok, maxila 7-8rok - erupce všech mléčných zubů má být do 3let života - stomatologické vyšetření indikujeme, když do 13 měsíců nevyrazil ani jeden zub - stálý chrup - dolní řezák - 6-7rok (mandibula), 7-8rok (maxila) - druhá stolička - 12-13rok (mandibula) b. Vrozené srdeční vady se zkratem levo-pravým - patří sem defekty přepážek mezi komorami, síněmi, anomální plicní návrat nebo zkraty velkých tepen Defekt komorového septa - zkrat okysličené krve z levé komory do komory pravé (tím znovu neefektivně do plic) - malé defekty - projevují se jen šelestem, který ale není slyšet hned po narození (tlak v plicnici stoupá pomalu a není tam ještě dostatečný tlakový gradient) - výraznější defekt může vést k srdečnímu selhání - známky srdečního selhání u malých kojenců - pocení, tachypnoe, odpočívání při pití, neschopnost pít dostatečné množství stravy - děti trpí častými respiračními infekcemi s atelektázami (hlavně oblasti utištěné zvětšenou LS) - postupně se vyvíjí Harrisonova rýha, vyklenutí prekordia, neprospívání - prekordium je hyperaktivní, šelest je provázen vírem - známky velkého zkratu - přídatná III. ozva na hrotě, mezodiastolický krátký šelest - diagnóza - klinická, echografická - průběh - malé defekty se mohou spontánně uzavřit - velké naopak mohou vést k srdečnímu selhání a k vývoji ireverzibilní plicní hypertenze - nepříznivé je, když prolabuje chlopeň aorty (regurgitace) - nebo může dojít k pulmonální stenóze - všechny děti s touto vadou jsou ohroženy endokarditidou - terapie - uzávěr defektu záplatou, indikována u všech symptomatických lézí - výsledek je dlouhodobě výborný - krátké období po operaci překlenujeme podáváním diuretik, kardiotonik, příp. ACEi - u malých defektů čekáme možné spontánní uzavření a odkládáme operaci do školního věku - některé defekty jdou opravit bez operace, katetrizací Defekty síňového septa a atrioventrikulárního septa - defekty síňového septa mají mírnější symtomatologii Defekt septa typu secundum - bývá objeven často náhodně, často až u předškolních dětí - při velkém zkratu - snížená výkonnost, vyklenutí prekordia - ale častěji bývá dítě bez potíží - spíše než šelest upoutá pediatra fixovaný rozštěp II. ozvy nad plicnicí - přirozený průběh charakterizuje normální dětství a nástup problémů v dospělosti - zvětšení síní /poruchy rytmu, hlavně flutter síní), zvětšená PK může vést k selhávání - při zvýšení žilního tlaku (např. porodem) může dojít k paradoxní embolizaci (přes defekt do velkého oběhu) Defekt síňového septa typu primum - inkompletní deket septa - mívá podobný obraz, ale je navíc provázen rozštěpem předního cípu mitrální chlopně s mitrální regurgitací - mitrální regurgitace během života progreduje - terapie - chirurgie - uzávěr defektu záplatou - indikace - u případů vedoucím k objemovému zvětšení PK a u všech defektů typu primum - elektivní operace - v předškolním věku - většinu defektů typu secundum lze uzavřít katetrizací Kompletní defekt atrioventrikulárního septa - atrioventrikulární kanál - rozsáhlá komunikace mezi srdečními oddíly, síněmi i komorami - a-v chlopně nejsou oddělené, tvoří často společnou jedinou chlopeň, často nedomyká - velmi často je tato vada sdružena s Downem - symptomy - závisí na velikosti komunikace komor a rozsahu postižení společné chlopně - známky selhávání se objevují ve 2-3 měsících života - tachypnoe, špatný příjem potravy, neprospívání - překrvení plic, útlak dých. cest→ vede často k bronchopneumóniím a atelektázám - šelest - je slyšet jen u menších defektů septa, u rozsáhlé komunikace šelest slyšet není! - zdrojem šelestu je většinou nedomykavá chlopeň - prekordium je hyperaktivní, II. ozva je nad plicnicí hlučnější a rozštěpená - EKG - typický „kanálový" sklon elektrické osy doleva a hypertrofie komor - diagnóza - dle ECHA - přirozený průběh je vždy nepříznivý, časný vývoj plicní hypertenze - proto operujeme v časném kojeneckém věku - funkční výsledek operace bývá výborný, mohou nastat pozdější problémy funkce mitrálky Otevřená tepenná dučej - může být různě široká a dlouhá - podle toho je široké spektrum závažnosti příznaků - od náhodného šelestu po projevy těžkého akutního srdečního selhání - u nedonošenců s RDS může otevřená dučej vést k závislosti na ventilátoru - u kojenců - oběhové selhání, projevující se výdechovou dušností z plicního edému - periferní pulzace jsou nápadně živé, prekordium je aktivní - nápadná je klidová tachykardie a tachypnoe - poslech - často trojdobý rytmus, spíše než klasický foukavý kontinuální šelest, slyšíme nízkofrekvenční zvuk „sypajícího se koksu" - dif.dg - podobný obraz mají pacienti s aortopulmonálním oknem (přímá komunikace vzestupné aorty a tr. pulmonalis) - diagnóza - echo - přirozený průběh - závisí na velikosti dučeje - široká krátká dučej - srdeční selhání, plicní hypertenze, projevy cyanózy dolní poloviny těla - středně významná dučej - může působit opakované respirační infekce, neprospívání - úzká dučej - potíže nepůsobí - všichni pacienti jsou ohroženi rizikem infekční endarteritidy - terapie - uzávěr převážně pomocí katétru - do lumina zavedeme spirálku - u širší dučeje - chirurgický podvaz nebo protětí - u nedonošenců s RDS s významnou dučejí se pokoušíme o farmakologický uzávěr pomocí indometacinu (NSPZL) c. Středoušní záněty u dětí Otitis media acuta (OMA) - rychlý a náhlý začátek - klinické příznaky - otalgie, otorhea, horečka, náhlý vznik neklidu, anorexie, zvracení nebo průjem - hlavní rozdíl OMA od OMS - klinické známky akutní OMS jsou malé - epidemiologie - nejčastěji u dětí v kojeneckém a batolecím věku, s narůstajícím věkem incidence ubývá - až u 75% lidí proběhne za život jeden nebo více prudkých středoušních zánětů - u malých dětí jsou často oboustranné - čím dříve vznikne první zánět, tím větší je frekvence jeho recidiv - předchází jí obvykle virová infekce HCD, která do středouší pronikne tubou nebo hematogenně - etiologie - nyní se stále více hovoří o kombinovaném virově-bakteriálním agens - nejčastější viry - RSV, adenoviry, influenza A a B - nejčastější bakterie - pneumokok, Str. pyogenes (betahemolytický), h.influenzae, moraxella, s.aureus - podpůrné faktory vzniku - - celkové - celková nemoc (leukémie, spála, spalničky, nádorové choroby, DM, alergie, poruchy imunity) - místní - poranění a krevní výrony ve středouší, perforace bubínku, hyperplastická konstituce středoušní sliznice, zánětlivé změny v nose a VDN, adenoidní vegetace... - symptomatologie - zpravidla jí předchází prudký katar HCD - pozorujeme - pocit zalehnutí, pulzující bodavá bolest v uchu, teplota - podle intenzity infekce dochází během hodin či dnů ke spontánní perforaci bubínku a k výtoku, bezprostředně nastává úleva od bolesti a pokles teploty - dle stádia je výtok serózní, hlenovitý, hlenohnisavý až hnisavý - POZOR! bolestivý tlak na tragus není přesvědčivým důkazem! - formy OMA - OMA simplex - samotný zánět středouší bez dalšího celkového onemocnění - OMA suppurativa - s hnisavým výtokem - u kojenců a batolat - bouřlivé, vysoké horečky, neklid, zvracení, průjmy → maskuje to základní onemocnění, to přispívá k postupu zánětu do mastoidálních sklípků - ve stáří jsou příznaky zase naopak tlumeny a zase to leze do sklípků → u obou věkových skupin je vyšší riziko komplikací - OMA haemorrhagica - u chřipkových virů - ve zvukovodu na na bubínku vznikají buly s hemoragickým sektretem, exsudát ve středouší bývá rovněž hemoragický - může vzniknout toxická neuritis n.VIII - OMA epitympanalis - supurativní ložisko je epitympanálně, kůstky a slizniční řasy brání jeho šíření - je vyklenutá jen pars flaccida bubínku - výrazná bolest ucha se projikuje do mastoidálního výběžku, parietálně až okcipitálně - je vysoké riziko komplikací - OMA suppurativa latens - u kojenců a malých dětí, kdy je bubínek dekonturovaný, ztluštělý, netransparentní, plochý (i v období bezpříznakovém) - ve středouší je latentní purulentní obsah, původcem je hlavně pneumokok - častá příčina - rezistentní kmeny nebo nesprávná ATB léčba - diagnostika - otoskopie, převodní porucha sluchu - dif.dg.- akutní exacerbace chronického středoušního zánětu - větší perforace, mastoidní výběžek nebývá pneumatizován - otitis externa - sluch je dobrý, výtok ze sluchovodu sice páchne, ale výplachem zápach mizí - onemocnění v okolí - zubní kaz, nemoci dolní čelisti, čelistního kloubu, neuralgie n.V ... - celková horečnatá onemocnění - pneumonie, tyfus... - komplikace - intratemporální - - OMS subakutní, později chronická - rezidua post otitidem mediam - atrofie, atelektáza bubínku, vápenné inkrustace, perforace - mastoiditis, paresis n.VII, labyrintitis, hypacusis perceptiva, petrosis - komplikace intrakraniální - - otogenní meningitis - subdurální empyém, epidurální absces, absces mozku, tromboflebitida sinus sigmoideus - terapie - cílem je zmírnit příznaky, urchlit vstřebávání sekretu, vyléčit převodní nedoslýchavost, minimalizovat recidivy - v katarálním stádiu, u viróz - konzervativní léčba - nosní dekongescence, event. Otobacid do zvukovodu - v další fázi - paracentéza, kultivace, léčba ATB cíleně dle kultivace - při vážném stavu - širokospektrá ATB - ATB první volby (dle nejčastějších patogenů) je aminoPNC (amoxycilin - Amoclen, ampicilin), příp. Augmentin (s blokátorem betalaktamáz) - u recidivujících či komplikovaných otitid - parenterální ATB při hospitalizaci - při komplikacích nutno zvažovat operace Otitis media recidivans (OMR) - jsou nejčastější v prvních dvou letech života, přicházejí s respiračním onemocněním, opakují se několikrát do roka - příčiny - hlavní - adenoidní vegetace, nebo nedostatečně vyvinutý imunitní systém, alergie, dědičnost - prevence - adenotomie - terapie - vždy je nutné vyšetřit humorální a buněčnou imunitu - poté příp. autovakcíny, imunomodulace - vždy je nutné recidivu správně vyléčit - význam má též klimatická léčba (Vysoké Tatry, moře), ale minimálně 14 dní! - jednou z příčin může být i gastroezofageální reflux! Otitis media secretorica (OMS) - serózní otitida, malé klinické příznaky - dělíme dle trvání - akutní (méně než 3 týdny), subakutní (pod 3 měsíce), chronický (nad 3 měsíce) - dělení dle sekrece - serózní (serotympanon), mukózní (mukotympanon), seromukózní (seromukotympanon) - v praxi užívaná synonyma - akutní tubotympanální katar apod. - při delším trvání může docházet k atrofii a retrakci bubínku s následnou atelektázou středouší - epidemiologie - jedno z nejčastějších onemocnění dětského věku - stále chybí ucelený názor na etiopatogenezi a léčbu - ukazuje se vysoký stupeň korelace se záněty HCD - etiologie - - dysfunkce tuby - selhání funkcí Eustachovy trubice - ventilační funkce - normálně je ET uzavřena mírným tlakem ve středouší, občas je otevírána činností m.tensor veli palatini a m. levator veli palatini - drenážní funkce - sekret ze středouší je odstraňován jednak ciliární činností a ve větším množství i činností m. tensor veli palatini - bariérová funkce - závisí na délce ET, šířce apod. - obstrukce ET - daná nejčastěji - adenoidní vegetací, deformity nosního septa, zánětlivé zduření sliznice, VVV nosohltanu (rozštěpy), tumory nosohlatnu - ložiska infekce HCD - patogeneze - obstrukce tuby trvající přes týden vede ke vstřebávání vzduchu, k okyselení prostředí tlakem CO2 a k podtlaku - vpáčí se bubínek, a později se do dutiny roní tekutina (směs transsudace a exsudace) - pak postupně se přemění epitel z oploštělého na cylindrický s pohárkovými bb., proliferuje lamina propria, tvoří se klky a záhyby, sekrece se postupně mění na mucinózní - z rozpadových produktů se uvolňuje cholesterol, který se sráží v krystaly (cholesterolové granulomy) - podpůrné faktory - celkové - exogenní - zimní období, pobyt v kolektivních zařízeních (jesle, školka...) - endogenní - nezralost či porucha imunitního systému, alergie - místní - kraniofaciální deformity, imobilita cilií (Kartagenerův sy) - u dětí svírá ET úhel směrem k horizontále 10° (u dospělých 45°), což hlavně vleže (u dětí dost častá poloha) zvyšuje možnost průniku sekretu z nosohltanu do ucha - symptomatologie - obvykle malá - převodní nedoslýchavost - pocit plnosti v uchu, tlak, zalehnutí, přelévání - šumnění, autofonie (zesílení vlastního hlasu) - výjimečně vertigo - diagnostika - anamnéze - katar HCD - otoskopie - vpáčený bubínek, manumbrium skoro horizontalizuje, můžeme vidět hladinku tekutiny - pneumootoskopie - špatná pohyblivost bubínku - POZOR! rozhodující vyšetřením je tympanometrie s nálezem ploché, tzv. křivky B - audiometrie - převodní nedoslýchavost 30-40dB - dif. dg - hemotympanon, OMA v iniciálním stádiu - terapie - cílem je - odstranit nedoslýchavost, prevence komplikací a následků (vznik retrakční kapsy, atelektázy, cholesteatomu, adhezivního procesu, poškození vývoje řeči...) - konzervativní terapie - sanace infektů HCD, vzdušné sprchy (politzerace, příp. katetrizace ET), podání dekongescií, antialergická léčba, žvýkačky ke stimulaci polykání - chirurgická léčba - adenotomie, paracentéza a odsátí sekretu pod mikroskopem - příp. zavedení přechodné drenáže přes bubínek - komplikace otitid - - mastoiditis - dnes se již tak často nevidí - mastoiditis manifesta - vysoké teploty, odstátý boltec, zarudnutí retroaurikulárně - terapie - chirurgická - odstranění kosti... - mastoiditis latens - nejsou zvýšené zánětlivé parametry, z ucha vytéká hnisavá sekrece, s diagnózou pomůže rtg - terapie - dle klin. obrazu, často se to zvládne konzervativně - nitrolební komplikace - díky ATB se výskyt snížil - komplikace 1. fáze - extradurální - meningitida, epidurální absces, tromboflebitida sinu - komplikace 2. fáze - překračují duru - mozkový absces, otitický hydrocefalus - příčiny - u dospělých je to většinou chronická otitida, u dětí akutní s mastoiditidou Otitis media chronica - charateristiky - perforace bubínku, dlouhodobá sekrece ze středouší, různý stupeň nedoslýchavosti - podpůrné faktory - - místní - VVV v HCD (hlavně rozštěp patra), dlouhodobé poruchy ventilační fce sluchové trubice (adenoidní vegetace...) - celkové - imunitní defekty (hlavně třídy IgA, alergie, diabetes, CF, KV malformace - má dvě základní formy - - OMC mesotympanalis (simplex, catarhalis) - postihuje sliznici bubínkové dutiny, nebývá zdrojem komplikací - perforace v pars tenza bubínku, u perforace dojde k epitelizaci okrajů, není možné spontánní zhojení - etio - nejčastěji pseudomonas, s.aureus, proteus, e.coli, klebsiella... - příznaky - převodní porucha sluchu, hlenohnisavý výtok z ucha, centrální perforace bubínku - terapie - konzervativní, ATB dle citlivosti lokálně - prognóza je příznivá, rezidua po zánětu jdou dobře řešit chirurgicky - OMC epitypmanální - je zde i postižení kostních struktur, hlavně u formy se vznikem cholesteatomu - příznaky - plíživé, sekrece je malá, ale výrazně páchnoucí - bateriologie - často jsou tam anaerobové - Bacteroides, Peptococcus... - terapie - chirurgická - nebezpečné komplikace - porucha n.VII, průnik do labyrintu, do lebky... 32a. Vrozené atrezie a stenozy gastrointestinálního traktu Pylorostenosis congenita - difúzní hypertrofie a hyperplázie hladké svaloviny pyloru a celého žaludku - výskyt - pětkrát častěji u chlapců (1:150) → relativně častá - častější je u slovanské rasy (germáni to maj minimálně) - etiologie - není známa, předpokládá se polygenní dědičnost (v 15% zjistíme familiární výskyt) - někdy ve spojení s hiátovou hernií, atrézií jícnu, Turnerovým sy... - klinický obraz - dominuje explozivní zvracení obloukem, projektilově (až do 1m) - začíná v 2.-3. týdnu života - zvratky obsahují žaludeční obsah, jsou kyselé, bez žluče - dochází k dehydrataci, dítě má velkou chuť k jídlu, dychtivě pije - později je letargické, ztrácí hmotnost, má zácpu nebo hladové stolice, má stařecký vzhled - může vést až do závažné alkalózy - těžký stav, povrchní dýchání, ztráta vědomí, křeče - coma pyloricum - ihned po napití můžeme na bříšku sledovat peristaltickou vlnu (z levého do pravého epigastria) - typický palpační nález v břiše - tumor pylori - v epigastriu, vpravo od střední čáry, velikost třešně - laboratoř - typicky - hypochloremická alkalóza s hypokáémií, hyponátrémií a dehydratací - hypochlorémie může dosahovat až extrémních hodnot (pod 75mmol/l), její stupeň odráží lépe ztráty kália než kálémie - mají zvýšené hodnoty gastrinu - část pacientů s pylorostenózou má deficit glukuronyltransferázy s ikterem - diagnóza - klinika, UZ - rtg jen v rámci dif.dg. u nejasných případů - dif.dg - jiné příčiny explozivního zvracení - intrakraniální hypertenze, atrézie pyloru, antrální membrána, duplikatury žaludku - jiné příčiny podobného metabolického rozvratu - akutní insuficience nadledvin - při krvácení či kongenitální hyperplázii - MAc, hyperkálémie, ztráty sodíku v moči - DMP - MAl můžou udělat poruchy metabolismu AMK (porucha cyklu močoviny) - terapie - chirurgická - resekce serózní a svalové vrstvy pyloru (zachování integrity sliznice) - tzv. Fredet-Weber-Ramstedtova operace - prognóza - při včasné operaci dobrá Obstrukce duodena - patří k tzv. proximálním obstrukcím střeva - ty charakterizuje - menší distenze břicha a trvalé explozivní zvracení - při obstrukci střeva pod úrovní 15cm od začátku jejuna - tzv. distální obstrukce - dominuje nafouknutí, distenze břicha, zvracení přichází později - obstrukce duodena může být dána atrézií (častěji) nebo stenózou - je častěji u Downova sy a u nezralých dětí - obstrukce se obvykle nachází až pod papilla duodeni major - jinak může obstrukce vzniknout i u neúplné rotaci střeva, volvulus congenitalis, při pancreas anulare - klinický obraz - - obstrukce dvanáctníku má úzký vztah k cirkulaci plodové vody - ve všech případech obstrukce zjistíme při porodu polyhydramnion - proto při každém nálezu polyhydramnionu musíme po porodu odsát sondou žaludeční obsah - a pokud je toho víc než 15ml, vyslovíme podezření na proximální obstrukci střeva - hlavní příznak - projektilové zvracení (při atrézii začíná bezprostředně po porodu, při stenóze až za několik hod) - zvratky jsou nažloutlé příměsí žluče - někdy vidíme peristaltickou vlnu podobnou té u pylorostenózy - distenze - jen v epigastriu nebo chybí - laboratoř - hypochloremická alkalóza, deplece Na a K - při nadměrném zvracení střevního obsahu může MAl přejít do MAc a rozvrat prostředí se ještě prohloubí - diagnóza - lze zjistit UZ již intrauterinně - po porodu je nejlepší nativní rtg snímek břicha ve visící poloze (kontrastní látku tvoří vzduch, který dítě napolyká v okamžiku narození - normálně - ihned po porodu má být vzduch v žaludku, do 1 hodiny v tenkém střevu, za 4-18h v tlustém - při atrézii je typický obraz „dvou bublin" - jedna v oblasti žaludku, druhá menší v oblasti duodena - terapie - chirurgická - duodenoplastika, duodenojejunostomie - před operací je nutná úprava vnitřního prostředí Syndrom arteriae mesentericae superior - chronická obstrukce dvanáctníku, chronický ileus dvanáctníku, sydrom sádrového lůžka - je to osobitá forma parciální obstrukce duodena - kaudální třetina duodena je stlačena mezi a.mes.sup a aortu - ke stlačení dochází při nadměrné lordóze (u nemocných na sádrovém lůžku po operacích páteře) a při ztrátě nitrobřišního tuku, který udržuje duodenum v poloze - více postihuje štíhlá děvčata - opakovaná zvracení po jídle a bolesti břicha - diagnóza - rtg s kontrastem (rozšíření dvanáctníku s rychlými peristaltickými a antiperistaltickými vlnami) - terapie - zmírnění těžkostí - doporučuje se po jídle poloha modlícího se mnicha (krčená poloha na kolenou) - někdy je nutná výživa nasojejunální sondou nebo parenterálně - při vzestupu hmotnosti se doplní tuk... - příp. chirurgie Malrotace střeva a volvulus - normální střevo se točí proti směru hodinových ručiček (jako osa působí a.mes.sup.) - malrotace znamená poruchu tohoto pohybu nebo poruch upevnění na zadní stěnu břišní - volné nezafixované střevo predisponuje k zauzlení (volvulus) a k obstrukci - někdy se sdružuje s asplenismem či VSV - klinický obraz - projeví se příznaky akutní nebo recidivující NPB - příznaky vzniknou krátce po narození nebo kdykoli v průběhu prvního roku života - diagnóza - na rtg vidíme rozdělení vzduchu - chybí bubliny v oblasti slepého střeva - poruchu rotace potvrdí irigografie - terapie - chirurgická Obstrukce tenkého střeva - má různé příčiny - atrézie - střevo končí slepým zakončením a po různě dlouhé atretickém úseku je průchodná distální část - může vzniknout i intrauterinní poruchou cévního zásobení střeva s následnou gangrénou, gangréna se ještě intrauterinně resorbuje a vzniká atrézie... - mekóniový ileus - obstrukce vazkým mekoniem - některé případy Hirschprungovy choroby (megacolon congenitum) mohou postihovat i tenké střevo - extraintestinální příčiny - malrotace, poruchy pojiva, hernie, kalcifikované uzliny, různé duplikatury, omfalokéla Mekóniový ileus - patří mezi nejčastější příčiny - mekonium (smolka) - obsah střev plodu, tvořen z odloupaných bb., žlučových barviv (černozelená barva) a hlenu - přítomnost mekonia v plodové vodě je známkou hypoxie plodu... - v různém stupni se vyskytuje až u 10% dětí s CF (nadměrně vazký hlen) - už intrauterinně může dojít k perforaci střeva - klinický obraz - při proximální typu - zjistíme polyhydramnion, u mekóniového ileu často CF v RA - známky NPB - zvracení žlutých až fekaloidně zapáchajících zvtatků - při mekóniovém ileu chybí odchod mekonia a stolice - nejvýraznější příznak - velká distenze břicha - při vzniku perforace → pneumoperitoneum - laboratoř - dehydratace, hypovolémie, změny iontů zvracením - diagnóza - hrozivé klinické příznaky, zhoršující se stav - nativní rtg břicha ve visu - při mekóniovém ileu - v pravé bederní krajině vidíme zamlžený obraz („obraz mléčného skla") s drobnými bublinkami vzduchu - pneumoperitoneum - proužek mezi játry a bránicí - terapie - chirugie dle příčiny - mekóniový ileus se snažíme (při včasné diagnóze) uvolnit nálevem s obsahem mukolytik Megacolon congenitum - tři formy - Hirsprungova choroba - ve stěne tlustého střeva jsou aganglionární oblasti (bez nervových plexů ve stěně) - tyto oblasti jsou spastické a zúžené - před těmito zúženími dochází k extrémní dilataci se stázou obsahu - megacolon idiopaticum (porucha vegetativní inervace - nepoměr symp./parasymp.) - megacolon symptomaticum (dilatace nad stenotickým místem - vrozená stenóza, jizva po operaci...) - výskyt - tvoří asi třetinu všech obstrukcí střeva u novorozenců - u velké části se projeví až v prvním roce života nebo v batolecím věku (významná příčina dystrofie a malabsorpce) - klinický obraz - u novorozenců - příznaky částečné nebo úplné distální obstrukce střeva (zvracení se žlučí, fekaloidní zápach), při rektálním vyšetření - masivní odchod plynů a stolice - na rozdíl od jiných obstrukcí střeva, nebývá zácpa, ale naopak průjem z dysmikróbie - může vyústit až v nejtěžší komplikaci - těžkou enterokolitídu (až život ohrožující průběh), cl.difficile - vede k velkým ztrátám vody a solí a může vyústit ve smrt i během 1 dne - u starších dětí - trvalá obstipace, dystrofizace dítěte, retardace růstu, celkový obraz malabsorpčního sy - při pohmatu - v levém hypogastriu - tvrdé skybaly - dítě udává opakované ataky bolestí břicha, může být encopresis (mimovolný odchod stolice) - laboratoř - změny vnitřního prostředí typické pro malabsorpční sy - bývá hypochromní mikrocytová anémie - v dilatovaných úsecích střeva dochází ke změnám sliznice a vzniká propustnost pro sérové bílkoviny - s obrazem exsudativní enteropatie → přítomnost albumínu ve stolici, vznik hypoproteinických edémů - diagnóza - biopsie rekta, koloskopie, irigorgafie - terapie - chirurgická resekce aganglionárních úseků (doporučuje se operovat ihned po zjištění diagnózy, i bez větší úpravy vnitřního prostředí, protože stále hrozí vznik klostridiové enterokolitídy) - u idiopatického - ergotaminové preparáty, které stimulují tonus parasympatiku, a mírná laxativa - strava s větším obsahem pektínů, zeleniny a ovoce - prognóza - včasná operace snižuje mortalitu enterokolitíd z 33% na 4% VVV GIT - dodatky z přednášky - atrézie - 26% duodenum, 19,5% jejunum, 45% ileum - stenózy - 55% duodenum, 7,1% jejunum, 27% ileum NID - neurointestinální dysplázie - nový název pro Hirsprunga a podobné... Anorektální anomálie - - kde má ta dírka být - chlapci - v polovině vzdálenosti úpon skrota/kostrč - dívky - zadní komisura/kostrč (na rozhraní zadní třetiny a středu) - anální stenóza - roztáhneme dilatátory - membrána - stačí protrhnout - anální nebo rektální ageneze - je tam jen dolík, není díra - zjistíme to na rtg hlavou dolů - kam až se dostane vzduch - největší zrada - rektální atrézie - je tam dírka, ale v hloubce je atrézie, obvykle to zjistí sestra při podávání teploměru - píštěl - nemá svěrač, může ústit do uretry nebo do měchýře (u dívek do vaginy či dělohy) b. Dětská struma,diferenciální diagnoza Algoritmus řešení strumy STRUMA? → UZ vyšetření difúzní NEDOSTATEK JÓDU (SELENU) - suplementace - jodurie HLADINY TSH,fT4 (T3) - normální - chybí jód? selen? - strumigeny? - léky? - dyshormonogeneze? - ↑ TSH, ↓ nebo normální T3,T4 - hypofunkční - ↓ TSH, ↑ nebo normální T3,T4 - hyperfunkční HYPOECHOGENITA - protilátky (TPO,TgAB) - juvenilní chronická lymfocytární tyreoiditida - opakovaná vyšetření uzlová - konzultace endokrinologa bez prodlení ZNÁMKY AKUTNÍHO ZÁNĚTU - antibiotika, antiflogistika, event. kortikoidy, betablokátory - struma s normálním TSH - může být - dána estrogeny (antikoncepce) - zvyšují TBG→ nutnost tvorby hormonů T3... - stejný mechanismus - marihuana Vyšetření štítné žlázy - anamnéza - návaznost obtíží (viry, infekce, stres) - u AI chorob... - léky obsahující jód - amiodaron (až u 10% spouští AI tyreoiditidu, v pediatrii se moc nepoužívá) - dřív se hodně používala některá expektorancia s jódem - lithium - OA - prenatálně - choroby matky (Basedow...), délka gravidity, porod - postnatálně - jiné AI nemoci, Turnerův sy - RA - AI tyroiditidy mají až ve 40% familiární výskyt - jiné endokrinopatie - dříve bylo důležité zjišťovat místo narození kvůli deficitům jódu, dnes to ztrácí smysl - sono - až u třetiny najdeme diskrepanci mezi palpací a UZ → strumu nelze diagnostikovat jen z palpace - scintigrafie - u dospělých má 2 indikace - pátrání po meta po ablaci žlázy s tumorem - pátrání po ektopické produkci - u dětí k tomu ještě přibývá - indikace u kongenitální hypotyreózy → zda je někde vůbec nějaká tkáň štítnice, nebo jestli je to ageneze - vyšetření protilátek - - Ig proti tyreoglobulinu - AIDT 70%, Basedow (GBT) 30% - Ig proti peroxidáze - AIDT 90%, GBT 86% - TRAK (Ig stimulující TSHr) - specifické pro GBT - FNAB (fine needle aspiration biopsy) - rychlá, relativně neinvazivní - nevýhody - krvácení (jen vzácně nějak závažné), orientační, nerovná se to histologii - dif.dg. strumy - 1.místo - deficit jódu, 2. místo AI zánět, pak - vrozené enzymatické defekty, tyreotoxikóza, nádory Jodizace - od r.97 používáme jiný jodičnan, který na vzduchu nesublimuje ze soli - množství v soli - 35mg/kg - jodizuje se i potravinářská sůl (i na rohlících...) c. Přehled poruch acidobazické rovnováhy a léčebné zásady - mírou disociace je pK, což je záporný dekadický logaritmus disociační konstanty Henderson-Hasselbalchova rovnice - pH = pK+log (HA)/(A-) pCO2 - 5,3kPa (v arteriální krvi) - metabolická složka rovnice - HCO3- SID- rozdíl v koncentraci silných kationtů a aniontů A tot - koncentrace slabých netěkavých kyselin (bílkoviny a fosfáty) - změny SID jsou dány hlavně změnami poměru Na a Cl, případně zmnožením UA preanalytické podmínky odběru na vyšetření parametrů ABR - arteriální krev, arteriolární, kapilární i smíšená venózní, krev bez bublin vzduchu!!! - snižuje pCO2, - vyhodnotit hned nebo uchovat na roztávajícím ledu, nezmrazovat - acidobazický analyzátor („astrup")- pomocí elektrod měří pH, pCO2 a pO2, ostatní parametry dopočítává počítač fyziologické meze pH - 7,4 ±0,04 pCO2 = 5,35±05 kPa c HCO3- = 24±2mmol/l - koncentrace standardních bikarbonátů (při 37°C a pCO2=5,35kPa) koncentrace aktuálních bikarbonátů - je určena daným pCO2 Base excess (BE) - +2,5 až -2,5 mmol/l pO2 - posouzení tkáňové hypoxie, normální hodnoty 9,3-15,5 kPa Buffer base séra (BBS) - vztah mezi hlavními kationty a Cl = (Na+K)-Cl - zvýšený BBS - relativní pokles Cl → MAl = 42±2mmol/l Anion gap (AG) - součet koncentrací UA+bílk. - zvýšená AG - metabolická složka acidózy ! mění-li se proti sobě bílkoviny a UA, je AG normální... Metabolická acidóza - nejčastější porucha ABR - je charakterizovaná poklesem pH pod 7,36 a bikarbonátů pod 22mmol/l - etiologie - - zvýšená ztráta bikarbonátů - průjmy, renální tubulární acidóza, diuretika... - zvýšená endogenní tvorba nebo přísun protonů - diabetická ketoacidóza, laktátová acidóza, intoxikace salyciláty - nedostatečná sekrece H+ - renální insuficience - klinický obraz - tachykardie, komorové arytmie, snížení kontraktility myokardu, Kussmaulovo acidotické dýchání, bolesti břicha, hyperurikémie, hyperkálémie a hyperkalciurie - chronická MAc nejčastěji provází choroby ledvin a vede k retardaci růstu - diagnóza - - AG nad 13 (normochloremické) - vznikají hromaděním kyselin - glykémie nad 6 → diabetická ketoacidóza - glykémie pod 6 → musíme vyloučit sepsi, meningitidu, šok, hypoxii, respirační tíseň - toxikologie (aspirin, metanol, etylenglykol) - DMP (vyšetřit karnitin, laktát, pyruvát, moč na AMK) - AG je pod 13 (hyperchloremická) - porucha je v ledvinách nebo v GITu - pH moči nad 5,5 - renální tubulární acidóza, obstrukční uropatie, intersticiální nefritida - pH moči je pod 5,5 - průjmy, ureterosigmostomie. hypoaldosteronismus, hyperalimentace - terapie - postupujeme hlavně kauzálně - snaha upravit základní poruchu - alkalizační léčba je druhotná, závisí na příčině a stupni MAc - při mírné MAc (pH nad 7,3) obyčejně nealkalizujeme, protože organismus se po odstranění příčiny se stavem vypořádá sám - při diabetické ketoacidóze provádíme alkalizační léčbu výjimečně (až při poklesu pH pod 7,1) - závažná akutní MAc - úprava má být postupná (v průběhu 12-24 hodin) - příliš rychlá úprava - tetanické křeče, hypokalcémie - alkalizační léčbu indikujeme při poklesu bikarbonátů pod 15 mmol/l - podle možností, podáváme per os WHO roztok (nebo jiné roztoky s bikarbonáty) - orientační odhad deficitu pro parenterální léčbu - deficit (mmol) = 0,3 x hmotnost v kg x deficit bazí (BE) (mmol/l) - třetinu vypočítaného množství podáme v prvních 1-2hodinách, druhou třetinu behem další 6- 8h - při dlouhodobém či nadměrném přívodu bikarbonátů může přísun Na vyvolat edém plic - při chronické MAc je organismus obvykle dobře na acidózu adaptovaný - staráme se hlavně, aby bikarbonáty neklesaly pod 15mmol/l Metabolická alkalóza - charakterizuje ji vzestup pH nad 7,44, bikarbonáty nad 36mmol/l - etiologie - - primární deficit chloridů (zvracení, odsávání žaludeční šťávy, chloridorea, furosemid) - nadměrný přívod bikarbonátů - alkalizační léčba, transfúze citrátové krve - snížené vylučování bikarbonátů - deficit K, hyperkalcémie, Bartterův sy, primární hyperaldosteronismus - klinický obraz - hypoventilace, posun disociační křivky Hb doleva, zvýšená neuromuskulární dráždivost a tetanie (pokles ionizovaného Ca v plasmě) - kardio - arytmie, prodloužení QT, zvýraznění T vlny, vyšší citlivost myokardu na digitalis - diagnóza - laboratorní vyšetření svědčí jen o EC alkalóze, jednou z nejčastějších příčin je deficit K a ten je spojen s acidózou IC - hlavní diagnostická metoda - chloridy v moči - chloridy v moči pod 10mmol/l → GIT ztráty, CF, snížený cirkulující objem krve - chloridy v moči nad 10mmol/l → pak dle TK - normální TK → Bartterův sy, deplece kalia, diuretika, podávání bikarbonátů - vyšší TK → primární hyperaldosteronismus, Cushing, stenóza renální artérie - terapie - hlavně se zaměřujeme na úpravu základní příčiny - MAl z podávání diuretik, bikarbonátů, zvracení nebo odsávání žal. šťávy - dobře reaguje na podání Cl formou fyziologického roztoku (nebo formou KCl) - zvýší se sekrece bikarbonátů - zřídka přichází v úvahu acidifikace chloridem amonným - MAl neodpovídající na chloridovou léčbu (hyperald.,Cushing, Bartter, def. magnézia, závažná hypokálémie) vyžadují specifickou léčbu základní choroby Respirační acidóza - charakterizuje ji hyperkapnie (pCO2 nad 5,6kPa), pokles pH pod 7,36 - spolu a MAc patří mezi nejčastější poruchy u dětí - etiologie - k akutní retenci vede alveolární hypoventilace - na úrovni CNS - deprese dechového centra traumaticky, CA, otravou... - dýchacích svalů - trauma míchy, botulismus, tetanus, myastenia - dých. cest a plic - obstrukce, aspirace, laryngitida, astma, bronchopneumonie, plicní fibrózy aj. - klinický obraz - závisí na vyvolávající příčině, na rychlosti vzniku a stupni hypoxémie - obraz respirační insuficience - neklid, dezorientace, dyspnoe, tachypnoe, cyanóza, porucha cirkulace apod. - diagnóza - na základě klinického obrazu, hyperakapnie a hypoxémie - terapie - klíčovým opatřením je zvýšení vylučování CO2 - mírné formy - léčba kyslíkem - obstrukce HCD - medikamentózně - inhalace adrenalinu, kortikoidů, příp. zprůchodnění intubací nebo koniopunkcí - obstrukce DCD, choroby plic, neuromuskulární poruchy - po vyčerpání konzervativních možností (bronchodilatace apod) - řešíme pomocí UPV Respirační alkalóza - charakterizuje ji hypokapnie (pod 3,6kPa), vzestup pH nad 7,44 - etiologie - zvýšení alveolární ventilace dané centrální nebo periferní stimulací - centrální stimulace - poruchy CNS (zánět, úraz, nádor), otravy (salicyláty) aj. - běžná benigní RAl je u strachu a hystérie - perficerní stimulace - hypoxie při plicních chorobách, ale i některé nemoci plic bez hypoxémie stimulující vagus - RAl se vyskytuje taky při selhání jater a G- sepse (etio není úplně jasná) - klinický obraz - dominují příznaky základní choroby - akutní hypokapnie vyvolá - bolest hlavy, zmatenost, cirkumorální a prstové parestézie, karpopedální spazmy až tonicko-klonické křeče (dáno poklese ionizovaného Ca) - diagnóza - snadno se stanoví při chorobách CNS a plic, horší je to při metabolických poruchách, protože se spojuje s jinými poruchami prostředí - terapie - léčba základní choroby, při hysterii je možné použít metodu dýchání do igelitového pytlíku - závažně život ohrožující stavy řešíme pomocí UPV Smíšené poruchy ABR - charakterizuje je jedna porucha, která vede k sekundárním orgánovým kompenzačním změnám, příp působení více primárních poruch - nejběžnější je u dětí kombinace RAc a MAc - choroba plic brání kompenzačnímu poklesu bikarbonátů - pokles pH je často o dost závažnější, úprava bývá složitější - při selhání jater - kombinace MAc s RAl - selhávání srdce nebo chronická resp. acidóze - při léčbě diuretiky se vyvine MAl - klinický obraz- není charakteristický, určuje ho více faktorů - diagnóza - podrobná anamnéza, fyzikální vyšetření a dynamika laboratorních nález - terapie - léčíme hlavně základní příčiny (např. léčba pneumónie, kompenzace DM...) 33a. Poruchy vyprazdňování střev - zácpa je porucha vyprazdňování stolice, která spočívá v útlumu pocitu potřeby na stolici - o zácpě obvykle mluvíme, když je interval vyprazdňování déle než 48h a stolice je nadměrně tuhá (jsou ale děti, které se vyprazdňují 2x-3x týdně a není to zácpa, je-li to bez obtíží a změn konzistence) - enkopréza - mimovolný odchod stolice (do prádla, na podlahu) - umazávání (soiling) - mimovolný únik kašovité stolice při chronické zácpě - stagnující stolice v rektu je na povrchu rozpouštěna a uniká - může být mylně považován za průjem - domnělá zácpa - projev přesudků či psychopatie - pseudoobstipace - při malém příjmu potravy Organická zácpa - střevní příčiny - Hirsprungova nemoc, intestinální pseudoobstrukce, anorektální stenóza, striktura - metabolické příčiny - hyperkalcémie, hypokálémie, renální tubulární acidóza, CF, dyhydratace, urémie - endokrinné příčiny - hypotyreoidismus, DM - neuromuskulární příčiny - psychomotorická retardace, myopatie, tumory, míšní léza Funkční zácpa - není vyvolána organickým onemocněním - může být akutní nebo chronická - akutní - vzniká útlumem defekačního reflexu (změna prostředí, změna denního rozvrhu ap.) - častější je chronická zácpa Prostá zácpa - u kojneců a malých dětí vlivem oslabených neuromuskulárních mechanismů - chybí pocit nutkání na stolici, obvykle je to bez větších obtíží, při delším trvání - pocit plnosti v břiše - terapie - především dietní opatření - u kojenců - přidáním masa a vlákniny do jídelníčku, mléko je možné připravit do odvaru z ovesných vloček - dobré jsou zeleninové polévky, šťávy z pomerančů, jablek, meruněk, broskví - neomezovat přísun tekutin, mastit stravu - pokud dietní opatření nepomohou - podáváme laktulózu (syntetický disacharid) - příjemná chuť, není návyková - příp. parafínový olej Spastická zácpa - bývá u starších dětí, obvykle je spojena s bolestmi břicha - stolice malá, bobkovitá, někdy s hlenem - bolest dělají spazmy a mimovolní kontrakce tračníku - téměř vždy souvisí s emocionálními faktory a je považována za jednu z forem dráždivého tračníku Psychogenní zácpa - začíná obvykle ve třetí a čtvrtém roce života (v době nacvičování mechanismů defekace a kontinence) - dochází k volné retenci - ať už potlačením potřeby pod vlivem dojmů z okolí či zaměstnaností dítěte - nebo chybami v nácviku udržování čistoty (když se nevyprázdní, tak je trestáno.., dítě pozná, když je jeho vyprazdňování středem zájmu celé rodiny, zácpa se zhoršuje, často je provázena umazáváním) - když se to včas nepodchytí, zácpa se zhoršuje, při pokusech o vyprázdnění se může vytvořit bolestivá řitní ragáda a spazmus svěrače - diagnóza - je nutné odlišit Hirsprunga (je pro něj typické, že zácpy jsou už od narození, vzedmuté břicho a neprosívání) - u Hirsprunga se také málokdy hromadí stolice v rektu a tedy nedochází k umazávání - terapie - je nutné vysvětlit rodičům situaci - cílem léčby je vyprázdnit rektum a udržet ho prázdné, udržet měkkou stolici, pravidelné vyprazdňování - předpokladem úspěchu je vyprázdnění rekta - klysmatem nebo parafínovým olejem (není vhodné ho kombinovat s jinými projímadly) - strava s vysokým obsahem vlákniny - bývá nutná pomoc psychologa b. Methemoglobinemie,hemoglobinopatie Methemoglobinémie - přítomnost metHb v krvi - hemoglobin s trojmocnou formou Fe - je trvale v organismu vytvářen, ale také trvale enzymaticky redukován - metHb není schopen přenášet kyslík, při zvýšení nad 15% vzniká cyanóza - hereditární forma - buď daná přítomností patologického Hb M nebo vzniká na podkladě deficitu enzymů (metHb reduktázy, G-6PD) - získaná forma - při styku s oxidačními činidly (nitrity, nitráty, anilínové barvy, sulfonamidy, fenacetin) - dusičnanová alimentární methemoblobinémie kojenců - do 3. měsíce věku - při umělé výživě, pokud k její přípravě používáme pitnou vodu s vysokým obsahem dusišnanů - podobná situace může vzniknout požitím zeleniny (špenát, mrkev) - hnojí se dusíkatými hnojivy... - bakterie ve střevě (hlavně sporulující bakterie v sušeném mléce) udělají z dusičnanů dusitany, ty po resorpci napadají Hb - metHb reduktáza ještě nemá takovou aktivitu, aby nějak významně pomohla, a HbF je na to náchylnější - horní hranice dusičnanů v kojenecké vodě - 15mg/l - klinický obraz - cyanóza (morbus coeruleus) - čokoládové zbarvení krve nereagující na styk se vzdušným kyslíkem změnou barvy - cyanóza bez kardiopulmonálního onemocnění - u těžších forem - dyspnoe, překrvení spojivek - terapie - metylenová modř 1mg/kg i.v., vhodná v kombinaci s vit.C Hemoglobinopatie - vrozené, geneticky podmíněné poruchy primární struktury Hb řetězců - jde o extrémně heterogenní skupinu, postihuje různá etnika - dělí se do dvou skupin - thalasémie - choroby z abnormálních hemoglobinů (srpkovitá anémie) - thalasémie jsou nejčastější kolem Středozemního moře, na Středním východě a v Asii - vyznačují se sníženou nebo chybějící syntézou některého z Hb řetězců - dělí se na α- thalasémie (chybí α- řetězec) a na β- thalasémie (netvoří se β) - porucha může být homozygózní - s obrazem téžké (thalassemia major) nebo heterozygózní s mírným průběhem (thalassemia minor) - adultní Hb (HbA) se skládá ze dvou α řetězců a ze dvou β β-thalassemia minor - porucha na 11.chromosomu - anémie může být různého stupně, obvykle jen mírná - bledost, subikterus, mírná splenomegálie - ani u nás není tato choroba nikterak vzácná, je na ní třeba myslet v případě mikrocytární anémie rezistentní na léčbu Fe - nutno provést podrobnější vyšetření - stanovení Hb A2 a Hb F - u thalassemie mívá většinou mikrocytární anémii i jeden z rodičů - laboratoř - mírná, výrazně mikrocytová anémie se zvýšením počtu ery, Hb i pod 60g/l - bazofilní tečkování ery (α řetězce jsou v relativním nadbytku, tak precipitují) - hladina Fe je normální, někdy i mírně zvýšená - diagnózu potvrzuje Hb A2 a HbF, které jsou zvýšené - terapie - neúčinné a zcela nevhodné je podávání Fe - obyčejně nevyžaduje terapii ani transfúze (u major se naopak udržuje hladina Hb transfúzemi) - dif.dg - sideropenická anémie β-thalassemia major - predikce výskytu v JV Asii - precipitující α-řetězce vedou k hemolýze a vzniká splenomegálie, při zachované schopnosti tvorby gama-řetězců vzniká HbF - klinický obraz - anémie v prvních týdnech života, splenomegálie, ikterus - retardace růstu, hypogonadismus, DM, kostní změny (rozšiřováním kostní dřeně) - následkem extramedulární erytropoézy - cirhóza jater, KMP - terapie - stálé transfúze, chelatační léčba (desferrioxamin) - prevence hemosiderózy, splenektomie, alogenní transplantace kostní dřeně c. Tetanie,poruchy kalciové homeostázy - koncentrace Ca - 2,2-2,6mmol/l - Ca je v krvi ve třech formách - 40% vázána na bílkoviny, 10-13% je ve formě komplexů a 50% je v ionizované formě (ta je rozhodující pro neuromuskulární dráždění) - hypoalbuminémie je spojena s poklesem vápníku, ale nejsou žádné příznaky hypokalcémie, protože ionizovaná forma je v normě Hypokalcémie - pokles koncentrací Ca pod 2,14mmol/l - projevuje se obvykle bouřlivěji než hyperkalcémie, ale i tak může zůstat dlouho nerozpoznána - nejzávažnější klinický problém představuje u dětí a u starých - příčiny - - hypoalbuminémie (nefrotický sy, kongenitální analbuminémie, exsudativní enteropatie) - hypoparathyreóza, pseudohypoparathyreóza (periferní forma - receptorová porucha) - hypomagnezémie - snižuje sekreci PTH, inhibuje odpověď kostí na PTH - tato hypokalcémie je rezistentní na léčbu, dokud neupravíme magnezémii - při malabsorpci, dlouhodobé parenterální výživě, průjmech, u nedonošenců, nadměrnými ztrátami Mg močí, tubulointesticiální nefritidy... - deficit vit.D - viz.ot. 29.a - ztráty Ca ze séra - hyperfosfatémie (při nadměrném přísunu P ve stravě, po nadměrné lýze bb. - přesun kalciumfosfátu do tkání), při pankreatitidě - kalcifikace lézí - přesun Ca, syndrom hladových kostí - syndrom Kenny-Caffeyův - zúžení kostní dřeně, retardace růstu, porucha čočky (myopia) a hypokalcémie - klinický obraz - nejčastěji jsou neuromuskulární a psychiatrické příznaky - tetanie - viz dále - může vznikat porucha inteligence. myopatie - při dlouhotrvající hypokalcémii se ukládá Ca a Fe do cév BG → extrapyramidové příznaky - zvláště nápadné jsou změny zubů (prořezávají se pozdě, nepravidelně, sklovina je hypoplastická, kazivost - diagnóza - vyšetříme - Ca v séru (i