Zkušební otázky z Pediatrie 1a Charakteristika novorozeneckého období novorozenecké období (narození - 28. den) - adaptace na vnější prostředí porodní hmotnost - průměr 3400 g (nízká porodní hmotnosti < 2500 g, velmi nízká porodní hmotnost < 1500 g, hypertrofický novorozenec > 4000 g) fyziologický hmotnostní úbytek - hlavně 3.-4. den pokles až o 10% původní hmotnosti, 10.-14. den ztrátu vyrovnává porodní délka - průměr 50 cm obvod hlavy - průměr 34 cm vzhled - oproti dospělému mnohem větší hlava s dominantní mozkovnou, větší břicho, kratší končetiny, polovina výšky je v oblasti pupku (u dospělého v oblasti stydké kosti) poloha - převažuje fyziologický hypertonus (flexe ve všech kloubech HK i DK, ruce v pěst), poloha šermíře - HK a DK na straně otočené hlavy v extenzi, na druhé ve flexi Recoil - končetina se rychle vrací po její pasivní extenzi do původní převažující flexe (známka zralosti, u nedonošených se nevrací úplně nebo vůbec) pohyby - k získání potravy (hledací reflex), křik při hladu primitivní reflexy - od narození, vychází z mozkového kmene a bazálních ganglií, mizí v období 4.-6. měsíce, což je známkou dozrávání descendentních inhibičních drah CNS (při pozdějším poškození předních laloků (iktus) se primitivní reflexy mohou opět deliberovat) Moroův reflex - při otřesu vestibulárního ústrojí vykoná objímací pohyb (extenze následovaná flexí HK a DK) úchopový reflex - při podráždění dlaně prstem flexe prstů novorozence s flexí v lokti a rameni sací reflex - při taktilní stimulaci úst tonický šíjový reflex - při otočení hlavy dojde na ipsilaterální HK a DK k extenzi, na kontralaterální straně k flexi (poloha šermíře) hledací reflex - při hladu obrací hlavu za teplým předmětem (hledá bradavku) zkřížená extenze - při pasivní extenzi DK provede na této končetině sekvenci flexí a extenzí dorza ohnutí trupu - při přejetí rukou po hraně páteře provede ohnutí trupu na ipsilaterální stranu při dotyku dorza DK o hranu podložky položí nohu na tuto podložku kognitivní funkce - fixuje a sleduje očima pohybující se objekt, v prvních dvou hodinách po porodu období klidného bdění, v dalších dnech tvoří klidné bdění pouze 10% dne, délka klidného bdění se prodlužuje s věkem sociální chování - ihned po porodu se vytváří sociální vazby mezi dítětem a dominantní osobou (imprinting), proto ihned po porodu přiložit dítě k prsu matky, společný pokoj matky a dítěte (rooming-in), nedonošené dítě pokládáme nahé na delší dobu na prsa jednomu z rodičů (klokanní metoda) cirkulace ve fetálním období - (v. umbilicalis sin + O2 krev (dx., která přivádí krev z choria záhy obliteruje) - + vv. hepaticae advehentes (větve v. portae) → ductus venosus (Arantii) → v. cava inferior (smíšená krev) → pravá síň (+v. cava superior) - nasměrování toku: VCS → PK → truncus pulmonalis → plíce/ ductus arteriosus (Botalli) → aorta, VCI → foramen ovale → LS → LK → aorta → a. iliaca communis → aa. umbilicales Po porodu: neprůchodné foramen ovale, ductus arteriosus → lig. arteriosum, aa. umbilicales → plicae umbilicales mediales, v. umbilicalis → lig. teres hepatis. cirkulace ve fetálním období - část vysoce oxygenované umbilikální krve z placenty perfunduje játra a zbytek obchází játra přes ductus venosus do vena cava inferior → pravá předsíň, zde její 1/3 prochází skrz foramen ovale do levé předsíně (je zde nižší tlak) a je levou komorou vypuzena do systémového oběhu, zbylé 2/3 krve v pravé předsíni jsou vypuzeny dominantní pravou komorou skrz truncus pulmonalis, kde 90% této krve projde skrz ductus arteriosus do sestupné aorty a připojí se tak do systémové cirkulace, pouhých 10% pokračuje přes truncus pulmonalis do plic (je zde vysoká plicní rezistence z důvodu vazokonstrikce plicních cév a náplni plic tekutinou) dominantní pravá komora ductus arteriosus - je udržován otevřený nižším pO2 a vyšší hladinou prostaglandinů cirkulace v novorozeneckém období - po porodu se rychle sníží plicní rezistence díky naplnění plic kyslíkem a vypuzení tekutiny uvnitř plic, zvýší se pO2 krve a tím dojde k vazodilataci v plicním řečišti (další snížení rezistence), zároveň se snižuje tlak v pravé předsíni při podvázání pupečníku (odstavení placentárního oběhu a tím snížení žilního návratu), systémový tlak tak převýší plicní tlak, tím se uzavře foramen ovale a krev již neproudí skrz ductus arteriosus dominantní pravá komora zvýšení průtoku plícemi ductus arteriosus - díky vyššímu pO2 a sníženému průtoku krve se uzavírá během 1. dne po porodu (u donošených) 1b Infekce močových cest (IMC), akutní a chronická pyelonefritida IMC - 2. nejčastější onemocnění dětského věku, šíření infekce - ascendentně - dívky, hematogenně - novorozenci E - E. coli (75%, sérotypy s P-fimbriemi častěji, adherují jimi k výstelce močových cest), ostatní (Klebsiella, Proteus, Enterococcus, Pseudomonas), Staphylococcus saprophyticus + Chlamydia trachomatis (u sexuálně aktivních dívek, způsobuje postkoitální uretritidu), virové - adenoviry - hemoragická cystitis, plísně - candida - imunosuprese, RF - obstrukce odtoku moči (nephrolithiasis, megaureter, komprese ureteru zvenčí, anatomické anomálie), vezikoureterální reflux (chronické infekce, jizvení ledvin), špatná hygiena, imunosuprese Dle stáří - novorozenci - sepse, kojenci - pyelonefitis (horečka, zvracení, průjem, nebezpečí pyelonefitických jizev), mladší batolata - GIT příznaky, starší batolata - dolní močové cesty/ledviny Akutní cystitida KO - dysurie, polakisurie, náhlá denní nebo noční enuréza, bolest břicha, subfebrilie T - doma, ↑ tekutiny, chemoterapeutika: kotrimoxazol (Biseptol), Furantoin 5-7 dní PO LN - vyšetření moči (proteinurie, mohou být erytrocyty a leukocyty), pozitivní kultivace moči (pozitivní při > 105/ml při odběru středního proudu moči, > 104/ml při vycévkování, > 103/ml vs. jakákoliv při suprapubické punkci), vs. negativní při infekci adenoviry. Akutní pyelonefritida - u novo- a kojenců hematogenní původ, u starších dětí ascendentní (hlavně dívky, kratší uretra) KO - náhlá bolest vyzařující do fossa iliaca a suprapubicky, vysoká teplota, celková alterace stavu, vysoké zánětlivé markery, většinou snížená koncentrační schopnost ledvin s dehydratací, často dysurie (při současné cystitidě) novorozenec - obraz sepse, často ikterus, neprospívání, nechutenství, hyperbilirubinemie kojenec - horečka, GIT příznaky (zvracení, průjem, vzedmutí břicha, nechutenství) starší děti - klasická symptomatologie - febrilie, dysurie, bolesti břicha, jednostranné lumbalgie, zvracení, alterace stavu, cephalea, pomočování T - hospitalizace, ↑ tekutiny, cefalosporiny II. a III. generace (popř. ampicilin s inhibitory β-laktamázy/ genta/ampi) 7-10 dní IV, po kultivaci se upravuje léčba podle citlivosti agens, imunoglobuliny při septickém průběhu LN - vyšetření moči (pyurie, erytrocyty, lymfocyty, tubulární epitelie, bakterie), zvýšené zánětlivé markery (↑sedimentace, ↑CRP, leukocytóza s posunem doleva), metabolická acidóza, snížená GF (↑kreatinin, ↑urea), snížená koncentrační schopnost ledvin D - Jodalova kritéria (T>38,5, FW 25mm/h, leukocytóza,↑CRP). UZ (funkční defekt při vrozených vadách), cystouretrografie (vezikouretrální reflux), CT (vrozené vady), 99mTc-DMSA scan (zobrazí výpadek radioaktivity na ledvině v místě akutního zánětu, výpadek přetrvává, pokud došlo k pyelonefritické jizvě), mikční cystoradiografie (= MCRG, u dětí < 6 let po akutní pyelonefritidě k vyloučení VUR) Chronická pyelonefritida - při vezikouretrálním refluxu KO - většinou asymptomatický průběh (někdy dysurie, polakisurie, lumbální bolest), náhodně se může zjistit hypertenze nebo proteinurie, může být nefrolitiáza, někdy se projeví pozdě až renálním selháním LN - hodnocení renálních funkcí (urea a kreatinin v krvi, elektrolyty v plazmě, clearence kreatininu) D - jako akutní pyelonefritida + DMSA (diagnostika pyelonefritických jizev) T - léčba infekce, léčba hypertenze, sledování, reflux se většinou později spontánně upraví 1c Srdeční šelesty a jejich význam Srdeční ozvy S1 - způsobena uzávěrem mitrální a trikuspidální chlopně, většinou jedna ozva, nejlépe slyšet parasternálně vlevo dole nebo nad apexem při rozštěpu ozvy je vyšší pravděpodobnost systolického kliku nebo se vzácněji jedná o S4 S2 - způsobena uzávěrem aortální a pulmonální chlopně, fyziologicky je rozštěp ozvy při inspiraci bez inspiračního rozštěpu - těžká plicní hypertenze, těžká aortální stenóza, široký rozštěp - zvýšený tok přes chlopeň (ASD), prodloužený tok přes chlopeň (stenóza plicnice), blok pravého raménka (zpomalení převodu) obrácený rozštěp - těžká aortální stenóza výrazné P2 (plicní hypertenze), snížené P2 (těžká stenóza plicnice, Fallotova tetralogie) S3 - fyziologicky z rychlého plnění komor během časné fáze diastoly výrazné S3 při dilataci komor S4 - vždy patologické, těsně před S1 během pozdní fáze diastoly, při snížené komorové komplianci Kliky - klik je způsoben abnormální chlopní nebo dilatovanou velkou tepnou, podle časování je ejekční nebo mid-systolický (prolaps mitrální chlopně) Intenzita šelestů - 1/6 slyšet až po soustředění, 2/6 nejtišší, slyšet bez koncentrace, 3/6 hlučný, ale bez víru, 4/6hmatný vír, 5/6 slyšet hranou fonendoskopu, 6/6 i po oddálení fonendoskopu od hrudníku Šelesty - hodnotí se načasování, trvání, intenzita (stupeň I-VI), lokalizace a vyzařování systolický - nejčastější ejekční - mají charakter crescendo-decrescendo, kdy začátek šelestu je mírně opožděn po S1 (isovolemická kontrakce), končí v polovině systoly, krev musí být vypuzena komorou do velké arterie, nejlépe je slyšet při bazi aortální stenóza (šelest vyzařuje do krku), pulmonální stenóza (šelest vyzařuje do axily a zad), ASD, koarktace aorty regurgitační (pansystolický) - mají charakter plató, kdy začátek šelestu je stejný s S1, šelest je proto slyšitelný i během isovolemické kontrakce, nejlépe je slyšet parasternálně vlevo dole a nad apexem mitrální regurgitace, trikuspidální regurgitace, VSD pozdní regurgitační šelest - následuje po mid-systolickém kliku (uprostřed systoly), při prolapsu mitrální chlopně diastolický - vzácné, jsou vždy patologické časný - má charakter decrescenda, končí v polovině diastoly aortální regurgitace, pulmonální regurgitace mid-diastolický - má charakter crescendo-decrescendo, končí v polovině diastoly, při zvýšeném toku přes mitrální nebo trikuspidální chlopeň VSD, ASD, stenóza mitrální nebo trikuspidální chlopně kontinuální - vždy patologické (kromě venous hum), při toku krve během celého cyklu PDA, koaktace aorty (pokud jsou výrazné kolaterální tepny) Fyziologické (funkční) šelesty - časté (až u 80% dětí v průběhu života), systolické, krátké, intenzity 1/6- 2/6 a nikam se nepropagují, nejvíce v prvních 6 měsících, mezi 3.-6. rokem a na začátku dospívání jsou nízkofrekvenční, bez výrazného vyzařování, typická je výrazná změna intenzity šelestu při změně polohy těla vibrační šelest (systolický ejekční, při stoji se zvýší), venous hum - vířivý žilní šelest (kontinuální, pod klíčkem zprava doleva, při stoji se sníží), carotid bruit - karotický nevinný šelest (systolický ejekční, na krku), adolescentní ejekční šelest (systolický ejekční) 2a Ošetření a výživa novorozence Ošetření fyziologického novorozence -podváže se a přestřihne pupečník a novorozenec se odnese na novorozenecký box ke zhodnocení průběhu poporodní adaptace a k ošetření poporodní adaptace - dítě pravidelně dýchá, má dobrý svalový tonus, reaguje na bolestivé nebo nepříjemné zevní podněty, je schopno se přisávat k prsu, během prvních minut se barva kůže změní z akrocyanózy nebo celotělové canózy na růžovou (při > hematokritu na červenou) ošetření zajištění tepelné pohody (teplota prostředí 20-22 oC) - po ošetření se dítě dá na břicho matky, která tak slouží jako zdroj tepla, záda dítěte se překryjí suchými nahřátými plenami osušení kůže od plodové vody (osuší se pouze dotyky čistým ručníkem, ne třením) - dále se tak sníží ztráty tepla, mázek se neodstraňuje, protože slouží jako ochrana ještě nedostatečně zrohovatělé kůže (při tření hrozí vzniku pozdějšího erythema toxicum, které svědí a hrozí sekundírní infekce při rozškrábání) kontrola pupečníkového pahýlu, aby nedošlo ke krvácení ošetření pupečníkového pahýlu dezinfekčním roztokem a zabalení jeho konce do sterilního čtverce zvážení a změření dítěte, změření obvodu hlavy a hrudníku hmotnost - 2500-4200g délka - 47-55cm, měří ve speciálním korýtku bodymetr, kdy dítě leží na zádech a opírá se temenem hlavy o stěnu měřidla obvod hlavy - 33-37cm, měření páskovým metrem v nejdelším okcipitofrontálním obvodu (přes čelo na záhlaví) obvod hrudníku - 30-37cm, měří se páskovým metrem v úrovni bradavek, obvod bývá o 1-2 cm menší než obvod hlavy kredeizace - vykapání spojivkového vaku dezinfekčním nebo antibiotickým roztokem, jedná se o prevenci gonokokové nebo jiné bakteriální nebo chlamydiové konjunktivitidy aplikace vitaminu K - 1 mg IM, jedná se o prevenci vzniku hemoragické nemoci novorozence označení dítěte - plastový kroužek se jménem, dává se okolo zápěstí nebo kotníku Výživa novorozence - viz ot. 13a 2b Obstrukce vývodných cest močových, V-U reflux a hydronefróza Obstrukční uropatie: hydronefróza, hydroureter, megaureter, zdvojený dutý systém ledvin, ureter fissus/duplex, ureterokéla, ektopicky ústící ureter, divertikl VU, chlopeň/stenóza zadní uretry, dysfunkční/neurogenní VU Porucha odtoku moče, močová infekce, neprospívání, zvracení, nejasné teploty Obstrukce vývodných cest močových Ureteropelvická junkce Kongenitální stenóza junkce (Idiopatická hydronefróza) - vrozená anomálie, často bilaterální, neohraničená bolest ledvin zhoršující se po vypití většího množství tekutin D - intravenózní urografie (IVU), UZ T - endoskopická pyelotomie, balónková dilatace, excize PUJ s reanastomózou Litiáza Ureter stenóza x atrézie Obstrukční megaureter - obstrukce při vstupu do močového měchýře Litiáza Ureterokéla - zúžení koncové části ureteru Retroperitoneální fibróza - často idiopatická, ureter je posunut mediálně, T - kortikoidy Retroperitoneální tumor - útlak ureteru (lymfom) Močový měchýř Neurogenní dysfunkce - T - α-adrenergní antagonisty Rabdomyosarkom Uretra Chlopeň zadní uretry - nejčastější příčina u chlapců, projevuje se pomalým odtokem moči (uroflow) při močení a hypertrofií detrusoru, D - uroflowmetrie, následně uretrocystoskopie Uretrální stenóza - hlavně u dívek, po infekcích, traumatu, instrumentálních výkonech, T - uretroplastika Phimosis, meatální striktura Vezikouretrální reflux - retrográdní zpětný tok moči z močového měchýře do ureteru nebo až ledviny Pro normální fci - šikmý průběh ureteru a dostatečná délka intramurální části P - vrozená inkompetence ureterovezikální junkce - zdvojení a ektopie ureteru (primární reflux), obstrukce močového měchýře, opakované infekce, neurogenní poruchy (sekundární reflux) RF - anomálie vývodných cest močových (ureter duplex, ureterokéla), neurogenní močových měchýř (při meningomyelocéle), cystitis, operace močového měchýře KO - většinou asymptomatický, při UTI známky zánětu D - MCRG - mikční cystoradiografie (u všech dětí < 8 let s anamnézou UTI), DMCA scan (průkaz renálních jizev) klasifikace - stupeň I-V, podle dosahu výšky refluxu, přítomnosti dilatace ureteru, kalichů a pánviček a klikacení ureteru, při stupni IV a V je vysoké riziko vzniku renálních jizev T - trvalá antibiotická profylaxe (Furantoin, Biseptol, Triprim), chirurgická léčba nevede ke zlepšení, kontrola močí 1x měsíc K - časté infekce močových cest (UTI), enuréza, refluxní nefropatie (chronická pyelonefritida) s renálními jizvami (hlavně při opakovaných infekcích), hypertenze, ESRD (end stage renal disease, kdy je proteinurie, glomeruloskleróza a intersticiální jizvy) 2c Diferenciální diagnóza běžných exantémů D - velice důležitá je anamnéza, hlavně epidemiologická (výskyt podobných příznaků/infekcí v okolí), osobní (prodělaná exantémová onemocnění, očkování, nedávná pasivní imunizace, alergie), anamnéza nynějšího onemocnění (pobodání hmyzem, požití nového léku, prodromální příznaky, místo vyrážky, její šíření a charakter, přítomnost horečky a dalších systémových příznaků), fyzikální vyšetření (pátráme po vyrážkách na sliznicích, zvětšení lymfatických uzlin Infekční exantémy - viz ot. 26b Exantémy při systémových onemocněních SLE - vzniká kdykoliv KO - erytematózní kožní vyrážka, palpovatelná purpura, Raynaudův fenomén, non-/trombocytopenická purpura, diskoidní lupus (ložisková vrstva keratinózy, může způsobovat alopecii) L - fotodistribuční, na obličeji (motýlovitý erytém, difúzní diskoidní exantém) neonatální lupus erythematosus - u dětí < 6 měsíců KO - anulární (okrouhlé s centrálním výbledem) erytematózní vyrážky, olupující se strupy L - fotodistribuční, hlavně na hlavě a krku Juvenilní dermatomyositida - vzniká kdykoliv KO - heliotropní červenofialový exantém + otoky víček, šupící se erytematózní dermatitida L - periokulárně, na obličeji, na ramenou, na extenzorových plochách končetin (ruka, zápěstí, loket) a nad klouby, později kalcifikace ve svalech a podkoží Henoch-Schonlein purpura - hlavně děti a adolescenti KO - purpurózní papuly a strupy, nesvědí, během 14 dní změna barvy L - hýždě a extenzorové plochy dolních končetin Kawasakiho choroba - hlavně novorozenci a děti KO - polymorfní rash/skarlatiformní exantém, edémy a indurace dlaní a plosek s následným olupováním L - difuzně IBD - hlavně děti a adolescenti KO - afty, erytema nodosum (červené vystouplé uzlíky nad holenní kostí), pyoderma gangrenosum, tromboflebitida L - afty v ústní dutině, píštěle perianálně Iritační kontaktní dermatitida - lokální zánět kůže způsobený kontaktem s dráživou látkou Plenková iritační dermatitida - 10% novorozenců KO - kůže vystavená opakovanému dráždění močí a stolicí je erytematózní Alergické exantémy KO - pruritus, erytém, exantém, urtikarie, otoky, ekzémy + mohou být laryngospazmus, bronchospazmus, až příznaky anafylaktického šoku Alergická dermatitida KO - většinou akutní těžká lokální reakce kůže hodiny po expozici, vytvoří se erytematózní vyrážka, která silně svědí, následně se tvoří vesikuly a buly, často vyplněné serosangvinózní tekutinou, pokud nebyl jedinec předtím ještě senzibilizován, objeví se příznaky až za 7-14 dní a nejsou tak těžké Lékové exantémy - atb., sulfonamidy, salicyláty, analgetika, K: pestré, svědí, makulózní, papilózní, urtikarielní Prurigo symplex acuta Syndrom sérové nemoci KO - silný pruritus, generalizovaný splývavý exantém, erytém nebo urtikarie, otoky, otoky kloubů a uzlin, subfebrilie až febrilie, celková alterace stavu Kožní forma porfyrie - fotosenzitivita kůže s jejím postižením 3a Porodní traumatismus Porodní traumatismus - predispozice: makrosomie, kefalopelvický nepoměr, protrahovaný porod. Petechie, ekchymózy - hlava, krk, hrudník, i hemoragie pod spojivkou, zresorbují se, vyloučení hemoragií sítnice. Caput succedatum (porodní nádor) -měkké, těstovité, difúzní edematózní prosáknutí podkoží, nejčastěji na temeni/v záhlaví, lokalizován nad periostem, , vzniká na vedoucí prostupující části plodu, pokud prostupuje obličejová část (deflexní poloha), je výrazný obličejový porodní nádor, mohou být petechie a ekchymózy, většinou jsou pouze nevýrazné retinální nebo subkonjunktivální hemoragie T - nevyžaduje léčbu Kefalohematom - subperiostální krvácení, ohraničen periostem, nepřesahuje lebeční švy, který ale nepřechází přes sutury vymezující jednotlivé kosti, palpačně je citlivá fluktuace tekutiny, v  5% lineární fraktura lebky, vzácně fraktura lbi nebo ic krvácení časem se hematom zorganizuje a zresorbuje, vzácně může zkalcifikovat T - nevyžaduje léčbu, při většich kefalhematomech je většinou nutné sledovat krevní obraz (anémie) a hladinu bilirubinu (z rozpadu erytrocytů v hematomu) Poranění páteře a míchy - mohou vzniknout při hyperextenzním postavení plodu („star gazing"), pokud dojde k přílišné rotaci (C3-4) nebo tahu (C7-T1) Fraktura klavikuly - otok a krepitace nad klíčkem, často se zjistí až za týden při vytvoření svalku, není nutné dělat rtg, končetina se šetří, ve spánku se fixuje do 90o flexe v lokti a 60o abdukce paže, zhojení je bez následků Paréza plexus brachialis - většinou z útlaku edémem nebo hematomem, vzácně přerušení horní typ (Duchenne-Erb) - častější, rozsah je C5-C6, postižení svalů ramene, lopatky a paže, HK je tak ve vnitřní rotaci s extenzí v lokti („jako číšník čekající na spropitné"), je výbavný úchopový reflex dolní typ (Klumpke) - méně častý, rozsah je C7-Th1, postižení svalů předloktí a ruky, při postižení krčního sympatiku je Hornerova trias (mióza, ptóza, enoftalmus) T - první týden je končetina v klidu, poté rehabilitace - zabránit vzniku kontraktur Paréza n. facialis periferní - nejčastější, vzniká útlakem nervu o ramus mandibuly či ve foramen stylomastoideum, je chabá obrna celé jedné strany obličeje, víčko na postižené straně je stále otevřené, je pokleslý ústní koutek, asymetrický pláč centrální - vzácně, při intrakraniálním krvácení, je spastická obrna dolní poloviny jedné strany obličeje T: nespecifická, ochrana rohovky Tortikolis - při krvácení do m. sternocleidomastoideus, dojde ke kontraktuře nebo zkrácení svalu, někdy hmatný fibrom hlava je skloněna k postižené straně, léčí se rehabilitací Subkutánní tuková nekróza - v místech zvýšeného působení tlaku během porodu (raménka, hýždě), týden po porodu jsou hmatná hnědavá tužší ložiska, během několika týdnů se stav upraví 3b Akutní glomerulonefritida Akutní glomerulonefritida Imunokomplexové onemocnění, postihne obě ledviny, latentní perioda po infekci, moč sterilní poststreptokoková - nejčastěji u dětí starých 5-12 let, častěji chlapci, možnost epidemie při nízké hygieně, malnutrici a velkých kolektivech, makroskopická hematurie - „coke-colored urine", ve většině případů kompletní remise virová - adeno, echo, coxsackie, hepatitis.. P - následuje po β-hemolytických streptokokových infekcích (faryngitida, angina, impetigo, spála), někdy i virových (horší prognóza) PG - snižuje se glomerulární filtrace a zvyšuje se tubulární reabsorbce Na+, proto edémy se snížením koncentrace reninu, dochází k oligurii (0,5-1,0ml/kg.h anurie <0,5 ml/kg.h) , renální insuficienci, hypertenzi a proto riziku kardiálního selhání a encefalopatie ID - 5-21 dní (průměr 10) KO - první projev nejčastěji edémy (kolem očí a kotníků) a moč vzhledu čaje- hematurie, hypertenze, někdy akutní renální nedostatečnost D - typický nález: akutní nefritický syndrom (hematurie + proteinurie + edémy + hypertenze), vyšetření moči (hematurie, proteinurie, erytrocytární a granulované válce) a krve (↑kreatinin a urea, > titry antistreptokokových protilátek, < C3 (aktivace komplementu), renální biopsie (pouze při těžkém průběhu) T - omezení přísunu NaCl, diuretika, antihypertenziva (ACE inhibitory), event. PNC do 10 dní mizí proteinurie a edémy, po kompletní remisi může přetrvávat hypertenze a makroskopická hematurie (několik týdnů), proteinurie (několik měsíců) K - akutní selhání ledvin, hypertenzní krize, kardiální selhání P - velice dobrá, 95% kompletní remise, 5% přechod do chronicity Rychle progredující glomerulonefritida (RPGN) - patří sem idopatická RPGN, GN při SLE, vaskulární purpuře (Henoch-Schonlein), IgA nefropatii a pulmorenálním syndromu (Goodpasture) KO - akutní nefritický syndrom s rychlou progresí do renální insuficience D - protilátky proti bazální membráně glomerulů, ale normální hladina C3, výrazná epiteliální proliferace se srpky, které stlačují slomerulární kapiláry v Bowmanově pouzdru T - metylprednisolon, imunosupresiva (cyklofosfamid), plazmaferéza, dialýza P - vážná, často selhání ledvin 3c Srdeční selhání a jeho léčba Srdeční selhání (CHF) - patofyziologický stav, kdy srdce nedokáže svou prací splnit nároky organismu na perfuzi tkání a jejich okysličení K: sin - dušnost, tachypnoe, hyperkapnie dx: městnání, otoky, hepatomegalie a zvýšená náplň krčních žil U malých dětí často biventrikulární, rychle se unaví při pití, potí se a neprospívají. Šelest není u transpozice velkých cév a kritické koarktace aorty. Vrozené vs. získané. Chronické srdeční selhání - plicní hypertenze, růstová i hmotností retardace, deformace hrudníku, chronická hypoxémie - nehty tvaru hodinových sklíček, paličkové prsty Dle přednášky: SELHÁNÍ - koarktace aorty, interrupce aortálního oblouku, a. stenóza, významný defekt komor. septa CYANÓZA - stenóza aorty a plicnice, Fallotova tetralogie, transpozice velkých tepen Patofyziologie porucha kontraktility - vede ke snížení srdečního výdeje kardiomyopatie, myokarditida porucha preloadu - přetížení srdce nadměrným objemem krve, nejčastější příčina CHF u dětí VSD, PDA, insuficience chlopně porucha afterloadu - nadměrný periferní tlak působící proti práci srdce aortální stenóza, koarktace aorty DD CHF podle věku dítěte, kdy přichází první příznaky nedonošený novorozenec - PDA, VSD, anémie donošený novorozenec - - transpozice velkých tepen, hypoplásie levého srdce, vady s jedinou funkční komorou, koarktace aorty, totální anomální návrat plicních žil, Fallotova tetralogie (stenóza plicnice, hypertrofie PK, defekt septa komor, nasedající aorta ned defektem), atrézie plicnice, atrézie trojcípé chlopně, Ebsteinova anomálie (snížená inzerce septálního a zadního cípu trojcípé chlopně pod anulus fibrosus), truncus arteriosus persistens nejčastěji porucha afterloadu kojenec/batole - defekt septa komor, defekt AV septa, těžké stenózy plicnice a aorty, fibroelastóza endokardu, koarktace aorty, duktus arteriosus persistens, levo-pravý zkrat (VSD), metabolická kardiomyopatie, akutní hypertenze (hemolyticko-uremický syndrom), supraventrikulární tachykardie, Kawasakiho choroba nejčastěji porucha preloadu, hlavně levo-pravý zkrat, protože v této době klesá plicní hypertenze, relativně se tak zvýší tlak v levém oddílu srdce a krev proto zkratem proudí do nízkotlakého pravého oddílu srdce dítě/dospívající - defekt septa síní, stenózy plicnice/aorty, reumatická horečka, akutní hypertenze (glomerulonefritida), virová myokarditida, tyreotoxikóza, endokarditida, cor pulmonale (CF), arytmie nezávisle na věku - poruchy kontraktility se mohou projevit v kterémkoliv období KO levostranné selhání - tachypnoe, ortopnoe, plicní edém pravostranné selhání - hepatomegalie, edémy, zvýšená náplň krčních žil novorozenec - porucha příjmu potravy, neprospívání, tachypnoe, diaphoresis (silné pocení) starší děti - dyspnoe, nevýkonost (po zátěži), edémy D - rtg hrudníku (kardiomegalie), UZ (zhodnotí i funkci) T - inotropní (Digoxin, Dopamin, Dobutamin), snížení preloadu (Furosemid), snížení afterloadu (Nitroprusid, Enalapril = ACE inhibitor) + podpůrná léčba (klid, oxygenoterapie, omezení příjmu NaCl a tekutin) ostatní - kontrapulzace, mimotělní okysličení krve, operace 4a VVV novorozence vyžadující urgentní řešení VVV GIT - většinou je v anamnéze polyhydramnion atrézie jícnu - téměř vždy je současně tracheoezofageální píštěl (TEF), často součást VACTER syndromu TEF - nejčastější formou (85%) je proximální atrézie jícnu s distální TEF KO - sliny vytékají z úst (nemůže je polykat), kašel, dávení, až cyanóza D - při podezření na TEF se zavádí 10F sonda do jícnu, rtg hrudníku (do sondy se insufluje vzduch pro lepší zobrazení), při rtg břicha je vidět plynatost střev z napolykaného vzduchu T - operace (před operací musí být kontinuálně odsávána tekutina hromadící se v pahýlu jícnu, během transportu na operaci musí být zavedena otevřená žaludeční sonda) Atrézie/kritická stenóza duodena D - rtg břicha (double-bubble sign, vzduchová bublina v žaludku i v duodenu, distálně ale není žádný vzduch) atrézie tenkého střeva/tlustého střeva/anu/rekta D - rtg břicha (vzduchové bubliny v průběhu celého střeva proximálně od překážky, distálně není žádný vzduch) brániční hernie KO - dušnost, cyanóza, tachypnoe, vpadlé břicho, atypická lokalizace srdečních ozev D - rtg hrudníku T - akutně UPV, definitivě operace gastroschisis/laparoschisis - defekt břišní stěny s eventrací břišního obsahu T - sterilní krytí, transport na operaci (nejlépe v Podolí) omfalokéla - defekt břišní stěny v oblasti úponu pupečníku, kdy je výhřez břišního obsahu ven, příčinou je porucha návratu střev po rotaci během intrauterinního života zpět do břišní dutiny VVV dýchacích cest atrézie choan - často součást CHARGE syndromu, novorozenec normálně dýchá hlavně nosem, proto při atrézii choan může docházet k obstrukci dýchacích cest KO - projeví se dušností a cyanózou, v tomto případě novorozenec otevře ústa a začne křičet, čímž si přechodně zprůchodní HDC a uleví se mu, následně tedy ústa zavře a pokusí se dýchat nosem, což mu nepůjde, vše se opakuje v cyklických intervalech, při pouze částečné obstrukci může mít novorozenec obtíže pouze při kojení D - nasofaryngoskopie, bronchoskopie T - akutně intubace, definitivně operace VVV srdce kritické vady - u NNPH hlavně PDA, CoA a defekt komorového septa, u donošených hlavně transpozice velkých cév KO - dušnost, cyanóza, tachykardie, tachypnoe, hepatosplenomegalie, chrupky, srdeční selhávání D - vyšetření (víry v prekordiu, hepatosplenomegalie), rtg hrudníku, EKG, echo 4b Nefrotický syndrom Nefrotický syndrom - soubor příznaků, ne diagnóza, silná proteinurie (> 1g/m2/24hod, hlavně albuminurie), hypoalbuminemie < 25 g/l, dále hyperlipidémie/-cholesterolémie, edémy, ale přítomnost posledních dvou není nutná P - zvýšená propustnost glomerulů pro bílkovinu PG - masivní proteinurie → snížení plazmatických bílkovin (hlavně albumin), ↓onkotický tlak plazmy, intravazální tekutina přechází do intersticiálního prostoru (edémy), snižuje se objem intravazální tekutiny, touto hypovolemií se stimuluje sekrece ADH, který zvýší reabsorbci vody, vznik edému ještě více umocňuje zvýšená reabsorbce Na+ z aktivace systému renin-angiotenzin-aldosteron, hladina cholesterolu a triglyceridů stoupá, protože hypoproteinemie stimuluje játra ke zvýšené syntéze lipoproteinů a inhibuje jejich odbourávání (> cholesterol, > triglyceridy) Idiopatický nefrotický syndrom (90%) - příčina neznámá (? autoimunitní - rce na kortikoidy), 2x častější u chlapců Histologické jednotky: minimální změny glomerulů (tzv. lipoidní nefróza) 85%, mezangiální proliferace 5% a fokální skleróza glomerulů (glomeruloskleróza) 10% KO - nejdříve edémy periorbitálně a kolem kotníků, dítě méně močí, moč pění, postupně se během několika dní zvětšují, mohou postihnout až celé tělo, někdy ascites a pleurální výpotek, anurie (z hypovolemie), nechutenství, bolest břicha, průjem K - tromboembolie (z hemokoncentrace), peritonitis LN - moč (vysoká bílkovina, popř. mikroskopická hematurie, jinak normální), krev (hypoalbuminemie, hypoproteinemie, ↑cholesterol, ↑ TGC, ↓ Ca, ale ionizované v normě, ↑ hematokrit, při oligurii ↑ urea, ↑ kreatinin a ↓clearence kreatininu) T - kortikoidy (Prednison 60mg/m2/24hod) 3x denně 4-6 týdnů podle odpovědí na léčbu se NS dělí na kortikoresponzivní, často recidivující, kortikodependentní (> 4 relapsy/rok) a kortikorezistentní (podává se cyklofosfamid nebo cyklosporin A, přd tím biopsie) otoky - mírné (Furosemid + Spirolakton), těžké (doplnění objemu, poté Furosemid + Spirolakton) Pr - dobrá, horší u fokální sklerózy glomerulů - kortikorezistentní u ½ pacientů CHRI Chronická glomerulonefritis (10%) - nejčastěji membranózní a mezangioproliferativní Kongenitální nefrotický syndrom - nefrotický syndrom vzniklý do 6 měsíců po narození P - primární (dědičná příčina, AR ve Skandinávii), sekundární (SLE, CMV, syfilis, VHB) KO - hlavně progredující otoky, novorozenec má nízkou porodní hmotnost, velkou placentu T - pouze nefrektomie k zabránění obrovských ztrát bílkovin s následnou dialýzou a transplantancí Pr - velice špatná, děti umírají během několika měsíců 4c Poruchy chování u dětí a dospívajících Hyperkinetické poruchy (hyperaktivní syndrom, ADHD = attention deficit hyper-activity disorder) - častější u chlapců, dominuje hyperaktivita a nepozornost, až u 50% dětí s Tourettovým syndromem P - mozková dysfunkce z genetických nebo získaných příčin (porucha socializace) KO - trvá min. 6 měsíců, dítě je nadměrně neproduktivně aktivní, neukázněné, pobíhající, upovídané, často impulzivní, potíže se zvýrazňují při požadavcích na udržení pozornosti, kontrolu pohybů a utlumení impulsů. Nepříznivě ovlivňuje školní výkon dítěte, nepoměr mezi intelektuálními schopnostmi a učební kapacitou K - zhoršená motorická koordinace, ↑ nemocnost, náchylnost k úrazům, poruchy spánku a pomočování, psychiatrická komorbidita, potíže s volním úsilím nejčastěji mezi 3. a 5. rokem. Dítě se vyznačuje nadměrnou pohyblivostí, sníženou potřebou spánku, rychlým střídáním činností, často bezúčelných, neschopností samostatné hry či jiné činnosti. Projevy ADHD se s dospíváním zmírňují nebo zcela vymizí. T - stimulancia, behaviorální terapie Poruchy chování (PCH) - trvalé a dlouhodobé opakující se dissociální agresivní a vzdorovité projevy P - špatné sociální prostředí v rodině KO - šikana slabších, trápení zvířat, krutost, záškoláctví, lhaní, krádeže PCH ve vztahu k rodině - konflikty pouze v rodinném prostředí, často pouze ve vztahu k jednomu z rodičů Nesocializovaná PCH - ve skupině vrstevníků, dítě je osamocené, vzdorovité, agresivní apod. (agresivní samotářské dítě) Socializovaná PCH - konflikty pouze s dospělými, s vrstevníky vychází normálně, často je součástí party, možná trestná činnost Porucha opozičního vzdoru - dítě je neposlušné a vzdorovité, nikdy ale nejsou projevy agresivity nebo krádeže Trichotillomania - 4% dětí, nutkavá impulzivní porucha, většinou před 17. rokem, častější u dívek, opakované neodolatelné vytrhávání a lámání vlasů bez jasného cíle (rozdíl od obsedantně kompulsivní poruchy, kde cílem jednání je uvolnění tenze), může vést k alopecii, často současně okusování nehtů a cucání palce T - antidepresiva, psychoterapie Tikové poruchy tik - nechtěný rychlý stereotypní pohyb nebo vokalizace. Typicky je mimický a kratší než 1 sekunda, je nepotlačitelný, může být pouze na krátkou chvíli oddálen, může být spojen s pocitem úlevy po provedení, častější provádění tiků zesiluje stres, úzkost, nové podmínky a únava, naopak je tlumí zaujetí určitou činností a mizí ve spánku Tourettův syndrom - motorické a vokalizační tiky T - antidepresiva, kognitivě behaviorální psychoterapie Emoční poruchy - časté, ale obtížně klasifikovatené Separační úzkostná porucha - úzkostná reakce na odloučení od významných osob, hlavně u dívek, nechtějí zůstat samy doma, ve škole (školní fobie) apod. Fobická úzkostná porucha - strach z předmětů nebo situací Sociální fobie - strach a úzkost v jiném než rodinném prostředí, dítě se cíleně hlavně vyhýbá situacím, kdy může být pozorováno a hodnoceno cizími