ionizované), P, Mg, albumin, kreatinin, GF, PTH - UZ příštítných tělísek, cAMP v moči - speciální testy - metabolity vit.D, zvýšení cAMP v moči po podání PTH - terapie - liší se u akutní a u chronická hypokalcémie - vždy se snažíme upravit případnou hyperfosfatémii, neboť působí antagonisticky na léčbné snahy a způsobuje vypadávání kalciumfosfátů v orgánech - akutní hypoklacémie - vyžaduje ihned péči - hrozí křeče a laryngospazmus - ihned podáme 200-300mg Ca i.v. po 10 min (20-30ml 10% calcium gluconicum) - chronická - léčí se zvýšeným denním přívodem Ca (denně 1-3g), zvýšením jeho resorpce pomocí vit.D a úpravou metabolických změn - u dětí bez hyperfosfatémie doporučujeme mléko - perorální preparáty - kalcium laktát, citrát.. Tetanie - je to syndrom zvýšené dráždivosti CNS a PNS, která vzniká změnami koncentrací iontů v ECT - hlavní změny iontů vedoucích k tetanii - pokles - Ca2+, H+ (alkalóza), Mg2+ - vzestup - K+, Na+ (a nepřímo P - to totiž snižuje Ca...) - tetanie může být manifestní nebo latentní, hypokalcemická nebo normokalcemická Ca2+ . H+ . Mg2+ - nervosvalová dráždivost = -------------------------------- K+ . PO42- . OH- - příčiny - - hypokalcemická - včasná a pozdní novorozenecká tetanie, nedostatek vit.D, kongenitální vady příštitných tělísek (izolovaně nebo DiGeorgův sy), při ztrátách Ca, při alkalóze (hyperventilace, hysterické záchvaty...), při renální insuf. - normokalcemická - hypomagnezémie, neurogenní (organické poruchy CNS - záněty, nádory, úrazy, funkční poruchy CNS - neurózy, psychózy), syndrom spazmofilie Manifestní tetanie - klasicky se projeví ve třech formách - opakující se generalizované tonické křeče - při plném vědomí nemocného - začínají z konečků prstů a šíří se kraniálně - karpopedální spazmus - zvýšená dráždivost periferních nervů končetin - tonická flexe zápěstí, extenze prstů, addukce palce do dlaně - spazmy jsou velice bolestivé, mezi záchvaty přetrvává parestézie - laryngospazmus - křeč svaloviny laryngu,hlasité namáhavé inspirium, dyspnoe, cyanóza Latentní tetanie - projeví se jako tzv. spazmofilie - sklon ke křečím - projevuje se křečemi po ischémii nebo po elektrickém či mechanickém dráždění - prokazuje se různými příznaky - - Chvostkův příznak - poklep před uchem na n.VII - škube se koutek - Lustův příznak - fenomém nervi peronei - poklep nad proximální hlavičku fibuly → zdvihnutí laterálního okraje nohy - Trousseaův příznak - manžetu tonometru nafoukneme na paži, to ischemizuje nervy paže - spazmus - dif.dg. - při hypokalcémii je to snadný, je třeba ale myslet i na jiný původ (např. aminoacidurie a jiné DMP, epilepsie, záněty CNS) Hyperkalcémie - vzestup ionizovaného kalcia nad 1,1-1,4mmol/l - je u dětí častá a může nás upozornit na choroby jinak obtížně diagnostikovatelné (malignity, sarkoidóza, hyperparathyreóza) - příčiny - - malignity - více mechanismů - osteolýza metastázami - imunologicky aktivní tu (myelom, lymfomy) produkují cytokiny, které mohou aktivovat osteoklasty - méně často může nádor produkovat peptid podobný PTH - příčinou může být i hormonální léčba - endokrinopatie - hlavně hyperparathyreóza, ale i u hypertyreózy (T3 zvyšuje resorpci kosti) - granulomatózní choroby - sarkoidóza, berylióza, tbc, histoplasmóza... - u sakroidózy se vyskytuje v 50% a u 10% všech hyperkalcémií jde o sarkoidózu - na mechanismu vzniku se podílí zvýšená tvorba kalcitriolu (D3) - léky - častá příčina- tiazidová diuretika , předávkování vit. D, lithium - familiární hypokalciurická hyperkalcémie - AD, méně častá, jde o necitlivost kalciového senzoru v ledvinách - ten pak považuje hyperkalcémii za normu - hyperkalcémie novorozenců - následek nepoznané nebo nedostatečné léčené hypoparathyreózy matky → matka i plod pak trpí hypokalcémií, ta stimuluje parathyroideu k hyperfunkci - různé jiné příčiny - Pagetova choroba, imobilizace, akutní renální insuficience... - klinický obraz - skládá se z příznaků vlastní hyperkalcémie a z příznaků základní choroby - GIT - nauzea, zvracení, zácpa, vředy, může vzniknout pankreatitida - ledviny - polyúrie, polydipsie, nyktúrie, může vzniknout insuficience - KVS - změny na EKG - zkrácení QT, méně - těžké arytmie a hypertenze - CNS - při výraznější hyperkalcémii - bolesti hlavy, poruchy vědomí - při koncentrci Ca nad 3,6mmol/l - tzv.chemická smrt - diagnostika - při zjištění hyperkalcémie se doporučuje vyšetřit - P, Mg, Na, Cl, kostní izoenzymy, ABR - moč - Ca, P, cAMP, citrát - rtg zápěstí, ruky, dlouhých kostí - vždy sono parathyroidey - kostní denzitometrie - dif.dg. - zvýšená sekrece PTH - snížená tubulární rebsorpce fosfátů, subperiostání resorpce kostí - zvýšená resorpce kostí - vzestup kostních E - ALP, osteokalcin v séru, hydroxyprolin v moči - tzv. Odysseův syndrom - izolované zvýšení ALP a jiných kostních enzymů bez poruchy metabolismu Ca, P nebo kostí, pacienti jsou postrkováni od doktora k doktorovi - proto Odysseův sy :) - poměr Ca/kreatinin v moči - vyloučí fmiliární hypoklaciurickou hyperkalcémii (u dětí má být do 0,6) - hydrokortizonový test - potvrdí sarkoidózu - podáváme 7 dní 100mg hydrokortizonu, když jde o sarkoidózu, hyperkalcémie ustoupí - terapie - přívod fosfátů - způsobí přesun Ca do EC prostorů, hrozí riziko ukládání kalciumfosfátů do srdce, ledvin... - snížení resorpce kostí - kalcitoninem, mitramycín (cytostatikum), difosfonáty - glukokortikoidy - antagonizují účinek vit.D a dobré u sarkoidózy - infúze NaCl a furosemid - zvýší exkreci Ca ledvinami (reabsorpce Ca je vázaná na reabsorpci Na, infúze vyvolá hypervolémii a tím sníží reabsorpci Na a tím i Ca) - dáme rychlou infúzi (20ml/kg) během 1hod, pak dáme 1-2mg/kg furosemidu, za 2-3h opakujeme - musíme ale pečlivě sledovat bilanci tekutin a monitorovat srdce - EDTA - zvyšuje vylučování Ca močí, je ale nefrotoxická - proto jen v život ohrožujících případech - taktika terapie - akutní hyperkalcémie - zahájíme infúzí fýzáku a pak furosemid - pokud ohrožuje život, přidáme rovnou i kalcitonin - pak po zvládnutí krize přidáme difosfonáty - chronická - dle etiologie - prevence - vyhýbáme se imobilizaci u nemocných s urychleným kostním metabolismem (Paget, hyperparath.) - u pacientů s potencionální hyperkalcémií (malignity, pacienti na diureticích) - pozor na ztráty objemu tekutiny 34a. VVV dýchacích cest, kongenitální laryngeální stridor - často ohrožují novorozence na životě a vyžadují urgentní chirurgické řešení - nebo mohou naopak zůstat dlouho nepoznány a způsobovat opakovaná a chronická bronchopulmonální onemocnění Stenóza a atrézie choán - je jen výjimečně jako samostatná VVV, většinou s dalšími VVV (gotické patro, deviace septa, VSV, vady páteře či poruchy intelektu) - může být kostní nebo membranózní - klinický obraz - bilaterální atrézie - hned po narození se dítě dusí (novorozenec dýchá jen nosem), cyanóza - u mírnějších forem se obtíže zhoršují při pití, hrozí aspirace potravy (může novorozence až zahubit) - diagnóza - nemožnost zavést sondu dutinou nosní do hltanu - rtg s kontrastem v bočné projekci - léčba - chirurgická - PP - udržení otevřených úst (pomocí orofaryngeální trubice či endotracheální intubací) Laryngomalacie (stridor laryngis congenitus) - příčina - opožděný vývoj chrupavek hrtanu (hlavně epiglotis), což vede k jejich abnormální měkkosti - epiglotis je spolu s aryepiglotickými řasami při inspiriu nasávána do hrtanového vchodu - klinicky - manifestuje se ihned po narození či v prvních týdnech inspiračním stridorem - může být konstantní či intermitentní - zpravidla se stridor zhoršuje při pláči, neklidu nebo infektu - pro kongenitální stridor svědčí fakt, že se zmírňuje či vymizí při vytlačení mandibuly dítěte vpřed - definitivní diagnóza je možná laryngoskopicky - v prvních dnech je důležité odlišit neonatální tetanii nebo sekundární laryngeální edém po traumatu - dif. dg - extraglosální příčiny (makroglosie, glosoptóza) - jiné malformace hrtanu (diaphragma laryngis, synechie, subglotické stenózy, cysty, kloubní ankylózy) - paréza rekurentu, tumory laryngu - stenózy zvenčí (kongenitální struma, anomální cévy) - specifická terapie - není nutná, pro děti je z výhodou zvýšená poloha (hlavně při krmení) - většinou se do jednoho roku spontánně upraví Subglotická stenóza - může být kongenitálně, ale častěji je iatrogenní (např. po dlouhé intubaci) - vzácně může být dána tumorem či hemangiomem - k def. diagnóze je třeba endoskopii Diafragma hrtanu - nachází se v úrovni hlasivek či pod nimi, nejčastěji v přední komisuře - je asi v 5% příčinou kongenitálního stridoru - obtíže závisí na síle a velikosti membrány - na rozdíl od malacie se objevuje často i dysfonie a štěkavý kašel Kongenitální stenóza trachey - může být difúzní, nálevkovité tvaru (v oblasti bifurkace) nebo segmentální - klinický obraz - stridor, dušnost, opakované infekce dých. cest, může způsobovat obstrukční emfyzém - diagnóza - rtg, tracheoskopie - terapie - někdy je nutná tracheostomie - obtíže se mohou snížit s věkem - rekonstrukční postupy, intraluminární stent Tracheomalacie - zvýšená poddajnost chrupavek, či úplné chybění s nahrazením membránou - dochází ke kolapsu stěny při výdechu - může se projevit jen při usilovném výdechu či při kašli - diagnostika je endoskopická, léčba většinou není třeba Tracheoezofageální píštěl - až v 90% je spojena s atrézií jícnu - klinický obraz - brzy po narození - zahleňování úst a nosu pěnovitou tekutinou, dušnost, cyanóza (dáno aspirací slin či potravy) - diagnóza - zkouší se zavedení sondy do žaludku (někdy je třeba kontrastní náplň jícnu sondou pod rtg kontrolou) - na snímku plic může být zjištěna aspirační pneumonie - terapie - chirurgická, intenzivní před a postoperační péče - píštěl bez atrézie jícnu - může být zpočátku klinicky němá a projeví se u starších dětí - protože v ústí je často membrána nebo slizniční řasa nebo je ústí malý a při polykání se kompresí uzavře... - klinický obraz - kašel a cyanóza hlavně při pití, rozepjetí žaludku a střev vzduchem, aspirační pneumonie Bronchomalacie - vrozená hypoplázie či chybění prstenců chrupavek - klinický obraz - může se projevit jako lobární emfyzém u novorozence (ale může být latentní a manifestovat se častými plicními infekty) - zvláštní forma - sy Williams-Campbell - vrozené chybění chrupavek od segmentálních bronchů dál (trachea a bronchy jsou vždy OK) - příznaky - chronický kašel, dušnost, pískoty v inspiriu i exspiriu, recidivujíc bronchopneumonie se hnisavou exsudací - diagnóza - rtg - hyperinflace plic a zmnožená voštinovitá kresba difúzně oboustranně - bronchokinematografie - prokáže generalizované vakovité bronchiektázie s nápadnou změnou lumen v závislosti na dýchání - terapie - podávání ATB, kortikoidů, mukolytik a trvalá léčebná tělesná výchova (tím zmírníme průběh) Ageneze plic - úplné chybění bronchů, plicní tkáně i cévního zásobení - oboustranná je vzácná (bývá u anencefalie), častěji je jednostranná - aplázie je častější - je vytvořen rudimntární bronchus - klinický obraz - jednostranná může být dobře tolerována, není-li spojena s jinými malformacemi - druhá plíce bývá hypertrofická, inherniuje na postiženou stranu - diagnóza - na rtg je zastínění hemithoraxu s výrazným posunem srdce a mediastina k postižené straně a elevace bránice - asymetrie hrudníku se může projevit až v dalším vývoji dítěte - diagnózu lze potvrdit bronchoskopií, ev. angiografií - terapie - prevence a důsledná léčba všech respiračních infektů Hypoplázie plic - spojena s hypoplázií bronchiálního stromu (redukce počtu větvení) a plicního řečiště - nejčastěji se vyskytuje u dětí s brániční herniací Plicní sekvestrace - masa plicní tkáně, která nemá spojení s tracheobronchiálním stromem a je zásobena anomální artérií vycházející přímo z hrudní či břišní aorty - dvě formy - - extralobární sekvestrace - sekvestr má vlastní viscerální pleuru, často spojená s jinými VVV - intralobární sekvestrace - nemá vlastní viscerální pleuru - nejčastěji je lokalizovaná v posterobazálním segmentu dolního laloku - sekvestrovaná plíce - obvykle degenerovaná, fibroticky, zánětlivě nebo cysticky změněná - klinická manifestace - v prvních letech života se může manifestovat jako levopravý zkrat, ve starším věku jako recidivující pneumonie - diagnóza - rtg - ostře ohraničené zastínění připomínající infiltrát či atelektázu - nebo charakter cysty či cyst - terapie- chirurgická s velmi dobrou prognózou Vrozené plicní cysty - patří k nejčastějším anomáliím plic - jsou solitární nebo mnohočetné, obvykle jsou lokalizovány v jednom laloku plicním - histologicky rozlišujeme - bronchogenní cysty, alveolární a kombinace obou - velikost různá - od mikroskopických až po obrovské přes celý hemithorax - klinicky - komunikující (tenzní) cysta může imitovat pneumothorax s deviací mediastina - vrozené cysty je nutno odlišit od postabscesových pneumatokél a lobárního emfyzému - cysta má typický lem - při levostranné lokalizaci mohou někdy imitovat brániční kýlu - terapie - rozsáhlé tenzní cysty se projeví jako urgentní stav vyžadující chirurickou léčbu - prognóza - častá je sekundární infekce cysty se vznikem abscesu, pyopneumothoraxu, bronchiální píštěle a celkové sepse - uvádí se i riziko malignizace cysty Cystická adenomatoidní malformace plic - zvláštní a zřejmě nejčastější forma cystické plíce - nadměrný růst terminálních bronchiolů a porucha alveolární diferenciace - cystické dutiny komunikují s velkými bronchy, jsou vystlány bronchiálním epitelem, v jejich stěně není chrupavka a hlenové žlázy - mezi cystami je normální plicní tkáň - diagnóza - postižená část plic je zvětšena, ne rtg je zastínění (v něm různě veliká cystická projasnění) - často spojena s jinými VVV, 50% dětí se rodí předčasně - klinický obraz - cyanóza a tachykardie brzy po narození (s počátkem dýchání dojde k expanzi cyst a útlaku okolní zdravé tkáně) - terapie- chirurgické odstranění postiženého laloku (často postihuje jen segment, ale resekce jen segmentu není možná) Kongenitální lobární emfyzém - rozepnutí plicního laloku mechanismem ventilového uzávěru bronchu - postihuje nejčastěji jeden lalok (hlavně levý horní) - příčiny - ve stěně bronchu (anomálie chrupavky...) - v lumen bronchu (slizniční řasy) - stlačením zvenčí (cévou, mediastinální cystou či tumorem) - klinický obraz - progredující respirační obtíže, tachypnoe, dyspnoe, cyanóza, kašel, pískání až stridor - obtíže jsou tím větší, čím dříve po narození k tomu dojde - emfyzémová část stlačuje okolní parenchym a vyzařuje ho z činnosti - diagnóza - vyklenutí hrudníku v postižené oblasti, oslabené dýchání a hypersonorní poklep - rtg - zvýšení transparence postiženého laloku, vyplňuje téměř celý hemithorax, posun mediastina - dif.dg - aspirace cizího tělesa, vrozená tenzní cysta, emfyzematózní bula, postinfekční pneumatokéla, brániční hernie - terapie - resekce segmentu nebo lobektomie - jsou popsány i případy spontánního ústupu - můžeme podávat kyslík (ne přetlakově - zhoršilo by to rozepínání laloku), lépe je selektivní intubace hlavního bronchu zdravé plíce Kardiovaskulární malformace způsobující tlak na tracheobronchiální strom - dvojitý aortální oblouk (kompletní cévní prstenec) - utiskuje tracheu i jícen - způsobuje dechové a polykací obtíže - základní vyšetření - ECHO, ezofagogram - neúplný cévní prstenec - tvoří ho pravostranný aortální oblouk s levostranným lig. arteriosum b. Lues a ostatní pohlavní choroby u dětí a dospívajících Syphilis (lues, příjice) - získaná - bakteriální infekce způsobená treponemou pallidum - nemoc se rozděluje do tří stádií - syphilis primaria (časné stádium lokalizované) - - inkubace - asi 21 dní - klinický obraz - tvrdý vřed - nejprve plochá papulka (mm až 1-2cm), postupně se mění v erozi a vřed - vyvýšené okraje, temně červená spodina - palpačně (v rukavicích!) - tuhý vřed s indurovanými okraji, nebolestivý - regionální lymfadenitida - vzniká za 1-2 týdny, uzliny zvětšené, nebolestivé, zarudlé - diagnóza - průkaz treponemat v zástinovém mikroskopu, pozitivní sérologie - diferenciální diagnóza - u všech vředů na genitálu musíme vyloučit syfilis - ulcus molle, herpes progenitalis, lymfogranuloma venereum, furunkl... - syphilis sekundaria (časné stádium diseminované) - 2-6měsíců po primárním stádiu - klinický obraz - kůže - roseola syfilitica- makulopapulózní exantém - makuly či papuly - 0,5-1cm, červené, mohou být kryté šupinou - symetrický exantém v hematogenní lokalizaci - condylomata lata - papuly až hrboly, červené nebo barvy kůže - lokalizované v anogenitální oblasti, intertriginózně - leucoderma syphiliticum - depigmentace na krku - sliznice - enantém - makuly až ploché papuly - bělavé, na sliznici úst či genitálu - vlasy - alopecia areolaris - difúzní alopecie ve kštici a vousech, ztráta řas a laterální třetiny obočí - celkové příznaky - zvýšená teplota, generalizovaná lymfadenopatie, faryngitida, artralgie, meningitida - hepatosplenomegálie, arytmie, nefritida, cystitida, prostatitida, gastritida - syphilis tertiaria (pozdní orgánová syfilis) - inkubace -vyvine se u 15% neléčených syfilitiků a to za 3-7 let (rozmezí 2-60), gumma do 15 let - klinický obraz - kůže - syfilis noduloulcerosa - papuly a hrboly splývající do ložisek temně červené barvy - hojí se v centru atrofickou pigmentovou jizvou - na extenzorech, zádech a na obličeji - gumma - ostře ohraničený hrbol, lividně červený, palpačně tuhý, v centru kolikvuje - obsah perforuje navenek, vzniká vřed, vytéká vazká, žlutavá tekutina - hojí se depigmentovanou jizvou - lokalizace - hlava, obličej, hrudník, lýtko, dutina ústní, nosní - celkové příznaky - má je až 25% neléčených - neurosyfilis - progresivní paralýza a tabes dorzalis - laboratorní vyšetření - - přímý průkaz treponemat - - vyšetření v zástinu - speciální mikroskopie z exsudátu či stěru - imunofluorescenční průkaz antigenů - histopatologické vyšetření - obarvení stříbrem - nepřímý průkaz treponemat - - sérologie - 2 skupiny antigenů - kardiolipin a specifické antigeny treponemat IgM a IgG - průběh - - primární afekt se bez léčby zhojí během 4-6týdnů, pak přejde do latence a do dalších stádií... - terapie - léčbu řídí dermatovenerolog - první stádium, sekundární stádium nejdéle do dvou let trvání infekce - benzathin PNC G, doxycyklin, erytromycin, ceftriaxon - sekundární, terciární syfilis - benzathin PNC G, doxycyklin, erytromycin - neurosyfilis a HIV + pacienti - krystalický PNC G, benzathin PNC G Syphilis congenita - postižení závisí na stadiu onemocnění matky - předpokladem je přítomnost treponemat v krvi matky (tj. min. 2.stádium) a gravidita od 5.měsíce (vývoj placenty) - na odlišení infekce u dítěte se užívají specifické IgM - SPHA, 19S-IgM-FTA-ABS - klinický obraz - - syphilis prenatalis - potrat či porod mrtvého plodu - kůže macerovaná, intersticiální zánět orgánů (pazourková játra, pneumonia alba, změny na kostech) - syphilis congenita praecox (recens) - plod se rodí obvykle předčasně - má příznaky odpovídající 2.stádiu syfilis, nebo se vyvíjejí do jednoho roku - hypotrofie, anémie, splenomegálie, intersticiální hepatitida, pneumonia alba, encefalomeningitida s hydrocefalem - kůže - exantémy papulózní, papulopustulózní, condylomata lata - sliznice - enantémy, může být chronická rýma, postižení hlasivek (sípavý křik) - na kostech - osteochondritis syfilitica - na metafýzách kostí, deformace lebky - většina dětí zemře do jednoho roku života - syphilis congenita tarda - začíná v pěti letech, maximum změn v pubertě - Hutchinsonova trias - soudkovité zuby (horní řezáky se zužují k řezací hraně, která je poloměsíčitě vykrojena), slepota (keratitis profunda, zkalení rohovky) vestibulární hluchota (labyrinthitis) - změny na kostech - caput quadratum, sedlovitý nos, gotické patro, zduření sternálního konce klavikuly, šavlovité tibie... - diagnóza - klinické vyšetření, spec. sérologie, vyšetření CSF - terapie - krystalický PNC G, léčbu řídí dermatovenerolog - prevence - každá žena je zjištění gravidity vyšetřována sérologicky na syfilis - séropozitivní jsou léčeny (pokud nemá úspěšně léčenou syfilis již v anamnéze) - terapie těhotných - zjištění na začátku gravidity - benzathin PNC G, léčbu opakujeme v druhé polovině gravidity - zjištění před porodem - prokain PNC G - při alergii - erytromycin (po 3. měsíci gravidity již není dostatečně účinný) Kapavka - bakteriální infekce způsobená diplokokem Neisseria gonorrhoeae - epidemiologie - u mladých sexuálně aktivních, novorozenci (postižení spojivek), pohlavně zneužívané děti - symptomatická infekce je častěji u mužů (u žen dost často asympt.), postižení faryngu a anu více u homosexuálů, vulvovaginitida - jen u děvčátek a v graviditě - inkubace - u 90% mužů se vytváří uretritida do 5 dnů, u žen je inkubace i déle jak 2 týdny (při sympt. průběhu- až v 75% je asymptomatická) - klinický obraz u mužů - - uretritida - výtok z uretry (první serózní, pak hnisavý), pálení a řezání při močení, edém a zarudnutí ústí - komplikace - parauretrální zánět, zánět Littreových žlaz, Cowperových žlaz... - zánět může přejít do chronicity, posunout se do zadní části uretry (nucení na močení, bolestivé erekce) - ascendentně se může šířit dále - prostatitida (bolest při močení a defekaci, bolestivé erekce, poluce) - epididymitida (nejčastější komplikace) - nadvarle je zduřelé, bolestivé, tuhé, skrotum zarudlé - bolesti vyzařují podél kremasterů - klinický obraz u žen - - uretritida - edém a zarudnutí ústí uretry, hnisavý výtok, pálení při močení - v 50% nebývá poznána a přechází do chonicity - cervicitida - zduření ústí děložního hrdla, zánětlivé eroze na čípku, výtok z cervixu (ne z vaginy) - komplikace - peritonitida, endocervicitida, endosalpingitida, endometritida - diseminovaná gonokoková infekce - asi u 1% nakažených - jde o hematogenní rozsev gonokoků do kůže, šlach, kloubů - provází ho horečka, zimnice, hemoragické pustule na akrálních částech - diagnóza - izolace původce je nezbytná! - dif.dg - je nutné odlišit negonokokové uretritidy (herpes progenitalis, chlamydie, ureaplasmata, trichomonády) - a cervicitidy (jiní původci STD) - laboratorní vyšetření - stěr, mikroskopický průkaz, kultivace - rychlá diagnóza - průkaz spec. antigenů pomocí ELISA, příp. PCR - terapie - většinou ambulantní, vhodný je klid na lůžku, u epididymitidy se doporučují protizánětlivé obklady - ATB - ceftriaxon, spektinomycin, ciprofloxacin, aztreonam, doxycyklin - prevence - všichni s kapavkou jsou zároveň vyšetřeni na HIV a syfilis - prevence keratitidy novorozenců - vkapáváme karbetopendecin (Ophtalmo-Septonex) po porodu Ulcus molle - akutní STD způsobené Haemophilus ducreyi - charakterizuje ho tvorba bolestivých vředů v místě inokulace a hnisavá regionální lymfadenitida - epidemiologie - hlavně u mladých mužů, vyskytuje se endemicky (tropy, subtropy) - inkubace - 4-7dní - klinika - první tuhá papula se zarudlým lemem, mění se v pustulu, erozi a vřed - vřed je bolestivý, má ostré okraje, je samostatný nebo jich je více (autoinokulací) - vzniká jednostranná regionální lymfadenitida, bolestivá - terapie - erytromycin, ceftriaxon Lymfogranuloma venereum - STD působené Chlamidií trachomatis (sérotypy L1-3) - léze na genitálu, sekundární lymfadenitida, tvorba píštělí a jizev c. Zvracení u dětí Ublinkávání - malé zvracení nebo vytékání malého množství potravy z úst - bývá projevem jícnového refluxu - u malých kojenců bývá velmi časté, většinou neovlivňuje negativně prospívání - považuje se z normální stav a mizí do 12-18měsíců Ruminace - regurgitace malého množství stravy ze žaludku do úst, potrava je znovu rozžvýkána a znovu spolknuta s pocitem uspokojení - bývá vyvolávána manipulací prstů v ústech či pohyby jazyka - může vést k dystrofizaci dítěte - vyskytuje se vzácně u neuropatických a mentálně postižených dětí Gastroezofageální reflux - na vůli nezávislá regurgitace žaludečního obsahu do jícnu - pokud se přidá i pylorický reflux, může se do jícnu regurgitovat i pankreatická šťáva a žluč - GER má tedy charakter kyselý nebo zásaditý - je to do jisté míry fyziologický jev, který ustupuje s věkem - ublinkávání... - u kojenců se projevuje jako ublinkávání nebo zvracení - u větších dětí jako GER pyróza - u 60% dětí se GER upravuje spontánně do 18 měsíců, 30% má projevy GER do 4 let - pokud se to neléčí, asi 10% může mít různé komplikace Nemoc z gastroezofageálního refluxu (GERD) - výsledek kvantity refluxu, frekvence a intenzity refluxních epizod - hlavní roli v patofyziologii hraje dolní jícnový svěrač - tlak svěrače zvyšují - hormony (gastrin, motilin), farmaka (cisaprid, metokolpramid), některé potraviny (káva, bílkoviny) - tlak povolují - cholecystokinin, sekretin, farmaka - theofylin, atropin, dopamin, nitráty, vagotomie - další faktory - zvýšený intraabdominální tlak, zvýšený objem žaludku a poloha - škodlivé látky ve šťavách - HCl, pepsin, žlučové kyseliny, trypsin - klinické projevy - - ezofageální manifestace (obvyklé) - regurgitace, zvracení - symptomy pravděpodobně související se zvracením - anémie, hematemeza nebo meléna, dysfagie, váhový úbytek nebo neprospívání, epigastrická nebo retrogastrická bolest, pyróza, plynatost, celková dráždivost (kojenci), odmítání stravy - neobvyklé manifestace - chronická respirační onemocnění, exacerbace astmatu - ORL nemoci - recidivující otitidy, laryngitidy, apnoe, SIDS - vyšetření - zlatý standard je 24hodinová pH-metrie - dává představu o počtu refluxů a délce jejich trvání - má až 95% záchytnost GER - ezofagogram s kontrastem nebo scintigrafie mají jen asi 50-55% záchytnost - endoskopie nediagnostikuje GER, ale ezofagitidu! - terapie - má 4 fáze - fáze 1 - dietní opatření - zahuštění stravy (počáteční mléko, které neobsahuje maltodextriny, lze zahustit 2% rýžovým odvarem), také lze kojenecké mléčné výrobky zahustit vlákninou - častější krmení v menších porcích - u starších dětí omezení tučné stravy s vyloučením čokolády, CocaColy,sycených nápojů, kořeněných jídel - redukce váhy při obezitě - medikamentózní léčba - cisaprid (Prepulsid) - nejúčinnější prokinetikum - KI - současná léčba makrolidy, azalovými antimykotiky (stejný cyp450) - opatrnost u pacientů s arytmií (negativně ovlivňuje ventrikulární repolarizaci) - nutno kontrolovat na EKG QT interval - nepodáváme nedonošencům a dětem pod 3 měsíce - další farmaka - domperidon (Motilium), metoklopramid (Cerukal) - mají extrapyramidové NÚ - antacida - fáze 2 - postup jako u fáze 1 + H2-blokátory - ranitidin (Ranital), cimetidin není pro děti vhodný - není účelné kombinovat blokátory s inhibitory sekrece HCl - fáze 3 - postup jako u fáze 1 + inhibitor protonové pumpy - omeprazol (Helicid) - fáze 4 - po vyčerpání medikamentózní léčby nebo při projevech ohrožujících život - chirurgické řešení - fundoplikace - pacienti s ezofagitídou (hematemeza, retrosternální bolest, dysfágie) mají být odesláni na gastro k provedení endoskopie - je-li prokázána ezofagitida, postupujeme podle fáze 1 nebo 2 Pravé zvracení - usilovné vyprázdění větší části žaludečního obsahu v jednom okamžiku - zjišťujeme charakter (obloukem...) - zda předchází nauzea či nikoli (cerebrální zvracení) - souvislost s kašlem a jídlem - zda začíná bezprostředně po jídle nebo bez závislosti - zjišťujeme předchozí psychické vzrušení, dřívější náchylnost ke zvracení, množství zvratků, zápach (intoxikace, aceton) - příměs žluči značí duodenogastrický reflux - zvracení je častý projev různých onemocnění - často je provázeno acidózou a ketonémií z lipolýzy - příčiny - v GIT - malformace a obstrukce (hiátová hernie, pylorostenóza, volvulus, atrézie, mekoniový ileus, Hirsprungova nemoc, peptický vřed... - potravinová alergie (alergie na bílk. kravského mléka, celiakie, jiné) - funkční a psychogenní poruchy (pylorospazmus, ruminace, acetonemické zvracení, anorexie, bulimie - infekce - gastroenteritida, otrava potravinami, stomatitida, močové infekce (vč.hydronefrózy), respirační infekce (i otitida), apendicitida a NPB - neurologická onemocnění - meningitida, encefalitida, intrakraniální porodní trauma, migréna, kinetóza - nitrolební hypertenze - hydrocefalus, subdurální hematom, tumory - toxické a metabolické příčiny - adrenální hyperplázie (obloukovité), PKU, galaktosémie, hyperkalcémie, urémie, léky, DM... - jaterní nemoci - hepatitida, Reyův sy, - kardiální selhání - laboratorní vyšetření - - moč - chemie, sediment - krev - Na, K, Cl, Ca, P, ABR, glykémie, amyláza, urea, kreatinin, jaterní testy, amoniak - rtg - nativní snímek břicha - endoskopie - gastroskopie (zvlášť při hematemeze) - psychologické vyšetření - po vyloučení organické příčiny, při známkách poruchy chování, při anorexii Pylorostenóza - nejčastější chirurgické onemocnění žaludku a duodena u kojenců a dětí - incidence - více u chlapců, typicky u prvorozených chlapců při pozitivní RA - klinický obraz - zvracení začíná mezi 3.-8. týdnem života, postupně se stupňuje až do zvracení obloukem - vyšetření - během krmení jsou patrně peristaltické vlny zleva doprava a dolů - příp. hmatný tumor ve středním epigastriu nebo pravém hypochondriu - zvracení vede k pseudoobstipaci a ke změnám vnitřního prostředí (hyponátrémii, hypokálémii, hypochlorémii a alkalóze) později k dehydrataci - diagnóza - klinický obraz, sono (prodloužení pylorického kanálu nad 16mm, ztluštění na více než 4mm) - pozitivní sono nález znamená 100% přítomnost stenózy - při negativním výsledku ještě 8% lze diagnostikovat pomocí rtg s kontrastem - terapie - operace není urgentní, před operací musí vždy být upraveno vnitřní prostředí - operace - pyloromyotomie Acetonemické zvracení - bývá zpravidla vyvoláno banální příčinou - hladověním, infektem... - málo sacharidů→ vyčerpání glykogenu→ lipolýza→ acidóza a ketóza - klinicky - mírná dehydratace a pach acetonu v dechu - laboratoř - acidóza, sklon k hypoglykémii, ketolátky v moči - léčba - podáváme sacharidy v podobě dobře slazených nápojů po lžičkách - při dehydrataci - infúze 50-100ml/kg s 30-50g glc/l, NaCl 50mmol/l a KCl 20mmol/l - dif.dg! - je potřeba myslet na apendicitidu a meningitidu Dif.dg. zvracení - přednáška: - supramedulární stimulace - psychogenní zvracení - hypertenze v CNS - křeče (děti mají nižší práh křečové pohotovosti) - vestibulární (kinetózy) - u malých dáme anýzový bonbón, anýzový čaj (kinedryl kojencům ne!) - stimulace chemoreceptorů - léky, toxiny (digoxin, ipeca, antikonvulziva, opiáty) - metabolické produkty - DM, laktacidóza, PKU, renální tubulární acidóza, tyrosinémie, hypervalinémie, lysinurie, hyperglycinémie, nemoc javorového listu, metylmalonová acidurie (nejvíc), propionová acidurie, Reye, defekty ureázového cyklu, uremie, fuktózová intolerance, galaktosemie, diabetes insipidus, adrenální insuficience, hyperkalcémie - stimulace periferního receptoru či obstrukce GIT - farynx - zvracecí reflex - jícen - reflux, achalázie, dysmotilita, atrézie, membrána - žaludek - peptická léze, pylorostenóza, membrána - střevo, hepatitida, cholecystitida - kardiální ischémie - specifické pro děti - - kojenecké ublinkávání (happy spitter) - kojenecké GER, až u 40%, dorovná se do 1,5 roku, aspirace není pravděpodobná GERD - neprospívání, ezofagitida... - nejzávažnější komplikace - aspirace - až život ohrožující epizody - může vést k reflexní zástavě dechu (predispozice k SIDS) - i jako chronické ORL a resp. nemoci - astma, apnoe, otitidy, rýmy - predispozice ke GER - nezralost, UPV, neurologické postižení, astmatici, zvýšený intraabd. tlak, léky, potrava (bublinky, alkohol, peprmint - stačí žvejka) 35a. Obstrukce horních cest dýchacích Inspirační stridor - pískavý dýchací šelest, který vzniká prouděním vzduchu zúžením v DC - inspirační stridor je charakteristickým příznakem obstrukce HCD (zejména v oblasti laryngu a trachey) - příčiny - - rekurentní stridor - respirační infekce HCD, alergický krup - laryngospazmus - perzistující - obstrukce laryngu (laryngomalácie, papilom aj. tumory, cysty, laryngokély, paréza hlasivek, cizí těleso - tracheobronchiální onemocnění - tracheomalácie, subglotická tracheální membrána, tumory, vrozená subglotická stenóza - zevní příčiny - mediastinum, cévní prstenec, lobární emfyzém, bronchogenní cysty, štítná žláza, cizí těleso v jícnu, tracheoezofageální píštěl - jiné příčiny - GER, makroglosie, Cri du chat syndrom, hysterie Akutní epiglotitida - bakteriální flegmonózní zánět epiglotis - sufokující zánět HCD, perakutní zánět hrtanu s extrémním otokem epiglotis, která uzavře vchod do hrtanu - pokud není poskytnuta rychle péče, hrozí zadušení - vyskytuje se zřídka, postihuje většinou děti 2-6let , ale i dospělé - etiologie - nejčastěji Haemophilus influenzae typu b, i jiné agens - ne tak často, mírnější průběh - klinický obraz - začíná prudce řezavou bolestí v krku a polykacími obtížemi (bolí i pohmat krku) - stagnace slin a hlenů - pak se objevuje dyspnoe - první zpravidla v leže na zádech - pacient je bledý, hypoxický, hledá si úlevovou polohu - vsedě, mírný předklon - z úst mu vytékají sliny, které nemohou odtékat valekulami podél epiglotis - dítě bývá apatické, dítě odmítá mluvit, hlas není afonický, spíše tichý - zpravidla jsou febrilie a alterace celkového stavu - epiglotis je vidět zpravidla i bez zrcátka po stlačení jazyka - je zarudlá a zduřelá - není přítomen inspirační stridor, spíše tichý srkavý zvuk ze sekretu nahromaděného kolem epiglotis - také kašel je jiný - povrchní, opatrný - terapie - urychlený transport na nejbližší pracoviště ARO - transport musí být vsedě s lékařským doprovodem připraveným na urgentní zajištění dýchacích cest (RZP) - na oddělení je třeba ihned zajistit žilní vstup, v případě nutnosti je nezbytné zaintubovat - zvlhčovat vzduch - po odběru materiálu ke kultivaci je nutno ihned zahájit ATB léčbu (přednost mají cefalosporiny III. generace, ampicilin, amoxycilin, sulbactam, chloramfenikol) - při rozvoji resp. insuficience - nasotracheální intubacem podpůrná ventilace - podmínkou extubace je pokles teplot a zlepšení ventilačních parametrů(optimální doba intubace 36-48h) - laboratoř - zánětlivé markry, někdy prokážeme agens v hemokultuře - prognóza - při správné léčbě dobrá, nezanechává následky, téměř nikdy nerecidivuje Subglotická laryngitida - zvláštní forma laryngitidy, otok anatomicky nejužší části laryngu - subglotis - vyskytuje se mnohonásobně častěji než předchozí, průběh je méně dramatický - sezónní maxima na jaře a na podzim - prakticky výhradně u dětí, nejčastěji od 6. měsíců do 3 let - etiologie - virová (adenoviry, influenza, parainfluenza, myxoviry) - může se uplatňovat i alergie - klinický obraz - začíná náhle z plného zdraví (může navazovat na katar HCD) - v noci dojde k náhlé záchvatovité inspirační dušnosti s inspiračním stridorem - může být přítomno zatahování jugula a cyanóza - kašel má štěkavý, kokrhavý charakter, hlas je hrubý a drsný - dítě je neklidné, úzkostné, spíše subfebrilní, celkový stav může být alterován - dítě nemá bolesti v krku ani poruchu polykání - typická je dvoufázovost - druhá fáze přichází kolem 4. hodiny ranní a mívá často dramatičtější průběh - vyšetření - snažíme se zahlédnout epiglotis, nitro hrtanu nevyšetřujeme (riziko laryngospazmu) - jinak bychom pod hlasivkami pozorovali zarudlé, hladké návalky - terapie - i.m. (v těžších případech i.v.) kortikoidy (metylprednisolon 4mg/kg, příp. dexametazon jen i.v. 0,6mg/kg) - to zpravidla vede k rychlému oplasknutí - vhodná je kombinace s antihistaminikem - úprava mikroklimatu - zvlhčování vdechovaného vzduchu, zklidnění dítěte, úprava polohy, dostatečné zavodění - zhodnotíme Downesovo skóre (pro rozhodnutí o terapii a kvůli hodnocení odpovědi na léčbu) - děti s Downesem nad 4 - by měla odvézt RZ - děti s nižším - do nemocnice může odvést jiná vozidla, příp. rodiče - během převozu je výhoda, dýchá-li dítě chladný, vlhký vzduch - zásady péče v nemocnici - děti s Downesem nad 4 → na JIP, při skóre nad 7 → uvážit intubaci, jinak kortikoidy (parenterálně a inhalačně), tlumení, infúze (odpovídající denní potřebě tekutin), inhalace adrenalinu - ATB jen při nálezu na plicích - při úspěšné léčbě dochází ke zlepšení celkového stavu během desítek minut - laryngitida se často opakuje, každá ataka může být jinak závažná - při třetí recidivě nebo při atypickém průběhu je indikována tracheobronchoskopie, je nutné pomýšlet na GER Downes skóre - - body za dané příznaky se sčítají - nejzávažnější známky jsou ticho nad hrudníkem přes usilovný vdech a cyanóza příznak 0 1 2 inspirační šelesty normální drsné vrzoty (pískoty) oslabené stridor není inspirační inspirační + exspirační kašel není drsný štěkavý retrakce hrudníku není nadklíčkové jamky, jugulum, alární dýchání jako 1 + mezižebří a podžebří cyanóza není přítomna při FiO2=0,21 přítomna při FiO2=0,40 Dif. dg. epiglotitidy a subglotické laryngitidy subglotická laryngitida epiglotitida Věk 6 měsíců - 3 roky 2 - 6 let Vznik náhle, v noci prudce, během hodin Etiologie virová, edém sliznice v subglotickém prostoru bakteriální, zánět epiglotis Stridor inspirační, sílí při křiku inspirační i exspirační, bublavý zvuk v exspiriu Kašel štěkavý, suchý bojí se kašlat pro bolest v krku bolest v krku není výrazná, krk bolí i při tlaku Polykání Bez obtíží nemůže polykat, sliny tečou z úst Hlas většinou dysfonie až afonie tichý, huhňavý Horečka není nebo subfebrilie vysoká, dítě je schvácené Poloha žádná vynucená poloha sedí v předklonu, opírá se o paže, brání se položení - dušení se horší Aspirace cizího tělesa - viz. ot. 36.a Akutní pablánová laryngotracheobronchitida - obturující LTBR - začátek není tak prudký jako u SGL, horečka je ale vyšší, není sezónní výskyt - klinický obraz - stejný jako u těžce probíhající SGL, vyšší horečka, menší zlepšení po kortikoidech - zpravidla bronchitický nález nad plícemi - terapie - kortikoidy jako u SGL, transport do nemocnice (RZ rovnou na JIP - mají často Downese hned nad 4) - intubace, event. je indikována tracheotomie a UPV - ATB - cefalosporiny III parenterálně, úloha kortikoidů je sporná - ošetřovatelská péče - mukolytika, fyzioterapie, odsávání - prognóza - vážná Alergický otok v laryngu a subglotickém porostoru - alergie v anamnéze - etio - bodnutí hmyzem do jazyka, součást anafylaktické reakce na parenterální lék či jinou látku - v dif. dg. zvažujeme vzácný hereditární angioneurotický edém - klinický obraz - obstrukce HCD, obtíže při polykání, jiné projevy alergie (otoky, exantém, urtikarie, hypotenze, slabý pulz) - terapie - zajistíme žilní vstup, když se to nedaří - adrenalin dáme s.c. a ostatní léky i.m. - poloha vleže, dbáme o průchodnost cest - záklon hlavy, vytažení dolní čelisti - při kritické obstrukci - intubace nebo koniopunkce - mediakamenty - adrenalin - 0,01mg/kg (max. 1mg) - metylprednizon 3-4mg/kg/i.v. - zásady péče - infúze, při masivním pobodáním včelami zvažujeme transfúzi plasmy od chovatele včel - při těžké hypotenzi - infúze katecholaminů, uvážit podání H1 a H2 antihistaminik - rodiče dětí, které trpí známou alergií, při které hrozí anafylaxe, by měli mít pohotově injekci adrenalinu a kortikoidů a umět s nimi zacházet b. Funkce příštitných tělísek a jejich poruchy u dětí - hormon - parathormon (PTH) - je tvořen jako polypeptidický prekurzor a po odtržení propeptidu je vypouštěn do oběhu - poté je ještě rozštěpí na větší (biologicky neúčinný) fragment a menší, biologicky účinný - syntézu a sekreci stimuluje hypokalcémie (také náhlý pokles sérového Mg) - hyperkalcémie a akutně vzniklá hypermagnezémie naopak syntézu tlumí - účinek - zvyšuje vylučování fosforu ledvinami (tím reabsorpci Ca) - urychluje konverzi 25-hydroxycholekalciferolu na 1,25 dihydroxycholekalciferol (vit.D) (tím zvyšuje vstřebávání Ca a P ze střeva) - zvyšuje aktivitu osteoklastů a tím uvolňuje Ca a P z kostí - stanovení hormonu - imunoesejí lze stanovit jak aktivní, tak neaktivní část molekuly - biologický poločas neaktivní části je výrazně delší, proto je jeho stanovení dobré pro diagnózu chronické hyperparathyreózy - PTH přes placentu téměř nepřechází→ proto jsou hodnoty v pupečníkové krvi nízké a po porodu se zvyšují Hypoparatyreóza - příčiny - vedle idiopatické existují i geneticky podmíněné (autosomálně či gonosomálně recesivní) - může být též součástí autoimunitního polyglandulárního syndromu I.typu, spolu s aplázií thymu (DiGeorgův sy) - může též vzniknout pooperačně - laboratoř - hypokalcémie, hyperfosfatémie, normální či nižší hodnoty ALP, někdy hypomagnezémie - hodnoty obou složek PTH jsou nízké - podobné změny jsou u pseudohypoparathyreózy, jen hladiny PTH jsou normální - jde o poruchu receptoru - typický vzhled pseudohypoparatyreózního jedince - malý vzrůst, kulatý obličej, mentální defekt, zkrácení metakarpů (příp. metatarzů) 4. a 5. prstu, mohou být kalcifikace BG či v podkoží - podobný vzhled, ale s normální hladinou Ca i P mají pacienti s pseudopseudohypoparatyreózou - u pacintů s hypoparatyreózou po aplikaci PTH prokážeme 4-6násobné zvýšení fosfaturie, u pseudo- a pseudopseudo- k tomu nedochází... - klinická manifestace - je daná hlavně hypokalcémií - stoupá neuromuskulární dráždivost - tetanické křeče, karpopedální spazmy, parestézie a laryngospazmy - u novorozenců - obvykle generalizované tonicko-klonické křeče - terapie - na latentní i manifestní tetanii je lékem volby klacium (Calcium gluconicum) - nárazová dávka 2ml 10% roztoku/kg i.v., a následně infúzi 5-8ml/kg a den - za pravidelné kontroly kalcémie, případně pH - PTH má krátký poločas, proto ho při dlouhodobé léčbě nahrazujeme vitaminem D - u pseudohypoparatyreózy musíme dávky vit D3 mnohonásobně zvýšit - při terapii vit.D musíme hodnoty kalcia držet na dolní hranici normy, protože předávkování může věst k nefrokalcinóze i ke kalcifikacím v CNS - při signifikantní hypomagnezémii - p.o. substituce magnezium sulfát (700-150mg/kg/den) Hyperparathyreóza - u dětí je málo častá - příčiny - adenom tělísek, hyperplázie bb.parathyroidey - familiární výskyt - AR, nebo součást endokrinní polyadenomatosy I. i II. typu - klinická manifestace - příznaky GIT (nauzea, zvracení, zácpa, bolesti břicha) - příznaky renální (polyurie, polydipsie, hypertenze, renální koliky) - příznaky neuromuskulární (svalová slabost, snadná únavnost, atrofie prox. svalů DK, facikulace jazyka) - příznaky kostní (bolesti v kostech) - příznaky CNS - poruchy paměti, halucinace, deprese, poruchy vědomí) - laboratoř - hyperkalcémie, hypofosfatémie, vzestup ALP - někdy hyperchloremická acidóza - u novorozenců a kojenců - neprospívání, nechutenství, dehydratace, hypotonie, respirační poruchy a anémie - přechodná hyperparatyreóza u novorozenců může být způsobena chronickou hypokalcémií matky (např. při renální selhávání) - jako že jsou pak ty tělíska nastavený na vyšší hodnoty... - rtg skeletu - demineralizace, subperiostální resorpce falang, osteolytické léze na lebce, cystická projasnění na dlouhých kostech, chondrokalcinóza - terapie - chirurgická - většinou je potřeba odstranit 3 - 3,5 tělísek - chirurgii provádíme až po snížení hladin kalcia (udržování vysoké diurézy furosemidem a zavodňováním, příp. pomůžou kortikoidy) - rychlé snížení Ca je možné kalcitoninem (10IU/kg i.v., intranazálně či i.m.) - podání fosfátů sice Ca sníží, ale zvyšuje se riziko ukládání fosfátových solí do měkkých tkání - klinický obraz hyperparatyreózy může zapříčiňovat i „parathormone related peptide" - může být exprimován nádorovými buňkami→ u některých nádorů a leukémií c. Bolesti břicha - patří k nejčastějším symptomům, které přivádí dítě k lékaři - druhy bolesti - viscerální (difúzní, tupá, bez možnosti určit lokalizaci), parietání (ostrá, lokalizovaná), může vycházet z břišní stěny, může mít vertebrogenní etiologii, či etio metabolickou (např. diabetická ketoacidóza - tzv. pseudoperitonitis diabetica, intoxikace olovem...) - může být též psychogenní (tuto diagnózu můžeme určit až po vyloučení ostatních příčin a zhodnocení dítěte psychologem - malé dítě nebývá schopno bolest lokalizovat, větší děti ji lokalizují do periumbilikální oblasti - je třeba co nejpřesněji zjistit - intenzitu bolesti (i z nepřímých známek - poloha dítěte, intenzita pláče) - dobu trvání obtíží - lokalizaci - případný vyvolávající faktor (strava, poloha, denní doba, stresující okolnosti) - doprovodné symptomy (teplota, nauzea, zvracení, průjem, zácpa, charakter stolice, dysurie) - důležité jsou též časové souvislosti (zejména u psychogenní bolesti) - někdy je jen ve školní dny... Infantilní koliky - neurčitě definované potíže v časném kojeneckém věku, postihují asi 1 z 10 kojenců - projev - epizody výrazné dráždivosti a bolestí břicha se zvedáním nohou - jsou vázány na jídlo, objeví se v druhé polovině krmení, po jídle ustanou - horší jsou odpoledne a večer - jsou doprovázeny borborygmy („kručení v břiše") a flatulencí - potíže většinou ve 3 měsících zmizí (ale ne vždy) - trpí tím děti jak kojené tak uměle živené - vyšetření - vyloučení jiných příčin (hlad, žízeň, infekce močových cest, otitida) - někdy je příčinou intolerance kravského mléka nebo laktózy - u kojených dětí někdy pomůže vysazení mléka z jídelníčku matky (musíme jí pak suplementovat kalcium) - nemocniční péče - jen při protrahovaných či silných obtížích, při neprospívání a u velmi úzkostných rodičů - u velmi silných bolestí - může být intususcepce (invaginace) - klasická triáda - 1. kolikovité bolesti, 2. intususcepční tumor v břiše,3. stolice ve formě hlenu zbarveného krví (jen asi u 20%) Funkční recidivující (záchvatovité) bolesti břicha - hlavním problémem při bolestech břicha, je vyloučit organické onemocnění - definice - o funkční recidivující bolesti hovoříme, má-li pacient nejméně 3 epizody bolesti během 3 měsíců - bolesti dítě omezují v jeho přirozené aktivitě - nejčastěji postihují děti ve věku 4-16 let, začínají obvykle v 5-8 letech - jsou pozorovány asi u 10-15% dětí, častěji u děvčat - jde o funkční onemocnění, které má záchvatovitý charakter - ke vzniku přispívá psychická i fyzická zátěž, genetická predispozice, úzkostlivost, neprůbojnost, malé sebevědomí... - klinický obraz - děti lokalizují bolest periumbilikálně, případně do středního epigastria - bolest nikam nevyzařuje, má paroxyzmální charakter - je nezávislá na jídle, stolici a celkové aktivitě dítěte, neobjevuje se v noci - diagnóza je založena na - důkladné rodinné a osobní anamnéze, typickém klinickém obraze, normálním fyzickém nálezu (včetně vyšetření per rectum), normálních hodnotách laboratoře a pomocných vyšetřeních - následující vyšetření musí být v mezích normy - krev (kompletní KO, FW, urea, kreatinin, bilirubin, aminotransferázy, amyláza, glykémie, sérologie na H.pylori, Ig proti endomyziu nebo gliadinu, lipidy - moč (chemie, sediment, kvantitativní bakteriurie, screening na porfyriny - stolice - okultní krvácení, parazitologie - ultrazvuk - břicho, ledviny - u dívek zvážit gynekologické vyšetření - malabsorpci laktózy lze zjistit z anamnézy či eliminačním testem - dif.dg - proti této diagnóze svědčí následující symptomy - velmi dobře lokalizovaná bolest jinde než kolem pupku, vyzařování, bolest probouzející dítě v noci, ztráta hmotnosti, zpomalení růstu, zvracení - dále průjmy nebo zácpy - také proti tomu svědčí některé systémové příznaky - teploty, artralgie, exantémy, chudokrevnost... - terapie - léčba je dlouhodobá a vyžaduje dobrou spolupráci lékaře s dítětem a s rodiči - základem léčby je pohovor s rodiči - nutné je zdůraznit, že bolesti jsou reálné, že jsou dané pouze motorickou aktivitou trávicího traktu při zvýšené vnímavosti na normální či stresové podněty - ujistíme je, že nebyla prokázána žádná organická porucha - upozorníme, že musejí rodiče podporovat dítě, nikoli bolest - pravidelná návštěva školy je nutná! - někdy je vhodná pomoc psychologa či psychiatra - účinek farmak není prokázán! - podáváním „ujišťujeme pacienta v nemoci" - prognóza - u 30-50% obtíže zmizí, u 30-50% přetrvají do dospělosti (bolesti hlavy, menstruační potíže, bolesti v zádech) Recidivující boleti břicha spojené s funkční dyspepsií - dyspepsie horního typu - zvláštní forma funkčních bolestí břicha - příznaky - nauzea, nadýmání, říhání, škroukání v žaludku, škytavka, regurgitace žal. obsahu, pálení za sternem - vždy musíme vyloučit organickou příčinu (hlavně peptický vřed, jícnový reflux, gastritidu H.pylori Recidivující bolesti břicha spojené s projevy dráždivého tračníku - dyspepsie dolního typu - častější u adolescentů - střídání zácpy a průjmu, bolesti břicha (ustupují po defekci), hlen ve stolici, urgence, nadýmání, pocit nedokonalého vyprázdnění - pomýšlet máme především na idiopatické střevní záněty - při pozitivním okultním krvácení, vždy koloskopii Pankreatitida - viz. ot.21b. 36a. Cizí těleso v dýchacích cestách a trávicí trubici - aspirace a polknutí patří k nejčastějším úrazům v dětském věku - jejich frekvence klesá se stoupajícím věkem dítěte Cizí tělesa v HCD - děti si často strkají různé věci do nosu - části hraček, kousky gumy, papíru, žvýkačky.. - klinický obraz - hlenový výtok z nosu, mění se pak v hnisavý, zapáchá - postižená strana je neprůchodná - pokud tam cizí těleso zůstane delší dobu obrůstá solemi a mluvíme o rinolitu - terapie - těleso ve vchodu může odstranit pediatr pomocí spec. nástroje (spec. háček „raketka") - pokud je hlouběji, je nutné odstranění na ORL, často v celkové anestezii Cizí tělesa v HCD včetně hrtanu - nejčastěji nacházíme exogenní tělesa - ořechy, mrkev, jablko... (děti do 1 roku nemají vyvinuté stoličky a řádně to nerozkoušou) - aspirují nejčastěji děti do 3 let, u straších je to často spojeno s aktivitou či mluvením u jídla - k aspiraci dojde při nádechu, kdy jsou DC rozepjaty → proto můžeme vdechnout těleso i větší než průměr trachey - těleso dopadne na carinu a to vyvolá kašel a obrácený proud vzduchu - při doteku tělesa o hlasivky→ reflektorický laryngospazmus, tím se proud vzduchu přeruší a těleso opět padá ke karíně - tomu se říká balotující cizí těleso - může být příčinou reflektorické srdeční zástavy - menší tělesa spadnou hlouběji a fixují se v jednom z hlavních bronchů - fixace se projeví ústupem frekvence kašle (jakákoli manipulace či nešetrný pohyb s dítětem může znamenat uvolnění a možnost vzniku laryngospazmu a letálního konce - pokud není u aspirace dospělý, může cizí těleso zůstat klinicky němé... - pak dráždí stěnu, ta reaguje tvorbou granulací a postupným zapouzdřením tělesa v bronchu - na rtg je vidět segmentální atelektáza - některá tělesa (např. ořechy) vylučují mastné kyseliny, které způsobují aseptický zánět, který nereaguje na ATB léčbu - u menších těles může docházet i ke vzniku emfyzému - při nádechu jde vzduch kolem dovnitř, ale při výdechu, bronchus kolabuje a uzavře se průchod kolem tělesa - terapie - při aspiraci tekutiny není nutné endoskopovat, tekutina se vstřebá nebo vykašle - ve všech ostatních případech podezření na aspiraci indikujeme laryngotracheobronchoskopii, v CA Cizí tělesa v hltanu a jícnu - jemná ostrá cizí tělesa (rybí kůstky, štětinky ze zubního kartáčku) - uvíznou obvykle na začátku - na tonzilách, ve valekulách apod. - pokud dojde jen k porušení povrchu sliznice, dojde k úpravě bez následků - nebezpečný je zánět v hloubce podslizničního vaziva - může se vytvářet absces nebo flegmóna - k podezření na tuto komplikaci nás vede bolest v krku (zvláště se sliněním) několik dnů po polknutí tělesa - je pak nutné ORL vyšetření s postranním rtg cíleným na hypofarynx a nosohltan - cizí tělesa v jícnu - nejčastěji se zaklíní v oblasti HES (Kilianovo ústí), na rtg s kontrastem se zobrazí jako kontrastní defekt - významným příznakem - nepolykání slin - slinění - endoskopickému řešení by měl vždy předcházet rtg (i boční) - jako kontrast se používá látka, která je vstřebatelná (ne baryum) - kdyby byla perforace... - ostrá tělesa mohou jícen perforovat - chronická tělesa působí tlakem dekubity, jejich hojením pak vznikají jizvy b. Dědičné poruchy metabolizmu cukrů a tuků Poruchy metabolismu cukrů Vrozené poruchy metabolismu galaktózy - galaktosémie (zvýšení galaktózy v séru) může být způsobena defekty těchto E - galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy, uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy, galaktokinázy Klasická galaktosemie - závažné AR onemocnění, incidence 1: 50 000 - příčina - chybění Gal-1-P-uridyltransferázy - metabolizuje gal-1-P - patogeneze - gal-1-P se hromadí v játrech, ledvinách a mozku, oční čočce alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol, který působí toxicky - klinický obraz - příznaky začínají mezi 4.-9.dnem - zvracení, hepatomegalie, progredující ikterus, letargie nebo křeče - připomínají akutní septické onemocnění s jaterním a ledvinným selháním - u neléčených se vyvíjí edém mozku, často oboustranná katarakta - u NNPH se projevy objeví až po převedení na mléčnou stravu - diagnóza - průkaz zvýšené koncentrace galaktitolu v moči a gal-1-P v ery - nutné je ale vždy potvrzení na enzymatické a molekulární úrovni - terapie - při vyslovení podezření ihned vysazujeme mléčnou stravu - při potvrzení diagnózy je indikována celoživotní bezlaktózová strava - prognóza - nemusí být příznivá ani u včas rozpoznaných, protože dítě bylo galaktóze vystaveno již intrauterinně - nejčastěji pak vznikají - porucha řeči a u dívek vznik hypergonadotrofního hypogonadismu Vrozené poruchy metabolismu fruktózy Hereditární intolerance fruktózy - závažné AR onemocnění, incidence 1:40 000 - chybí E fruktosa-6-P aldolasa v játrech - fruktóza-6-P se hromadí v játrech a působí kompetitivní inhibici fosforylázy a brání štěpení glykogenu na glukózu, což vyvolává těžkou hypoglykémii - klinické příznaky - objevují se krátce po tom, co začal být dáván kojenci cukr - příznaky jsou prakticky shodné s klasickou galaktosémií, jen chybí katarakta - test tolerance fruktózy je KI - mohl by vyvolat těžkou hypoglykémii, šok a smrt - diagnóza - průkaz mutace A149P genu pro aldolázu B - léčba - úplná eliminace fruktózy z výživy - prognóza je i při dodržování diety nejistá Benigní fruktosurie - deficit fruktokinázy - fruktóza resorbovaná střevem nemůže být v organismu nijak metabolicky užita a vylučuje se močí bez klinických příznaků Vrozené poruchy metabolismu glykogenu - glykogenózy - jsou dány metabolickými poruchami, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu nebo jeho abnormální obsah v tkáních Glykogenóza typu 0 - Aglykogenóza, chybění enzymu glykogensyntetasy v játrech (ne ve svalech, leukocytech a enterocytech) - jaterní glykogen je snížen pod 2% obvyklého - klinický obraz - stavy těžkých hypoglykémií s křečemi - vedou k poškození mozku a k mentální retardaci - vyskytují se hlavně ráno, po nočním hladovění, jsou provázeny ketonémií - po aplikaci glukózy pozorujeme protrahovanou hyperglykémii a zvýšení laktátu v séru (játra netvoří glykogen, dělaj z něj laktát) - neodkladná diagnostika je nezbytná k přežití dítěte - epizodám hypoglykémií lze předcházet častým podáváním jídel bohatých na bílkoviny Glykogenóza typ Ia - von Gierkova nemoc, hepatorenální glykogenóza - porucha aktivity glukóza-6-fosfatázy (přeměňuje glc6P na glc), je AR, gen je na 17.chr. - klinický obraz - začíná v kojeneckém věku progredující hepatomegálií a hypoglykemickými křečemi nalačno - během horečnatých stavů jsou hypoglykémie častější a doprovází je laktátová acidóza s Kussmaulovým dýcháním - charakteristická facies - „doll face" - obličej panenky - organismus se na hypoglykémii adaptuje - klesá sekrece inzulinu, to aktivuje lipázu v tukové tkáni→ dojde k hyperlipoproteinémii → jejich zvýšeným odbouráváním vznikají ketolátky, které se spolu s laktátem podílejí na acidóze - podání glukagonu nezvyšuje glukózu ale laktát - zpomaluje se růst a puberta se opožďuje - v dospělosti - mohou se objevit xantomy, poruchy ledvin s hypertenzí a dna, adenomy v játrech - laboratoř - hypoglykémie nalačno (časté jen u kojenců a batolat) - hyperlipidémie a hyperlaktacidémie, která blokuje vylučování kys. močové a podmiňuje hyperurikémii - sono - hepatomegalie a nefromegalie, v játrech mohou být adenomy - biopsie jater - steatóza a zmožení glykogenu - terapie - cílem je zabránit stavům těžké hypoglykémie a MAc - dietní terapie - frekventní podávání výživy s omezením živočišných tuků, laktózy, sacharózy a fruktózy - kalorickou potřebu hradíme hlavně maltodextriny a škroby - od batolecího věku podáváme po každém jídle kukuřičný škrob - v noci je vhodná kontinuální výživa nazogastrickou sondou, tak abychom 30% denního příjmu podali v noci - při akutním metabolickém rozvratu s laktátovou acidózou během infekcí musíme podávat i.v. glukózu - prognóza - v dětství je dobrá, v dospělosti hrozí rozvoj jaterních, renálních a kardiovaskulárních komplikací Glykogenóza typ Ib - defekt transportu glc-6-P - klinicky je neodlišitelná od Ia, je ale častá neutropenie a v jejím důsledku aftózní stomatitida a ulcerace střev Glykogenóza typ II - Pompeho choroba, generalizovaná glykogenóza - má dvě formy - IIa postihuje kojence (enzymopatie), IIb starší děti a dospělé (enzymopenie) - jde o poruchu lysozomů jater, svalů a srdce - hromadí se v nich glykogen - glykogen se hromadí také v cytoplasmě svaloviny (včetně myokardu) - prenatální diagnostika - možná, nález abnormálních lyzosomů v amniocytech - klasická forma je vždy smrtelným onemocněním - už po narození je velikost srdce hraniční - během týdnů a měsíců se stane zcela hypotonickým - chabě saje, dýchá povrchně - zřetelná kardiomegalie, na EKG vysoké P, zkrácený PQ a převodové poruchy - játra mírně zvětšená - vědomí není porušeno, intelekt také ne - časté aspirační pneumónie s atelektázami, smrt kolem 2 let na respirační selhání - účinná terapie není k dispozici - adultní formy - svalová slabost vzniká později - někdy nemusí zkracovat délku života, umožňuje sedavé zaměstnání - jiní umírají kolem 30. a 40. roku - kardiomegalie je menší, EKG normální, často arytmie - diagnóza - biopsie kůže - pod elektronovým mikroskopem průkaz abnormálních lysozomů Glykogenóza typ III - Coriho nemoc, Forbesova nemoc - AR, porucha enzymů odbourávajících větvení glykogenu - vzácné, podobný obraz jako GSD I, mírnější průběh Glykogenóza typ IV - Andersenova nemoc - vzácná AR, dosud popsáno asi 10 případů, porucha větvícího enzymu - v hepatocytech je glykogen s dlouhými řetězci bez větvení (amylopektin) Vrozené poruchy metabolismu mukopolysacharidů - tyto poruchy lze zařadit do skupiny lyzosomálních poruch - významnou roli hrají především tyto mukopolysacharidy - heparansulfát, keratansulfát a dermatansulfát - protože jsou mukopolysacharidy součástí pojiv, jsou charakteristické kostní změny (dysostosis multiplex), bývá postižena CNS (mentální retardace), dále také KVS, játra, slezina, kůže, klouby a šlachy - jsou AR (až na Hunterův sy (MPS II) ten je XR - diagnóza MPS je na základě fenotypu dítěte, průkazu vylučování GAG močí, rtg nález dysostosis, enzymatické vyšetření - prognóza obecně není příznivá, řada umírá v předškolním nebo školním věku - pacienti s mírnějšími formami se mohou dožít dospělosti - terapie - kromě MPS I je symptomatická Syndrom Hurlerové (MPS I) - kumulace dermatan sulfátu a keratan sulfátu ve tkáních a jejich vylučování močí - je to nejzávažnější MPS - během 1. roku - zpravidla zjistíme jen opoždění psychomotorického vývoje, můžeme odhalit hepatosplenomegálii, zvýraznění kyfózy, chrčivé dýchání - po 1. roce se rozvíjí příznaky - vzniká typický obličej - gargoloidní (připomíná chrliče), makrocefalie, dolichocefalie s prominujícím čelem, nos je široký a plochý s hlubokým kořenem, makroglosie - objevují se zákaly rohovky, psychomotorika se zrychluje až po 2. roce, nemocný přestává být mobilní - postižení chlopní, KMP, insuff. - smrt obvykle do puberty - terapie - lze léčit transplantací kostní dřeně Vrozené poruchy metabolismu lipidů Poruchy β-oxidace mastných kyselin - beta oxidace se významně podílí na zajištění energetických potřeb v období hladovění - je to přímý zdroj energie pro srdeční a svalovou tkáň a zdroj ketolátek pro CNS - je známo asi 20 poruch, jsou AR - mezi nejčastější patří - MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase) a LCHAD (Long Chain-3-OH-Acyl-CoA Dehydrogenase) - klinický obraz - již v raném dětství se projevují atakami Reye-like syndromu - akutní porucha vědomí, křeče, hepatomegalie, nebo SIDS - mohou ale začít i později v dospělosti chronickou svalovou slabostí nebo KMP - laboratorní vyšetření - v akutním stavu je často hypoketoacidotická hypoglykémie, mírná hypoamonnémie, zvýšené aminotransferázy - v krvi jsou snížené hladiny volného i celkového karnitinu - u MCAD je dikarboxylová acidurie - u LCHAD je 3-OH-dikarboxylová acidurie - zvýšená echogenita jater pro steatózu - u LCHAD je po zátěži a při horečkách v moči CK a myoglobin - diagnóza - založena na vyšetření parametrů beta-oxidace v izolovaných lymfocytech v kombinaci s enzymatickými a molekulárními metodami - terapie - liší se u jednotlivých poruch, cílem je zabránit u dítěte hladovění - frekventní výživa s omezením tuků a jednou až dvěma porcemi jídla v noci - u MCAD - obohacujeme o maltodextriny a škroby - u LCHAD - výživa s omezením tuků, obohacujeme MTC olejem (ten se nesmí ale dát u MCAD) - při horečkách - vyšší příjem slazených nápojů, včasné podávání glc i.v. - o významu karnitinu se vedou spory - prognóza - děti s nepoznaným syndromem často umírají v kojeneckém věku pod obrazem SIDS nebo Reye-like sy - LCHAD se může později komplikovat vznikem retinitis pigmentosa a KMP - pacienti s včas poznanou diagnózou a dietní léčbou nemají dlouhodobé klinické obtíže, ale otázka dlouhodobého přežití ještě zůstává otevřená Poruchy plazmatických lipoproteinů - patří k nejčastějším metabolickým poruchám - významně zvyšují riziko rozvoje KV onemocnění s předčasným výskytem AT a IM - pro orientační vyšetření stanovíme CHOL a TAG - pro přesnější diagnózu je nutná spolupráce se specializovanými pracovišti Hypolipoproteinémie Abetalipoproteinémie - vzácná, AR, zcela chybí lipoproteinové částice obsahující ApoB (chylomikra, VLDL) - celkové hladiny CHOL a TAG jsou nízké - heterozygoti jsou bez problémů - u homozygotů - v kojeneckém věku - malabsorpce tuků, steatorea, opožděný růst - později vzniká retinitis pigmentosa a mozečková ataxie - typická je akantocytóza (takový podivný rohovitý ery) - deficit vitamínů rozpustných v tucích, porucha kortizolu - lipidy se hromadí v epitelu střeva - vakuoalizace - organismu chybí esenciální MK (linolová) - terapie - podávání TAG se středně dlouhým řetězcem (MCT), které se vstřebávají ze střeva rovnou do portálního oběhu a vit. v tucích Analfalipoproteinémie (Tangierská choroba) - snížená hladina HDL a ApoA-I, nižší i LDL a celkový CHOL, HDL nepředává ApoCII → jsou jen VLDL - klinický obraz - objevuje se už v dětství, podmíněn hromaděním CHOL esterů ve tkáních - zvětšené nažloutlé tonzily, hepatosplenomegálie a infiltrace rohovky - vyšší výskyt AT Hyperlipoproteinémie Familiární kombinovaná hyperlipoproteinémie - nejčastější, 1:200 - přibližně 1/3 z postižených členů rodiny vykazuje vyšší CHOL, 1/3 TAG a 1/3 obojí - etiopatogeneze - hraje roli zvýšená tvorba VLDL - terapie - přísná dieta, zaměřujeme se hlavně na měření cholesterolu - u dětí s hyperTAG musíme snížit přísun sladkostí Hyperapobetalipoproteinémie - zvýšení ApoB složek - LDL - hladiny celkového CHOL a TAG jsou v normě Familiární hypercholesterolémie - porucha struktury nebo fce receptoru pro LDL - AD, prevalence je 1:500 - vyšší výskyt u Arabů a Židů, nižší u černochů - typy poruch LDLr - nejčastěji chybí, nebo je pomalu transportován z EG na GA, nebo je receptorů dost, ale neváží LDL, nebo váží ale neumí se zanořit, nebo také dáno ApoB3500 - LDL se nevstřebávají, hromadí se v organismu - hlavní důsledek - předčasný vývoj AT koronárních tepen - první infarkt u takto postižených mužů bývá kolem 40. roku, do 60. je postiženo 85% (ženy asi o 10 více) - šlachové xantomy (uzlovité zvětšení šlach) - může se objevit už v pubertě - depozita v měkkých tkáních (xanthelesmata) - např. v očních víčkách nebo v rohovce (arcus corneae), až v dospělosti - celkový CHOL se pohybuje nad 6,5mmol/l - přísnou dietou CHOL snížíme, ale zpravidla nenormalizujeme - u dětí nad 6 let podáváme cholecystamin (pryskyřice) - dávka nezávisí na věku ale na stupni cholesterolémie, je dobře tolerován i při vysokých dávkách - může vyvolat zácpu, někdy deficity vit. rozpustných v tucích - ostatní hypolipidemika se hodí jen na léčbu dospělých - u homozygotní formy je prognóza špatná - IM do několika let života Familiární hyperalfalipoproteinémie - vysoký HDL, spojené se syndromem dlouhověkosti Vrozené poruchy metabolismu tkáňových lipidů - lipidózy - důsledek neúplného enzymatického vybavení lyzosomů - nejčastěji se hromadí glykosfingolipid - pokud se hromadí mimo CNS, vzniká hlavně hepatosplenomegálie (Gaucher) - pokud se ale hromadí jen v CNS, chybí hepatosplenomegálie a obraz připomíná degenerativní onemocnění mozku (Tay- Sachs) - když se hromadí i v CNS i v periferii - obojí (Neimann-Pick) - léčba těchto chorob je neúspěšná, prognóza špatná Gaucherova nemoc - snížená aktivita β-glukocerebrosidázy, vzniká lyzosomální střádání glukosylceramidu v buňkách makrofágového původu - AR - klinický obraz - dle průběhu se dělí na tři typy - non-neuronopatický typ I - nejčastější, progredující splenomegálie, mírnější hepatomegálie, bolesti v dlouhých kostech, projevy splenismu s anémií, leukopénií a trombocytopénií s krvácivými projevy do kůže a podkoží - akutní neuronopatický typ II - projev u kojenců - neprospívání, strabismus nebo nystagmus, progredující hepatosplenomegálie, postižení CNS se zástavou psychomotorického vývoje a opistotonem - subakutní neuronopatický typ III - začíná u batolat a předškolňat, postihuje CNS, ale probíhá pomaleji než typ II - laboratoř - různé projevy pancytopénie - zvýšené aktivity chitotriosodázy, kyselé fosfatázy a aminotranferáz - v kostní dřeni jsou Gaucherovy bb. - při postižení skeletu - patologické fraktury, komprese obratlů, rozšíření dist. konců femurů a tibií - na scinti přítomnost osteonekróz - terapie - lékem volby na typ I a III je rekombinantně připravený enzym - Ceresyme Niemann- Pickova choroba - heterogenní skupina nemocí vedoucí k nadměrnému lyzosomálnímu střádání sfingomyelinu, AR - klinický obraz - již u kojenců - neprospívání, hepatosplenomegálie a lymfadenopatie, v prvních týdnech je prolongovaný ikterus, postupně progreduje neurodegenerativní onemocnění - zpomalení psychomotoriky, spastická kvadruparéza - diagnóza - histopatologický nález střádání sfyngomyelinu a dalších lipidů v pěnovitých bb. ve dřeni (Niemann-Pickovy bb.) - častá je přítomnost třešňové skvrny na očním pozadí - terapie - transplantace kostní dřeně (jen u typu B, zmírní viscerální obtíže) c. Nechutenství - příčiny - organické a neorganické Infekce, NSZ Onkologie, Mozkové nádory, Metabolické vady (kyseliny se dostanou do centra pro zvracení, které je mimo HEB) Mentální anorexie, bulimie Ruminace, pika, Regurgitace Neorganické nechutenství - o psychickém původu uvažujeme až po vyloučení organické poruchy - nejčastěji u batolat a předškolního věku - v SOS vesničkách a dětských domovech jen velmi výjimečně - je to otázka vztahu rodičů k dítěti - je třeba dosáhnout toho, aby rodiče porozuměli svým vlastním postojům: - množství stravy přijaté dítětem má velký psychický význam pro rodiče - je to důkaz jeho životního elánu, zdraví - je to potvrzení úspěšnosti rodičů jako vychovatelů - je to pro ně zdrojem hlubokého uspokojení - naopak pokud dítě odmítá potravu - pocity zklamání, nejistoty, úzkosti, frustrace u rodičů→ rodiče pak mají tendenci k používání „násilí" vůči dítěti, vyžadují zákrok lékaře - takovéto chování vede dítě k ještě silnější fixaci odmítavého postoje - dítě tímto svým chováním v podstatě ovládá celou rodinu, je v centru pozornosti - pokud rodiče tento výklad akceptují, přijmou i další rady a lze to dál řešit - ne všichni to dokáží, mají různé podvědomé obranné mechanismy - vedeme rodiče k tomu, aby ovládli svou snahu živit dítě dle svých představ - terapie - jídlo má být chutné, šťavnaté, pěkně upravené - nemusíme se zcela podřizovat chutím dítěte, ale nemusíme se bát mu do značné míry vyhovět - na talíři má být tolik jídla, kolik dítě opravdu může sníst - před dítětem pak můžeme ještě malou část jídla odstranit Poruchy příjmu:nechutenství, anorexie,přejídání, ranní zvracení 37a. Bronchiolitis - těžké akutní respirační onemocnění - postihuje děti v prvních 3 letech života (nejvíce kojenci v prvním půlroce), více u chlapců (2x častěji) - nejvyšší frekvence - v lednu až dubnu (maximum v březnu) - etiologie - nejčastěji - RSV, virus parainfluenzy, adenoviry a Mycoplasma pneumoniae - důvod vysoké incidence u kojenců - vytvořené Ig nebo Ig od matky nechrání děti v tomto období proti RSV - závažnost průběhu se zhoršuje u dětí s jinými kardiopulmonálními chorobami, u imunodeficitních a při vrozených metabolických poruchách - klinický obraz - 1.fáze - lehké akutní respirační onemocnění /rýma, kašel, teplota 37-40°C) - po dobu 1-7 dnů (prodromální období) - 2. fáze - zhoršení celkového stavu - dušnost, tachypnoe, tachykardie, zatahování, prodloužené exspirium, inspirační postavení hrudníku, kašel, cyanóza (nebo bledost) - dominuje ta extrémní tachypnoe (70-80/min) - podobná je u dětí ještě u pneumocystózy - poslech plic - difúzně jsou slyšet chrůpky - expirační pískoty nejsou obvyklé (jsou projevem bronchospazmu) - někdy může mít v tomto období podobný obraz těžká obstrukční (astmatická) bronchitida - zde jsou přítomny exspirační pískoty - proto mají bronchodilatancia a kortikoidy větší léčebný efekt - leukocytóza - normální nebo i zvýšená (4-16 x 109/l) s mírnou lymfocytózou - diagnóza - na rtg - výrazná hyperinflace plic s oploštěním bránice , retrosternálně a retrokardiálně zvýšená transparence plic - intersticiální změny plicní a malá ložiska infiltrace - důležitý je průkaz RSviru na tkáňových kulturách a vzestup fluorescenčních protilátek - terapie - nezbytný je přívod kyslíku, nutná je dostatečná hydratace a při respirační insufucienci mechanická ventilace - dále se doporučují bronchodilatancia (β-mimetika) a kortikosteroidy (jejich podávání je stále kontroverzní) - stejně kontroverzní je podávání ribavirinu (anitvirotikum) - hodnocení léčby - důležité posouzení plynové výměny a oxygenace tkání (pulzní oxymetrie) - důležité je kompletní vyšetření krevních plynů a ABR (zjistí hyperkapnii - glob. resp. insuficienci) - je možné předejít hrozícímu respiračnímu selhání - zhoršující se dušnost, progredující hypoxémie, hyperkapnie a apnoe - indikace pro přijetí na JIP a na mechanickou ventilaci - ATB jsou indikována při bakteriální superinfekci (hemofilus, peumokok) - u kriticky nemocných s bronchiolitidou s vysokou teplotou a leukocytózou - prognóza - mortalita je nízká (2-4%) - po prodělané bronchiolitidě je udáván vyšší výskyt opakovaného hvízdání (wheezing) a hyperreaktivity dých. cest Bronchiolitida - z přednášky: - začátek - smíšená dyspnoe nebo podobné obstrukční bronchitidě (nereaguje na bronchodilatancia) - brzy vzniká dušnost - alární souhyb, grunting... - nárůst dechové práce→ klesá výkonnost svalů→ hypoventilace → globálbí resp. insuf. - při podezření - poslat na odd. kde maj UVP - rizikové skupiny - nezralé děti, věk do 6 týdnů, BPD, CF, imunodeficity, VSV, DMP, syst. choroby - vyšetření - astrup - hypoxie, hyperkapnie - rtg - nemá typickou podobu, můžeme udělat, ale nemusíme - terapie - 1. zklidnit, ale přiměřeně (neutlumit d. centrum!) - 2. rehydratace, nepřelít!, sledovat vodní bilanci, CŽV - oxygenoterapie - kortikoidy - když nemaj do 48hod efekt - vysadíme - po odeznění nejhorších příznaků - výrazná expektorace - hodně pak hleněj - rehabilitace dechu - beta mimetika - můžou mít efekt a nemusejí, když do 48hod nepomůžou, nedávat BAL - když ho máme zaintubovanýho, pomůžeme tím od hlenu, kultivace - kašel - začíná dráždivě, dusivý, pak stoupá b. Hormony nadledvin, hypo- a hyper-funkční stavy Kůra nadledvin - vyvíjí se z ventromediální výchlipky peritoneálního epitelu - během nitroděložního vývoje se v kůře diferencuje tzv. fetální zóna (tvoří asi 80% kůry), zbytek tvoří zona fascikulata a reticularis (jsou diferencovány jen nedokonale) - po porodu fetální zóna postupně atrofuje a postupně vznikají tři definitivní vrstvy - zevní zona glomerulosa - hlavní zdroj mineralokortikoidů - zona facikulata a reticularis - produkují kortizon a pohlavní hormony - ACTH řídí glukortikoidy a pohlavní hormony, vylučování mineralokortikoidů řídí angiotenzin II - pro ACTH a glukokortikoidy je typický diurnální sekreční cyklus - kortizol je nejnižší kolem půlnoci, pak se zvyšuje a maximum má kolem 6. ranní (toto ale lze prokázat asi až po 1. roce dítěte) - kortizol se v plasmě váže na transkorin a na albumin, v játrech je konjugován s glukuronidem či se sulfátem a takto vylučován močí → stanovení kortizolu v moči dává obraz o sekreci nadledvin - působení glukokortikoidů - proteinokatabolický účinek, katabolický účinek na glycidy - v nadbytku tlumí růst a zrání kostí, snižují resorpci kalcia ze střeva a zvyšují jeho vylučování močí - mají nespecifický protizánětlivý účinek (snižují expresi některých cytokinů - např. TNF,IL-1, IL-6...), zvyšují počet neutrofilů, navozují lymfopenii a eozinopenii - stimulují hepatální produkci glc, zhoršují její utilizaci v periferii - nadprodukce způsobí redistribuci podkožního tuku - aldosteron - v distálních tubulech zvyšuje resorpci natria a chloridů, ovlivňuje velikost cirkulujícího objemu - v plasmě je vázán hlavně na albumin - androgeny - DHEA (dehydroepiandrosteron), androstendion a testosteron - vzhledem k cirkadiálnímu rytmu sekrece nám jednorázové vyšetření hladin hormonů nic moc neřekne, proto se používají dynamické funkční testy - dexametazonový supresní test - podáním dexametazonu posuzujeme stupeň suprese glukokortikoidů - můžeme tak usuzovat na hyperplázii či malý tumor - ACTH stimulační test - podáme syntetický analog ACTH, stanovíme sekreční kapacitu nadledvin - metopironový test - nepřímo stanoví rezervní sekreční kapacitu ACTH i nadledvin - metopiron inhibuje 11-hydroxylázu → po jeho podání se zvyšuje hladina 11-deoxykortizolu v séru a 17-OHCS v moči, sérový kortizol klesá Addisonův syndrom - insuficience kůry nadledvin - příčiny - dříve byla nejčastější tbc, dnes hraje hlavní roli autoimunitní zánět - vzácněji - histioplazmóza, meta tumorů, krvácení do nadledvin (Waterhouse-Friedrichsen sy), adrenoleukodystrofie, vrozená hypoplázie nadledvin, dlouhodobá léčba kortikoidy - manifestace - může se manifestovat akutní krizí či nastupovat chronicky - akutní nadledvinová krize - se metabolickým rozvratem a dehydratací - obrazu dominují příznaky hypoosmolární dehydratace, konstantě je přítomno zvracení - hypotenze, oligurie až anurie - laboratorně - hyponátrémie, hyperkálémie, extrarenální urémie, MAc - kortizol nízký, ACTH vysoké (nízké u centrální formy) - u autoimunitních zánětů lze prokázat Ig proti nadledvinových antigenům - manifestuje se hlavně při interkurentních infekcích, po operacích, při stresech.... - chronicky - progredující svalová slabost, nechutenství, hyperpigmentace kůže (hlavně nad klouby rukou a nohou) - hyperpigmentace bukální sliznice, hypotenze, bolesti břicha, zvracení, průjmy - terapie - substituční - celoživotní podávání glukokortikoidů (Hydrokortizon 15-25mg/m2/den) - nutné doplnit i mineralokortikoidy - fludrokortizonacetát (Fludrokortizon 0,05-1mg denně p.o.) Cushingův sy - příčiny - vzácně je způsoben nadprodukcí ACTH (Cushingova nemoc) - častěji je způsoben nadledvinovými tumory - adenomem či karcinomem (Cushingův sy) - klinický obraz - obezita (predilekčně - obličej, břicho a trup, interskapulárně) - na břiše, hýždích a končetiných - atrofické strie - pletora (nadbytek tělesné tekutiny), hypertrichóza, zpomalení růstu, hypertenze, svalová slabost, osteoporóza - laboratoř - hypokálémie, hypochloremická alkalóza, porušená glc tolerance - konstantně nacházíme zvýšení kortizolu v moči a vplasmě - u karcinomů nadledvin obvykle mizí cirkadiální rytmus - malý dexametazonový test - u jedinců s obezitou lze blokovat sekreci glukokoritkoidů, u Cushinga k supresi nedochází - velký dexametazonový test - supresi dosáhneme obvykle jen u hyperplázie, u tumorů zůstává sekrece zvýšená - vyšetření - nezbytné je CT či MRI selly a hypothalamo-hypofyzální oblasti - na nadledviny - UZ, CT, MR či scintigrafii (značený cholesterol) - terapie - u Cushingovy nemoci - transsfenoidální hypofyzektomie (nejde ale vždy) - u Cushingova syndromu - metoda volby - oboustranná adrenalektomie, v případě jednostraných tumorů ,lze zvolit jen jednostranné odnětí - poté je nutná doživotní substituce hormonů - Nelsonův sy - někdy se vyskytuje po odstranění obou nadledvin - chromofóbní adenom hypofýzy, hyperpigmentace kůže a sliznic, výrazné zvýšení ACTH - u inoperabilních karcinomů lze užít blok kortizolové syntézy o,pdichlorodifenyldichloroetanem Hyperaldosteronismus - primární (Connův sy) - příčinou nadprodukce je hyperplázie nadledvin, vzácněji adenom - nízká aktivita plazmatického reninu - sekundární - je provázen zvýšenou aktivitou systému renin-angiotenzin-aldosteron - způsoben lézemi mimo nadledviny (hlavně ledvin) - u protrahovaných redukcí cirkulujícího volumu, u hypoproteinémií, iontových dysbalancí, renovaskulárních anomálií, u Barrterové sy... - klinické projevy - hypertenze, hypokálémie a MAl - většina obtíží je podmíněna dlouhodobým metabolickým rozvratem - únavnost, slabost, polyurie, polydipsie, tetanie, neprospívání - vyšetření - CT, MR, UZ či scinti - při pochybnostech - separované měření hladiny mineralokortikoidů z každé nadledviny - terapie - u tumorů jedno či oboustranná adrenalektomie (před operací nutno korigovat hypertenzi a kálémii) - u hyperplázie je spíše doporučována dlouhodobá léčba spironolaktonem (kompetitivně se váže na aldosteronové receptory, blokuje jeho účinek - u sekundárního se snažíme odstranit příčinu Dřeň nadledvin - vývoj - v 6.-7. týdnu se část bb. neurální lišty přemění na chromafinní bb., později migrují do základů nadledvinové kůry - vývoj dřeně je ukončen kolem 3. roku dítěte - hormony - prekurzorem jim je dopamin, který se ve dřeni konvertuje na noradrenalin a vlivem glukokortikoidů na adrenalin - z bb. je uvolňován exocytózou, pak se váží na adrenergní receptory α nebo β - hlavní metabolit v moči je kyselina vanilmandlová (VMA), metabolitem dopaminu je kys. homovanilová (HVA) Feochromocytom - obvykle vychází z chromafinní tkáně dřeně nadledvin (vzácněji ze sympatických ganglií) - 2x častější u chlapců, jen vzácně je maligní - může být součástí MEN syndromu - klinický obraz - dán nadprodukcí katecholaminů - trvalá či záchvatovitá hypertenze, bolesti hlavy, nadměrné pocení, palpitace, nauzea, zvracení, bolesti břicha, hubnutí, polydipsie a polyurie, slabost, vzácněji křeče či poruchy zraku - laboratoř - stanovení sérových katecholaminů a močových metabolitů - vyšetření - UZ, CT, MRI - přínos může mít i etážovité měření vzorků krve z HDŽ či z DDŽ na vyšetření katecholaminů - funkční testy jsou pro pacienta nebezpečné, neprovádíme je - terapie - chirurgická, na operaci je třeba pořádně připravit pacienta blokádou α receptorů fenoxybenzaminem nebo fentolaminem (2-3 týdny), při trvající tachykardii lze připojit i betablokátory - také je nutné zahájit substituční léčbu tyrozinem c. Gastrointestinální parazitozy - v dětském věku je organismus vnímavější k parazitárním nákazám - základní vyšetřovací metoda - koprologické vyšetření - indikací je přítomnost GIT obtíží a eozinofilie (hlavně u osob, které někde cestovaly) - vyšetření by se mělo 2-3x opakovat (po 4-7 dnech) neboť parazité mají cyklický výskyt Giardióza - jejím původcem je Giardia intestinalis - šíří se orofekální cestou, manifestuje se průjmovým onemocněním - trofozoiti se přichycují na střevní sliznici duodena a jejuna → zánět→ změny - dochází hlavně k malabsorpci tuků a vitaminu A - klinický obraz - - inkubace - 7-8dní - první cysty objevíme ve stolici asi 3-4 týdny po nákaze - u většiny je průběh asymptomatický či subklinický (i u těch ale nalezneme histologický nález a jistou malabsorpci D-xylózy) - akutní fáze je spojena s GIT přínaky - nauzea, anorexie, nízká horečka, vodnaté, páchnoucí průjmy s flatulencí - bolesti v nadbřišku, ztráta hmotnosti - stolice obsahují vyšší množství hlenu a tuku - subakutní a chronická fáze - abdominální dyskomfort, epizody průjmů, flatulence - může se poté vyvinout céliakie - terapie - metronidazol, tinidazol, ornidazol, mebednazol (Vermox), endiaron - prevence - obecná - zábrana fekální kontaminace potravy a vody, výchova dětí k hygieně Kryptosporidióza - jejím původcem je Cryptosporidium parvum, šíří se orofekálně - množení parazita ve střevě vyvolává enterokolitidu se změnami a úbytkem epitelových bb., s atrofií klků - může způsobovat i pneumónie (hlavně u HIV) - klinický obraz - - inkubace - 2-10dní - je častější u dětí do dvou let a u imunokomprimovaných - u imunokompetentních - krátkodobé, samovolně se upravující průjmové onemocnění - cca 10 vodnatých stolic denně po několik dnů (max.2týdny) - život ohrožující průběh má u imunokomprimovaných - choleriformní průběh, rychle vzniká dehydratace - dif.dg - bakteriální průjmy, jiné parazitózy, malabsorpční sy, celiakie, Zollinger-Ellisonův sy, Crohnova nemoc - diagnóza - mikroskopický průkaz oocyst ve stolici - terapie - specificky účinná terapie není známa - používáme chemoterapeutika proti toxoplasmóze, ale nemají žádoucí účinek (pyrimetamin, sulfadiazin, spiramycin) - zkouší se paromomycin a azitromycin (Sumamed) - symptomatická léčba - rehydratace, antidiarotika, inhibitory střevní motility, somatostatin (blok sekrečních bb.), chlorpromazin (blok sekrece chloridů) Cestodózy (tasemnice) Hymenolepióza - jejím původcem je tasemnice dětská (Hymenolepis nana) - šíří se orofekálně vajíčky tasemnice, působí průjmové onemocnění - paraziti mechanicky poškozují střevní sliznici a způsobují poruchy trávení - nákaza má horší průběh u dětí podvyživených a s imunitní nedostatečností - příznaky - tupé bolesti v břiše bez závislosti na příjmu potravy, anorexie, nevolnost, zvracení, pyróza, říhání, povlak jazyka a hlavně průjmy - diagnóza - vajíčka lze prokázat při vyšetření stolice, nevylučují se však pravidelně - terapie - niklosamid (Yomesan) - podává se vícekrát - prazikvantel (Cesol) - jednorázová dávka Ténióza hovězí - taenia saginata, tasemnice bezbranná - u dětí je v našich podmínkách vzácná Askarióza - endemická nematodóza, původcem je škrkavka dětská, Ascaris lumbicoides - šíří se orofekálně vajíčky hlístice, působí střevní poruchy a průjmy - první fáze - prochází krví do plic a pak zpět do střeva - převládají zánětlivé a imunitní reakce - intestinální fáze - škrkavky si žijí ve střevě, nejvíce jich je v jejunu - mají tendenci pohybovat se šroubovitě proti peristaltice a migrovat - můžou ucpat choledochus - obstrukční ikterus - mají tendenci se shlukovat - ileus - klinický obraz - 5.