osobami Poruchy sociálních funkcí Elektivní mutismus - dítě schopné mluvit mlčí místo komunikace s určitými osobami a v určitých situacích, spojeno s osobnostními anomáliemi Porucha příchylnosti v dětství - abnormální reakce při setkání, loučení apod. s blízkými osobami, důsledkem nevhodné péče Neorganická enuréza - pokud pomočování trvá déle než 5 let, čím déle trvá, tím má horší prognózu a dopad na psychiku a sociální chování Neorganická enkopréza - pokud neudržení stolice trvá déle než 4 roky Neorganická pika - požívání nejedlých látek, příčinou je většinou mentální retardace 5a Hypoxie novorozence, příčiny a důsledky PG - adaptace na hypoxii - fetální hemoglobin - ↑ afinita k O2, ↑ koncentrace Hb v krvi a vysokém stupni prokrvení orgánů - plod má dostatečný přísun kyslíku i při nízkém pO2, disociační křivka fetálního hemoglobinu je strmější a více posunuta doleva oproti křivce matky, při poklesu pH (respirační nebo metabolická acidóza) se disociační křivka posunuje doprava → ↑ afinitu hemoglobinu ke kyslíku → ↓uvolňování v tkáních respirační acidóza - zdrojem E pro plod je glc, odpadními produkty - CO2 a H2O, CO2 je ve vyšším množství toxický pro fetální buňky, plod opouští difuzí přes placentární membránu do krve matky, pakliže se oxid uhličitý v plodu hromadí, vzniká respirační acidóza stav se rychle upravuje při obnovení transportu CO2 přes placentu metabolická acidóza - při nedostatečném zásobení krve plodu kyslíkem vzniká nejdříve hypoxémie a poté hypoxie (snížené množství kyslíku ve tkáních), plod nemůže utilizovat glukózu při aerobním metabolismu a musí tak přejít na anaerobní metabolismus, který je daleko méně efektivní, musí proto využít glykogen obsažený v játrech, myokardu a svalech, vzniká velké množství laktátu→ metabolická acidóza stav je daleko vážnější, protože je pro plod obtížné zbavit se nahromaděného laktátu reakce plodu na hypoxii - stimulací chemoreceptorů v CNS → vyplavení katecholaminů do oběhu plodu → centralizace oběhu zaměřené hlavně na mozek, srdce a nadledviny → zvyšuje se práce srdce a přítok krve do srdce, zvyšuje se tak perfúze mozku (mozek dokáže snížit spotřebu kyslíku, má větší toleranci na hypoxii než dospělý mozek), srdce může normálně fungovat i při poklesu saturace krve z normálních 80% na 20% pokud již nestačí kompenzovat hypoxií centralizací oběhu, začne plod utilizovat glukózu pro anaerobní metabolismus ze svého glykogenu následky hypoxie jsou závislé nejvíce na délce trvání hypoxie při porodu je vyšší riziko hypoxie, protože při kontrakcích dělohy se snižuje prokrvení placenty, hrozí riziko předčasného odloučení placenty a pupečníkové komplikace asfyxie plodu - celý proces vzniku hypoxie s rozvojem hypoxie a acidózy, který vede k orgánovým poškozením a v krajním případě až ke smrti plodu Příčiny - změny na úrovni: matky - chronická plicní onemocnění, anémie, hypotenze, srdeční selhání placenty - nedostatečná invaze trofoblastu, infarkt placenty, předčasné odloučení placenty pupečníku - prolaps, komprese, trombóza plodu - vrozené srdeční vady, tachyarytmie, anémie při Rh-izoimunizaci D - velice omezená, metody jsou velice nepřesné, často falešně pozitivní dopplerovská velocimetrie - odhalení nedostatečné funkce placenty měřením průtoků v a. umbilicalis, odhalení centralizace oběhu při hypoxii plodu měřením průtoků v a. cerebri media kardiotokografie - měření krátkodobé variability srdeční frekvence plodu UZ - při hypoxii má plod omezené pohyby a snížený svalový tonus → šetří energii pro důležité orgány, což je vidět na záznamu UZ, těhotná někdy sama postřehne změnu v pohybech plodu kordocentéza - transkutánní punkce pupečníku pod UZ kontrolou v průběhu porodu - fetální oxymetrie, analyzátor ST úseku, kardiotokografie po porodu - analýza pH a krevních plynů (informuje o závažnosti prodělané hypoxie), Apgar skóre Těžká perinatální asfyxie - těžká metabolická acidóza (pH < 7,0, BE < 15), Apgar skóre 0-3 po > 5 min, neurologické příznaky (zvýšená dráždivost, křeče, hypotonie, kóma), MODS (ledviny, srdce, játra) T - často je jedinou léčebnou metodou dokončení porodu, vzácně se může kauzálně odstranit příčina hypoxie plodu (změna polohy matky na bok, tlumení kontrakcí hyperstimulované dělohy) Důsledky hypoxicko-ischemická encefalopatie - perinatální hypoxie/asfyxie → metabolická acidóza (laktát) a ↓hladiny glukózy → poškození mozku, v závislosti na závažnosti vzniká mozkový edém, nekróza kůry a poškození bazálních ganglií, může se projevit jako atrofie kůry, mentální retardace a spastické plegie končetin KO - nejdříve je většinou hypotonie, vlivem postupujícího edému od mozkové kůry směrem k foramen magnum nejdříve nastává koma a stav progreduje do útlaku kmene s apnoí, za 12-24 hodin většinou přicházejí epileptické záchvaty, pokud jedinec přežije, velice často má trvalé postižení mozku s poruchami intelektu a hybnosti K - DMO, mentální retardace, epilepsie a školní obtíže poškození ledvin a nadledvin - jsou 2. nejcitlivějším orgánem po mozku na hypoxii 5b Imunologický vývoj dítěte, imunodeficitní stavy v humorální složce Imunologický vývoj dítěte Nespecifická imunita - ontogeneticky starší, její vývoj je ukončen při narození buňky - jsou schopné fagocytózy a intracelulární likvidace patogenních organismů, schopnost prezentovat antigeny (makrofágy, neutrofily) a jsou schopné nespecifické cytotoxicity (NK buňky, cytotoxické monocyty) humorální složka - komplement Specifická imunita - ontogeneticky mladší, její vývoj se dokončuje v průběhu dětství a adolescence buňky - pomocné T lymfocyty CD4+, cytotoxické T lymfocyty CD8+ humorální složka - imunoglobuliny tvořené plazmatickými buňkami T-Ly (CD3+) - více v pupečníkové krvi než u kojenců, schopné spec Ag odpovědi (BGC vakcinac) B-Ly - ↑, ale netvoří celé spektrum Ig (umí IgM) Celková hladina protilátek nejnižší okolo 3-4 měsíce (mateřské už poklesly, kojenecké ještě nenastoupaly) schopnost tvorby Ab proti polysacharidovým antigenům až od 2 roku novorozenec je citlivý k G- infekci - mateřské IgG stačí opsonizovat G+ a běžné viry → nedokonalá fakocytosa PMN, nedonošenci!! Vrozené imunodeficity Defekty nespecifické humorální imunity - vzácné Deficit C1-C4 - vaskulární a autoimunitní onemocnění (SLE, polymyositidy), recidivující infekce Deficit C5-C9 - závažné bakteriální infekce (často meningokokové meningitidy) Deficit/dysfunkce inhibitoru C1 - angioedémy nejčastější forma AD, po minimálních stimulech aktivace celé komplementové kaskády (otoky kůže a podkoží, sliznic, často s postižením hrtanu, postižení GIT, nauzea, zvracení, průjem), riziko udušení, vznik otoků může vyvolat minimální trauma nebo emoční stres, otoky jsou tuhé, bledé a nikdy nesvědí, otok není ovlivněn antihistaminiky ani Ca+II, někdy má určitý efekt hydrokortison T - koncentrát inhibitoru C1 IV, po pubertě možná profylaxe syntetickým androgenem danazolem - ↑ tvorbu inhibitoru v játrech Defekty specifické protilátkové imunity Brutonova agamaglobulinemie - vzácné, X vázaná (chlapci), defekt vyzrávání B ly (mutace tyrosinkinázy), úplně chybí B lymfocyty a Ig, je normální množství T lymfocytů KO - projeví se po 4. měsíci života, kdy mizí mateřské Ig, recidivující infekce (stafylo-, strepto-, pneumo-, meningokoky, hemofily), jsou hypoplastické uzliny a tonsily T - Ig IV, KI: očkování živou vakcínou proti poliomelitidě Dif.dg - na pohlaví nevázaná agamaglobulinemie Dysgamaglobulinemie - snížení/až chybění jedné nebo dvou tříd Ig při normální nebo zvýšené hladině ostatních Ig Selektivní deficit IgA - nejčastější a nejčastěji bezpříznakový, hladina <0,05g/l KO - respirační infekce, atopie (polinóza, atopický ekzém, astma bronchiale), GIT příznaky (průjmy, malabsorpce), nebezpečí anafylaxe při podání preparátu s cizím IgA - podání imunoglobulinu u pacientů s úplným deficitem je KI Získané imunodeficity - častější než vrozené imunodeficity, mohou být pouze přechodné Potlačení tvorby B lymfocytů - z důvodu nádorového růstu v kostní dřeni (chronická lymfatická leukemie, myelom) Zvýšené ztráty Ig - při masivních ztrátách plazmatických bílkovin ledvinami (nefrotický syndrom), kůží (popáleniny), GIT (Crohnova choroba, nekrotizující enteritida, celiakie), při výpotcích (srdeční selhání, ascites) Snížená tvorba Ig - z nedostatečné proteosyntézy při extrémní malnutrici (rozvojové země) Léky - cytostatika, kortikoidy, chloramfenikol, tetracyklin AIDS - destrukce T lymfocytů CD4+ (helper) Indikace k imunologickému vyšetření (susp. imunodeficit) 2 a více závažné nebo systémové bakt. infekce 3 a více závažné infekce měkkých tkání nebo respiračního traku/rok Infekce v neobvyklých lokalitách (mozkový/jaterní absces) Infekce neobvyklými patogeny (Pseudomonas cepacia, Aspergillus spp., Serratia marscescens) Neobvykle závažné průběhy obvyklými patogeny 5c Fyziologické zvláštnosti období dospívání viz ot. 23a 6a Novorozenecké pneumopatie Klinický obraz poruchy dýchání u novorozence tachypnoe (> 60/min), dyspnoe (retrakce sterna, jugula, mezižebří, podžebří), grunting (naříkavý výdech, typický pro RDS), inspirační stridor, centrální cyanóza, asymetrické vyklenutí hrudníku (pneumotorax), auskultace {jednostranné oslabení (pneumotorax, atelektáza, brániční kýla), oboustranné oslabení (RDS), chrupky (pneumonie)} DD Nedonošenci - nejčastěji RDS, apnoické pauzy, bronchopulmonální dysplazie, chronické plicní onemocnění Donošenci - nejčastěji tranzitorní tachypnoe novorozenců (vymizí do 3 dnů), perzistující plicní hypertenze, aspirace mekonia Nedonošenci i dononšenci - časná pneumonie (streptokoky B), intersticiální emfyzém, pneumotorax (komplikace UPV), vrozené malformace (atrézie choan, brániční kýla, tracheoezofageální píštěl, plicní hypoplazie, kongenitální lobární emfyzém, kongenitální atelektáza, plicní cysty), inspirační stridor (laryngitida, chondromalacie, obstrukce, zevní komprese) RDS (respiratory distress syndrome, syndrom hyalinních membrán) P - nedostatek plicního surfaktantu F - po 20. gestačním týdnu se tvoří v pneumocytech II. typu vakuoly s plicním surfaktantem, který zabraňuje vzniku atelektáz na konci expiria tím, že snižuje povrchové napětí alveolů, mezi 32.-34. gestačním týdnem dochází k vyplavení kortizolu, který uvolňuje stimuluje pneumocyty k sekreci surfaktantu do alveolů na konci 36. týdne je již v plicích dostatek surfaktantu a ten se objevuje i v plodové vodě, dá se tak ověřit maturace plic podle poměru L/S - lecitin/sfingomyelin, kdy 2:1 znamená dostatečné dozrání plic PG - atelektatické části plic jsou sice perfundovány, ale nejsou ventilovány, vzniká tak plicní shunt, s postupující atelektázou plic se snižuje i jejich compliance a je proto ztížen nádech, dítě má tachypnoe a hypoxemii, zároveň se zvyšuje plicní hypertenze KO - vznik atelektáz, snížení funkční reziduální kapacity plic, hypoxie, respirační distres (tachypnoe, cyanóza, grunting, vtahování) grunting - typický naříkavý výdech je způsoben přivřením epiglotis při výdechu, aby v plicích zůstal stále přetlak a nedošlo k tak výraznému kolapsu alveolů na konci expirace D - rtg plic, K - pneumotorax (po UPV), PDA, BPD T - oddálení předčasného porodu (cervikální cerkláž, léčba infekce, tokolytika), pokud je předčasný porod nevyhnutelný opakovaná aplikace kortikosteroidů matce (vyplavení surfaktantu), ihned po porodu intratracheální aplikace exogenního surfaktantu, udržovací terapie (UPV, oxygenoterapie) UPV - pokud dochází k respiračnímu selhávání (pCO2 > 60 mmHg, pO2 < 50 mmHg, pH < 7,2 při aplikaci 100% kyslíku), používá se konvenční, vysokofrekvenční nebo oscilátorová ventilace Bronchopulmonální dysplazie (BPD) - chronické plicní onemocnění, nejčastěji u extrémně nezralých novorozenců, dítě je od 28. týdne závislé na oxygenoterapii a má chronické plicní změny na rtg, není vyšší výskyt respiračních infekcí, jejich průběh je ale komplikovanější, může být sklon k bronchospazmům, většinou se stav postupně s věkem upravuje, při velice těžkém stavu může dojít ke vzniku cor pulmonale prevence RS virových infekcí (prosinec-duben) u těžkých forem BPD - pasivní imunizace v 1. roce monoklonálními protilátkami (Synagis), snižuje se tak četnost závažných infekcí dolních cest dýchacích (bronchiolitida, pneumonie) a výskyt pozdního astmatu Primární pulmonální hypertenze novorozenců (PPHN) P - aspirace mekonia, polycytemie (hyperviskozita), brániční hernie, plicní hypoplazie, VVV srdce, poporodní hypoxie, hyperkapnie a acidóza způsobí vazokonstrikci plicních cév, tím se ještě více zvýší plicní hypertenze, typický je významný kompenzační pravo-levý shunt skrze patentní foramen ovale a PDA D - rtg hrudníku, echokardiografie Aspirace mekonia - způsobí aspirační chemickou pneumonii se zvýšením plicní rezistence a hypoxií, aspirované mekonium může působit v bronchu jako ventil a v plicní tkáni tak vzniká atelektáza Plicní hypoplazie - způsobuje respirační insuficienci a plicní hypertenzi, P - Potter syndrom Transientní tychypnoe novorozenců - přechodná trachypnoe, mírné zatahování, vzácně grunting, může být cyanóza, zvládá se většinou oxygenoterapií, časté u starších nedonošenců a donošenců rozených SC Apnoické pauzy - apnoe > 20 sekund, hlavně u nedonošenců < 36. gt. , současně může být bradykardie a prošedávání (izolované apnoe trvající 5-10 sekund u donošenců bez bradykardie a poklesů saturace jsou normální) 6b Proteinurie, diferenciální diagnostika Proteinurie - přítomnost bílkoviny v moči > 0,1 g/m2/den Vyš.: semikvantitativně papírkem - rce s kys. sulfosalicylovou (citlivá na 0,1-0,2g/l, falešně negativní při pH >8 - okyselíme moč kys. octovou, falešně + po PNC, sulfonamidech, kys. Salicylové a antidiabetikách) kvantitativně ze sběru moči, kvalitativně ELFO Prerenální - akutní zánětlivá a nekrotizující onemocnění - hemolýza (Hburie),crush sy (myoglobinurie), myelom (Bence - Johnson) Renální - dlouhodobé vylučování bílkovin do mesangia vede ke glomeruloskleróze glomerulární - nejčastější, při přestupu bílkoviny glomerulární membránou selektivní - přestupuje hlavně albuminová frakce, většinou při menším postižení neselektivní - přestupuje hlavně globulinová frakce D - ELFO tubulární - méně častá, při poškození tubulárních buněk je snížena zpětná resorbce bílkovin, hlavně o nižší molekulární hmotnosti (β2 mikroglobulin, α1 mikroglobulin), většinou nejsou ztráty bílkovin tak výrazné smíšená - projev zániku nefronů Postrenální - krvácení, nádory, záněty vývodných cest- průkaz velkých makromolekul bílkovin (α2 makroglobulin) ortostatická benigní proteinurie - selektivní proteinurie při vzpřímené poloze těla (vazokonstrikce při bederní lordóze), až ve 20% se může po renální biopsii jednat ve skutečnosti o chronickou glomerulonefritidu DD Akutní/chronická glomerulonefritida glomerulopatie při systémových onemocněních s postižením ledvin (SLE, Henoch-Schonleinova purpura) infekce močových cest refluxní nefropatie toxické poškození ledvin (tubulární proteinurie) krvácení do močových cest HUS - Hemolyticko - uremický syndrom trias: akutní hemolytická anémie, trombocytopenie, akutní selhání ledvin etio: multifaktoriální, často E. coli produkující verotoxin (shiga - like toxin), mléko, hamburgry, domácí džusy, KO: průjem (D+HUS), zvracení, teplota, oligurie, dítě bledé, 6c Přehled typické zdravotní problematiky v dospívání Dospívání - kritické obodbí velkých komplexních a radikálních změn na úrovni somatické, psychické a sociální, je nejrizikovějším obdobím dítěte na cestě k dospělosti, kdy jedince nejvíce ohrožuje rizikové chování (behaviorální problematika již převážila somatické nemoci), nejčastější zdravotní problematikou je syndrom rizikového chování puberta - dochází k velmi rychlému růstu a vývoji sekundárních pohlavních znaků, nastolují se nové hormonální poměry (> aktivita hypotalamohypfyzální a adrenogenitální osy), imunitní změny (> Ig, involuce RSE vedoucí ke zhoršení buněčné imunity), změna způsobu života (> fyzická námaha hlavně u učňů, ranní vstávání) posouzení puberty - Tanner (pohlavní zralost), změření váhy a výšky a porovnání jejich vývoje v čase, při podezření na patologii kostní věk (rtg levé ruky, posuzuje se stádium osifikace, při osifikované sezamské kůstce metakarpu lze očekávat menarche v následujících měsících (menarchální metakarp)) Nejčastější onemocnění v průběhu dospívání - pátrá se po nich při preventivních prohlídkách syndrom rizikového chování - zneužívání návykových látek, časný začátek sexuálního života, další projevy sociální maladaptace - (poruchy chování, agresivita, úrazy, suicidální pokusy, záškoláctví), úrazy, otravy a sebevraždy >75% úmrtí karence - hlavně z nedostatku Fe (u menstruujících děvčat) sideropenie KO - únava, svalová slabost při dlouhodobé, vytrvalostní a submaximální námaze, pseudoneurastenický syndrom (snadná unavitelnost, cefalgie, poruchy spánku, dráždivost) pokles funkce CNS, ↓ imunity, infekční koutky (porucha epitelizace), chladná akra, zimomřivost T - suplementace Fe (100-200 mg/den, nejlépe s vitaminem C), při odmítání léčby doporučit zvýšenou konzumaci ořechů (vegetariáni) poruchy adaptace - zhoršená koordinace pohybů u rychle se měnícího těla, vegetativní dystonie (hypotenze, bolesti hlavy, bolesti břicha, kolapsy) D - modifikovaný Schelongův test (změna pulzu při lehu a stoji), tilt table test (změna TK) poruchy příjmu potravy - mentální anorexie, bulimie Mentální anorexie - psychiatrické onemocnění, častější u děvčat, dívka je většinou inteligentní, z dobře situované rodiny, neurastenická, zvýšeně citlivá a pečlivá, bimodální rozložení - 2 peaky - 13.-14. rok a 17. - 18. rok E - změny centrálních neurotransmiterů, zvýšená serotonie, psychické vlivy (osobnost, rodina), sociokulturní vlivy (povolání (baletka, modelka), sportovní aktivita (dálkové běhy), ideál štíhlosti) Podmínky diagnózy - porucha vnímání vlastního těla, strach z obezity, odmítání udržet vlastní váhu nad 15. percentilem, endokrinní poruchy KO - zvracení, zácpa (průjem po abuzu laxativ), bradykardie, hypotenze, sklon ke lhaní a podvádění při léčbě, později až kachexie, akrocyanóza, hematomy nad obratli a pánevními kostmi, tenké světlé chloupky na těle (lanugo) D - anamnéza (diety, velice intenzivní cvičení) LN - velice dlouho normální (pouze někdy > cholesterol), může být iontová dysbalance po častém zvracení, průjmech a abúzu diuretik (hypokalémie) DD - musí se vyloučit expanzivní proces v CNS (nádor 4. komory může způsobovat anorexii), jiná psychiatrická onemocnění (anorexie při těžké depresi), nádory T - dlouhodobá psychoterapie (individuální, později skupinová), režimová opatření (hospitalizace, denní režim), léky (hormonální substituce, neuroleptika, anxiolytika, antidepresiva), při neúspěchu enterální výživa sondou nebo parenterální výživa K - srdce (arytmie z hypokalémie, degenerativní kardiomyopatie), kosti (osteoporóza, růstová retardace), gynekologické K (hypoplazie dělohy, amenorea, infertilita) Pr - smrtnost až 5% Mentální bulimie - D: MKN 10: neustálé zabývání se jídlem, touha po jídle a epizody přejídání s konzumací velkých dávek jídla během krátké doby. Potlačit výkrmný účinek: zvracení, laxativa, hladovění, léky.., Psychopatologie - chorobný strach z tloušťky. Dívky mají rysy perfekcionismu, , skrytá nemoc trvá několik let → stud, pocity viny, deprese. Oslabená kontrola vlastní impulsivity → může se projevit v jiných oblastech (drogy, sexuální promiskuita), Somatické komplikace: hypokalémie, met. Alkalóza, dehydratace, arytmie, dentální eroze, ezofagitis T: psychoterapie - změna jídelních návyků, změna percepce sebe sama, zmírnění perfekcionismu., ortopedické nemoci - skolióza (z rychlého růstu), bolesti zad smyslové vady - refrakční vady oka kožní choroby - těžší formy akné imunitní a alergická onemocnění - atopie obezita, hyperlipoproteinemie (často familiární) a hypertenze (u obou se provádí skrínink) 7a Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců Nekonjugovaná hyperbilirubinemie - nekonjugovaný bilirubin prochází nezralou HEB a je toxický pro CNS Fyziologická novorozenecká žloutenka - nejčastější, diagnóza se stanoví po vyloučení ostatních závažnějších příčin (hemolýza, infekce, metabolická porucha) F - novorozenec se rodí s vyšším hematokritem a jeho erytrocyty mají kratší dobu životnosti (70-90 dní), má proto 2x vyšší produkci bilirubinu z hemolyzovaných erytrocytů, bilirubin se váže v krvi na albumin (nedostatek albuminu nebo kompetice může dále zvýšit hladinu volného bilirubinu), nezralá játra (nedostatek ligandinu a glukuronosyltransferázy) nedokáží tak rychle konjugovat bilirubin, proto se nekonjugovaný bilirubin hromadí v krvi „před játry", hyperbilirubinémie > 265 μmol/l D - žloutenka je patrná až 3. den (nikdy ne ihned po narození, poté patologie), hladina nekonjugovaného bilirubinu je < 120 mg/l, postupně každým dnem stoupá (max. 5 mg/ l hod) nikdy nesmí být - anémie, hepatosplenomegalie, zvýšené jaterní enzymy Crigler-Najjar syndrom - vzácný závažný deficit glukuronosyltransferázy, typ I. - hereditární deficit enzymu, nutné opakované VT, jinak kernicterus. Typ II. - aktivita enzymu pouze snížena, podává se enzym indukující fenobarbital. Gilbert syndrom - u ½ mírně snížená aktivita glukuronosyltransferázy, pouze mírná (30 - 50 μmol/l) kolísavá, izolovaná, nekonjugovaná hyperbilirubinemie, může ale zhoršit fyziologickou novorozeneckou žloutenku Žloutenka z mateřského mléka - někdy u kojených dětí mateřské mléko může obsahovat inhibitor konjugace bilirubinu nebo přímo glukuronidázu, která v GIT dítěte zvýší enterohepatickou recirkulaci bilirubinu, žloutenka se objevuje mezi 1.-2. týdnem, po přerušení kojení se stav upraví, následně po pokračování kojení (po 2 dnech) se většinou již bilirubin příliš nezvyšuje Žloutenka první den po porodu - vždy patologická P - hemolýza, vnitřní krvácení, infekce D - přímý a nepřímý bilirubin, krevní skupina, Coombs test, krevní obraz s počtem retikulocytů, krevní nátěr T: fototerapie - pokud hladina nekonjugovaného bilirubinu > 280 - 320 μmol/l, výměnná krevní transfuze - pokud již hrozí jádrový ikterus K - Jádrový ikterus (kernicterus) - bilirubinová encefalopatie, nekonjugovaný bilirubin je při zvýšené koncentraci (> 450 μmol/l) toxický pro buňky CNS, hlavně v bazálních gangliích KO - 4. den letargie/iritabilita, hypotonie, anorexie, špatně výbavný Moro reflex Konjugovaná hyperbilirubinemie (> 20 mg/l) - je vždy patologická, konjugovaný bilirubin není toxický pro CNS, ale je příznakem závažné poruchy (cholestáza, poškození jater) E: dědičné poruchy transportu: Dubin - Johnsonův a Rotorův sy, hepatocelulární onemocnění (Wilson, def. α1- antitrypsinu, akutní, chronická nebo poléková hepka), biliární atrézie/ageneze U novo a kojenců dále: prenatální infekce (TORCH), sepse, infekce močových cest, DMP, hypotyreóza, CF) Alagillův syndrom - biliární hypoplazie a anomálie srdce nebo kostí, dysmorfie obličeje. D - jaterní enzymy (AST, ALP, GMT), kultivace (včetně testu na hepatitidy), metabolické skríningové testy, UZ jater, potní chloridový test (cystická fibróza), případně biopsie jater atrézie žlučových cest - tmavá moč a světlá stolice i po 2. týdnu života T - léčba základního onemocnění, fototerapie ani krevní transfuze nepomáhají 7b Chronická glomerulonefritida a chronická renální insuficience Chronická glomerulonefritida - velká skupina glomerulárních onemocnění Dělení: podle postižení glomerulů: difúzní (všechny), fokální (jen některé), segmentální (jen některé kličky určitých glomerulů), podle buněčnosti a zmnožení mesangiální hmoty: neproliferativní, proliferativní, podle lokalizace proliferace: endokapilární (uvnitř kapilárního trsu), exokapilární (zmnožení buněk Bowmannova pouzdra, tvorba srpků, prognosticky nepříznivé) E - nejasná (asi autoimunitní), anafylaktoidní purpura, SLE KO - často asymptomatický průběh, prvním příznakem může být hypertenze, otoky nebo nefrotický syndrom LN - moč (mikroskopická hematurie, proteinurie (selektivní/neselektivní)), krev (anémie, hypoproteinemie, dysimunoglobulinemie, ↓ C3 komplementu, ↑kreatinin, ↑ urea, ↑urát, podle příčiny HBsAg+, ANCA+ apod.) D - většinou nutná renální biopsie s následnou imunofluorescenční nebo elektronovou mikroskopií dělení podle histologie - mezangioproliferativní, membranoproliferativní (↓ C3), membranózní (HBsAg+) IgA nefropatie - mikroskopická hematurie, při každé infekci typická změna na makroskopickou hematurii - primární - Bergerova choroba, sekundární - při Schőnleinově-Henochově purpuře Alportův syndrom - dědičná glomerulopatie s postupným selháním ledvin, hluchotou a postižením oka (retinopatie, katarakta, subluxace čočky), typická hematurie jako při IgA neuropatii, defekt syntézy kolagenu T - kortikoidy, imunosupresiva, cytostatika, antiagregancia, antihypertenziva, důsledná léčba každé infekce (vždy zhorší stav ledvin), ve terminálním stádiu dialýza a transplantace P - špatná (záleží na rychlosti progrese onemocnění), léčba může progresi pouze zpomalit nebo zastavit (ne vyléčit) Chronické renální selhání - postupné nevratné snižování funkce ledvin, terminálním stádiem je chronické renální selhání (neschopnost udržet stálé vnitřní prostředí, clearence kreatininu < 0,5 ml/s/1,73m2) E - vrozené choroby ledvin (hlavně u dětí < 5 let, dysplazie, hypoplazie, obstrukční anomálie), vzácněji získané vady (hlavně u starších dětí, glomerulonefritida, pyelonefritida), hypertenze PG - při poklesu funkce ledvin pod určitou hranici se aktivují autoimunitní procesy vyvolávající zánět reziduálních glomerulů, další typickou známkou je redistribuce renální cirkulace, která sice přechodně zvýší funkci reziduálních glomerulů, ale postupně vede k jejich sklerotizaci, další poškození způsobuje hypertenze KO - polyurie, polydipsie, hypertenze, nevýkonnost, nauzea, zvracení, hubnutí, porucha růstu, bolest hlavy a břicha, svědění kůže, parestezie Při urémii: oligurie s retencí tekutin, edémy a zvracení, průjem, anémie, poruchy vědomí, krvácivost, dušnost, hypertenze → bez léčby edém plic a mozku. LN - normochromní normocytární anémie bez retikulocytů (z nedostatku erytropoetinu a inhibičním působením uremických toxinů), trombocytopenie, poruchy koagulace při urémii (↑ urea, ↑ kreatinin), hypokalemie (po diureticích), hyperkalemie (terminální stadium) K : maligní arytmie (hyperkalémie), renální osteodystrofie - osteomalacie, deformity dlouhých kostí, osteoskleróza, metastatické ukládání Ca do ledvin, kůže a rohovky PG - hyperfosfatémie z poruchy GF vede k hypokalcémii, ta aktivuje příštítná tělíska, která způsobí hyperparatyreózu (> PTH vede k aktivaci osteoklastů a zvýšení resorbce kosti), na vzniku osteodystrofie se také podílí snížená schopnost ledvin hydroxylovat vitamin D (snížená resorbce Ca ve střevě, snížená mineralizace kostí), podílí se také metabolická acidóza z nedostatečné syntézy amoniových kationtů T: konzervativní - dostatečná hydratace (doplnění ztrát Na+ a vody, hlavně při chronické pyelonefritidě), hypervolemie (diuretika), hypokalemie (KCl PO), hyperkalemie (viz akutní renální selhání), antihypertenziva, metabolická acidóza (při bikarbonát < 15 mmol/l Shohlův roztok), anémie (erytropoetin), renální osteodystrofie (fosfátová dieta, kalcium karbonát pro vyvázání fosfátů ve střevě, vitamin D), porucha růstu (růstový hormon), ochrana před neurotoxickými léky (atb), úměrné snížení jejich dávky aktivní (kreatinin > 600 mmol/l) - peritoneální dialýza, hemodialýza, transplantace P - bez léčby špatná, nejčastější příčina smrti u dialyzovaných kardiovaskulární onemocnění a infekce 7c Prenatální diagnostika, indikace, metody, genetické poradenství Biochemický screening abnormální karyotyp plodu - I. trimestr, ↑β-hCG se ↓endometriálních peptidů (PAPP-A, CA 125) triple test - 16. týden, hodnocení trojkombinace fetoplacentárních antigenů v mateřském séru (AFP, sérový hCG, nekonjugovaný estriol E3), zároveň se posuzuje gestační věk, hmostnost těhotné a její věk, vyhodnotí se poté poměr rizika postižení plodu a na jeho základě se indikuje invazivní vyšetření k upřesnění diagnózy M. Down - ↓AFP, ↑hCG, ↓E3 Defekt neurální trubice - ↑AFP V II. trimestru - Rh protilátky, krevní obraz, oGGT UZ vyšetření první v 18.-20. týdnu - aby bylo možno provést potrat do 24. týdne (kultivace u AMC trvá 3 týdny), provádí se změření velikosti plodu (biparietální průměr, obvod hlavičky, délka femuru), nuchální translucence a detekce vrozených somatických vad druhé v 30. týdnu - provádí se změření velikosti a polohy plodu, vyloučí se placenta praevia Nuchální translucence - 11.-13. týden, hodnotí pomocí UZ tloušťku anechogenní zóny v nuchální oblasti plodu mezi kůží a pojivem, které pokrývá krční páteř, provádí se současně se zjišťováním vzdálenosti temeno-kostrč, při ztluštění >3mm je zvýšené riziko chromozomální aberace →indikována prenatální diagnostika karyotypu plodu (amniocentéza) Invazivní metody Amniocentéza (AMC) - viz ot. 35c Biopsie choria (CVS) - transabdominálně (bezpečnější než transcervikálně, méně infekcí, méně hematomů) časná - 12. týden gravidity, jehla se pod kontrolou UZ zavádí do přes stěnu břišní do choriové tkáně v její příčné ose (podélně, nejdelší osa), odebraný materiál se hodnotí pod mikroskopem, může se provést cytogenetické vyšetření po krátkodobé kultivaci, ze získaných choriových klků se dá zjistit polymofrismus genové DNA (časná diagnostika monogenně dědičných vývojových vad) u matek Rh-negativních se musí před vyšetřením aplikovat imunoglobulin anti D, protože je riziko fetomaternálního přestupu erytrocytů K - hematom v choriu, částečný odtok plodové vody, děložní kontrakce, krvácení, vyšetření se nesmí provádět před 10. týdnem, protože je vyšší riziko vzniku amniálních pruhů z krvácení, které mohou deformovat končetiny plodu KI (jako u amniocentézy) - střevní kličky před dělohou, extrémní obezita, myomy na přední stěně dělohy, krvácení, příznaky abortus imminens, děložní kontrakce, Rh-izoimunizace pozdní (placentocentéza) - po 12. týdnu gravidity, vyšší riziko komplikací (kontrakce, předčasné odloučení placenty), méně kvalitní vzorek tkáně (lze hůře odebrat, větší příměs buněk matky) I - pozdní záchyt geneticky rizikové gravidity, oligohydramnion, suspektní VVV plodu nebo placenty na UZ před 20. týdnem, výrazná IUGR (kdy nelze provést kordocentézu), patologický triple test (biochemický screening) před 20. týdnem těhotenství detekce Rh typizace fetálních erytrocytů - u rodičů s anamnézou těžké Rh-izoimunizace v předchozí graviditě a současně vysokém titru anti-D protilátek, provádí se genotyp obou rodičů, pokud je otec heterozygot, je možné stanovit Rh faktor plodu pomocí CVS již na konci 1. trimestru krevní elementy plodu se inkubují s lidskou monoklonální protilátkou anti-D a označí se protilátkou proti igG značenou fluoresceinem, pomocí průtokové cytometrie se následně počítá množství krevních elementů reagujících s protilátkou anti-D, výsledkem je histogram pokud se prokáže Rh negativita plodu, je prognóza těhotenství dobrá a stačí sledovat titr protilátek Kordocentéza - 20. týden, přímý odběr fetální krve z žíly pupečníku transabdominálně za kontroly UZ v místě úponu na placentu, karyotyp novorozence z lymfocytů je znám do 2-3 dnů I - rychlá karyotypizace plodu (IUGR, selhání AMC, CVS, susp. VVV), Rh-izoimunizace plodu (KO, krevní skupina plodu), susp. infekce plodu (TORCH, parvovirus, HIV), hemoglobinopatie, transfuze plodu při Rh-izoimunizaci, aplikace léků (sedativa, antiarytmika) ověření fetální krve - po alkalizaci vzorku krve aplikací NaHCO3 se fetální krev nezmění (fetální erytrocyty jsou alkalicky rezistentní, mateřské erytrocyty by hemolyzovaly, zelená barva), vzorek fetální krve neobsahuje hCG K - hematom pupečníku, těžká bradykardie plodu, předčasné odloučení placenty, zavlečení infekce Fetoskopie - 17.-20. týden, používá se jehlový fetoskop, lze zavést i bioptické kleště, většinu indikací nahradil UZ I - nejasný nález na UZ, biopsie kůže (epidermolysis bulosa), jater (průkaz abnormálních jaterních enzymů) nebo svalů (Duchenova muskulární dystrofie) Embryoskopie - 5.-13. týden, používá se ohebný endoskop, zavádí se transcervikálně, po průchodu choriem se prosvítí a tím prohlédne amniová dutina 8a Krvácivé stavy u novorozenců Nedostatek vitaminu K F - koagulační faktory matky nepřecházejí přes placentu, všichni novorozenci tak mají relativní nedostatek vitamin K dependentních faktorů (II, VII, IX, X) a kontaktních faktorů (XI, XII, prekalikrein, kininogen), je proto prodloužen aPTT (více u nedonošených) a PT jiné příčiny prodloužení APTT - DIC, hemofilie, těžký deficit vitamínu K jiné příčiny prodloužení PT - DIC, deficit vitamínu K (citlivější ukazatel), poškození jater přestože má většina novorozenců relativní nedostatek vitamin K dependentních faktorů, dochází ke krvácivým projevů pouze u malé části z nich, kteří mají vážný deficit vitaminu K, tento stav se ale u nich může v průběhu novorozeneckého vývoje dále zhoršit, protože mateřské mléko je chudé na vitamin K, nejrizikovější je 3.-7. den po porodu K: krvácení - pupečník, GIT, sliznice, ↑ riziko vnitřních krvácení (nejzávažnější nitrolební krvácení u pozdní formy) Formy: časná(0-24h) - nejméně častá, vliv léků podaných matce před porodem, klasická (2.-7.den), krvácení, nebývá do CNS pozdní (1.