-6. den se objevují příznaky plicní askariózy - sputum je krvavé, jsou v něm eosinofily - eosinofilie dosahuje 15-30% - intestinální fáze - tupé bolesti břicha (hlavně v epigastriu), poruchy trávení, meteorismus, nechutenství, zvracení, průjmy - enteritis verminosa - askarióza způsobuje laktátovou intoleranci - může dojít k obstručnímu ileu - kolikovitá bolest spojená se zvracením a napětím břišní stěny - diagnóza - při odchodu škrkavek ve stolici nebo nosem..., nebo mikroskopický nález vajíček ve stolici - terapie - základní lék - mebendazol (Vermox) - 100mg 2x denně mezi jídlem po 3 dny - jiné - albendazol, piperazin, levamizol, tiabendazol Trichurióza - endemická nematodóza, původcem je tenkohlavec lidský (trichuris trichuria) - larvy se vylíhnou, žijí v kryptách tenkého střeva, pak se přestěhujou do tlustého (hlavně cékum) - tam se přední částí zaboří do sliznice a uchytí se pomocí ústního ústrojí a proteolytických enzymů - mechanismus působení - traumatický a toxoalergický - klinický obraz - v našich podmínkách probíhá nákaza spíše asymptomaticky - bývá sdružena s jinými parazitózami, s malnutricí a s chronickými poruchami trávicího ústrojí - masivní (hlavně v tropech) - trávicí obtíže, bolesti břicha, tenesmy - anémie, poruchy růstu dětí, prolaps rekta - terapie - mebendazol, albendazol.. Enterobióza - někde až 40% obyvatel - kosmopolitní, není vázán na hygienický standard - v tropech málo, nejvíce mírné pásmo - per orálně - zralé vajíčko→ larva→ dospívají v caecu→ kopulace→ do análního otvoru→ klade vajíčka - u dívek nebezpečí zánětů pohlavních orgánů - nebezpeční zánětu apendixu (moc neprokázáno) - za 2-4 hodiny je larva v konečníku zralá→ možnost autoinfekce - nákaza - ano-orální, přímý kontakt s infikovanou osobou, zprostředkovaný kontakt - člověk je jediný hostitel - doba života 30-45 dní, problémem jsou tedy reinfekce - od roupů pomáhá česnek - klinika- většinou bez symptomů, noční perianální svědění → nespavost→podrážděnost, roztěkanost - průběh je mírný nebo asymptomatický - častý je perianální pruritus - nebezpečí inkefcí u dívek→ nesou střevní bakterie→ „oxyurové uzlíky" v děloze - dignostika - perianální stěry!!!, vyšetření před koupáním a mytím - perianální otisk na lepící pásku, průkaz vajíček... - dělá se to izolepou→ nalepí se do okolí anu a pak se vlepí na sklíčko - léčba - výjimečně - základní léčivo je Pyrvinium - podává se jednorázově - 5mg/kg - přípravek barví intenzívně červeně stolici a prádlo - doporučuje se léčit všechny členy rodiny a kolektivu současně - mebendazol, albendazol 38a. Obstrukční a recidivující bronchitídy Akutní bronchitida - může probíhat samostatně nebo jako součást zánětu, který postihuje i okolní parenchym plic - jde o přechodný zánět velkých a středních cest dýchacích - u dětí je velmi častá - etiologie - původcem jsou převážně viry - RSV, parainfluenza a influenza, rinoviry, adenoviry (obraz může být podobný pertussi) - ale též bakterie (méně často) - pneumokok, hemofilus..., i mykoplasma - klinický obraz - začíná jako suchý, dráždivý, neproduktivní kašel, může být až bolestivý - obvykle bronchitidě předchází zánět HCD (rýma, zánět nosohltanu) - čím déle kašel trvá, tím se pravděpodobněji stane produktivním - u nekomplikované bronchitidy - děti nejsou zchvácené, teplota je nízká (až afebrilní) - diagnóza - poslech plic - chropy (rachoty) velkých, středních a malých bublin, vrzoty - v inspiriu i exspiriu - poklep plic je plný a jasný - u nekomplikovaných produkce hlenu ubývá a kašel mizí za 7-10 dní - leukocyty nejsou zvýšeny (pokud ano, jde patrně o bakteriální infekt) - funkční testy plic - určitý stupeň obstrukce - rtg - normálně nebo mírně zvýšená bronchovaskulární kresba - komplikace jsou vzácné, může být - zánět středního ucha, VDN, pneumonie - terapie - u nekomplikované - podpůrná léčba - tekutiny, vitamíny a antipyretika, klid na lůžku - u suchého vyčerpávajícího kašle - expektorancia a antitusika - při podezření na bakterie - ATB Recidivující bronchitida - definice - kašel přetrvávající déle než 3 týdny a vyskytující se 3x za posledních 12 měsíců - je to třeba považovat za projev jiného základního onemocnění (je to vlastně dif. dg. protrahovaného kašle) - u některých dětí s recidivujícími bronchitidami se vyvíjí později astma nebo CHOPN - etiologie - ve většině případů jde o stavy po akutních respiračních infekcích - musíme zejména pomýšlet - na asthma, na vrozené anomálie dých. cest, na cizí tělesa v DC, brinchiektázie, defekty imunity, přítomnost ložisek fokální infekce (adenoidní vegetace, chronická tonsilitida, sinusitida), je nutné vyloučit tbc a CF - další příčiny - iritancia (chemikálie, aspirace při GER, kouř, znečištěné ovzduší), primární ciliární dyskineze, plicní absces, srdeční vady - psychogenní kašel - chybí mu zjistitelná somatická příčina (je to prakticky tik) - kašel je hlučný, mizí ve spánku - diagnóza - nutno pátrat po jednotlivých příčinách - protože jedno z nejčastějších příčin je asthma - rutinně provádíme bronchoprovokační testy (odhalíme bronchiální reaktivitu po inhalaci histaminu, acetylcholinu nebo po pětiminutovém běhu) - také je dobré provádět rinomanometrii - vyloučí poruchu průchodnosti nosu jako příčinu Obstruktivní bronchitida - je vyvolána zánětlivými změnami v oblasti DCD - obstrukci vyvolává edém sliznice a hypersekrece hlenu (bronchospazmus má menší význam) - je to choroba kojenců a malých dětí - klinický obraz - dominuje výdechová dušnost s difúzním poslechovým nálezem pískotů a vrzotů - dif.dg - nutno je vyloučit aspiraci, chrapot, štěkavý kašel a inspirační dušnost svědčí pro postižení HCD - terapie - symptomatická - nejlepší jsou inhalační bronchodilatancia (selektivní beta2mimetika) a mukolytika b. Parotitis, diferenciální diagnoza, komplikace - akutní onemocnění s otokem slinných žlaz a možným postižením CNS, slinivky a pohl. žlaz - paramyxovirus, šíří se vzduchem, má neurotropní a gladulotropní afinitu - inkubace 14-23 dní - vysoce nakažlivé - kapénky - primární pomnožení v nosohltanu - lymfou do uzlin - virémie - afinita ke žlazám a meningám... - průběh z 30-40% inaparentní - klinický obraz - - začíná malátností, subfebriliemi, pocit napětí v oblasti parotid, ty se asymetricky zvětšují - bolestivost při otevírání úst, možné i v oblasti podčelistní a podjazykové - sedimentace normální, KO více méně taky, většinou více lymfoušů - zvýšené sérové amylázy - postižení CNS se může objevit i před zduřením parotis! - diagnóza - - dle klinických příznaků, nejasné případy - sérologie - komplikace - - časté, průběh většinou příznivý - aseptická meningitis - patří k průběhu, v likvoru zvýšena bílkovina, bílé krvinky také dost vysoké (na rozdíl od jiných aseptických zánětů CNS) -častá u malých dětí, lymfocytární pleiocytóza v likvoru (>1000atyp.elementů /mm3), teplota, bolest hlavy, nauzea, zvracení, meningeální příznaky,velmi vzácně trvalá hluchota - paréza lícního nervu a poruchy sluchu - pankreatitida - bolesti břicha, zvracení a průjem - u adolescentů a mužů - orchitida a epididymitida - u dětí do 15 let ve 20 %, 5 dní po akut.fázi,bolest, otok a zarudnutí kůže skrota nad zvětšeným varletem, opět stoupá teplota, sterilita jako následek infekce vzácně - dif.dg - nutno odlišit hnisavou parotitidu, infiltraci při malignitách, sarkoidózu... - hnisavá parotitis, sialoadenitida, parotitida vyvolaná CMV, coxsackie A - parotidomegálie HIV+ dětí, vzácně - otravy Pb, Hg, tumor, Miculitzův sy (leukémie) - Sjörgren, Charvátův příznak - DM - terapie - symptomatická, na parotis - vlažné obklady, pankreatická dieta, klid - prognóza - většinou OK, následky mohou být po meningoencefalitidě, orchitidě, pankreatitidě - profylaxe - očkování spolu se spalničkami a rubeollou v 15. měsící po narození/vakcína MMR/ c. Imunologický vývoj,imunodeficitní stavy v buněčné imunitě - vývoj, viz ot.5.b Primární poruchy buněčné imunity - postihují na různých úrovních tvorbu lymfocytů - vzhledem k nutné spolupráci T a B lymfáčů se porucha T lymfocytů projeví sekundárně i v poruchách protilátkové imunity DiGeorgeův syndrom - vrozená odchylka ve vývoji 3. a 4. žaberní výchlipky → poruchy vývoje thymu, srdeční malformace a porucha vývinu příštitných tělísek - metabolické a srdeční projevy dominují - málokdy jde o úplné chybění thymu Mukokutánní kandidóza - skupina onemocnění, kdy dominuje plísňové postižení sliznic a kůže - je způsobena selektivní neodpovídavostí T lymfocytů na kandidové antigeny (nebo vzácný projev manosidózy či defekt biotinu) Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) - skupina vrozených závažných stavů charakterizovaných poruchou jak buněčné tak humorální imunity - bývá lymfopenie (u některých forem chybí) - společný znak - hluboká funkční porucha T lymfocytů, které nejsou schopny proliferovat po stimulaci mitogeny či antigeny a nespolupracují s B lymfocyty - projevují se záhy po narození - podezření na tento stav musí být vzneseno co nejdříve - jedinou léčebnou možností je transplantace kmenových bb., jejíž výsledky závisí hlavně na včasnosti - nejtěžší forma - retikulární dysgeneze - defekt je již na úrovni kmenové bb. - další příčiny - enzymové defekty - adenosideaminázy či purinnukleosidfosforylázy) - Ommenův sy - SCID s hypereosinofilií a erytrodermií Kombinovaní imunodeficience (CID) - hranice mezi SCID a CID je neostrá - označují se jí zejména fční poruchy T lymfoctů - obraz je podobný, i když infekce nastupují v pozdějším věku Kostmannův sy a cyklické neutropenie - vrozené agranulocytózy, jsou vzácné - léčí se aplikací rekombinantních GM-CSF Chronická granulomatózní choroba - postižení některého enzymu kyslíkového metabolismu tvořícího O radikály ve fagocytech - vede k neschopnosti zabít některé pohlcené patogeny - jsou buď vázaně na X nebo AR - projevy - od kojeneckého věku - hnisavé infekce kůže, abscesy a granulomy v orgánech, hnisavé lymfadenitidy - laboratoř - snížena baktericidní schopnost granulocytů Poruchy adhezivity leukocytů - LAD syndrom - syndrom deficitu leukocytárních adhezivních molekul (chybí integriny) - projeví se již u novorozence omfalitidou, později tvorba abscesů s malou tvorbou hnisu, zhoršené hojení ran, bronchopneumonie, otitidy - v krvi je výrazná leukocytóza Imunodeficity spojené s dalšími syndromy Wiskott-Aldrich syndrom - X vázané - dáno defektem cytoplazmatického proteinu WASP (zatím neobjasněná fce?) - chlapci trpí ekzémem, recidivujícími infekcemi a krvácivými projevy z dysfunkce malých destiček - indikace k transplantaci kmenových bb. Chédiak-Higashi sy - imunodeficit, parciální albinismus - diagnostika - granulocyty mají velká lyzosomální granula Ataxia teleangiektasia - AR - projevy - mozečková ataxie, rozšíření cívek na kůži a na spojivkách, porucha imunity, často zhoubné nádory Sekundární imunodeficity Sekundární granulocytopenie - při různých formách aplastických anémií a pancytopénií, komplikace u léků, při toxickém poškození dřeně - klinicky - při poklesu pod 500/µl - třesavka, horečky, nekrotizující procesy v ústech, pablánové angíny, nekrózy okolo konečníku - terapie - dle základního onemocnění, adekvátní ATB terapie, podání G-CSF nebo GM-CSF - příp. i.v. gamaglobuliny - jako pasivní imunizace Imunodeficit po splenektomii - poruchy ve složce buněčné i látkové - tíže poruchy závisí na základní chorobě, kvůli které jsme slezinu brali - ohroženi jsou zejména pneumokokem (sepse či meningitida) - doporučuje se očkování - v dětství je vhodné podávat dlouhodobě PNC - při horečce je třeba co nejdříve aplikovat ATB účinná proti pneumokokům (amoxicilin) Další příčiny získaných imunodeficitů: - snížení T-lymfáčů provází řadu infekcí (hlavně virových) - u imunitně zdravých se to po infekci upraví - porucha buněčné imunity a fagocytózy většinou provází všechny stavy rozvratu homeostázy - urémie, DM, sepse, popáleniny, polytrauma... - různé poruchy imunity jsou při karenčních stavech, i u céliakie a mentální anorexie 39a. Cystická fibroza - CF, mukoviscidóza - multisystémové geneticky podmíněné onemocnění, které se v klasické formě projevuje chronickým onemocněním dýchacích cest, insuficiencí zevní sekrece pankreatu, vysokou koncentrací elektrolytů v potu a obstruktivní azoospermií - výskyt a dědičnost - nejčastější život ohrožující recesivně dědičné onemocnění bílé rasy - výskyt 1:2500 → v ČR se tedy narodí ročně 35-45 dětí s CF (všechny ale nejsou diagnostikovány) - dědičnost je AR - defektní gen - CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), na dlouhém raménku 7.chr. - gen kóduje chloridový kanál - je známo asi 1000 mutací tohoto genu (u 68% je mutace ΔF508) - patogeneze - porucha transportu iontů apikální membránou buněk - CFTR je chloridový kanál regulovaný pomocí cAMP - následkem toho je v potu velká koncentrace chloridů a natria - v dých. cestách, GIT a reprodukčním systému to vede k zvýšené resorpci vody a tím k dehydrataci hlenu - zahuštěním hlenu lze zjednodušeně vysvětlit většinu klinických projevů CF - periciliární tekutina má být normálně hypotonická, u CF je izotonická → to porušuje schopnost baktericidie a působení anitmikrobiálních peptidů - defensinů → to vysvětluje iniciální bakteriální kolonizace - infekce stimuluje bb. k další tvorbě hlenu a tím zhoršuje obstrukci - je to bludný kruh - další roli hrají mastné kyseliny - v těle je nepoměr mezi kys. arachidonovou (je jí více) a docosahexanovou - to hraje roli hlavně v regulaci zánětu - klinický obraz - - liší se dle věku, kdy se objeví první příznaky - respirační projevy - mohou se manifestovat v každém období života - u kojenců to bývá kritické, s těžce probíhající bronchiolitidou, vyskytují se i atelektázy a pneumonie - v pozdějším věku - nejčastější projev je kašel (suchý, dráždivý nebo produktivní, spojený s hnisavou expektorací) - je dán exacerbacemi plicních infekcí - malé děti sputum polykají a zvracejí - někteří kašlou stále, jiní mají období bez kašle - jen vzácně provází exacerbace zvýšená teplota - citlivý ukazatel horšícího se poškození dých. cest je tachypnoe - mikrobiální flóra - nejčastěji s.aureus, hemofilus, Pseudomonas event. Burkholderia (velmi rezistentní k ATB) - Pseudomonas je normálně v zevním prostředí, pacienty osidluje hlavně její mukózní forma - prevalence pseudomonád stoupají s věkem, často se přenášejí z jednoho CF pacienta na druhého→ proto se doporučuje striktní separace nemocných s CF - pro zdravé jedince není pseudomonáda nebezpečná - Burkholderia cepacia - některé kmeny vyvolávají tzv. cepacia syndrom (septický stav s disperzní pneumónií), vede rychle k úmrtí na abscedující pneumonii a sepsi - vzácné nejsou ani mykotické komplikace (aspergilus) - infekce vyvolávají závažné chronické změny - trvalé poškození kapilár i stěny dých.cest - chronickou bronchitidu komplikují bronchiektázie, atelektázy a emfyzém - chronická pansinusitida, často provázena nosní polypózou - časně se vyvíjejí paličkové prsty - závažné resp. komplikace CF - pneumothorax, hemoptýza, globální resp. insuficience - parciální dechová nedostatečnost je jinak celkem častá, vede k plicní hypertenzi a vývoji cor pulmonale - rozvoj globální insuf. s hyperkapnií je varovným znamením - postižení GIT - manifestuje se hlavně neprospíváním, to pak nepříznivě ovlivňuje průběh respiračních infekcí - hlavní příčinou je insuficience zevní sekrece pankreatu - potrava není dostatečně štěpena... - děti mají balónovitě vzedmuté bříško, které kontrastuje s hůlkovitými končetinami - stolice jsou objemné, mastné a nápadně páchnou - děti mají dobrou chuť k jídlu, ale nepřibývají (ne úměrně tomu, co snědí) - nejčastěji to vzniká při přechodu na umělou výživu, ale pankreatická insuficience nemusí být přítomna a projeví se později nebo při velké chuti k jídlu může být neprospívání kompenzováno - také jsou deficity vit. A,D,E,K, minerálů a stopových prvků - prolaps rekta - může to být i první projev choroby - později je hlavně u dětí se špatnou léčbou nebo při úporném kašli - časté bolesti břicha - mnoho příčin - roztažení kliček obsahem, plynatostí, svalové bolesti od úporného kašle... - syndrom distální intestinální obstrukce - ucpání střeva zahuštěným obsahem, tzv.ekvivalent mekoniového ilea - může probíhat jako NPB, na níž se podílí dehydratace aj. - asi 10-15% pacientů s CF se rodí s mekóniovým ileem (střevní neprůchodnost v prvních hodinách) - hepatobiliární komplikace - projevují se různě závažně - mohou vyústit v cirhózu a portální hypertenzi - někdy se manifestuje jako cholestatická žloutenka, častá je cholelitiáza - GER - častý - recidivující pankreatitida - popisuje se zejména u pacientů bez defektu sekrece - DM spojený s CF je asi v 10% - ostatní projevy CF - vzácněji - dilatační KMP - chronické infekce se pokládají za příčinu vzniku mnoha autoimunitních procesů - téměř u čtvrtiny dospělých nemocných je osteoporóza - 98% mužů je neplodných pro obstrukci vas deferens (obstruktivní azoospermie) - diagnóza a dif.dg - - diagnóza se opírá: 1. o klinické podezření, 2. o stanovení koncentrace chloridů v potu, 3. o molekulárně-genetické vyšetření - ad 1 - klinické podezření - hlavní příznaky, které musí vzbudit podezření - chronický sino-pulmonální syndrom, paličkovité prsty, průkaz pseudomonády, typický obraz rtg - trávicí problémy, rodiny, kde se CF vyskytla, průkaz azoospermie - ad 2 - potní test - stimulace pocení pilokarpinovou iontoforézou, sběr potu a kvantitativní stanovení chloridů - normální hodnoty chloridů v potu - 10-30mmol/l, u CF jsou hodnoty nad 60 mmol/l - u všech nemocných s pozitivním testem je třeba udělat analýzu genotypu - ad 3 - genetické vyšetření - nejčastěji z leukocytů z žilní krve, z buněk plodové vody - je nezbytné pro potvrzení diagnózy - umožní odkrýt nosiče v rizikové rodině, provést prenatální diagnostiku... - vyšetření funkce pankreatu - není nezbytné pro diagnostiku CF, ale je potřeba pro rozhodnutí o substituční léčbě - používá se kvantitativní vyšetření ztrát tuků stolicí - vyšetření stolice na přítomnost elastázy pomocí ELISA - sledování stavu výživy - výška, hmotnost, poměr hmotnosti k výšce a obvod paže (v percentilech) - mikrobiologie sekretu dých. cest - měla by být při každé kontrole, abychom včas odhalili infekci - rtg plic - charakteristický, dělá se při podezření na infekční komplikaci a pravidelně jednou ročně - bronchovaskulární kresba je zmnožená , hily zvětšené - hnisem naplněné bronchiektázie a emfyzematózní buly ukazují na závažné poškození - významné jsou známky emfyzému (především na bočním snímku) - retrosternálně a retrokardiálně - HRCT - pro lepší diagnostiku bronchiektázií - vyšetření funkce plic - časný projev je obstrukce periferních dých. cest, později narůstá hyperinflace a obstrukce centrálních cest - vyšetření krevních plynů - pro včasné odhalení resp. insufucience - orientačně se osvědčuje i pulzní oxymetrie (při poklesu saturace pod 92% indikujeme astrupa) - jinak se pravidelně sledují zánětlivé markry, 2x ročně jaterní testy, jednou ročně EKG, hladina vit. A a E - u dětí nad 10 let glc tolerance, kostní věk, US jater... - dif.dg - recidivující záněty dých. cest, sinobronchiální syndrom, event. asthma bronchiale - GIT příčiny - céliakie - terapie - léčba musí být intenzivní a komplexní, dítě musí být dispenzarizováno (ideálně jednou měsíčně, min. čtvrtletně) - léčba respiračních projevů - spočívá hlavně v boji s infekcí a péči o jejich průchodnost - důležitá je prevence - očkování, zvláště proti chřipce - ATB - při exacerbaci resp. infektu - musí být cílené, intenzivní - k docílení koncentrace v séru potřebuje CF pacient větší dávky - při prvním záchytu pseudomonády nasazujeme per os ciprofloxacin (30mg/kg/den) a inhalačně kolistin - fluorochinolony se užívají v pediatrii málo (poškozují růst. chrupavku) - jen 2 indikace - u CF a z vitální indikace - u dětí chronicky infikovaných pseudomonádou dáváme 3-4x ročně po dobu 14 dní i.v. ATB bez ohledu na klinický stav (kombinace - aminoglykosid+betalaktam, příp. kotrimoxazol) - zásadně se vyhýbáme monoterapii, která často vede k rezistenci - léčba protizánětlivá - doporučují se NSA (kortikoidy jsou účinné, ale mají mnoho NÚ) - ibuprofen 20-30mg/kg 2x denně - průchodnost dýchacích cest - zřeďování sekretu → inhalace mukolytik (N-acetylcystein, bromhexin, ambroxol) - hnisavý sekret velmi dobře rozpouští rekombinantní lidská deoxyribonukleáza (rozpuští DNA z rozpadlých PMN) - bronchodilatancia - uplatňují se méně než u jiných chronických obstrukčních nemocí - někdy mohou vyvolat kolaps bronchů - indikují se výhradně nemocným s pozitivním bronchodilatačním testem - genová terapie - v plenkách, zatím mnoho problémů - domácí kyslíková léčba - u pacientů s trvalou hyposaturací - transplantace plic - u pacinetů, kteří nemají naději, že budou žít víc jak 2 roky - indikace - nemožnost ovlivnit průběh klasickou léčbou, pokles FEV1 pod 30, vůle nemocného - většinou se provádí bilaterální sekvenční transplantace plic od kadaverózních dárců - začínají se transplantovat plicní laloky od žijících příbuzných (2 dárci - vždy půl plíce od každého) - 70-80% přežívá první rok po transplantaci, 50-55% přežívá 5 let - většině se výrazně zlepší kvalita života - péče o dobrý stav výživy - od prvních dnů stanovení diagnózy - nemocný potřebuje o 40-40% více energie (35-45% mají hradit tuky- hlavně rostlinné) - důraz na vydatné snídaně a svačiny, druhé večeře - dostatečný přívod tekutin a solí - pokud se stav neupravuje perorálně, volíme nazogastrickou sondu nebo perkutánní gastrostomii - podáváme vit. rozpustné v tucích (vit.K - do jednoho roku podáváme 2-5mg týdně) - pankreatická substituce - v podobě mikrotablet obalených acidorezistentní vrstvou, které se rozpouštějí až v distálním duodenu - obsahují různé koncentrace pankreatických enzymů (hlavně lipázu) - léky podáváme před každým jídlem (s výjimkou ovoce) - prognóza - v posledních desetiletích se výrazně zlepšila - délku přežití určuje rychlost progrese plicního postižení - dnes narození mají naději přežít 40 let Cystická fibróza - z přednášky: - játra - ucpává žlučové kanálky - příznaky dle období - novorozenec - mekoniový ileus, protrahovaný ikterus, do 1měsíce nedosáhnout PH - také - hypoproteinémie s edémy, metabolický rozvrat - kojenec - neprospívání při velké chuti k jídlu, steatorea - budí dojem intolerance KM nebo céliakie - prolaps rekta - větší děti - porucha růstu, opakované sinusitidy (často léčeni s astmatem), paličkovité prsty - dospělí - azoospermie (u některý mutací to může být i jediný příznak) - respirace - chron. kašel, tachypnoe, hemoptýza, bronchiektázie, nosní polypy, hvízdání - flutter - taková kulička, která při výdechu vibruje a zlepšuje pohyb hlenu v bronchu b. Poruchy příjmu potravy U malých dětí - symptomatické - jako příznak somatického onemocnění (často jediný) - ruminační porucha kojenců - opětovné pojídání regurgitované stravy - pika kojenců -nutkavé pojídání nestravitelných věcí U starších dětí a dospívajících Mentální anorexie - nejčastěji se vyskytuje v dospívání (mezi 12. a 18. rokem), nejčastěji u dívek (95%) - v současné době má tendenci stoupat v incidenci - má bimodální rozložení - dva vrcholy incidence - mezi 13. a 14. rokem a pak mezi 17. a 18. - obvykle u dívek dobře se učících, perfekcionistických, odpovědných - zpočátku jde většinou o přemáhání hladu a redukci příjmu potravy ve snaze snížit váhu (v nechutenství se to zvrhává později) - navzdory velké vyhublosti trpí pocitem, že jsou tlusté (typicky na břiše, hýždích a stehnech) - s postupem nemoci se stávají úzkostné, dráždivé a depresivní Základem diagnózy jsou následující charakteristiky - - hmotnost je min. pod 15% předpokládané - snížení hmotnosti si pacient způsobuje sám tím, že se vyhýbá jídlům a zároveň provádí ve snaze hubnout některý z následujících úkonů - vyvolává zvracení, defekaci, bere anorektika, diuretika, nadměrně cvičí - specifická psychopatologie - stálý strach z tloušťky, zkreslená představa o vlastním těle, vtíravá myšlenka, že je nutné mít nízkou hmotnost - rozsáhlá endokrinní porucha - zharnuje poruchu hypoth.-hypofyzálně-gonádovou osu - u žen - amenorea, u muže ztráta libida a potence - mohou být zvýšeny hladiny kortizolu, STH a odchylky ve vylučování inzulinu - při počátku choroby před pubertou, je tato opožděna nebo zcela zastavena - komplikace somatického charakteru - dehydratace, hypokalémie, kardiální potíže nebo opoždění gastrické vyprazdňování - terapie - obtížná, protože se obvykle samy necítí nemocné a snahu ostatních vnímají jako nátlak - těžké je navázat spolupráci, často dissimulují, podvádějí - těžiště léčby je v psychoterapii - indikace k hospitalizaci - výrazná nebo rychlá ztráta hmotnosti, somatické komplikace, těžké známky deprese, patologické způsoby kalorické redukce (zvracení, diuretika...), destruktivní konflikty v rodině... Mentální anorexie - přednáška: - stačí už absence váhového příbytku, nebo pokles pod 15% - další příznaky - vomitus, obstipace, klidová bradykardie pod 60/min, hypotenze - sklon k lhavosti, podvádění a krádežím (léky...) - fyzikální vyšetření - hypometabolismus, hypotermický stav → dívky jsou často hodně oblečeny - akrocyanóza, „lanugo" - ochlupení na ramenou, na zádech - hematomy nad obratli, koleny - laboratoř - dlouho zcela v normě - dehydratace je velmi vzácná, spíš jsou intoxikovány vodou (pijou místo jídla) - laxativa, diuretika, zvracení → hypokálémie - MAl, později MAc - ze zvracení maj erodované prsty, žluté zuby - vzestup ALT, AST - steatóza jater, asi u 60% je zvýšen CHOL (neví se proč) - ketolátky v moči - velmi pozdní nález - dif.dg váhového úbytku - musí nám být jisté, že ona si to takhle přeje - chronické choroby všech možných orgánů - endokrinopatie (hypotyreóza) - nádory (hlavně CNS), jiná psychiatrická onemocnění (deprese) - komplikace - skoro ve všech systémech - srdce - dysrytmie z hypokálémie, degenerativní KMP, zmenšování svalové hmoty - vzácně akutní pankreatitida (amylázy jsou ale obvykle vyšší - jsou slinné po zvracení...) - navozená osteoporóza (endokrinně - stresový hyperkortizolismus), růstová retardace - hypoplázie dělohy, infertilita Mentální bulimie - opět je to převážně onemocnění dívek - oproti anorexii se vyskytuje převážně v období pozdní adolescence a mladé dospělosti - bulimické (přejídací) epizody s následným zvracením probíhají téměř denně - pacientky během krátké doby zkonzumují velké množství kalorické stravy, které následně vyzvrací - k tomu se přidávají další metody - hladovky, užívání laxativ, diuretik... - pacientky mají obvykle normální hmotnost - psychopatologie - nacházíme většinou depresivní symptomatologii, oslabenou kontrolu vlastní impulzivity - somatické komplikace - hypokálémii, MAl, dehydrataci, kardiální arytmie, dentální eroze, ezofagitida... Základem diagnózy jsou následující charakteristiky - - neustálé zabývání se jídlem, neodolatelná touha po jídle a epizody přejídání - snaha potlačit výkrmný účinek - chorobný strach z tloušťky, často zjistíme v předchozí anamnéze epizodu mentální anorexie - terapie - je ztížena tím, že bulimie obvykle dlouho probíhá zkrytě - základem je opět psychoterapie - z farmak indikujeme nejčastěji antidepresíva - prognóza bulimie je lepší než anorexie, je častěji léčena ambulantně Bulimia nervosa - přednáška: - 17-25 let - často hodně přibere a pak to rychle shodí - těžká traumatizace, všechny jsou depresivní - jsou to většinou dívky rizikového chování (alkohol, drogy, sebevraždy) na rozdíl od anorexie, to jsou vzorné studentky - tyto dívky patří na uzavřené odd. psychiatrie - velmi obtížná diagnostika c. Náhlé příhody břišní u dětí ANO - kontuze, krvácení do GIT a dutiny břišní, ruptura orgánů, poranění pankreatu, úraz? NE - 0-2r. invaginace, uskřinutá kýla, megacolon - 2-5r. uropatie, invaginace, purpura, nádor - přes. 5r. apendicitida, skrotální syndrom, uropatie, gynekologické problémy, Meckelův divertikl, nádor Bolest břicha spojená s úrazem - definice - bolest břicha způsobená počínající úrazovou náhlou příhodou břišní - úrazové NPB - poranění orgánů, perforace GIT, krvácení do dutiny břišní, povrchové poranění stěny, odtržení stopky mezenteria - anamnéza - mechanismus úrazu - pád z výšky, na co dítě spadlo, kam se udeřilo, jaký předmět způsobil tupé poranění... - stav po úraze - vědomí, chování, stížnosti, bolesti, zvracení, abnormální příměs v moči či stolici, úlevová poloha - klinický obraz - pátrat po zevních známkách - hematomy na stěně, promodrávání v tříslech nebo na skrotu (možné hemoperitoneum), citlivost v oblasti pánve - cave! - zlomenina pánve - známky peritoneálního dráždění - bývá při hemoperitoneu, volném vzduchu či střevním obsahu v dutině - hmatná rezistence - subkapsulární hematom jater, krvácení do retroperitonea - ticho při poslechu - paralytický poúrazový ileus - někdy při poranění jater, slinivky či sleziny je nález minimální, dítě s podezřením na úraz břicha tedy odešleme na chirurgii na pozorování (rtg, sono, KO, ALT, AST...) Bolest břicha bez úrazu - anamnéza - - závažné příznaky - bolest budí dítě ze spaní, dítě nechce jíst, břicho bolí při otřesech, nutí zaujmout úlevovou polohu, je provázené horečkou, nauzea, zvracení - opakované epizody koliky - pozor! na volvulus, invaginace - u dospívajících dívek - i gynekologická problematika (menses, sexuální aktivita) - nutné pátrat po problémech s močením (dysurie, polakisurie), po oxyuriáze - u větších dětí i problémy dospělých - vředy, cholelitiáza, urolitiáza - zjistíme režim defekace - psychologické a sociální problémy - klinický obraz - urychlení tepové frekvence neodpovídající teplotě - výrazná bolest při palpaci na určitém místě, známky obstrukce (ticho při poslechu) - změny v chování dítěte - nápadný klid, apatie střídající se s bolestí, známky peritonálního dráždění - hmatná rezistence - bolest při vyšetření per rectum - abnormální příměs ve stolici (malinové želé na rukavici - pozor na invaginaci) - uskřinutá kýla, skrotální sy u mužů (orchitida vs. torze) - u dívek vyšetření gynekologem - u školních dětí myslet na disimulaci - pátrat po zánětu v dýchacích cestách (bolest břicha při pleuropneumónii - pozor, i při pneumonii může mít dítě apendicitidu) - bolesti břicha při exantémech - Henoch-Schonleinova purpura, varicela - doporučuju kouknout ještě do Stožickýho... tady toho mám málo 40a. Pneumonie u kojence - zánětlivé onemocnění alveolů s intraalveolární exsudací - dělení - z etiologického hlediska - infekční - bakteriální, virové, mykoplasmatické, chlamydiové, mykotické, parazitární - neinfekční - aspirační, polékové, inhalační, hypersenzitivní, postradiační... - podle patologicko-anatomického (rtg) obrazu - - lobární - lobulární (bronchopneumonie) - intersticiální - z hlediska průběhu - - typické, atypické - akutní, recidivující, chronické - etiologie - - u novorozenců - G- mikroby (e.coli, klebsiella), streptokoky B, aspirace plodové vody - u kojenců (2-11týden) - chlamydia trachomatis, ureaplasma urealyticum, CMV, pneumocystis carinii - u dětí ve věku od 3 měsíců do 5 let - hlavně viry (RSV, parainfluenza, influenza, adenoviry, rinoviry) - méně často bakterie - pneumokok, stafylokok, streptokok, hemofilus - příp. nozokomiální pneumonie - pseudomonas, burkholderia Atypické pneumonie - charakteristický je nepoměr mezi chudým fyzikálním a rozsáhlým rtg nálezem s častým pleurálním postižením - na rtg - velké klínovité infiltráty Virové - RSV infekce jsou hlavně v zimních měsících, parainfluenza na podzim, v zimě i na jaře, chřipka uprostřed zimy, adenovirové furt - klinický obraz - na začátku často předchází zánět HCD se sípáním nebo stridorem - kašel, známky ztíženého dýchání (zatahování, grunting, alární dýchání) - fyzikální nález podobný bakteriálním - chrůpky, oslabené dýchání - leukocyty v normě nebo lehce vyšší (nepomůže to odlišit bakteriální, pokud by byly ale leuko výrazně zvýšeny, byl by virový zánět nepravděpodobný) - závažnost, rtg ani fyzikální vyšetření nám spolehlivě nerozliší virový a bakteriální zánět - diagnóza - rychlé diagnostické testy k průkazu virů (např. testy fluorescenčních Ig nebo ELISA pro RSV) - průkaz viru je důležitý, neboť někdy umožní použití specifického antivirotika - na rtg - pruhovitá perihilózní kresba, zvýrazněná intersticiální kresba, peribronchiální infiltráty nebo disperzní bronchopneumonie (ale může být i alární zastření jako u bakt.) - pacienti s adenovirovou pneumonií mohou mít těžké nekrotizující pneumónie se vznikem pneumatokél - komplikace - po adenovirové pneumonii může následovat bronchiolitis obliterans nebo těžké chronické respirační selhání - může se po infekci rozvinout hyperreaktivita dých. cest - mohou být následně komplikovány bakteriální pneumonií - terapie a prevence - obecná podpůrná léčba jako u bakteriální - těžce nemocní mají být hospitalizováni - bakteriální superinfekce často nemůže být zcela vyloučena, je indikováno současné podávání ATB - na RSV - ribavirin, na chřipku A a B - amantadin - respiračně rizikoví pacienti by měli být každoročně očkováni proti chřipce A a B - děti se suspektní virovou pneumónií musejí být izolovány, pečlivě je třeba si mýt ruce - prognóza - většina se vyléčí bez komplikací Chlamydiové - chlamydie se dostanou k dítěti od matky během porodu (hlavně chlamydia trachomatis) - jsou stále častější, postihují hlavně kojence ve věku 2-12 týdnů - klinický obraz - kašel, tachypnoe, konjunktivitida (ale ta nemusí být!) - poslech - chrůpky, ojediněle pískoty - krev - eosinofilie, zvýšené IgM, IgG, IgA - teplota nemusí být zvýšená - rtg plic - difúzní intersticiální zastínění, hyperinflace, zmnožení peribronchiální kresby - dif.dg - viry,pneumocystis - terapie - erytromycin nebo sulfisoxazol, léčba musí trvat 14 dní - hospitalizují se kojenci s výraznou dechovou tísní, se záchvaty kašle nebo s apnoí po záchvatech - někdy je třeba dlouhodobější kyslíková terapie Pneumocystové - Pneumocysis carinii, je řazena mezi houby (poprvé popsána plzeňským patologem Vaňkem, v r.1954) - často se vyskytovala v poválečných letech u nedostatečně živených kojenců, v kojeneckých ústavech a u dětí s nízkou porodní hmotností - patogeneze - jde o zánět intersticia s velkým rozšířením interalveolárních sept (v nich jsou plazmatické bb. a lymfocyty) - v alveolech jsou pěnovité eozinofilní bílkovinné hmoty, které obsahují cysty - epidemiologie - nákaza se přenáší kapénkami, je možné ji získat i od hlodavců - predispoziční faktory - nedonošenost, malnutrice, chemoterapie, malignity, dlouhodobá léčba kortikosteroidy, imunosuprese, anémie, hemofilie, nefróza... - klinický obraz - začátek je pozvolný, s nespecifickými projevy (neklid, nechutenství) - nebývá rýma, kašel ani teplota - objevuje se tachypnoe a cynóza kolem úst - během 1-2týdnů se objevuje těžká dyspnoe, tachypnoe (80-120/min) a cyanóza - na plicích jsou slyšet chrůpky - rtg - bilaterální intersticiální pruhovité stíny vycházející z rozšířených hilů, hyperinflace plic - diagnóza - definitivní - průkazem pneumocystis v plicní tkáni nebo v tekutině dých. cest (bronchoskopie, BAL, biopsie) - příp. otevřená plicní biopsie či perkutální punkce plic - terapie - nejdůležitější lék - pentamidin (4mg/kg/den) i.v. nebo i.m. po dobu 10-14 dní - tím vyléčíme 60-90% pacientů - má řadu NÚ - poruchy fce ledvin, jater, anémie, trombocytopénie, neutropénie, hypotenze, hypoglykémie, místní reakce... - další důležitý lék - kotrimoxazol - má méně NÚ a je stejně účinný - prognóza - nemoc trvá 4-6 týdnů, a pokud není léčena, je úmrtnost 25-50% - při správné léčbě přežívá 50-95% pacientů -prevence - pacienty je třeba izolovat od pacientů s poruchou imunity - u ohrožených pacientů provádíme profylaxi kotrimoxazolem Bakteriální pneumonie - méně časté - pneumokoky, stafylokoky, streptokoky, hemofilus - vyšší náchylnost - při aspiraci, u imunodeficitů, vrozené anomálie plic, CF, dysfunkce řasinek.. - klinický obraz - náhlý začátek s horečkou, zimnicí, schváceností, tachypnoe, dráždivý kašel, tachykardie - nález u kojenců může být malý - poklep - zkrácený - poslech - trubicovité dýchání, chrůpky... - u kojenců nemusí onemocnění korelovat s rtg nálezem - stafylokokové pneumonie - nejčastěji v 1. roce života Pneumonie - z přednášky: - pneumonie x bronchopneumonie - jen knižní rozdíl, v praxi to nerozlišíme - anamnéza - jak dlouho, kde a jak to začalo (rýma...), jestli rychle s horečkou nebo pomalu s nízkými teplotami - zeptat se na aspirace - rtg, FW, KO, CRP - výtěry z krku nemaj význam!!! - na kultivaci je lepší sputum, ale musí to být fakt z DCD, ne plivanec, u dětí od školního věku - mikroskopie, kultivace, PCR (ne u každý pneumonie - stojí asi 1000kč) - hemokultura (i když je asi 80% pneumonií bez bakterémie) - bronchoskopie - velmi dobrý odběr materiálů, ale dá se použít jen při UPV, na atelektázu - antigen v moči - velmi senzitivní, do půl hodiny výsledem - na legionellu a pneumokoka - antigen ve slinách - adenoviry, RSV, - sérologie - diskutabilní, trvá dlouho - klinický obraz je určován základním zdravotním stavem - typické pneumonie - často mají produktivní kašel už od začátku, chrúpky až krepitus, trubicovité dýchání rtg, FW vyšší, CRP vysoký, leukocytóza, posun doleva - atypické pneumonie - kašel suchý, mimoplicní příznaky (únava, bolest svalů), ojediněle chrůpky - rtg - intersticiální retikulonodulace - FW vysoká!!!! (vyšší než u typické) - hlavně u mykoplasmy - tvoří chladové Ig - CRP mírně zvýšená (do 100) - lymfocytóza - dělení dle závažnosti - lehká pneumonie - bez dušnosti, min. projevy - léčba ambulantně (amoxicilin nebo klaritromycin) - bez komorbidit - středně těžká - dušnost, výrazný poslechový nález, rtg - obvykle zpočátku 2-3dny hospitalizujeme, ATB i.v., když dobře reaguje - ambulantně - těžká pneumonie - alterace stavu, hospitalizace, někdy potřeba UPV - léčba - lehká typická - 1.m amoxicilin (nepotencovanej) - pneumokok má rezistenci do 5%, to je celkem OK - alternativa - makrolid, nad 12 let - tetracyklin - pneumokok - 7-10 dní - lehká atypická - makrolidy - min. 14 dní léčby - středně těžké formy - augmentin + makrolid - alternativa - cefII, makrolid (cefI na plíce nepoužívat!!!) - těžké - cefIII + makrolid , dle konzultace s ATB centrem - u mykoplasmat můžeme kontrolní snímek dělat min. za měsíc - ustupuje velmi pomalu, na rtg může vypadat úplně jakkoli - komplikace - v hrudníku, septické (emboly - kloub, srdce, CNS...) - pleuritida - hlavně atypická - empyém - u dětí vzácně - absces plic - aureus - ATB 1.v - linkosamidy, ale většinou končí na chirurgii - bronchiektázie - virové (adenoviry) - na rozlišení HRCT Aspirační pneumonie - často lampové oleje - první vzniká akutní zánět s rozpuštěním surfaktantu - těžká pneumonie - kerosenová pneumonie - za x dní se požité těkavé látky vylučují ven a poškozují plíce b. Pubertas praecox Puberta u dívek - sestává se ze dvou nezávislých procesů - adrenarche a gonadarche - mezi 6. a 8. rokem začíná zrání nadledvinové zona reticularis (adrenarche) a stoupá tvorba adrenálních androgenů - ty ovlivňují vývoj pubického ochlupení (pubarche - obvykle kolem 11.roku), axilární ochlupení a stimulují růst - gonadarche - nástup endokrinní funkce pohlavních žlaz - souvisí s aktivací osy hypothalamus - hypofýza - gonády - stoupá sekrece gonadoliberinu (pulzně), i gonadotropiny mají pulzní charakter (zpočátku stoupají jen v noci), později narůstá sekrece i přes den a nabývá cyklického charakteru - ovaria se zvětšují, stoupá tvorba estrogenů a poté i progesteronu → začínají se vyvíjet pohlavní znaky - vývoj prsů začíná mezi 10. a 11. rokem, asi 1-1,5 roku před první menstruací (ve věku 12,5-13let) - v prvních letech jsou ovulační cykly často anovulační a nepravidelné Pubertas pracox centralis - gonadotropin-dependentní - rozvoj sekundárních pohlavních znaků před 8. rokem věku - pokud je předčasná puberta vyvolaná aktivací hypofyzální osy, je vždy izosexuální - vývoj je urychlený, postup je stejný jako při normální pubertě - diagnostika - důležité jsou hladiny LH, FSH a jejich poměr po stimulaci gonadoliberinem (LHRH stimulační test) - estrogeny v séru mohou být zvýšené, hormonální cytologie stěru poševního - různý stupeň estrogenizace - příčina - organická - asi ve 30% - nádory a vrozené anomálie CNS, hydrocefalus, trauma či zánět CNS, neléčená hypotyreóza, neurofibromatóza - po vyloučení organické příčiny lze považovat pubertu za idiopatickou - terapie - u idiopatické formy jsou lékem volby analoga gonadoliberinu (vede to k zastavení tvorby LH a FSH) - zpomalují progresi a zlepšují kostní zrání - léčbu je nutné začít co nejdříve, před dosažením kostního věku 11 let, končíme při kostním věku 12 let - blokátory tvorby pohl. steroidů či jejich receptorů (medroxyprogesteron acetát, cyproteron acetát) - jen na oddálení menarché, vliv na kosti není dostatečný - u organické formy léčíme základní onemocnění Pseudopubertas praecox isosexualis et heterosexualis - není aktivována osa hypoth.-hypofýza-gonády - rozvoj pohlavních znaků není kompletní - může být ve formě izosexuální nebo heterosexuální (manifestují se znaky opačného pohlaví) - příčiny izosexuální - hormonálně aktivní nádory ovária (dochází k rychlé progresi bez typického sledu znaků dospívání) - ovariální cysty, vzácněji nadledvinové feminizující nádory nebo nádory produkující gonadotropiny - McCuneův-Albrightův syndrom - tvoří ho předčasná puberta, polyostická fibrózní dysplázie a kožní pigmentace - izolovaný výskyt pubického (či axilárního) ochlupení (pubarche praecox), nebo izolované zvětšení prsů (telarche praecox) bez celkového biologického urychlení nepokládáme za předčasnou pubertu a neléčíme, jen sledujeme - u heterosexualis - u dívek - při zvýšené tvorbě androgenů dojde k nadměrnému ochlupení a virilizaci - příčiny - bloky adrenální steroidogeneze, arhenoblastom (a jiné androgeny produkující tumory) - u obou forem je nutné vyloučit exogenní působení hormonů! - terapie - odstranění vyvolávající příčiny, někdy podáváme blokátory tvorby pohlavních hormonů Puberta u chlapců - hormonální regulace podléhají stejným zákonitostem jako u dívek - první somatická změna puberty je zvětšování objemu varlat - vyvíjí se pubické ochlupení, narůstá penis, rozvíjí se svalovina, mění se hlas, rostou vousy - růstové urychlení je nejvyšší mezi 13,5-14 lety Předčasná puberta u chlapců - známky puberty před 9. rokem (délka testes nad 2,5cm, objem nad 4ml, hyperpigmentace a rýhování skrota) - je nutno odlišit centrální a pseudopubertas praecox - u centrální (gonadotropin dep.) je u chlapců organická příčina až v 60% !!!→ vždy je nutno vyloučit patologický proces v mozku - hlavně v oblasti střední čáry - příčiny jsou podobné jako u dívek, navíc je třeba vyloučit nádory varlat a testotoxikózu c. Fenylketonurie a dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin Vrozené metabolické poruchy fenylalaninu - skupina onemocnění, při nichž dochází v organismu k hyperfenylalaninémii - typy - defekt fenylalaninhydroxylázy - klasická PKU - defekt dihydrobiopterinreduktázy - hyperfenylalaninémie II a III - defekt biosyntézy dihydrobiopterinu (kofaktor) - IV a V - AR, výskyt je 1:10 000, gen je na 12. chr. - patogeneze - v organismu se hromadí fenylalanin a jeho alternativní metabolity (kys. fenylpyrohroznová, fenylmléčná, fenyloctová a o-hydroxyfenyloctová), ty se vylučují močí - dysbalance plazmatických AMK poškozuje vývoj mozku - po 6. roce již mozek nepoškozuje - fenylalanin brzdí enterální resorpci tyrosinu (soutěží spolu o transportér) → porucha syntézy melaninů (pigmentace kůže a vlasů je snížená) - screening - v ČR se provádí od r. 1969, na screening používáme kapilární krev z patičky 4.-5. den po narození - v době odběru by měl být novorozenec již alespoň tři dny na mléčné výživě - při propuštění dítěte z porodnice již 2. nebo 3. den - screening odebereme, ale po propuštění zajistí praktik odběr kapilární krve na kontrolní vyšetření - Guthrieho metoda - máme na agaru Bacillus subtilis a jeho kompetitivní inhibitor, přidáme krev, v přítomnosti pha začne růst - ve vyspělých zemích se začíná užívat nová metoda „spřažené hmotnostní spektrometrie" - diagnózu lze z krve udělat na metabolické i molekulární úrovni, enzymatologické vyšetření z biopsie jater není k diagnóze ani k léčbě potřeba, ale u všech dětí s PKU je třeba vyšetřit pterinový metabolismus k odlišení forem - klinický obraz bez léčby - po narození je dítě bez klinických příznaků, postupně se opožďuje v psychomotorickém vývoji - zvracení, hyperaktivita a bezúčelné pohyby charakteru atetózy, časté epileptoformní křeče a změny na EEG - mikrocefalie, světlé vlasy, modré oči a na bledé kůži změny charakteru seboroické dermatitidy nebo ekzému - pot výrazně zapáchá po myšině - nízkofenylalaninová dieta - výživa se sníženým příjmem přirozených bílkovin, denní potřeba AMK musí být suplementována směsí esenciálních AMK bez pha, obohacená o ionty, stopové prvky a vitamíny - vždy v závislosti na věku dítěte - musíme snížit hladinu pha na 100-300µmol/l - potřeba dietní léčby je celoživotní, důležitá je později ještě hlavně v těhotenství (psychomotorická retardace plodu, mikrocefalie nebo VSV) Vrozené metabolické poruchy tyrosinu - tyrosin se získává z fenylalaninu a v organismu se mimo proteosyntézy užívá též pro tvorbu katecholaminů a melaninu - poruchy tyrosinu mají jak formu vrozenou, tak získanou - syndrom definuje výrazně zvýšená hladina tyrosinu v krvi Tyrosinemie typ 1 - AR, deficit enzymu fumaryl acetoacetát hydroxylázy, vzácné (1:100 000) - v krvi se hromadí metabolit sukcynilaceton, který poškozuje játra, ledviny, PNS a CNS - první příznaky - první týdny až 1 rok, čím dříve, tím horší průběh - klinický obraz chronického průběhu- hepatomegálie a biochemické známky poškození jater, vzniká cirhóza, může vyústit do jaterního selhání či do hepatocel. karcinomu - periferní neuropatie - paréza svalů - může vést až k respiračnímu selhání, paralytickému ileu - hypertonie - opistotonus, bolesti končetin - postižení ledvin - charakter Fanconiho sy - CNS - mentální retardace, zvláštním projevem je sebepoškozování nemocného - zvláštní zápach potu (jako vařená kapusta) - často ale probíhá akutně - podobné příznaky jako galaktosémie - zvracení, průjem, horečka, hepatomegálie, žloutenka, hypoglykémie, hemoragická diatéza) - laboratoř - hypertyrosinémie, a jiné AMK můžou být zvýšené (zejména methionin) - nespecifická aminoacidurie - zvýšení aminotransferáz, hyperfosfatémie - v moči je zvýšena ALA (sukcinylaceton blokuje ALAdehydrogenázu) - definitivní diagnóza - spočívá ve stanovení aktivity enzymu v biopsii jater nebo v kultuře fibroblastů - prenatální diagnostika - stanovení sukcinylacetonu v amniální tekutině, nebo určení enzymové aktivity v choriu - terapie - trochu může pomoci dieta bez tyrosinu, fenylalaninu a methioninu - nová léčba - podává se NTBC (2(nitro-4-trifenomethylbenzoil)-1-2-cyklohexandion) - blokuje enzym tvořící sukcinylaceton - především jako prevence hepatocelulárního karcinomu (ten obvykle limituje přežití dětí) - velmi účinná je transplantace jater Tyrosinémie typ 2 - deficit enzymu tyrosin-aminotransferázy, AR - postižení očí, kůže a CNS - herpetiformní postižení rohovky - bolest očí, slzení, fotofobie - nápadná hyperkeratóza dlaní a chodidel - u 50% mentální retardace - vysoká hladina tyrosinu, vylučuje se zvýšeně močí - léčba - dieta bez fenylalaninu a tyrosinu Získané tyrosinémie - přechodná tyrosinémie novorozenců - daná nezralostí enzymu dioxygenázy - mají pozitivní Guthrieho test → zachytí je obvykle screening na PKU - lze podat vit. C, spontánní úprava - vysoké hladiny tyrosinu v krvi jsou u skorbutu, hypertyroidismu a selhání jater Vrozené poruchy metabolismu sírných AMK - methionin, homocystin, cystathion, cystein, cystin Klasická forma homocystinurie - porucha aktivity β-cystathionin syntethasy (dělá transsulfuraci methioninu na cystin) - AR - klinický obraz - projevy jsou celkem rozmanité a postihují různé tkáně a orgány - objevují se v batolecím nebo předškolním věku - porucha duševního vývoje, marfanoidní fenotyp (vysoká štíhlá postava, arachnodaktylie, kyfosa, skoliosa, osteoporóza), ektopie čoček, glaukom a centrální i periferní trombembolické příhody - luxace čoček způsobují silnou myopii, trombózy vznikají nejčastěji na bazi lební a ohrožují na životě, dochází ke gangrénám orgánů, které zpravidla ukončí život nemocného v 20.-30. roce - atrofie zrakového nervu, cor pulmonale, hypertenze - laboratoř - zvýšení homocysteinu v krvi, častá metabolická osteopatie - nutno potvrdit na enzymatické a molekulární úrovni - dif.dg - homocysteinémie je I u poruch metabolismu metylmalonové kys., kobalaminu nebo při nedostatku B12 - terapie - část pacientů příznivě reaguje na megadávky pyridoxinu (B6) - je nutné zahájit dietní léčbu s omezeným přísunem methioninu - je dostupná prenatální diagnostika Cystinóza - je důsledkem deficitu lyzosomů buněk uvolňovat cystin, který se v nich pak hromadí - hromaděním je postižen RES (slezina, játra, uzliny a kostní dřeň), depozita lze prokázat i v bb.tubulů ledvin a spojivek - laboratoř - projevy poškození ledvin - glykosurie, fosfaturie, albuminurie, hyperaminoacidurie, chronická acidóza a uremie - povšechná aminoacidurie je dána poklesem GF, což brzy vyústí v selhání ledvin Cystinurie - vrozená porucha transportu AMK - cystinu, lyzinu, ornitinu a argininu v ledvinách a ve střevě - klinický projev - cystinová urolitiáza Vrozené poruchy metabolismu tryptofanu - esenciální AMK, mj. na tvorbu kyseliny nikotinové a serotoninu Hartnupova choroba - AR, podkladem je abnormální resorpce neutrálních AMK ve střevě a v ledvinách - obvykle nevyvolává žádné klinické příznaky - příp. je v popředí fotosenzitivita kůže Metylmalonová acidurie - patří do skupiny organických acidurií - porucha metylmalonyl-CoA mutázy (přeměňuje izoleucin, velin, methionin a threonin, podílí se na syntéze CHOL a MK) - AR - klinický obraz - krátké bezpříznakové období po narození, pak zvracení, letargie, progredující porucha vědomí, edém mozku a selhání jater a ledvin - děti umírají pod obrazem sepse, krvácení nebo šokového stavu - v akutním stádiu - ketoacidóza a laboratorní známky jaterního a ledvinného selhání - v krvi i moči je vyšší glycin, valin, methionin a některé organické kyseliny, hlavně metylmalonová - diagnóza - vyšetření organických kyselin a AMK v moči a krvi - přesný typ defektu určí enzymatické vyšetření kultivovaných fibroblastů - terapie - při podezření by měl být zastaven přísun bílkovin a musí se zabránit katabolismu - koncentrovaná glc infúze - při včasné léčbě může být prognóza dobrá - u kriticky nemocných musíme k detoxikaci užít eliminační metody - se sestupnou účinností - hemodialýza, hemodiafiltrace, peritoneální dialýza a výměnná transfúze - nutná je celoživotní dieta s omezením příjmu přirozených bílkovin s přídavkem směsi eseciálních AMK bez izoleucinu, valinu, methioninu a threoninu Vrozené poruchy cyklu močoviny - zahrnuje 5 dědičně podmíněných poruch - typy - enzym karbamoyfosfátsyntetáza - Hyperamonémie typ I - AR, celosvětově popsáno asi 24 případů - enzym ornithinkarbamoyltransferasa (OTC) - Hyperamonémie typ II - je gonosomálně dědičný, projevy mohou být i u heterozygotních dívek - enzym argininsukcinátsyntethasa - Citrulinémie - AR, vzácné - enzym argininsukcináza - Argininsukcináturie - AR - enzym argináza - Argininémie - AR - u prvních třech - v novorozeneckém věku - poruchy vědomí, křeče, jaterní selhání a edém mozku - u posledních dvou - projev obvykle až u batolat nebo předškolně - poruchy psychomotorického vývoje - klinický obraz - bezprostřední poporodní obraz je OK - ve druhém až čtvrtém dnu - přestává pít, hypotonie, apatie, hepatomegálie, tachypnoe, krvácení do plic, porucha vědomí, křeče, edém mozku - méně často začíná v pozdějším věku atakami Reye-like syndromu během akutních resp. infekcí - u arginsukcináturie je lomivost vlasů, u argininémie je progredující spastická kvadruparéza - laboratoř - vedoucími příznaky jsou hyperamonémie a koagulopatie - ABR - nejprve RAl a později MAc - v krvi hodně glutaminu a kys. glutamové a málo argininu - málo citrulinu a hodně orotátu - OTC - diagnóza - kromě hyperamonémie musíme stanovit ty složky toho cyklu - vždycky se hromadí to před poškozeným E - dif.dg - nutno odlišit Reyeův sy, jaterní selhání jiné etiologie a transitorní hyperamonémii novorozence (je hlavně u NNPH) - prognóza - při včasné terapii (kromě těžkých forem OTC) může být dobrá - terapie - při poruše vědomí je třeba ke snížení amoniaku použít eliminační metodu (hemodialýza, hemodiafiltrace) - dlouhodobě - snížení příjmu bílkovin na 0,5-1,2g/kg/den, doplníme směsí esenciálních AMK - na pokles hladiny amoniaku - benzoát sodný - u poruch s nízkým argininem je třeba jeho suplementace - při respiračním onemocnění nutná ještě větší restrikce bílkovin, kalorie formou sladkých nápojů (příp. glc i.v.) 41a. Abscedující pneumonie,chronická onemocnění plic,nemoci pleury Abscedující pneumonie - při sepsi, hlavně jako komplikace stafylokokové pneumonie, Stafylokoková pneumonie - nyní zřídka, častěji u kojenců než u starších dětí - je závažná pro progresivní průběh se sklonem k komplikacím - abscesy a pyopneumotorax. - Staphylococcus aureus, má různé toxiny a enzymy (hemolyzin, leukocidin, stafylokinázu, plasmakoagulázu). - cesty šíření infekce jsou bronchogení nebo hematogení. - patofyziologie - - ložiska zánětu splývají, aureus se rychle množí, destruuje okolí, tvorba malých abscesů - ruptury abscesů uložených subpleurálně vytváří pyopneumothorax - částečná obstrukce malých bronchů může vést ke tvorbě pneumatokél - v plicních vénách mohou vznikat septické tromby - klinický obraz - náhlá vysoká horečka, dušnost - může být současná stafylodermie - u kojenců probíhá perakutně jako septickotoxická forma - nález - zpočátku nález typický pro pneumónii, při vzniku empyému nebo pyopneumothoraxu - oslabení dýchání - laboratoř - výrazná leukocytóza, neutrofilie, posun doleva, anémie, vysoká sedimentace a CRP, často je pozitivní hemokultura - rtg - zpočátku drobná bronchopneumonická ložiska, rychle se rozšiřující a postupně splývající - tvorba výpotku - abscesy - tvoří dutiny se širokým lemem (po vyprázdnění obsahu do bronchu jsou vylpněné vzduchem) - komplikace - při cílené ATB terapie jen raritní, u mladších kojenců - stafylokoková perikarditida, meningitida, osteomyelitida, metastatické abscesy, sepse - diagnostika - v počátečním stádiu těžká - v anamnéze nám pomáhá informace o prodělané stafylodermii či mastitidě matky - dále - klin. obraz, rtg, kultivace - dif.dg - pneumonie, které mohou být komplikované empyémem (streptokok, klebsiella, hemofilus) - terapie - protistafylokoková ATB - oxycilin, vankomycin (3-4týdny) - ke zvládnutí pomáhá i.v. aplikace Ig nebo antistafylokokového séra - empyém - drenáž dutiny (max.7 dní) - prognósa - vážná, vysoká mortalita - je ovlivněna premorbidním stavem pacienta a komplikacemi Chronická onemocnění plic Bronchopulmonální dysplázie - následek poškození plic v novorozeneckém věku, ke kterému došlo v důsledku déletrvající mechanické ventilace a vysoké koncentrace kyslíku ve vdechovaném vzduchu - nemoc je charakterizována - respiračními symptomy - rtg abnormalitami na plicích - závislostí na kyslíku i po 28 dnech po narození - etiologie, výskyt - u dětí, které po porodu potřebovaly UPV a oxygenoterapii (u nedonošenců s RDS, novorozenci po aspiraci mekonia, s pneumónií, plicním edémem...) - výskyt roste - to souvisí se zlepšenou péčí o novorozence a nedonošence - klinický obraz - přetrvávající fyzikální nález na plicích, známky dechové tísně, nutnost kyslíkové terapie, přetrvání rtg změn i po měsíci života - objevuje se tachypnoe, zatahování mezižeberních prostor a jugula, na plicích - pískoty - rtg - difúzně drobné infiltráty, známky hyperinflace plic - funkční vyšetření plic - prokazuje obstrukci (částečně reverzibilní po podání bronchodilatancií) - rozvíjí se chronická hypoxie, plicní edém a cor pulmonale - průběh - 3 stádia - akutní stádium - podobá se onemocnění s hyalinními membránami - trachea a bronchy mají epiteliální ulcerace, v alveolech jsou hyalinní membrány - je přítomna nekróza alveolů a dých.cest, intersticiální edém - reparativní stádium - různý rozsah plicních změn - můžou být přítomny normální okrsky plic, velké vzduchem naplněné subpleurální cysty... - chronické stádium - u dětí nad 2 měsíce - fibróza respiračních jednotek, alveolární septální fibróza - septa jsou rozšířena, střídají se fibrotické okrsky plic s normálními - ve sliznici bronchů je hypertrofie mukózních žlázek - příznaky - tachypnoe, dyspnoe, chrůpky a pískoty - terapie - nejdůležitější je přívod kyslíku tak, aby saturace byla nad 92% a pO2 nejméně 60mmHg - je třeba dávat bronchodilatancia, diuretika a kortikoidy - prognóza - u dlouhodobě přeživších je celkem dobrá - u všech přetrvává obstrukce a hyperreaktivita dých. cest Bronchiektázie - rozšíření bronchů, které je obvykle provázeno jejich chronickým zánětem - typy dle tvaru - cylindrické, vřetenovité, varikózní, vakovité aj. - nejčastěji se vyskytují v předškolním a časném školním věku - patogeneze - dva důležité faktory - obstrukce cest s nedostatečnou drenáží sekretu - poškození stěny bronchů infekcí nebo při aspiraci - dělení dle etiologie - - idiopatické - vrozené - na podkladě nedostatečného vývoje chrupavek (Williams-Campbell sy), vrozená tracheobronchomegálie aj. - zánětlivé - při zákl. onemocnění jako CF, sy ciliární dyskineze, imunodeficity... - postinfekční - u tbc, po spalničkách, pertussi, po virových infekcích - postobstrukční - nepoznaná vdechnutá tělesa, zevní komprese bronchu, bronchiální tumor - klinický obraz - chronický kašel s produkcí sputa, zvláště ráno - během dne se množství sputa zmenšuje - poslechově - chropy nad postiženou oblastí (nález je proměnlivý dle toho, jak jsou ektázie naplněny sekretem) - později se rozvíjí chronická hypoxie a cor pulmonale, paličkovité prsty - v anamnéze časté respirační infekce, námahová dušnost - na možnost bronchiektázií by měl lékaře upozornit - chronický kašel, přetrvávající atelektáza, nelepšící se rtg nález na plicích po respiračním infektu - diagnostika - rtg plic - zvýšená peribronchiální kresba nebo též oblasti atelektáz - mohou být cystické změny v plicích - dobře se to posoudí pomocí HRCT - funkční vyšetření - obraz obstrukce - komplikace - opakované pneumonie, hemoptýza, cor pulmonale - vzácně abscesy - terapie - konzervativní - ATB, inhalace bronchodilatancií, polohová drenáž - když to nepomáhá, zvažujeme chirurgii - resekci části plic Primární ciliární dyskineze - starší název - syndrom nepohyblivých řasinek - patogeneze - AR onemocnění, generalizovaná porucha pohyblivosti řasinek a bičíků všech buněk - pohyb chybí úplně nebo je pohyb nekoodrinovaný - původně byla popsána u Kartagenerovy trias (bronchiektázie, sinusitida, situs viscerum inversus) - klinický obraz - porucha samočistící schopnosti epitelu, dochází k produktivní expektoraci a k tvorbě bronchiektázií - další symptomy - sinusitida, chronická rýma, rinorea, nosní polypy, opakované otitidy, převodní porucha sluchu, perforace bubínku, obstrukce DC, opakované pneumonie, infertilita - situs viscerum inversus je asi jen u 50% - diagnóza - lze ji potvrdit elektonovým mikroskopem - terapie - symptomatická, podobná jako u jiných bronchiektázií Idiopatická plicní fibróza - chronické zánětlivé onemocnění intersticia a alveolů - akumulace zánětlivých a imunoregulačních buněk v plicním intersticiu a alveolech - to vede ke ztluštění alveolárních stěn, intersticiální fibróze a ke ztrátě alveolární plochy - klinický obraz - začátek - protrahovaný neproduktivní kašel s námahovou dušností, únava, úbytek na váze, tachypnoe - chrůpky na bazích plic - posléze vzniká chronická hypoxie - terapie - protizánětlivá a imunosupresivní Exogenní alergická alveolitida - u dětí je vzácná, vzniká nejčastěji inhalací organických prachů z ptáků (holubi, papoušci, andulky) - obraz - záchvatovitý kašel a horečka (po akutní expozici) - chronicky - ztráta na váze, únava, dušnost, cyanóza a nakonec respirační selhání - vede k restriktivní poruše jako projevu plicní fibrózy - terapie - eliminace antigenů, kortikoidy Cystická fibróza - viz.ot.39.a Nemoci pleury Pleuritida - může být suchá nebo vlhká (tj. bez přítomnosti tekutiny v pleurální dutině nebo s ní) - původ může být nezánětlivý (transudát) nebo zánětlivý (exsudát, empyém) - klinický obraz - - suchá pleuritida - bolesti na hrudníku, omezení dých. pohybů, dráždivý kašel, teplota - poslechově - třecí šelest - vlhká pleuritida - mezi pleurami se hromadí tekutina - bolesti, vystřelují do stejnostranného ramene, dušnost, kašel, horečka - poklepové zkrácení, oslabený poslech, snížení fremitu a bronchofonie - rtg - zastínění nad bránicí, vymizení úhlu nad bránicí - k potvrzení je třeba udělat i snímek na boku - diagnóza - když zjistíme tekutinu v pleurální dutině, je třeba zjistit její původ - provedeme pleurální punkci, tím i zmenšíme pacientovi diskomfort - tekutinu vyšetříme bakteriologicky, biochemicky a cytologicky - musíme rozlišit transudát a exsudát - transudát - bývá u srdečních vad při srdečním selhání, při cirhóze, nefrotickém syndromu, peritoneální dialýze, kolagenózách, plicní embolii... - exsudát - záněty, tumory, tbc, hemothorax, perforace jícnu, pankreatitidy... - punkci provádíme vsedě v 7. mezižebří v zadní axilární čáře (úroveň špičky lopatky při zvednuté paži) - po farmakologickém zklidnění, LA a při monitoraci saturace - jehlu vedeme při horním okraji žebra - po skončení je nutno dát kompresivní obvaz - komplikace - pneumothorax, hemothorax - terapie - záleží na příčině - punkce či drenáž - při empyému ATB b. Juvenilní diabetes mellitus (DM I) - jedno z nejzávažnějších a nejčastějších chronických onemocnění dětského věku - v USA je jeho incidence u dětí vyšší než incidence všech malignit (včetně leukémií) - mortalita na akutní komplikace je v současné době ve vyspělých státech velmi nízká - do popředí se dostaly chronické diabetologické komplikace (mikroangiopatie, neuropatie) - u pacientů s trváním DM 1 méně než 35 let - hlavní příčiny zvýšené mortality jsou chronické diabetické nefropatie - u pacientů po 40-ti letém průběhu, jsou hlavním problémem kardiovaskulární komplikace Jiné typy diabetů v dětství - geneticky podmíněné defekty funkce β-buněk: MODY 1-6, mitochondriální DM - geneticky podmíněné defekty biologické funkce inzulínu - typ A inzulínové rezistence, leprachaunismus aj. - onemocnění exokrinního pankreatu - panreatitida, tumory, CF, hemochromatóza... - endokrinopatie - akromegalie, Cushingův sy, glukagonom, feochromocytom... - chemicky či léky indukovaná diabetes - pentamidin, kys. nikotinová, glukokorikoidy, hormony štítné žlázy - infekce - kongenitální rubeola, CMV - jiné genetické syndromy s občasným výskytem DM - Down, Klinefelter, Turner (až 50% jich má v dospělosti DM II) , Huntingtonova chorea, Prader-Willi sy.. Riziko diabetu u ohrožené populace - DM 1 je důsledkem dlouhodobého procesu autoimunitní destruktivní inzulitidy, u geneticky predisponovaných jedinců - DM1 má převážně non-familiární výskyt a pouze 5-10% nových jedinců jsou sourozenci či děti postižených Genetické riziko - - obecné populační riziko - 1-2‰ - riziko, že zdravý sourozenec diabetického dítěte dostane DM 1 je asi 5% (25-50x více než normálně) - riziko dítěte diabetického otce je asi 6-7%, u diabetické matky je riziko pouze 1-2% → z těchto nízkých čísel vyplývá jasný vliv zevních faktorů na iniciaci - vztahy jsou však složitější, protože dědičnost je polygenní - bylo již objeveno mnoho zúčastněných genů - největší riziko je vázáno na polymorfismy HLA molekul II.třídy (HLA-DQ a HLA-DR) Faktory zevního prostředí - významnou roli v iniciaci procesu autoimunitní reakce mají virové infekce - při nespecifickém poškození β-buněk (např. pankreatotropní virové infekce) jsou do ECT uvolněny peptidy (např. proinzulín) - jsou to antigeny, se kterými se normálně imunitní systém nesetkává... pokud je u prediponovaných zachycen HLA systémem, může se vyvinout autoimunitní proces... - spíše výjimečně se uplatňují i další faktory (léky, chemické látky, toxiny) - v poslední době se zkoumají vlivy některých složek potravy, které mohou projít nezralou střevní sliznicí - hlavní pozornost se věnuje hovězímu sérovému albuminu (jeho molekula je z části homologní s membránovým proteinem p69 na β-buňkách) - kontroverzní výsledky studií - pokud to lze, nedoporučujeme vystavovat novorozence kravskému mléku před 6.-8. měsícem života Protilátky - hlavní efektor při destrukci β-buněk je cytotoxická reakce T-lymfocytů a NK-buněk proti autoantigenu - bývá doprovázena přítomností různých autoprotilátek - samy o sobě nemají destrukční účinek, ale slouží hlavně k monitorování průběhu inzulitidy a k predikci DM 1 - v praxi užíváme trojkombinace Ig - - IAA - Ig proti inzulinu - anti-GAD65 - Ig proti dekarboxyláze kys. glutamové - anti-IA2 - Ig proti tyrozinkinázové aktivitě Funkční vyšetření β-buňky - funkční vyšetření zbytkové sekrece buněk ostrůvků - provádíme to intravenózním glukózovým tolerančním testem (i.v.GTT) - hodnotíme první fázi stimulované inzulinové odpovědi - součet hladin inzulínu v 1. a 3. minutě testu - test se provádí u dětí, kde lze předpokládat inzulitidu na základě pozitivity jedné či více autoIg - hodnocení - pod 1. percentilem - zvýšené riziko, až v 80% se do pěti let vyvine DM 1 - do 5. percentilů - pětileté riziko asi 50% - nad 5. percentilem je to normál - výsledky jsou však extrémně variabilní Inzulinitida - k manifestaci DM 1 je nezbytná destrukce 70-80% β-buněk - inzulitida probíhá řadu měsíců či let, může být pravděpodobně iniciována již prenatálně - s věkem roste inzulinová rezistence, proto k manifestaci u dospělců stačí destrukce mnohem menšího počtu bb. - zbytková sekrece je při manifestaci poměrně vysoká (proto je většina pacientů s nově manifestovaným DM 1 v dospělosti považována za diabetiky II. typu) - DM1 se totiž může manifestovat v kterémkoli věku, dokonce častěji v dospělosti než u dětí - prevence inzulitidy - - primární prevence - časná intervence před manifestací sérologických (autoIg) či funkčních markrů inzulitidy - sekundární prevence - intervence v počátečních fázích inzulitidy - terciální prevence - intervence po manifestaci DM1 směřující k zachování funkce zbylých β-buněk Manifestace diabetu - inzulitida není v počátečních fázích provázena klinickou symptomatologií - při pokračující destrukci buněk - snižují se hladiny inzulinu, stoupá glukoneogeneze a ketogeneze, klesá periferní utilizace glukózy, stoupá glykémie - první příznak - postprandiální hyperglykémie - hyperglykémie na lačno je již pozdní příznak (vystupňovaná glukoneogeneze) - už by se neměl dělat oGTT - při překročení renálního prahu → glykosurie, provázená polyurií s následnou polydispií - renální práh je u dětí často nižší než 10mmol/l - časté močení a nadměrné pití se projevuje i v noci→ to je často důležitý diagnostický údaj (vyloučíme tzv. návykové pití) - u mladších se někdy manifestuje enuréza - při glykosurii vznikají kalorické ztráty - chuť k jídlu se často sice zvyšuje, ale pacienti hubnou - s progresí se dále snižuje inzulin, polyfagii vystřídá nechutenství, z dechu je cítit aceton, ketoacidurie - děti jsou unavené, nevýkonné, prohlubuje se dehydratace - rozvíjí se obraz diabetické ketoacidózy (nad 16 mmol/l - blokuje se utilizace FFA) - zejména u malých dětí může být toto období velmi krátké a DM se manifestuje pod obrazem těžkého metabolického rozvratu - u starších naopak může být symptomatologie nevýrazná - dívky mají časté plísňové vulvovaginitidy Dif. dg. polyurie - infekce močových cest, polyurická fáze renálního selhání, diabetes insipidus - indukovaná polyurie - syndrom nadměrného pití - osmotická polyurie Laboratorní diagnostika - průkaz hyperglykémie, glykosurie a ketonurie Glykosurie - kvantitativní stanovení nemá moc velký význam - postačí obvykle semikvantitativní stanovení testačními proužky - důležité je poznamenat, že proužky zaznamenají jen glc, jiné cukry (fruktózu, galaktózu..) ne - průkaz glc v moči není dostačující pro stanovení diagnózy DM (je zvýšena např. při renálních tubulopatiích) Hyperglykémie - normální rozmezí glykémie v dětském věku - 3,3-5,5mmol/l - hodinu po jídle nemá glykémie překročit 7,7 mmol/l, za 2 hodiny 6,6 a za 3 h se vrací na hodnotu 5,5mmol/l - významná hyperglykémie svědčí téměř vždy o diabetu - výjimku tvoří stavy hyperosmolární nediabetické dehydratace (např. hypernatremické hyperosmolární koma) - oGTT či i.v.GTT - má význam v prevenci a při diagnostice specifických typů diabetu Ketonurie - kys β-hydroxymáselná, acetooctová a aceton - renální práh pro ketolátky je nízký, vyskytují se v moči velmi časně - v běžné praxi vystačíme se stanovením ketolátek v moči testačními proužky - dif.dg - non-diabetická ketoacidóza (tzv. acetonemické zvracení) - glykémie je ale v normě či nižší - hladovění, intoxikace alkoholem Diabetická ketoacidóza - vážná, život ohrožující komplikace - setkáváme se s ní hlavně u nejmladších věkových skupin, u pacientů ze sociálně slabých rodin a u adolescentů, kteří zanedbávají iniciální symptomy onemocnění - lze tomu předejít včasnou diagnostikou - symptomatologie - záleží na stupni acidózy a dehydratace - jde o hyperosmolární dehydrataci - redukce cirkulujícího volumu je dána - osmotickou diurézou, hyperventilací (kompenzační RAl) a doprovodným vracením - je maskována přesunem vody z IC do EC - kožní turgor zůstává relativně dlouho zachován, známky oligovolemického šoku nastupují pozdě - v klinickém obrazu dominuje porucha funkce CNS, která je odrazem objemové redukce IC prostoru - mírná porucha vědomí až hluboké koma - hyperventilace - Kussmaulovo dýchání (hluboké dechy) - projev kompenzace MAc - díky nedostatku inzulinu je omezen přísun glc do bb., tudíž je těžká svalová práce při dýchaní značně zatěžující a často vzniká laktátová acidóza - dif.dg - Kussmaulovo dýchání může být mylně považováno za astmatický záchvat - bolesti břicha s úporným zvracením - klasický doprovodný příznak, mohou imitovat NPB (chirurgická intervence může mít pro dítě fatální důsledky) - pozornost je třeba věnovat i dif.dg. poruch vědomí - laboratorní diagnostika - vysoká hodnota osmolality (320-330mosmol/l - norma je 275) - osmolalita je dána též produkty katabolismu, proto pomaleji stoupá hladina tzv. kalkulované osmolality (spočítá se jako 2Na+ + urea + glukóza) - typická je akumulace obou ketokyselin, vysokou hodnotou AG (anion gap) - po metabolizaci těchto iontů dochází ke vzniku MAl→ proto alkalizační léčbu bikarbonátem (8,4%NaHCO3) volíme jen při extrémním poklesu pH (pod 7) a zvyšujeme ho max. na 7,15-7,2 - často je hyponátrémie (ztráty močí, zvracením, přesuny do IC) - hyperkálémie je též častá, ale přitom celkové zásoby K v organismu jsou sníženy (kálium leze do ECT z IC a je vylučováno ledvinami...) - při rehydratační léčbě a substituci inzulinem se hladiny kalia rychle snižují a pacient je ohrožen hypokálémií - určující laboratorní nálezy DKA - hypergylkémie, hyperketonémie, MAc - terapie - cílem není rychlé snížení glykémie, ale postupná úprava všech porušených parametrů vnitřního prostředí - první korekce vody a iontů - je nezbytný pobyt na specializovaném pracovišti - u pacientů v těžké dehydrataci lze pro transport doporučit infúzi fýzáku - aplikaci inzulinu v kontinuální infúzi (0,1j/kg/h) zahájíme obvykle až během hospitalizace Hyperosmolární kóma - extrémně vysoké glykémie nalézáme u osob s omezenou možností perorálního příjmu tekutin - nejmenší děti, staří lidé... - dochází k extrémnímu rozvratu vnitřního prostředí, mortalita je poměrně vysoká - stupeň ketoacidózy nemusí být extrémní - léčba - zpočátku jen velmi malé dávky inzulinu (0,01-0,05j/kg/h), dávku snižujeme, když klesne glykémie někam ke 30 a současně přecházíme na 5-10% glukózu s ionty - při rehydratační léčbě se u hyperosmolárních dehydratací zvyšuje riziko edému mozku - proto můžeme podávat kortikoidy, a při prvních projevech edému léčba manitolem - terapie - - současná léčba je postavena na tzv. intenzifikovaných inzulínových programech - intenzifikovaný inzulínový program charakterizuje- - snaha o napodobení fyziologické sekrece inzulínu - pravidelné sledování metabolických parametrů vnitřního prostředí pacientem (self-monitoring) - edukace pacienta a jeho rodiny Napodobení fyziologické sekrece inzulínu: - hladina inzulínu normálně kolísá v závislosti - na jídle (5-10x), pohybu, stresu, denní době... - po jídle je inzulín vyplaven ve formě dvouvrcholové sekreční křivky - první - rychlá, vysoká fáze, je dána reakcí na konzumaci jídla (řízená neurohumorálně) - druhá vlna, asi za 30 minut je dána vzestupem glykémie, je plošší - aby vzestup inzulinu předcházel postalimentárnímu vzestupu glukózy, aplikujeme zásadně před jídlem - v ČR jsou pro léčbu dětí využívány výhradně vysoce čištěné rekombinantní inzuliny - aplikujeme hluboko podkožně, místem aplikace ovlivňujeme hlavně rychlost vstřebávání (nejrychleji - z břicha, pak paže, stehna, nejpomaleji z hýždí) - speciální stříkačky jsou dnes užívány u nejmeších pacientů, starší děti užívají inzulinová pera - nejčastější program léčby diabetu u dětí - „bazál-bolus" - před každým jídlem aplikujeme non-depotní inzulin, noční potřebu hradíme aplikací depotního inzulinu před spaním - u dětí s labilním průběhem - inzulínové pumpy - dávkování je přísně individuální - závisí na věku, zachované zbytkové sekreci, hmotnosti... - průměrná denní sekrece inzulínu u mladého dospělého - 20-30j - průměrná denní dávka by neměla překročit tuto hodnotu o více než 10-20% - potřeba vyšší dávky nás může upozornit na jiný typ diabetu, nebo na přítomnost komplikujícího onemocnění - self-monitoring - - osobní glukometrie - malý glykemický profil - měříme pacientovi glykémii před hlavními jídly, před spaním a občas kolem 3. ranní - je určující pro změny jednotlivých dávek inzulinu - velký glykemický profil - měříme glykémii 1-2h po jídle - slouží především pro úpravu aplikace inzulínu vzhledem k jídlu a optimalizaci místa aplikace - životospráva - - většina diabetologů dnes prosazuje tzv. regulovanou stravu - množství jídla se řídí hmotností dítěte - pravidelnost příjmu stravy je nezbytná - denní strava je rozdělena do tří jídel - složení - omezujeme tuky, zvyšujeme množství sacharidů. vynecháme koncentrované glycidy (sladkosti) - doporučuje se hodně vlákniny - zpomaluje resorpci sacharidů - před fyzickou zátěží doporučujeme snížit inzulín o 20-30% c. Očkování,kalendář, komplikace - typy očkovacích látek - - živé atenuované vakcíny - bakterie nebo viry, které ztratili patogenitu, ale zachovali si imunogenicitu - proti spalničkám, zarděnkám a příušnicím, tbc, žluté zimnici, živá vakcína proti poliomyelitidě - usmrcené vakcíny - suspenze usmrcených bakterií - bakteriny (proti dávivému kašli) - nebo usmrcených virů (usmrcená vakcína proti poliomyelitidě, proti VHA) - toxoidy (anatoxin)- bakteriální exotoxiny, jejichž toxicita byla potlačena (záškrt, tetanus) - subjednotkové a splitové vakcíny - vznikají rozštěpením virových partikulí a jejich purifikací (některé vakcíny proti chřipce) - chemovakcíny - purifikace jednotlivých antigenních komponent mikroorganismů (polysacharidové vakcíny proti meningokokům a pneumokokům) - rekombinantní vakcíny - připravené rekombinancí DNA (hep.B) - organizace očkování - - první skupina - povinná a bezplatná očkování - platí stát - kromě přeočkování na tetanus při zranění, antirabické očkování, tbc - to hradí pojšťovny - pravidelné očkování - v určitém věku - zvláštní očkování - riziko při povolání - mimořádná očkování - z epidemiologické situace - poúrazová - druhá skupina - na vyžádání fyzické nebo právnické osoby - provedení očkování - - zkontrolovat přípravek - barvu, expiraci... - individuálně posoudit zdravotní stav dotyčného - ptát se na užívání léků, imunomodulancií, jiné očkování... - ptát se na alergie - správná technika očkování - po očkování aspoň 30 minut dohled - upozornit na možné reakce na očkování a čemu se má vyvarovat - zaznamenat údaj do očkovacího průkazu - způsoby aplikace - - i.m. - u dětí do stehna, většina vakcín - s.c. - vakcína proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám - proti žluté zimnici a vzteklině - i.d. - tbc - do kůže levého ramene - p.o.- živá vakcína proti poliomyelitidě Pravidelné očkování - bezplatnost a povinnost, což je legislativně podloženo - v ČR je u chorob, na které se očkuje, vysoká proočkovanost a výborná epidemiologická situace... zatím.. :) Očkování proti tbc - živá lyofilizovaná očkovací látka se zárodky kmene BCG - přísně intradermálně do kůže levého ramene (0,025mg v jedné dávce) - při aplikaci do podkoží - riziko abscesu a lymfadenopatie - již 4. den věku, pokud má mimino přes 2,5kg - nejpozději do 6. týdne - všechna ostatní očkování se odkládají po kontrole tuberkulinu - žádoucí známka - malá jizvička v místě vpichu - když chybí, očkuje se tbc znova, ale až po všech ostatních očkováních - další kontrola pak v 11.roce (přeočkování při negativním tuberkulinovém testu) Očkování proti záškrtu, tetanu, černému kašli a Hemofilovi - diteperca - od 9. týdne po narození (vždy po vyhojení reakce na tbc) - tři dávky v rozmezí 1-2 měsíců, poslední, čtvrtá, v 18.-20.měsíci věku - přeočkování (již bez hemofila) - v 5 letech - v 14 letech a pak á 10 let jen tetanus Tetrahib - - usmrcené Bordetelly pertussis - difterický anatoxin - tetanický anatoxin - kapsulární složka PRP Hemofila - nejdéle vydrží imunita na záškrt (do 50 let) Očkování proti poliomyelitidě - živá očkovací vakcína (Polio oral Sabin vaccine) - perorálně, dávka dvou kapek - očkování dle schématu- 2x ročně - inaktivovaná vakcína - tam kde je to KI, u vnímavých dospělých - to již neplatí - součástí hexavakcíny je neživá očkovací látka Očkování proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám - živá atenuovaná vakcína - ve dvou dávkách (odsput 6-10měsíců)- princip dvojí šance na vznik imunity - patrně celoživotní imunita Očkování proti VHB - povinné od r. 2001 - v prvním roce života, současně s diteperkou... - novorozenci hepatitidových matek - očkovány co nejdříve po narození - dále jsou dnes očkovány všechny děti ve 12 letech Očkování proti chřipce a pneumokokovi - v LDN, domovech důchodců apod... OČKOVACÍ KALENDÁŘ platný v ČR (od 1.1.2007) - obecná verze Rok Měsíc Týden Očkování proti Záškrtu, tetanu, dávivému kašli a hemofilovým nákazám typu b, virové hepatitidě typu B a dětské přenosné obrně (DTaP-HBV-IPV+Hib) 6) Tuberkulóze (TBC) Spalničkám, příušnicím a zarděnkám (MMR) 1 1 1-2   od 4. dne do 6 týdnů po narození, 1. dávka   3-4     2 5-6     7-8       3 9-10       11-12       4 13-14 od 13. týdne; 1. dávka DTaP-IPV-HBV+Hib 1)     15-16     5 17-18 po min. 1 měsíci od předešlé dávky; 2. dávka DTaP-IPV-HBV+Hib     19-20     6-8 po min. 1 měsíci od předešlé dávky; 3. dávka DTaP-IPV-HBV+Hib         9-12       Po minimálně 6 měsících od podání 3. dávky nejpozději do 18. měsíce života; 4. dávka DTaP-IPV-HBV+Hib     2 13-14 ve 2.-3. roce revakcinace u tuberkulín negativních dětí, po ukončení Základního Pravidelného očkování proti ostatním infekčním chorobám   15-16 od 15. měsíce, 1. dávka 17-18   19-20     21-22   21.-25. měsíc, 2. dávka 5) 23-24   3-4     5-6 v 5 letech (A); 5. dávka DTaP 2)     7-8       9-10  v 10 letech (B); 5. dávka IPV     11-12   v 11 letech (E); revakcinace u TBC (-) dětí    ve 12 letech (C), HBV imunizace 3 dávkami 3)     13-14     ve 14 letech (D), 6. dávka T 4)     15-16       1)     První-dávka-DTaP-HBV-IPV+Hib-se-podává-vždy-po-zhojení-jizvy-po-očkování-proti-TBC 2)     podává-se-vakcína-pouze-proti-záškrtu,-tetanu-a-dávivému-kašli 3)       očkování proti virové hepatitidě typu B se provádí pouze u dětí, které nebyly v minulosti očkovány; podávají se tři dávky ve schématu 0.,1. ,6. měsíc. 4)       tetanová vakcína se následně podává každých 10-15 let, jako tzv. posilující očkování 5)       druhou dávku vakcíny proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám je podle nové vyhlášky možné podat I později (bez omezení), dlouhodobé odkládání druhé dávky není vhodné z důvodu snížení protektivního účinku zejména u příušnicové vakcíny 6)       D - vakcína proti záškrtu, T - vakcína proti tetanu, aP - acelulární pertussová vakcína, HBV - vakcína proti virové hepatitidě typu B, IPV - inaktivované vakcína proti dětské přenosné obrně, Hib - vakcína proti nákazám Haemophilus influenzae typu b (A) od dovršení 5. roku do dovršení 6. roku (B) od dovršení 10. roku do dovršení 11. roku (C) od dovršení 12. roku do dovršení 13. roku (D) od dovršení 14. roku do dovršení 15. roku (E) od dovršení 11. roku do dovršení 12. roku Kontraindikace očkování: - akutní horečnatá onemocnění - podezření z nákazy - osoby oslabené, ve stádiu časné rekonvalescence - osoby s aktivní tbc - osoby s ověřenou poruchou imunitního systému - hemoblastózy a jiné malignity - osoby na imunosupresivech - osoby s mimořádně závažnou reakcí na předchozí očkování - podání pertusového bakterinu je KI u aktivních nervových chorob (epilepsie, kojenecké spazmy, afebrilní křeče...) Reakce na očkování: - reakce lokální a celkové - reakce lokální - v místě aplikace - zarudnutí, otok, bolestivost - častější po živých vakcínách - reakce celkové - pod různým obrazem, nejzávažnější stav je anafylaktický šok (častější po podání heterologních Ig), šok nastupuje do 30 minut po aplikaci, proto pacient po tuto dobu nesmí opustit ordinaci lékaře - neurologické komplikace - manifestují se během 28 dnů po očkování, různý rozsah projevů (poruchy vědomí, encefaloptie, febrilní křeče, neuritida, polyradikuloneuritida..) - vzácný projev - subakutní sklerotizující panencefalitida (popisuje se po infekci spalničkami, vzácně i po očkování) - reakce fyziologické a nefyziologické - reakce fyziologické - nezávažného charakteru, asi u 10-15% očkovaných - přechodný vzestup teploty, bolesti svalů, únava - slabá vyrážka po očkování na spalničky (asi u 5%) - při užití živých vakcín se příznaky objevují tak za 1 týden - u inaktivovaných se objevují do 48h - reakce neobvykle, nefyziologické - probíhají pod obrazem reakce alergické nebo neurologické - odstupy mezi vakcínami - po inaktivované vakcíně 2 týdny - po živé vakcíně 4 týdny 42a. Intolerance kravského mléka, potravinová alergie - reakce na potraviny jsou velmi pestré a jsou vyvolány různými příčinami Reakce na potraviny (obecně) dělíme na: - imunologicky podmíněná reakce - reakce okamžité přecitlivělosti podmíněné IgE - reakce imunokomplexové - buněčný typ zprostředkovaný T-lymfocyty - neimunologické mechanismy - enzymové deficity - reakce na aditiva - reakce na histamin nebo tyramin v potravě (makrely, banány, sýry, citrusy, jahody, čokoláda, špnát) - toxiny rostlinné, bakteriální, živočišné - klinický obraz potravinové alergie - - příznaky mohou být velmi pestré - kožní - místní otoky, exantémy, urtikarie, cirkumorální dermatitida, atopický ekzém - GIT - nauzea, zvracení, bolesti břicha, průjem, pocit pálení v ústech, otoky rtů, jazyka - resirační - kašel, bronchospazmus, akutní astma, kýchání, svědění nosu, rýma - kloubní - bolesti kloubů, svalů - celkové příznaky - anafylaxe, únavový syndrom, bolesti hlavy, migréna - psychické projevy - úzkost, deprese, poruchy spánku - mohou se vyskytnout krátce po jídle, ale i s odstupem 24-48h - příčiny - - do 3 let věku - bílkoviny kravského mléka - hlavní alergeny - β- laktoglobulin (60-80%), kasein a α-laktoglobulin - dále vaječný bílek, obilní bálkoviny - gluten, hlavně pšeničný - předškolní, školní a adolescentní období - obtížně definovatelné spektrum alergenů - kromě mléčných, vaječných a obilných - ořechy, luštěniny, ryby, mák, kvasnice, plísně, sója, kakao, česnek, koření, byliny aj. - zkřížené alergické reakce - většinou u dětí s pylovou alergií - př. - bříza - jablko, broskev, meruňka, hruška, třešně, kiwi... pelyněk - celer, koření ambrozie - meloun, banán, okurka - skryté alergenní zdroje - je jich mnoho - např. - ořechy (ve zmrzlině, sušenkách, marcipánu), soja (pečivo, hamburgry), kvasnice (majonéza, kečup) apod. - diagnóza - - anamnéza všech dat o průběhu obtíží, zhodnocení atopického terénu - dietní záznam - za dva, lépe za čtyři týdny, se záznamem klinickýchprojevů - eliminační dieta - vyřazení důvodně podezřelých potravin, nejméně na dva týdny - alergologické vyšetření - součást dif.dg procesu - kožní testy, vyšetření specif. IgE a provokační testy - zlatý standard - dvojitě slepý placebem kontrolovaný expoziční test - terapie - - léčba příznaků - antihistaminika per os, příp. i.v., kortikoidy - léčba příčinná a preventivní - eliminační dieta (od měsíce až celoživotně) - např. alergie na bílkoviny kravského mléka vyhasíná do 3 let věku, u ořechů je celoživotní -preventivní antialergika - kromoglykát per os Alergie na bílkoviny kravského mléka - 2-3% kojenců (dokonce i u 0,5% plně kojených dětí - matky pijí kravské mléko a to přejde do jejich...) - často je to spojeno s multiproteinovou alergií - nepodávat žádné cizí mléko, ryby, soju aj - až do jednoho roku Laktózová intolerance (asi k týhle otázce úplně nepatří... ale i tak) - primárně dědičná je extrémně vzácná (na světě je popsáno asi 19 dětí) - AR je dědičná pouze náchylnost - u nás - 10-15%, u bělochů je méně častá než u jiných ras, protože jsou evolučně vyselektovaný - pokud měla žena intoleranci, měla nakonec deficit vit.D, tedy rachitis, při rachitis docházelo k defektům pánve a ženy potrácely, což vyselektovalo ty bez tendence k intoleranci - černoši v Africe si i při intoleranci vytvořili dostatek vit.D díky Slunci.... - dlouhodobě je nejhorší problém malabsorpce kalcia a osteoporóza - laktózová intolerance je nejčastější metabolická vada - klinika - u různých lidí se ten defekt zastaví na různém stupni - jsou lidi, který mají jen bolesti břicha, ale také jsou lidi, kteří se po..průjmujou i po másle - nejvíc laktózy je v jogurtech, ale dobře se snášej, protože jsou v nich laktobacily, který to rozštěpí - vlastně nejhorší je mléko Laktózová intolerance - přednáška: - nedonošenci jsou laktózově intolerantní - klinicky - distenze střeva, laktóza jde do colon→ krátké MK + CO2 → distenze, tvoří se i H2, který se vstřebává a dá se určit v dechu - test - laktáza štěpí i jiné cukry, které jsou třeba důležité pro CNS! - 2 formy v populaci - AD - laktát perzistentní - po odstavení mléka OK - AR - laktát non-perzistentní - po odstavení mléka průjmy - primární LI - kongenitální - jen asi 19 případů ve Skandinávii - adultní - začíná v 3-11 letech - sekundární LI - neonatálně, děti na fototerapii - po gastroenteritidě (laktáza je nejcitlivější enzym) -u celiakie, CF, Crohna, po chirurgii, radiaci, CHT - LI je neobvyklá před 2.