-6. měsíc) - krvácení do CNS. P - léky ovlivňující vitamin K podávané matce během gestace (warfarin, antibiotika jako rifampicin), antibiotiky navozená dysmikrobie GIT novorozence, malabsorbce vitaminu K T - profylakticky vitamin K1 1mg/kg IM všem novorozencům, při těžkých příznacích krvácení vitamin K 1 mg IM, případně čerstvá plazma Profylaxe - 1mg K1 IM všem novorozencům, dále á tý 1mg p.o. do konce 1. měsíce, u kojených 1mg p.o. měsíčně do 6. měsíců Trombocytopenie P - nejčastěji ITP u matky (trombocytopenie pod 50tis/μl), bakteriální infekce, nekrotická enterokolitida, trombotická endokarditida, hemangiom (zvýšená konzumpce trombocytů), Fanconiho anémie Isoimunní tromobcytopenie - nejčastější příčina trombocytopenie, je přechodná, příčinou je tvorba protilátek proti trombocytům plodu u matky mající idiopatickou trombocytopenickou purpuru (ITP), protilátky IgG poté přecházejí přes placentu a destruují fetální trombocyty, během několika měsíců po porodu klesne hladina maternálních protilátek v těle novorozence a stav se upraví T - léčba základního onemocnění, trombocytární náplav, případně krevní transfuze, dává se přednost porodu císařským řezem (prevence intrakraniálního krvácení) DIC P - sepse, nekrotická enterokolitida, intrauterinní smrt dvojčete, nádor, jaterní onemocnění T - léčba základního onemocnění, trombocytární náplav, čerstvá plazma Hemofilie - je prodloužen pouze PTT D - krevní nátěr (určení případné anémie), počet trombocytů, aPTT, PT 8b Alergická kožní onemocnění, atopický ekzém Atopický ekzém - neinfekční zánětlivé onemocnění kůže, typicky u atopiků (spolu s asthma bronchiale a polinózou), kteří mají zvýšenou tendenci k produkci IgE protilátek, často současně defekty buněčné imunity nebo nedostatek IgA Dermorespirační syndrom - kombinace astmatu/bronchitidy/polinózy a ekzému Mění se s počasím - v létě mizí, v zimě/ na podzim exacerbují kojenci nedokáží v prvních měsících po narození tvořit vlastní IgA (ochrana sliznic respiračního a trávicího traktu), dostávají ho proto z mateřského mléka, pokud dítě není kojené, je zvýšené riziko vzniku atopie Průběh - svědí, po 20. roce intenzita nemoci ustupuje 1. fáze (eczema infantum) - kojenci - výsev papul až vezikul na tvářích a čele, splývají do edematózních svědících ploch, při rozškrábání riziko infekce 2. fáze (eczema flexurorum) - u batolat a školních dětí, ekzém hlavně na předloktích, na krku, zápěstí, rukách a v podkoleních jamkách, charakter chronického zánětu - malé zarudnutí, olupování, zhrubění kůže 3. stádium (Prurigo Besnier) - u mladistvých, trvá do dospělosti, kůže je suchá, zhrubělá, lichenifikovaná, svědí (pruriginosní uzlíky), při exacerbacích může dojít k sekundární infekci bakteriemi nebo plísní s regionální lymfadenitidou, ↑ permeabilita kapilár - edém - hypomimie, krk, čelo, oční víčka, hrudník, adnexa Faktory vyvolávající zhoršení ekzému dítě < 1 roku - potravinové alergeny (nejčastěji vaječný bílek, bílkovina kravského mléka a soja) dítě > 1 roku - alergeny roztočů, zvířat (kočka) a pyly D - hlavně anamnéza, kožní testy (obtížné při změněné reaktivitě kůže), K - pyodermie, herpes simplex T - životospráva, omezení potravin s vysokou koncentrací histaminu (čokoláda, kakao, jahody, ryby), hypoalergenní strava, antihistaminika (Zyrtec), kromoglykát sodný (potlačení účinku mediátorů zánětlivé reakce), alergenová imunoterapie (u starších dětí s výraznými inhalačními alergiemi), masti (kortikoidní, promašťující, hydratační) Dermatitis seborrhoica - seborrhoická místa: střední část obličeje, kštice, střed zad a hrudníku, nesvědí!! Načervenalé olupující se plošky, splývající do větších ploch, léčení lokální, pozor na HIV pacienty. Kopřivka (urtikárie) - svědivé kopřivkové pomfy, mohou mít centrální výbled, při vystupňování vznikají vezikuly nebo buly, mohou být současně postiženy dýchací cesty, GIT a synovie a damit celkové obtíže slabost, kolaps, cephalea, nauzea D - viz atopický ekzém, může být vliv fyzikální faktorů (chlad, tlak, voda, tělesná námaha), mikrobiologické a parazitologické vyšetření T - symptomatická (antihistaminika, protisvědivé pudry s mentolem), u generalizovaných forem kortikoidy + antihistaminika + kalcium Quinckeho edém (angioneurotický edém) - alergická reakce hlubších vrstev kůže a sliznic zprostředkovaná IgE KO - velice rychlý průběh, postižení obličeje, jazyka a laryngu (hrozí udušení), svědí (odlišení od dědičné formy, kdy je defekt C1 složky komplementu a reakce se vyvolá stresovými podněty, zátěží nebo mechanicky třením kůže, léčí se podáním krevní plazmy a inhibitory C1) T - jako u anafylaktického šoku 8c Nádory v dětském věku (vyjma krevních) Nádory v dětském věku - tvoří 1% ze všech nádorů, většinou rychle rostou a časně metastazují, převažují embryonální a mezenchymové nádory, jsou většinou výrazně chemosenzitivní a radiosenzitivní, proto lepší prognóza (kromě nádorů CNS a kostí), po traumatech nejčastější příčina úmrtí novorozenci, kojenci, batolata - hlavně leukémie, nádory CNS, neuroblastom, retinoblastom, méně často teratom, nefroblastom, hepatoblastom a rabdomyosarkom adolescenti a mladí dospělí - hlavně leukémie, lymfomy, nádory CNS, osteosarkom, Ewing/PNET, méně často germinální nádory Nádory CNS - 2. nejčastější nádory dětského věku (po leukémiích), nejčastější solidní tumory klasifikace - PNET (primitivní neuroektodermální nádory)/meduloblastom, ependymomy, gliomy, germinální nádory (tvoří AFP a β-HCG), kraniofaryngeom KO - syndrom nitrolební hypertenze - ranní bolest hlavy, rozmazané vidění, zvracení neurologické příznaky - porucha motorických funkcí, řeči, dýchání, vědomí endokrinologické příznaky - diabetes insipidus, pubertas preacox, poruchy růstu, epileptické záchvaty, diencefalický syndrom při postižení hypotalamu a III. komory - neprospívání, úbytek na váze i přes dostatečný příjem potravy, příznaky hydrocefalu - ↑obvod hlavy, tuhá, pulsující velká fontanela, vyklenuté čelo, příznak zapadajícího slunce komprese míchy - bolesti v zádech, slabost končetin, poruchy čití, inkontinence musí se rychle diagnostikovat a odoperovat NPF - diseminace, míšní metastázy, nádorové buňky v likvoru, nediferencovaný typ nádoru D - MRI, lumbální punkce T - hlavní je operace, úspěšnost záleží na operabilitě nádoru, jeho lokalizaci a histologickém typu, další možností jsou aktinoterapie a chemoterapie (cytostatika musí pronikat HEB nebo se dávají intratekálně) Meduloblastom (PNET) - nejčastěji ve vermis mozečku, rychle mtz., Ependymom - 5-10%, mezi 1.a 2. rokem života, lok: infratentoriálně a v oblasti míchy Astrocytom Nádory kmene - nízce maligní / anaplastické astrocytomy, glioblastomy, KO: hydrocefalus Kraniofaryngeom - 8.rok, histo benigní, maligní lokalizací, endokrinní poruchy Nádory míchy - astrocytom, ependymom Neuroblastom - nádor sympatických ganglií a dřeně nadledvin, (nadledvinách / paravertebrální sympatická ganglia (retroperitoneum, zadní mediastinum), mtz - skelet a kostní dřeň KO - hmatná rezistence v břiše nebo malé pánvi, bolesti hrudníku, kašel, dušnost, může způsobit kompresi míchy při prorůstání od páteřního kanálu, při metastázách bolesti kostí, při časných mtz do orbity je strabismus nebo peribulbární hematomy, někdy paraneoplastický syndrom (pocení, průjmy) a opsomyoklonus (třes očních svalů a nohou) 2/3 endokrinně aktivní, produkují katecholaminy, lze dg., dále chronický průjem při VIPomu D- kys. vanilmandlová, homovanilová/dihydroxyfenylalanin v moči (z katecholaminů), UZ, CT, kostní scan, biopsie T - pokud nejsou metastázy operace, při metastázách neoadjuvantní chemoterapie, následně operace, poté adjuvantní radioterapie (primární ložisko + metastázy) Pr - průkaz genu MYCN znamená nepříznivou prognózu (recidivuje) Wilmsův nádor (nefroblastom) - hlavně okolo 3. roku věku často se sdružuje s vrozenými malformacemi: aniridie, hemihypertrofie, malformace ledvin... KO - hmatná rezistence v břiše, většinou asymptomaticky, může být bolest břicha, horečka, hypertenze či hematurie D - UZ, CT, biopsie T - operace, při metastázách neoadjuvantní chemoterapie, poté operace a následně adjuvantní radioterapie Sarkomy měkkých tkání - rabdomyosarkom, nediferencovaný sarkom a synavialosarkom hlavně u dětí od 2-6 let (urogenitální trakt) a adolescentů (nádory svalů končetin) kostní - osteosarkom (z primitivních mezenchymálních buněk), Ewingův sarkom (patří asi mezi PNET) /DD: mtz. hlavně u starších dětí, nejvíce v období maximálního růstu osteosarkom - nejčastěji v epifýzách nebo metafýzách kostí, které nejrychleji rostou (distální femur, proximální tibie, proximální humerus), je radiorezistentní KO - (i noční) bolest postižené kosti, zduření, až 20% má při stanovení dg mtz v plicích nebo skeletu Ewingův sarkom - nejčastěji v femuru (diafýza) nebo pánvi, podobné příznaky jako osteosarkom, ale často jsou i systémové příznaky (horečka, hubnutí), rychlý růst a hematogenní rozsev, mtz kosti,plíce dřeň. D - rtg (u kostí osteosklerotická ložiska s periostální reakcí), biopsie, ALP, LDH, 99mTc pro mtz. T - neoadjuvantní chemoterapie, operace, adjuvantní chemoterapie, případně aktinoterapie Hepatoblastom - velice vzácný, kojenci a batolata, často sdružený s VVV nebo u fetálního alkoholového syndromu KO - asymetrické zvětšování břicha, hepatomegalie, bolest, horečka, nauzea, anorexie, meteosrismus, (ikterus méně častý), D - ↑ AFP, UZ, T - chemoterapie, transplantace Retinoblatom - vysoce maligní z jádrové vrstvy sítnice, u 1/3 oboustranný, někdy sdružen s VVV (rozštěp patra..) Mtz: lokálně orbita, zrakový nerv, systém - skelet, kostní dřeň, mozek KO: leukokorie, zarudnutí a bolestivost, heterochromie duhovky, protruze bulbu Germinální nádory - seminom, dysgerminom, embryonální ca, ca ze žloutkového váčku, choriokarcinom, teratom (možná porodní překážka) KO - záleží na lokalizaci (hmatná rezistence v břiše, zduření varlete, bolest na hrudi s kašlem a dušností) D - ↑ AFP (karcinom ze žloutkového váčku), ↑ β-HCG (choriokarcinom) 9a Infekce v novorozeneckém věku Sepse - 1-4/tis E - nejčastěji streptokoky skupiny B, dále G- enterogenní bakterie (E. coli), Listeria monocytogenes, stafylokoky, kandidy, anaeroby, Hib a viry RF - prematurita, předčasný odtok plodové vody, infekce močových cest matky těsně před porodem Časná sepse - začíná 5-7 den po porodu jako fulminantní onemocnění s respiračními příznaky, novorozenec se infikoval perinatálně, popř. transplacentárně (treponemy, viry) Pozdní sepse - začíná většinou po 7. dni po porodu jako ložisková infekce, nejčastěji meningitida, novorozenec se infikoval během porodu, nejčastěji je původcem streptokok skupiny B (dokáže dlouhodobě přežívat na sliznicích), dg. Strep B testem (Wellcogen) KO - nespecifické příznaky, nejčastěji změna chování, nestabilní teplota, problémy s krmením (nechutenství, zvracení, průjem, vzedmuté břicho), špatné periferní prokrvení, cyanóza, bledost, petechie, žloutenka, kardiopulmonální příznaky (tachykardie, tachypnoe, hypotenze, apnoické pauzy), hepatosplenomegalie, metabolické příznaky (hyperglykémie/hypoglykémie, metabolická acidóza) D - hemokultura, KO + dif, CRP, rtg hrudníku, lumbální punkce, moč (CH+S, kultivace), ABR, glykémie, iontogram, pátrá se po fokusu infekce T - hospitalizace, zajištění základních vitálních funkcí, hydratace, antibiotika (ampicilin + gentamycin) Meningitida E - nejč. StrB, E. coli. Nejčastěji v 1. měsíci života. KO - viz sepse, napjatá velká fontanela je pozdní příznak T - viz sepse, Pr - mortalita až 60%, trvalé následky u 50% přeživších Omfalitida E - nejč. Sth. aureus KO - zarudnutí a hnisavá sekrece z pupku, při diseminaci celkové známky infekce T - cefalosporiny 1. generace, peniciliny s inhibitory βlaktamáz, ampicilin s inhibitory βlaktamáz (Unasyn), spodina pupku se čistí dezinfekčními roztoky Mastitida - musí se vždy odlišit od častější reakce prsních žláz na hormony matky (Halbanova reakce) KO - zduření, zarudnutí, bolestivost a hnisavý výtok z prsní žlázy, nejčastěji ve 2.a 3. tý T - antibiotika (snažíme se o kultivaci), pokud je absces chirurgická incize s drenáží Osteomyelitida, artritida - nejčastěji prox. humerus a femur KO - omezená pohyblivost končetiny, bolestivost, zarudnutí, otok, mohou být i celkové příznaky Lab: ↑FW Paronychium - nedoporučuje se u novorozenců stříhat nehty v prvních týdnech života T - při lokálním postižení potírat lihem, koupat prst v hypermanganu, potírat Framykoinem, při mnohočetném postižení antibiotika celkově (cefalosporiny 1. generace, peniciliny stabilní proti βlaktamázám) Konjunktivitida T - při hlenové sekreci Ophthalmo-Septonex gtt., při purulentní sekreci antibiotika lokálně podle citlivosti z předešlé kultivace, pokud infekce dlouhodobě přetrvává, je třeba myslet na neprůchodnost slzných kanálků nebo chlamydiovou infekci (makrolidy) 9b Horečka, hyperpyrexie Horečka F - normální TT = 36,8 oC (+- 0,5 oC, kdy nejnižší brzo ráno a nejvyšší v pozdním popoledni, rektální TT je vyšší), přední hypotalamus slouží jako termostat, který reaguje na přítomnost endogenních pyrogenů (vyplavení při infekci, zánětlivých procesech a nádorech) v cirkulaci zvýšením teploty, endogenní pyrogeny aktivují v hypotalamu fosfolipázu A, tím stoupne koncentrace kyseliny arachidonové, která je substrátem pro cyklooxygenázu, →prostaglandin E2, který zvýší nastavení termostatu hypotalamu endogenní pyrogeny - IL-1, IL-6, TNF, interferony syntetizované monocyty, makrofágy, mesangiálními buňkami, gliálními buňkami, epiteliálními buňkami a B lymfocyty exogenní pyrogeny - jsou to mikroby a jejich toxiny, stimulují uvolnění endogenních pyrogenů antipyretika (Aspirin, Ibuprofen) - blokují hypotalamickou cyklooxygenázu KO - pocit horka, třesavka, pocení, bolest hlavy, delirium (zmatenost u malých dětí), bolest svalů (typicky virus chřipky a enteroviry, také při meningokokové sepsi) příznaky jsou rozdílné v závislosti na věku a povaze nemoci novorozenci - nemusí mít horečku, mohou být naopak hypotermní i při vážné infekci děti < 5 let - často velice vysoká horečka (40 oC) při vážné infekci, ale často i při benigní virové infekci starší děti a dospívající - velice vysoká horečka je většinou známkou vážného stavu Klasifikace Horečka trvající krátce - doprovází ji lokální klinické příznaky (průjem, kašel apod.), kdy lze stanovit diagnózu na základě anamnézy a fyzikálního vyšetření Horečka bez lokálních klinických příznaků - často u dětí < 3 let, kdy nelze na základě anamnézy a vyšetření stanovit diagnózu, hlavní je prokázat případnou bakteriemii (pozitivní hemokult) nebo sepsi (hypertermie/hypotermie, tachykardie, šok, iritabilita/letargie) Horečka neznámého původu - trvá déle než 2 týdny (při hospitalizaci 1 týden), aniž by se zjistil její původ Horečka u dětí < 3 měsíce P - většinou viry, ale vysoké riziko bakteriémie (S. pneumoniae, Hib, Salmonela, streptokoky skupiny B, N. meningitidis), UTI (E. coli), pneumonie (S. aureus, S. pneumoniae, streptokoky skupiny B), meningitidy (S. pneumoniae, Hib, streptokoky skupiny B, N. meningitidis, HSV, enteroviry), bakteriálních průjmů (Salmonela, Shigela, E. coli) a osteomyelitidy nebo septické artritidy (S. aureus nebo streptokoky skupiny B) KO - často pouze horečka a anorexie bez dalších příznaků Hospitalizace - všichni < 4 týdnů s horečkou a všichni < 3 let s horečkou a jinými známkami nemoci výjimka u dětí s horečkou bez zánětlivého fokusu, pokud dobrý stav, dobrý follow-up, bez anamnézy prematurity nebo ATB terapie, pokud WBC v krvi 5000-15000/ul, WBC v moči < 10 (na komůrku), WBC ve stolici < 5 (při průjmu), normální rtg hrudníku (při známkách zánětu HCD) žádná empirická ATB terapie, může se podat depotní ceftriaxon IM, kontrola za 24 h nebo při změně stavu D - kultivace krve a moči (event. i likvoru, stolice apod.) T - ihned po kultivaci širokospektrá IV antibiotika (cefotaxim + ampicilin), při lokálních příznacích zánětu (pneumonie, septická artritida) antibiotika proti nejčastějším patogenům Horečka u dětí < 3 roky - často normální zdravotní stav, kdy jedinou patologií je horečka, velice obtížné odlišení dětí s benigní virovou infekcí od prvních stádií život ohrožující infekce P - většinou viry, často otitis media, pneumonie nebo UTI, někdy okultní bakteriemie (bez nálezu zánětlivého fokusu), může se ale jednat i o život ohrožující infekci (bakteriální meningitida) okultní bakteremie - TT > 39oC, WBC > 15000/mm3, většinou je beningní, může ale způsobit pneumonii, meningitidu, infekční artritidu nebo perikarditidu tyto děti jsou velice málo odolné proti mikrobům s polysacharidovými kapsulami (S. pneumoniae, Hib, N. meningitidis, Salmonela), protože se již snižuje jejich hladina mateřských IgG, které tyto mikroby opsonizovaly Observace normální nebo nezávažný stav - dítě sleduje vyšetřující osobu, rozhlíží se po místnosti, sedí bez podpory, sahá po věcech, jeho oči jsou jasné závažný stav - dítě se dívá prázdně do prostoru, při křiku se neuklidní po předání matce, může být apatické D - jako u dětí < 3 měsíce, + leukocyty ve stolici (při průjmu) T - pokud nepůsobí nemocně léčit doma (případně ceftriaxon IM), kontrola za 24 hodin, pokud působí nemocně hospitalizace, ATB empiricky Horečka neznámého původu P - infekční (tuberkulóza, cat-scratch nemoc - vyvolavatel Bartonella Henselae, brucelóza, tularémie, CMV, abdominální absces), zánětlivá onemocnění (juvenilní reumatoidní artritida, reumatická horečka, SLE, sarkoidóza, morbus Crohn), nádory (atriální myxom, Ewingův sarkom, Hodgkinova choroba, leukemie, lymfom, neuroblastom), Munchausen syndrom (horečka způsobená pacientem nebo blízkou osobou) 9c Nezánětlivé neuromuskulární poruchy u dětí Neuromuskulární onemocnění - vrozené a získané poruchy, mohou být na úrovni neuronu předního rohu míšního, periferního motorického nervu a nebo neuromuskulární junkce, projevují se svalovou hypotonií (floppy baby, floppy - pružný, ohebný), sníženou pohybovou aktivitou, svalovou atrofií, kontrakturami, areflexií, trofické změny apod., chabá obrna, nemožnost antigravitačních pohybů, normální intelekt Postižení centrálního motoneuronu E - nádor, trauma, infekce, demyelinizace, metabolické choroby KO - svalová slabost, zvýšené šlachové reflexy, spasticita, Babinski příznak Postižení předních rohů míšních SMA nemoc - velice časté AR onemocnění, způsobeno mutací SMA (survival motor neuron) KO - začíná jako slabost proximálních svalových skupin s různou rychlostí progrese Infantilní progresivní spinální svalová atrofie (Werdnig-Hoffman) - degenerace buněk předních rohů míšních, AR dědičnost, manifestuje se již intrauterinně nebo po narození, KO: fascikulace jazyka, retrakce mezižebří při inspiriu, chybění hlubokých šlachových reflexů → rychlá progrese ke kvadruparéze, smrt během prvního roku života na dechové selhání nebo pneumonii Poliomyelitis - akutní enterovirová infekce předních rohů míšních se zvracením a průjmem Periferní neuropatie Guillain-Barré syndrom - postinfekční autoimunitní periferní neuropatie E - následuje někdy po respirační nebo GIT infekci (Campylobacter jejuni) PF - tvorba protilátek proti myelinu, demyelinizace motorických nervů. KO - postupující svalová slabost DK, parestezie, obtíže progredují různou rychlostí a přestupují v různé míře i na HK, chybí šlachové reflexy, trup, krk a obličej, bulbární svaly→ problémy se žvýkáním a polykáním, autonomní NS → kolísání tlaku, epizody bradykardie, v závažných případech může dojít až k respirační insuficienci (nutnost sledování) D - cytoproteinová disociace při vyšetření likvoru, EMG - akutní denervace svalu T - symptomatická, při rychlé progresi imunosupresiva, imunoglobuliny IV a výměna plazmy K - poruchy autonomního systému (hypertenze/hypotenze, tachykardie/bradykardie, náhlá smrt), respirační selhání, infekční komplikace při UPV Pr - u 75% spontánně odezní, chronická forma - recidivující polzradikuloneuritida, mortalita 5% na komplikace HMSN (hereditary motor sensory neuropathy) (Charcot-Marie-Tooth) - dědičná chronická polyneuropatie s typickou svalovou slabostí a atrofií distálních svalů DK, způsobena mutací genu pro periferní myelin (dominuje motorická složka, později senyorické a autonomní poruchy) KO - nejčastěji u předškolních dětí vznikne deformita pes cavus (čapí noha) spolu se slabostí v kotnících, dítě často zakopává, nemoc progreduje velice pomalu (roky), může vyústit až v postižení celých DK a HK Toxické neuropatie - organofosfáty, toxiny, olovo, léky - vinkristin Bellova obrna - jednostranná paréza n VII., E: EBV, HSV, parotitis, T: kortikoidy Klíšťová paralýza - obraz podobný Guillain-Barré syndromu, klíště po přisátí vypouští toxin podobný botulotoxinu, odstranění klíštěte vede k rychlému zlepšení stavu Porucha neuromuskulární junkce Myasthenia gravis - způsobena vazbou protilátek na receptory pro acetylcholin na synaptické membráně KO - projev kolem 10. roku, abnormální unavitelnost svalů, ptoza víčka, potíže se žvýkáním, proximální slabost neonatální přechodná myasthenie - u novorozenců matek s MG D - příznaky vymizí po podání Endrophonia T - inhibitory ACHE (Pyridostigmin), kortikoidy, plazmaferéza, tymectomie Svalové dzstrofie, myopatie a myotonie Duchenneova muskulární dystrofie - GR - X chromozom, delece genu pro protein dystrofin (důležitý pro stabilitu membrány myocytu) KO - pseudohypertrofie lýtek, kachní chůze, příznak šplhání, skolióza Pr - děti jsou v 1. deceniu na invalidním vozíku, později umírají na respirační komplikace/kardiomyopatie Myopatie - mohou být vrozené, infekční, metabolické (glykogenózy, poruchy lipidového metabolismu, poruchy mitochondrií) KO - svaly jsou citlivé na pohmat, bolí při cvičení Dystrophia myotonica - dědičné, oddálená relaxace svalu po kontrakci, hypotonie svalů, problémy s krmením a dýcháním, může být katarakta a testikulární atrofie, příčinou smrti je kardiomyopatie 10a Anatomické a funkční známky nezralosti novorozence s nízkou porodní váhou, ošetření nedonošence Novorozenec nižšího stupně nezralosti (33.-37. gestační týden) - v průběhu novorozeneckého období jsou známky mírných poruch adaptace Dýchání - může být periodické, někdy s apnoickými pauzami (> 10 sekund), po porodu může být tranzientní tachypnoe novorozence (TTN, dříve syndrom vlhké plíce), která po paá hod odeznívá, někdy je nutná oxygenoterapie Příjem potravy - obvykle nebývá novorozenec schopen ihned plného kojení, proto se v prvních dnech dokrmuje odstříkaným mateřským mlékem ze stříkačky/sondy, případně se parenterálně podávají tekutiny, může být výraznější váhový úbytek s delším trváním, vrchol bilirubinémie může být o několik dní posunut a ikterus může přetrvávat déle Novorozenec s těžší prematuritou (< 33. gestační týden, hranice viability je dokončení 24. týdne gravidity) - dominuje plicní nezralost, hlavně z nedostatku surfaktantu, kdy hrozí rozvoj RDS (respiratory distress syndrome, spojeno se vznikem mnohočetných atelektáz, a tím sníženou vzdušností plic), s klesajícím gestačním týdnem narození a s klesající porodní hmotností roste riziko vzniku a závažnost problémů poporodní adaptace KO - tenká růžovočervená kůže, husté lanugo, tenké dlouhé končetiny, jemné řídké vlásky, nepřítomnost mázku, měkké a pouze lehce zakřivené ušní boltce, slabě viditelné rýhování na chodidlech, u chlapců nejsou sestouplá varlata v šourku, u děvčat velké stydké pysky nepřekrývají malé stydké pysky, málo vyvinutá prsní žláza (< 5 mm), málo vyvinutá bradavka (může být až plochá) Příznaky nevyzrálost plic - riziko rozvoje RDS teofylin, exogenní surfaktant, oxygenterapie, ventilace nestabilita oběhu - riziko hypotenze s hypoperfuzí orgánů, může přetrvávat ductus arteriosus transfúze, dopamin, erytropoetin při anémii, indometacin při ductus arteriosus poškození mozku - z komorového krvácení po porodu nezralost GIT - zpomalení pasáže, nemožnost enterální výživy, riziko nekrotizující enterokolitidy parenterální výživa nezralost glomerulů a tubulů ledvin - velké ztráty vody a iontů nebo naopak zadržování vody a iontů nestabilní termoregulace - nedostatečná vrstva podkožního tuku, ↑riziko podchlazení/přehřátí novorozence nezralost imunitního systému nezralost sítnice - retinopatie, toxicita oxygenoterapie RDS - ↓ vzdušnost plic způsobená jejich částečným kolapsem z nedostatku surfaktantu, tvoří se drobné atelektázy KO - dušnost (zatahování jugula, mezižeberních prostor a epigastria), grunting (typický hekavý naříkavý výdechový zvuk), postupný rozvoj respirační insuficience možné komplikace: perzistující ductus arteriosus, intraventrikulární a periventrikulární krvácení do CNS, retinopatie, nekrotizující enterokolitida, plicní interstitiální emfyzém, bronchopulmonální dysplazie Ošetření porod by měl být na pracovišti s neonatologickou JIP, u plodů s hmotností < 1500 g výhradně v perinatologickém centru, v indikovaných případech transport in utero, na začátku předčasného porodu se podávají tokolytika, aby byl čas na dozrání plic po aplikaci kortikoidů, důležité co nejšetrnější vedení porodu, nejlépe SC, při spontánním porodu tlumit kontrakce tokolytiky, po porodu se hodnotí skóre podle Apgarové v 1., 5. a 10. minutě Apgar - akce (0 - 0, <100/min - 1, >100/min - 2), dýchání (0 - 0, nepravidelné, pomalé či lapání po dechu - 1, pravidelné, event. s křikrm - 2), svalový tonus (těžká hypotonie, extenze končetin - 0, ↓tonus, ale určitý stupeň flexe končetin přítomen - 1, normální, flexe končetin a aktivní pohyb - 2), barva kůže - (celková cyanóza/bledost - 0, akrocyanóza - 1, růžová - 2), odpověď na podráždění - (0 - žádná, 1 - chabá, grimasa, 2 - obranný pohyb, křik) po porodu se v případě potřeby novorozenec resuscituje, popř. intubace, při projevech RDS se podá surfaktant, po stabilizaci se dítě převáží na JIRP JIRP - sledují se základní vitální funkce a příznaky RDS, v případně nutnosti se zahájí dechová podpora pomocí CPAP nebo ventilátoru (konvenční nebo nekonvenční, kdy vysokofrekvenční ventilace), s novorozencem se manipuluje velice opatrně (soft care) zajistí se žilní vstup cestou v. umbilicalis nebo periferní žilou (v těžších případech CŽK) a podává se infuze, při těžké oběhové nestabilitě se invazivně měří TK cestou a. umbilicalis nebo periferní arterií stav novorozence se neustále monitoruje (dohled sester, EKG, dýchání, saturace, glykémie, ABR, ionogram) novorozenec musí být udržován v termoneutrálním prostředí (výhřevné lůžko, inkubátor) výživa - strava se podává PO ideálně od 2. dne pomocí sondy ve velmi malých dávkách, sonda se může odstranit až po relativním dovršení 34. postkoncepčího týdne, kdy dozrává sací a polykací reflex 10b Choroby červené krevní složky Anémie - nejčastější, snížení vazebné kapacity krve pro kyslík (kompenzace = zvýšení minutového srdečního objemu) LN - ↓ hemoglobin, ↓ hematokrit, ↓ery Anémie z nedostatečné tvorby erytrocytů Sideropenická (z nedostatku Fe) - nejčastější u dětí < 2 let F - železo může být v zásobní formě (feritin, hemosiderin), transportní formě (transferin) a vázané formě (myoglobin), dítě < 4 měsíců nepotřebuje příjem železa (kryto ze zásob), později nutný příjem 1-3 mg/kg P - nedostatečný přívod potravou (vegetariáni), nedostatečné zásoby (nedonošenci, kojenci, dvojčata), poruchy vstřebávání z GIT (malo HCl v žaludku, záněty GIT), zvýšené nároky organismu (rychlý růst nedonošenců, puberta, infekce), zvýšené ztráty (krvácení), porucha transportu Fe (kongenitální atranferinémie) KO - bledost kůže a sliznic, anorexie, zvýšená únavnost, při těžké anémii dušnost, palpitace, objevení šelestu, zpomalení růstu, nechutenství, časté infekce, degenerativní změny jícnu a žaludku D - krev (hypochromní a mikrocytární anémie s anizochromií), kostní dřeň (erytroidní hyperplazie), ↓Fe, ↑transferin s nízkou saturací Fe (normálně 1/3), ↓ feritin, ↑ volné transferinové receptory T - dostatečný přívod potravy s Fe v organických formě (červené maso, dobře se vstřebává, pokud dostatek vitaminu C, bílkovin nebo cukrů, mléko obsahuje málo železa, proto u dětí > 4 měsíců přidávat masozeleninový příkrm), léková forma (5 mg/kg 2x denně po dobu až 3 měsíců, dokud nedojde k úpravě krevního obrazu, ↑retikulocytů je známkou úspěšnosti léčby, po úpravě krevního obrazu se podává Fe ještě 1-2 měsíce, aby se doplnily zásoby železa, Aktiferrin, Ferronat), erytrocytární masa (pouze pokud hemoglobin < 60 g/l) Sideroblastická (z poruchy využití železa) - porucha utilizace Fe k syntéze Hb, Fe se hromadí v mitochondriích erytroblastů, kde vytváří prstence kolem jádra, vždy zvýšena jeho sérová koncentrace kongenitální - X vázaná, AR, mitochondriální získané - 1st - myelodysplastický syndrom, 2nd - při leukémii, otrava olovem, chronický alkoholismus LN - krev (hypochromní mikrocytární anémie, ↑ Fe) T - ery masa, cheláty k eliminaci > Fe (desferioxamin), popř. pyridoxin Megaloblastová (z poruchy syntézy DNA) - současné je i porucha tvorby leukocytů a trombocytů E - nedostatek vitaminu B12, kyseliny listové, cytostatika LN - krev (megaloblastická anémie, leukopenie, trombocytopenie) Perniciózní - autoimunitní choroba, autoprotilátky proti vnitřnímu faktoru nebo vitaminu B12 → porušena resorbce vitaminu B12 střevem, pacienti mívají i jiné protilátky KO - příznaky anémie, kůže má citronový nádech (bledost + ikterus), kůže je suchá a olupuje se, příznaky GIT (pálení a suchost jazyka s vyhlazenými papilami, průjmy, anorexie, vředy), neurologické příznaky (symetrické parestézie končetin, nestabilita, porucha čití, spasticita) nekorelují s tíží anémie D - krev (makrocytární normochromní anémie, leukopenie, trombocytopenie), kostní dřeň (erytroidní hyperplazie), ↑nekonjugovaný bilirubin, protilátky proti parietálním buňkám, gastroskopie (atrofická gastritida, ↓HCl), ↓B12, Schillingův test (Sleduje se vylučování vitaminu značeného radioizotopem kobaltu močí.) T - vitamin B12 IM 300 ug, po úpravě stavu udržovací dávka 300 ug/měsíc Aplastická anémie - velice vzácná, ale závažná, při pozdní dg nebo špatné léčbě nevratné selhání kostní dřeně s úmrtím na krvácení nebo infekci Fanconiho - AR dědičná KO - krev (pancytopenie), VVV (malformace skeletu - chybění/hypoplásie radia, poruchy vývoje článků palců, dále mikrocefalie, hypertelorismus, hypogonadismus, malformace ledvin, PDA) D - nejdříve izololovaná trombocytopenie (krátké přežití), postupně anémie a neutropenie, nejdříve je dřeň hyperplastická, později hypoplastická, až aplastická. Při karyotypu malformace chromosomů - ↑lomivost,.. T - transplantace kostní dřeně, transfuze v době aplastických krizí Získaná aplastická P - léky (chloramfenikol, ibuprofen, indometacin, INH, lithium, cytostatika), chemické látky (benzen), virové infekce (virus hepatitidy non A, non B, parvo B19), ionizující záření KO: akutní- septické/hemoragické projevy (teploty, schvácenost, hematomy, petechie, slizniční změny) chronická - mírné ↓leuko a trombo, lepší prognóza PG - autoimunitní destrukce kmenových buněk pomocí T lymfocytů Čistá erytroidní aplázie (PRCA - pure red cell aplasia) - izolovaná porucha proliferace a diferenciace erytroidních prekurzorů v kostní dřeni (erytroblastopenie) Diamond-Blackfan anémie - dědičné, vrozená hypoplazie erytrocytů, často s vývojovými abnormalitami LN - krev (makrocytární a normochromní anémie, retikulocytopenie), kostní dřeň (↓prekurzorů erytropoézy) T - transplantace kostní dřeně, kortikoidy, transfuze, při ↑Fe desferioxamin Tranzitorní erytroblastopenie - získaná a. s erytroblastopenií v dřeni, upraví se bez spec. léčby a nerecidivuje Dyserytropoetická anémie - tvoří se nekvalitní erytrocyty, kongenitální x získaná LN - krevní dřeň (atypie jader, bazofilní tečkování, jaderné a plazmatické můstky), krev (málo retikulocytů, ↑ Fe ze snížené utilizace v erytropoeze, proto se nesmí podávat Fe) granulopoeza a trombopoeza jsou normální T - splenektomie, prevence sekundární hemosiderózy Anémie ze zvýšené destrukce (vždy ↑retikulocyty) Při poruše membrány erytrocytů Hereditární sférocytóza - dědičné (AD), erytrocyty jsou menší a kulovitého tvaru PG - porucha spektrinu, membrána erytrocytů je ↑propustná pro Na+, erytrocyty proto spotřebují více ATP a glukózy na odstranění Na+ z buňky, Na+ se v erytrocytu hromadí, váže vodu a erytrocyt se tak zakulacuje a zvětšuje, nemůže poté projít ve slezině sinusoidami a poškozuje se, následně je odstraňován ve slezině z oběhu KO - bledost, až ikterus, splenomegalie, infekce mohou vyvolat hemolytické krize, průběh chronický, ↑tvorba žlučových kamenů LN - krev (↑ nekonjugovaný bilirubin, ↑Fe, ↓transferin) D - autohemolýzový test (za 48 hodin inkubace se hemolyzuje až 20% erytrocytů, normálně pouze 2%, pokud se předtím přidá glc, nedojde při sférocytóze k tak vysoké hemolýze, při metabolické příčině ano) T - erytrocytární masa, splenektomie (předtím vakcinace proti pneumokokům a hemofilům) Při poruše enzymové výbavy erytrocytů (snížení aktivity x rychlejší odbourávání) Defekt glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-FD) - GR, vystavení určitým zevním faktorům (sulfonamidy, chloramfenikol, antipyretika, sviňský bob, infekce) způsobuje hemolytickou anémii Při defektu molekuly hemoglobinu (hemoglobinopatie) Talasémie - dědičné, porucha syntézy řetězce α nebo β, tvoří se málo jednoho typu řetězce, ten je nahrazován druhým typem, tato nerovnováha vede nedostatečné tvorbě hemoglobinu v erytrocytu a k častější hemolýze erytrocytů Srpkovitá anémie - tvorba abnormálního hemoglobinu S Autoimunní hemolytická anémie - z účinku tepelných a/nebo chladových imunoglobulinů KO - akutní začátek (s únavou, spavostí, nechutenstvím, bolestí hlavy, končetin a břicha), bledost sliznic, ikterus, hepatosplenomegalie, podobné jako HUS LN - krev (anémie, > retikulocyty), tvarové odchylky erů T - kortikoidy, popř. Ig, imunosuprese, plasmaferéza Methemoglobinémie - methomoglobin je Hb s trojmocným Fe (je v těle normálně vytvářen, ale rychle redukován pomocí enzymů, není schopen přenášet kyslík), cyanóza = methemoglobin > 15% dědičná forma získaná forma - oxidační činidla (nitrity, nitráty, dusičnany, dusitany) - alimentární dusičnanová methemoglobinémie postihující novorozence a kojence do 3. měsíců na umělé výživě, je-li k použita k přípravě pitná voda s vysokým obsahem dusičnanů. Obdobně po zelenině (mrkev, špenát) obsahující dusičnany (dusíkatá hnojiva) D - čokoládové zbarvení krve, nemění na vzduchu barvu T - metylénová modř IV (1 mg/kg), vhodné kombinovat s vitaminem C 10c Funkční vyšetření kardiorespiračního traktu u dětí a dospívajících Funkční vyšetření dýchání:patří mezi nejčastěji prováděná vyšetření u dětí,hodnoty se s věkem mění.fyzikální jevy při výměnně plynů lze analyzovat pomocí funkčního vyšetření a analýzy ventilační mechniky z tohoto hlediska dělíme funkční postižení plic na tři základní skupiny: obstrukční porucha ( překážka v dýchacích cestách) - asthma bronchiale, restrikční porucha (úbytek a změna mechnických vlastností tkáně) plicní fibróza,emfyzém kombinované - CF Standartní testy používané u dospělých nad 6 let ,pro menší děti jsou speciální metody analýzy ale běžně se nepoužívají Spirometrie - časově rozepsaný výdech, měření: 1)základních plicních objemů (TV, IRV, ERV, RV) 2) vitální kapacity plic (VC=TV+IRV+ERV) 3) dynamickým měřením zejména výdechových rychlostí ( FEV1, MEFV) získáme tyto údaje: TV → dechový objem IRV → inspirační reziduální objem ERV → expisrační reziduální objem RV → reziduální objem VC → vitální kapacitu FEV1 → objem vzduchu vydechnutý s maximálním úsilím za 1 s MEVF → křivka rychlosti proudu vzduchu - vydechnutý objem při usilovném výdechu,počítačem konstruovaná křivka MEF75, MEF50, MEF25 → výdechová rychlost na 25,50,75 % vitální kapacity → informuje omíře a lokalizaci obstrukce dýchcích cest K restrikčním poruchách se lze z výsledků spirometrie vyjádřit jen omezeně podle snížené vitální kapacity. Statické dechové objemy : Hodnota : Dechový objem VT 0,5 litru Anatomický mrtvý dýchací prostor 150 - 200 ml Fyziologický mrtvý dýchací prostor 150 - 200 ml Exspirační reziduální objem ERV 1,1 litru Inspirační reziduální objem IRV 3 litry Reziduální objem RV 1,2 litru Funkční reziduální objem FRC FRC = ERV + RV = 2,3 litru Vitální kapacita plic VC VC = VT + ERV + IRV = 4,6 litru Totální kapacita plic TLC (total lenght capacity) TLC = VC + RV = 5,8 litru Dynamické plicní objemy : Minutová ventilace plic VE VE = VC . dechová frekvence = v klidu asi 6 - 8 litrů Maximální minutová ventilace MMV30 125 - 170 litrů (měřeno při ventilaci 30 litrů/min) Jednovteřinová vitální kapacita plic FEV1 70-90% VC (maximální objem vydechnutý za 1 sec) FEV1, půlsekundová VC (norma 65% VC) Osobní spirometr - měření vitální kapacity plic spolu s FEV1, vhodný ke kontrole stavu u obstrukčních poruch (asthma bronchiale). Celotělová pletyzmografie -poskytuje další informace o ventilační mechnice (Raw-proudový odpor plic,statistická charakteristika poddajnosti-compliance plic), FRC - funkční residuální kapacita, TLC - celková kapacita plic) Kardiovaskulární vyšetření : Ergometrie : a. statická zátěž - hand-grip (mačkání balónku 1/3 možné síly až do vyčerpání, na druhé ruce měříme tlak) b. dynamická zátěž - bicyklová nebo chůzová Indikace : náhodně zjištěné arytmie (extrasystoly), hypertenze - reakce na zátěž, bolesti na hrudi 11a Nejčastější příčiny morbidity a mortality u dětí v jednotlivých věkových obdobích, syndrom náhlého neočekávaného úmrtí kojence Demografie a statistika- r.2004- v ČR cca 2,2mil dětí (do 19.narozenin) narodilo se 97664 (v roce 2003 93685) kojenecká úmrtnost 3,7 promile (r.2003 3,9 promile) z pohledu pediatrů demograf.vývoj nepříznivý (r.1993 se narodilo 135 tis.dětí) Novorozenecká úmrtnost (NÚ) Celková NÚ - zemřelí novorozenci (do 28. dne života)/ všichni živě narození Časná NÚ - zemřelí novorozenci do 7. dne života/ všichni živě narození Pozdní NÚ - zemřelí novorozenci od 8. do 28. dne života/ všichni živě narození Mrtvorozenost - porody mrtvého novorozeneci/všechny porody Perinatální úmrtnost - součet mrtvorozenosti a časné neonatální úmrtnosti Postneonatální úmrtnost - podíl dětí zemřelých po 28. dnu do 1. roku/ všichni živě narození Kojenecká úmrtnost- součet úmrtnosti novorozenecké a postneonatální počet dětí živě narozených , které se nedožijí 1.narozenin pro statistiky-počet zemřelých na 1000 živě narozených pokles mortality v 50.letech (ATB terapie,zavedení očkování) r.1991-koj.mortalita 9 promile (historicky první pokles pod 10 promile) Nejčastější příčiny úmrtí- Under 1 year: Perinatal conditions Congenital malformations, deformations, chromosomal abnorm. SIDS Injuries and adverse events Infections/disease of the circulatory system 1-4 year: Injuries (unintentional) Congenital malformations, deformations and chromosomal abnorm. Malignant neoplasms Homicide Disease of the heart 5-9 year: Injuries (unintentional) Malignant neoplasms Congenital malformations, deformations and chromosomal abnorm. Homicide Disease of the heart 10-19 year: Injuries (unintentional) Homicide Suicide Malignant neoplasms Disease of the heart původní: kojenci (do1roku) - perinatální úmrtí nedonošené - 50% ,VVV - 25%, respir.nemoci-5% POZOR!2003-podíl dětí s porod.hmotností(2500g již přesál 6,5%(80. léta kolem 5,5%) Batolata, předškolní, školní, dospívající- úrazy, otravy na úrazy zemře 12/100 000 dětí/rok (1-14 let) Morbidita(nemocnost) dětí a dospívajících - nárůst v : Alergie - na 1000 dětí ve věku do 14 let 108 alergiků (+10 oproti r.2001) Problémy psychosociální,psychiatrické - nárůst od předškolního věku Chronické choroby - paradox spojený se zvýšenou kvalitou péče o závažné nemoci (zvládnutí stavů dříve nevyléčitelných), genetické faktory kombinované se zevními (DM 1.typu), nové diagnostikovatelné a léčitelné nemoci (dědičné poruchy metabolismu) Nemoci pohybového ústrojí - zejména u dospívajících Poruchy výživy - všechny věkové kategorie Nová morbidita mladistvých- r.2003 porodilo 26 děvčat mladších 15 let a 909 děvčat mladších 18 let na JIRP kliniky ročně asi 80 otrav,u dospívajících hlavně alkohol Prevence u dítěte - dříve(dnes dříve - očkování, výživa, hyg.návyky dnes - úrazová prevence, správní životní styl ( moving school...) SIDS - náhlé úmrtí kojenců z „plného zdraví", které nelze vysvětlit anamnézou ani pitvou, nejčastěji mezi 2.