-3. rokem života (to je to buď alergie nebo nějaká primární choroba) - začnou se mléku vyhýbat - nejhorší je to pak s kalciem - hledáme množství laktózy, která ještě nedělá průjem - zakysané výrobky, jogurt - substituční terapie - tablety laktáza - nehradí to pojišťovna - 30tbl=372Kč - triky - oslazené mléko, tučnější mléko, kakao - jinak mléko je skoro všude - i v uzeninách b. Astma bronchiale - závažné chronické onemocnění dětského věku - v Evropě je prevalence asi 5% (s rozptylem 10-12%), až v 63% vzniká před 5. rokem života - hlavní riziková skupina - atopici (alergie v RA) - za preastmatický stav lze považovat - atopickou dermatitidu (40-60% riziko vzniku astmatu), alergickou rýmu - často se v tomto smyslu mluví o atopickém syndromu - podmínky vzniku - - predispozice - rodinná či osobní (atopie) - příčinné alergeny - čím častější a větší expozice, tím větší riziko - podpůrné vlivy - respirační infekce, imunodeficience a imunologické dysfunkce, pasivní kouření, škodliviny prostředí - spouštěcí vlivy - alergeny, infekce, škodliviny, tělesná či psychická zátěž, prudké změny teploty, chlad - definice - - chronické zánětlivé onemocnění dýchacích cest - úlohu hrají hlavně Th2 lymfáče, žírné bb. a zejména eosinofily - buňky svými produkty zvyšují reaktivitu průdušek→ vznikají opakované stavy výdechové dušnosti, záchvaty kašle (hlavně v noci a ráno) - obstrukce je dána spazmem hladkých svalů, otokem sliznice a zvýšenou tvorbou vazkého hlenu - astmu tedy charakterizuje : - eozinofilní zánět dýchacích cest - reverzibilní bronchiální obstrukce - bronchiální hyperreaktivita - diagnóza - - projevuje se stavy ztíženého dýchání či výdechové dušnosti, často s hvízdáním či sípáním ve výdechu - typický je vznik v druhé polovině noci či po námaze - dítě pociťuje tíseň, tlak na hrudi, pocit nedostatku vzduchu - často je to provázeno dráždivým suchým kašlem - anamnéza - info o rodinné zátěži, vztah příznaků k místu, sezóně, životní situaci... - fyzikální vyšetření - mimo akutní stav bývá v normě - funkční vyšetření plic - u dětí nad 5 let, patří k základním postupům - FEV1 může být v normě, ale na křivce průtok-objem je nález obstrukce malých dých.cest - nejasné případy - inhalační provokační test histaminem k posouzení bronchiální reaktivity - při nálezu obstrukce je dobré provést bronchodilatační test k posouzení reverzibility - věková hlediska - - astma může vzniknout v kterémkoli věku (čistě teoreticky nemůže vzniknout před 1. rokem - ještě nejsou vyvinuté hladké svaly bronchů a těžko se to dá považovat v prvním roce za chronické onemocnění, obdoba astmatu v tomto věku - recidivující obstruktivní bronchitida) - v polovině případů začíná před 3.rokem - dětské astma - nejsou ještě typické příznaky - dítě trpí respiračními infekty (hlavně viry), společným jmenovatelem je obstrukční bronchitida - astma školního věku a adolescence se už moc neliší od příznaků v dospělosti (liší se jen tzv. spouštěči akutního stavu) - dif.dg- akutní virové resp. infekce, recidivující obstrukční bronchitida, recidivující sinusitida, bronchiolitida, CF, VSV, GER, stenózy bronchů, tracheomalacie, cizí těleso - stále je dost podceňována možnost cizího tělesa, i anatomické odchylky jsou častou příčinou těžkých akutních stavů - častá příčina nočního kašle může být i GER- vyšetříme 24hod. pHmetrii a bronchoskopii - bronchoskopie je stále neprávem považována za příliš invazivní vyšetření - indikace - stridor, atelektáza, perzistující hvízdavé dýchání, podezření na cizí těleso, recidivující a perzistující plicní infiltráty, nevysvětlený kašel, opakované těžké akutní bolesti - klasifikace - - opírá se o podrobný popis příznaků, jejich četnost a tíži (důležitý ukazatel - spotřeba úlevových bronchodilatancií) - k úplnosti též patří zhodnocení bronchiální reaktivity a plicní funkce - cílem je, aby se na posouzení podílel sám pacient (školní děti, adolescenti) a rodiče (malé děti) - průběžné hodnocení zahrnuje - - záznam četnosti nočních příznaků - v noci a ráno, pocity tísně na hrudníku - jak to omezuje běžné denní aktivity - součástí záznamu je i označení použití β2-agonistů pro akutní obtíže - monitorace plicní funkce a bronchiální reaktivity - spirometrie - záznam křivky průtok- objem spolehlivě odhalí i latentní obstrukci - podáním bronchodilatancia hodnotíme reverzibilitu obstrukce - astma (i bezpříznakové) by mělo být min. jednou ročně spirometricky kontrolováno - inhalační provokační test - histaminem nebo acetylcholinem, slouží k objektivizaci bronchiální reaktivity - použití - pro diagnostiku astmatu, pro hodnocení terapie, pro posudkové účely - orientační vyšetření PEF výdechoměrem (paekflowmetr) - měl by ho mít každý astmatik - ve stoje, po usilovném nádechu, usilovný výdech do přístroje (ze tří pokusů zaznamenáme nejlepší hodnotu), měří se obvykle ráno a večer - normou je nejlepší hodnota pacienta nadýchnutá v klidovém stavu - důležitá hodnota je variabilita denních hodnot IV = (PEF večer - PEF ráno) / průměr těchto PEFů x 100 - variabilita do 20% vyjadřuje stabilizované astma - klasifikace tíže - - 1. intermitentní astma - občasné epizody záchvatů, nejvýše 1x týdně, noční ne více než 2x měsíčně - mezi záchvaty normální funkce, PEF do 20%, plná životní aktivita - 2. lehké perzistující astma - příznaky i několikrát týdně, noční obtíže několikrát měsíčně - PEF je mezi 20-30%, spirometrie mezi záchvaty ještě do 80% hodnot - projevuje se již narušení spánku a denních aktivit - 3. středně těžké perzistující astma - denní záchvaty i každý den, noční i několikrát týdně - pacient vyžaduje téměř denně bronchodilatancia - PEF nad 30%, hodnoty spirometrie v klidu - 60-80% - 4. těžké perzistující astma - trvalé příznaky s výrazným omezením tělesné aktivity, noční obtíže - PEF je často neměřitelný, na spirometrii je stav trvalé obstrukce (hodnoty pod 60%) Terapie astmatu: - hlavním cílem je uvést astma pod kontrolu, aby se neprojevovalo dušností a neomezovalo dítě v běžných činnostech - kontrola astmatu znamená - - vymizení chronických příznaků - snížení příznaků na ojedinělé akutní exacerbace - žádná nebo minimální spotřeba úlevových léků - stabilizace plicní funkce, nízká variabilita PEF - normální tělesná výkonnost - informace o nemoci - informujeme rodinu, dítě , u školních dětí by měl informace dostat i učitel - péče o prostředí - optimální teploty a vlhkosti (19-20°C, 40-50% relativní vlhkost), vytváření bezalergenního prostředí (úprava lůžka, domácí zvířata) - odstranění škodlivých látek z bytu (nad plynový sporák digestoř, kuřáctví rodičů...) - sanace infekčních ložisek - opakované infekce HCD mohou často astma spouštět, nebo ho doprovází - u předškoláků patří k rutinnímu vyšetření ověření adenoidní vegetace, při pozitivitě vždy adenotomie - specifická alergenová imunoterapie (SAIT) - zásadní léčebný zásah, hlavně u sezónního pylového astmatu nebo u astmatu s alergií na roztoče, jde vlastně o naočkování, léčba trvá tři roky Farmakoterapie - máme dvě hlavní skupiny farmak - léky úlevové s krátkodobým účinkem, které pomáhají na akutní stavy - léky preventivní, protizánětlivé pro udržovací léčbu, kontrolující astma - přednost je dávána inhalačnímu podávání - způsob inhalace je stejně důležitý jako léčivo samo - mělo by se to s pacienty pořádně nacvičit - vždycky, když podání léku selhává, je nutná kontrola způsobu podávání, teprve pak je možné uvažovat o úpravě dávky, změně intervalu či dokonce léku Inhalační systémy - dávkovaný aerosolový inhalátor - nejrozšířenější, dávka je stlačena v nádobce, po stlačení se uvolní dávka látky - je třeba dokonale koordinovat nádech s aplikací látky - děti do pěti let nejsou samy schopny aplikaci prověst - nádech musí být pomalý, po začátku nádechu stiskneme, po ukončení nádechu zadržíme na 5-10s dech - nejčastější chyby - neprotřepání, rychlý nádech, pozdní vstřik - inhalační nástavce - k usnadnění podávání, u malých dětí - dechem aktivované aerosolové inhalátory - k inhalaci není třeba koordinace s dechem - v systému je pružina, která při nádechu uvolní požadovanou dávku - práškové formy antiastmatik - byly vyvinuty proto, aby se nepoužívaly freonové hnací plyny a inhalace byla jednodušší - všechny se spouští nádechcem - nejstarší byl Spinhaler, kam se vložila kapsle (Intal), tu to propíchlo a nádechem se prášek dostal do plic - Turbuhaler - zásobník léčiva na otočném disku, odměří dávku - Easyhaler aj. - nebulizátory - roztokové formy bronchodilatancií, léčivo je rozpuštěno buď v kapalině (roztoky) nebo je v ní rozptýleno (suspenze) z těch se pak tvoří aerosol - buď ultrazvukově nebo tryskově Úlevové bronchodilatační léky - akutní terapie β2-agonisté s krátkodobým účinkem - používají se dle potřeby k potlačení akutních atak - lze je použít též preventivně před tělesnou zátěží - účinek trvá asi 4 hodiny, nepodávají se pravidelně!!! - přednostně inhalační - patří sem - salbutamol (Ventolin), fenoterol (Berotec, kombinace s antichol. Berodual), terbutalin β2-agonisté s prodlouženým účinkem - účinek přetrvává 12h i více, lze je tedy podávat 2x denně - použití - u nočních záchvatů, prevence pozátěžového astmatu, v kombinované léčbě - lze je podávat i pravidelně dlouhodobě, ale jen při současné protizánětlivé steroidní nebo nesteroidní léčbě - salmeterol, formoterol (perorální - klenbuterol, prakaterol a salmbutamol) anticholinergika - u nás je jediný představitel ipratropium bromid (aerosol, inhaláty, roztok k nebulizaci) - samostatně je jeho účinek menší (může být v kombinace s fenoterolem nebo salbutamolem) - jsou vhodné u dětí, kde jsou příznaky spojeny s dráždivým kašlem - příp. při zvýšené citlivosti a nesnášenlivosti β2-agonistů xantiny - účinek je založen na inhibici fosfodiesteráz I-IV, čímž se zvýší cAMP - patří sem teofylin a aminofylin - teofyliny s krátkodobým účinkem - aminofylin p.o. nebo inj. (Euphillin), doba účinku je 4-6h - injekční aplikace přichází v úvahu při těžkých astmatických záchvatech v kombinaci s β2-agonisty a kortikoidy - většinou za hospitalizace - pozor- pokud je dítě již léčeno retardovanou formou teofylinů - hlídat plazmatické hladiny - NÚ - tachykardie, palpitace, nauzea, zvracení, bolesti hlavy, křeče - teofyliny s prodlouženým účinkem - doba účinnosti je 12-24h, mají podíl i na protizánětlivé aktivitě - u chronických perzistujících forem - jen v kombinaci s protizánětlivou léčbou - opět zejména u nočního astmatu - jako monoterapie se dlouhodobě nepodávají Preventivní léčba s protizánětlivým účinkem - je to hlavně léčba chronického zánětu, který v bronších probíhá (podílejí se na něm zejména cytotoxické eosinofilní proteiny) - potlačení příznaků lze dosáhnout během dnů, zánět potlačíme během týdnů až měsíců a snížení hyperreaktivity trvá měsíce až roky - léčba se podává pravidelně a dlouhodobě i v bezpříznakovém období - máme možnost nesteroidních léků (kromony, antileukotrieny) nebo steroidů kromony - kromoglykát dvojsodný - stabilizuje membrány histiocytů, bazofilů a eosinofilů, tím snižuje uvolňování mediátorů zánětu - podává se 4x denně (při dlouhodobém podávání spolupráce pacientů i rodičů klesá) - původně se aplikoval v prášku (Intal) - u lehkých a středně těžkých forem perzistujícího astmatu a u pozátěžového astmatu - nedokromil sodný - indikace podobné, má vliv na chloridové kanály bb.→ snižuje i neurogenní senzorické dráždění, čímž potlačuje dráždění ke kašli - jeho výhoda je podávání 2x denně antileukotrieny - nová skupina léčiv - leukotrieny (hlavně LTC4,D4 a E4) působí v časné fázi zánětu spazmogenně, v pozdní fázi mají vliv na migraci eosinofilů a na aktivaci fibroblastů - bronchokonstrikční účinek mají řádově vyšší než histamin, jsou nejsilnější endogenní bronchokonstrikční působek - antileukotrieny tvoří látky, které tlumí jejich tvorbu (zatím se neužívají, mají mnoho NÚ) a pak látky, které jsou antagonisty jejich receptorů - tlumí buněčné reakce, tlumí i reakci na ASA nebo na NSA, mají mírný bronchodilatační účinek → indikace - astma „aspirinové", astma pozátěžové a pro lehké nebo středně těžké perzistující astma - podáváme antileukotrieny 3 měsíce a pokud to nepomáhá, přecházíme na kortikoidy (a i na opak...) - podávají se per os - zafirlukast (2x denně), jeho účinek snižuje erytromycin, teofyliny nebo terfenadin - u dětí od 12 let věku - montelukast (1x denně večer), lékové interakce neznámé - u dětí od 6 let kortikoidy - mají až doposud největší protizánětlivý účinek - pomocí svého receptoru ovlivňují tvorbu transkripčních faktorů a tím sníží tvorbu cytokinů - problémem je strach z útlumu funkce nadledvin, z poruch růstu a vlivu na kostní denzitu - tyto obavy platí pro opakované nebo dlouhodobé systémové podávání! - inhalační kortikoidy zásadně změnily míru rizika, z bronchů se vstřebávají minimálně - beklometazon, budesonid (Pulmicort) aj. - inhalační kortikoidy podáváme před jídlem, po podání vypláchneme ústa (následně to vyplivneme) - léčbu zahajujeme vyšší dávkou, po několika měsících snižujeme - NÚ inhalačních kortikoidů - dysfonie (změna hlasu, chrapot), orofaryngeální kandidóza (vzácně) Kombinovaná léčba - pokud si kontrola astmatu již vyžaduje opakované dávky krátkodobých β2-agonistů a zvyšování dávek kortikoidů, pak přichází v úvahu kombinovaná léčba - hraniční dávky inhalačních kortikoidů - pro děti raného a předškolního věku - 400-600mg/den - pro školní děti - 800-1000mg/den Kortikoidy systémově - per os - akutní exacerbace astmatu - 3-7dní podáváme prednizon - udržovací dlouhodobá léčba perzistujícího astmatu - jen u nejtěžších forem - inj. - akutní exacerbace - i.v. metylprednizon nebo hydrokortizon Domácí nebo ambulantní léčba akutního astmatu - rychlé zhodnocení tíže stavu - ztížené dýchání či lehká dušnost - tachypnoe, prodloužený výdech s hvízdavým zvukem - spontánně vymizí po podání β2-agonisty - středně těžká dušnost - u kojence a batolete - na dálku slyšitelné pískoty, dítě je podrážděné, celkový stav není alterován - předškolní dítě vyhledává polohu vsedě, mluví v kratších větách, při mluvení oddechuje - příznaky se zhoršují při pohybu - těžký stav akutního astmatu - spojen s celkovou alterací, malé dítě je neklidné, kojenec či batole nechce pít, je vyčerpané, starší dítě je v předklonu, mluví trhaně, dýchání s pískoty se mění v tiché dýchání - schéma postupu - první podáme úlevový prostředek (β2-agonistu, příp. při kašli ipratropium, příp. kombinaci obou) - pokud to tím spravíme a PEF se normalizuje, pokračujeme v podávání β2-agonisty (2 vstřiky á 4-6h dalších 24h) - akutní astma neléčíme - inhalačními kortikoidy, perorálními β2-agonisty, perorálními teofiliny, antihistaminiky, sedativy c. Úkoly sociální pediatrie - sociální pediatrie - pediatrie zaměřená na biopsychosociální problémy - dnes stále více vylézají do popředí psychosociální problémy - změna psychosociálních poměrů může vyvolat somatickou i psychickou chorobu - cíle sociální pediatrie - nacházet způsoby, jak pomoci nemocným a postiženým dětem uplatnění ve společnosti - zabývá se organizací péče, demografií nemocnosti, úmrtnosti, nedonošenosti - dispenzarizace nemocných, postižených - zabývá se narušenou rodinou, zařezováním občanů se změněnou pracovní schopností, invaliditou, poruchami učení, mentálně retadovaných, asociálních... Dítě a jeho potřeby: - biologické potřeba - životní prostředí, kvantitativně i kvalitativně dostatečná strava, dostatečné stimulace, posilování obranyschopnosti, péče o zdraví, ochrana a podpora dítěte, léčba a rehabilitace - duševní potřeby - (langmeier, Matějček), dostatek psychických podnětů v pravý čas, smysl života, jistoty, bezpečí, rozvoje vlastní identity - sociální - potřeba lásky, jistoty, potřeba empatie, zdravý životní styl - vývojové potřeby - má být chtěné, zdravé, bezpečné, vzdělané, milované Úmluva o právech dítěte 1989 Organizace spojených národů 1990 Světová deklarace o přežití dětí Dítě je každá lidská bytost mladší 18 let, pokud podle právního řádu není zletilosti dosaženo dříve Základní práva dítěte Provision (přežití a rozvoj) - právo na přístup ke všem zdrojům a službám určeným pro děti, snižování kojenecké úmrtnosti, nezbytná lékařská péče, potírání nemoci z podvýživy, péče o matku před porodem, při porodu, po porodu, posilování obecného zdraví Protection (ochrana dítěte) - ochrana před násilím a zanedbáváním, mučením a vykořisťováním, ochranaproti dětské práci, prevence užívání drog, ochrana dětí při válečných konfliktech, proti sexuálnímu zneužívání, zkvalitnění péče o postižené děti Participation (dělat věci samostatně) Odpovědnost rodičů za děti (zákon o sociálně-právní ochraně dětí a mládeže) 1) právo a povinost vychovávat své děti, starat se o ně, být s nimi, dát jim, jméno, zabezpečovat jejich rozvoj 2) právo zastupovat své děti 3) právo a povinnost spravovat majetek Zásah do práv rodičů Zbavit rodiče rodičovské odpovědnosti, pokud ji hrubým způsobem zneužívají, neplní rodičovskou povinnost - na základě rozhodnutí soudu dítěti určen opatrovník nebo poručník Soud rozhodne o umístění dítěte Povinnost lékaře - zasáhnout proti vůli rodičů, je-li ohrožen život dítěte nebo nebezpečí z prodlení Povinnost hlášení o nepříznivých situacích v rodině - na Okresní a Městský úřad Hlášení - infekční onemocnění, úraz, sebevražda, vražda, týrání dítěte Rodina (viz.ot 46c) Týrané dítě viz.ot. 46c) Postižené dítě = tělesný, smyslový a duševní vývoj je natolik poškozen, že se nemohou začlenit do prostředí svých vrstevníků 1) poškození struktury a funkce orgánů (Impairment) - chronická onemocnění 2) omezení nebo ztráta schopností (Disability) - znemožňuje běžnou činnost 3) Handicap - nevýhoda jedince ve společnosti, plynoucí z poškození organismu Náhradní rodinná péče - péče o děti, které ztratily vlastní rodinu - sociální terapie - sanace jejich vlastní rodiny, aby dítě nemuselo z rodiny vůbec odcházet, pomoc rodičům Umístění dítěte mimo rodinu - krátkodobé - umístění v neutrálním prostředí (u jiné osoby nebo v ústavu= rozhodnutí soudu o svěření dítěte do péče jiné osoby nebo o ústavní výchově) - delší doba → trvalý pobyt mimo rodinu (rozhodnutí soudu) - náhradní rodinná péče = socializace dítěte v náhradní rodinné péči - trvalý vychovatel - uspokojování potřeb dítěte - trvalé postavení v rodinné skupině - příprava na jeho další roli ve společnosti - trvalé prostředí - pocit jistoty a bezpečí OSVOJENÍ: Prosté (1.stupně) - je možné ho z vážných důvodů zrušit Nezrušitelné (2.stupně) - lze až po prvním roce dítěte, osvojitelé jsou zapsáni, jako biologičtí rodiče - právně volné dítě = souhlas rodičů nebo opatrovníka, soudem pravomocné zbavení rodičovské odpovědnosti, rodič neprojevil půl roku o dítě zájem - souhlas s osvojením - nejdříve 6.týdnů po narození PĚSTOUNSKÁ PÉČE Svěření dítěte - pěstouni dostávají pěstounskou odměnu a příspěvek - biolog.rodiče - mají práva a povinnosti k dítěti 43a. Hnisavá onemocnění kožní - pyodermie, jsou to hnisavá onemocnění způsobená pyogenními koky - vznik - po setkání s výjimečně virulentním kokem, při porušení struktury kůže, kontinuity kožního povrchu - zvýšený sklon k nim mají pacienti s - diabetem, tbc, hepatopatiemi, imunologickou nedostatečností a onkologičtí - jestliže koky sekundárně infikují jiné svědivé kožní onemocnění (ekzémy, svrab, pediculosis...), mluvíme o impetiginizaci Pyodermie vyvolané Streptococcus pyogenes - G+ kok, je charakterizován C polysacharidovou stěnou substancí typu A (beta hemolytický) - zdroj infekce - nemocný člověk, výjimečně bacilonosič - streptokok je invazivní a pyogenní, může poškozovat i vzdálené tkáně tvorbou toxinů - infekce mohou zůstat jen v epidermis (impetigo contagiosa), nebo postihují celou dermis a podkoží a šíří se lymfou (růže) Impetigo contagiosa streptogenes - velmi nakažlivé onemocnění, postihuje většinou děti - v dětských kolektivech způsobuje malé epidemie (hlavně v létě) - šíření infekce - přímým dotekem či přes předměty - častá je autoinfekce (zdrojem může být i vlastní streptokoková faryngitida, tonzilitida...) - nejčastěji se vyskytuje na obličeji a na místech nechráněných šatstvem - projevy - první jsou drobné puchýřky velikosti špendlíkové hlavičky s tenkou krytbou, která záhy praská - vznikají mnohočetné splývající červené eroze, brzy se pokrývají medově žlutými strupy z tkáňového moku - charakteristické je velmi rychlé šíření na okolní zdravou kůži - při větším rozsahu mohou být zvětšeny regionální uzliny a teplota - diagnóza - charakteristický klinický obraz - je vhodné doplnit klinickou diagnózu kultivací stěru z ložisek (navíc odlišíme strepto od stafylo) - dif.dg - nutno je odlišit hlavně stafylokokové impetigo (má větší puchýře se silnějším krytem, strupy šedozelené) - numulární ekzém, některé dermatomykózy - terapie - lokální léčba - dvě fáze - je nutno odstranit strupy a puchýřky, postižené plochy omýváme teplým slabě růžovým roztokem hypermanganu nebo jednopromilovým roztokem rivanolu - vhodné je strupy předtím změkčit mastí s ichtamolem a kys.salycilovou (aplikujeme na gazových čtvercích na noc) - růžové mokvavé plochy pak ošetřujeme 2-3x denně antimikrobiálními mastmi (Bactroban, Framykoin - v ideálním případě se to do 7-10 dnů vyhojí - !!!nikdy nepoužíváme kortikoidní masti!!! zvýšíme rychlost šíření infekce - celková terapie - u rozsáhlejších postižení, při autoinfekci (když má i jinou formu strept. onemocnění) - celková léčba antibiotiky - u prokázaného původce - V-PNC - při nejasné etiologii - erytromycin, perorální cefalosporiny I.gen. Erysipelas - akutní streptokokové onemocnění kůže a podkoží - je častěji u dospělých, ale u dětí má mnohem závažnější průběh (vyžaduje hospitalizaci) - nejčastější lokalizace - bérce a obličej, může ale být kdekoli - zvláště nebezpečné lokalizace - sliznice faryngu (edema glottidis), oční víčka (trombóza kavernózního sinu), vulva (nekróza velkých pysků), penis (nekróza penisu) - vstupní brány - nohy- drobná traumata, pukliny, interdigitální eroze při mykózách - obličej - trhlinky kolem nosu, ragády kolem boltců, odřeniny po úrazech - zdrojem nákazy může být i vlastní rýma či otitida - klinický obraz - začíná obvykle celkovými projevy (obyčejně předchází těm kožním) - horečky, bolesti hlavy, kloubů, svalů, třes, zimnice, nevolnost až zvracení - během hodin se objeví na místě vstupu zarudnutí a otok - plocha zánětu se rychle šíří, bývá ohraničená jazykovitými výběžky (v podstatě jde o projev lymfangoitidy) - infekce se šíří lymfatickými cestami kůží - regionální uzliny - zvětšené a bolestivé - povrch erytém - hladký, lesklý, někdy přveládá lividní (namodralé) zbarvení - komplikace, vývoj - mohou vzniknout velké puchýře - erysipelas bullosum, jejich obsah se může hemoragicky zbarvit (erysipelas haemorhagicum) - když dojde k odumření postižené tkáně - erysipelas gangraenosum - propagací do hloubky při superinfekci stafylokoky - erysipelas flegmonosum - po vyléčení může streptokok ve tkáni perzistovat a při oslabení se znovu objevit - erysipelas recidivans - diagnóza - dle klinického nálezu - dif. dg - na DK nutno odlišit flegmónu (neostře ohraničená, větší bolestivost) a tromboflebitidu - na obličeji herpes zoster (jednostranné postižení, zpočátku silné bolesti), angioneurotický edém (bez teplot, bez zarudnutí), akutní kontaktní alergický ekzém (bez horečky, neostré hranice) - terapie - u malého dítěte může ohrožovat život, proto je nutné všechny dětské pacienty hospitalizovat - celková terapie - aplikace ATB po dobu 10-14dní - dáváme přednost PNC - prokain PNC nebo PNC G, k doléčení benzathinPNC (Pendepon) - při alergii na PNC - erytromycin nebo spiramycin - při podezření na kombinovanou infekci se stafylokokem - i.v. cefalosporiny I.generace - místní terapie - pouze doplňková, - místní vysychavé obklady (solutio Burrowi, Jarisch, nebo jednopromilový rivanol) - léčba je plně věcí odborného oddělení! Pyodermie vyvolané Staphyloccocus aureus - G+ kok, tvoří plazmakoagulázu (mj.), žije v úzkém kontaktu s živočichy - člověk je proti aureovi značně odolný - onemocnění vzniká při oslabení organismu nebo při infekci velkou dávkou hodně virulentního kmene - zdroj - člověk, zvíře, endogenně - místo vstupu - porušená kůže, hlavně kolem vstupu mazových žlaz a vlasových folikulů - důležitý predisponující moment - přítomnost cizího tělesa (poranění,iatrogenně - katétry...) - je to invazivní bakterie, infekce mají tendenci k opakování, chronicitě a opouzdřování Impetigo contagiosa staphylogenes - lokalizace, přenos, jsou stejné jako u streptokokového - i klinický obraz je podobný, puchýřky ale bývají větší (často až buly), obsah se rychle hnisavě zkalí - kryt je pevnější, šíří se do periférie, vytvářejí anulární až geografické formace, v centru někdy dochází ke zhojení - puchýře až buly vznikají působením epidermolytického toxinu (exfoliatinu) na kůži - štěpí stratum granulosum v epidermis - diagnóza - klinický obraz + kultivace z ložisek - dif. dg - streptok. impetigo, jiné puchýřkaté dermatózy dětského věku (juvenilní pemfigoid, dermatitis herpetiformis Duhring, pemfigus..) - léčba - lokální - viz streptoko.impetigo - celková - ATB dle citlivosti nebo nejčastěji oxacilin Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershain - synonymum - staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS), Leyellův stafylogenní syndrom - velmi vážné onemocnění, vyvolané stafylokokovými exotoxiny - většinou u kojenců v prvních 3 měsících života - vyvolané epidermolytickým toxinem (exfoliatin), který působí nekrózu stratum granulosum v epidermis - klinický obraz - vznik puchýřků a následná deskvamace (toxická epidermolýza) - toxin je uvolňován z často dosti vzdáleného fokálního ložiska (otitida, faryngitida, konjunktivitida, omfalitida, impetigo) - toxin je v krvi a nejdříve působí skarlatiniformní exantém - nejdříve v obličeji, pak se šíří na trup, navíc je celková alterace stavu dítěte a horečky - objevuje se tzv. Nikolského fenomén (přejedeme-li špachtlí po kůži nemocného, vytvoří se v místě poškrábání puchýř nebo eroze) - během 24-48h dochází generalizovaně k výsevu puchýřků až bul→ připomíná to popáleniny 2. stupně - buly praskají, obnaží se spodina - rozsáhlé světle červené plochy, zasychají, lamelózně se olupují - diagnóza - klinický obraz, pozitivní Nikolského fenomén, přítomnost fokální stafylokokové infekce - zcela typický je histologický obraz kůže - dif. dg - nutno odlišil Lyellův sy vyvolaný některými léky (puchýřkům a bulám předcházejí erytémy, ne exantémy, v anamnéze používání léků - hlavně ATB nebo sulfonamidů) - terapie - okamžitě poslat na dětský JIP, co nejdříve začít parenterální léčbu protistafylokokovými ATB Pyodermie folikulární - jsou to stafylokoková onemocnění vlasového folikulu - ostiofoliculitis - postihuje pouze ústí folikulů - jsou to pouze drobné pustulky s napjatou krytbou - častá je centrální pupíčkovitá vkleslinka, ze které ční chlup - obsah - zelenožlutý hnis, kolem je jen uzoučký zelenožlutý lem - folliculitis - stafylokoky pronikají hlouběji a tvoří i zánět perifolikulární - živě červené papulopustulky, vyskytují se samostatně kdekoli na kůži, často u chlapců v obličeji, když se začínají holit - u dospívajících s akné najdeme často sekundární folikulitidy v obličeji a na zádech - furunculus (nežit) - infekce postupuje do hloubky a do stran, celý folikul a tkáň kolem nekrotizuje - na kůži se vytvoří tuhý bolestivý hrbol s pustulou na vrcholu - později vzniká demarkační zánět a absces, po perforaci se hnis evakuuje a hojí se to jizvou - častá místa - zátylek, hýždě, vnitřní strana stehen, zevní zvukovod - nebezpečná místa - horní ret, nos - šíření intrakraniálně přes vv. angulares - tvoří-li se furunkly ve větším počtu, mluvíme o furunkulóze (příčiny - DM, onko, hepatopatie, fokální infekce aj.) - carbunculus - vzniká splynutím několika furunklů - vytváří rozsáhlý zánětlivý, značně bolestivý hrbol s flegmónou v podkoží - po kolikvaci se vyprázdní několika píštělemi - často ho doprovází teplota, třesavka, nevolnost, i zvracení - u dětí se vyskytuje zřídka, jen u velmi oslabených nebo imunodeficientních - diagnóza - daná klinickým obrazem a kultivací - dif. dg - gramnegativní folikulitidy, trichfycie... - terapie - u prvních dvou stačí lokální léčba - u furunklu - je nevhodné furunkl mačkat, na nose a na rtu je to přímo zakázané - ani řezání skalpelem není zpočátku dobré (kvůli krevnímu šíření) - když se nepodaří resorpce, je vhodné urychlit proces dozrání prohříváním soluxem nebo teplými obklady, přikládáme ichtoxyl - při recidivách nebo pokud je to na horním rtu - ATB celkově - ATB masti podávané na furunkl jsou neúčinné, protože neproniknout do potřebné hloubky - u karbunklu je chirurgie nutná vždy, stejně jako celková ATB b. Komplikace chronických onemocnění plic u dětí a dospívajících - viz. ot. 41.a Chronické respirační onemocnění = trvalé anatomické a funkční změny dýchacího ústrojí - dlouhotrvající a těžké průběhy, často s progresí nemoci - recidivující a chronická bronchopulmonální onemocnění na podkladě vrozených anomálií - chron. onemocnění trachey - chron. onemocnění bronchů - chron. bronchitida - kašel, bronchitický nález > 3 měsíce během roku, sčítají se 2-3 roky po sobě - bronchiální obstrukce - bronchiektázie - bronchiální tumory - recidivující a chron. onemocnění plic - vrozené anomálie plic, recidivující pneumonie, chron. onem. plicního parenchymu, plicní emfyzém, alveolitidy, granulomatózy, plicní fibróza, sarkoidóza, CF, tumory parazitární a mykotická onemocnění VVV jako podklad chron. respir. nemocí: - anomalie žeber a sterna,trachey (hypoplazie, stenózy, tracheomalacie, píštěle) bronchů (větvení, ageneze, aplazie, hypoplazie, snížení tonu bronchů - Williams-Campbell sy, bronchiální obstrukce, stenózy, bronchiektázie, Kartagenerův sy, cysty), plic (lobární emfyzém, polycystická plíce, sekvestrace), plic. cév - malformace srdce a velkých cév, ezofágu (píštěle, atd.), mediastina (cysty, tumory), bránice (hernie, ageneze, relaxace) - komplikace - - recidivující záněty, retardace růstová a vývojová, soudkovitý hrudník, paličkovité prsty, atelaktázy, emfyzém, corpus alienum, přesun mediastina na postiženou stranu při inspiru, bronchiektázie, objemné sputum, patol. nález funkčního vyš., RTG změny, histologické změny, respirační insuficience, subfebrility, hepatosplenomegalie, změny elasticity plic, TBC, astma, respir. onem. novorozence, dysplazie c. Vyšetřovací metody močového ústrojí u dětí Anamnéza - RA - pátráme po výskytu nefrologických a urologických postižení - aktivně se ptáme na výskyt VVV, recidivujících močových infekcí, glomerulonefritid, izolované hematurie, proteinurie, glykosurie, enurézy, tumorů, polycystózy, metabolických vad a urolitázy - OA - na těhotenství, infekce v gestaci, léky, patologická sona - všechna předchozí uro či nefrologická onemocnění - NO - ptáme se na frekvence močení během 24h, bilanci tekutin, udržování čistoty ve dne a v noci (enuréza, inkontinence), charakter proudu, bolesti břicha, neklid při močení (bolest), zápach moči v plenkách (infekce), vaginální výtok u dívek (vulvovaginitida), přítomnost febrilií, otoky, makroskopické změny moči (barva, zákal), nechutenství, nauzea, zvracení, bolesti hlavy (hypertenze, vliv uremických toxinů), poruchy vidění, svalová slabost (uremický syndrom), bolesti v kostech a kloubech (renální osteodystrofie), hemoragické projevy (Henoch-S.purpura), exantémy (SLE), medikace Fyzikální vyšetření - aspekce - posoudíme celkový stav - hmotnost, výška, posoudíme stav hydratace, přítomnost otoků - barva kůže a sliznic (zejména bledost a hydratace) - viditelnou rezistenci v oblasti břicha může způsobit tumor nebo hydronefróza - aspekce zevního genitálu - palpace - zaměříme se na odhalení rezistence a na posouzení bolestivosti (napínání pouzdra) - bimanuální palpace bederní a břišní krajiny současně - jedna ruka zvedá ledvinu v kostovertebrálním úhlu, druhá palpuje pod žeberním okrajem dolní pól při hlubokém inspiriu - tapottement - vyšetření bolestivosti - lehký poklep na zadní stranu trupu - fyziologicky palpujeme ledviny jen u novorozenců (jsou rel. velké), později jen u extrémně štíhlých ve vertikální poloze, ve všech ostatních případech je hmatná ledvina patologie - distenze měchýře - krevní tlak - čím je dítě s hypertenzí mladší a čím vyšší je vzestup TK, tím pravděpodobněji je to sekundární hypertenze Laboratorní vyšetření Chemické a mikroskopické vyšetření moče - odebírá se ranní moč po řádném očištění zevního ústí uretry vodou a mýdlem - chemicky - semikvantitativně proužkem - bílkovina, krev, glc, ketolátky, urobilinogen a bilirubin - mikroskopicky - ery, leukocyty, válce (erytrocytové, leukocytové, hyalinní), krystaly, buněčnou drť, bakterie - mikroskopická hematurie - nález 3 a více ery v zorném poli (200x zvětšení) v nativní moči - nebo 2000 ery/1min v Hamburgerově sedimentu (sběr moči za 3 hodiny) - k rozlišení původu ery - mikroskop s fázovým kontrastem - fyziologická proteinurie - nepřesahuje 4mg/m2/h - patologická proteinurie - stanovíme semikvantitativně proužkem nebo kys. sulfosalycilovou - kvantitativně - laboratorně - selektivní a neselektivní proteinurii odliší ELFO Bakteriologie moči - samotný nález bakterií v moči nestačí, musíme udělat kultivaci - odběr kvalitního vzorku je u dětí obtížný, lze použít plastové sběrné sáčky - u spolupracujících - odběr moči středního proudu - katetrizace, u malých je o něco šetrnější suprapubická punkce Vyšetření koncentrační schopnosti ledvin - koncentrační test - původní testy žízněním jsou dnes odsunuty k odlišení diabetes insipidus a psychogenní polydipsie - jinak provádíme koncentrační test s DDAVP (syntetický analog ADH) - provádíme ambulantně nebo při hospitalizaci - základem je stanovení osmolality moče před aplikací, omezení příjmu tekutin a kontrola vodní bilance během testu a po dobu působení DDAVP (8-12h) Vyšetření glomerulární filtrace - základní informaci o GF přináší hladina kreatininu (je odrazem svalového metabolismu, proto je u dětí normálně nižší) - orientační výpočet - Schwarzův vzorec výška (cm) x index 0,606 (pro děti do 12měsíců, pak 0,808) GF (ml/s) = ------------------------------------------------------------------------- plazmatická hladina kreatininu (µmol/l) - pro hodnocení je třeba provést korekci na ideální tělesný povrch - 1,73/aktuální tělesný povrch x zjištěná GF Zobrazovací metody Sonografie - základní vyšetřovací metoda, spolehlivě určí velikost (ageneze, dysplázie, hypoplázie), rozliší ložiskové změny v parenchymu (polycystóza, izolované cysty, solidní útvary), určí prostornost dutého systému, obvykle pomůže odhalit litiázu - posouzení echogenity parenchymu, porovnání kůry a dřeně slouží pro diagnózu difúzních procesů - s Dopplerem - odliší steatózu - lze také využít pro plošný screening některých VVV ledvin (in utero kolem 22. měsíce gestace), vhodné opakovat ještě v 1. a 6. týdnu života RTG, CT, MRI - nativní snímek břicha - slouží hlavně k průkazu kalcifikací (nefrokalcinóza, nefrolitiáza, urolitiáza - intravenózní vylučovací urografie - vylučování kontrastu ledvinou, detailně zobrazí dutý systém - s rozvojem UZ a radionuklidových technik její význam poklesl - mikční cystouretrografie - základní metoda posouzení funkce a anatomie dolní části vývodných cest močových, průkaz refluxu, do cévky v měchýři pouštíme kontrast, po odstranění cévky se sériově snímá průběh mikce - uvidíme reflux, postmikční reziduum moči, průběh uretry - ascendentní pyelografie - aplikace kontrastu do ureterální cévky - zobrazí nám blokádu (hydronefróza z různých příčin) - nefrostomogram - u pacientů s nefrostomií po operaci horních vývodných cest - MRI - k bližší identifikaci neobvyklých ložiskových lézí v ledvinách Radionuklidové metody - k zobrazení anatomických i funkčních poměrů ledvin a urotraktu - nejvýtěžnější - statická scintigrafie - umožní posoudit homogenitu funkčního parenchymu - funkční vyšetření - odhlalí GF i tubulární fce a dynamiku vyprazdňování dutého systému - výhody - rel. nízká radiační zátěž - tedy možnost opakování v čase - nevýhody - horší rozlišení anatomických struktur Instrumentální vyšetření - kalibrace uretry - u dívek s recidivující močovou infekcí, k vyloučení stenózy - indikace cystoskopie - u nejasné hematurie, která patrně není glomerulárního původu - trvající V-U reflux před případnou operací - vážné poruchy evakuace močového měchýře - je také prvním krokem ascendentní pyelografie Biopsie ledvin - invazivní, umožňuje stanovit definitivní diagnózu u difúzních parenchymových onemocnění - v případě, kdy nelze diagnózu určit méně invazivními postupy - pod UZ kontrolou získáme punkční jehlou vzorek tkáně - vyšetření - histologické, imunohistochemické, elektronmikroskopové, imunofluorescenční a biochemické - indikace - progresivní zhoršování ledvin, trvalá proteinurie nebo hematurie, nefrotický syndrom neodpovídající na obvyklou léčbu, několik týdnů snížený C3 komplement po akutní glomerulonefritidě, podezření na ledvinné postižení u systémových nemocí (SLE, vaskulitidy) nebo kontrolní biopsie štěpu po transplantaci při podezření na rejekci - KI - krvácivé choroby, těžká anémie, těžká hypertenze, solitární ledvina, ledvinný tumor, ektopie ledviny, renální cysty, těžká hydronefróza - u starších dětí se provádí v LA, u malých a neklidných v CA - tkáňový vzorek ihned fixujeme - ideální vzorek obsahuje tkáň z oblasti kortiko-medulární junkce a asi 20 glomerulů - po výkonu má dítě klid na lůžku, sledujeme tep a TK - následné sono odhalí subkapsulární hematom - může se vyskytnout přechodná mikroskopická hematurie - je třeba zajistit dostatečný přísun tekutin - komplikace - makroskopická hematurie z perforace ledvinného kalichu, větší kapsulární hematom, bolestivá pasáž krevních koagul ureterem, vzácně perforace střeva 44a. Intertrigo a seborrhoická dermatitis Intertrigo - opruzení - vzniká ve velkých kožních řasách, v důsledku tření a spaření - vytváří se nepřesně ohraničené ložisko v hloubce řasy, i s erozemi - často dochází k sekundární bakteriální či kvasinkové infekci - také na vlhké kůži, může se začít trhat, smrdí - terapie - sol. Jarisch (roztok glycerolu a kys.borité v destilované vodě), záložky s antiseptickým zásypem Dermatitis seborrhoica - recidivující subakutní až chronická polymorfní povrchní dermatitida postihující lokality bohaté na mazové žlázy a intertriginózní oblasti - etiopatogeneze - podstata není známá, komplex abnormalit kůže je patrně geneticky daný - hlavní podklad - porucha činnosti mazových žlaz v kvantitativním (seborrhoea) i kvalitativním (dysseborhoea) smyslu - uplatňuje se též porucha kyselého ochranného pláště a kožních lipidů - důležitá je i úloha mikroorganismů (hlavně kvasinky) - výrazná je závislost na klimatických faktorech (lepší v létě, na horách, u moře) a na psychice - klinický obraz - má řadu forem - seboroická dermatitida kojenců - objeví se již v průběhu prvních 4 týdnů života (na rozdíl od atopické d.) - ve kštici - drobné žlutohnědé šupinky na bleděrůžové spodině v rozsáhlých plochách - jindy vzniká nad fontanelou popraskaný žlutošedý nános mazlavých šupin, kterým procházejí vlasy - ze kštice se to šíří do obočí a do střední části obličeje - v závažnějších případech - v intertiginózní oblasti (plenková a ingvinální oblast, okolí pupku, axily a krční rýhy) - často se přidruží kvasinková infekce - vzácně dojde ke generalizaci a vzniku erytrodermie - erytrodermia desquamativa Lenier - někdy se sem řadí i pityriasis simplex alba - u dětí předškolních a školních, na obličeji, na trupu a na končetinách, neostře ohraničená depigmentovaná kruhovitá jemně se olupující ložiska, často doprovází atopickou d. - dermatitis seborrhoica nasolabialis - časté v dospívání u chlapců i dívek - seboroické šupiny a neostře ohraničený erytém různé intenzity v nazolabiálních rýhách - typicky se zhoršuje na podzim a v zimě - dermatitis seborrhoica vlasaté části hlavy - v dospívání i v dospělosti - perifolikulární zarudnutí a olupování - nejprve malé šupiny (lupivost), později rozsáhlejší, dobře ohraničená ložiska se zarudnutím a infiltrací - ložiska jsou pokryta nánosy mastných žlutavých šupin (nejčastěji - šíje, za boltci) - často svědí, mohou připomínat psoriázu (dermatitis seborrhoica psoriasiformis) - dermatitis seborrhoica corporis - častá v dospělosti, na těle neostře ohraničená erytematoskvamózní ložiska - diagnóza - u běžných případů ve kštici je jednoduchá - dle kliniky - generalizované projevy musí posoudit dermatolog (i pro toho je to mnohdy dost obtížné) - dif.dg - atopický ekzém, mikrobiální ekzém, psoriáza, mykózy, pityriasis rosea, dermatitis interrtiginosa - terapie - na běžné kojenecké formy si vystačíme se salycilovým olejem (max. 2x týdně aspoň 3h před koupáním napustíme šupinatá ložiska, během koupele jemně vyčesáme - nikdy u kojenců a malých dětí nepoužíváme dlouhodobě a na velké plochy cokoli s kys. salicylovou - snadno prochází kůží, je riziko resorpce toxického množství - na úpornější - masti a krémy s ureou, aplikujeme 1-2x denně - k dlouhodobé léčbě v intertriginózní lokalizaci - vhodná antimykotika ve formě pasty nebo měkká endiaronová pasta - v oblasti nasolabiální rýhy nesmíme dávat nic s kortikoidy, vystačíme si s ichtamolem - v dospívání používáme na vlasovou formu šampón s ketokonazolem (antimykotikum) nebo šampon s obsahem dehtů Seboroická dermatitida - přednáška: - typický průběh - u kojenců a pak v pubertě (dva peaky) - někdy u nedostatku Zn a biotinu - šedobělavé mastné šupiny, pevně lpí ke spodině, nesvědí, nemokvá - nestrhávat! - terapie - naopak se tu snažíme kůži vysušit! - 1% salycilovej olej Rp. Ac. salicylici 3,0-5,0 Ol. olivarum ad 100,0 M.f. - dif.dg - AE (vzhled, lokalizace, svědí) - psoriáza - často to neodlišíme, ale je to v podstatě jedno - toxoalergický exantém - může vypadat jako cokoli (nejčastější kožní alergie) - SLE - diskoidní forma - HIV, histiocytóza X b. Pneumonie u větších dětí - nejčastější původci u dětí nad 6 let - mycoplasma pneumoniae, viry (parainfluenza, influenza), bakterie (pneumokoky, hemofilus, streptokoky) Bakteriální pneumonie - klinické obraz - - zánět je akutní s horečkou, kašlem, tachypnoí, zatahováním jugula a mezižebří - vyšší náchylnost - při asipraci, u imunodeficitů, vrozené anomálie plic, CF, dysfunkce řasinek.. - imunokompetentní pacienti nemusejí působit výrazně nemocně - někdy mají jen teploty nebo známky celkového toxického působení - u jiných - známky dechové tísně, kašel (nejdříve suchý dráždivý, pak produktivní) - diagnóza - poslech - trubicovité dýchání, přízvučné chůpky, poklepové zkrácení, zvýšený fremitus pectoralis - při současném postižení pleury - ztuhlost hrudníku, povrchové dýchání, bolest, třecí šelest - když je výpotek - poklepové zkrácení, oslabené nebo kompresivní dýchání - někdy se manifestuje též meningismem nebo bolestmi břicha - zvýšeny leukocyty - více než 15 x 109/l - rtg - zastínění laloků, segmentů nebo křídla - je-li výpotek - zastínění v dolních a laterálních částech plicních polí - je nutné dělat snímek též vleže a na boku - dif. dg - je třeba odlišit atelektázu (na rtg snímku má hranici konkávní, lobární pneumónie ji má konvexní) - tekutina v dutině hrudní, tu plic, mediastina a pleury, aspiraci cizího tělesa či žalud.obsahu, městnání v plicích, plicní infarkt, chronické intersticiální plicní procesy... - průběh - komplikace - absces, empyém (dané stafylokoky a beta-hemolytickými streptokoky sk.A) - meningitida, otitis media, sinusitidy, perikarditida, septikémie - pacienti s dysfunkcí imunity (např. po splenektomii) - sklony k sepsím - terapie - ATB dle předpokládaného patogenu - k tomu je důležité - rtg nález na plicích, věk dítěte, imunologický stav pacienta - na pneumokoka - PNC, amoxicilin, ampicilin, erytromycin, klindamycin - při toxických projevech s dechovou tísní - PNC i.v. - na hemofila - ampicilin, cefalosporiny (7-10dní parenterální, 10-14dní orálně - na stafylokoka - antistafylokokové PNC (oxacilin, kloxacilin, meticilin), pak cefalosporiny a aminoglykosidy - při rezistenci je lékem volby vankomycin - empyém - aspirační thorakocentéza či drenáž hrudníku - podáváme kyslík, zvlhčujeme vzduch, dle potřeby rehydratujeme - prognóza - obvykle dobrá, když je pneumonie včas poznána a léčena je přežití vysoké - mortalita nekomplikované pneumonie - pod 1% - prevence - u ohrožených dětí pod 2 roky, u splenektomovaných - doporučuje se vakcína proti pneumokokům - očkuje se na Hib Mykoplazmové pneumonie - původcem je Mycoplasma pneumoniae (Eatonovo agens) - způsobuje pneumonie hlavně dětem nad 5 let věku - u kojenců do 6 měsíců se neobjevuje, protože mají Ig od matky - říká se jí primární atypická pneumonie - pro diskrepanci mezi chudým klinickým nálezem a velkým nálezem na rtg - inkubační doba je dlouhá - 2-3týdny, vznik obtíží je pozvolný - klinický obraz - teploty (nad 39°C), kašel, bolesti hlavy, nevolnost - kašel je první suchý, pak produkce sputa... - mohou být bolesti v krku, otitida - poslech - chrůpky, vrzoty, oslabené nebo trubicové dýchání - diagnóza - leukocyty a diferenciál je obvykle v normě - diagnózu podpoří titr chladových hemaglutininů (víc než 1:64), stejně jako čtyřnásobný vzestup titru Ig proti mykoplasmě - rtg - intersticiální zastínění metlicovitého charakteru nebo bronchopneumonické infiltráty - výpotky jsou vzácné - nemoc probíhá mírně a říká se jí též „walking pneumonia" (pacient u ní chodí) - komplikace - postižení CNS, krve, kůže, srdce nebo kloubů (autoimunitní hemolytická anémie, trombocytopénie, sy Guillain-Barré, vyrážky...) - terapie - erytromycin po dobu 7-10dní - účinné jsou i jiné makrolidy (azitromycin a klaritromycin), též tetracykliny - prognóza - když nejsou komplikace je výborná, někdy ustoupí i spontánně Chlamydiová pneumonie - u starších dětí je vyvolaná Chlamidií pneumoniae - přenos je kapénkový - projevy - rýma,kašel, nález na plicích jako u jiných pneumónií - léčba - tetracykliny, makrolidy, chinolony Virové pneumonie - viz ot. 40.a c. Hematurie, diferenciální diagnostika - makroskopická hematurie - na první pohled viditelná - mikroskopická hematurie - odhalí ji až cílené vyšetření - nachází se u 0,5-1% školních dětí (asi u ¾ mají ery glomerulární původ) - prerenální hematurie - díky hemokoagulačním poruchám, dík nedostatku koagulačních faktorů (hemofilie), trombocytopénie, farmaky vyvolaná (Peletan) - renální příčiny jsou mnohem častější - glomerulární hematurie - u akutní glomerulonefritidy, IgA-nefropatie, u chronické glomerulonefritidy, u glomerulonefritidy při systémových onemocněních, u rychle progredující glom.nef., u hereditárních nefropatií (Alportův sy), lipoidní nekrózy - neglomerulární hematurie - u postižení tubulů, intersticia (infekce, hyperkalciurie, hyperurikémie, nefrokalcinóza, nefrolitiáza, intersticiální nefritida, akutní tubulární nekróza) - hematurie může vzniknout i z hemodynamických poruch v ledvině - trombóza v. renalis, cévní malformace - hemangiom, aneurysma, a-v píštěl - postrenální hematurie - u cystitidy, urolitiázy, při obstrukcích (hydronefróza), po úraze - může být prvním příznakem Wilmsova tumoru, či Grawitze (u dětí vzácný) - příp. některé léky - cyklofosfamid - u dítěte s hematurií musíme vyšetření v průběhu několika dní opakovat (2-3x) - přítomnost ve více než v jednom vzorku je indikací k podrobnějšímu vyšetření - při nejasné hematurii patří k rutinně vyšetření moči všech příslušníků rodiny - benigní familiární hematurie nejsou nijak vzácné - familiární hematurie je ale i mnoha jiných vrozených onemocnění - Alportův sy, IgA-nefropatie aj. - také hyperurikémie, oxalóza, cystinurie, hyperkalciurie, cévní malformace cystické ledviny, urolitiáza mohou vést k familiární hematurii - děti, které při hematurii jeví subjektivní příznaky (dysurie, bolesti břicha či beder, hypertenze...) či patologické nálezy při funkčním vyšetření či laboratorním vyšetření je třeba co nejdříve vyšetřit na odborném pracovišti Hematurie - ze Šašinky: - intenzita kolísá dle fyzické námahy, přidružených infekcí nebo bez zjevné příčiny - mikroskopická je často asymptomatická - výskyt - prevalence je vysoká, ale obvykle je benigní (při jednorázovém vyšetření větší skupiny - až u 4% zdravé populace dětí) - etiologie - při velkém renálním postižení nemusí být ery ani moc deformované - příčiny - renální (může provázet prakticky každou renální chorobu) - proliferativní glomerulonefritidy - akutní postinfekční, mezangioproliferativní, IgA mezangiální, při HSP, SLE, RPGN - neproliferativní GN - Alportův sy, benigní familiární hematurie, nefrotický sy na podkladě min. změn, membránová glomerulonefritida, FSGS, cévní poškození - renální neglomerulární hemturie - tubuloint.nefritidy, renální papilární nekróza, hydronefróza, polycystóza, Fanconiho juvenilní nefronoftýza, nádory, tbc, úrazy, choroby cév - postrenální - anomálie cest, idiopatická hyperkalciurie, hemoragická cystitida, urolitiáza, nádory, cizí tělesa, úrazy močových cest - jiné - hemoragická diatéza, léky, toxiny, infekce, námaha, kontaminace - léky vyvolávající hematurii - ATB (cefalosporiny, sulfonamidy, PNC, aminoglykosidy, amfotericin B), NSA - při glomerulonefritidě se vylučují hlavně typicky pozměněné ery - akantocyty - dif.dg - větší význam věnujeme makroskopické, u mikroskopické vyšetření opakujeme a dif.dg. řešíme až při opakovaných nálezech - anamnéza- RA - DMP, dědíčných poruch ledvin - ptáme se na infekce, léky, pocit žízně, enurézu, námahu - fyz. vyšetření - hledáme dysplastické změny (vady ledvin mají někdy typické průvodní vývojové dysplázie - anomálie boltce, syndaktylie na noze nebo polydaktilie), na kůži - otoky, purpura...., měříme TK - látky měnící moč na červeno - ery, Hb, metHb, myoglobin, bilirubin, porfyriny, tyrozin, melanin - také - červená řepa, černý rybíz, infekce Serratií - léky - sulfasalazin, adriamycin, ibuprofen, nitrofurantoin, fenytoin - hematurie s bakteriurií - pokračujeme jako v dif.dg. infekcí moč. cest - izolovaná hematurie - bez jiných příznaků - nejčastější dif.dg. problém v dětské nefrologii - UZ → při negativitě → fázový kontrast ery - deformace - glomerulární, normální - neglom. - izolovaná neglomerulární - nejčatější její příčina je hyperkalciurie (vyšetříme Ca a kreatinin v moči) - při negativitě vyloučíme koagulopatii - pak nám už zbývá jen urografie a jiné zobrazovací metody - izolovaná glomerulová - může to být jediný příznak vážného poškození ledvin - pátráme po GN - hematurie s proteinurií - poukazuje na poškození ledvin, poukazuje na GN - vyšetříme sérologii 45a. Dětská mozková obrna - jde o diagnostický termín charakterizovaný skupinou motorických syndromů vzniklých poškozením časného vývoje mozku - epidemiologie a etiologie - - nejčastější forma chronické motorické poruchy, která začíná v dětství, s prevalencí 2/1000 - asi 80% DMO je způsobeno prenatálními faktory způsobujícími abnormální vývoj mozku, značné procento z nich má nějaké VVV mozku - asi 10% je dáno asfyxií - prevalence je zvýšena u nedonošenců (hlavně při PH pod 1000g) - hlavně kvůli CNS hemoragiím a periventrikulární leukomalácii (ta je dána zvýšenou citlivostí nezralých oligodendroglií na oxidační stres, který způsobí ischemie nebo zánět) - klinický obraz - DMO se obecně rozděluje na několik hlavních motorických syndromů, které se liší etiologií, neurologickým nálezem a neuropatologií - DMO je ale také velmi často doprovázena vývojovými poruchami CNS - mentální retardace, epilepsie, poruchy zraku, sluchu, řeči, kognitivních a behaviorálních funkcí Spastická hemiplegie - sníženy spontánní pohyby na jedné straně, děti vykazují velmi brzy preferenci jedné ruky - ruka je obvykle více postižena než noha a potíže s manipulací jsou viditelné již kolem 1 roku - chůze je opožděna (18-24měsíců) a je zřetelný náznak cirkumdukce - pokud je postižen též parietální lalok pozorujeme růstové odchylky postižené končetiny (ruka, nehty) - spasticita je zřejmá - hlavně na kotníku - equinovarozní postavení, pozitivní Babinski, zvýšené šlachové reflexy - asi třetina postižených má záchvaty, asi 25% je mentálně retardovaných - na CT nebo MRI - atrofická mozková hemisféra s dilatovanou postranní komorou (kontralaterální postižení) - tato forma je nejčastěji podmíněna CMP v děloze nebo krátce po porodu - infekce, trombofilní stavy, periventrikulární hemoragie Spastická diplegie - bilaterální spasticita DK (mnohem méně pak HK) - první známky obvykle objevíme, když se dítě začne plazit - tahá nožičky za sebou - pokud je spasticita silná je problém s nasazováním plen a abdukce v kyčli - vyšetření - zesílené reflexy, kotníkový klonus, bilaterální Babinski - chůze je značně opožděná, nohy jsou ekvinovarózné a dítě chodí po špičkách prstů - těžká forma je spojená s poruchou růstu DK a k disproporci - u této formy není většinou postižen intelekt a záchvaty též nejsou časté - nejčastější nález je periventrikulární leukomalácie v místech, kde procházejí vlákna pro DK capsulou internou - výborně to zobrazí MRI - příčiny - nedonošenost, ischémie, infekce, endokrinní a metabolické příčiny Spastická kvadruparéza - nejtěžší forma DMO, motorické postižení všech končetin a vysoká incidence mentální retardace a záchvatů - jsou časté i poruchy polykání vedoucí k častým aspiračním pneumóniím - nejčastější nálezy na MRI - těžká periventrikulární demyelinizace, multicystická kortikální encefalomalácie Extrapyraminová DMO (athetoidní, dyskinetická) - méně častá - novorozenci jsou typicky hypotoničtí s malou kontrolou hlavičky, vyvíjí se různý stupeň rigidity a dystonie - postihuje často orofaryngeální svaly - postižení řeči, potíže s krmením - nejsou přítomny známky poškození centrálního motoneuronu, záchvaty jsou vzácné - tento typ je nejčastěji spojen s porodní asfyxií - jsou symetrické léze v putamen a VL thalamu - tento typ DMO může vytvořit i jádrový ikterus, mitochondriální poruchy a glutarová acidurie (glutaric aciduria) - diagnóza - v dif.dg. myslíme také na degenerativní choroby, metabolické poruchy, míšní tumory a svalové dystrofie - obecně je indikována MRI, která nám určí místo léze a rozsah poškození, příp. MRI i páteře - léčba - mezitýmová spolupráce - jde hlavně o sociální a rehabilitační problém - naučit rodiče zvládat s dítětem denní aktivity, cviky proti tvorbě kontraktur apod. - na spasticitu - mediakce - BZD, baclofen - jen u velmi silných spasticit, dělají se výzkumy s botulotoxinem - někdy je odpovídavost na levodopu... b. Hepatitídy v dětském věku - probíhají s různou intenzitou klinických projevů - - inaparentní forma - zcela bez příznaků - abortivní forma - krátce trvající onemocnění s chřipkovým či dyspeptickým syndromem - často ji provází mírné zvýšení aminotransferáz - ikterická forma - anikterická forma - je u všech typů hepatitid častější - cholestatická forma - připomíná obstrukční žloutenku - maligní či fulminantní - jaterní selhání, rozvoj jaterního komatu s vysokou smrtností - průběh hepatitidy - prodromální stádium - stádium jaterního poškození - obvykle trvá 2-8týdnů (když je to déle, jde o protrahovanou hepatitidu) - rekonvalescence - nejčastěji se setkáváme s funkčními poruchami různých částí GIT - nechutenství, pocit plnosti po jídle, sklon k zácpě či k průjmu, tlak v podžebří... - dost častý stesk - bolesti v krajině jater při otřesech, větší námaze... - jde o pohepatické heparalgie - dané srůsty mezi pouzdrem a peritoneem - během několika měsíců vymizí - laboratorní vyšetření - - první biochemická změna - vzestup amnitransferáz (již v prodromálním stádiu) - u akutních stoupá ALT vždy více než AST - dynamika hodnot ALT a AST hodnotí průběh nemoci a prognózu - přetrvávající hladiny po poklesu žloutenky - možná chronicita - vzestup po uzdravení - relaps - u protrahovaných a chronických hepatitid - změny ELFO bílkovin - pokles albuminu, vzestup gamaglobulinů - virové markery - viz dále - dif.dg - - anamnéza - v RA se ptáme na nemoci jater, žluč.cest, familiární hyperbilirubinémie, hemolytické stavy - OA - charakter novorozenecké žloutenky... - důvody náhodně zjištěných vysokých aminotransferáz u zdravého dítěte - laboratorní chyba - stará či hemolyzovaná krev (rozhodne další odběr) - počínající akutní hepatitida (rozhodnou markry) - jaterní poškození při jiné infekci - lékové poškození jater - onemocnění žlučových cest či pankreatu (doplníme ALP, GMT, amylázy) - onemocnění jiných orgánů s AST či ALT (myokard, kosterní svaly) - jaterní steatóza (cukrovka, obezita, poruchy tukového metabolismu, tyreopatie - terapie akutní hepatitidy - - hospitalizujeme na infekčním oddělení - kvůli izolaci, za účelem rychlé a komplexní diagnostiky a kvůli dodržování klidového režimu - antivirová léčba se neprovádí, základem je klidový a dietní režim (výjimka je VHC, kde včasné podávání interferonu α snižuje pravděpodobnost přechodu do chronicity - fyzická zátěž - v akutní fázi je škodlivá - strava - nadměrný přísun bílkovin či omezení tuků je zbytečné - škodlivé jsou látky vznikající z přepalování tuků a alkohol - dbáme, aby nemocný nebral hepatotoxické léky - hepatoprotektiva (sylimarin - Flavobion) výrazně neovlivňují průběh - dítě propouštíme při vymizení subj. potíží, žloutenky a po poklesu enzymů na 2x normu - po propuštění dítě sledujeme - první kontrola - 2-3týdny po propuštění (palpace, jaterní testy) - po VHA - sledujeme vymizení IgM anti VHA - po VHB - vymizení HBsAg - u VHC je vhodné se přesvědčit o vymizení virové DNA ze séra pomocí PCR - podmínka pro návrat do školy - normalizace animotransferáz, ústup žloutenky Hepatitída A - etio - VHA - značně odolný na vnější vlivy - epidemiologie - virus se vylučuje stolicí nejméně 2 týdny před vznikem příznaků a asi týden po vzniku - šíření závisí na hygienických standardech - u nás se od malých dětí přesouvá k dospělým, začíná narůstat podíl importovaných - v populaci do 19 let je prevalence VHA antigenů asi 5% - klinický obraz - manifestnost nákazy stoupá s věkem - u dětí do 5ti let asi 90% proběhne asymptomaticky - u dospělých se asi v 90% projeví - stádium jaterní poruchy trvá 1-4týdny - diagnóza - vyšetření specif. IgM v séru → svědčí pro aktivní nákazu virem (přetrvávají i 3-6měsíců po nákaze) - pro dokonalou úzdravu svědčí - normální ALP, AST, neg. IgM anti-VHA - profylaxe - děti v přímém styku s nákazu chráníme co nejdříve aktivní imunizací (do 7. dne - lidským Ig) - prevence - máme několik inaktivovaných očkovacích látek Hepatitida B - epidemiologie - šíří se parenterální cestou, stačí minimum infikované krve - i jiná vehikula - sliny, ejakulát, poševní sekret, zánětlivý exsudát kožních lézí, slzy - přenos - vertikálně - od matky na novorozence - horizontálně - v pozdějším věku (iatrogenně, narkomani, sex) - klinický obraz - manifestuje se jako akutní hepatitida, chronická hepatitida nebo jako asymptomatické nosičství - čím je dítě mladší, tím je nákaza méně nápadná a tím častěji přechází do chronicity (vertikální nákaza vede k chronicitě až v 90%) - chronická hepatitida je pak často přítomna celý život, hrozí přechod do cirhóza a později do karcinomu - asymptomatické nosičství - projeví se pouze přítomností HBsAg a dalších markrů v séru - virus se v játrech množí, ale nepoškozují se hepatocyty - diagnóza - sérologie - jako první známka nákazy se objevuje HBsAg (může předcházet kliniku i o několik týdnů) - během uzdravování HBsAg mizí, jeho přetrvávání svědčí o přechodu do chronické fáze - protilátky HBc - přetrvávají po celý život, jsou známkou překonané nákazy - protilátky anti-HBs jsou spíše ukázkou úspěšné postvakcinační imunity - nejnovější vyšetření - PCR vyšetření virové DNA v séru - profylaxe - při poranění o jehlu - necháme ránu několik minut krvácet, vymyjeme a desinfikujeme Jodisolem, odebereme krev a zjistíme anti-HBs - profylaxí přenosu na novorozence je zjišťování HBsAg u těhotných žen → v případě pozitivity se v prvních dnech života novorozence provádí pasivně-aktivní imunizace - prevence - očkování Hepatitida C - virus z čeledi Flaviviridae, vyniká velkou genetickou variabilitou - epidemiologie - v ČR kolísá výskyt od 0,3 do 0,5% - přenos - parenterálně, těsným tělesným stykem, sexuálně - riziko vertikálního přenosu je menší než u VHB - nakažlivost VHC je asi 100x nižší než VHB - klinický obraz - průběh bývá nenápadný - žloutenka VHC provází jen asi u 25% - hlavní příznaky - únava, nechutenství, pobolívání břicha - často ji zjistíme při náhodně při vyšetření jaterních testů - fulminantní průběh nebývá častý, do chronicity však přechází více než 80% nákaz - diagnóza - průkaz sérových Ig - prevence - vyšetřování anti-VHC u dárců krve vedlo k poklesu výskytu potransfúzní VHC Hepatitida D - původcem je defektní virus delta, k replikaci potřebuje VHB - epidemiologie - člověk se buď nakazí spolu s béčkem, nebo až po tom, co má VHB - u nás je výskyt celkem zanedbatelný - klinický obraz - exacerbace jaterního poškození, může vyústit v jaterní selhání nebo způsobit rychlý rozvoj cirhózy Hepatitida E - šíří se fekálně-orální cestou - v ČR jen velmi ojediněle, většinou import - průběh připomíná VHA, do chronicity nepřechází Hepatitida G - šíří se parenterálně Neinfekční chronická jaterní onemocnění Autoimunitní hepatitida - může se projevovat jako akutní virová hepatitida, která neustupuje - může začít jako infekční nemoc a pokračovat jako AI proces - jindy je začátek plíživý - letargie, ztráta na váze, vzedmutí břicha - u části je i jiné AI onemocnění - DM, tyroiditida, vitiligo - AIH typ I. - charakterizovaná hypergamaglobulinémií (nad 20g/l), vysokým IgG (nad 16g/l), Ig proti hladkému svalu, ANA Ig a Ig proti membráně hepatocytu - AIH typ II. - typické jsou pozitivní Ig anti-LKM1 (liver kidney microsomal antibody) - terapie - kortikoidy,azathioprin - moc se na ní nemyslí! Wilsonova nemoc (hepatolentikulární degenerace) - vrozená porucha metabolismu mědi /defekt enzýmu transportujícího Cu2+/ kdy se Cu ukládá v játrech, mozku, ledvinách, endokr. žlazách a oční rohovce - AR, prevalence 1:30 000 (přenašeči - 1:90) - asi polovina onemocní v dětském věku, velká část s jaterním onemocněním - klin. obraz - nejčastěji se projevuje v neurologické formě: třes, zhoršení řeči,  mimika, poruchy koordinace v pokročilejším stádiu = psychiatrické příznaky, poruchy chování, deprese, psychózy poškození jater se projeví nespecificky: ikterus, trombofilní stavy, ascites, únava, projevy portální hypertenze - vývoj nějakou dobu trvá, nejmladší dítě bylo diagnostikováno ve 4 letech - neléčení vede k progresivnímu poškození CNS a jaternímu selhání s následnou předčasnou smrtí - na možnost Wilsona je nutné myslet u každé nejasné hepatopatie!!! - diagnóza - ceruloplasmin v séru (patologie je pokles pod 0,2g/l) - ale někteří homozygoti ho můžou mít v normě a naopak někteří heterozygoti ho můžou mít snížený... - oční vyšetření - nález Kayser-Fleischerova prstence (nepřítomnost nevylučuje diagnózu) - důležitý je průkaz vylučování Cu močí a nejdůležitější je nález Cu v jaterní biopsii (def. diagnóza) - terapie - penicilamin současně s vitaminem B6, léčba se nesmí náhle přerušit - dieta s omezením mědi - vyšetříme i sourozence postiženého! - nemoc se může projevovat hemolytickou anémií - hemolytická anémie s produkční koagulopatií svědčí pro selhání jater při Wilsonovi!!!! Deficit α1-antitrypsinu - může se projevovat jako neonatální hepatitida s cholestatickým ikterem, jako chronická hepatitida nebo asymptomaticky - incidence - 1:1600 - 2000 - nejčastější metabolická příčina jaterního onemocnění u dětí, a časného plicního emfyzému u dospělých pacientů - normální hodnota antitrypsinu je 1,5-3g/l - účinná léčba neexistuje, u části pacientů je nutná transplantace jater - prognóza - někteří jsou asymptomatičtí, u jiných se rozvíjí cirhóza jater - u každého dítěte s neobjasněným zvýšením aminotransferáz musíme vyšetřit i CK!!!! - můžou být ze svalu c. Hypertenze v dětském věku - zvýšení TK přesahující 95. percentil pro daný věk či výšku, naměřené nejméně 3x ve třech různých dnech - chronická hypertenze je kromě toho charakterizovaná přítomností orgánových změn (oční pozadí), KVS systému (hypertrofie LK) a ledvinách (nefropatie) - prevalence - kolísá mezi 0,5-2% - etiopatogeneze - je buď primární (esenciální) nebo sekundární - příčina primární není zcela objasněna (metabolický sy), její diagnózu můžeme stanovit až po vyloučení sekundárních (zejména hypertenzi na podkladě organického poškození KVS, ledvn či endokrinopatie) - dříve se považovala sekundární u dětí za častější, dnes při pravidelném měření se zjišťuje, že primární je častější i u dětí - primární hypertenze je často asymptomatická, proto bývá často poddiagnostikována - obecně - čím je dítě s hypertenzí mladší a čím jsou hodnoty TK vyšší, tím pravděpodobněji to bude sekundární h. - nejčastější forma sekundární hypertenze - renoparenchymatózní (70-80%) - na podkladě svraštělé ledviny s pyelonefritickými jizvami při refluxní nefropatii, při obstrukcích, opakovaných pyelonefritidách, chronických glomerulonefritídách, při HUSu, při ledvinové dysplázii, polycystických ledvinách... - druhá nejčastější forma - renovaskulární forma (5-10%) - daná nejčastěji stenózou hlavního kmene renální art. - u dětí nejčastěji na podkladě fibromuskulární dysplázie tepny - kardiovaskulární příčiny - asi v 5% to způsobuje koarktace aorty a arteriovenózní píštěle - méně než 5% působí endokrinní poruchy - feochromocytom, Cushing, hyperaldosteronismus, hypertyreóza, hyperparathyreoidismus, DM - centrální příčiny - expanzní procesy CNS - vzácné příčiny - Turnerův sy, hyperkalcémie, porfyrie - esenciální hypertenze - u adolescentů je již častější, roli hraje příjem soli, obezita, nedostatek pohybu, stresové faktory - TK také může zvyšovat antikoncepce a některé drogy - techniky měření TK - metoda auskultační (Korotkokovovy fenomény...), dopplerovské, oscilometrické - tři základní metody - 1. příležitostné měření TK v ambulanci - 2. občasné měření doma pacientem či rodiči (tzv. domácí samoměření) - 3. ambulantní 24hodinové monitorování TK - zásady správného měření TK - výběr manžety správné šíře (40%obvodu paže měřeného) - měření za standardních podmínek . v klidu, v sedě... - u všech dětí s podezřením na hypertenzi bychom měli změřit TK na všech končetinách, k vyloučení koarktace - na DK musí být naměřen TK vyšší než na pažích - ABPM - ambulatory blood pressure monitoring - jakoby tlakový Holter - denní interval je 15-20minut, noční je 20-30min - měříme - denní průměrný tlak,noční průměrný tlak, průměrný 24hodinový tlak, procentuální noční pokles - má velký diagnostický význam, je dnes považován za nepostradatelnou metodu pro diagnostiku hypertenze - odhalí syndrom bílého pláště - klinické projevy - závisejí na věku dítěte, na výšce tlaku, u sekundárních závisí i na příčině - primární je často asymptomatická, bývá náhodným nálezem - bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, poruchy vizu, únava, epistaxe, porucha růstu, zvýšené pocení, bolesti břicha, váhový úbytek, křeče (hlavně u kojenců a novorozenců) - diagnóza - postupujeme systematicky - anamnéza - RA - důležité, OA (ledvinová onemocnění, výkonnost...) - fyz. vyšetření - TK, důkladné vyšetření břicha (zvětšené ledviny, šelesty na břišních tepnách), srdce, oční pozadí - u mírných forem - jen bazální labor. vyšetření - u středních a těžkých forem - podrobné fční vyšetření ledvin, bilance tekutin a iontů, vyšetření proteinů a tubulárních markrů v moči, renin v plasmě, aldosteron, kortizol, metabolity androgenů, katecholaminů, stanovení hormonů štítné žlázy, parathormonu - zobrazovací metody - na ledviny - UZ, vylučovací urografii, mikční cystoureterografii a scinit ledvin - angiografie - při podezření na renovaskulární etio - terapie - na rozdíl od minulosti se dnes doporučuje léčit hypertenzi už u dětí - u mírných forem bez orgánového postižení začínáme nefarmokogicky - cvičení, pohyb (aktivita odpovídající 30- 45 minutám rychlé chůze 3-5x týdně) - normalizace tělesné hmotnosti - u obézních je normalizace předpoklad k úspěšné léčbě - snížení příjmu soli - životospráva a životní styl - dostatek spánku, pravidelně, zákaz kouření, užívání návykových látek - pokud mírnou nespravíme nefarmakologicky, nebo pokud jde o těžší formu - - farmakologická terapie - - terapie hypertenzní krize u sekundárních - hospitalizace, kalciové blokátory, dihydralaziny, diazoxid a ACEi, v poslední době se užívají též sartany (blok receptorů angiotenzinu II) - farmakoterapie primární hypertenze je závažné rozhodnutí, je to třeba zvážit - je v rukou odborné ambulance - jakmile léky nasadíme, užívají se dlouhodobě... mají i NÚ... - prognóza - hypertenze zjištěná v dětství má tendenci pokračovat v dospělosti (až 40% dětských hypertoniků) - nejdůležitější RF - výskyt KV chorob v rodině, orgánové změny (hlavně hypertrofie LK) - prevence - součást širší prevence časných projevů KV morbidity - rizikové je především spojení s poruchami lipidového metabolismu - udržení normální hmotnosti, tělesná aktivita, zdravý životní styl... - TK by se měl vyšetřit preventivně u všech dospívajících jedenkrát ročně 46a. Hypogonadismus Hypogonadismus mužský - snížená činnost pohlavních žlaz, etiologie je velmi různorodá, ale základní rysy jsou společné - klinický obraz - - hypogonadismus intrauterinně - mužský pseudohermafroditismus - hypogonadismus prepubertálně - infantilní falus s skrótum, mírné ochlupení tváře a trupu - pokud nechybí STH či T3 vznikne eunuchoidní vzhled s relativně dlouhými končetinami a krátkým trupem - hypogonadismus postpubertálně - snížené libido a potence, snížený růst vousů, hypotrofie varlat, gynekomastie, bledá kůže - etiologie - 4 základní patogenetické skupiny - hypothalamo-hypofyzální poruchy - - vrozené - izolovaný deficit gonadotropinů, panhypopituitarismus (první se projeví poruchou růstu, hypotyreózou a Addisonem) - získané - prolaktinom, kraniofaryngeom, neoplázie, trauma... - gonádové poruchy - - vrozené - Klinefelter, anorchie, oboustranný kryptorchismus, defekt biosyntézy testosteronu - získané - orchitida, kastrace, trauma - rezistence tkání k testosteronu - - sy testikulární feminizace - následky jiných chorob - - funkční hypogonadismus - při hladovění a chronických chorobách - symptomatický při cirhóze, hemochromatóze, nadbytku estrogenů - algoritmus vyšetření - - nízký testosteron, vysoký LH, FSH → primární poškození testes - vyšetříme karyotyp (XXY...) - substituce - normální testosteron a LH, zvýšený FSH → porucha semenotvorných kanálků → léčba infertility - normální testosteron, LH i FSH → jen azoospermie - - vyšetříme v ejakulátu fruktózu - není → chybí vas deferens a vesiculae - je → biopsie testes - spermatogeneze je normální - musí být obstrukce vývodů → chirurgie - speramtogeneze je porušená - léčba infertility - nízký testosteron, normální nebo nízký FSH a LH → centrální porucha → prolaktin v plasmě, Gn-RH aj. Hypogonadismus ženský - hypergonadotropní hypogonadismus - - je dán poruchou vaječníků - Turnerův sy, gonadální dysgeneze, sy XXX - sy Noonanové - podobné Turnerovu sy (ale je to 46,XX), je k tomu ment. retardace, porucha puberty obvykle není - hypogonadotropní hypogonadismus - - z nedostatku sekrece gonadotropinů... amenorea - primární - chybění menstruace ještě po 16. roce života - příčiny fyziologické - konstituční opoždění, těhotenství - příčiny anatomické - chybění dělohy, hymen imperforatus, dysgeneze Müllerova vývodu - porucha funkce osy z hypothalamu - poruchy CNS, psychogenní, malnutrice, nadměrná tělesná námaha, systémové choroby (chronické, DMP) - porucha funkce vaječníků - - sekundární amenorea - chybění menstruace aspoň 6 měsíců (když už byla menarché) - nejčastěji jde o poruchu osy z hypothalamu (hyperprolaktinémie, poruchy výživy - anorexie... Pubertas tarda u dívek - pokud u dívky po 13. narozeninách nedošlo k začátku vývoje pohlavních znaků, jde o opožděnou pubertu - příčiny - benigní konstituční opoždění pohlavního zrání - věnujeme pozornost stravě a fyzické aktivitě dané dívky (baletky, vrcholové sportovkyně, zvláštní dietní návyky, mentální anorexie) - po odstranění příčiny se stav zlepší, někdy je třeba indukovat pubertu a přechodně hormonálně substit. - také opoždění menarché (po 15. roce) je indikací k endokrinologickému vyšetření - důležitá je kombinace s poruchou růstu nebo s celkovým onemocněním - a odlišení hyper- či hypogonadotropního hypogonadismu - Turnerův sy - 45,X0, příp. X mozaicismy - nízká vlasová linie, malformace ušních boltců, gotické patro, pterygium colli, štítovitý hrudník, cubiti valgi, někdy kongenitální lymfedémy - vyšší četnost VVV a autoimunitních chorob, časté poruchy sluchu, hypertenze - malý vzrůst, dysgeneze gonád (hypergonadotropní hypogonadismus) - poruchu vzrůstu lze zlepšit včasnou hormonální léčbou růstovým hormonem - je nezbytná indukce puberty a udržení feminizace substituční léčbou - těhotenství je možné při dobrém vývoji dělohy (pomocí darovaného oocytu) Opožděná puberta u chlapců - pokud u chlapce nedošlo po 14. narozeninách k začátku pohlavního vývoje - u chlapců je častější než u dívek (na rozdíl od předčasné...) - obvykle je to konstituční opoždění puberty, které nevyžaduje léčbu - někdy indukujeme pubertu - androgeny, hCG - může se jednat i o hypogonadismus - hypogonadotropní - příčina z poruchy centrální, celková onemocnění, stavy po léčbě nádorů CNS, některé syndromy (Fröhlichův, Prader-Williho, Laurenc-Moon-Biedl-Bardetův, Kallmanův) - hypergonadotropní - při poškození gonád (zánět, trauma, nádor, chemoterapie...), a Klinefelter - léčba - při permanentní poruše (hypogonadismu) sestává z indukce puberty a trvalé hormonální substituci androgeny b. Nemoci pohybového ústrojí a úrazy u dětí - pohyb je pro dítě - způsob komunikace, seberalizace, zdokonalení dovedností - zákaz pohybu je jeden z nejtěžších příkazů pediatra - nemoci pohybového ústrojí tvoří 5-10% návštěv pediatra - přichází hlavně s bolestí - anamnéza - popis bolesti, důležitá je otázka, jak dítě zvládá věku přiměřené aktivity - základní vyšetření hybnosti - rozsah pohybu (aktivní i pasivní), všímat si kompenzatorních pohybů, bolestí při pohybu - šplhání - z lehu se zvedá zadkem nahoru, rukama si pomáhá a jakoby šplhá po stehnech - u chřipky, hepatitid, myopatií - zobrazovací vyšetření - rtg, UZ (nezobrazí změny na synovii), izotopy (na vakularizované tkáně - tumory, osteomyelitida) - CT - nevidí chrupavku (tu vidí jen MRI, příp. s kontrastem gadoliniem) - MRI je hlavně na svaly (zánět, degenerace) Kojenci a malé děti - trauma - ortopedické problémy - VVV kyčle, kotníků, nártů - epifyzeolýza hlavice femuru (relativně časté) - aseptické nekrózy, m.Perthes - kolagenózy - JIA /artritidy, entezitidy, daktilitidy/buřtíkovité prsty/ viz. však (ot. 24c), SLE /neerozivní artritidy a avaskulární nekrózy /nejčastěji hlavice kosti stehenní//, Dermatomyozitidy /postihuje souměrně proximální svalové skupiny, nejčastěji svaly pletence pánevního - obtížné vstávaní ze dřepu, šplh po vlastních končetinách , špatné stoupání do schodů - časté polyartralgie s preferencí drobných kloubů ruky a zápěstí/ - infekce - bakterie - osteomyelitida, septická artritida, pyogenní myositida - non-akcidentální trauma (týrané děti) - OM u novorozence - stačí pár hodin a je zničená kost! - bolest (pláč) při manipulaci, jinak třeba nic jiného není - OM je náhlá příhoda novorozeneckého a kojeneckého věku - nádory kostí - zrádné, často pozdně diagnostikované / Ewing / - hematologické příčiny - hemofilický kloub už by dnes neměl být viděn - endokrinní - hyperkortizolémie - osteoporóza - nutrice - Rachitis /choroba rostoucího organizmu, projevuje se poruchou enchondrální osifikace, nedostatečným ukládaním Ca v kostech, nedostatek se projeví craniotabem (viz. ot. 29a) u velkého deficitu poruchy páteře /kyfóza, skolióza/ pánve /zúžení vchodu/ končetin /šavlovitá tibie/, poruchy s motorikou /slabé svalstvo// Hypervitaminóza A - vázne osifikace epifýz, porucha růstu, /m. Darier/ - postižení kůže tváře, krku, zadku a extenzorů - thesaurismózy - mukopolysacharidózy /sy Hurlerové - postižení svalů, kloubů, nemocný přestává být mobilní, do puberty umíra, lze léčit transplantací kostní dřeně/, lipidózy /- poruchy -oxidace MK - postupně progredující svalová slabost v dospělosti/ - sy nejasné etiologie - psychologické příčiny m. Perthes - je charakterizovaná poruchou zásobení hlavice kyčelního kloubu v dětském věku a nekróze kostní tkáně /aseptická kostní nekróza/. Hlavice kosti stehenní ztrácí svůj původně kulovitý tvar a bortí se - jsou postiženy děti od 3 - 8 let, častěji chlapci. Může být postižená část hlavice /epifýza/, nebo celá. Postižená kyčel se má tendenci sama zhojit, kdy se obnoví překrvení, nekrotická kost se resorbuje a je postupně nahrazená novou kostí. - onemocnění začína většinou nenápadně, dítě si stěžuje na bolest kyčle, stehna, kolene, začne kulhat. Na začátku mírně vázne vnitřní rotace a abdukce /dáno náplní v kyčelním kloubu/ - klin. obraz - velmi individuální, od zcela asymptomatických pacientů po zcela zjevné příznaky - Dg. - rtg, UZ, scinti, MRI - Terapie - konzervativní, klid na lůžku. - princip - zanoření /containment/ hlavice do acetabula. Abdukce v kyčli pomocí pomůcek /v této fáze po 18. měs./ - operace jenom u těžkého průběhu, především u starších Školní věk - růstové bolesti - kritéria - věk nad 6-10 let, neartikulární bolesti, více na DK, výskyt pozdě večer nebo v noci (musí ráno vstát jakoby nic), po námaze, normální růst, vyloučení jiné org. příčiny - transientní koxitida - Lymeská borrelióza /v časném stádiu - diseminovaném často myalgie, artralgie, artritis, v pozdním stádiu chronická artritis/ - anafylaktoidní purpura /Henoch - Schonlein purpura - bolesti nejčastěji v kolenním a hlezenním kloubu/ - sy benigní hypermobility - m. Perthes - akutní hemoblastózy, kostní tu, sarkoidóza - genetické poruchy - kostní dysplázie, poruchy kolagenu, střádavá onemocnění - velmi časté muskuloskeletální obtíže jsou u imunodeficitů Bolesti zad u dětí - závažné signály - věk pod 4 roky, trvají přes 4 týdny, interference se školní aktivitou, systémové projevy (horečky...), poruchy spánku pro bolest Úrazy dětí - úraz je nejčastější příčinou smrti v dětském věku a významně přesahuje i úmrtí na zhoubné nádory. -nejčastější úrazy, které ohrožují život: úrazy hlavy, dutiny hrudní, dutiny břišní, kostí i kůže (například při opaření horkým nápojem) - hlavní příčinou vícečetných zranění jsou dopravní nehody, pády z kola a pády u výšek - o prázdninách nepovedené skoky ze střechy nebo ze stromu. Kde nejčastěji dochází k úrazům dětí u nás? - škola - 26 %, úrazy v domácím prostředí-21,5% (nutná opatření jako:bezpečná konstrukce kuchyňských pomůcek a přístrojů), úrazy na ulici nebo silnici - 19,4 %. (úrazy dopravní, často smrtelná zranění), hřiště - 12 %. Rizikové aktivity: školní tělesná výchova a organizovaný sport (29,4 %). hře bez dohledu (28,6 %). úrazy vzniklé za jiných okolností (13 %). Úrazy při jízdě na kole (9,9 %). Konflikt s jiným dítětem (7,4 %). c. Funkce rodiny, syndrom zanedbávaného a týraného dítěte Funkce rodiny - definice rodiny - jednotná definice neexistuje - společenský skupina založená na svazku muže a ženy, na pokrevním vztahu rodičů a dětí nebo vztahu jej nahrazujícím (osvojení) - je to biopsychosociální systém, v němž dítě vyrůstá, který zabezpečuje jeho potřeby, formuje jeho život - funkce biologicko-reprodukční (sexuální) - zajištění potomků, starání se o ně a být za ně zodpovědný - funkce ekonomicko-zabezpečovací - má složku spotřební a složku výrobní - ve vyspělých zemích převládá složka spotřební a složka výrobní se přesunula mimo rodinu - funkce emocionální - v současné době je ta nejdůležitější - musí se ale opírat o plně rozvinutého člověka, zralého, odpovědného... - funkce sociálně-výchovná - nejvýznamnější funkce - dítě může rozvíjet všechny své síly a schopnosti a postupně se začleňovat do společnosti - rodina určuje sociální status dítěte, jeho sociální prestiž a sociální sebevědomí - rozdělení poruch rodiny - rodiče se nemohou starat, neumějí či nedovedou, nechtějí Týrané, zneužívané a zanedbávané dítě - poškozování dětí (až jejich ničení) úmyslným týráním, zneužíváním či zanedbáváním - jde o jev mnohotvarý, má mnoho forem, zasahuje do všech sfér života dítěte → proto se též nazývá syndromem - původci tohoto ubližování mohou být různí lidé, ovšem nejčastěji ti, kteří jsou dítěti nejblíže (rodiče, příbuzní, vychovatelé, přátelé) - běžně se tento syndrom popisuje jako CAN (Child Abuse and Neglect) - léčení, rehabilitace či řešení jsou značně problémové → musí být interdisciplinární přístup, komplexní, kvalifikovaný - další problém je celkové pojetí syndromu - od jeho chápání jako trestného činu se dnes ustupuje, více či méně se považuje za velmi složitý sociálně-patologický jev - syndrom CAN - vývoj, projevy - - je to problém starý jak lidstvo samo. jeho vnímání závisí na stupni vývoje lidské společnosti, hierarchii hodnot... - lékaři se začali touto problematikou cíleně zajímat až v 50.letech, popsaná poranění tehdy nazvali neúrazová poranění - v r. 1962 popsal Kempe tzv. syndrom bitého dítěte - vedle nejrůzněji způsobených poranění (bití, škrcení, popálení, dušení atd.) se k syndromu přidalo i úmyslné nepečování o dítě vyúsťující v jeho neprospívání až smrt - pak se začalo přiřazovat i psychické a emocionální týrání. ponižování, izolace ap. - zcela specifickým druhem psychického týrání je souboj rodičů o dítě v rámci rozvodového vyrovnání ve smyslu popouzení proti sobě navzájem... - v popředí fyzického a psychického zanedbávání stojí deprivační syndrom a důsledky nedostatečného uspokojování základních potřeb v kolektivních zařízeních - zvláštní formou je šikana - sexuální zneužívání dítěte - formy kontaktní, nekontaktní - Münchhausenův syndrom by proxy - vymýšlení patologických příznaků rodiči a požadování často velmi náročných diagnostických a léčebných postupů (př. matka rozhodla, že dítě má DM a léčí ho inzulinem) - odhad výskytu CAN - 1-2% ročně - diagnostika - - fyzické formy jsou celkem snadno diagnostikovatelné - opakované fraktury, výrazné hematomy (často v různé fázi hojení a na nečekaných místech), popáleniny - méně výrazné je to u týrání v oblasti psychické a sexuální - často nutná účast dětského psychologa, psychiatra či gynekologa - nezbytná je vždy přítomnost sociální pracovnice - terapie CAN - - pokud má lékař podezření na některou z forem sy CAN, musí podat oznámení - buď orgánu péče o rodinu a děti nebo přímo policii - nejlépe je svěřit dítě k řešení specializovanému pracovišti - nejlépe dětskému krizovému centru - pro lékaře je to značně náročné, často hrozí burn-out Typy intervence - - akutní, krizová - řeší zde a nyní dané ohrožení či poškození - střednědobá - při ní dokončujeme základní diagnózu - důležité je nezpůsobit dítěti již další poškození (což se často v souvislosti s vyšetřování a kriminalizací děje) - dlouhodobá - komplexní, chceme odstranit nebo zmírnit škody na dítěti - těžiště je hlavně v psychoterapii - prevence - posilování dobrého rodičovského vztahu, nepřenášení konfliktů rodičů na děti... - sekundární prevence - hlavně deketce jevu (u rizikových rodin...) - terciální prevence - již splývá s terapií 47a. Vrozené srdeční vady bez zkratů Epidemiologie VSV(obecně)- - vrozené srdeční vady jsou vůbec nejčastější VVV - asi 40% - prevalence je při narození 6,16 na 1000 živě narozených - nejčastější VSV je defekt komorového septa (41%), dále defekty síňového septa (9%), aortální a pulmonální stenóza (6- 8%). koarktace aorty (5%), transpozice velkých tepen (5%), otevřený d.arteriosus (5%) - pak vzácnější - atrioventrikulární septální defekt, hypoplastické levé srdce, Fallotova tetralogie... - VSV dělíme na urgentní (kritické) a neurgentní - urgentní - projevuje se známkami srdečního selhání, hypoxémií (cyanózou) a tím ohrožuje dítě na životě již v nejútlejším věku - urgentně se projeví již v prvních dnech života asi třetina VSV - nejkritičtější VSV - transpozice velkých tepen, koarktace aorty, hypoplastické levé srdce, pulmonální atrézie Příznaky a rozdělení VSV (obecně)- - nejnápadnější rys - cyanóza - jako projev pravo-levého zkratu, nebo při městnání krve v plicích či při nízkém srdečním výdeji - typický rys centrální cyanózy - prohlubování při křiku dítěte - cyanóza z respiračních příčin nebo z útlumu CNS při pláči naopak ustupuje - zmírníme ji též podáním kyslíkové masky... - cyanóza kolem rtů a na prstech může být naopak projevem periferní vazokonstrikce - akutní srdeční selhání - projevuje se dušností a tachypnoí,tachykardií,hepatomegálií a příznaky sníženého prokrvení orgánů - nízký srdeční výdej→ není hmatný puls v periferii - u koarktace najdeme rozdíl mezi tepen na HK a DK - projev levostranného selhání - tachypnoe s dušností a hyperkapnie - projev pravostranného selhání - městnání s otoky a hepatomegálie, zvýšená náplň krčních žil - u malých dětí bývá selhání často biventrikulární - dítě se selháním - rychle se unaví při pití, potí se, trpí nedostatečným kalorickým příjmem - třetí nejčastější příznak - abnormální poslechový nález na srdci, nejnápadnější je šelest - slyšitelnost nekoreluje se závažností (u některých závažných nic slyšet není - transpozice tepen, koarktace) - chronické srdeční selhání, hlavně v doprovodu s plicní hypertenzí - vedou k růstové retardaci - déletrvající významný zkrat způsobí deformitu hrudníku, vyklenutí prekordia a Harrisonovu rýhu (rýha na kostře hrudníku v místě úponu bránice - popisována u rachitis) - chronická hypoxémie - vývoj nehtů tvaru hodinových sklíček, později typických paličkových prstů - dělení - funkční - vady bez cyanózy - projevují se buď levopravým zkratem nebo obstrukcí odtoku - cyanotické vady Vrozené srdeční vady bez zkratů Hypoplastické levé srdce - kritická VVV u novorozenců - levá komora není schopna zajišťovat srdeční výdej - vada je obvykle spojena s atrézií mitrální či aortální chlopně a s koarktací - první dny dítě přežívá jen díky perzistenci tepenné dučeje - příznaky se objevují krátce po narození - klinický obraz - těžká tachypnoe, nízký výdej s metabolickou acidózou a s anurií - diagnóza dle ECHA - pokud je ještě přítomna dysfunkce pravé komory, významná trikuspidální regurgitace či hypoplázie aorty, je vada inoperabilní - jinak lze stav řešit operacemi dle Norwooda - může se dospět k jednokomorové cirkulaci - nebo alternativou je transplantace srdce - při prenatální detekci této vady přichází v úvahu ukončení těhotenství Koarktace aorty - jde o zúžení aorty, nejčastěji v blízkosti odstupu levé a.subclavia - to vede k poklesu tlaku za obstrukcí a k vzestupu tlaku před ní - tlakový gradient může být maskován - u malých kojenců při selhávání LK nebo při průchodnosti d.arteriosus - u starších vývinem kolaterálního řečiště - těžká koarktace se projeví v časném kojeneckém věku - nehmatná femorální pulzace, anurie, MAc - méně závažné někdy odhalíme až ve školním věku - díky šelestu - je slyšet na zádech mezi lopatkami - nebo ještě později s nálezem hypertenze, vznikají AT změny v okolí - zobrazovaní metody - většinu koarktací zobrazíme echograficky, ojediněle je nutná srdeční angiografie či MRI - operace koarktace je indikována ve všech případech - plánovaně se indikuje v batolecím či předškolním věku - kritickou vadu operujeme ihned - funkční výsledek operace bývá výborný - existuje pak ale riziko rekoarktace, kterou lze odstranit balónkovou angioplastikou Stenóza aorty - překážka odtoku krve z LK - vyskytuje se v několika formách, nejčastěji je zúžení v místě chlopně - zúžení v místě chlopně - valvární stenóza, chlopeň má často dva, příp. jen jeden cíp - kritické zúžení u novorozence má podobné příznaky jako hypoplastické levé srdce - nízký srdeční výdej, MAc, těžká plicní hypertenze - později bývá aortální stenóza až asymptomatická, její první projevy jsou pak až synkopy nebo náhlé úmrtí - stěny LK hypertrofují, tím se zhoršuje jejich perfúze - typický klinický nález - oslabené periferní pulzace, časný systolický click na hrotě a nad aortou - nad aortou je maximum vypuzovacího systolického šelestu s propagací do karotid - v jugulu a nad karotidami hmatáme vír - nebezpečná známka ohrožení náhlou smrtí - vývoj ischemických EKG projevů - diagnóza - dle ECHA - v přirozeném průběhu dochází časem k aortální regurgitaci - prevence - hlavně předcházíme komplikacím endokarditidy - řádná léčba respiračních infektů... - dětem se nedoporučuje větší jednorázová zátěž - léčba - zasahujeme jen v případech s větším systolickým gradientem, nebo při vývoji ischemických změn na EKG - první krok léčby - balónková valvuloplastika - operaci indikujeme - v případě neúspěchu valvuloplastiky, při potřebě náhrady chlopně, v případě sub- nebo supravalvulární stenózy - výsledek vydrží řadu let, vzhledem k časté abnormální anatomii chlopně je tendence k restenóze a k vývoji regurgitace Stenóza plicnice - vyskytuje se v několika formách - pod chlopní, v místě chlopně, ned ní nebo v periferii větví plicnice - nejčastěji je postižení v místě chlopně - kritická stenóza u novorozence je život ohrožující cyanotická vada - v pozdějším věku bývají děti bez potíží, někdy mají nižší výkonnost - poslech - slyšíme časný click, systolický šelest s vírem vlevo od sterna, rozštěp druhé ozvy - průběh je obvykle benigní, lehčí vada nevyžaduje léčbu - závažnější porucha - vede k hypertrofii PK, pak k nedomykavosti trikuspidální chlopně, následné městnání v játrech a jiných orgánech - diagnóza je echografická, u periferních stenóz je nutná angiografie - terapie - u kritické stenózy - balónková valvuloplastika b. Chronické záněty trávicí trubice - ulcerózní kolitida a Crohnova nemoc - asi 20% pacientů s ulcerózní kolitidou je diagnostikováno již před 20. rokem, u Crohna je to 25-30% Ulcerózní kolitida - u dětí nejčastěji diagnostikována ve věku 5-16let, asi u čtvrtiny jde o