-4. měsícem a to v noci, nejčastěji během zimy, četnost 1:1000 P - neznámá, možná abnormality mozkového kmene, porucha funkce kardiopulmonální kontroly, prolongace Q-T intervalu, otrava vlastním vydechovaným CO2 při spánku na břiše nebo komprese krčních tepen při spánku na břiše RF - poloha na břiše, přehřátí (vysoká teplota pokoje kde dítě spí), úmrtí novorozence na SIDS v anamnéze, rodina nižší socioekonomické úrovně, drogová závislost matky, kouření matky, nedonošenec, nekojené dítě Pr - spánek na zádech, domácí monitoring (sporné, nevedly ke snížení úmrtnosti, používají se pouze při pozitivní rodinné anamnéze na SIDS a při perzistující apnoi nedonošených) 11b Krvácivé stavy z poruch krevní srážlivosti Trombocytopénie (Tcp) - trombocyty < 150 000/mm3 (při < 20 000/mm3 spontánní krvácení), při klesajícím počtu destiček stoupá náchylnost ke krvácení, záleží dále na stáří destiček (větší a mladší jsou lepší) a přítomnosti inhibitorů funkce destiček (protilátky, aspirin, degradační produkty fibrinogenu, toxiny při selhání jater a ledvin) Základní fce destiček - adheze, agregace, prokoagulační aktivita, refrakce koagula, tvorba primitivní zátky, Struktura destičky- membrána - 3glykoproteinové lamely - porucha glykoproteidu I. - poruchy adhezivity, II. A III. - poruchy agregace, dále solubilní gel a granula. primární - idiopatická trombocytopenická purpura, TAR syndrom, Wiksott-Aldrich syndrom sekundární - malignita, aplastická anémie, DIC, HUR, hypersplenismus, mechanická příčina (umělá chlopeň), autoimunitní příčina (SLE), HIV P - snížená tvorba vrozené - TAR syndrom (chybí radius na HK), amegakaryocytární Tcp (projeví se ihned po narození) získané - pancytopenie (malignita), vrozené (TORCH) a získané (EBV, HIV) infekce, léky (antiepileptika, cytostatika, některá antibiotika), osteoporóza, myelofibróza a další útlumy nebo infiltrace kostní dřeně, metabolické poruchy (megaloblatsická anémie, urémie, alkohol). zvýšená destrukce NATP (neonatální aloimunní trombocytopenická purpura) - Tbc z destrukce fetálních destiček mateřskými protilátkami (pokud se fetální destičky dostaly do oběhu matky), riziko intrakraniálního krvácení během porodu, T - imunoglobuliny IV /kortikoidy (též ARDS) před porodem, císařský řez, DD neonatální neimunní trombocytopenie- způsobena infekcemi - toxo, CMV, lues, rubeola, hepatitis, listerióza, coxsackie, herpes, T: žádné kortikoidy, v těžkých stavech destičkové koncentráty ITP (idiopatická trombocytopenická purpura) - E - autoimunitní (IgG/IgM po virové infekci ničí membrány trombocytů), vzácně při SLE, PG - poškozené destičky jsou zničeny ve slezině, KO - do 4 týdnů po infekci petechie, purpura a epistaxe, silná trombocytopenie, normální RBC a WBC, D - při nejistotě vyšetření kostní dřeně (hodně megakaryocytů), T (při < 20 000/mm3) - prednison, imunoglobuliny IV, anti-D (u Rh+), splenektomie pouze při život ohrožujícím krvácení, Pr - 80% odezní do 6 měsíců, zbytek chronická forma Wiskott-Aldrich syndrom - GR, vrozený dědičný defekt cytoskeletálního proteinu v lymfocytech a trombocytech, KO - hypogamaglobulinémie, trombocytopénie, ekzémy Trombotická mikroangiopatie - zvýšená intravaskulární destrukce RBC a trombocytů, proto anémie a trombocytopénie TTP (nemoc Moschcowitzové) - vzácná, postihuje adolescenty a mladé dospělé, KO: hemolytická anémie, horečka, trombocytopenie, neurolog. příznaky a postižení ledvin, podobná HUS, ale postihuje CNS, destičky se vychytávají v mikrotrombech HUS - toxiny poškozuje endotel, který aktivuje tvorbu fibrinu a aktivuje destičky DIC Potransfuzní - z allogenních protilátek Hemangiom, cévní a chlopenní náhrady, Koagulopatie primární - von Willebrand nemoc, hemofilie, porucha funkce destiček sekundární - DIC, otrava antikoagulancii (krysí jed), nedostatek vitaminu K (hemoragická nemoc novorozenců), selhání jater, selhání ledvin, pokud matka novorozence brala antikonvulziva P - porucha funkce destiček - E - deficit receptoru pro von Willebrand faktor (Bernard-Soulier syndrom), deficit receptoru pro fibrinogen (Glanzmannova trombasténie), sekundární příčiny poruch agregace trombocytů (NSAID, urémie, infekce) porucha srážecích faktorů - dědičné poruchy von Willebrandova choroba (deficit vWF) - nejčastější (1% populace), AD dědičnost, vWF je adhezivní protin, který spojuje subednoteliální kolagen s destičkami a chrání faktor VIII před vyloučením (při těžkém deficitu až známky hemofilie A), KO - krvácení do sliznic, kůže, epistaxe, krvácení z dásní, metroragie, GIT T - dezmopresin (zvýší množství faktoru VIII) - analog ADH, při těžkém deficitu se dodá chybějící faktor Hemofilie A (deficit VIII) a Hemofilie B (deficit IX) - Formy: těžká - aktivita koagulačního faktoru pod 1%, střední - 1-5%, lehká - nad 5% E - obě X vázené, KO - různé stupně závažnosti krvácení do svalů nebo kloubů (hemartros, spojeno s defigurací kloubu, napětím a bolestivostí), D - prodloužený aPTT (po smíšení pacientovi plazmy s normální plazmou se aPTT normalizuje), poté nutnost specifické imunoeseje, T - dodání chybějícího faktoru, u lehčí hemofilie A dezmopresin (zvýší až 3x množství faktoru), prevence kloubních komplikací, Komplikace léčby: alergické rce, vzácně pyretické, viry hep, HSV, HIV, tvorba alloprotilátek 11c Kašel, diferenciální diagnostika Kašel - suchý, dráždivý,vlhký s produkcí sputa, akutní/chronický, štěkavý (subglotická laryngitis), zajíkavý (pertuse) Akutní kašel - akutní respirační onemocnění/různá iritancia Protrahovaný kašel - trvá déle jak 3 týdny Kojenci: aspirace, obstrukční bronchitis, laryngotracheomalacie, bronchomalacie, komprese DC cévami, CF, viry, pertuse, chlamydióza, pneumocystóza, tbc, VV srdeční, idiopatická plicní hemosideróza, pasivní kouření, .. Děti 1-15 let - aspirace cizího tělesa, astma, bronchiektázie, CF, primární ciliární dyskineze, imunodeficience, akutní infekce, chronická sinusitid a otitis, plicní hemosideróza, tbc Školní a mladiství - astma, bronchiektázie, ciliární dyskineze, imunodeficience, CF, chronická sinusitid a otitis, tbc, kuřáctví, pracovní prostředí, tumory plic, psychogenní kašel DD ranní kašel - při zvýšeném nahromadění bronchiálního sekretu (astma, bronchitis, brochiektázie, CF) noční kašel - astma, alergie, GER, sinusitis kašel při zvýšené námaze - astma vyvolané námahou záchvatovitý kašel - pertussis, aspirace cizího tělesa opakující se stakatovitý kašel - chlamydiová infekce u novorozenců seal-like kašel (jako lachtan) - croup (laryngotracheobronchitida), tracheomalácie, habituální kašel (vymizí ve spánku) kašel následující za různou dobu po dušení v anamnéze - aspirace cizího tělesa chronický kašel - kašel trvající > 6 týdnů alergie (astma, rinitida), anatomická abnormalita (tracheoezofageální píštěl, GER), chronická infekce (CF, sinusitida, rekurentní aspirační pneumonie, tuberkulóza), dráždivé látky v ovzduší (tabákový kouř), aspirace cizího tělesa, psychogenní příčiny (habituální kašel, kašel jako tik při Tourettově syndromu) D - vyšetření plicních funkcí, rtg hrudníku, bariový esofagogram (GER, tracheoezofageální píštěl), CT (bronchiektázie, ložiska v plicích), MRI (vztah mezi velkými cévami a dýchacími cestami), UZ (pleurální výpotek, paréza bránice), pulzní oxymetrie (kontinuální), krevní plyny, bronchoskopie, BAL, spůtum, plicní biopsie, imunologie T - antitusika (nekodeinové preparáty - netlumí dechové centrum, není spavost ataxie, rash..), butamirát (Stoptussin) 12a Faktory ovlivňující nutriční potřeby, doporučený příjem živin Výživa - ideální je kojení, dále doporučené výživové dávky energie, živin a látek přídatných (celková energetická potřeba vs. energetický kvocient) - s věkem klesá. Požadavky dětí na výživu jsou závislé genetických faktorech (věk, pohlaví, habitus, účinnost a aktivita metabolických procesů) a faktorech životního prostředí (životní styl, hlavně tělesná aktivita) Voda - obsah v těle s věkem klesá (novorozenec 70%, dítě > 1 roku již maximálně 60%), ale množství v ní rozpuštěných látek stoupá, novorozenec má daleko více extracelulární tekutiny než dospělý, jeho denní příjem vody na kg hmotnosti je daleko větší, přibližně denní potřeba dítěte 10-15% jeho tělesné hmotnosti faktory ovlivňující potřebu vody - perspiratio insensibilis (ztráty dechem a potem), ztráty močí a stolicí příjem vody - novorozenec 125-150 ml/kg/den (400-500 ml/den), dospělý 40-50 ml/kg/den (2200-2700 ml/den) Energie - pro živé organismy platí také 1. zákon termodynamiky (energie se při přeměně z jedné formy na druhou ani netvoří ani nezaniká), proto pokud je příjem energie potravou nižší než její výdej, musí se logicky úměrně tomu spotřebovávat vnitřní zásoby energie organismu (katabolismus glykogenu, zásobních tuků a bílkovin, jedinec hubne), při přebytku příjmu energie se její nadbytek v těle ukládá ve formě zásobního tuku (jedinec tloustne) hlavní zdroje energie - nejdůležitější jsou pro dítě tuky, poté sacharidy novorozenec - více než 50% tuky, 31% sacharidy, 14% bílkoviny dospělý - 30% tuky, 60% sacharidy (hlavně polysacharidy), 14% bílkoviny doporučení - podíl nasycených mastných kyselin < 10%, podíl nenasycených mastných kyselin > 10% celková energetická potřeba - počet J potřebných za den, s věkem dítěte stoupá novorozenec 2600-3600 kJ, dospělý 10000-12000 kJ energetický ekvivalent - počet J na kg a den, s věkem dítěte klesá kojenec 500 kJ pro bazální metabolismus 230kJ/den, dospělý 125 kJ spotřeba energie kontstantní - cca 50% energie dítě spotřebuje na pokrytí potřeb bazálního metabolismu (funkce vitálně důležitých orgánů, udržování stálé tělesné teploty), 8% energie tvoří ztráty (hlavně stolicí) variabilní - 12-20% růst, 20-25% tělesná aktivita asimilace 1g tuku - 33,5kJ, 1g bílkovin/sacharidů 16,7kJ Bílkoviny (k - 20g, d - 100-105g/den) - nejvýhodnější jsou bílkoviny s vysokou biologickou hodnotou (dána zastoupením a poměrem jednotlivých AMK v polypeptidovém řetězci), protože čím má bílkovina vyšší biologickou hodnotu, tím menší je její spotřeba k zajištění proteinových potřeb dítěte (složením se nejvíce blíží proteinovým potřebám dítěte) bílkoviny s vysokou biologickou hodnotou - bílkovina mateřského mléka, vaječného bílku a masa kojenec tak vystačí s 1 g bílkovin mateřského mléka na kg a den, u uměle živeného kojence je ale potřeba bílkovin až dvojnásobná (nižší biologická hodnota bílkovin v umělé výživě), plně kojený kojenec je proto méně zatěžován dusíkatými splodinami metabolismu a šetří se tak jeho ledviny Tuky (k - 30g, d - 70-90g/den) - dlouhodobý zdroj energie Sacharidy (k - 68g, d - 340-420g/den) - okamžitý zdroj energie Vláknina (k - 2g, d - 45g/den) - dostatečný příjem snižuje resorpci cholesterolu z GIT a zabraňuje zácpě Minerály Vitamíny Patologické stavy zvyšující nutriční potřebu dítěte - průjmy, malnutrice, horečka, hyperaktivita, křeče, popáleniny, proteinurie apod. 12b Krvácivé stavy u dětí z poruch cévních Vaskulitidy - nekrotizující zánět cév, primární x sekundární, imunokomplexové x s účastí protilátek Henoch-Schonleinova purpura - autoimunitní vaskulitida, hlavně mladší děti, postihuje hlavně kůži (purpura), GIT (hemoragická enteritida), ledviny (erytrocyturie) a klouby E - neznámá, často vzniká po infekci horních cest dýchacích, může být vyvolána i léky KO - po resp. infektu či bez artalgie, bolest břicha, zvýšená teplota, nevolnost, za hodiny až 2 dny typické kožní erupce hmatné vystouplé purpury (hlavně na hýždích, DK nejvíce na extenzorových plochách a kolem kotníků), nikdy nesvědí, během 14 dní se purpura oplošťuje, barva se mění z rudé na hnědou až žlutou a postupně vymizí, mohou se ale také objevit nové léze, velice často kožní angioedém kolikovité bolesti břicha (DD:NPB) a bolesti kloubů (otok měkkých tkání v okolí kloubu, hlavně kolena a hlezna) často okultní krvácení u většiny pacientů dříve nebo později různě výrazné postižení ledvin s hematurií nebo proteinurií, někdy s poruchou renálních funkcí, většinou je postižení ledvin nevýznamné a upravuje se D - při vážnějším průběhu biopsie ledvin, kdy na histologii mezangioproliferativní glomerulonefritida s depozity IgA a komplementu v mezangiu, depozita se prokazují i po biopsii kůže, v krvi může být trvale zvýšeno IgA hemokoagulace je normální, pouze je zvýšená fragilita cév LN - imunofluorescenčně imunoklomplexy s IgA, vzácně ANCA T - symptomatická, při kolikovitých bolestech břicha kortikoidy, které odstraňují edém střeva a snižují tak riziko intususcepce, kontrola za 6 měsíců, při recidivách sledování na hematologii nebo nefrologii P - dobrá, ale u cca 2% rozvoj chronické glomerulonefritidy Kawasakiho choroba - akutní horečnaté onemocnění s konjunktivitidou, postižením sliznic, exantémem, zvětšení krčních LU. Život ohrožující je vaskulitis - aneurysmata koronárních cév s tvorbou aneurysmat (1 - 2%) Klinická kritéria: horečka déle jak 5 dní, akutní krční lymfadenopatie, 4 z 5: oboustranná konjunktivitida, slizniční změny nosohltanu v DÚ, erytém či edém dlaní a plosek nohou, periungvální deskvamace, polymorfní exantém. LN: nespecifický, ↑leuko, ↑FW, antiendotelové protilátky T: při aneurysmatech Ig, kys. acetylsalicylová Polyarteritis nodosa (PAN) - postihuje artérie středního kalibru jakéhokoliv orgánu s predilekčním postižení větvení cév. Nejčastěji kůže, svaly, ledviny a periferní nervy. Histo: fibrinoidní nekróza až jizvení. LN: P-ANCA+, U dětí vzácné, horečka, artritida, podkožní uzly až nekrózy, hypertenze Wegenerova granulomatóza - +ANCA protilátky, u dětí vzácná, ale letální, KO: nekrotizující zánět DCD a dalšími infekcemi ORL oblasti (otitidy, mastoiditisy), glomerulonefritidy a systémovou vaskulitis, která může postihnout kterýkoliv orgán. LN: ANCA C, T: cyklofosfamid Vaskulitida malých cév: mikroskopická polyangiitida (MPA), leukocytoklastická angiitida (LCA) Překryvný polyangiitický syndrom Behcetova choroba - rekurentní epizody orálních a genitálních ulcerací, postižením oka (iridocyklitida, retinální vaskulitida) a kůže (pyodermie, puchýřky, projevy erythema nodosum), častější u HLA B5 Takayashuova choroba - nejčastěji větve aortálního oblouku - „bezpulsová" choroba, při postižení a. renalis → hypertenze, může dlouho probíhat pod obrazem artritidy 12c Otravy v dětském věku Intoxikace Alimentární intoxikace - otrava z potravin Stafylokoková enterotoxikóza - studené nebo ohřáté pokrmy (mletá masa, saláty s majonézou, smetanové omáčky), za 1-6h z plného zdraví nauzea, zvracení, vodnaté průjmy, B. cereus - rýže či těstoviny, zvracení a křečovité bolesti břicha, delší inkubační doba, 8-16h, vodnatý průjem silné bolesti, P - nešťastná náhoda, suicidium, předávkování léky, intoxikace druhou osobou, alkohol KO - typicky náhlá porucha chování (excitace/letargie), porucha vědomí, zvracení, porucha termoregulace D - anamnéza (velice důležitá), fyzikální vyšetření (musí se vyloučit trauma), konzultace s toxikologickým střediskem, vyšetření žaludečního obsahu, krve, moči, zajištění možných látek způsobujících otravu (nejlépe, pokud rodič donese například krabičku požitých léků), svědectví důvěryhodné osoby, K - koma, orgánová toxicita, metabolická acidóza, arytmie, poruchy GIT, epileptický záchvat T - porucha vědomí - JIP/JIRP/ARO, zajištění základních životních funkcí, zavedení CŽK, invazivní měření TK kanylou periferní arterie, volumexpanze, úprava vnitřního prostředí, případně inotropní podpora, UPV apod. antidotum - benzodiazepiny (flumazenil), atropin (fyzostigmin), β-blokátory (atropin), kumarin (vitamín K), kyanid (amylnitrit), nitráty (metylenová modř), opiáty (naloxon), organofosfáty (atropin) eliminace noxy aktivní uhlí - Carbo adsorbens 0,5 g/kg PO vs 150g do 50g jako antidotum do žaludku výplach žaludku - žaludek se vyplachuje pomocí žaludeční sondy hyperosmolárním roztokem (slaná voda), první porce se zasílá na toxikologické vyšetření, vyplachuje se dokud není tekutina odváděná ze žaludku čirá, následně se do poslední dávky přidá živočišné uhlí, pokud je pacient v bezvědomí, musí být vždy inkubován /vs. emetikum do 60min (ipekakuanhový sirup) KI - požití těkavých látek (riziko aspirační pneumonie), alkoholu, kyselin a louhů forsírovaná diuréza - 10-25 ml izotonického roztoku (F1, Ringer1) /kg/hod IV, pacient se musí vždy zacévkovat, noxa je eliminována ledvinami, většinou nejsou zapotřebí diuretika gastrointestinální dialýza - Carbo adsorbens 0,5 g/kg/dávku PO po 4 hodinách KI - poruchy motility GIT 13a Význam přirozené výživy a srovnání ženského mléka s přípravky pro umělou výživu Kojení - mateřské mléko je pro svou jedinečnost a druhovou specifičnost ve výživě kojence nenahraditelné, jeho složení se v průběhu vývoje kojence mění, aby uspokojovalo kojencovy měnící se nároky na výživu výhody pro dítě - méně častá nemocnost (méně průjmů, respiračních onemocnění, otitid, bakteriémií, bakteriálních meningitid, uroinfekcí a nekrotizujících enterokolitid), méně alergií, syndromu náhlého úmrtí kojence, obezity, KV komplikací aterosklerózy, lymfomu, NSZ), další upevnění sociální interakce mezi matkou a dítětem výhody pro matku - nižší riziko karcinomu ovarií a mammy, fraktur krčku femuru, zvyšuje se remineralizace skeletu, snižují se krevní ztráty při laktační amenorei, ekonomické výhody výhody pro stát - kojené děti nejsou tolik hospitalizovány Laktace - tvorba mateřského mléka, zajišťují ji hormony prolaktin (zvyšuje tvorbu mléka) a oxytocin (způsobuje vypuzování mléka), v prvním týdnu se tvoří pouze kolostrum v množství cca 10-100 ml/den, následně se již tvoří plné mateřské mléko, jehož objem se postupně zvyšuje, takže v 1. měsíci je ho 650 ml/den a ve 3. měsíci 750 ml/den matka pozná zvýšenou produkci mléka podle pocitu napětí a tepla v prsou, což je způsobeno otokem a hyperperfuzí prsou, v této době musí být prsy pravidelně vyprazdňovány, aby docházelo ka další stimulaci produkce mléka Složení mateřského mléka kolostrum - má typickou slámově žlutou barvu a vysokou hustotu, od zralého mléka se liší vyšším obsahem bílkovin a solí a nižším obsahem sacharidů a tuků, velkou část proteinové frakce tvoří obranné látky (sekreční IgA, laktoferin a lysozym), obsahuje i více vitamínu A, menší objem a zahuštění kolostra šetří zatím ještě nezralé ledviny zralé mateřské mléko - má namodralou bílou barvu a nižší hustotu, narozdíl od mléka jiných druhů má nižší obsah bílkovin a solí poměr laktalbumin/kasein = 60:40 - laktalbumin vytváří v žaludku jemnější sraženinu než kasein, je proto lépe stravitelné, kasein ale zase obsahuje aminokyseliny potřebné k výstavbě tkání, podporuje vstřebávání Ca a fosforu ve střevě, obsahuje také kyselinu N-acetyl-neuronovou a N-acetylglukosamin, které chrání před infekcí proteiny - laktalbumin, laktoferin, sIgA, albumin, lysozym, ostatní Ig, lipáza, amyláza, složky komplementu laktoferin - má 2 vazebná místa pro Fe, na sliznici tenkého střeva jsou pro laktoferin specifické receptory, je tak maximálně usnadněna resorbce Fe (mateřské mléko má vysokou dostupnost Fe), laktoferin usnadňuje usmrcování fagocytovaných bakterií makrofágy a uvolňování cytokinů, dokáže se navázat a porušit stěnu G- bakterií laktalbumin - podílí se jako koenzym na syntéze laktázy sIgA - vytváří na sliznicích ochranný film, který chrání střevní sliznici před prostupem bakteriálních antigenů a potravinových alergenů do organismu, nejdůležitější ochranný faktor mateřského mléka, chrání kojence proti patogenům, které žijí v jeho okolí (pomocí specifické imunity matky) lysozym - štěpí proteoglykany bakteriálních pouzder tuky (3,5-4,0 g/100 ml) - hlavně triacylglyceroly, většina mastných kyselin je narozdíl od kravského mléka nenasycených (kyselina linolová, linolenová a arachidonová, urychlují zrání CNS a sítnice), je také vysoká hladina cholesterolu (u kojených dětí je menší riziko hypercholesterolémie v dospělosti díky lepší regulaci, proto ochrana proti ateroskleróze) jejich podíl je velmi variabilní v průběhu celé laktace (s trváním laktace se jejich podíl snižuje) i během samotného kojení (na začátku kojení se uvolňuje „přední mléko" obsahující více laktózy, na konci kojení se uvolňuje „zadní mléko" obsahující více tuků a je proto důležitý zdroj energie, nesmí se proto zkracovat doba kojení) kryjí energetické potřeby z 50% sacharidy (7 g/100 ml) - hlavně laktóza (β-laktóza se štěpí pomaleji než α-laktóza, dostává se proto dále i do tlustého střeva, kde vytváří ideální prostředí pro Lactobacillus bifidus, ten spolu s laktózou zvyšuje vstřebávání Ca a Fe a chrání střevo před infekcí) kryjí energetické potřeby z 40% minerály - nižší obsah solí šetří nezralé ledviny, hlavní význam při horečnatých stavech, kdy mohou být ledviny přetíženy poměr Ca/P je 2:1 Fe - vstřebává se ho díky laktoferinu až 5x více než z kravského mléka, kojené dítě má dostatek Fe z mateřského mléka až do 6. měsíce kojenci na umělé výživě musí mít Fe uměle dodáváno I, Se - jen u těchto prvků se mění jejich koncentrace v mateřském mléce při jejich sníženém příjmu matkou vitamíny - vitamíny rozpustné ve vodě jsou při normálním příjmu potravy matky dostatečné i v mateřském mléce (riziko nedostatku pouze při špatném stravování matky vegetariánky, chybí poté hlavně B12), mateřské mléko má dostatek vitamínu A a E vitamin K - mateřské mléko ho obsahuje příliš málo (nedokáže zabránit vzniku krvácivé nemoci novorozence), proto je nutné ho dodávat uměle do doby, než ho začne dostatečně produkovat jeho střevní flóra vitamin D - matka ani dítě u nás většinou nemají dostatek slunečního záření, proto je vitamin D nutné dítěti dodávat uměle ostatní důležité látky - nukleotidy (ovlivnění imunitního systému, podpora vývoje GIT a jater), spermin a spermidin (podpora vývoje GIT, hlavně enzymů střevní sliznice), hormony (růstový hormon, hormony štítné žlázy, nadledvin, příštítných tělísek, pohlavní hormony, gastrin) Technika kojení - žena by měla absolvovat v prenatálním obodbí instruktážní kurz, po porodu novorozenec aktivně pomocí hledacího reflexu (rooting reflex) hledá matčin prs a přisává se k němu zásady - pohodlná poloha matky a dítěte, správné přiložení dítěte k prsu, aby se mohlo dobře přisát a uchopit do úst kromě bradavky co největší část dvorce (prevence vzniku ragád na prsu a bolestivého kojení) dítě dává najevo hlad zvýšenou aktivitou, hledáním prsu a otevíráním úst, až pozdním příznakem je křik častost kojení - v prvních týdnech 10-15 minut 8-12x/den dostatečně kojené dítě je spokojené, čile saje z prsu, fyziologický poporodní úbytek vyrovnává během 2-3 týdnů, má dostatek denně pomočených plen (novorozenec močí při porodu a pak do 24 - 48h, dostatečný příjem tekutin - 6-8 pomočených plen), jeho stolice má vzhled míchaných vajíček (na vzduchu u ikterického novo může být zelená) Problémy při kojení Bolestivé nalití prsou - neplynulé vyprazdňování prsu dítětem, špatná technika sání, Pozdní nástup laktace - normálně 3. den, později (5.-6. den) překlenout tekutinami , někdy i cizí MM lžičkou, skutečná hypogalakcie ve 3-4%. Retence mléka - bolestivé zarudnutí a ztuhnutí části prsu, odpovídající rozsahem segmentu žlázy, typicky v podpaží, vysoká teplota a bolestivost, blokáda jednoho z vývodů buněčnou drtí, zaschlé mléko s následným otokem Mastitis - spíše retence než zánět, není nutné přerušit kojení, naopak dítě získává více protilátek Ragády a poranění - stačí jedno špatné přiložení, při poranění použít Mesokain gel nebo epitelizační krém. Překážky kojení Léky dostávající se do mateřského mléka absolutní KI - cytostatika, radiofarmaka, tyreostatika, litium, námelové preparáty, imunosupresiva relativní KI - sulfonamidy, chloramfenikol, estrogeny, diuretika, antiepileptika, sedativa léky zcela bezpečné - bromchodilatancia, vitamíny, železo, antihistaminika, dioxin, inzulin, analgetika (paracetamol, salicylýty, ibuprofen, atb..) 13b Choroby bílé krevní složky a leukemie Poruchy funkce granulocytů - vrozené Chediak-Higashi syndrom - AR dědičné, porucha chemotaxe a intracelulární likvidace bakterií, letální v dětském věku (infekce) T: transplantace kostní dřeně KO - leukopenie, albinismus, hepatosplenomegalie, časté infekce od kojeneckého věku Chronická granulomatózní choroba - X vázaná dědičnost, porucha tvorby peroxidu vodíku KO - recidivující granulomy na kůži a ve vnitřních orgánech, lymfadenopatie, hepatosplenomegalie, průjmy LN - leukocytóza, T: kotrimoxazol profylakticky, koncentráty granulocytů a INF- γ Leukopenie (leu < 2,5 x 109/ml) a granulocytopenie (gran < 1,5 x 109/ml), bývá kompenzatorní monocytóza a sekundární anémie (při infekcích) Vrozené - retikulární dysgeneze, těžká kongenitální neutropenie, cyklická neutropenie, familiární benigní neutropenie, Schwachmannův sy, Fanconiho sy, Chediak - Higashi sy, osteopetrosis Získané - neimunní - indukovaná infekcí (viry), léky chemikáliemi, zářením, RES infiltrace dřeně, - imunní - neonatální, benigní, provázející jiné choroby (kolagenózy apod) Kostmannův syndrom - těžká kongenitální neutropenie, vývojový blok ve stádiu promyelocytů KO - těžké pyogenní kožní infekce již v kojeneckém věku, septické teploty, přechod na meningy, pertioneum.. T - G-CSF, antibiotika, transplantace kostní dřeně Cyklická neutropenie - neutropenie trvající několik dnů s intervalem několika týdnů KO - při atace horečka, ulcerace na sliznicích, gingivitida, faryngitida, kožní infekce, lymfadenitida T - G-CSF Chronická benigní neutropenie - po několika letech se spontánně upraví KO - recidivují infekce Leukemie (hemoblastózy) - 1/3 nádorů dětského věku Akutní lymfoblastická leukemie (80%) E -příčinou asi abnormální imunitní reakce na běžnou infekci, kdy došlo po předešlé genetické mutaci během intrauterinního života k druhé mutaci z důvodu infekce, kdy se buňka v preleukemickém stádiu změnila v leukemickou buňku aneuploidie - Downův syndrom, Klinefeltrův syndrom dědičné defekty chromozomů - Fanconiho anémie získané poruchy imunity - imunosupresiva, chronické infekce, viry, ionizující záření Klasifikace - podle FAB (L1-3) - velikost blastů, jadérka, tvar jaderné membrány a poměru jádra a cytoplasmy, podle imunofenotypu (B-ALL, T-ALL) dle monoklonálních protilátek, podle cytogenetiky (hyperploidie, pseudodiploidie, hypoploidie, diplopie) KO - může probíhat nenápadně, může být náhodným nálezem při vyšetření krevního obrazu, může ale také začít akutně, kdy se projeví krvácením, infekcí, dušností apod. infekce v anamnéze, zhoršující se únava, nechutenství, bledost, horečka, hematomy, petechie, bolesti DK, hepatosplenomegalie, lymfadenopatie, při postižení CNS - bolest hlavy, poruchy vidění, spavost, parézy D - diferenciální počet - anémie, trombocytopenie, leukocytopenie (silná převaha blastů, může být ale i normální nebo snížený (aleukická forma) počet blastů) aspirace kostní dřeně - potvrdí diagnózu (blasty > 30%), při další aspiraci se upřesní klasifikace (imunofenotyp, cytogenetika) další vyšetření - rtg hrudníku, sono břicha a retroperitonea, lumbální punkce T - léčebná schémata podle BFM family, před léčbou se musí zhodnotit rizikové faktory jedince (horší prognózu mají kojenci a děti > 10 let) indukční léčba - cílem remise - redukce blastů (blasty v kostní dřeni < 5%) a navození normální krvetvorby fáze intenzifikace - cílem zničit zbylé blasty, zároveň se profylakticky ozařuje kranium a intratekálně se aplikují cytostatika, aby se zabránilo leukemické infiltraci mening udržovací terapie - záleží na rizikových faktorech pacienta, trvá většinou 2-3 roky podpůrná terapie - cílem je snížit riziko komplikací cytostatické léčby profylaxe těžké neutropenie - podávají se antibiotika a antimykotika proti infekcím profylaxe zvracení - antiemetika profylaxe bolesti - analgetika, sedativa profylaxe tumor lysis syndromu (náhlé zvýšení koncentrace kyseliny močové po rozpadu blastů) - alkalinizuje se moč, forsírovaná diuréza, allopurinol cytostatiky navozený útlum kostní dřeně - hemopoetické faktory allogenní transplantace kostní dřeně - u pacientů v nejvyšší rizikové skupině (translokace, pacienti s pseudodiploidií nebo hypoploidií), pokud existuje sourozenec s identickým HLA, transplantuje se během 1. remise, pokud není, transplantuje se od nepříbuzného dárce s identickým HLA během 2. remise Pr - u 95% dosažení remise, 70% 5leté přežití Akutní myeloidní leukemie (15%) Klasifikace - podle FAB (M0-7) KO - rychlejší a dramatičtější rozvoj příznaků než při ALL, často je dítě při diagnóze již v těžkém stavu se selháváním životních funkcí výrazná organomegalie, zhoršující se hemoragická diatéza, sekundární anémii, granulocytopenii a trombocytopenii (infiltrace kostní dřeně leukemickými buňkami) T - v indukční fázi je cílem vyvolat hypoplazii, až aplazii kostní dřeně k dosažení remise, během 1. remise se transplantuje kostní dřeň (jinak špatná prognóza), tím se zvyšuje naděje na dlouhodobé přežití Pr - u 75% dosažení remise, pouze 25-40% 5leté přežití Chronická myeloidní leukémie (5%) - myeloproliferativní onemocnění kmenové buňky, postihuje myeloidní, erytroidní, megakaryocytární, méně často B lymfocytární řadu, nejčastěji se nachází typická translokace t(9,22) při Ph1 chromozomu KO - chronická fáze - průměrně 3 roky, zvýšená unavitelnost, hubnutí, zvětšující se břicho (splenomegalie), v krevním obraze anémie a výrazná leukocytóza se všemi vývojovými stupni myeloidních prekurzorů, většinou je normální tromobocytémie, v kostní dřeni je < 10% blastů fáze akcelerace - dochází k blastickému zvratu, ↑ počtu blastů v kostní dřeni a periferní krvi nad 30% T - cytostatika zlepšují kvalitu života, ale neovlivňují dobu přežití, jedinou léčbou je transplantace kostní dřeně Pr - doba přežití 3-4 roky (bez transplantace) Myelodysplastický syndrom - onemocnění postihující pluripotentní kmenovou buňku, dochází k neefektivní hematopoeze s pancytopenií v periferní krvi, kostní dřeň je hyperplastická, nejčastější preleukemický stav v dětském věku Proliferace elementů granulocytární a monocytární řady T - pouze transplantace kostní dřeně 13c Křeče, diferenciální diagnostika a léčebné postupy Křeče - náhle vznikající paroxyzmální, většinou přechodné a recidivující, poruchy funkce mozku, které se projevují abnormální motorickou aktivitou, senzorickými poruchami, autonomní dysfunkcí, poruchami chování a většinou při nich dochází k poruchám vědomí P - prenatální (VVV CNS, intrauterinní infekce), postnatální (metabolické poruchy, HIE, trauma, degenerativní onemocnění, nádory, infekce, intoxikace) Febrilní k., kolapsy, synkopy, afektivní k., paroxysmální cefalea, abdominální k., vertigo, narkolepsie, epilepsie Neepileptické záchvaty Febrilní křeče - nejčastější, tvoří 40% všech křečových stavů, 8.měsíců - 5. let PG - nespecifická rce nezralé mozkové tkáně při zvýšené neurovegetativní labilitě, predispozice - předchozí poškození mozku (HIE), častěji u chlapců, nejvíce mezi 14.