familiární výskyt šíří se orálním směrem, kontinuálně /rektumtračník/, postižená je hlavně sliznice, max. submukóza  ulcerace /ústa taky/ - etio - nejistá, často ANCA+, porucha imunity = protilátky z kolonocytů /tropomyozín/, vymizení poharkových bb.  granulocyty v kryptách = krypt. abscesy - klinický obraz - rektální sy - krvavé průjmy, tenezmy, bolesti břicha - kolitický sy - imperativní defekace + vodnaté krvavé stolice - pancolitis - průjem se sepsí extraintestinální příznaky - uveitis, erythema nodosum, artralgie, primární sklerotizujíci cholangoitis (PSC), aftózní stomatitis, cholecystolithiasis, iritidy, paličkovité prsty, úbytek hmotnosti, retardace růstu, teploty, ankylozující spondylitida, gangrenózní pyodermie - počátek býva většinou plíživý, s intermitentními subfebriliemi, mírnými bolestmi břicha,… - komplikace - masivní krvácení, toxické megacolon, PCS častěji než u Crohna - Dif.dg. - infekční colitis /shigella, salmonela, yersínie / Crohnova nemoc - častěji diagnostikováno před 20. rokem života, šíří se aborálním směrem /segmentálně - ileocekální oblast, proto také nazývána terminální ileitis/, zvláštností u dětských pacientů je vliv nemoci na růst a vývoj dítěte (jako nemocí tak terapií kortikoidy) - etio - aktivace lymfocytů střevní stěny (MALT) s tvorbou zánětlivých mediátorů a poškození tkání, afty nad lymfatickými folikuly, píštele, fisury - asi u 1/3 začíná nenápadně nespecificky - klin. obraz - bolesti břicha /většinou postprandiálne a bez příměsy krve/, meteorismus, příznaky podobné apendicitídě /bolesti v pravém hypogastriu/, palpačně citlivá rezistence, subfebrílie, anorexie, teploty, úbytek hmotnosti, opoždění růstu (až u 50% dětí) a sexuálního zrání formy: zánětlivá (vleklé průjmy + TT) fistulující (píštěle) stenozující (subileus) - extraintestinální příznaky - ulcerace v ústech, artritidy, iritidy, paličkovité prsty aj. - komplikace - píštělě, abscesy, kůže /dermatóza, erathema nodosum/, oči /uveitis, episcleritis/, klouby /artritis/, PSC, malabsorbční sy /megaloblastická anemie, žlučové + ledvinné kameny/, colorektální ca, amyloidóza - pokud u nich nastane bolest náhle, bývají často operováni kvůli apendicitidě a diagnóza se objeví až při operaci - Dif. dg. - ulcerózní colitis, tbc rekta - laboratoř - anemie, leukocytóza, FW, CRP - diagnóza - - fyzikální vyšetření - pečlivě vyšetřit břicho a perineální krajinu - nedostatečná pozornost se obvykle věnuje stagnaci hmotnosti a růstu (může dlouho předcházet jiné projevy) - laboratoř - základní podmínkou stanovení diagnózy je vyloučení infekce (hlavně Salomella, Shigella, Aeromonas, Plesiomonas, Campylobacter jejuni, Yersinia enterocolica, Clostridium difficile, Giardia intestinalis, Entamoeba,...) - rovněž je nutné vyloučit tbc - ale pozor, pacienti s UK nebo CN mají častěji střevní infekce... - u ulcerózní kolitidy - často hypochromní anémie, zvýšená sedimentace a CRP - u většiny byly zjištěny Ig proti cytoplasmě neutrofilů (ANCA) - u Crohna - také často anémie (70%), zvýšená sedimentace (80%), hypoalbuminémie (60%), pozitivní okultní krvácení (35%), trombocytóza... - tvrdí se, že proteiny akutní fáze jsou více zvýšené u Crohna - endoskopie - rektoskopie a rektosigmoidoskopie - základní vyšetření - nejpřínosnější je koloskopie až k ileocekálnímu ústí - zobrazovací vyšetření - UZ při podezření na Crohna vždy předchází rtg - UZ může zjistit ztluštění střevní stěny, změnu peristaltiky, vhodný k vyhledání abscesu (na to je někdy třeba CT) - z rtg metod patří mezi klasické metody irigografie s dvojitým kontrastem (reliéf dlažebních kostek) - Crohn postihuje i tenké střevo, proto je jeho rtg zobrazení s kontrastem jedna z hlavních metod - terapie - Ulcerózní kolitida - základní cíle - navození a udržení remise, prevence komplikací - medikamentózní terapie - - mírně aktivní onemocnění - děti obvykle příznivě reagují na sulfasalazin (SASP) nebo 5-aminosalycilát (mesalazin) - dávkování obého je 50mg/kg/den - používání spazmolytik musí být opatrné (Loperamid podáváme 0,1mg/kg 2-3x denně (max. dávka 4-6mg), u těžkých stavů mohou indukovat toxické megakolon - středně těžké onemocnění - předchozí léčba je doplněna o kortikoidy (p.o.) - prednizon 1-2mg/kg/den, 1x denně po 3-4 týdny - nutriční terapie - pacienti netrpí malabsorpčním syndromem, stavy podvýživy jsou dány sníženým příjmem kalorií a bílkovin - je tedy vhodné používat 140-150% doporučeného energetického příjmu - chirurgická terapie - indikace - selhání medikamentózní léčby akutního onemocnění, rozsáhlé krvácení, perforace a toxické megakolon - elektivní (plánované) indikace - chronické, na kortikoidech závislé onemocnění, slizniční dysplázie Crohnova choroba - - medikamentózní terapie - mesalazin (30-50mg/kg/den) - kortikoidy - tlumí zánětlivou aktivitu u 79-92% dospělých, u dětí se doporučuje přechod na alternující způsob podávání (neruší růst pacienta) - po dosažení relapsu obecně není rozhodnuto, zda v podávání pokračovat - děti jsou typické tím, že mají časté relapsy při snížení dávky kortikoidů→ proto mnozí doporučují podávat kortikoidy dlouhodobě (prednizon 0,2-0,5mg/kg/den) - je nutné zajistit přísun vápníku a vitaminu D - při dlouhodobém podávání je nutné provádět denzitometrii kostí a oční vyšetření na kataraktu - metronidazol - užívá se v terapii perianálních komplikací, v dávce 15 mg/kg/den (max.800 mg/denně) - při několikaměsíčním podávání hrozí nebezpečí periferní neuropatie - nutriční terapie - nedílná součást základní léčby Crohna, hlavně při opožděném růstu (podáváme stravu s oligopeptidy, což navodí remisi) - chirurgie - nejčastější indikací je selhání medikamentózní léčby (neovlivnitelné symptomy, nežádoucí účinky kortikoidů...), akutní či chronická obstrukce, krvácení, fulminantní kolitida, perforace, píštěle, retardace růstu - resekce ale nevyléčí onemocnění, nutno rodiče informovat o riziku recidivy c. Sepse u dětí - incidence - 1-4případy na 1000 novorozenců - nutné odlišit časnou a pozdní sepsi - časná sepse - v prvních 5-7 dnech života - projevuje se jako multisystémové fulminantní onemocnění s respiračními příznaky - novorozenec byl patogenem osídlen perinatálně, někdy transplacentárně hematogenně (treponemy, viry, listerie) - pozdní sepse - projeví se po 5. dni, většinou ale po prvním týdnu - děti mají obvykle dobře identifikovatelné ložisko infekce (nejčastěji meningitidu) - agens se na dítě dostalo buď během porodu nebo po porodu (nástroje, ruce zdravotníků...) - obvykle to jsou B-streptokokové sepse (souvisí to se sklonem B streptokoků dlouhodobě přežívat na sliznicích) - proto by u závažných infekcí do 3 měsíců věku měl být jedním z ATB penicilin či ampicilin - nejčastější agens - streptokok B, G- enterogenní bakterie (e.coli), listeria, stafylokoky, jiné streptokoky, kandidy, aerobní bakterie, hemofilus, herpes viry aj. - klinický obraz - příznaky jsou nespecifické a dif. dg. je široká (respirační, metabolická a hematologická onemocnění, nemoci CNS, srdce, jiné infekce...) - klinické známky - změny chování (letargie, dráždivost, změny tonu) - nestabilní teplota (hypo nebo hypertermie, chladná akra při vysoké centrální teplotě) - problémy s krmením (nechutenství, zvracení, průjem, vzedmuté břicho) - špatné periferní prokrvení, cyanóza, bledost, petechie - žloutenka, skleredém - kardiopulmonální příznaky (tachypnoe, apnoické pauzy, tachykardie, hypotenze) - hepatosplenomegalie - metabolické příznaky (hypo či hyperglykémie, MAc) - pátrat po infekci kůže, paronychiu, omfalitidě, osteomyelitidě, meningitidě, otitidě... - laboratorní vyšetření - hemokultura - KO a diferenciál - leukocytóza či leukopenie, posun doleva, trombocytopenie) - CRP - zvýšený - rtg hrudníku, lumbální punkce, moč (chemie, sediment, kultivace), ABR, gly, ionty - terapie - vždy hospitalizovat, léčba komplexní - ATB - první volba - ampicilin + gentamycin (aminoglykosid), imunoglobuliny 48a. Screening v pediatri Novorozenecký screening U všech novorozenců narozených na území ČR se provádí novorozenecký laboratorní screening vrozených či dědičných onemocnění níže uvedených metodou odběru tzv. suché kapky krve na novorozenecké screeningové kartičce. Cílem novorozeneckého screeningu je rychlá diagnostika a včasná léčba novorozenců s těmito onemocněními. Screening = systematické cílené vyhledávání určité choroby před její klinickou manifestací se snahou předejít včas jejím možným následkům podle zvolené populace, v níž je porucha vyhledávána, rozlišujeme screening celoplošný (např. novorozenecký screening) a selektivní (v rizikové populaci) podmínky zavedení celoplošného screeningu: vyhledávaná porucha je klinicky diagnostikovatelná až v době, kdy již došlo k nevratnému poškození ohroženého systému, nebo bez jejího časného stanovení může být bezprostředně ohrožen život nositele poruchy porucha má v populaci dostatečnou incidenci je k dispozici efektivní léčba existuje screeningový test s vysokou senzitivitou a dostatečnou specificitou test je přiměřeně levný (příznivý poměr cost/benefit) Screening hyperfenylalaninémií a fenylketonurie v ČR se provádí od roku 1975 hyperfenylalaninémie (HPA) = porucha metabolismu fenylalaninu, při které dochází k jeho patologickému nahromadění v krvi a ostatních tělesných tekutinách → hyperfenylalaninémie poškozuje CNS - postihuje duševní vývoj dítěte a vede k těžké oligofrenii nejtěžší forma: fenylketonurie (PKU) - incidence v ČR 1:10 000 živě narozených v 97 % je příčinou deficit enzymu fenylalaninhydroxylázy v 1-3 % je příčinou deficit tetrahydrobiopterinu léčbu (eliminační dietu) je třeba zahájit nejpozději do 21 dnů screening: metoda tandemové hmotnostní spektrometrie (od 1. 10. 2009) odběr suché krevní kapky z patičky novorozence se provádí teprve 3. - 4. den života, kdy dítě přijímá mléčnou stravu (aby byla hladina fenylalaninu dostatečně vysoká) v bílkovině mateřského mléka je fenylalanin zastoupen přibližně 5 % kritéria pro diagnózu klasické fenylketonurie: hladina fenylalaninu nad 20 mg/dl (nad 1,2 mmol/l) normální nebo snížená hladina tyrozinu přítomnost abnormálních metabolitů v moči (kyselina fenylpyrohroznová) normální koncentrace tetrahydrobiopterinu, kofaktoru hydroxylace fenylalaninu na tyrozin do roku 2009 se ke stanovení fenylalaninu v krvi používal Guthrieho test (semikvantitativní mikrobiologická zkouška): odebere se kapka krve na terčík filtračního papíru filtrační papír se vloží do agarového média, ve kterém jsou bakteriální spory (obvykle Bacillus subtilis) a kompetitivní růstový inhibitor specifický pro hledanou aminokyselinu (pro fenylalanin beta-2-thienylalanin) inkubace vyhodnocení růstu bakterií (bakterie rostou za přítomnosti fenylalaninu v kapce krve) ještě dříve se používal močový test s chloridem železitým Screening kongenitální hypotyreózy v ČR se provádí od roku 1985 kongenitální hypotyreóza (CH) - nedostatek hormonů štítné žlázy u dětí vede k narušení vývoje mozku s následným ireverzibilním mentálním defektem různého stupně. Klinické příznaky se objevují pozdě (až při nevratném postižení CNS). incidence v ČR: 1:4340 živě narozených novorozenců vzniká na podkladě dysgeneze štítné žlázy (ageneze, hypoplazie, ektopie) nebo dyshormonogeneze (nejč. následkem deficitu tyroidální peroxidázy); hypofyzární a hypotalamické formy jsou vzácné substituční léčbu L-tyroxinem je třeba zahájit do 14 dnů života screening: stanovení tyroideu stimulujícího hormonu (TSH) fluoroimunoanalýzou (FIA) u všech novorozenců s potvrzenou kongenitální hypotyreózou je třeba nejpozději do 3 měsíců po narození provést elektronický screening vrozených vad sluchu metodou tranzientních otoakustických emisí Screening kongenitální adrenální hyperplazie v ČR se provádí od roku 2006 kongenitální adrenální hyperplazie(CAH) = vrozená porucha syntézy steroidních hormonů, jejíž příčinou je chybění některého z pěti nezbytných enzymů (nejč. jde o deficit 21-hydroxylázy a dochází k hromadění 17alfa-OH-progesteronu. Následkem je zvýšená tvorba adrenálních androgenů → virilizace ženského zevního genitálu, předčasná pseudopuberta (pseudopubertas praecox), malý vzrůst) u 60 % postižených je současně přítomen i defekt tvorby mineralokortikoidů incidence CAH je cca 1:8000 substituční léčba hydrokotizonem (a mineralokortikoidy) screening: stanovení 17alfa-OH-progesteronu pomocí imunoanalytických metod Screening cystické fibrózy v ČR se provádí od 1. 10. 2009 cystická fibróza (CF) = AR dědičné onemocnění, při kterém dochází k mutacím v genu kódujícím chloridový transportér na buněčné membráně screening: vyšetření hladiny imunoreaktivního trypsinogenu (IRT) imunoanalytickou metodou při podezření na CF (vysoké IRT) je druhým krokem molekulárně genetická analýza nejčastějších, jednoznačně patogenních a populačně významných mutací v genu CFTR ze stejných suchých kapek krve na screeningové kartičce, ve kterých byla zjištěna zvýšená koncentrace IRT při velmi vysokém IRT a neprokázání mutace je třetím krokem provedení potního testu pomocí pilokarpinové iontoforézy Screening dalších dědičných metabolických poruch (DMP) leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD) deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD) deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD) deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD) deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I) deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II) deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT) glutarová acidurie typ I (GA I) izovalerová acidurie (IVA) v ČR se provádí od 1. 10. 2009 screening: metoda tandemové hmotnostní spektrometrie Metodika odběru suché kapky krve na screeningovou kartičku dobře omytá, prokrvená kůže na vnitřním či zevním okraji patičky novorozence se očistí alkoholem a nechá uschnout provede se drobná incize do hloubky max. 2 mm sterilním kopíčkem ručně či lancetou (speciální automatické zařízení určené pro tento účel) první kapka krve se setře suchým sterilním tamponem po vytvoření dostatečně velké další kapky se jemně přiloží filtrační papírek screeningové kartičky, tak aby se krev nasávala a úplně zaplnila předtištěný terčík a filtrační papír byl viditelně nasáklý z obou stran patička se nesmí mačkat či ždímat, aby nedošlo k příměsi tkáňového moku terčík musí být nasáknut najednou z jedné kapky, nesmí se vrstvit kapky do jednoho terčíku je zapotřebí krví nasáknout všechny terčíky na novorozenecké screeningové kartičce filtračního papírku se nikdy nedotýkáme a je nutno zabránit i kontaktu krevních kapek s jakýmkoliv předmětem po odběru necháme krev zaschnout v horizontální poloze kartičky po dobu nejméně 3 hodin při pokojové teplotě (nejlépe ve speciálním stojánku na sušení kartiček) po zaschnutí krve se kapky překryjí krycím papírkem, který je součástí kartičky Laboratoře pro novorozenecký screening Laboratorní vyšetření dědičných poruch metabolismu (DPM) metodou tandemové hmotnostní spektrometrie provádí: Všeobecná fakultní nemocnice, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2, Ústav dědičných metabolických poruch; Fakultní nemocnice Olomouc, I.P.Pavlova, 775 20 Olomouc, Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKBL. Laboratorní vyšetření kongenitální hypotyreózy (CH), kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) a cystické fibrózy (CF) pomocí imunoanalytických metod provádí: Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Šrobárova 50, 100 34 Praha l0, Laboratoř novorozeneckého screeningu, Klinika dětí a dorostu; Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 61300 Brno, pracoviště Dětská nemocnice, Oddělení klinické biochemie a hematologie Screening vrozené kyčelní dysplázie: - klinické vyšetření u novorozence probíhá ve třech etapách (systém trojího síta) - zavedeno v 60.letech, skládá se z vyšetření klinického a sonografického, ve třech etapách 1. etapa - vyšetření hned v porodnici - nejprve klinické, pak sonografické - klinické příznaky - Bettmanovo znamení - při 90° flexi v kolenou a kyčlích je koleno na luxované straně níže - Ortolaniho příznak - při převádění končetiny do abdukce a flexe dojde k přeskočení a lupnutí, nesmíme dělat násilím - Barlowův příznak - při fixované pánvi se snažíme udělat předozadní posun při flexi a mírné abdukci, znamení teleskopické, příznak luxabilní kyčle - lineární sonda 7,5MHz - ortoped by měl vyšetřit všechny děti než opustí porodnici, optimální doba vyšetření je 3.-5. den po narození - nutno dbát na správné balení novorozenců - abdukční 2. etapa - na konci šestinedělí, opět klinicky a sonograficky - nejvíce dysplastických kyčlí se zjistí kolem 6. týdne věku 3. etapa - všechny děti vyšetříme klinicky i sonograficky kolem 16. týdne, při nejasných nálezech - rtg b. Syndrom nitrolební hypertenze - intrakraniální prostor (1700ml-dospělci) má tři kompartmenty - mozek (80%) - VM - krev v cévách (10%) - VK - likvor (10%) - VL - pro uzavřený prostor platí (dle Monra-Kellie) VM + VK + VL = konst. - to znamená, že nárůst jedné složky musí být doprovázen snížením jiné (vhledem k tomu, že je to samá voda a ta je nestlačitelná) - pak je problém s perfúzí mozku CPP = MAP - ICP - cerebrální perfúzní tlak = střední arteriální tlak - intrakraniální tlak - Cushingův reflex - při nitrolební hypertenzi zjišťujeme vzestup TK jako reflexní snahu o udržení CPP - k tomu je bradykardie z dráždění vagu - pokud přibudou i dechové poruchy - mluvíme o Cushingově trias - vzestup TK při nitrolební hypertenzi je příznak pozdní a alarmující!!! - příznaky - - bolesti hlavy (obvykle špatně reagují na analgetika), někdy se zhoršují vleže či při použití břišního lisu (kašel, kýchání, stolice), často se dostaví ráno po probuzení a ustupují když vstane - zvracení - obvykle náhlé, bez nauzey (asi u 1/3) - mohou být závraťové stavy - později dochází k poruše vědomí - na očním pozadí se vyvíjí městnavá papila, event. s hemoragiemi - výraznější hypertenze vede k hypoventilaci, následně k hypoxii, hyperkapnii, což ještě zhorší vazodilataci v CNS - důležitý faktor - rychlost vzniku a intenzita progrese - při rychlém rozvoji dominují poruchy vědomí - u novorozenců a kojenců - citlivý indikátor je velká fontanela - příznaky - nespecifické - útlum, porucha sání, nechutenství a iritabilita, porucha vědomí, křeče - na očním pozadí mají poměrně brzy subhyaloidní hemoragie - léze zvyšující ICP často také posouvá mozek, který se na několika typických místech herniuje Herniace cingulární - gyrus cinguli (gyrus obkružující mediálně corpus calosum) se vtlačuje pod falx cerebri - typicky při jednostranných procesech ve frontálním laloku - patrná jak na CT tak na angiografii (přesun a.cerebri anterior pod falxem - signum falcis) - klinicky nemá nápadnější příznaky - může ale dojít ke kompresi či zalomení a.cer.ant. - ischémie - prohloubí symptomatologii (obrna DK...) Centrální herniace (transtentoriální) - rostrální část kmene a diencephala je vtlačována do tentoriálního otvoru (pod klivus) - dojde ke kompresi zadní mozkové tepny a kmenových arterií - vzniká při lézi v supratentoriálním prostoru - vede postupně k rostrokaudální deterioraci funkcí kmene - klinická stádia - - porucha diencefala - symetrická oboustranná miosa (centrální porucha sympatiku - hypothalamus) - porucha vědomí GCS 9-14 - tah za stopku hypofýzy→ diabetes insipidus, pyramidové iritačky na DK (Babinski), hypertonus - v nejhorším případě vzniká dekortikace (flexe) - dýchání - spontánní se zíváním a vzdechy, později Chayene-Stokesovo - je z 95% reverzibilní - porucha mezencefala - již má 95% úmrtnost!!! - oboustranná mydriáza - porucha parasympatiku - Edinger-Westphalova jádra - porucha vědomí GCS 4-9 - objevuje se decerebrační rigidita (extenze, opistotonus) - porucha pontu - zánik svalového tonu→ atonie (nefunguje přepojení do mozečku) - zornice bez reakce, mydriatické - tachypnoe - porucha medully - centrum regulace tlaku→ pokles TK - dechové centrum→ zástava dechu Temporální herniace - unkální herniace (herniace uncus gyri hypocampi) - u rychle expandujících procesů komprimujících temporální lalok (epidurál) - klinický obraz - první na ráně je n.III → homolaterální mydriáza, pak kontralaterální hemiparéza (buď útlak kůry nebo pyr. dráhy), porucha vědomí - dokud má mydriatickou jednu zornici, jeto ještě rel. v pohodě, pak to tlačí dál na mesencefalon a vznikne oboustranná mydriáza (jako u předchozího)... no a pak to progreduje jako předchozí... Okcipitální konus - herniace tonzil mozečku skrz foramen magnum a útlak medully - přeskočí to ty stádia deteriorace rovnou na smrt... - buď je to terminální fáze centrální nebo temporální herniace nebo je to při expanzivních procesech v zadní jámě lební - klinický obraz - bolesti v záhlaví, diplopie, slabost končetin, ataxie, iritačky - často je opozice šíje (pseudomeningeální sy) - tyto příznaky jsou alarmující, k dekompenzaci může dojí náhle Možnosti ovlivnění nitrolební hypertenze - snažíme se řešit příčinu - pokud je to řešitelné chirugicky, odstraňujeme... - zvýšená poloha hlavy - hlava v 30-45° - zlepšuje odtok krve, základní opatření, vždy - manitol - snižuje tlak osmotickým mechanismem - podává se iniciálně jako bolus v dávce 1g/kg během 30 minut (hodnoty pro dosplělé...) - účinek se projeví za 2 minuty, největší pokles za 20-60minut - furosemid - snižuje ICP redukcí edému, synergizuje s manitolem, tlumí sekreci likvoru - restrikce přívodu tekutin - pouze u hypoosmotického edému - kortikosteroidy - hlavní v terapii vazogenního edému, hlavní je dexametazon - metylprednizolon - především u úrazů, vliv na cytotoxický edém, blokuje tvorbu VR - spolu s glukokortikoidy vždy podáváme antacida a blokátory H2 jako prevenci peptického vředu - hyperventilace - poklesem pCO2 se sníží ICP díky vazokontrikci - logicky ho tedy indikujeme hlavně při poúrazovém swellingu - doporučuje se užívat jen krátkodobě (minuty) na epizody vzestupu ICP - drenáž komorového systému - odlehčí, hlavně u obstrukce odtoku likvoru - dekompresní kraniotomie c. Hepatosplenomegalie - hepatomegálie je frekventní a při pozorném vyšetření nepřehlédnutelný příznak - patří mezi časné symptomy většiny jaterních nemocí, ale vídáme ji také u jiných extrahepatálních chorob - hmatná játra pod pravým žeberním obloukem ale nemusí být patologie - především u kojenců a batolat může jít o fyziologický nález - hlavní vyšetření - sonografie - kromě velikosti nás informuje i o echogenitě jaterního parenchymu, stavu žlučových cest - k tomu patří i stanovení velikosti sleziny a její echogenity - hepatomegálie je přítomna u akutních i chronických infekcí hepatotropními viry - viry hepatitid, v ambulantní praxi se nejčastěji setkáme s EBV (hepatomegálie u 15-25%), CMV (hlavně u kojenců) - chronické jaterní nemoci neinfekční - autoimunitní hepatitidy (AIH) a primární sklerozující cholangitidy (PSC) - u AIH hledáme autoIg proti hladkému svalu (SMA) a antinukleární Ig (ANA), příp. proti mikrosomům jater - PSC - najdeme ANCA, v 55-75% je spojeno s idiopatickým střevním zánětem - hepatomegálie je součástí cholestatických syndromů - atrézie žlučovch cest (nutné ji odlišit od idiopatické intrahepatální hepatitidy) - zvětšení levého jaterního laloku je typické pro kongenitální jaterní fibrózu (spojená ještě s cystami ledvin) - asymetrická hepatomegalie - nádory - hepatoblastom, méně hepatocelulární karcinom - hepatomegálie je obvyklým nálezem u hematoblastóz - ze solidních tu do jater nejčastěji metastazuje neuroblastom, ale také i Wilmsův tu, rhabdomyosarkom, Ewing aj.) - hepatomegálie jako symptom nemoci, která nepostihuje primárně játra - pravostranné srdeční selhávání, obstrukce hepatálních žil (Budd-Chiariho sy) - při nadměrném přísunu železa (časté transfúze) - sekundární hemosideróza jater - endokrinopatie - kongenitální hypothyreóza a DM I. typu (asi u 5-6%) - u některých systémových onemocnění pojiva (JIA, SLE), imunodeficitů (AIDS, Wiskott-Aldrich, chronická granulomatóza) - u CF - velká skupina hepatomegálií - děti s DMP - nejčastěji u deficitu alfa-1-antitrypsinu a Wilsonově nemoci - glykogenózy, galaktosémie, hereditární intolerance fruktózy, tyrosinémie I.typu, většina poruch cyklu močoviny - poruchy beta oxidace MK (mírná hepatomegalie) - Gaucher, Niemann-Pick, gangliosidózy, mukopolysacharidózy, porfyrie - patogeneze zvětšení sleziny - - hyperplázie makrofágového systému - např. při nadměrném požírání ery („pracovní hypertrofie") - hyperplázie lymfatické tkáně - reakce na různé podněty (infekční i neinfekční) nebo maligní proliferace - změna průtoku krve slezinou („kongestivní splenomegálie") - příčiny splenomegálie - hematologické choroby - hemolytické anémie, Hbpatie a talasémie - infekce - bakterie - septikémie, tyfus, endokarditida, absces sleziny - viry - EBV, CMV... - protozoa - malárie, toxoplasma - kongestivní splenomegálie - sekundárně při obstrukci v. portae nebo lienalis - sekundárně při intrahepatální chorobě (cirhóza, hepatitida, galaktosémie, CF) - při chronickém selhávání pravého srdce - infiltrace - lipidózy, nelipidové retikuloendoteliózy - cysty - kongenitální (epidermoidní cysty), získané (pseudocysty) - neoplázie - leukémie, lymfosarkom, HD, hemangiomy a lymfangiomy - různé příčiny - JIA, SLE - normální váha sleziny je 150g 1. Velká splenomegalie (nad 1000g) - primární nádory nebo velké cysty sleziny, Gaucherova choroba, chronické myeloproliferace, chronická myeloidní leukémie, thalasemia major, malárie. 2. Střední splenomegalie (500-1000g) - chronická venostatická indurace při portální hypertenzi, akutní leukémie, chronická lymfatická leukémie, autoimunitní hemolytické anémie, polycytemia vera, hereditární sférocytóza, chronické bakteriální infekce, subakutní bakteriální endokarditida, infekční mononukleóza, Niemannova-Pickova střádací choroba, amyloidóza, histiocytóza z Langerhansových buněk. 3. Mírná splenomegalie (do 500g) - autoimunitní choroby (SLE), akutní bakteriální infekce, sepse, plazmocytom, akutní venostáza (při pravostranném srdečním selhávání). Hypersplenismus - klinický syndrom vyvolaný patologickým vystupňováním tlumivého vlivu sleziny na krvetvorbu a destruktivní funkce na cirkulující bb. - zahrnuje - snížení počtu jednoho nebo více druhů elementů v krvi - hyperprodukce chybějícího druhu krvinek ve dřeni - zvětšení sleziny - úprava hematologických abnormalit po splenektomii - klinický obraz - určuje deficit dané bb. řady - terapie - vždy léčíme základní chorobu, u dětí musíme splenektomii vždy zvážit 49a. Rizikové těhotenství a novorozenec - výsledek působení škodlivých vlivů na plod závisí na vlastnostech a délce působení noxy a na reakcích plodu, která závisí na stádiu vývoje - riziková gravidita je gravidita, kdy na plod působí rizikové faktory - výsledkem působení rizikového faktoru může být úmrtí plodu, VVV nebo prenatální nemocnost - výsledkem může být porod zdravého, zdánlivě zdravého (postižení se projeví později) nebo nemocného novorozence - proto se rizikoví novorozenci dlouho sledují - klasifikace rizikových faktorů - je to možno provádět z různých pohledů - dle původu - ze strany matky, plodu či placenty - dle času působení, charakteru apod. - při zjišťování prenatální anamnézy postupujeme podle období - rizikové faktory předkoncepčního období - - familiární výskyt odchylek s dědičnou predispozicí - nepříznivý osud předchozích těhotenství (potraty, porod mrtvého plodu, děti s VVV, předčasné porody..) - celkové choroby matky s možným vlivem na plod (DM, chronické choroby ledvin...) - rizikové faktory v těhotenství - - rizikové faktory 0.-3.týden - vznikají gametopatie, blastematózy - změny v okolí nidace vajíčka (jizvy, infekce, vývojové vady dělohy, rtg a ion. záření) - výsledek působení - potrat (většinou - do 2. týdne je to vše nebo nic) - anomálie chromosomů, VVV zárodečných listů→ znetvořeniny - rizikové faktory 4.-12.týden - vznikají embryopatie - radioaktivní záření, léky, chemikálie, infekce (viry), hypoxie, ketonémie, diabetická embryopatie, opakované hypoglykémie - výsledek - VVV - rizikové faktory 12. - porod - vznikají fetopatie - infekce viry, karence živin, kyslíku, malnutrice, intrauterinní hypoxie, imunologický konflikt, hemolytická choroba plodu - výsledek - plod reaguje jako novorozenec - obraná reakce, zánět orgánů, hypotrofie plodu Rizikovost a morbidita při porodu: - všechny faktory, které mohou zapříčinit časné nebo pozdní postižení až smrt dítěte během porodu - nejčastější rizikové faktory - - hrozící předčasný porod - známky porodní činnosti začínají před ukončením 37. gestačního týdne - nejčastější příčina - ascendentní infekce, insuficience hrdla děložního, špatné sociálně-ekonomické postavení matky - předčasný odtok plodové vody - když trvá přes 12h, významně stoupá riziko infekce plodu - nejčastější příčina - patologická flóra pochvy, která způsobí infekci amnia - největší riziko pro plod - kongenitální sepse - porušený porodní mechanismus - jakákoli odchylka od fyziologického průběhu porodu - urychlený porod - porod probíhající spontánně, trvá méně než 3hodiny - příčiny - cervikoistmická insuficience, hyperaktivita dělohy, velmi poddajné porodní cesty - rizika - traumatismus, asfyxie - protrahovaný porod - trvá-li víc než 20h u primipar, 14h u multipar - příčina - slabá činnost dělohy, nepravidelnosti porodních cest, poloha plodu - rizika - trauma, asfyxie, infekce - asistovaný porod - pomocí kleští či vakuového extraktoru - cílem je zkrátit II.porodní dobu při protrahovaném porodu, když už císař není možný - riziko - poranění - náhlé stavy při porodu - - situace, kdy plod akutně ohrožuje hypoxie - abruptio placentae - traumatem nebo změnou cév (hypertenze, eklampsie) - ohrožení hypoxií, posthemoragickým šokem, v lehčím případě anémií - placenta praevia - vcestné lůžko - chorobné stavy plodu je třeba předvídat a terapeuticky ovlivňovat (indukce porodu, posilňování či tlumení činnosti dělohy, císař, steroidní profylaxe syndromu hyalinních blanek apod.) - perinatální asfyxie - akutní porucha placentární výměny plynů - výsledkem je málo O2 a nadbytek CO2 (RAc), pak se k ní vlivem anaerobní glykolýzy přidá MAc - příčiny - abnormální porodní mechanismus, porodnické krvácení, dlouhodobá hypoxie plodu při rizikové graviditě - hodnotíme Apgar skóre a ABR Rizikový novorozenec - rizikový novorozenec vyžaduje po propuštění komplexní sledování zaměřené na prevenci, vyhledávání a léčbu specifických následků porodního stresu - u nedonošenců je v prvních letech častější výskyt apnoických pauz a SIDS - častější resp. infekce - kombinace těžké nedonošenosti a intenzivní péče může vyústit v chronickou plicní nemoc (bronchopulmonální dysplázii) - častější vznik gastroenteritid (zejména nekojené děti), časté jsou obtíže s vyprazdňováním stolice (s diagnózou Hirsprunga u těchto dětí proto opatrně) - častější výskyt GER - anémie nedonošených - vlivem ztrát krve z poporodních odběrů, poporodní hemolýzy a nedostatečné hemopoézy - KO bychom měli sledovat u všech nedonošenců v prvních 3 měsících - preventivní podávání Fe - na místě od 3.- 4. týdne - EPO podáváme velmi nezralým (hmotnost pod 1500g) - symptomatické děti (neprospívání, tachykardie, šelest, poruchy prokrvení) - transfúze erytrocytové suspenze - nejzávažnější komplikace - postižení CNS a smyslových orgánů - může dojít ke krvácení, dilatace komor krví, hydrocefalus... - nebo naopak k ischémii, vznik periventrikulárních leukomalácií - většinu poškození zjistíme až tak do 2 let - může se projevit poruchou hybnosti (DMO), opožděným mentálním vývojem, příp. poruchou chování (LMD) - retinopatie nedonošených (ROP) - někdy bez následků, jindy myopie, v nejhorších případech ztráta zraku, slepota - i bez retinopatie mají nedonošenci častější myopie, strabismus a astigmatismus - porodní stres zvyšuje riziko postižení sluchu (až do hluchoty), včasná diagnostika má kritický význam pro včasnou léčbu - proto se u nedonošenců doporučuje vyšetřit EP či otoakustické emise během 1. roku života - prognóza nedonošenců - při váze nad 1500g obvykle příznivá, pod 1000g je asi 20% riziko těžkého hendikepu - nedonošence očkujeme podle normálního očkovacího kalendáře, podle chronologického věku Novorozenec drogově závislé matky - po porodu se může vyvinout neonatální abstinenční syndrom - je to akutní poporodní stav s přítomností řady nespecifických příznaků - abúzus je navíc často spojen i s infekcemi (hepatitidy, syfilis, HIV) - nejčastější látky - opiáty (kodein, heroin, metadon, morfin), barbituráty, alkohol, amfetamin, kokain, marihuana, diazepam.. - časté klinické příznaky abstitenčního sy - vysoce laděný křik, krátká doba spánku po jídle, zvýšený Moroův reflex, třes, hypertonie, křeče, problémy s krmením, zvracení, řídká vodnatá stolice, horečka, tachypnoe, tachykardie - příznaky se obvykle objeví v prvních hodinách až prvních 3 dnech (u opiátů mohou přetrvávat i 3-6měsíců) - abúzus v těhotenství může způsobit - předčasný porod, intrauterinní růstovou retardaci, teratogenní vliv se zkoumá - fetální alkoholový syndrom - nízká porodní hmotnost, mikrocefalie, typická facies s vyhlazeným filtrem, opoždění jemné motoriky a snížení intelektu - včasná diagnostika bývá obtížná, matky závislost většinou tají - nejčastější průkaz - biochemie moči matky a novorozence, analýza smolky pro přítomnost návykových látek - terapie - fenobarbital (křeče), tinctura opii, event. diazepam - dávkování závisí na skórování abstinenčního syndromu dle Finneganové - prognóza - problém dětí je dlouhodobý, zdravotní i sociální, často je diskutovaný problém SIDS Diabetická fetopatie - novorozenec diabetické matky - hypertrofie (nad 90. percentil), zvýšený výskyt vrozených malformací (5% vs. 3% v běžné populaci), komplikací po porodu a v prvních dnech je hypoglykémie, syndrom dechové tísně, polycytémie a hyperbilirubinémie - příčinou je hyperglykémie matky spojená s hyperinzulinismem plodu, který vede ke zvýšenému ukládání tuku a glykogenu - hyperinzulinémie působí po porodu hypoglykémii Infekce matky v graviditě Infekce spojené s porodem - infikovaný potrat (endotoxinový šok, leukopenie, trombocytopenie vysoký hematokrit) - ascendentní infekce (po odtoku VP, streptokoky, E.coli) - infekce po dg. výkonech (amniocentéza, odběr choriových klků, fetoskopie...) - puerperální sepse (residua post partum, mastitis) - infekce v graviditě mají těžší průběh - předpokladem kongenitální infekce je přítomnost agens v krvi - febrilní stav během porodu je indikací k císařskému řezu Herpetická infekce v graviditě - zvýšená incidence potratů a předč. porodů - největší riziko - kontaktní nákaza za porodu - preferován císařský řez - u předč. odtoku vody vždy cís. řez ihned, léčba acyklovirem Rubeola - 95% očkováno v 8 letech - při infekci v I. trimestru 35 % těžkých poškození plodu doporučujeme interrupci - nad 18 týden 4 % pravděpodobnost malformace - poškození není úměrné průběhu onemocnění matky. Greggův syndrom hluchota (5%) slepota- katarakta, retinopatie (50%) malformace srdce ( ductus Bottali apertus, stenosis aortae) mikrocefalie, hepatosplenomegalie Cytomegalovirus - 75% je immunní k CMV, průkaz specifickými IgM protilátkami - intrauterinní úmrtí plodu - hepatosplenomegalie, žloutenka, trombocytopenie, mikrocefalie, chorioretinitida Toxoplasma Toxoplasma gondii - parazit - protozoální prvok, přenos - syrové maso, výkaly kočky - primární infekce - nebezpečná v těhotenství spontánní potrat Příznaky : cefalea, únavnost, odpolední sufebrilie - chronická latentní infekce ( 30- 50% žen) - není nebezpečná pro plod - kongenitální toxoplasmosa ( Sabinova trias) - mikrocefalie - mozkové kalcifikace - chorioretinitis - léčba - spiramycin 1g á 8h celé těhotenství, daraprim (mimo graviditu), sulfonamidy - prevence - zjišťování ohrožených žen bez protilátek, informovanost b. Vrozené srdeční vady s pravo-levým zkratem - pro tyto vady je typickým příznakem cyanóza Transpozice velkých tepen - nejčastější cyanotická vada - hlavní tepny odstupují z nepatřičných komor→ tvoří se tak vlastně dva uzavřené okruhy - neokysličená krev se z LK vrací aortou zpátky do oběhu - okysličená krev jde zpět do plic - podmínkou přežití prvních dnů života je přítomnost komunikace mezi řečišti - nejlépe defekt septa - pokud není, provádíme balónkovou septostomii - když je přítomen defekt septa, jsou děti méně cyanotické, rychleji ale dochází k rozvoji srdečního selhání a k vývoji plicní hypertenze - kombinace - transpozice, defekt septa, stenóza plicnice - je cyanóza, ale k selhání či k plicní hypertenzi nedochází - jedná se vždy o kritickou vadu s časnými projevy závažné hypoxie - příznaky- cyanóza, tachypnoe, projevy těžkého srdečního selhání, prekordium je hyperaktivní - nebývá slyšet žádný šelest (s výjimkou té kombinace se stenózou plicnice - diagnóza - echo - přirozený průběh - bez operace je velmi nepříznivý, většina umírá v prvních dnech života - léčba - chirurgická - - tzv. fyziologická korekce - dnes se již tolik neprovádí - principem je síňová korekce (operace dle Mustarda nebo Senninga) - žilní přítok do síní je pomocí tunelů převeden do protilehlých komor - anatomie srdce je transpoziční (z PK jde aorta...) - prováděla se ve stáří 3-8 měsíců - bezprostřední funkční výsledek je výborný, ale dlouhodobě je to horší - někdy dochází ke ztrátě sinusového rytmu a k různým arytmiím (můžou vést k náhlé smrti) - funkce PK se zhoršuje a začíná selhávat (nestačí na to...) - tzv. anatomická korekce (arteriální switch) - dnes metoda volby - chirurgicky vrátíme transponované tepny na své místo - je to ale velmi náročný výkon - zahrnuje i přenos koronárních tepen do budoucí aorty - je nutné ho provést hned v prvních dnech života - funkční výsledek je výborný, dlouhodobé zkušenosti zatím chybí - transpozice s defektem septa a stenózou plicnice - není pro anatomickou korekci vhodná - provádí se Rastelliho korekce - uzavře se defekt septa tak, že z LK jde krev do posunuté aorty a z PK do plicnice se cesta nahradí lidským cévním transpaltátem (ten se musí během života měnit) Fallotova tetralogie - kombinace - stenóza plicnice, defekt komorového septa, nasedající aorta (dextropozice) a hypetrofie PK (pokud je ještě defekt atriálního septa - F.pentalogie) - obstrukce odtoku krve plicnicí může někdy vést až k úplnému uzávěru - klinický obraz hypoxických záchvatů (spelling) - u kojenců jde o život ohrožující stavy - po probuzení dítě prošedně, - nereaguje, má prohloubené dýchání - systolický šelest - je daný průtokem krve zúženým infundibulem → při záchvatu zmizí! - u batolat a větších dětí nejsou záchvaty tak dramatické, donutí je usednout do dřepu, jakoby na "bobek" /komprese abdom. aorty + femorálních tepen = perif. cév. rezistence, P-L zkratu - kromě hodně těžkých forem tetralogie, vidíme cyanózu až v době zvýšené tělesné aktivity v druhé polovině prvního roku - pokud trvá cynóza dlouho, vyvinou se paličkovité prsty - prekordium je klidné, druhá ozva tichá, průtokem krve stenotickým infundibulem vzniká systolický šelest (slyšet podél levého okraje sterna) - diagnóza - echo - komplikované formy je třeba vyšetřit angiograficky (hlavně plicní řečiště) - přirozený průběh - je vždy nepříznivý, cyanóza progreduje,dochází k embolizacím do mozku - terapie - hypoxické záchvaty lze přechodně ovlivnit betablokátory - některé stavy jsou vhodné k urgentní balónkové valvuloplastice - novorozenci s kritickou hypoxémií - podáváme prostaglandiny k udržení průchodnosti dučeje - vždy je nutná operace - - korektivní operace - indikujeme ji plánovaně v batolecím věku - odstranění obstrukce, rozšíření výtokové části PK infundibulektomií, záplata a uzávěr septa - funkční výsledek bývá výborný a trvalý - protětím stenotické chlopně může vzniknout regurgitace (nižší výkonnost pacientů) Atrézie trojcípé chlopně a vady s funkčně jedinou srdeční komorou - společným rysem je cyanóza - tam, kde není ještě k tomu stenóza plicnice, je časté srdeční selhání - další společný rys - nemožnost operativně řešit situaci, aby fungovaly obě komory - paliativní operace - spojková operace, bandáž plicnice - definitivní korekce - tzv. Fontanova operace - funkčně jediná komora zajišťuje cirkulaci, duté žíly jsou přímo napojeny na plicnici (jde to jen, když není zvýšena rezistence plicního řečiště nebo když není hypoplastické) - funkční výsledek je uspokojivý, odstraníme cyanózu, telesná výkonnost je nižší c. Mentální retardace, diferenciální diagnoza - název je v poslední době vytlačován slovem oligofrenie - mentální retardace bývá spojena s dalšími duševními poruchami (ve smyslu komorbidit) - až u 30-70% - často jde o - hyperaktivní sy, poruchy chování, OCD, dysrytmii - schizofrenie bývá 2-3x častější než v běžné populaci - častá agresivita - mentální retardace sama o sobě znamená nevyvinutí... mluvíme o ní, vznikne-li před 2 rokem života, cokoli vznikne poté se nazývá již demence - inteligence se měří pomocí IQ IQ ... mentální věk ----------------- x 100 kalendářní věk - z toho plyne, že průměr je 100... - hodnocení IQ - 20-69 mentální retardace (oligofrenie) 3% populace 70-90 podprůměr - slaboduchost, 25% populace 91-110 průměr, 50% nad 130 asi 3% populace nad 140 genialita Lehká mentální retardace (debilita) - IQ 50-69, mentální věk 8-12let - je nejčastější, tvoří asi 80% retardovaných, často ji diagnostikujeme ve školním věku - schopnost přizpůsobit se jednoduchým, nestresujícím podmínkám - v pozdějším věku bývá nezralá emocionalita - neschopnost vyrovnat se s požadavky manželství atp. - vzdělatelné, schopné zodpovídat za své činy, slabší paměť, narušení asociace a abstraktivity Středně těžká mentální retardace (imbecilita) - IQ 35-49, mentální věku 6-9 let - naučí se mluvit ve větách, schopné samomluvy a jednoduchých činností Těžká mentální retardace (idiocie) - IQ 20-34, mentální věk 3-6 let - reakce na dotyk a hlas, komunikuje hlasem a úsměvem Hluboká retardace (idiocie) - IQ pod 20, mentální věk pod 3 roky - etiologie - - prenatální faktory - - infekce matky v těhotenství (rubeola, syfilis, toxoplasmóza, parotitida, CMV, HSV) - intrauterinní hypoxie (resp.insuf. či anémie matky, nedostatečná invaze trofoblastu placenty, buly na pupečníku ...) - endokrinní poruchy matky - hypotyreóza - kretenismus - Rh inkompatibilita - poškození CNS bilirubinem - fetální alkoholový syndrom - opožděný růst, kraniofaciální a končetinové abnormality - kokainový sy - anomálie CNS, GIT a KVS, malformace končetin - získaný AIDS - progresivní encefalopatie s epilepsií - podvýživa matky, radiace, léky - perinatální faktory - - nedonošenost, hypotrofie plodu, porodní trauma, mnohočetné těhotenství, předčasná abrupce placenty, prolaps pupečníku, eklampsie, novorozenecká asfyxie - postnatální faktory - - záněty CNS, otravy, úrazy, tumory, aspirace, topení... - genetické faktory - - dědičné choroby - Fanconiho anémie - chromozomální aberace - Down, Angelmann, Prader-Willi, sy kočičího křiku, sy fragilního X, Klinefelter, Turner - DMO - PKU, nemoc javorového sirupu, homocystinurie, Gaucherova choroba, Norman-Pick, galaktosemie - klinický obraz - - v kojeneckém věku - opožděný vývoj motorických a psychických projevů, porucha řeči - v pozdějším věku jsou odchylky nápadnější - terapie - - svalová rehabilitace od časného věku, dostatek podnětů, snaha zařadit dítě do kolektivu zdravých dětí, sociální integrace 1