-18. měsícem, téměř vždy až po 8. měsíci P - horečka, infekce (meningitida, encefalitida, sepse) KO - nejčastěji při horečce dochází k febrilnímu kolapsu (několikasekundové ochabnutí), tonické křeči končetin nebo klonickým záškubům končetin, často generalizovaným, trvají sekundy až 10 min, po odeznění křečí je dítě spavé, až u 50% recidivují, ale většinou pouze jednou vzácně přechází prodromy (bolest hlavy, břicha, zvracení) špatné prognostické známky - trvání > 15 minut, několikrát za den se opakující křeče, převážně lokální charakter křečí, začátek před 8. měsícem života, je poté riziko pozdějšího vzniku epilepsie až 9% T - antipyretika, antikonvulziva (Diazepam IV nebo PR), prevence (rodiče podají dítěti Diazepam PR při každé další horečce, pokud již mělo febrilní křeče) prevence u všech dětí - při T > 38 oC antipyretika + Diazepam PO Respirační afektivní křeče - nejčastěji u dětí v období první fáze vzdoru (2.-4. rok) Cyanorické afektivní záchvaty - při nepříjemném zážitku (bolest), pokárání atd. dítě reaguje krátkým zlostným křikem →  apnoická pauza, → cyanóza → hypoxie mozku → může nastat krátká tonická křeč, může dojít až k opistotonu, vzácně generalizované klonické křeče T - rodiče se ujistí, že není potřeba léčby a život dítěte není ohrožen, musí se upravit vztah dítěte a rodičů, při hrozícím vzniku záchvatu se doporučuje dítě postříkat studenou vodou nebo plácnout přes zadek Vazomotorické záchvaty (mdloby) - častěji dívky, začínají ve školním věku, max 9.-11. let, stoj, dusno, stres PG - krátkodobá porucha perfuze mozku, většinou při systémové hypotenzi, dochází ke ztrátě vědomí P - ortostatická hypotenze, asystolie, bolest, strach, kašel (při astmatu), hysterie KO - často předcházejí prodromy (nauzea, závrať, stenokardie, bolest hlavy, bledost, hypotenze, snížený svalový tonus, zpomalená reakce zornic), u 50% mohou být krátké tonické kontrakce svalů obličeje, trupu a končetin (konvulzivní synkopy), záchvat trvá maximálně minutu, poté je dítě malátné DD - musí se vyloučit KVO, epilepsie a hypoglykémie D - tilt table test T - uvedení do vodorovné polohy, elevace dolních končetin Benigní myoklonus kojenců - nevyžaduje léčbu, upraví se do 2 let věku, připomíná infantilní spazmy, ale je normální nález na EEG Epilepsie - u 2% dětí, hereditární predispozice, parciální x generalizované PG - epileptogenní ložisko s patologickou elektrickou aktivitou, epileptogenní pohotovost je tím vyšší, čím je dítě mladší (nezralost mozku, nedostatečná myelinizace), epileptogenním podnětem je většinou horečka D - typické hroty a vlny o frekvenci 3/sek u absencí a hypsarytmie u infantilních spazmů na EEG, T - antiepileptika (musí se brát pravidelně a nesmí se nikdy náhle vysadit), nutná je i správná životospráva (výživa, spánek), vyhýbání se nebo dohled při rizikových činnostech (koupání, plavání) Jednoduché parciální záchvaty - mohou mít motorické, senzorické nebo vegetativní projevy KO - při motorických projevech dochází k tonickým nebo klonickým křečím úzkého okrsku svalů, tendence šíření na okolní svaly, časté je stáčení hlavy a očí, musí se odlišit od tiků (tiky se mohou na určitou dobu vůlí oddálit), záchvat může předcházet aura (bolest hlavy, tlak na hrudi), při somatosenzorickém záchvatu je místo křečí pocit mravenčení, brnění apod. Komplexní parciální záchvaty - typická je kognitivní porucha, afektivní příznaky nebo psychomotorické příznaky (automatizmy), trvají několik minut až hodin P - nečastěji strukturální změny v temporálních lalocích (hematomy, gliomy, A-V malformace, cysty, glióza) KO - stavy zaujatosti nebo zmatenosti provázené pohybovými automatizmy (u malých dětí olizování, žvýkání, polykání, u starších upravování šatů, chození bez cíle), mohou být přítomny psychické příznaky (strach, vztek) Generalizovaný záchvat bez křečí (absence, petit mal) KO - krátkodobá ztráta vědomí (max 30s) a pohybové aktivity, řeči a mimiky, oči jsou většinou stočeny vzhůru, často jsou záškuby bulbů a třes víček, mohou být vegetativní příznaky (zblednutí v obličeji) nikdy není provázen ztrátou svalového napětí (kromě záklonu hlavy), nejsou přítomny aury, po skončení záchvatu jedinec normálně pokračuje v již započaté činnosti (narozdíl od komplexní parciální epilepsie) absenci lze vyvolat hyperventilací nebo fotostimulací atypické absence mají motorickou komponentu (myoklonické pohyby obličeje, prstů, končetin) okolí si často ničeho nevšimne nebo se pouze domnívá, že je jedinec nepozorný, problematický apod. Pr - velice dobrá, u 95% se stav upraví během adolescence Generalizovaný záchvat s křečemi (grand mal) - ne dříve něž od školního věku, často se opakuje i v dospělosti KO - zpravidla začíná aurou, následuje ztráta vědomí, stáčení bulbů a tonická křeč trvající cca 20 s, často s apnoí a cyanózou, následují klonické křeče, každý spazmus může vyvolat ostrý výkřik, během záchvatu tachykardie, hypertenze, potí se, zvýšeně slinění, během klonické fáze se může pomočit, pokálet nebo si pokousat jazyk záchvat trvá 5-15 min, poté dítě zmatené, spavé, často bolí hlava a svaly, na dobu záchvatu je úplná amnézie opatření - během záchvatu zajistit průchodnost dýchacích cest (uvolnit oblečení, položit na bok, mírně zaklonit hlavu, předsunout dolní čelist), zabránit poranění vyvolávající faktory: horečka při infektu, únava, stres, léky Infantilní spazmy (Westův syndrom) - u kojenců (6.-8. měsíc) P (až u 90%) - symptomatické - HIE, adnátní infekce, postnatální infekce (meningitida, encefalitida), porodní trauma, tuberózní skleróza vs. kryptogenní - negativné porodnická anamnéza, lepší prognóza KO - krátkodobé symetrické kontrakce krku, trupu a končetin, připomínají několik po sobě jdoucích Moro reflexů, série spazmů mohou trvat několik minut, přicházejí nejčastěji při probuzení/usínání a v noci T - ACTH, kortikoidy, kyselina valproová, pyridoxin Pr - velice nepříznivá, záchvaty se velice těžko zvládají, vedou k rychlému rozpadu intelektu Myoklonické epilepsie - opakované záchvaty často symetrických svalových kontrakcí se ztrátou svalového tonu s předklonem nebo pádem, dítě si může poranit obličej Heterogenní skupina poruch se špatnou prognózou, typicky předchází tonicko-klonické křeče vyvolané např. respiračním infektem. Lennox - Gastaut sy - kombinace myoklonických a tonických křečí, špatná rce na léčbu Typy ME časného dětství, Juvenilní ME (T:valproát), progresivní ME Benigní rolandická epilepsie 5. - 10. rok života, mizí v adole nebo v dospělosti 14a Výživa kojením a překážky ze strany matky a dítěte (viz 13a) Překážky kojení ze strany matky - patologie bradavek (vpáčené, ploché, krátké, popraskané, bolestivé ragády), bolestivé nalití prsů, retence mléka, mastitis/absces KI - celkové závažné onemocnění matky ( hrozí dekompenzace stavu z důvodu kojení, například srdeční selhání, závažné nemoci jater, ledvin, plic apod.) psychózy a těžké poporodní deprese (velice vzácné) infekce - tuberkulóza v BK+ fázi, herpetické postižení prsu, VHB, HIV (k inaktivaci termolabilního viru stačí pasterizace mléka 62,5 oC na 30 min), CMV ? (Hrodek nekojit, Stozicky ano) ze strany dítěte - dítě může odmítat prs, může být též obtížné kojení novorozenců s těžkou rozštěpovou vadou, většinou se daří kojení u nedonošenců narozených po 30. gestačním týdnu a dětí s VVV srdce, děti s fenylketonurií mohou být kojeny v kombinaci s dietetickými přípravky s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrosinu KI - některé vrozené metabolické vady (galaktosemie) 14b Lymfomy a histiocytosis X Lymfomy - 3. nejčastější malignita dětského věku (po leukémiích a nádorech CNS) E - neznámá, zřejmě hraje roli infekce EBV, imunodeficience a genetické faktory Hodgkinův lymfom (maligní lymfogranulom) - maligní nádor lymforetikulární tkáně s typickým nálezem RS buněk (Reed-Sternberg), 3x častěji u chlapců (hlavně 10.-18. rok života) KO - zvětšení krčních LU, popř. i LU mediastina (kašel, dušnost, sy horní duté žíly) nebo méně často břišní LU, uzliny tvoří pakety, jsou tuhé a nebolestivé, kůže nad nimi je nezměněná, nádorovými buňkami mohou být kromě uzlin infiltrovány i jiné orgány (slezina, játra, plíce, pleura, perikard apod.), velice vzácně jsou postiženy kosti nespecifické příznaky - undulující horečky, noční poty, nechutenství, hubnutí, únava Ann Arbor A- bez symptomů, B - nevysvětlitelný úbytek hmotnosti >10% během 6 měsíců, nevysvětlitelné persistující/opakující se horečky >38 oC během posledního měsíce, úporné noční pocení během posl. měsíce. I- postižení jednoho regionu LU, II - 2 nebo více regionů, na stejné straně při rozdělení bránicí, III - postižení nad i pod bránicí, IV - extranodální postižení (játra, kostní dřeň..) D - anamnéza, klinické vyšetření, ↑FW, lymfografie (rozsah postižení uzlin), krevní obraz (normocytární normochromní anémie, lymfopenie, eosinofilie, může být ↑LD a ↑ferritin), definitivní potvrzení diagnózy histologicky z extirpované uzliny (ne punkce) T - cytostatika a aktinoterapie, pokud nejsou přítomny nespecifické příznaky, je možno i operovat Pr - velice dobrá, 5tileté přežití až u 90% NHL - maligní nádor lymfopoetického systému (jiný původ oproti m. Hodgkin), heterogenní skupima, od m. Hodgkin se liší vysokou malignitou, většinou difúzním postižením a nízkým stupněm diferenciace, v kostní dřeni je méně než 25% lymfoblastů (DD ALL), při vyšším počtu blastů se již jedná o akutní lymfoblastickou leukemii, častější u chlapců (hlavně okolo 10. roku života), velice často NHL diseminuje do CNS a kostí Klasifikace - stejná jako u ALL KO - nejčastěji zvětšení krčních LU (tuhé, nebolestivé), dále břicho (hmatná rezistence, ileus při infiltraci střeva, hlavně B typ, infiltrace mezenteria, ovaria, retroperitoneum a ascites) nebo předním mediastinu (kašel, dušnost, pleurální nebo perikardiální výpotek, hlavně T typ) D - anamnéza, klinické vyšetření, cytogenetické a histologické vyšetření extirpované uzliny / tkáňové biopsie T - cytostatika a aktinoterapie, Pr - 5tileté přežití 75-80% Histiocytóza z Langerhansových buněk (Histiocytosis X) - lokalizovaná (eozinofilní granulom) nebo diseminovaná infiltrace tkáně buňkami monocyto-makrofágového systému, E - neznámá KO lokalizovaná forma - eosinofilní granulom - plíživý průběh, často náhodný nález na rtg - projasnění kosti (osteolytické ložisko), často vícečetná ložiska v lebečních kostech (mapovitá lebka), nádor může postihovat i kůži (papulózní žlutohnědá ložiska) nebo uzliny (zvětšení uzlin) diseminovaná forma - akutní (Abt - Letterer - Siwe) x chronická (Hand - Schuller - Christian) - horečka, zduření kostí, hepatosplenomegalie, infiltrace plic s pleurálním výpotkem, zvýšený nitrolební tlak, poruchy GIT, anémie, leukopenie, trombocytopenie D - histologie, rtg („mapovitá lebka") T - cytostatika, operace Pr - u lokalizované formy velmi dobrá, u diseminované letalita až 60% 14c Poruchy vědomí u dětí, klasifikace, diferenciální diagnostika Porucha vědomí -útlum mozkové kůry, kvantitativní (senzorická, motorická) nebo kvalitativní (senzorická, například depersonalizace, dezorientace), hodnotí se pomocí Glasgow Coma Scale (hodnotí nejlepší odpověď motorickou, slovní a otevření očí, minimálně 3 body, maximálně 15 bodů), vs podle Beneše (oslovení a bolestivý podnět) Bezvědomí - útlum vědomí a vigility různé intenzity, somnolence - zachována rce na oslovení, sopor - rce na hrubší podnět, kóma - nevýbavné reakce DD - s horečkou - febrilní křeče, neuroinfekce, toxiny.. bez horečky - úraz, epilepsie, intoxikace, metabolický důvod - hypo/hyperglykemie, uremie, tetanie, jaterní selhání, rozvrat vnitřního prostředí, Reyeův sy, těžká hypoxie P - primární mozková léze - trauma, neuroinfekce, epilepsie, cévní léze, subarachnoidální krvácení, akutní dekompenzace hydrocefalu nebo nádoru - extrakraniální příčiny nedostatek energetického substrátu - hypoglykémie, hypermetabolické stavy (hyperpyrexie, křeče) hypoxie - poruchy cirkulace (srdeční/vagovazální synkopa, hypoxický záchvat při FT), šok, otrava CO (je normální saturace, ale ↓pO2) osmotický stres - jiná než isoosmolární dehydratace, diabetická ketoacidóza toxiny - endogenní (hyperamonie, uremie, jaterní selhání), exogenní D - anamnéza fyzikální vyšetření - zhodnocení vitálních funkcí (TF, DF, TK, saturace), trauma, motorické funkce, svalový tonus, zornice, okulomotorické reflexy, EKG, GCS dýchání Cheyne-Stokes - střídání period krešendo-dekrešendo s apnoickými periodami, je výrazem poruchy reakce organismu na pCO2, kdy je ztráta cerebrální, talamické a hypotalamické modulace dýchání, které je řízeno pouze kmenem Centrální neurogenní hyperventilace - velice rychlé dýchání, je výrazem poruchy v oblasti střední etáže kmene Gasping - nepravidelné lapavé dýchání, je výrazem poruchy v nižší etáži kmene (prodloužená mícha), většinou vyústí v terminální apnoi okulocefalické reflexy (sledování očí pacienta při pasivním otáčení hlavy), okulovestibulární reflexy (stříknutí studené vody do ucha, vybaví se tak nystagmus oka na stejné straně směřující do opačné strany) - vyšetření slouží k zhodnocení poruchy mozkového kmene podezření na nitrolební hypertenzi - edém papily, paréza III. a VI. hlavového nervu laboratorní vyšetření - KO + dif, hemokoagulace, krevní skupina, biochemie (ionogram, glykémie, urea, kreatinin, jaterní testy, amoniak, CRP), ABR, hemokultura, toxikologické vyšetření, osmolalita moče a séra neurologické vyšetření (CT, MRI, EEG), kardiologické vyšetření (echo, holter), lumbální punkce (předtím oční vyšetření), případně invazivní měření intrakraniálního tlaku T - transport na JIP/JIRP/ARO, zajištění základních životních funkcí, zajištění optimálního vnitřního prostředí, zavedení CŽK, invazivní měření TK, případně volumexpanze, inotropní podpora U bezvědomí - stabilizace dýchání, ABR, restrikce tekutin diuretika, zvýšení polohy hlavy a mírný předklon, tlumení křečí, snižování horečky, výplach žaludku při intoxikaci, manitol při nitrolební hypertenzi 15a Poruchy homeostázy vody a minerálů, klinické a biochemické aspekty Regulace natrémie potem, zvracení , průjem, drény z GIT regulace - + aldosteron, kortisol, ADH - ANP, osmotická diuréza, diluce plasmy ADH - jeho hladina se zvýší při hypovolémii a nebo hyperosmolalitě plazmy (současně se objevuje pocit žízně), → zvýšené resorpci vody v tubulech a hypernatrémie se postupně upraví, při hypoosmolalitě plazmy se jeho hladina sníží, zvýšeně se vylučuje voda močí a relativním zvýšením koncentrace Na+ se tak upraví natrémie hypovolémie dokáže sama zvýšit hladinu ADH i při současné hypoosmolalitě plazmy (má přednost), což je důležité pro pochopení patofyziologie vzniku některých hyponatrémií Hypernatrémie ↑ příjem potravou/infuzí při nedostatečné fci ledvin nebo u novorozenců - často iatrogenní (korekce metabolické acidózy bikarbonátem sodným), otrava jedlou sodou, hyperaldosteronismus (mírná hypernatrémie) - primární - Connův sy, - sekundární - příčinou je kompenzatorní retence NaCl a vody u nefrotického sy, jaterní cirhózy, pravostranném srdečním selhání insuficience ledvin dehydratace - nedostatečný příjem tekutin (hlavně novorozenci a kojenci), diabetes insipidus (moč bude mít nízkou osmolalitu), zvýšené ztráty pocením (často při fototerapii pro hyperbilirubinémii, moč bude mít vysokou osmolalitu, protože ledviny se budou snažit zadržovat vodu), ztráty vody v GIT (průjmy, zvracení, odsávání NG sondou) bez dostatečné rehydratace KO - dehydratace (většinou), příznaky CNS (iritabilita, slabost, letargie, u kojenců může být pištivý křik), žíznivost (potlačena při nauzei), velice často je současně mírná hyperglykémie a hypokalcémie (příčina neznámá), u dětí s hypernatremickou dehydratací většinou nejsou příznaky dehydratace tak výrazné, protože dochází k přesunu části vody z intracelulárního prostředí do extracelulárního, po objevení se příznaků je ale velice těžká dehydratace, u kojenců má kůže břicha typický těstovitý („doughy") charakter, edém, zvýšení váhy K nitrolební krvácení - voda uniká z buněk, proto se zmenšuje objem mozku a je vysoké riziko zpřetrhání přemosťujících cév při náhlém posunu mozku edém mozku s epileptickými záchvaty - komplikace léčby, kdy došlo k příliš rychlému snížení sérového Na+, mozek při původní hypernatrémii dokáže generovat (po určité době) ve svých buňkách endogenní osmoly, které zabraňují příliš velkým ztrátám vody z buněk mozku, při rychlém snížení natrémie se poté může voda zvýšeně přemístit do buněk mozku a způsobit edém T - rehydratace - hladina sérového Na+ se může snižovat maximální rychlostí 0,5 mmol/l/hod (12 mmol/l/24 hod), musí se pravidelně monitorovat natrémie (při příznacích edému mozku a záchvatech se odstaví infuze hypotonického roztoku a rychle se podá 3% NaCl) při hypernatrémii způsobené iatrogenně infúzní terapií se může natrémie snižovat rychleji, protože hypernatrémie vznikla rychle a mozek ještě nestačil vytvořit endogenní osmoly při velmi těžké hypernatrémii (otrava solí) je někdy potřeba kličkových diuretik a infuze s 5% dextrózou (neobsahuje Na+) Hyponatrémie P - osmotická diuréza, nedostatek mineralokortikoidů, ztráty tekutin z GIT, profúzní pocení, vypuštění ascitu, CF, hrazení deficitu tekutin čistou vodou, hypovolemická hyponatrémie - ze zvýšených ztrát Na+ a vody (z renálních (↑Na+ v moči, osmotická diuréza, otrava diuretiky, poškození tubulů) nebo nerenálních (↓Na+ v moči, průjem, zvracení, výpotky, popáleniny) příčin, kdy ale dítě dostatečně pije, tím se sice rehydratuje, ale má hyponatrémii euvolemická hyponatrémie - pacient má většinou hypervolémii s mírnou hyponatrémií, příčinou je nejčastěji SIADH (nadměrná sekrece ADH, která není inhibovaná nízkou osmolalitou séra nebo hypervolémií), kdy se v těle hromadí voda a tím se „zředí" koncentrace Na+ , navíce se Na+ zvýšeně vylučuje ledvinami, hypervolémie se tak upraví, ale je hyponatrémie, další příčinou může být deficit glukokortikoidů a hypotyreóza hypervolemická hyponatrémie - v těle se hromadí voda i Na+ (ne tolik jako voda), příčinou může být renální selhání (porucha vylučování vody a Na+) nebo absolutní nebo relativní ztráta IV objemu (kongestivní srdeční selhání, hypoalbuminémie při cirhóze, nefrotickém syndromu apod.), poté dojde k vyplavení aktivaci ADH a aldosteronu (ze sníženého IV objemu nebo nedostatečného srdečního výdeje), sníží se vylučování vody a Na+ ledvinami, pacient se PO rehydratuje, čímž si zvýší IV objem, ale „zředí" se hladina Na+ KO - vznik hypoosmolality plazmy z poklesu Na+, extracelulární tekutina má nižší osmolalitu než intracelulární, voda se proto přesunuje do buněk → zvětšení buněk, → klinické příznaky CNS z otoku mozku (nauzea, zvracení, anorexie, zmatenost, letargie, epileptické záchvaty, hypotermie a Cheyne-Stokesovo dýchání), svalové křeče a únavu, dále ↑Htk, CB, oběhové selhání (koluje málo tekutiny→ centralizace oběhu) → pokles GF→ oligo/anurie při hyperosmolalitě plazmy (infuze manitolu, hyperglykémie) dochází k absolutnímu snížení Na+ z důvodu osmotické diurézy a k relativnímu snížení Na+ z důvodu přestupu vody z buněk do hyperosmotického extracelulárního prostředí, kdy se „zředí" hladina Na+, jelikož klinické příznaky při hyponatrémii jsou způsobeny pouze hypoosmolalitou plazmy, nejsou v tomto případě žádné výrazné klinické příznaky (plazma je hyper nebo normoosmolární z důvodu manitolu nebo glukózy) K - centrální pontinní myelinolýza (při příliš rychlé léčebné korekci hyponatrémie) T - natrémie se může zvyšovat rychlostí maximálně 0,5 mmol/l/hod aplikací NaCl v infuzi, u dětí s SIADH se nesmí podávat tekutiny, u dětí s deficitem glukokortikoidů a hypotyreózy HST při CNS příznacích 3% NaCl v infuzi 4-6 ml/kg do dosažení natrémie 130 mmol/l Regulace kalémie - exkreci K+ v ledvinách ovlivňuje příjem K+, aldosteron, ABR (při acidóze se zvyšuje, při alkalóze se sníží), kalémie a renální funkce, v buňkách je cca 30x více K+ než extracelulárně, při různých poruchách redistribuce mezi těmito kompartmenty může dojít k hyper nebo hypokalémii Hyperkalémie P - porucha fce ledvin (selhání x tubuly), hypokortikalismus, diuretika šetřící K+ nadměrný příjem - velice vzácně, protože zdravé ledviny dokáží rychle vyloučit nadbytečné K+, vzniká tak pouze při rychlém podání K+ IV nebo při poruchách exkrece K+ v ledvinách přesun K+ z buněk do extracelulárního prostoru - diluční hyperkalémie - při acidóze (výměna H+ za K+ v buňkách), zvýšené destrukci buněk (rozpad nádoru, crush syndrom), nedostatek inzulinu, léky (β-blokátory, sukcinylcholin), maligní hypertermie porucha exkrece K+ v ledvinách - renální insuficience (pokles GF na 10%), ↓ aldosteronu (adrenální hyperplazie, poté hyponatrémie s hyperkalémií a metabolickou acidózou, pokud je příčinou nedostatek reninu, není hyponatrémie) pseudohyperkalémie - nesprávný odběr, ↑ K+ při hemolýze erů, KO - způsoben změnami membránového potenciálu změny na EKG - prodloužení intevalu P-R, oploštění vlny P a prodloužení intervalu QRS mohou způsobit asystoli až fibrilaci komor ostatní - někdy parestezie, svalová slabost, záškuby, únava, tinitus (později než změny na EKG) D - při kalémii > 6 mmol/l se provede EKG pro zhodnocení závažnosti stavu, samotná plazmatická hladina K+ nemá příliš vysokou výpovědní hodnotu, protože neustále dochází k vyrovnávání hladin mezi IV a EV kompartmentem T - razantnost terapie závisí na stupni hyperkalémie a změnách na EKG, závažnější je také stav kdy kalémie stoupá nebo se nemění i při sníženém příjmu K+ (selhání ledvin, rozpad nádorových buněk), cílem léčby je prevence arytmií (bikarbonát sodný, insulin s glukózou, β-sympatomimetika) a úprava hyperkalémie zvýšeným vylučováním K+ (kličková diuretika, dialýza) a sníženým příjmem (dieta) Hypokalémie P - průjmy (méně zvracení - MA, bulimie), drény, malnutrice, (alkoholici), rychlá úprava ↑glc inzulinem (K+ jde do buněk), vysoké dávky β-mimetik (K+ jde do buněk, při léčbě astmatu), adrenalin, aldosteron, dlouhodobá acidémie, otrava diuretiky, tubulární nekróza, ↑aldosteron KO - nejcitlivější na hypokalémii jsou srdce a kosterní svaly změny na EKG - oploštění vlny T, deprese úseku ST, objevení se vlny U, je vyšší riziko supraventrikuláních a ventrikulárních tachykardií a AV blokády kosterní svaly - únava, křeče, při kalémii < 2,5 mmol/l až paralýza (začíná na nohou, pokračuje na ruce, může dojít až k paralýze dýchacích svalů) ostatní - zácpa (při kalémii < 2,5 mmol/l až paralytický ileus), retence moči, chronická hypokalémie poškozuje ledviny (intersticiální nefritida) endokrinní - ↓ tvorba, ↓citlivost tkání na inzulin T - aplikace K+ PO je bezpečnější než IV, při IV podání rychlost 0,5-1,0 mmol/kg/hod (maximálně 40 mmol/l) 15b Meningitídy Meningitida - zánět leptomening, hlavně u dětí < 1 roku E - bakteriální, virová, vzácně plísně (kryptokoky) bakteriální meningitida - empericky atb., obvykle 1měs. - 5 let, mok zkalený, vytéká pod tlakem KO: nespecifické příznaky (horečka, problémy s krmením, nechutenství, petechie, exantém, myalgie, artalgie), známky iritace CNS (chybí Brudzinski, Kernig, Amos) chybí u kojenců, ↑nitrolební tlak - bolest hlavy, vyklenutí velké fontanely, rozšíření švů, S. pneumoniae, N. meningitidis, Hib (výskyt Hib a pneumokoků nyní klesá s uvedením očkování), u dětí 2-12 let vzácně stafylokoková (po neurochirurgických operacích a traumatech) novorozenecká meningitida - etiologie jako u novorozeneckých sepsí, kdy se nakazí z urogynekologického traktu matky (streptokoky skupiny B, E. coli, Hib, Klebsiella, HSV) aseptická meningitida - pleocytóza v moku a negativní brebery, glc norm., bílkovina norm nebo lehce ↑, serologie nejčastěji virová (hlavně enteroviry (Coxsackie, Echoviry)- léto a podzim, arboviry, méně často HSV, EBV a CMV), ale i při jiných infekcích (Lymská borelióza, syfilis, tbc) a parameningeálních procesech (absces) náhlý začátek, horečka, nauzea a zvracení, bolesti v záhlaví, zádech, končetinách fotofobie, starší - cephalea, meningeální dráždění, váznutí šíje, exantém, kojenec - neklid a bolestivá rce při ošetření T: symptomatická, tekutiny IV, paralen RF - imunodeficity, trauma lebky, rasa (američtí indiáni), srpkovitá anémie, stísněné podmínky (kasárny, koleje), nízká sociální úroveň KO - prodromy (často předchází respirační infekce) meningokoková meningitida - rychlý nástup, známky nitrolební hypertenze (bolest hlavy, diplopie, zvracení), fotofobie, nuchální rigidita, iritabilita, meningeální příznaky (Brudzinski+, Kernig+) u dětí > 1 roku, většinou horečka, vzácně známky herniace při nitrolební hypertenzi (ptóza, anizokorie, bradykardie s HT, apnea) mohou být kožní příznaky typu petechií a sufuzí (hlavně na břiše), neurologické příznaky, epileptické záchvaty, artralgie, myalgie, sepse, šok, až koma dětí < 1 roku - většinou pouze iritabilita, útlum mentálních funkcí, anorexie, někdy vyklenutá velká fontanela (nitrolební hypertenze) D - lumbální punkce (ne při známkách nitrolební hypertenze a kardiální instabilitě), analýza likvoru (leu, diferenciální obraz, proteiny, glukóza, gramovo barvení), kultivace likvoru bakteriální - neutrofilní pleocytóza, ↑protein, ↓glukóza, ↑laktát virová - lymfocytární pleocytóza, norm/ ↑ protein, norm glukóza T - S. pneumoniae (penicilin 10-14 dní, při rezistenci cefotaxim + vankomycin), N. meningitidis (cefotaxim 5-7 dní), Hib (cefotaxim 7-10 dní), u dětí < 2 měsíce se raději přidává ampicilin proti L. monocytogenes K - syndrom neadekvátní sekrece ADH Pr - dětská mortalita bakteriální meningitidy je stále vysoká (S. = 25%, N. = 15%, H. = 8%), nepříznivý je nízký věk, < leu v likvoru při viditelných bakteriích a pozdní podání ATB, 35% má chronické komplikace (hluchota, slepota, epilepsie, kognitivní poruchy, parézy, ataxie, hydrocefalus) Vyšetření   Veličina   Likvor  normální hnisavý serózní Vzhled   čirý, bezbarvý mléčně zkalený čirý nebo zamžený Cytologické   počet (/3l) <10/3 1000-100000/3 10-1000/3 převládající buňky lymfocyty polymorfonukleáry lymfocyty Biochemické     bílkovina 0,1-0,4g/l 3-4g/l i více 0,4-1,0g/l i více glukóza normální snížená normální laktát normální zvýšený normální chloridy normální normální normální Mikrobiologické     Gramovo barvení negativní pozitivní (někdy) negativní latexová aglutinace negativní pozitivní (obvykle) negativní kultivace negativní pozitivní (často) negativní 15c Dušnost, diferenciální diagnostika Dušnost - pocit ztíženého a namáhavého dýchání nebo nedostatku vzduchu KO - tachypnoe, zatahování mezižeberních prostorů, jugula, souhyb chřípí, hlučné dýchání (stridor, pískání) akutní dušnost - bronchiální astma, aspirace cizího tělesa, akutní bronchiolitida, srdeční selhání, pneumonie, pneumotorax, epiglotitida, laryngitida, neuromuskulární choroby hrudníku chronická dušnost - chybně léčené astma bronchiale, CF, bronchopulmonální dysplázie, vrozené srdeční vady, extrémní obezita, intersticiální plicní procesy, opakované aspirace, neuromuskulární onemocnění, CHOPN Stridor - inspirační - obstrukce laryngu a horní část trachey, expirační - obstrukce v subglotické části trachey Epiglotitida rychlý začátek, žádný/slabý kašel, teplota >38oC, septikemie, těžký stridor, sliny z úst, neschopné jíst/pít, slabý hlas, kterýkoliv věk (2-6 let), chrápání při expiraci dítě sedí v mírném předklonu - nepokládat!!!, T: žíla, atb cef.III, (ev. intubace na cca 2 dny) Subglotická laryngitis pomalý začátek, krupózní/štěkavý kašel (suchý, dráždivý), teplota <38oC, méně často těžký stridor, schopno polykat tekutinu, normální hlas, < 4 roky (6. měs - 3roky), častěji v noci (2fázový průběh), není vynucená poloha Score scale Downes (0-2 body, >3 b urgentní stav, >7 b intubace) - inspirační šelesty (drsné vrzoty - 1, oslabené-2) stridor (inspirační - 1, I + E - 2), kašel (drsný - 1, štěkavý - 2), retrakce hrudníku (nadklíčkové jamky, jugulum, alární dýchání - 1, + mezižebří a podžebří - 2), cyanóza (ano - 1, i při kyslíku - 2) T: chladný vzduch, kyslík, adrenalin 1mg/1ml fyziologického roztoku 16a Umělá výživa kojence, nemléčná strava kojence Základní přípravky - jsou to sušené mléčné výrobky na bázi kravského mléka, všechna jsou obohacena o vitamin D (stačí proto přídavek max. 400 UI/den) a C (Celaskon se již nepodává) Období - výhradně mléčné množství mléka - 1/6 hmotnosti kojence (150 - 180 ml/kg/dem) max 1 litr, přechodné - kašovité příkrmy, smíšená strava. Počáteční mléko - pro děti od narození do 12 měsíců, energie = 60-75 kcal./100 ml bílkoviny - hlavně proteiny kravského mléka, neadaptované, kdy je poměr syrovátka (laktalbumin) /kaseinu = 20/80 nebo adaptované (upravené), kdy je tento poměr změněn, velice vzácně je bílkovina sojová 1,8-3,0 g/100 kcal. sacharidy - u novorozeneckých mlék by měla být pouze laktóza, jinak mohou obsahovat sacharózu, maltózu a bezlepkové škroby, nejsou vhodné přípravky obsahující převážně řepný cukr, protože dítě se navyká na sladká jídla a zvyšuje se riziko zubního kazu, maltodextriny dělají nadýmání a koliky, sacharóza je kritizována, že může způsobit časnou fruktosémii 7-14 g/100 kcal. (laktóza min. 3,5 g/100 kcal.) tuky - jejich energetický podíl nesmí přesáhnout 55% 3,3-6,5 g/100 kcal. (kyselina linolová 0,3-1,2 g/100 kcal.) vitamíny - musí obsahovat všechny vitamíny rozpustné v tucích a většinu vitamínů rozpustných ve vodě minerály, stopové prvky - poměr vápník/fosfor musí být 1,2-2,0:1 příklady počátečních mlék pouze s laktózou - Sunar Baby, Nutrilon Premium Pokračující mléko - od ukončení 4. do 36 měsíců, pokud současně dostávají příkrm, energie = 60-80 kcal./100 ml bílkoviny - výhradně neadaptované bílkoviny kravského mléka 2,5 g/100 kcal. sacharidy - jako u počátečních mlék, ale laktóza min. 1,8 g/100 kcal., může obsahovat i sacharózu, fruktózu a med, nesmí ale obsahovat lepek tuky 3,3-6,5 g/100 kcal. (kyselina linolová min. 0,3 g/100 kcal.) vitamíny - doporučeno je obohacení vitamíny A, D, E a C minerály, stopové prvky - musí být obohaceno o Fe, I a Zn, poměr vápník/fosfor musí být menší než 2/1 příklady - Sunar Plus, Nutrilon Follow on Mléka pro nedonošence - musí poskytovat více energie, bílkovin, vitamínů, vápníku, fosforu, Na i Fe než mléka pro novorozence s normální porodní hmotností, mateřské mléko u nedonošenců musí být také obohacováno o bílkoviny, sacharidy, vitamíny a minerály (ve formě prášku) - 120 - 150 kcal/100 ml sacharidy - obsahují pouze cca 40% laktózy, protože nedonošenec má pouze nízkou aktivitu laktázy ve střevě, zbytek sacharidů proto tvoří polymery glukózy tuky - ve své tukové složce obsahují triglyceridy s radikály mastných kyselin o středně dlouhém uhlíkovém řetězci (MCT), které se mohou resorbovat ze střeva bez účasti žlučových kyselin, tato mléka jsou také často obohacena o nenasycené mastné kyseliny s dlouhým řetězcem (v kravském mléce jich je málo), které jsou důležité pro optimální zastoupení fosfolipidů v buněčných membránách a pro vývoj a zrání CNS (myelinizace), a které získává plod transplacentárně v III. trimestru příklady - Nenatal Další mléka syrové kravské/kozí mléko - není vhodné, bílkovina se příliš liší od bílkoviny mateřského mléka, a proto často alergizuje, tito kojenci jsou nadměrně zatěžováni bílkovinami a solemi (velká zátěž na ledviny), kozí mléko je chudé na některé vitamíny (C, D, B12 a kyselinu listovou) a Fe sójové mléko - u kojenců trpících alergií na bílkovinu kravského mléka (až 50% vyvine alergii i na sójové mléko, proto vhodnější hypoantigenní mléko), galaktosemií a intoleranci laktózy, u rodičů, kteří jsou přesvědčení vegetariáni je také vhodnou náhradou, sójové mléko se musí vždy obohatit o bílkovinu, některé aminokyseliny, karnitin, Fe a Zn hypoantigenní mléko - jejich bílkoviny jsou částečně hydrolyzovány, tím se snižuje jejich alergenicita, vhodné k přikrmování novorozenců, kde existuje možnost že matka bude kojit, mají zbytkovou alergenicitu - ne léčba alergie na bílkovinu kravského mléka, ale vhodné pro děti s +RA na těžkou alergii hypoalergenní mléko - obsahuje extenzívně štěpený kasein, sójovou bílkovinu nebo hovězí kolagen antirefluxová mléka - mají zabránit ublinkávání - zahuštěna rýžovým škrobem a vlákninou karubinem nevhodná: neupravené kravské mléko - až v 2. roce života, ↑alergenicita a hygienická rizika, málo vitaminu Fe→ anemie, do 2.let života nejsou vhodná ani odtučněná pasterizovaná mléka, kozí - hodně bílkovin (osmotická zátěž ledvin), málo vitaminů, zkřížaná reaktivita na kravské mléko Příkrmy - pokud dítě dosáhne hmotnosti 6000 g a je stále hladové po vypití až 1000 ml mléka, jedná se o známku, že samotné mléko již nestačí pokrýt nároky dítěte na energii, vitamíny a minerály a musí se proto přidávat příkrmy (4.-6. měsíc, dokáže již polykat i netekutou stravu) příkrmy se podávají zásadně lžičkou začíná se s pyré z ovoce nebo zeleniny, vždy ale pouze z jednoho druhu (monokomponentní), další druh se přidává až po 3-4 dnech, aby se rozpoznala případná nesnášenlivost, po prvních 2-3 týdnech lze začít s vícesložkovými ovocnými, zeleninovými a nejlépe masozeleninovými příkrmy, jednou denně se nahradí jedna mléčná porce 150-200 g příkrmu, jednou týdně může obsahovat místo masa vaječný žloutek, ve druhém měsíci podávání příkrmů se může nahradit druhá mléčná porce ovocnomléčným příkrmem (bílý jogurt + ovocné pyré), ve třetím měsíci příkrmů se mohou začít podávat mléčné obilné kaše lepek se může zařadit do jídelníčku až po dokončení 6. měsíce života časné zavádění zvyšuje osmotickou zátěž ledvin a ↑ možnost vzniku potravinových alergií, tvaroh mká hodně bílkovin- až po 1. roce dítě do konce 2. roku nemá vypít méně než 500 ml mléka /den 16b Encefalitídy Encefalitida - zánět mozkového parenchymu vedoucí často k mozkové dysfunkci, většinou akutní průběh, může být ale i postinfekční encefalomyelitida a pomalé virové infekce, může být lokální nebo generalizovaná E - nejčastěji virová akutní (arboviry (Klíšťová encefalitida, Japonská encefalitida, West Nile virus), enteroviry, HSV, méně často viry chřipky, spalničky, příušnice, vzteklina), méně často subakutní (HIV, prionová onemocnění), méně často bakteriální (mykoplazmata, riketsie), protozoální nebo plísňová akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) - komplikace spalniček a planých neštovic, vzácně po očkování, zánětlivé degenerativní onemocnění s vícečetnými ložisky, připomíná sclerosis multiplex Epi - arboviry a enteroviry hlavně mezi polovinou léta až do začátku podzimu, arboviry jsou časté na určitých územích, kde je jejich přenašeč (hmyz) PG - zánět je způsoben přímo etiologickým agens nebo je na imunitním podkladě a poté přichází několik dní po infekci KO - prodromy (nespecifické, jako kašel, bolest v krku, horečka, bolest hlavy, bolest břicha), postupně se přidávají známky progresivní letargie, změny chování a neurologický deficit, časté jsou epileptické záchvaty, může být makulopapulární exantém K - periferní neuropatie, postižení předních rohů míšních (jako poliomyelitida), transversální myelitida, fulminantní kóma LN - vyšetření likvoru (lymfocytární pleocytóza, >/norm proteiny, norm glukóza, pokud ery+ = HSV), serologie, imunoesej, PCR (až u 30% případů se nepodaří určit původce) D - EEG (potvrzení diagnózy, kdy difúzní zpomalená aktivita), CT, MRI), biopsie mozku (pokud je stav vážný bez lepšení s léčbou a není znám původce) DD - encefalopatie, hypoglykémie, otravy, Reyův syndrom, HT, malignity T - u virových pouze podpůrná léčba většinou na JIP (kauzální léčba pouze u HSV, kdy acyklovir a HIV, kdy antiretrovirotika), u M. pneumoniae ATB (doxycyklin, erytromycin, azitromycin, klaritromycin), u ADEM kortikosteroidy Pr - mortalita 5% (horší u HSV a M. pneumoniae a u dětí < 1 roku, u vztekliny vždy fatální), chronické komplikace 30% (parézy, epilepsie, kognitivní poruchy, ataxie) Evropská klíšťová encefalitida přenos klíště, vzácně mlékem infikovaných koz a ovcí, duben - říjen, ID 7-14 dní, většina inaparentní, manifestní probíhají jako serózní meningitis, meningoencefalitis a encefalomyelitis s parézami většinou belkých svalů HK postižení CNS dvoufázové - 1-3 den horečka, cephalea, únava, poté dni bez příznaků až do druhé fáze - vysoká horečka, cephalea, světloplachost, poruchy spánku, zvracení, třesy, meningeální syndrom - trvá 2-7 dnů, poté postupný ústup obtíží, Pr: 400-700/rok, z toho 2-5 úmrtí D: IgM, T: symptomatická - odlehčovací LP, klid na lůžku jinak vznikne neurologické reziduum Prevence: ochranné očkování na 3-8let 16c Alergické reakce, anafylaktický šok Alergie - civilizační nemoc, změněná reaktivita imunitního systému ve smyslu hypersenzitivity alergická reakce časná přecitlivělost - dochází k hyperergní imunitní reakci antigenu (alergenu) s protilátkou (IgE) za spoluúčasti žírných buněk a bazofilů pozdní přecitlivělost - dtto se senzibilizovaným Th2-lymfocytem, produkuje IL-4 (↑ tvorbu IgE), IL-3 a IL-5 Th1-lymfocyty tuto reakci tlumí produkcí interferonu-γ atopie - geneticky determinovaná schopnost organismu reagovat na antigen alergickou reakcí Hygienická hypotéza vzniku alergie - dítě se rodí s převahou Th2-lymfocytů, brzy po narození se ale kůže a sliznice dítěte kolonizují mikroby, čímž dojde k převaze Th1-lymfocytů, hypotéza vysvětluje vznik alergie přehnanou hygienou novorozenců a kojenců, kdy dojde k potlačení kolonizace dítěte typy alergických reakcí I. typ - protilátky se váží přes Fc receptory na žírné buňky a bazofily, pokud se na ně následně naváže alergen, → uvolnění mediátorů alergické reakce→ během minut vazodilataci, ↑cévní permeabilitu, vyvolá kontrakci hladké svaloviny a ↑produkci hlenu ve žlázách, v pozdní fázi (za 6-12 hodin) je místo kontaktu alergenu infiltrováno neutrofily, makrofágy a eozinofily Generalizovaně - celková anafylaktická reakce Lokálně - astmatický záchvat, angioedém, urtikárie, atopická dermatitida, alergická rýma, konjunktivitida, potravinová alergie, Další vyvolávající momenty: fyzikální faktory, léky (PNC, aspirin), anafylatoxiny, tělesná námaha II. typ (cytotoxické protilátky IgM a IgG) - transfuzní reakce, revmatická horečka cefalosporiny (hemolytická anémie), chloramfenikol (až agranulocytóza), sulfonamidy (trombocytopenie) transfuzní rce krevních skupin, hemolytická nemoc novorozenců (Rh), dále autoimunitní cytopenie, Goodpaster sy, pemphigus.. III. typ (imunokomplexový IgG) - komplexy se vážou na Fc-receptory fagocytů nebo aktivují komplement, usazují se v ledvinách na endotelu a v kloubních synoviích→ glomerulonefritidy, vaskulitidy, artritidy - sérová nemoc, SLE, farmářská plíce, léková reakce, revmatoidní artritis, poststreptokokové gnitis.. Sérová nemoc - generalizovaná reakce za 5-20 dní po opakovaném podání cizorodého séra (protitetanové, antirabické) nebo jiného alergenu (peniciliny, hmyzí jedy) KO - urtikárie, angioedém, lymfadenitis, polyartritis, vakulitis, karditis T - symptomatická IV. typ (pozdní přecitlivělost - buněčně zprostředkovaná) - ekzém, alergie na náplasti, chronické střevní záněty, rejekce transplantátu, RS, tvorba granulomů - vaskulitis, sarkoidóza, tuberkulinová reakce V. typ (protilátky blokují membránový receptor pro hormony a neuromediátory, někde typ II.) - tyreotoxikóza, myasthenia gravis, perniciózní anémie, hypotyreóza, diabetes, antifosfolipidový syndrom, hemofilie Vyšetřovací metody anamnéza - rozhodující, ptáme se na alergie v rodině, délku kojení, podmínky bydlení, zvířata, sociální úroveň kožní testy Prick test - nejčastější, na kůži se nanese kapka alergenu, kopíčkem s mm hrotem se poruší kůže v místě kapky, alergen proniká pouze pod povrch kůže → časná (atopická lokální reakce (erytém, pupen) s maximem po 10-20 minutách, pozdní reakce se zánětlivou indurací kůže se dostaví za 24-48 hodin může se provádět u dětí < 3 měsíců, v klidovém období nemoci, u pylových alergenů v předsezónním období, dítě nesmí před vyšetřením brát léky ovlivňující kožní reaktivitu latentní alergie - pozitivní kožní test bez klinických známek alergie (až 20% lidí), riziková skupina osob eliminační a expoziční testy - při podezření na potravinovou alergii provokační inhalační testy - pro zjišťování alergenů u asthma bronchiale I. typu laboratorní vyšetření - stanovení imunoglobulinů včetně IgE a komplementu specifické IgE proti určitému alergenu histamin - test uvolnění histaminu po provokaci alergenem eozinofilní kationický protein (ECP) - v séru nebo BAL IL-4, IL-6 zhodnocení buněčné imunity, stanovení subpopulací T-ly (Th1 a Th2) v krvi a jinde (BAL) Anafylaxe - dvoufázová rce - časná do 30 min, pozdní 3-12h Anafylaktický šok - akutní život ohrožující celková alergická reakce organizmu, vzniká v minutách po kontaktu s alergenem, jedná se o distributivní šok se systémovou vazodilatací a zvýšenou vaskulární permeabilitou, bez léčby hypotenze a hypoperfúze tkání a kardiovaskulární selhání P - léky, potraviny, hmyzí jedy, mikrobiální a parazitární antigeny KO - nejdříve vegetativní příznaky (bledost, pocení, kolaps), postižení kůže (pruritus, erytém, urtikárie), projevy respirační (edém sliznic, hypersekrece, bronchospazmus), projevy kardiovaskulární (hypotenze, arytmie, šok) a projevy GIT (nauzea, vomitus, křeče v břiše) T - kyslík, myorelaxace, intubace, UPV adrenalin - naředí se 1 mg do 10 ml 10% glukózy, podává se 0,1 ml/kg, max. 5 ml calcium gluconicum 10% - 0,2 ml/kg, max. 10 ml hydrokortizon - 30 mg/kg noradrenalin - 0,5 ug/kg/min v infuzi Dithiaden - 1 mg IV rehydratace Prevence - zeptat se na alergii a zapsat do anamnézy, pacient má u sebe průkazku alergika, má při sobě autoinjektor s epinefrinem nebo alespoň antihistaminika PO 17a Kongenitální adrenální hyperplasie Kongenitální adrenální hyperplasie - AR dědičnost, 6. chromosom, PG - defekt syntézy kortizolu → negativní zpětné vazby→ ↑ koncentrace ACTH → stimuluje syntézu steroidů až do místa enzymového bloku→ adrenální hyperplazie (bludný kruh) + virilizace různého stupně nejčastější příčinou (95%) je defekt enzymu 21-hydroxylázy, u 1/3 pacientů je tento defekt závažný a vede k závažným klinickým projevům, u zbylých pacientů není nedostatek mineralokortikoidů a příznaky jsou proto hlavně z nedostatku kortizolu a nadbytku androgenů (může se projevit až v pubertě, kdy je hirzutismus a amenorea) bazálně je kortisonu dostatek, ale při stresových situacích je tvorba nedostatečná KO: Addison: apatie, neprospívání, nepije, zvracení, ↓ Na+, ↑ K+ U chlapců jen větší penis a pigmentace skrota, chybí-li solná porucha, u dívek malformace zevního genitálu - hypertrofie klitoris až malformace zevního genitálu Solná porucha „salt wasting" - dítě přestane ve 2.a 3. týdnu po narození prospívat, zvracení, dehydratace, ↓ kortizolu - hypotenze, hypoglykémie, porucha imunitní odpovědi na infekci, ↑ ACTH ↓ mineralokortikoidů - hypotenze, u novorozenců krize ze ztrát NaCl ↑ACTH - zvýšená pigmentace, adrenální hypertrofie ↑ androgenů - virilizace, předčasná pseudopuberta, hirzutismus, amenorea, infertilita D: 17OH-progesteron (což je substrát před enzymatickým blokem), ↓kortizol krátkodobý stimulační test s ACTH - hladina kortizolu se nezvýší nedostatek mineralokortikoidů - ↑ renin, ↓ aldosteron, ↓ Na+, ↑ K+ ↑ androstendion, testosteron T - glukokortikoidy - Hydrokortison, po ukončení růstu Dexametazon (zde substitučně supresní dávka v poměru 1-1-1, normální dávkování při imunosupresi je v poměru 4-1-1) větší dávka syntetického glukokortikoidu večer → potlačení ranního peaku ACTH, ráno se dá pouze malá dávka glukokortikoidů Mineralokortikoidy - fludrohydrokortison Rekonstrukční operace genitálu (základní do 3 let věku, pak před pubertou) u pacientů s nástupem příznaků až v pubertě se většinou nemusí podávat glukokortikoidy a stačí pouze antiandrogeny Neonatální screening - 17-OH progesteron - cut off hodnota - 90nmol/l 100% sensitivní pro „salt wasting" formy (75%), 1/3 „simple virilizing" (25%) zůstává nezachycena 17b Poruchy mikce a enureza Enuréza - pomočování u dítěte, které by již mělo zvládnout kontrolu mikce (3-4 roky života), pokud se dítě pomočí více než jednou za měsíc, až 10% dětí se pomočuje při nástupu do školy, nejčastější je noční enuréza, pomočování pouze ve dne (denní enuréza) vyžaduje vyšší pozornost primární enuréza - dítě nezískalo od narození schopnost kontroly mikce P - opožděná kontrola mikce bez poruchy stavby/funkce močového systému, může být genetická zátěž v rodině sekundární enuréza - dítě ovládalo mikci déle než 6 měsíců, ale následně se objevila enuréza P - často reakce na stres (v rodině, ve škole, narození sourozence, hospitalizace bez matky), při polyurii (DM, diabetes insipidus, Fanconiho nefronoftiza), akutní nebo chronická infekce močových cest, anomálie močového systému (spina bifida, meningomyelokéla), vzácně jako ekvivalent epileptického záchvatu inkontinence - pokud se dítě pomočuje v noci i ve dne (asi 20% enuretiků) D - zjistit množství přijatých tekutin, diurézu, frekvenci mikcí, nočního/denního pomočování, vyšetření moči papírkem, orientační uroflowmetrie, analýza moči (sediment, specifická hustota), krev (urea, kreatinin), UZ ledvin, u denní enurézy mikční cystouretrografie a urodynamické vyšetření (průkaz neurogenního močového měchýře) T - silně individuální přístup, odstranit psychogenní příčiny doporučení - omezit příjem tekutin pozdě odpoledne a večer denní enuréza - návyk močení v pravidelných intervalech, noční - dieta - slaná večeře, budit až nad ránem (ne v noci), ve dne cvičit vypouštění a zastavení mikce, dník léky - DDAVP (desmopresin, antidiuretikum), imipramin, alarmy (vydávají zvuk, když se dítě pomočí, mají navodit podmíněný reflex probuzení při naplněném močovém měchýři) je potřeba vždy dítě motivovat neurogenní močový měchýř - léky ovlivňující neuromuskulární aktivitu detrusoru a svěrače Pr - u primární enurézy se stav většinou postupně upraví, u sekundární enurézy se musí odstranit většinou příčina 17c Imunologické a alergologické vyšetřovací metody, indikace a interpretace Indikace k imunologickému vyšetření - dvě a více závažných bakteriálních infekcí (sepse, meningitida, osteomyelitida), tři nebo více závažných respiračních infekcí nebo hnisavých otitid nebo lymfadenitid během 1 roku, bakteriální infekce v atypické lokalizaci (mozkový nebo jaterní absces), infekce vyvolané atypickými patogeny (Aspergillus spp., Serratia marcescens, Pseudomonas cepacia), infekce vyvolané obvyklými patogeny, ale s neobvykle těžkým průběhem Imunologické vyšetřovací metody anamnéza deficit fagocytózy (< počtu nebo funkce neutrofilů a makrofágů) - opakované hnisavé infekce kůže a plic deficit tvorby protilátek (porucha funkce B-lymfocytů a plazmatických buněk) - časté mikrobiální infekce (otitidy, sinusitidy, pneumonie) deficit T-lymfocytů - časté virové infekce, plísňové a parazitární deficit komplementu - recidivující závažné hnisavé infekce, autoimunitní choroby fyzikální vyšetření zhodnocení lymf. tkáně (Waldeyerův kruh, periferní LU, slezina) a projevy imunodeficitu (hnisavé kožní afekce) imunodeficience se projeví sepsí, meningitidou, kožní, slizniční eflorescence, reakce na očkování základní laboratorní vyšetření krevní obraz s diferenciálním rozpočtem leukocytů - může indentifikovat pacienty s neutropenií, lymfocytopenií (SCID), eozinofilií (alergické/parazitární a anémií (chronické onemocnění) počet krevních destiček (normální počet vylučuje Wiscott-Aldrich sy) FW (při normální hodnotě nepravděpodobná chronická bakteriální nebo mykotická infekce) ELFO - snížení nebo úplné chybění frakce gama kvantitativní hladiny Ig (IgG, IgA, IgM, IgE) F - hladina IgG je po narození normální (z krve matky), novorozenec nedokáže tvořit vlastní IgG, postupně jejich koncentrace klesá (nejnižší hladina v 4 měsíci) a během dalších let se normalizuje, hladina IgA může být po narození nulová, hladina IgM velmi nízká, IgA i IgM se během let normalizují (nejpomaleji IgA) ↑hladiny Ig - známka zvýšené funkce B-ly kvůli opakujícím se infekcí (CF, HIV, chronická granulomatóza) nízké hladiny Ig a albuminu - známka snížené proteosyntézy nebo zvýšených ztrát proteinů stanovení specifických protilátek po očkování test schopnosti proliferace lymfocytů po stimulaci nespecifickými mitogeny a specifickými antigeny (blastická transformace) defekty fagocytózy - baktericidní testy, vyšetření schopnosti produkovat kyslíkové radikály stanovení hemolytické aktivity komplementu (CH50, C3, C4) kultivace - zvýšený záchyt určitého patogenu napoví o možném defektu imunity deficit tvorby protilátek - opouzdřené bakterie (streptokoky, pneumokoky) deficit fagocytózy - stafylokoky, pseudomonády, aspergily, kandidy deficit komplementu - pyogenní infekce, hlavně neisserie doplňková vyšetření rtg vyšetření - pokud je podezření na infekce v hrudníku, sinusitidy, mastoiditidy, infekce v dlouhých kostech Alergologické vyšetřovací metody 18a Psychomotorický vývoj dítěte viz ot. 23a 18b Endokarditidy, prevence infekční endokarditidy Bakteriální endokarditida - vzácná, nejčastěji na patologicky změněných chlopních E - Staphylococcus aureus, viridující streptokoky, enterokoky, skupina bakterií HACEK (Haemophilus, Actinobacillus, Cardiobacterium, Eikenella, Kingella), vzácné (riketsie, plísně) RF - VVV srdce, reumatické onemocnění srdce, zákroky na zubech, močovém nebo GIT traktu, IV narkomanství (pak na pravostranných chlopní - brebery ze žíly), centrální venózní katetr, umělá chlopeň, dvoucípá aortální chlopeň, KO - horečka, zimnice, bolest na hrudi, bolest svalů a kloubů, dyspnoe tachykardie, příznaky embolií (Rothovy skvrny, Oslerovy uzlíky, petechie), nový nebo měnící se šelest, artritida, arytmie, srdeční selhání D - hemokultivace (při febrilní špičce, musí být označena pro laboratoř, že je suspektní endokarditida, protože často kultura roste pomaleji a vyžaduje speciální kultivaci, až 10% endokarditid má negativní kultivaci), ↑ zánětlivé markery, ↑ reumatoidní faktor, UZ (bakteriální vegetace na chlopních) Nově vzniklý změněný srdečný šelest (často klick) v důsledku postižení chlopně → náhle vzniklé srdeční selhání T - při pozitivní hemokultivaci antibiotika podle citlivosti agens Profylaxe - chrání proti život ohrožující infekci, profylaxe má velmi nízké riziko komplikací I - VVV srdce, postreumatické vady chlopní, prolaps mitrální chlopně a s anamnéza endokarditidy kromě - secundum ASD, VSD 6 měsíců po endovazálním ošetření, PDA 6 měsíců po ligaci profylaxe před stomatologickým zákrokem nebo zákrokem na horních dýchacích cestách v lokální anestezii - amoxicilin 3g PO hodinu před výkonem v celkové anestezii - amoxicilin 1g IV při výkonu a 0,5g PO 6 hodin po výkonu vysoce rizikoví pacienti (umělá chlopeň, předchozí endokarditida) amoxicilin 1g IV + gentamycin 120mg IV při výkonu + amoxicilin 0,5g PO 6 hodin po výkonu profylaxe před urogenitálním nebo GIT zákrokem - pouze u pacientů s umělou chlopní, viz ↑rizikoví pacienti klindamycin PO nebo vancomycin IV při alergii na penicilin riziková prevence ½ roku po jakémkoli srdeční operaci, po implantaci chlopní či jiného cizorodého materiálu 18c Popáleninový úraz dítěte Popáleniny - nejčastěji u batolat, v 80% opaření, u dětí do 2 let závažné jakékoliv popáleniny, 2-10let závažné nad 10%, starší nad 20%, 1% povrchu = dlaň Dále: častěji u chlapců, nejčastěji jsou zasaženy HK, na druhém místě v četnosti je zasažení hlavy a krku, velice vzácné je popálení dýchacích cest po vdechnutí horkého vzduchu PG - při popálení dochází k poruše tří základních funkcí kůže (regulace tepelných ztrát, zabránění ztrát tekutin a infekční bariéra), uvolní se zánětlivé a vazoaktivní mediátory→ ↑kapilární permeability→ ztrátě tekutin poškozeným povrchem → až ke ↓srdečního výdeje závisí na hloubce poškození, procentu postižené kůže, místu postižení a případným dalším poraněním Klasifikace podle hloubky postižení - 1. stupeň - zasažena pouze epidermis, 2. stupeň - zasaženy hlubší vrstvy kůže, 3. stupeň - zasažena celá vrstva kůže, koagulační nekróza, 4. stupeň - zasaženy jsou i fascie, svaly, kosti apod. dle % plochy postižené kůže - HK = 9%, DK = 18%, přední trup = 18%, záda = 18%, hlava = 9%, perineum=1% Těžké popáleniny - při zasažení > 15% povrchu kůže, při popáleninách 2. nebo 3. stupně rukou nebo nohou a cirkumferenční popáleniny končetin, a inhalační popálení dýchacích cest (bronchospazmus, porucha plicních funkcí) T - odstranit příčinu způsobující popáleniny, zajistit ventilaci, zchladit popálenou plochu proudem studené vody (minimálně 20 minut), podat kortikoidy, doplňování ztrát tekutin a iontů při systémové vazodilataci náhrada tekutin - nejdříve bolus 20 ml/kg IV R1, dále 2-4 ml/kg/procento popálení/24 hod, z toho polovina tohoto množství se podá během prvních 8 hodin, cílem je dosažení diurézy alespoň 1 ml/kg/hod moči analgetika antibiotika dostatečný nutriční podpora - při těžkých popáleninách dochází k rozvoji hypermetabolického stavu, je proto zapotřebí vyšší dodávky energie formou parenterální a později enterální výživy ošetření popálenin - ochrana před infekcí (sulfadiazin stříbrný), transplantace kůže K - infekce, šok, DIC, disabilita (při 2. stupni a vyšším, hlavně na obličeji, očí, uší, rukou, chodidel nebo perinea) 3 fáze - 1. popáleninový šok, 2. zhojení poláleninových ploch, 3. návratem dítěte do normálního života 19a Rehydratace, perorální a parenterální - u dětí velice častá P - nejčastěji gastroenteritida KO lehká - 5% dehydratace u novorozence (má vyšší obsah tělesné vody), 3% u adolescenta pocit žízně, pokles diurézy, jinak většinou žádné klinické příznaky střední - 10%, 6% pocit žízně, agitovanost/letargie tachykardie, oslabené pulzy na periferii, ortostatická hypotenze, hluboké dýchání, může být zrychlené, mírně snížený kožní turgor, mírně vpadlá fontanela, suché sliznice, oligurie, snížená tvorba slz těžká - 15%, 9% porucha vědomí tachykardie, nitkovité pulzy na periferii, chladná akra, hypotenze, velice rychlé a prohloubené dýchání, snížený kožní turgor, vpadlá fontanela, velice suché sliznice, anurie nebo těžká oligurie, netvoří se slzy Izotonická dehydratace - (nemění se natrémie) deficit vody (l) = % dehydratace * hmotnost deficit Na+ = deficit vody * 80 mmol/l deficit K+ = deficit vody * 30 mmol/l Z patfyzy: Isoosmolární - ztráta krve či plasmy, popáleniny, punkce ascitu, únik vody do třetího prostoru, pooperační drén, předávkování diuretikami, těžké průjmy (ale většinou stolice je většinou hypotonická) Hyperosmolární - pot, žaludeční šťáva, průjmovitá stolice - hypoosmolární tekutiny Ztráta hypoosmolární tekutiny - zvracení, průjem profúzní pocení, poruchy tvorby moče, (polyurie při ARS, osmotická diuréza při DM - ?, diabetes insipidus) Snížení příjmu vody - pacienti neschopní se napít, neschopní komunikovat, a pacienti se ↓ pocitem žízně Hypoosmolární - hrazení ztrát pitím pouze čisté vody, nedostatek mineralokortikoidů, poruchy ledvin (nefritis se ztrátou soli, osmotická diuréza po suplementaci čistou vodou, předávkování diuretik, Batterův sy) D - ↑ sérová urea (koresponduje se zvýšenou reabsorbcí vody a Na+ v proximálním tubulu), ↑sérový kreatinin (již známka funkční poruchy ledvin), ↑osmolarita moči (> 1025 při závažnější dehydrataci), krev (↑hematokrit), moč + sediment (hyalinní a granulované válce) T - rehydratace izotonickým roztokem (fyziologický roztok, Ringerův roztok) bolus - 20 ml/kg během 20 minut (při mírné dehydrataci většinou není potřeba) při těžké dehydrataci pacient často potřebuje více bolusů i s rychlejší aplikací, dokud není dosaženo obnovení intravaskulárního objemu většinou dojde následně ke zlepšení stavu (zpomalení TF, normalizace TK, zlepšení periferní perfuze) Orální rehydratace - při resorpci vody ve střevě dochází i k transportu sodíku a glukózy (mechanismus glukózového nosiče, funguje i při průjmu), ideální jsou proto elektrolytového roztoky obsahující i glukózu I - mírná až střední dehydratace orální rehydratační roztok - Na+ 60 mmol/l, K+ 20 mmol/l, glukóza 70 mmol/l, ředí se 5% rýžovým odvarem, dávka je 150-200 ml/kg, výhradné podávání rehydratačního roztoku by nemělo trvat déle než 24 hodin, snažíme se co nejdříve přejít na původní výživu (u kojenců mateřské mléko) Kulíšek - na 1000 ml - 1,75g NaCl, 1,5g KCl, NaCitrát - 2,9g, Glc - 20g, osmolalita - 270mOsm/l WHO po. roztok- na 1000 ml - 3,6g NaCl, 1,6g KCl, NaHCO3 - 2,4g, Glc - 20g, osmolalita - 330mOsm/l KI - těžký celkový stav, šok, intenzivní zvracení Parenterální rehydratace I - vždy při těžké dehydrataci, v ostatních případech pokud nelze zajistit orální rehydrataci Protišoková terapie - první fáze rehydratace, aplikace 10 ml/kg/20 minut F1/1 (Na+ = 160 mmol/l) jako bolus do doplnění IV objemu, podle potřeby se proto opakuje, ještě účinější je podávání koloidních roztoků (plazma 15 ml/kg, 5% albumin 1 g/kg), cílem je úprava hypovolemie a zlepšení cirkulace Vlastní rehydratace - druhá gáze rehydratace Fáze iniciální - cílem je doplnění EC objemu, doplňuje se ½ deficitu vody, infuze se ukončuje při zlepšení hydratace (úprava TK, TF a periferního prokrvení) a pokud již dítě začne močit infuzní roztok - F1/2 (Na+ = 80 mmol/l) rychlostí 100 ml/1-3 hodiny Fáze udržovací - cílem je další doplnění EC objemu a umožnění úpravy IC objemu, doplňuje se součet základních potřeb (120-150 ml/kg) a odhadnutých ztrát (40-80 ml/kg), celkově objem tedy většinou činí 200 ml/kg/24 hod infuzní roztok - základem je G5%, do které se přidá 4-6 mmol NaCl/100 ml G5 a 2-4 mmol KCl/kg/24 hod rychlostí 50 ml/hod příklad - dítě m = 5 kg dostane 1000 ml G5% (5x200) + 50 mmol NaCl ((1000 / 100) * 5) + 15 mmol KCl (5x3) hypernatremická dehydratace - úprava vnitřního prostředí nesmí být příliš rychlá (riziko nitrolebního krvácení), výhodné je začít podávat plazmu a pokračovat v pomalé aplikaci relativně koncentrovaných roztoků, nikdy ne samotnou glukózu (hypotonická), sérová hladina Na+ by měla klesat maximální rychlostí 1 mmol/l/hod metabolická acidóza - pouze při velice závažné acidóze bikarbonát (mmol/l) = deficit bazí * tělesná hmotnost * 0,5 ( u dospělých x 0,3) z této dávky se podává pouze její třetina až polovina 19b Myokarditidy a perikarditidy Akutní myokarditida - zánětlivé onemocnění srdečního svalu, které může komplikovat řadu infekcí, je většinou plně reverzibilní, zánět je způsoben buď přímo infekčními agens nebo jejich cirkulujícími toxiny E - virová (nejčastější, Coxsackie, virus chřipky A a B), Lymská borelióza (Borrelia burgdorferi, u 5% myopericarditis, často s AV blokádou) RF - předchozí virová infekce (i několik týdnů), zvláště při kortikoterapii, imunosuprese nebo ↑ fyzické námaze KO - od asymptomatického průběhu (náhodný nález na EKG) až po srdeční selhání D - EKG (nespecifické změny), ↑ srdeční enzymy (troponin, LDH), echokardiografie (dysfunkce levé komory), biopsie endomyokardu (při nejisté diagnóze), nález na srdci kromě kardiomegalie malý, může být slyšitelný cval T - klid a podpůrná terapie při obtížích (léčba srdečního selhání a arytmií - ACE kaptopril), léčba agens P - u novorozenců mortalita 75%, u dětí 15%, u starších velice dobrá, ale možná k fulminantnímu srdečnímu selhání, maligním arytmiím (u sportovců, fyzická námaha), rozvoji kardiomyopatie Obrovskobuněčná myokarditida - rychle smrtící autoimunitní choroba, doprovází SLE, thymomy a sarkoidózu Pericarditis - zánět viscerálního a parietálního perikardu Akutní - tvorba výpotku a možnost tamponády srdce x chronická - fibróza a možná konstrikce srdce (tbc) E - nejčastěji virová (Coxsackie, Herpes, Cytomegalovirus), vzácně bakteriální (mnohem horší prognóza, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae), často perikarditida doprovází nemoci vakulárního kolagenu (reumatoidní artritida, SLE, sklerodermie, Kawasakiho choroba, ostatní (postperikardiotomický syndrom po operaci na srdci, kontuze srdce, urémie, hypotyreóza) DD: tumor! KO - bolest na hrudi (nejvíce v leže a při nádechu, pacient proto raději sedí), dyspnoe horečka, tachykardie, třecí perikardiální šelest, oslabené ozvy příznaky záleží na množství perikardiálního výpotku a rychlosti jeho vzniku (čím rychleji přibývá výpotku, tím jsou příznaky závažnější, pokud výpotek naopak přibývá pomalu, pacient dobře toleruje i větší výpotky) D - UZ (echokardiografie), rtg hrudníku (kardiomegalie), EKG (tachykardie, elevace ST, změna komplexu QRS), kultivace perikardiálního výpotku T - perikardiocentéza, antibiotická terapie, u virové infekce pouze protizánětlivá léčba 19c Poruchy pohlavní diferenciace a pohlavního zrání Pohlaví jedince - je definováno karyotypem (určuje morfologii vnitřních pohlavních orgánů a gonád), vlastní sexuální identitou jedince a vnímáním pohlaví jedince okolními osobami Fyziologie mužský genotyp - jedinec s Y chromozomem má gen SRY, → diferenciace primitivní fetální gonády v testes → produkují testosteron→ stimuluje Wolffovy vývody k diferenciaci na prostatu, vas deferens a seminiferní tubuly, testosteron je konvertován enzymem 5-α-reduktázou na dihydrotestosteron→ diferenciace zevního genitálu, testes dále produkují faktor MIS (faktor inhibující Mullerovy vývody) → zánik Mullerových vývodů ženský genotyp - jedinec nemá gen SRY→ spontánně vznikají ovaria, neprodukuje MIS→ z Mullerových vývodů vzniká uterus, tuby a horní část vaginy Poruchy pohlavní diferenciace Ženský pseudohermafroditismus - ženský genotyp s různým stupněm virilizace zevního genitálu je vždy způsoben vystavením vyšších koncentrací androgenů v kritickém období intrauterinního života (8.-13. týden) P - deficit 21-hydroxylázy →virilizující CAH - enzymatický blok v syntéze aldosteronu a kortizolu v nadledvinách (syntéza androgenů není ovlivněna), → aktivaci zpětné vazby - hypersekrece ACTH, která dále zvýší koncentraci androgenů KO - různě závažná virilizace ženského genitálu D - průkaz vysokých hodnot 17-OHP (substrát před enzymatickým blokem) T - rekonstrukční chirurgický zákrok Mužský pseudohermafroditismus - mužský genotyp s nedostatečně vyvinutým zevním genitálem, kdy došlo během intrauterinního života k nedostatečné sekreci testosteronu nebo poruše jeho působení P defekt syntézy testosteronu - enzymatický defekt způsobí i blok v syntéze kortizolu→ adrenální hyperplazie a zvýšená produkce ACTH snížená sekrece gonadotropinů → vzniká malý penis, který ale nemá hypospádii porucha receptoru pro androgeny → testes jsou v inguinálním kanále nebo v labia majora, plně vyvinutý ženský genitál s krátkou vaginou, v pubertě dochází k normálnímu vývoji prsních žláz, protože část testosteronu je na periferii konvertována na estradiol, jedinec ale nemá žádné pubické, axilární nebo faciální ochlupení, jedinec se cítí být ženou deficit 5-α-reduktázy - testosteron nemůže být konvertován na dihydrotestosteron, jedinec se rodí s převažujícím ženským fenotypem, je proto vychováván jako dívka, v období puberty se ale začnou tvořit sekundární pohlavní znaky a jedinec zaujme mužskou roli snížená sekrece MIS - dochází k částečnému vývoji vnitřních ženských orgánů KO - malý penis s různým stupněm hypospádie D - adrenální hyperplazie - průkaz vysokých hodnot ACTH a steroidních prekurzorů androgenní rezistence - průkaz vysokých hodnot testosteronu T - při adrenální hyperplazii substituce chybějících hormonů (kortizol, testosteron), rekonstrukční chirurgický zákrok D - aspekce, palpace (gonády hmatné v tříslech jsou většinou testes), UZ (potvrdí přítomnost testes, potvrdí nepřítomnost ženských vnitřních orgánů (musí tedy být přítomna testes, která sekretují MIS), zjištění karyotypu (není úplně specifické, protože SRY gen může být translokován nebo vůbec nemusí být přítomen) 20a Akutní selhání ledvin u dětí Akutní renální selhání (ARF) - náhlé snížení GFR (nejčastěji) nebo TR, proto je sníženo vylučování odpadních produktů (urea, fosfáty) a vody, tím se poruší homeostáza tekutin P - prerenální (hypoperfuze ledvin) hypovolemie - nejčastější příčina, vede k hypoperfuzi ledvin, zpočátku reverzibilní dehydratace (průjem, zvracení, pocení), krvácení, popáleniny, ascites (peritonitida) hypotenze srdeční selhání, krvácení, hypotermie, sepse, DIC hypoxie - ARDS, pneumonie renální - HUS (batolata), glomerulonefritida (starší děti, akutní tubulární nekróza, akutní intersticiální nefritida, trombóza renální žíly, SLE, Henoch-Schonlein purpura postrenální - obstrukční uropatie Akutní tubulární nekróza - nejčastější příčina ARF, většinou reverzibilní P - hypoxie renální tkáně z hypoperfuze ledviny, exogenní toxiny (etylenglykol, metanol), endogenní toxiny (myoglobin, hemoglobin) akutní kortikální nekróza - při těžké hypoxii, odumření kůry ledviny, ireverzibilní KO - oligo až anurie, otoky, zvracení, bledost, edém mozku, plic, srdeční arytmie z hyperkalemie, koma fáze oligurická - záleží na příčině, oligurie (< 0,5 ml/kg/hod) až anurie, otoky, zvracení, známky edému mozku (letargie, křeče), edém plic, arytmie (hyperkalemie), hypotenze (šok) nebo hypertenze (renální příčina) fáze polyurická - obnovení GF, ale stále porucha koncentrační schopnosti, pacient je ohrožen hypokalémií fáze rekonvalescence - nejdelší, pomalu se upravuje koncentrační schopnost ledvin, měsíce D - exkreční frakce Na+ - k odlišení prerenální a renální příčiny, kdy při prerenální příčině ledviny reagují na hypoperfuzi zvýšením resorbce Na+ a vody, aby se zvýšil intravazální objem množství Na+ v procentech, které je po průchodu glomerulem reabsorbováno tubuly EF(Na) = (U/P(Na) / U/P(kreatinin)) * 100 U = moč, P = plazma EF(Na) < 1% - prerenální příčina EF(Na) > 3% - renální příčina LN - moč (může být hematurie, proteinurie, válce, záleží na příčině), krev (hyperkalémie při zvýšeném katabolismu a poruše tubulární exkrece), acidóza (porucha exkrece H+), hypokalcémie, hyperfosfatémie D - UZ (zvýšená echogenita při akutní tubulární nekróze, ztráta kortikomedulárního kontrastu při akutní kortikální nekróze), při podezření na obstrukci (UZ, IVU, CT, MRI), biopsie ledviny (při nejasné diagnóze, pro posouzení závažnosti při SLE), EKG (při hyperkalemii hrozí arytmie) T - záleží na příčině hypovolemie - plný F1 IV (10 ml/kg) po 30-60 min hypervolemie - Furosemid (2 mg/kg), při neúspěchu a současné oligurii/anurii dialýza omezení příjmu Na+ a K+ hypokalcemie a hyperfosfatemie - hlavní je snížit koncentraci fosfátů (dieta, vázači fosfátu, uhličitan vápenatý, octan vápenatý), při symptomatické hypokalcémii opatrně Ca+II IV (hrozí prcipitace Ca+II s fosfáty) metabolická acidóza - velice opatrně bikarbonát sodný (zvyšuje natrémii) dialýza - indikace hypervolemie neodpovídající na omezený přísun tekutin a diuretika hyperkalémie (> 7 mmol/l) a acidóza bez odpovědi na léčbu příznaky urémie (edém mozku, edém plic) těžká hyperurikémie metabolická acidóza (pH < 7,2) nezvladatelná hypertenze K - sepse, maligní arytmie (hyperkalémie) Pr - vážná, u dětí lepší než u dospělých, letalita 20% (závisí na příčině) 20b Obezita E - zřejmě polygenně dědičná (častá obezita adoptovaných a jejich biologických rodičů) se silným podílem psychosociálních a behaviorálních příčin RF - obezita minimálně jednoho z rodičů, rasa (černoši, hispánci), delší čas strávený denně před obrazovkou, snížený pohyb, špatné stravovací návyky (rychlé občerstvení, sladké nápoje), nepravidelný příjem potravy, život ve městě D - BMI - percentilové tabulky dle věku a pohlaví, obezita = BMI > 95. pp, riziko nadváhy = BMI > 85. percentil výška, váha - sleduje se kontinuálně a porovnává se s precentilovými tabulkami anamnéza příjmu potravy a fyzické aktivity vyšetření - TK, distribuce podkožního tuku (centrální/generalizovaná), měření kaliperem, densitometrie, komorbidity (acanthosis nigricans, hirsutismus, ortopedické abnormality) LN (u obezity nebo rizika nadváhy s komorbiditami) - lipidový profil, insulin, glykemie, jaterní testy, hormony ŠŽ T - riziko nadváhy - úprava příjmu a složení potravy, ↑ fyzické aktivity, omezení času s Tv, případně doporučení ke specialistovi pro individuální plán léčby (skupinová terapie, behaviorální terapie) riziko nadváhy s komplikacemi - hlavně léčba komorbid obezita (2-7 let) - udržování stálé váhy, dokud dítě „nedoroste" do odpovídající výšky, dále úprava váhy podle BMI obezita (2-7) s komplikacemi - snížení hmotnosti, u starších 0,45 kg/měsíc, dokud není BMI < 85 percentil, nesmí dojít k rychlému snížení hmotnosti u rostoucích dětí Prevence - podpora kojení, pravidelný příjem potravy, nesmí se nutit do jídla, nedoporučuje se odměňovat jídlem, po 2. roce života přechod od plnotučného mléka k nízkotučnému, pravidelná fyzická aktivita, u dětí < 2 let žádná televize, u starších maximálně 2 hodiny denně (spojitost s obezitou) Nemoci často spojené s obezitou Cushing syndrom - adrenální hyperplazie / nádor hypofýzy Prader-Willi syndrom - novorozenecká hypotonie s normálním poporodním růstem, malé ruce a chodidla, mentální retardace, hypogonadismus Turnerův syndrom Carpenter syndrom - polydaktylie, syndaktylie, kraniosynostózy, mentální retardace Alstrom syndrom - hypogonadismus, hluchota, degenerace sítnice, DM Hyperinzulinismus - nesidioblastosa, adenom pankreatu, Mauriac syndrom Frohlich syndrom - nádor hypotalamu K - metabolismus (↑ insulinová rezistence, DM 2. typu, hypercholesterolemie, hypertriglyceridemie, steatóza jater, polycystická ovaria, cholelytiáza), srdce (hypertenze, hypertrofie srdce, později ICHS), růst (urychlený růst kostí, časná menarche), CNS (pseudotumor cerebri), plíce (spánková apnoe, pickwick syndrom), psychosociální (šikana, diskriminace) 20c Syndrom rizikového chování v dospívání Syndrom rizikového chování v dospívání (prof Jessor 1977, jednotlivé jevy se navzájem prolínají) abusus návykových látek - nikotin, alkohol, kanabinoidy, tvrdé drogy primárně sociálně motivovaná činnost (parta, gang), v dospívání je nejvyšší riziko vzniku závislosti, nebezpečné je společenský trend podceňování škodlivosti kanabinoidů (vysoké riziko dekompenzace stávající psychické vady), abusy jsou 3x častější u dospívajících oproti běžné populaci, nejrychleji narůstá abusus kanabinoidů a tanečních drog (exstáze) psychosociální poruchy - poruchy sociální adaptace, poruchy chování, agresivita, delikvence, sebevraždy sebevraždy jsou 10x častější u dospívajících oproti dětem < 10 let (zvýšená psychická nestabilita u dospívajících) rizika reprodukčního zdraví - časný začátek koitarché vede často k promikuitě a tím ke zvýšenému riziku STD Prevence - celospolečenská podpora rodiny, erudice zdravotníků, pravidelné provádění psychosociálního skríninku při preventivních vyšetřeních, individuální preventivní poradenství Prognóza - horší než u maligních onemocnění 21a Onemocnění horních cest dýchacích Vrozené Stenóza/atrézie choan - viz ot. 4a K: bilaterální hned po narození - dusí se při zavřených ústech, u mírnějších forem se zhoršuje při pití D: sodáž nosních průduchů, Rtg s kontrastem v boční projekci, K: aspirační pneumonie Laryngomalacie (stridor laryngis congenitus) P - opožděný vývoj chrupavky epiglotis, je nasávána s aryepiglotickými řasami při inspiriu do vchodu hrtanu KO - ihned po narození nebo v prvních týdnech inspirační stridor, zhoršuje se při neklidu, typické je zmírnění nebo vymizení stridoru po vysunutí mandibuly ventrálně D - laryngoskopie T - většinou není nutná, dítě má mírně elevovanou horní polovinu těla, obtíže vymizí do 1,5 roku Subglotická stenóza - vzácná (častější je získaná forma po intubaci), inspirační stridor je i v klidu Diafragma hrtanu - nejčastěji v úrovni hlasivek v přední komisuře, kromě inspiračního stridoru bývá i štěkavý kašel Získané Akutní rinofaryngitida -zánět je v oblasti nosu, faryngu a sinů, nejčastěji v obodbí chladna, velice nakažlivé, 1 rok E - nejčastěji viry (virus influenzy, parainfluenzy, rhinoviry, adenoviry, RS viry, enteroviry), bakterie jsou až sekunární infekcí, onemocnění se často opakuje KO - začíná jako pálení a svědění nosu, původně řídký serózní sekret se mění na hlenohnisavý až hnisavý, děti jsou neklidné, špatně jí, u novorozenců mohou být celkové příznaky (horečka), u kojenců se musíme snažit o zprůchodnění nosu, jinak nemohou sát mateřské mléko T - symptomatická (antipyretika, antiseptické nosní kapky s adstringentním účinkem) Pollinóza (pylová sezónní alergie) KO - příznaky oční (překrvení spojivek, zvýšené slzení, svědění očí, otoky víček, světloplachost), nosní (jako alergická rýma), respirační (dráždivý suchý kašel, až u 50% postupný rozvoj astmatu), kožní (kopřivky a exantémy při hraní si ve trávě), celkové (zvýšená únava, nevýkonnost) Sinusitida - často doprovází záněty HCD, nejčastěji postiženy maxilární a etmoidální dutiny KO - bolest hlavy, teplota, u zánětu etmoidálních dutiny někdy otok víček, chronické mohou být příčinou recidivujících bronchitid (sinobronchiální syndrom), D - rinoskopie, rtg T - antibiotika (kotrimoxazol), nosní kapky s adstringentním účinkem (podpora drenáže sekretu), při neúspěchu léčby punkce dutiny s výplachem antibiotiky K: orbitocelulitida, osteomyelitida, tromboflebitida Tonsilitida - zánět lymfatické tkáně Waldeyerova okruhu (2 krční mandle, nosní mandle, jatyková mandle) chronická KO - bolest v krku, odynofagie, tonsily hypertrofické s hyperemií, v kryptách sýrovité hmoty, zvětšené krční a submandibulární uzliny T - velice vzácně tonsilektomie, pouze při komplikacích (obstrukce, tonsilogenní sepse, absces, flegmóna) hypertrofická adenoidní vegetace - zvětšená nosní mandle, nejčastější příčinou jsou recidivující infekce nebo alergie, může způsobit až obstrukci dýchání nosem KO - dítě dýchá ústy, má proto pootevřená ústa a tupý výraz, špatně slyší, huhňá, ve spánku chrápe (riziko spánkové apnoe), i parvor nocturans (noční děs) a enuréza mohou být recidivující otitidy D - zadní rinoskopie, fibroskopie T - adenotomie při komplikacích (obstrukce, spánková apnoe, recidiv. otitidy, porucha sluchu, řeči apod.) Akutní epiglotitida / DD: akutní supraglotická laryngitida, krup - viz ot. 35a Akutní laryngitida - většinou je součástí zánětu HCD (vzácně samostatně), hlavně děti 2-7 let a v zimě E - viry, časté u dětí s hypertrofickou adenoidní vegetací KO - zastřený hlas až chrapot, štěkavý kašel, při zúžení hrtanu inspirační stridor a dušnost D - nepřímá laryngoskopie T - symptomatická, pomáhá zvlhčený studený vzduch, při těžkém stavu Ca nebo kortikoidy Akutní subglotická laryngitida (pseudokrup) - viz ot. 35a 21b Nemoci žlučníku a pankreatu Onemocnění žlučových cest Atrézie žlučových cest KO - ikterus se projeví většinou až v 1. nebo 2. týdnu po porodu, protože v této době dojde k destrukci žlučovodů idiopatickým procesem, bez rychlého chirurgického zprůchodnění → velice rychle během měsíců cirhóza jater s portální hypertenzí a jaterním selháním T - operace Cholecystitida, cholelitiáza KO - akutní kolikovitá bolest v levém hypogastriu vyzařující pod pravou lopatku, nauzea, zvracení, popř. ikterus Pankreas - vrozené nemoci - CF, kongenitální strukturní anomálie: anulární, ektopický, pankreas divisum, Akutní pankreatitida - velice vzácná P - nejčastěji tupé poranění břicha, viry (parotitida, EBV, Coxsackie), léky (azathioprin), metabolické příčiny (urémie, hyperlipoproteinemie), parazity (askary) KO - nauzea, zvracení, silné bolesti břicha, při těžkém průběhu až šok, steatorea (tuk ve stolici), kreatorea (nestrávené bílkoviny ve stolici), silně zapáchající stolice D - ↑ sérová amyláza, ↑ sérová lipáza, ↑ amyláza v moči, vyšetření stolice, UZ (zvětšen, hypoechogenní, rozšířen ductus Wirsungi), velice vzácně analýza pankreatické šťávy T - jen parenterální výživa, inhibitory žaludeční sekrece, analgetika (nikdy opiáty pro riziko spazmu Oddiho svěrače) DD: prasklá extrauterinní gravidita (amyláza také v tubách), renální selhání (není clearance amylázy) Chronická pankreatitida - velice vzácná P - viz akutní pankreatitida, často autoimunitní, hereditární nebo idiopatická, často při VV pankreatu a pankreatických nebo žlučových vývodů, CF, alkoholismus, Schwachman-Diamond syndrom (AR onemocnění, insuficience pankreatu, neutropenie, kostní změny, malá postava), extrémní malnutrice (v rozvojových zemích) KO - recidivující bolesti břicha Poruchy exokrinní fce (pankreatická insuficience) - manifestace až při poklesu pod 1-2% P - nejčastěji při CF (95%), vzácně izolované enzymové defekty, defekt enterokinázy, chronická pankreatitida KO - poruchy růstu, ↓proteinů → edémy, steatorea, kreatorea, silně páchnoucí stolice, elastáza ve stolici, lithogenita 21c Dětské neurózy Cucání palce - u novorozence a nejmladšího kojence ve stresových situacích a před usnutím normální, v pozdějším věku již ale patologické, může dojít k deformaci palce, čelisti a špatnému postavení zubů, jde o náhradní uspokojení v určitých situacích, které jsou pro jedince těžce řešitelné, může se jednat o regres, dítě se musí motivovat k jiným činnostem Kousání nehtů - nejčastěji po 4. roce života, hlavně ve stresu, asi souvislost s agresivní povahou obrácenou proti sobě P - jednostranná a utlačitelná výchova, hlavně omezováním autority dítěte, porucha sociálního prostředí dítěte, příčinou může také hyperaktivita, kdy se dítě touto činností uklidňuje (poté špatně léčitelné, doporučují se sporty) Vytrhávání vlasů - většinou příznakem závažné psychické poruchy, hlavně zaostalé děti, duševně nemocné, často spojeno s dalšími návyky (cucání palce, kousání nehtů), u duševně nemocných mohou po spolykání vlasů vznikat tracheobezoáry v GIT, které vedou k závažným komplikacím Jaktace (záškuby) - rytmické pohyby hlavně před spaním nebo při samotě (třepání, kolébání celého těla) iactatio capitis - dítě opakovaně stereotypně naráží hlavou do zdi P - hospitalizmus, zanedbané dítě, mentální retardace T - zaujetí dítěte jinou činností, při neúspěchu neuroleptika, antidepresiva Psychogenní zvracení - může se vyvynout u dětí se zvýšenou pohotovností ke spazmům, které matky nutily k jídlu a dítě tak prožívalo stres, může vzniknout psychogenní nechutenství, které se dá velice těžko léčit (psychoterapie, poučení matky), dítě má při zvýšené psychické tenzi poruchu vegetativní rovnováhy a tak zvýšenou pohotovost ke zvracení, hlavně před očekávaným stresem nebo novou situací, často ranní zvracení před odchodem do školy Ruminace - dítě si samo vyvolává úporným sáním prstíků ruky regurgitace potravy do ústní dutiny, potravu opět přežvýkává, tímto se uspokojuje P - špatná péče o dítě (nedostatek stimulace), mentální retardace Pika - pojídání nepoživatelných látek P - špatná péče o dítě (nedostatek stimulace), těžké psychické postižení Tiky nechtěné rychlý stereotypní pohyb nebo vokalizace. Tourettův syndrom - motorické a vokalizační tiky, T - antidepresiva, kognitivě behaviorální psychoterapie Psychosomatické nemoci - hysterická slepota, paralýza, dyspnoe apod. (konvertní reakce) 22a Chromozomální aberace v dětském věku Abnormality v počtu chromozomů (aneuploidie) Downova choroba - 1:700, trizomie 21. chr. (95%), translokace 21. chr. na jiný chr. (2%), mozaicismus (3%) RF - matka > 35 let (40% ze všech Downů), matka > 40 let riziko 1:40 a u otce až po padesátce KO - mikrobrachycefalie, šikmé oční štěrbiny, epikanty, malé ušní boltce, sedlovitý nos, makroglosie, široké dlaně s krátkými prsty, klinodaktylie malíku (malformace, při níž střední článek má klínovitý tvar a konečný článek je uchýlený ke straně), čtyřprstá dlaňová rýha, PMR (úroveň 5 let), VVV (srdce, atrézie duodena, ledviny), pozdní komplikace (leukemie, Alzheimerova choroba) Pr - umírají ve 4. deceniu (VVV srdce) Edwardsův syndrom - 1:7500, trizomie 18. chromozomu KO - překřížení 2. a 3. prstu ulnárním směrem, syndaktylie, čtyřprstá rýha, chodidlo tvaru houpací židle, mikrocefalie, hypertelorismus, široký kořen nosu, nízko nasedající boltce, VVV (srdce u 100%, GIT, ledviny) Prenatálně - polyhydramnion, malá placenta, event. jen jedna umbilikální arterie Pr - umírají po narození nebo v kojeneckém období Patauův syndrom - 1:4000, trizomie 13. chromozomu KO - mikrocefalie, mikroftalmus, mikrognatie, velký nos, rozštěp rtu i patra, malformace boltců, polydaktylie, svalová hypertonie, křeče, VVV (srdce, ledvin, hemangiomy) Pr - umírají v kojeneckém věku Abnormality v počtu gonozomů Turnerův syndrom - 1:2500 dívek, monozomie X chromozomu KO - u novorozence nápadný lymfedém na dorzech rukou a nohou, později opožděný kostní věk, pterygium colli, nízko posazená vlasová hranice na krku, plochý hrudník, bradavky vně medioklavikulární čáry, cubiti valgi, VVV (často koarktace aorty, ledviny) puberta - sexuální infantilismus, hypoplazie prsních žláz a dělohy, 1st amenorea, sterilita (dysgeneze gonád) pokud se zjistí po narození mozaicizmus s přítomností Y chromozomu, musí se chirurgicky odstranit zbytky gonád (riziko maligního gonadoblastomu) Syndrom XXX - 1:1200 dívek, ženský fenotyp, často PMR, stupňuje se s každým dalším X. Syndrom XYY - 1:1500 chlapců, často vyšší vzrůst Klinefeltrův syndrom - 1:700 chlapců, karyotyp 47, XXY KO - prepubertálně normální fenotyp, po pubertě eunuchoidní vzrůst, malá varlata, azoospermie, po 15. roce gynekomastie, řídké pubické a axilární ochlupení, opožděný růst vousů, někdy snížené IQ Přidružené malformace: radioulnární synostóza, VVV srdce, strabismus a myopie T: testosteron (ovlivní jen vývoj sekundárních pohlavních znaků a potenci) Strukturální aberace chromozomů Syndrom kočičího křiku (Cri du chat) - 1:2000, delece krátkého raménka 5. chromozomu KO - slabý vysoko posazený pláč, měsícovitý obličej, široký kořen nosu, hypertelorismus, antimongoloidní oční štěrbiny, epikantus, mikrocefalie, nízko nasedající ušní boltce, hyponuc, tvarová stigmatizace Wolf-Hirschhorn syndrom - delece krátkého raménka 4. chromozomu KO - mentální retardace, prominující čelo, hypertelorismus, nízko nasedající ušní boltce, výrazná hypotonie a neprospívání příčinou smrti Syndromy se zvýšenou lomivostí chromozomů - z snížené schopnosti reparace DNA Fanconiho anémie - retardace růstu, aplazie radia, hyperpigmentace, ↑ fetální hemoglobin, aplazie kostní dřeně s pancytopenií (riziko leukemií a lymfomů) Xeroderma pigmentosum - přecitlivělost na sluneční světlo, hyperpigmentace a ploché ulcerace kůže, později maligní nádory kůže 22b Lupus erytematosus a ostatní systémové nemoci pojiva u dětí SLE - systémové onemocnění, s trvalou progresí a nepředvídatelným průběhem, neznámé etiologie, charakterizované vysokou tvorbou cirkulujících autoprotilátek, zřejmě z poruchy funkce T ly, které regulují aktivitu B ly, ty jsou poté hyperaktivní → produkují nekontrolovaně specifické a nespecifické protilátky, včetně autoprotilátek→ tvoří imunokolmplexy, které po uvíznutí v kapilárách způsobují zánět a ischémii, 5% případů SLE vzniká v dětství, zbytek v časné dospělosti, dětská forma je častější u děvčat KO - často nespecifické příznaky (těžká únava, malaise, subfebrilie, hubnutí) kožní projevy - časté, motýlovitý erytém (= malar rush), fotosenzitivita, erytém při diskoidním lupusu (zánětlivý proces v kůži vedoucí k lokálnímu jizvení, ztrátě pigmentace a ochlupení), Raynaudův fenomén, ulcerace v ústní dutině (přechod měkkého a tvrdého patra) a nosní dutině (až perforace septa) lymfadenopatie - nejvíce axilární splenomegálie - z aktivace retikuloendotelového systému serositídy - pleuritida, perikarditida postižení ledvin - nejzávažnější projev, časté u dětské formy SLE (až 70%), může být pouze mírné (mikroskopická proteinurie a hematurie) nebo až velice závažné (těžká proteinurie a hematurie, nefrotický syndrom, selhání ledvin), určuje prognózu artralgie, artritidy, myalgie, myositidy - velice časté, hlavně na rukou postižení CNS - může být pouze mírné (zhoršení ve škole) až velice závažné (psychózy, epileptické záchvaty) D - průkaz protilátek ANA (až u 97%, při negativitě vyloučení SLE), protilátek proti dvojité DNA krev - leukopénie (hlavně lymfopénie), trombocytopénie, chronická anémie, hypergamopatie (zvýšená globulinová frakce ze zvýšené produkce protilátek), ↓C3 a C4 komplementu (ze zvýšené spotřeby, používá se k monitoraci průběhu choroby a účinnosti léčby) moč - proteinurie, hematurie (při postižení ledvin, poté může být hypoalbuminémie, musí se vyšetřit sérová hladina kreatininu) Tanova dg. kritéria (pro dg. potřeba alespoň 4): tvářový erytém diskoidní erytém fotosenzibilita ulcerace orální/nazofaryngeální artritida serozitis neurologické postižení hematologické postižení (hem. anémie, leukopenie, lymfopenie, trombocytopenie) ledvinné postižení (proteinurie nebo válce) imunologické odchylky (anti-DNA, anti-Sm, falešná rce na lues) pozitivní antinukleární protilátky T - kortikosteroidy, NSAID (pro artralgie, artritidy), hydroxychlorochin (pro kožní příznaky, prodloužení remise SLE), cyklofosfamid (při těžkém postižení ledvin a CNS), ochrana před slunečním zářením (způsobuje relapsy, doporučuje se brát Ca a vitamín D proti osteoporóze) Neonatální lupus - transplacentární přenos protilátek od matky může vést k jejich depozitům → kongenitální srdeční blok, neonatální hepatitida, trombocytopenie, leukopenie, hemolytická anémie (až na kong. srdeční blok reverzibilní projevy), prakticky: při postižení rytmu novorozence iniciovat vyšetření matky na SLE Juvenilní dermatomyositida - velice vzácné systémové onemocnění neznámého původu (SLE je 100x častější), častější u děvčat (hlavně 4-10 let), zřejmě z hyperaktivity T a B lymfocytů→ vaskulitída poškozující hlavně malé cévy ve svalech, ukládáním imunokomplexů dochází k rozvoji zánětu a ischémie, hlavně ve svalech, nemoc zhoršují infekce, alergické reakce a vystavení světlu KO - ochablost pletencových svalů se změnami na kůži často nespecifické příznaky (únava, malaise, progresivní svalová slabost, subfebrilie a exantém) postižení svalů - hlavně pletence, dále krku a břicha (problémy se vstáváním, chozením do schodů, často fenomén šplhání (Gowers sign)), může mít až poruchy polykání a změnu hlasu (nasální hlas) postižení kůže - JDM erytém (na obličeji a tvářích, ramenech a zádech), heliotropní exantém víček s otoky, šupící se erytematózní dermatitida (extenzorové plochy kolen, loktů, kotníků), dilatované cévy pod nehty, změny na kůži nad drobnými klouby rukou (Gottronovy papuly) artritídy (15%) - hlavně malé klouby méně časté - Raynaudův fenomén, hepatosplenomegalie D krev - ↑ svalové enzymy (AST, ALT, kreatinfosfokináza, LD), EMG, MRI - průkaz myositidy T - kortikosteroidy, hydroxychlorochin (pro kožní příznaky), při těžkém průběhu cyklofosfamid K - kalcinózy měkkých tkání Juvenilní ankylozující spondylitida (m. Bechtěrev) - hlavně u chlapců, až 95% má HLA-B27 KO - začíná artritidami DK a sakroiliakálních kloubů, bolestmi úponů šlach (entezopatie) a iridocyklitidou, později postižení páteře (intervertebrální artritida, zánět obratlových těl a vazivových částí plotének) T - celoživotní rehabilitace, nesteroidní antirevmatika, případně Sulfasalazin Psoriatická artritida Artritidy při NSZ - často je prvním příznakem postižení kloubů, až poté postižení střev Sklerodermie - hlavně postižení kůže, může být i postižení kloubů Sjögrenův syndrom - postižení exokrinních žláz (hlavně slinných a slzných), které postupně vede k jejich destrukci 22c Alergická onemocnění dýchacího ústrojí Asthma bronchiale - CH: záchvaty výdechové dušnosti vyvolané obstrukcí dolních cest dýchacích, 5% populace, 2x častější u chlapců, prevalence stoupá (↑ počtu alergenů, zhoršující se ekologická situace, nárůst recidivujících respiračních virových infekcí, které mohou alergizovat) , začátek nemoci nejčastěji v předškolním věku (přesouvá se stále do nižších věkových skupin), multifaktoriální dědičnost P - selektivní deficit IgA (sekreční IgA a sérové IgA), kdy hlavně v mladém věku chybí ochranný film sekrečního IgA na sliznicích→ usnadněn průnik alergenů do organismu, kde alergen není dostatečně pomocí sérového IgA vyvazován → zvýšená tvorba IgE, pokud jsou jedinci s deficitem IgA vystaveni vysokým koncentracím alergenů v dětství, je vysoké riziko vzniku alergických onemocnění prvními alergeny člověka jsou bakteriální, virové a potravinové alergeny (hlavně respirační infekce), spolupůsobí zhoršující se životní prostředí, nevhodné bydlení, kouření v domácnosti apod. Vyvolávající vlivy imunitní (specifické) - inhalační a potravinové alergeny neimunitní (nespecifické) - enzymatické defekty, GER, dráždivé látky v ovzduší (cigaretový kouř, SO2), psychosociální přičiny, fyzikální vlivy (námaha, chladný vzduch) PG - zánět zprostředkovaný Th2-lymfocyty, eozinofily a žírnými buňkami, který zvyšuje reaktivitu bronchů, zpočátku jsou obstrukce reverzibilní, později ale dochází k přestavbě jejich stěn bronchospazmus (až po 3. roce života) hypersekrece, edém, zánětlivá infiltrace sliznice degranulace zánětlivých buněk a uvolnění mediátorů zánětu KO - kojenci a malé děti - obraz recidivujících obstrukčních bronchitid, starší děti - astmatický ekvivalent, kdy záchvaty dráždivého neproduktivního kašle, hlavně brzo ráno, často mírná expirační dušnost, někdy pískoty, jinak je dítě úplně bez obtíží, po určité době se dostaví typické astmatické záchvaty astmatický záchvat - u dětí většinou při alergickém astmatu (alergická reakce I. typu) nebo infekčně alergickém astmatu (alergická reakce IV. typu), vznik obstrukce z edému sliznice a zvýšené tvorby vazkého hlenu akutní expirační dušnost s pískoty a vrzoty, hrudník je v inspiračním postavení s výrazným hypersonorním poklepem, malé dechové exkurze, zapojení pomocných dýchacích svalů, zatahování jugula, mzž a epigastria pokles PEF (vrcholová expirační rychlost), pokles FEV1 (maximální výdechový objem za 1 sekundu), stoupá RV (reziduální objem) postupně se zpomaluje DF, mizí spastické fenomény, objevuje se cyanóza,↑pCO2, ↓saturace D - anamnéza, typický klinický obraz, kožní testy (k potvrzení dg, od 1 roku, reaktivita již není snížená), inhalační provokační testy (k posouzení závažnosti a monitoraci léčby), expoziční testy, eliminační testy T - inhalační terapie - má vždy přednost, vysoké koncentrace lokálně i při nízkých dávkách, → minimální NÚ, u dětí < 2 let vždy dávkované aerosoly s nástavcem a maskou nebo nebulizátory, u dětí > 5 let práškové formy rychle účinná antiastmatika - při astmatickém záchvatu, selektivní krátkodobá β-2-sympatomimetika (bronchodilatace, inhibice uvolňování mediátorů zánětu, zmenšení edému, stimulace funkce řasinek, zvýšení clearence bronchiálního sekretu), mohou se kombinovat s anticholinergiky (potlačení tonu vagu) salbutamol (Ventolin) preventivní protizánětlivá antiastmatika - inhalační kortikosteroidy, nemají bronchodilatační účinek, ale snižují bronchiální hyperreaktivitu a syntézu prostaglandinů, leukotrienů a PAF (destičky aktivující faktor) kromony - ovlivňují tok Ca iontů a stabilizují tak membrány eozinofilů, žírných buněk a bazofilů antileukotrieny - tlumí účinek mediátorů zánětu (leukotrieny) Alergická rýma - alergická reakce I. typu, kdy alergen aktivuje specifickou imunologickou reakci→ uvolnění cytokinů a mediátorů zánětu z mastocytů a bazofilů, atopie P - inhalační alergeny (pyly (polinóza, senná rýma), prach, plísně, zvířata, bakterie) KO - serózní sekrecí z nosu a kýchání v salvách (za 10-15 minut po kontaktu s alergenem), dále zduření nosní sliznice s obstrukcí nosních průchodů, může být postižena i sliznice sinů, při ztíženém odtoku sekretu může dojít k sekundární bakteriální infekci, může se objevit horečka a urtikárie často dráždění spojivek a svědění v zevním zvukovodu Senná rýma -pylové alergeny, má typický sezónní charakter, nejhorší při horkém a větrném počasí (nejvíce pylu) DD - hyperreaktivní idiopatická rinitida (alergen přímo aktivuje mastocyty a bazofily) T kauzální - alergická imunoterapie (při alergii IgE typu) = hyposensibilizace - 2-3 roky se podávají subkutánní vakcíny standardizovaného alergenu po celý rok + eliminace alergenu z prostředí symptomatická - antihistaminika (selektivní antagonisté H1 receptorů, inhibují histaminem způsobenou časnou alergickou reakci, minimální sedativní účinek, Zyrtec, Claritine), lokálně dekongestivní látky, lokální kortikoidy, romony, klimatické pobyty, Pylová informační služba Quinckeho edém - viz ot. 8b 23a Rozdělení dětského věku a charakteristiky jednotlivých období Novorozenecké období - viz ot. 1a Kojenecké obodbí (28. den - 1 rok) tělesný vývoj hmotnost - v 5. měsíci se zdvojnásobí, v 1. roce se ztrojnásobí (u nedonošenců je hmotnostní přírůstek větší, až sedminásobek), jednoroční dítě váží cca 10kg délka - během 1. roku přírůstek o 25-30cm, jednoroční dítě je vysoké cca 75cm, během 9. měsíce dochází k největšímu zmnožení tukové tkáně (dítě je baculaté) obvod hlavy - novorozenec 34cm, v půl roce 43cm a v roce 47cm obvod hrudníku - novorozenec má obvod hrudníku o trochu menší než obvod hlavy, na konci 1. roku se obě hodnoty vyrovnají dentice - v půl roce první zub, na konci 1. roku 6-8 zubů (může mít i pouze 2, mléčný chrup je kompletní ve 3 letech) 2.-3. měsíc motorický vývoj - postupně se uvolňuje typicky novorozenecké asymetrické flekční postavení těla, dítě ležící na zádech má tak symetrické držení těla s hlavou ve střední poloze, hlavu volně otáčí ze strany na stranu, ruce má nejčastěji v okolí úst, jsou otevřené nebo volně sevřené, aktivně drží hračku, předmět uchopí oběma rukama, v poloze na břiše zvedá hlavu do 45o a opírá se o předloktí („pase koníčky") kognitivní funkce - sleduje pohybující se objekt kromě očí i hlavičkou, dokáže odlišit barvy (přednost dává červené a modré), začíná koordinovat zrak a motoriku (dívá se na to co drží), otáčí hlavu za zdrojem zvuku řeč - zpočátku pár hrdelních zvuků, poté nejdříve samohlásky, pak souhlásky, od 3. měsíce vokalizuje (broukání) sociální vývoj - rozlišuje předměty a osoby, reaguje na spatření obličeje a odlišuje jej od objektů, smích jako výraz spokojenosti za účelem upoutat pozornost se objevuje od 3. týdne (pakliže se neobjeví do 12. týdne, je vysoké riziko vážného defektu nebo špatné péče) 3.-6. měsíc motorický vývoj - v poloze na břiše dokáže zvednout hrudník a hlavu až do vertikální polohy a otáčet hlavu do stran, při tahu za ručky z lehu do sedu dokáže držet hlavičku ve vzpřímené poloze (nepadá dozadu), dokáže se obrátit z polohy na břiše na záda, později z polohy na zádech na břicho, po podání prstů se jimi přitahuje do sedu, bez opory se chvilku udrží v sedu (páteř je zakřivena pouze v bederní oblasti), při pasivním stoji se již vzpírá dolními končetinami, dokáže aktivně uchopit hračky v jeho dosahu a předávat si je z ruky do ruky (zkoumá je pohledem a orálně), neprovádí ještě opozici palce kognitivní funkce - další rozvoj koordinace očí a rukou řeč - vyslovuje jednotlivé slabiky (žvatlá) sociální vývoj - odlišuje známé a neznámé osoby, preferuje známé osoby 6.-12. měsíc motorický vývoj - postupně se samo dokáže posadit a sedět pevně a vzpřímeně, začíná provádět opozici palce (později dokáže klešťový úchop, tedy uchopit kuličku mezi palec a ukazovák), dokáže lézt po čtyřech, později se dokáže postavit (může-li se něčeho držet) v 1. r. by mělo - chvíli stát bez opory, chodit okolo nábytku, chodit za ruku a udělat pár samostatných kroků kognitivní funkce - rozvoj zrakové a sluchové percepce, uvědomuje si permanentnost objektů („zakrytý objekt nepřestal existovat"), na konci období dokáže pochopit jednoduchou hru (hra s míčem) řeč - zdvojnásobuje slabiky (ma-ma, ba-ba), první slovo, reaguje na své jméno, začíná rozumět většímu počtu slov, na konci období aktivně používá 2-4 slova sociální vývoj - preference matky, později až strach ze separace, dětské hry (paci-paci), umí pít z hrnku, drží a ukusuje rohlík Batolecí období (2.-3. rok) tělesný vývoj - klesá mírně rychlost růstu (v 2. roce +11cm, v 3. roce +9cm), hmotnostní přírůstek je 2-3 kg/rok, protože postupně klesá množství podkožního tuku (baculaté dítě se mění hubené a svalnaté), při stoji je mírná lordóza a výrazně větší bříško, obvod hlavy v 2. roce pouze +2cm motorický vývoj - dítě postupně získává kontrolu nad vlastním pohybem (riziko úrazů, pádů, utonutí), musí být proto pod neustálým dohledem, chůze - stává se jistější, chodí samostatně o širší bázi, pak běhá, schody - nejprve nahoru, pak dolu, chodí po špičkách, dokáže stát na jedné noze velice intenzivně zkoumá své okolí a experimentuje s objekty (riziko intoxikací, poleptání, popálení), vyskočit do výšky a později i do dálky, hodit míč horním obloukem, postavit věž z kostek a most ze 3 kostek, dát kuličku do lahve a zase ji vyndat, dokáže již namalovat kruh a horizontální čáry (předtím pouze čmáranice a později vertikální čáry), umí si zapnout a rozepnout knoflíky a zavázat tkaničku kognitivní funkce - rozvíjí se percepce, pozornost (až 30 minut) a paměť, začíná si uvědomovat vlastní „já" (oddělení se od osobnosti matky), myšlení je prekauzální (nezajímá ho příčina, pouze účel), velice živá představivost řeč - na začátku období ovládá cca 300 slov (na konci obodbí umí i skloňovat a časovat), ale aktivně jich používá cca 10, ve 2 letech dokáže utvořit větu o nejméně 3 slovech, mluví o sobě většinou ve 3. osobě sociální vývoj - přetrvává napodobování dospělých, dítě si až do konce 2. roku hraje samo (později se hra stává komplexní, například „na maminku"), většina dětí se přestane pomočovat, nají sama lžičkou, začíná fáze vzdoru (negativitismus) Předškolní období (4.-5. rok) tělesný vývoj - nejnižší rychlost růstu z celého dětského věku, výška +6-8 cm/rok, hmotnost +2 kg/rok, dítě vypadá oproti minulým obdobím hubenější, roste rychleji obličejová část oproti mozkovně (vývojem zubů), mizí lordóza a břicho se zmenšuje orientační výpočet - výška = 6 * věk +77, hmotnost = 2 * věk + 8 motorický vývoj - jistá chůze po rovném i nerovném terénu, udrží rovnováhu, skáče do dálky i s rozběhem kreslení - na začátku období kreslí hlavonožce (bez trupu), později kreslí i trup a přidává na realističnosti postavy kognitivní funkce - rozliší 4 barvy (v 6 letech až 10 barev), dokáže odlišit větší/menší, před/za, myšlení je konkrétní (nedokáže myslet abstraktně) řeč - používá delší věty, hodně se ptá sociální vývoj - dokáže sdělit věk a jestli je chlapeček/holčička, rozvoj vztahů i mimo rodinu, kooperativní hra Mladší školní věk (6.-12. rok) tělesný vývoj - výška +6 cm/rok, hmotnost +2,5 kg/rok, za celé období se obvod hlavy zvětší pouze o 2-3 cm (končí růst mozku) dentice - první zub (stolička) stálého chrupu mezi 6.-7. rokem, 2. stolička až ve 14 letech (spjato s menarche), zuby se prořezávají rychlostí 4 zuby/rok (příštích 5 let), 3. stolička často až po 20. roce motorický vývoj - zvýšená fyzická aktivita, hry jsou orientovány více na pohyb, dovednost a sílu, zdokonaluje se jemná motorika (pro rozvoj psaní) kognitivní funkce - dokáže si uvědomovat vlastní myšlenkové procesy, dokáže posoudit objem a hmotnost předmětu, odliší podstatné od nepodstatného, paměť je hlavně mechanická, zvyšuje se ale i podíl logické paměti, myšlení se stává abstraktním, v kresbě začíná být perspektiva řeč - správně se gramaticky vyjadřuje, rozšiřuje se slovní zásoba kvantitativně i kvalitativně, umí psát sociální vývoj - narůstá samostatnost, vzory a standardy chování vyhledává mimo domov (učitelka), rodiče již nejsou neomylnou autoritou, tvoří se kamarádské vztahy (jsou málo pevné) hlavně mezi stejným pohlavím Starší školní věk (13.-15. rok) - začátek období adolescence (dospívání) dospívání - jeho začátek a rychlost průběhu se liší u obou pohlaví, u každého je jedince je velice variabilní, průběh se nedá přiřadit k věku, přiřazuje se proto k vývoji sexuálních znaků, dospívání se tak dělí na 3 stádia Časná adolescence (prepuberta, 10.-13. rok) - první stádium puberty tělesný vývoj - na začátku období jsou přírůstky výšky a hmotnosti stejné jako v přechozím období, mění se ale výrazně u jednotlivých pohlaví tělesné složení dívky - ↑ množství tělesného tuku (8→25%), ukládá se hlavně kolem boků, na hýždích a na stehnech, chlapci - ↑ množství svalové hmoty, podíl tuku se nemění nebo mírně klesá pohlavní vývoj dívky - zvětšují se bradavky, bradavka a dvorec se zvedají nad úroveň okolí (telarché), začíná růst pubického ochlupení (i u chlapců), které je sporé (pubarché), začíná na stydkých pyscích v mediální části, roste axiální ochlupení, menarché průměrně ve 12,5 letech chlapci - mírné zvětšení varlat (levé většinou níže) a penisu, až u 50% změny na prsou (gynekomastie), mohou být bolestivá, pubické ochlupení začíná na kořeni penisu, roste axiální ochlupení, první ejakulace za cca 1 rok po začátku zvětšování varlat a objevení se pubického ochlupení psychický vývoj - vývoj mozku je ukončen okolo 12. roku, dítě začíná přecházet v myšlení od „konkrétních operací" (dokáže logicky přemýšlet nad logickými věcmi, nedokáže ale uvažovat o nepředstavitelných věcech) k „formálním operacím" (dokáže přemýšlet nad abstraktními pojmy jako je spravedlnost, právo apod., dítě si již dokáže poprvé uvědomovat na základě svého logického myšlení důsledky svého chování, může tak plně spolupracovat s lékařem), typický je zájem o mysticismus, náboženství apod. (rozvoj abstraktního myšlení), roste zájem o soutěživé hry (šachy), narozdíl od předešlých her na náhodu (člověče nezlob se) sociální vývoj - zvýšená touha po samostatnosti, soukromí apod., vzrůstá počet konfliktů s rodinou, dítě vyhledává pochopení mezi vrstevníky svého pohlaví, přátelství jsou orientovaná hlavně na společnou aktivitu, jsou relativně povrchní Střední adolescence (puberta, 14.-16. rok) tělesný vývoj - období adolescenčního růstového spurtu, nejdříve vrcholí křivka rychlosti růstu do výšky (chlapci 10 cm/rok, dívky 8 cm/rok, u děvčat začíná dříve), za několik měsíců i rychlosti přírůstku váhy, velice rychle se zvýší i množství tukové tkáně u děvčat a svalové tkáně u chlapců, nejdříve se zvětšují distální části těla a zvětšování postupuje proximálním směrem, postupně se formuje typický tvar mužského těla (široká ramena) a ženského těla (široká pánev) pohlavní vývoj dívky - pubické ochlupení se prodlužuje, zvlňuje a houstne, na konci odobí je téměř shodné s dospělým typem, menarche přichází na vrcholu růstové křivky chlapci - pubické ochlupení se prodlužuje, zvlňuje, houstne a tmavne, na konci obodbí je téměř shodné s dospělým typem, penis se prodlužuje, zvětšuje se hlavně glans penis, varlata se zvětšují, zvýrazňuje se pigmentace skróta, růst vousů začíná většinou až na konci vývoje pubického ochlupení psychický vývoj - viz časná adolescence sociální vývoj - u chlapců hlavně snaha vyniknout ve skupině a osamostatnit se od rodiny, u děvčat hlavně vytváření přátelství ve dvojicích, do sociálních skupin jedince se začleňují i jedinci opačného pohlaví, začíná vytváření dvojic opačného pohlaví Pozdní adolescence (adolescence, 17.-20. rok) tělesný vývoj - růst je již minimální, postava začíná být již dospělou pohlavní vývoj - dokončení vývoje genitálu a sekundárních pohlavních znaků psychický vývoj - pokračování kognitivního, sociálního a morálního vývoje sociální vývoj - rozhodování o povolání a kariéře, končí období vzdoru a jedinec se vrací zpět do rodiny, jedinec se již schopen smysluplného a empatického intimního poměru k jiným osobám (předtím spíše výzkumný a narcistický sexuální přístup) 23b Tuberkulóza v dětském věku Tuberkulóza - stále závažný zdravotní problém i přes očkování a účinnou léčbu, prevalence stoupá z důvodu pandemie HIV, narkomanii a migraci, tuberkulóza je celkové infekční onemocnění s orgánovým postižením, nejčastější vstupní branou jsou plíce, zdrojem a rezervoárem typických M. je člověk (vzácně zvířata), u atypických M. venkovní prostředí, voda a půda Cesta nákazy - nejčastěji inhalační (od matky), vzácně alimentární (mléko) Plicní forma (80%) E - typická (Mycobacterium tuberculosis, bovis, africanum) a atypická (M. asiaticum, avium, kansasii, leprae) Primární infekce - u člověka, který se zatím s M. nesetkal, vytváří primární komplex (primární afekt, primární lymfadenitis a lymfangoitis) a tbc nitrohrudních uzlin Postprimární infekce - u člověka, který se již s M. setkal, ložisková tbc, infiltrativní tbc, pneumonie, pleuritida, akutní miliární tbc (nejzávažnější, vzniká po primoinfekci hematogenní generalizací, může být bazilární meningitida), chronická fibrokavernózní tbc, cirhotická tbc KO - často asymptomatický průběh, dále febrilie, noční poty, hubnutí, extrémně vzácně kašel s hemoptýzou Plicní - většinou symptomatická, fyzikální nález normálni - odhalí až rtg Mimoplicní - krční lymfadenitis - jednostranné nebolestivé zduření paketu uzlin pod úhlem mandibuly, vzácně tbc ledvin (hematurie, kultivace z opakovaných vzorků moči), velmi vzácná je dnes tbc kůže, střev, kostí, očí, středního ucha, tbc perikarditida, peritonitida a meningitida D - vyšetření osob z okolí, tuberkulínový test (Mantoux II, tuberkulín se aplikuje ID na volární stranu levého předloktí), mikroskopický (rychlé, ale málo specifické) a kultivační průkaz (100% specifické, ale trvá až 6 měsíců) mykobakterií, PCR (již za několik hodin), rtg hrudníku (stanovení rozsahu a formy infekce), UZ (při podezření na pleuritidu) T - izoniazid, streptomycin, pyrazinamid, etambutol, rifampicin Prevence - izoniazid dětem, které byly v kontaktu s nakaženou osobou Očkování - 4.-5. den života BCG ID do levého raménka, kontrola lokální reakce (jizva) ve 2 měsících, ve 2 letech přeočkování u dětí s nedostatečnou lokální reakcí po předchozím očkování, u dětí s nedostatečnou lokální reakcí po tuberkulinové zkoušce nebo po její negativitě, ve 12. roce při nedostatečné reakci další přeočkování 23c Krvácení z trávicí trubice Krvácení z trávicí trubice - průkaz krve ve zvratcích nebo stolici musí vždy vést ke zjištění původu krvácení, zhodnocení krevních ztrát, při silném krvácení je hlavní náhrada objemu tekutin a krve, poté až diagnostika P - novorozenec - spolykaná krev matky (nejčastější, při porodu, při kojení, přítomen adultní hemoglobin), alergická kolitida (velice častá, krev, hlen a eosinofily ve stolici), anální fisura (čerstvá krev ve stolici), peptický vřed, volvulus (rotace střeva) koagulopatie, nekrotická enterokolitida (závažná alterace stavu, akutní břicho), dítě < 2 roky - bakteriální enteritida (krvavý průjem, horečka), invaginace střeva, peptický vřed, krvácení po nesteroidních antiflogisticích, Meckelův divertikl (masivní množství čerstvé krve ve stolici, není bolest), jícnové varixy (hematemeza, u vrozených jaterních onemocnění, jako biliární atrézie) starší dítě - bakteriální dysenterie (krev a hlen ve stolici), jícnové varixy, krvácení po nesteroidních antiflogisticích, juvenilní polyp (malé množství čerstvé krve ve stolici, není bolest), nespecifický střevní zánět (morbus Crohn, krev a hlen ve stolici), nodulární lymfoidní hyperplazie (pouze krev ve stolici) Hematemeza nebo rektální krvácení? - zavede se nazogastrická sonda, pokud krev v žaludku, je zdroj krvácení v úrovni žaludku, pokud šok + ortostatická hypotenze + špatná periferní perfuze, odešle se na JIP, kde IV bolus F nebo R roztok 20 ml/kg, následně vyšetření koagulace (diferenciál krevních elementů = CBC, protrombinový čas = PT, parciální tromboplastinový čas = PTT, trombocyty), transfuze erytrocytů a čerstvé plazmy, trombocyty podle potřeby, nakonec endoskopie nebo operace D - anamnéza - ptát se na množství krve, barvu stolice a zvratků, přítomnost hlenu, délku trvání obtíží, přidružené příznaky (horečka, bolest, známky hypovolemie) krev - CBC, koagulace, jaterní testy, test na okultní krvácení (stolice/zvratky), krevní skupina pokud krvavý průjem - kultivace stolice, sigmoidoskopie/kolonoskopie (vyloučit NSZ) pokud krev ve zformované stolici - rektální digitální vyšetření, aspekce anu, sigmoidoskopie/kolonoskopie (vyloučit fisury, polypy), Meckelův scan (vyloučit Meckelův divertikl - vrozený divertikl jako pozůstatek embryonální tkáně, divertikl - výchlipka střeva) pokud hematemeza - horní endoskopie pokud krvácení s bolestí a zvracením (obstrukce GIT) - rtg břicha, kontrastní náplň střev vždy rtg břicha lokalizace krvácení - musí se vyloučit jiný zdroj krvácení než GIT (ústa, nos, plíce), při krvi v toaletě nebo na pleně může krev pocházet z močového ústrojí, vaginy apod. melena - černá natrávená krev ve stolici, při krvácení z vyšších etáží GIT enteroragie - čerstvá krev ve stolici, při krvácení z nižších etáží GIT (může se ale také jednat o masivní krvácení z horních etáží, kdy došlo k rychlému průchodu zbytkem trávicí trubice a krev se tak nestačila natrávit a má červenou barvu) gastrický, duodenální vřed - velké množství černé krve ve stolici, pálivá epigastrická bolest, anamnéza NSA T - podle příčiny, při masivním krvácení rychlá hemodynamická stabilizace, lokalizace místa krvácení a jeho zástava 24a Juvenilní hyperbilirubinemie Gilbertův syndrom - benigní stav, u 5% populace, AD dědičnost, idiopatická izolovaná nekonjugovaná hyperbilirubinémie s výrazně nespecifickou klinickou symptomatologií, hyperbilirubinémie je intermitentní a kolísavá (30-50 μmol/l), zvýšení vyvolávají infekce, tučná strava, alkohol, fyzická námaha apod. KO - asymptomatický, někdy nespecifické příznaky jako bolest břicha, slabost a nevýkonnost D - diagnostikuje se per exclusionem, kdy se vyloučí ostatní příčiny izolované nekonjugované hyperbilirubinémie, pacient se následně sleduje minimálně 18 měsíců, hlavně v období po zátěži (námaha, stres, infekce), pokud zůstane hyperbilirubinémie stále izolovaná a nekonjugovaná, může se označit za Gilbertův syndrom (i bez jaterní biopsie) sérový bilirubin (celkový + konjugovaný), aminotransferázy, ALP, GMT, lipidy, ELFO, KO s retikulocyty (nejméně 3x), protrombinový komplex (ukazatel proteosyntézy) serologie - VHA, VHB, VHC, specifické IgG a IgM proti herpetickým virům (hlavně EBV a CMV), α1-antitrypsin + ceruloplazmin (vyloučení Wilsonovy choroby) DD - Familiární hyperbilirubinemie - Gilbert, Crigler - Najjar, Dubin - Johnson, Rotor Chronická perzistující - většinou elevace aminotransferáz, může být zvýšení konjugovaného bilirubinu a porucha jaterní proteosyntézy (vše svědčí proti Gilbertově syndromu) Posthepatitická hyperbilirubinémie - u cca 5% pacientů po proběhlém virovém infekčním postižení jater (VHA, VHB, VHC, EBV, CMV), může být hepatosplenomegalie, únava, recidivující infekce Wilson, deficit α1- antitrypsinu, hemolýza T - do zjištění diagnózy játra šetřící dieta, v dospívání zákaz alkoholu a omezení vystavení se hepatotoxickým látkám (lepidla, čistící prostředky), jsou (kontraindikována hormonální kontraceptiva a léky zatěžující játra - ?) omezení nadměrné fyzické námahy, omezení stresu, důsledná léčba infekcí hepatoprotektiva (Essentiale forte, kyselina orotová, kyselina thioktová) - většinou nejsou nutná, pouze pokud jsou zvýšené aminotransferázy nebo je pacient zvýšeně unavený po infekcích 24b Poruchy srdečního rytmu Poruchy srdečního rytmu - v pediatrii vzácné P - infekce, zánět, strukturální změny, metabolické abnormality, abnormality převodního systému, KMP PG: reentry, abnormální automaticita, schopnost samoexcitace buňky svaloviny síně, spoušťový mechanismus (trigger) Fyziologický sinusový rytmus - každý komplex QRS (kladný ve svodu I a aVF) předchází normální vlna P, EKG se točí 2x pomaleji než u dospělých Sinusová arytmie - fyziologická, zrychlení srdeční frekvence při nádechu a zpomalení při výdechu Síňové arytmie Wandering pacemaker - při přílišném zpomalení sinusového rytmu (vagotonie) začne sekundární pacemaker generovat impulzy, benigní P - zvýšený tonus vagu, záněty, revmatická horečka, digitalizace, hypokalemie EKG - pozdní vlna P má jiný tvar a nastupuje oproti normálně vlně P později (oproti síňových extrasystolám, které nastupují předčasně) Síňová /supraventrikulární/ extrasystola - častá u novorozenců, benigní EKG - předčasná vlna P má jiný tvar a nastupuje oproti normální vlně P předčasně, je následována normálním QRS komplexem, změněným nebo žádným Síňový flutter/fibrilace - vzácné P - po operacích VVV srdce, myokarditis, léková intoxikace Supraventrikulární paroxyzmální tachykardie - nejčastější symptomatická arytmie v pediatrii P - většinou normální srdce, někdy WPW sy či jiné preexcitace, často se opakuje, příčinou je hlavně reentry EKG - rychlá frekvence (novorozenci 280-300 bpm, s věkem se snižuje), pravidelný rytmus s úzkým komplexem QRS, začíná najednou a najednou končí KO - bledost, dušnost, odmítání potravy, ublinkávání, chabost u dětí s normálním srdcem mohou být palpitace, u dětí se strukturálně postiženým srdcem při déle trvající tachykardii (> 12 hodin) známky CHF DD: sinusová tachykardie (je většinou pomalejší), flutter síní (třeba natočit 12 svodové EKG) T - vagové manévry (ponořit hlavu do ledové vody), adenosin, digoxin (ne při WPW), kardioverze nebo radiofrekvenční ablace u vážně nemocných Komorové arytmie Komorová extrasystola - u novorozenců méně časté než síňové, ale častější u starších dětí a dospívajících EKG - QRS komplex nepředchází vlna P, komplex QRS je široký a atypický benigní - pokud je srdce normální, extrasystoly jsou ojedinělé, stejného tvaru a mizí při zrychlení frekvence T - pokud je v OAnaméze synkopa nebo v RA náhlá smrt, pacient se sleduje, může se podat Lidokain Komorová tachykardie - 3 a více po sobě následujících komorových extrasystol, většinou je známkou vážné poruchy převodního systému a instability PG - vede ke snížení srdečního výdeje D - elektrofyziologická studie T - u asymptomatického pacienta Lidocain / Amiodaron, u symptomatického synchronizovaná kardioverze nebo radiofrekvenční ablace Atrioventrikulární blok Blok I. stupně - prodloužení intervalu P-R, asymptomatický, nevyžaduje léčbu ani sledování Blok II. stupně - ne všechny vlny P jsou následovány komplexy QRS Mobitz I (Wenckebach) - interval P-R se postupně prodlužuje, až dojde k výpadku komplexu QRS, většinou stav neprogreduje, proto nevyžaduje léčbu ani sledování Mobitz II - délka P-R se nemění, ale komplex QRS náhodně vypadává, stav může progredovat do úplného bloku Blok III. stupně - kontrakce komor jsou naprosto nezávislé na kontrakcích síní, frekvence komor je daleko pomalejší než frekvence síní, může vyžadovat kardiostimulátor vrozený - při SLE matky získaný - po operaci VVV srdce, po infekci, zánětu nebo lécích Preexcitační syndromy WPW syndrom (Wolf-Parkinson-White) - přítomnost akcesorní atrioventrikulární dráhy, EKG - abnormálně krátké P-R a široký komplex QRS, často s vlnou delta, zvýrazní se po vagových manévrech K - supraventrikulární paroxyzmální tachykardie, kdy akcesorní dráha převede vzruch retrográdně z komor zpátky do síní a může tak vzniknout reentry T SPT při WPW - trimepranol (digoxin je kontraindikován pro riziko fibrilace komor), při neúspěchu se elektrofyziologickou studií provede lokalizace akcesorní dráhy a radiofrekvenční ablací se zruší LGL syndrom (Lown-Ganong-Levine) EKG - abnormálně krátký inteval P-R, ale normální komplex QRS 24c Akutní revmatismus a juvenilní idiopatická artritida Akutní revmatismus - poststreptokoková komplikace, nyní již vzácné onemocnění, ale stále je nutno důsledně diagnostikovat a léčit streptokokové infekce v dětském věku (penicilin 10 dnů) D (Jonesova kritéria) - pokud má pacient 2 velká kritéria nebo 1 velké a 2 malá kritéria, musí být předchozí infekce streptokoky skupiny A (2velká/1V a 2malá) - velká: karditis, polyartritida, chorea minor, erythema marginatum, podkožní revmatické uzly. -malá: horečka, artalgie, lab. známky zánětu, prodloužené PQ na EKG. Hlavní karditida - nejčastější získaná chlopenní vada v dětství migrující polyartritida - akutní bolestivé asymetrické a migrující zduření velkých kloubů (kolena, kotníky, lokty, zápěstí), typicky bolest rychle ustupuje po podání Aspirinu chorea minor - pozdní neurologická komplikace, 3 měsíce po revmatické horečce, mimovolní trhavé pohyby rukou, nohou a obličeje erythema marginatum - červené makuly s centrálním výbledem, hlavně trup a proximální části končetin, nikdy ne obličej revmatický uzlík - podkožní tvrdý nebolestivý uzlík vedlejší - horečka, artralgie, předchozí ataka (revmatická horečka), prodloužení intervalu PR na EKG, > FW, >> CRP, > titr ASLO revmatická horečka - 2-3 týdny po faryngitidě, střídání teplot 37oC - 39oC, KO - horečka, anorexie, letargie, artralgie T akutní ataka - fenoxymetylpenicilin 250 mg PO po 6 hodinách po 10 dní, pozdní následky se vyskytují po 2. a další atace, při splnění Jonesových kritérií trvalá profylaxe PNC až do 18let klid na lůžku, Aspirin (artralgie), kortikosteroidy (při těžké artritidě nebo karditidě) Juvenilní idiopatická artritida (JIA) - chronická artritida neznámého původu, nejčastější dětské revmatologické onemocnění, častější u dívek (1-3 let a 8-12 let) PG - autoimunitní proces způsobující chronickou synovitidu, synovie je ztluštělá, hypervaskulární a infiltrovaná lymfocyty, v synoviální tekutině jsou lymfocyty a zánětlivé cytokiny, zánět způsobuje uvolnění proteáz a kolagenáz, → bez léčby destrukce tkáně, hlavně kloubní chrupavky, případně i kosti KO - začíná otokem kloubu a tvorbou výpotku (často rychle, může být po pádu), kloub je bolestivý a omezeně pohyblivý, často hlavně ráno, nikdy není zarudlý Formy: Systémová artritida (Stillova forma) - náhlý začátek se septickými teplotami bez infekčního agens, kromě artritidy světločervený rash, hepatosplenomegalie, lymfadenopatie, polyserositidy Polyartritida seronegativní - více dívky, > 4 klouby, řídké mimokloubní příznaky, RF IgM neg. Polyartritida seropozitivní - max.5%, nejhorší prognóza může končit těžkou destrukcí kloubu nebo ankylózami, RF+, ANA+, dívky školní věku, časté mimokloubní příznaky Persistující oligoartritida - max. 4 klouby, častá kolena, předškolní dívky, ANA+, postižení očí! Oligoartritida rozšířená - postižení dalších kloubů u minulé formy Artritida s enteritidou - zde častěji chlapci, HLA B27+, zánět kloubů. Šlach, iridocyklitidy a spondylartritidy Psoriatická a. Jiné a. KO: uveitida - nejčastěji u dívek s oligoartikulární formou JIA s vysokými ANA protilátkami, uveitida může být velice dlouho asymptomatická a projeví se až ztrátou zraku (uveitida při JIA je nejčastější léčitelná příčina slepoty v dětství), každý pacient s JIA musí chodit na pravidelná oční vyšetření D - pokud artritida trvá déle než 6 týdnů a byly vyloučeny jiné možné příčiny DD - leukémie (KO a dif.) a hnisavá artritida (artrocentéza, v synoviální tekutině nadbytek lymfocytů a ne neutrofilů) systémová onemocnění pojiva (SLE, m. Bechtěrev, sklerodermie), spondyloartropatie, infekční artritida (vč. lymské), reaktivní artritida (poststreptokoková, revmatická horečka, Henoch-Schonleinova purpura), růstová bolest, nádory T - NSAID (ibuprofen, indometacin), hydroxychlorochin + sulfasalazin (pokud není zlepšení po NSAID), metotrexát (u polyartikulární a systémové JAR), blokátory TNF-α (moderní terapie) K - ztráta funkce kloubu, kontraktury, ztráta zraku (neléčená uveitida) 25a Průjmová onemocnění v kojeneckém věku Průjem - častější vyprazdňování řídké, vodnaté stolice, (alespoň 5x denně), obvykle s patologickou příměsí (krev, hlen), často doprovázené zvracením (gastroenteritida), bolest břicha a příměs ve stolici (enterokolitida) Sekreční - ↑ sekrece vody a elektrolytů do lumen střeva Osmotický - přítomnost osmoticky aktivních látek ve střevním lumen INFEKČNÍ - průjmy také při močových a respiračních infekcích viry - rotaviry, enterické viry, astroviry, coxsackie, echoviry Bakterie - enteroinvazivní (Slamonella, Shigella), enterotoxické (Vibrio ch., Pseudomonas, Campylobacter) Paraziti - Guardia Lamblia E. COLI - většinou exogenní nákazy potravinami nebo přímým kontaktem, endogenní nákaza při porodu z matky na plod EPEC nozokomiální novorozenecké epidemie na oddělení novorozenců a kojenců, vyvolávají prudké zvracení a vodnaté průjmy s horečkou, vedou k rychlé dehydrataci a minerálnímu rozvratu, při nedostatečné rehydrataci často smrt EHEC kojenci, vodnatý hemorhagický průjem, u 30% se rozvíjí HUS D. kulivace a stanovení sérotypů, zjištění produkovaných působců T.: rehydratace ,antibiotika (aminoglykosidy p.o.) ROTAVIRY - nejčastější příčina průjmů ve věku 6 měsíců až 3 roky, do 6 měsíců chrání novorozence mateřské protilátky, nad 3 roky vytvořené protilátky, výskyt hlavně v zimě , často nozokomiální nákazy na oddělení novorozenců a kojenců, inkubační doba 1-3 dny KO - horečka až 40(C, zvracení, vodnatý průjem (až 10 stolic denně), někdy s hlenem a krvi , změny v tenkém střevě , narušené štěpení a KORONAVIRY a ADENOVIRY - koronaviry poškozují epitel tenkého i tlustého střeva vedoucí k hemorhagickému průjmu , adeoviry vyvolávají průjem až při masivním pomnožení ve střevě NEINFEKČNÍ - Nutriční, léky, poruchy trávení a vstřebávání FORMY Průjem prostý (dyspepsia simplex), středně těžký aoxický (dyspepsia toxica) - ten má těžké průjmy, zvracení, úbytky na váze, dehydratace, hypovolemický šok, porucha ABR 3 formy dehydratace: do 5%, 5-10%, nad 10%. KO: zapadlé oči a ↓ turgor očních bulbů, oschlé rudé slznice, vpadlá velká fontanela, nehmatná játra, tachy- a hyperpnoe při acidóze, tachykardie, slabý puls, neklid, bezvědomí, křeče T: při lehké či středí dehydrataci perorální glukózové nebo rýžové dehydratační roztoky (Kulíšek) 25b Hydrocefalus Hydrocefalus - patologické rozšíření nitrokomorového prostoru (se ↑ objemu hlavy / na úkor objemu mozkové tkáně) je důsledek porušené cirkulace a absorpce mozkomíšního moku, vzácněji jeho zvýšenou produkcí v choroidálním plexu Nekomunikující h.(obstrukční)- podle lokalizace překážky uni, bi, tri a tetraventrikulární hydrocefalus PG-obstrukce v komorovém systému 1)neprůchodnost Silviova aquaductu (X vázaná; po subarachnoidálním krvácení; po intrauterinní infekci; meningitida u novorozence; meningoencefalitida starších dětí) 2)obstrukce IV,komory (vyvolaná nejčastěji tumory CNS) Komunikující h.(hyporesorbční) PG-obliterace subarachnoidálních cisteren, nebo porucha fce.arachnoidálních klků E-subarachnoidální krvácení, meningitidy(především pneumokokové) a leukemické infiltráty Vrozený stenoza mokovodu, atrézie foramen Magendi nebo Luschkae, arachnoidální cysty, intrakraniální nádory, cévní aneuryzmata Získaný pozánětlivý (nejčastější příčina komunikujícího hydrocefalu, po meningitidě), posthemorhagický (druhá nej příčina komunikujícího hydrocefalu), úrazy a operace mozku, vaskulární malformace, blokáda nádorem KO Kojenecký věk - hlavním projevem je rychlé zvětšování hlavy, velká fontanela je široká a vyklenutá, švy lebečních kostí rozšířené, čelo široké, poklep na hlavičku vyvolává dojem nakřáplého hrnce (Macewenův příznak), oční bulby deviovány dolů tak,že dolní víčko částečně překrývá duhovku (sy zapadajícího slunce), žíly na hlavě nápadně široké, zástava PM vývoje, ↑ dráždivost dítěte Pozdější věk (po uzavření lebečních švů) dominují známky nitrolební hypertenze (bolest hlavy, nechutenství, zvracení, zvýšená dráždivost/letargie), okohybné poruchy, poruchy chůze, pyramidové příznaky Pokud je zdrojem hydrocefalu A-V malformace možno slyšet na hlavičce šelest, častý je taky edém papil n.opticus D - RTG - rozšířené švy lebeční a zvýrazněné imprese, CT - určíme rozsah a charakter hydrocefalu, ventrikulografie a cisternografie, měření nitrolebečního tlaku Dif.dig - Familiární megaencefalie, křivice, sys.kostní onemocnění, cerebrální gigantizmus, subdurální hematom, hygrom, hydranencefalie T - Speciální katetr umožňující odtok mozkomíšního moku z komor do pravé síně nebo peritoneální dutiny K - ucpání katetru nebo katedrová sepse Torkildsenova drenáž (ventrikulocisternální shunt) Prevence- UZ vyš.plodu a pravidelné měření obvodu hlavičky 25c Kardiopulmonální resuscitace u dětí za dítě se považuje stáří 1 rok až konec puberty, od 1 měsíce do 1 roku - kojenec, od narození do 1 měsíce novorozenec. ODPOVÍDÁ? Kontrola zda dítě odpovídá. Malé děti, které pláčou, kašlou nebo se hýbají nemají zastaven krevní oběh. DÍTĚ PŘI VĚDOMÍ. -dítě odpovídá/hýce se, kontrola stavu, ošetření ran, pravidelná kontrola vědomí a dýchání. BEZVĚDOMÍ: neodpovídá - bezvědomí, přivolat pomoc. Zpočátku nechatte dítě v nalezené poloze, zprůchodnit dýchací cesty (zaklonit hlavu, zvednout bradu, předsunout dolní čelist). Netlačit prsty na měkké tkáně pod bradou,(lze způsobit neprůchodnost DC). Nedělat maximální záklon hlavy(nebezpečí poranění páteře). Jestliže je předpoklad poranění krční páteře (pády, autonehody..), hlavu nezaklánět vůbec a pouze předsunout dolní čelist. DÝCHÁNÍ? - dýchací pohyby, proud vzduchu, dýchací šelesty. DÝCHÁ NORMÁLNĚ->přetočit dítě do stabilizované polohy jako u dospělých. Sekret musí volně odtékat z dutiny ústní, aby nedošlo ke vdechnutí. Nejmenší děti zabezpečit v poloze na boku, ale nesmí nic tlačit na hrudník. NEDÝCHÁ-nebo má lapavé dechy, přetočit jej na záda a znovu uvolnit dýchací cesty. Resuscitaci zahájíte 5 záchrannými vdechy. Vdech trvá 1 - 1,5 s, sledovat zvedání a klesání hrudníku. Při velkých dechových objemech se může způsobit pneumotorax. U nejmenších dětí (do 1 roku) - hlavu nezaklánět, ale ponechat v neutrální pozici, pouze zvednout bradu. Dýchání se provádí z úst do úst a nosu. Pokud dýcháte do nosu,je třeba uzavřít ústa, aby nedošlo k úniku vzduchu. Dechový objem je nutné přizpůsobit věku a konstituci dítěte. PULS? Pokud se dítě hýbe,kašle nebo dýchá, nemá zastaven krevní oběh. Kontrola pulsu - u dětí nad 1 rok na krkavici, u menších dětí na horní končetině, asi uprostřed vnitřní části paže. KREVNÍ OBĚH ZACHOVÁN- pokračujte v záchranném dýchání, tak dlouho, dokud dítě nezačne dýchat samo, frekvencí 10 - 12umělých vdechů/min, tj. vdech každých 5s. Frekvence vdechů u malých je dětí 20/min (každé 3s), u novorozenců 30/min (každé 2s) KREVNÍ OBĚH ZASTAVEN-zahajte masáž srdce. Masáž se provádí v dolní třetině prsní kosti. U dětíje vhodné si vyhmatat dolní konec prsní kosti, aby při špatném odhadnutí poměrů nestlačilo břicho. Masáž se provádí u nejmenších dětí 2 prsty jedné ruky, je-li jeden zachránce nebo dvěma palci s prsty okolo hrudník, jsou-li dva zachránci, u dětí od jednoho roku stlačujete hrudník jednou rukou (patou dlaně) nebo dvěma rukama na sobě jako u dospělých, hloubka stlačení je obecně 1/3 hrudníku.Frekvence masáže je 100/min. Poměr komprese (C) : dýchání (B) záleží na počtu zachránců.Je-li na místě 2 a více zachránců, resuscitujete děti v poměru 15 stlačení : 2 vdechům, je-li na místě pouze jeden zachránce používá poměr jako u dospělých 30 kompresí : 2 vdechům. NOVOROZENCI. Při resuscitace novorozence (od narození do 1 měsíce) udržujte tělesnou teplotu, snadno dojde k podchlazení. Poměr komprese : vdech je 3:1, frekvence kompresí120/min, frekvence dýchání 30/min. Puls nižší, než 60/min je pro novorozence nedostatečný. FARMAKOTERAPIE Zajistíme kanylou periferní vstup do žíly, nejde-li tak do kostní dřeně (vpich 1cm pod tuberositas tibiae, aspirací zjistíme správnost zavedení a jehlu fixujeme) ADRENALIN 1ml adrenalinu ředíme v 10ml fyz.roz. a tento roztok podáváme v dávce 0,1ml/kg i.v (po 3 min možno opakovat) , při inkubaci se adrenalin podává tracheálně. DIHYDROGENKARBONÁT SODNÝ 1mmol/kg jen při 10min neúspěšné resuscitaci nebo při doložené metabolické acidóze pod ph 7,1 , možno aplikovat jen osobám s zajištěnou umělou plicní ventilací 26a CELIAKIE =gluten senzitivní enteropatie, netropická sprue- vyvolaná trvalou nesnášenlivostí lepku. Za několik týdnů až měsíců po zavedení obilovin do výživy dochází k záň.poškoz. a atrofii sliznice tenkého střeva (hl. duodenum a jejunum) s malabsorpcí většiny živin. Gluten je směs bílkovin obsažená v žitě, pšenici, ječmeni, ovsu, není v rýži a v soji, imunitní děje způsobuje gliadin. Genetické vlivy- HLA atg 2.třídy, DR3 a DQw2. Imunologický děj vede k subtotální až totální atrofii klků a ke snížené aktivitě enzymů kartáčkového lemu enterocytů (hl.laktázy). ↑ propustností střevní sliznice zřejmě vznikají protilátky proti gliadinu, retikulinu, endomyziu a tkáňové transglutamináze. Hl.dg.- diagnostická enterobiopsie (dále pak metoda tří biopsií (s lepkem ve stravě, po několikaleté bezlepkové výživě, v předškolním věku po expozici lepkem ) a protilátky) Labor. nález: nízké plazmatické Fe, hypochromní mikrocytární anemie, hypoproteinemie, hypalbuminemie, , zvýš. ztráta bílkovin stolicí, , steatorea. Nízká hodn. xylózového testu, porušené vstřebávání i bílkovin a tuků. 1.Klinicky aktivní forma- většinou na přelomu 1.a 2. roku se vyvíjí typický obraz celiakálního syndromu - bledost, mrzutost, velké břicho, vyhublé končetiny. Dítě nepřibývá na váze, objemné páchnoucí stolice 1-4x denně., nechutenství, zvracení, změny nálady. Celiakální krize- dnes zřídka, těžké průjmy, zvracení, dehydratace, m. acidóza a šok podobající se enterotoxikóze. 2. Tichá celiakie- slizniční změny typické pro celiakii, které se normalizují po zavedení bezlepkové diety, klinicky jen neurč. potíže, které se zlepšují po zavedení diety. 3.Latentní celiakie- necharakterist. nebo normální nález ve sliznici tenkého střeva bez klinické manifestace. Léčba: úplné a celoživotní vyloučení lepku ze stravy (není v sóji a rýži). Pro sekundární deficit laktázy vynechat krátkodobě i laktózu. Dieta umožňuje normální PM vývoj a růst, celoživotně snižuje riziko vzniku maligního lymfomu tenkého střeva. 26b EXANTÉMOVÉ INFEKČNÍ CHOROBY U DĚTÍ Virová Exantémová onemocnění Spalničky (morbilli) - Dnes hlavně jako importované on., v dětské populaci už raritní., šíří se vzduchem, inkubace 8-14 dnů. Prodromální st. 4 dny- horečka, rýma, suchý kašel, konjunktivitida. Exantémové st. 4 dny- horečka, červenofialový místy splývající makulopapulózní exantém začínající v záhlaví, za ušními boltci a šíří se na krk, trup, končetiny. Rekonvalescence- horečka klesá. Dg: klinika, specifické IgM protilátky- ELISA Ter: symptomatická, atb při bakt. kompl. Prevence: očkování proti spalničkám, příušní., zarděnkám (TRIVIVAC v 15. měsíci, přeočk. za 6-10 m.) Po kontaktu se spalničkami lze chránit vakcínou do 3 dnů po styku s nem. Zarděnky (rubeola) - očkování v ČR od 1982, dnes výjimečné, probíhá lehce, šíří se vzduchem, inkubace 12-23 dnů. KO: vzestup tepl.s mírnou bol.v krku, pálení očí, zduření šíjových, týlních a retroaur.uzlin. Za 1-2 dny drobně skvrnitý růžový exantém - obličej, trup, po 2-3 dnech mizí. DG: KO, serologie- spec.IgM protilátky Ter: symptomatická Prevence: očkování Vrozené zarděnky -potrat, porod dítěte s VV nebo postižení ne bezprostředně po porodu. 1. měsíc gravidity- post. 50%, 2. měsíc- 25%, 3. m.- 10%, 4.m.- méně než 5% srdeční vady, katarakta, mikroftalmie, post.sluchu, zraku, PMR Prevence: pravidelné očkování dívek x zarděnkám. 5. exantémová nemoc (erytema infectiosum, megalerytema infectiosum) - časté u předškol. a škol. věku, parvovirus B19, nákaza vzduchem, inkubační d. 12-18 dnů. KO: eryté motýlovitého char.na obličeji, na konč.i trupu velkoskvrnitý exantém girlandovitého charakteru s centrál.vyblednutím., často až 3 týdny. při nákaze v 2.trimestru těhotenství může až v 10% virus proniknout transplacentárně do kost.dřeně plodu a vyvolat útlum erytropoezy s anemizací a asfyxií plodu až příznaky podobné fetální erytroblastóze, popř. odumření a hydrops plodu Dg: KO, serologie- spec.IgM protilátky Ter: symptomatická Prevence: gravidní ž.a pacienty s hemol.anemií chránit před nákazou. 6.exantémová nemoc (exanthema subitum, roseola infantum) - Časté u kojenců a batolat, lidské herpetické viry HHV6 90%, HHV7 10%, inkubace 5-12 dnů KO: vysoká horečka 2-3 dny, pak drobně skvrnitý světle růžový exantém až 2 dny. často záměna s alergií po atb. Dg: KO (leukopenie s lymfocytózou), serologie IgM, IgG, T:symptomatická Plané neštovice a pásový opar (varicella a herpes zoster) - nejčastější, herpetický virus varicella-zoster VZV, hl. na konci zimy a na jaře, šíří se vzduchem, vysoká nakažlivost od konce inkub.doby (9-23dnů) do zaschnutí všech eflorescencí v krusty. KO: teplota + svědící varicelózní eflorescence 2-4 dny (papula, vehikula, pustula, krusta), různá stadia najednou, i ve vlasaté č.hlavy, na spojivkách i na sliznicích. U imunodef.- hemorag.exantém, post. i vnitřních org. Těhotenství: prvních 5 měsíců- vzácně post.mozku, oka, vady končetin (vrozený varicelozní sy.). 5 dnů před a 2 dny po porodu- hrozí neonatální var.s těžkým průběhem a post.vnitř. org K: impetiginizace, encefalitida hl. s post.mozečku, interst. varicel. pneumonie. Dg: KO, serologie a kultivace viru z obsahu puchýřku. Ter: klid na lůžku, antipyretika, antihistaminika, místní léč. tlumící svědění není dopor., příp. acyklovir (hl. u novoroz. varicely, u imunokomprim.) Prevence: vakcína imunodeficitním vnímavým osobám, hyperimunní specifický globulin do 72h po kontaktu (také novorozencům matek s varicelou 5 dnů před a 2 dny po porodu.) Herpes Zoster: VZV přežívá v latentním stavu v senzitivních gangliích mozkových i míšních nervů, reaktivace vyvolá pásový opar s vezikulózními eflorescencemi v inerv.obl.přísluš.senzit.nervu, bolestivost je u dětí minimální. T: Acyklovir- u imunokompr.a při postižení oka. Bakteriální exantémová onemocnění Spála (skarlatina) max v předškol. a školáci, kombinace angíny ze Streptokoka p. se spálovou vyrážkou, inkub. 2-5 dnů KO: teplota, bol.v krku při polykání, zvracení, bol.břicha, průjmové stolice. 2.den drobně skvrnitý červený exantém vystupující nad povrch kůže (podbřišek, třísla, vnitř.plocha stehen, podpaží), šarlachově rudé hrdlo a malinový jazyk, v obličeji erytém s cirkumorálním výbledem. Šrámkův příznak- bělavé papulky kolem nehtových lůžek a na ušních boltcích. Při rekonval.olupování kůže prstů. Dg: KO, kultivace výtěru z krku, olupování kůže Ter: Penicilin, alergie- makrolidy Prev: profylaxe dlouhodobě benzathinpenicilinem po revma.horečce nebo u VSV Erysipelas (růže) - Flegmonózní zánět kůže- Streptococ.pyogenes, hl. u dospělých, KO: horečka, zimnice, bolest hlavy, zvracení, po několika hod. pálení a svědění v místě infekce, erysipel má nepravidelný, ostře ohraničený tvar, jazykovitý, (projev lymfangoitidy), červený až likvidní. Dg: KO, kultivace ze stěru z místa vstupu infekce., Ter: Penicilin p.o. Život ohrožující onemocnění Invazivní meningokokové onemocnění -do 4let věku a u adolescentů, serotypy B a C Neisseria meningitidis, přenos vzduchem, inkubace 1-8 dnů. KO: Meningokoková sepse- smrtnost až 30%, náhle horečka zvracení, bol.svalů a kloubů, celková extrémní schvácenost, během hodin krvácivé projevy- petechie, sufuze (80%), rozvoj DIC, septic.šoku až MODS. Waterhouse-Friderichs.sy s krvácením do nadledvin, smrt. Ve 40% na začátku rubeoliformní general.exantém.Meningokoková meningitida- rychle por.vědomí, nemusí být krvác.projevy. Dg: KO, kultivace z krve, likvidu, event.ze sufuzí, latex-aglutinační test, PCR, hemokultura před atb. Ter: při podezření- hemokultura, výtěr z krku, nosu, kortikoidy, penicilin, na JIP, ARO. Krystal.penicilin v megadávkách i.v., event.ceftriaxon i.v., komplexní léčba šoku a DIC, u meningitidy antiedémová léč. Prevence: Po kontaktu projektivně atb penicil. řady 7 dnů. Vakcíny x A a C skupině, konjugovaná vakcína x C sk. pro děti do 2let. Stafylokokový sy toxického šoku TSST-1 - toxin syndromu toxického šoku, stafylokokové enterotoxiny. 2 formy- menstruální a nemenstruální KO: horečka, bol.hlavy, svalů, v krku, změna chování, erytrodermie, skarlatiniformní exantém, hyperémie sliznic, hypotenze, zvracení, průjem a rychlý rozvoj šoku. Druhý týden šupení a olupování kůže. Dg: KO, kultivace, event.průkaz produkce toxinů Ter: JIP, ARO, i.v. protistafylokoková atb, komplexní léčba šoku Prev: Po STŠ neužívat vaginální tampony, zabránit kontaminaci ran, myslet na STŠ. Streptokokový sy toxického šoku - pyrogenní toxiny Streptoc.pyogenes, hl. u mladistvích a ve stř. věku. KO: horečka, třesavka, bol.svalů, zvracení, průjem, hypotenze, respir. selhání, por.vědomí, MODS. V 80% infekce kůže a měkkých tkání, faryngitida. Nekrózy měkkých tkání. Exantém jen 10%. Dg: KO, průkaz Str.pyogenes hl.z míst jinak sterilních. Kompl: selhání ledvin, respir selhání, smrt Ter: JIP, ARO, i.v.megadávky penicilinu+ klindamycin, léčba šoku, chirurg.řeš.tkáňových nekróz Toxoalergický exantém- po ampicilinu při infekční mononukleóze 26c VŠEOBECNÁ TERAPIE, NEŽÁDOUCÍ ÚČINKY LÉKŮ U DĚTÍ Volba léku: nezbytné znalosti o farmakokinetice z laboratorních studií a z klinického zkoušení u stejně starých pacientů. Pokud jsou 2léky stejného účinku, podáme ten, který má menší toxicitu. Dávkování léků: dávky pro dospělé by měly být použity pro pacienty >40kg nebo>12 roků. Dávky pro nedonošené kojence se vztahují na ty, kteří mají hmotnost vyšší než 1000g. Dávkování léků třeba věnovat velkou péči, je dobrým zvykem zkontrolovat dávkování se zkušeným kolegou. Vhodnější je dávkování na tělesný povrch, než na hmotnost. Jsou rozdíly v resorpci, distribuci, metabolismu a exkreci. U novorozence celková tělesná voda je 70-75% těl.hm. (u dospělého jen 50-55%). Věkem ovlivněna i vazba léku na proteiny plazmy, hl.na albumin (novorozenecký alb.váže vice bilirubin, méně penicillin). Léková transformace je u novor.alterována, nezralé enzymové systémy zpomalují metabolizaci léku. Renální fce- GF u novor.je 30-50% hodnot dospělého, plazmat.průtok 20-40% hodnot dospělých. Odhad vel.dávky léku pro děti z dávky pro dospělé: 2měsíce 1/6, 6měsíců 1/5, 1rok ¼, 3roky 1/3, 7let ½, 12let 2/3. Monitorování lékové terapie: koncentrace léku v séru se může měřit, čímž lze zjistit, zda byly dosaženy terap. hladiny a zabránilo se toxickým dávkám. Pro stanov.hladiny léků vždy uvádět: dobu, kdy byla krev odebrána, dobu, kdy byla podána posladní dávka léku, způsob podání léku, jiné léky, které pacient dostává. Vzorky odebrat, když hladina dosáhne ustáleného stavu (asi 5násobek poločasu odbourávání léku) Aplikační cesty: Perorální podání- nelze podat lék při jeho odmítání nebo zvracení. Mladší než 5let dostávají léky hl.v tekuté formě (kapky, sirupy), tablety a dražé ne dětem do 3let (nebezpečí aspirace). Doporučené je zapití léku plnou sklenicí tekutiny. Některé léky nelze zapíjet ovocným džusem (preparáty železa…). U tablet se vyhýbáme dělení- nepřesné. Absorpci z žaludku zpomaluje: nezralost, GER, PDS, VVV srdce, dlouhé MK, urychluje: kojení, hypokalorická strava, nemá vliv: osmolalita, poloha Rektální podání- resorpce závisí na hydrataci, nosiči, době retence léku v konečníku, náplni ampuly stolicí. Čípek podávat po vyprázdnění stolice, některé léky je možno podat rozpuštěné ve formě mikroklyzmatu (ve FR). Parenterální cesta: s.c, i.m., i.v. a intrathekálně. Zásady asepse. Pro subkutánní a intramuskulární podání má být množ. deponované látky co nejmenší, ale blízké izotonicitě, cave na perfuzi dané oblasti. Inhalační cesta- inhalátor nebo mikrosprej s dávkovačem, při nespolupráci dokonalý rozprašovač (UZ) a system boxu pro dítě. Metabolismus léku - acetylace je schopen 20 denní novorozenec, glukoronizace 2 měsíční kojenec Vylučování - GF v 1 měsíci, tub. sekrece v 6 měsících Nežádoucí účinky léků: u každého léku je nutno je předpokládat a srovnávat je s léčebným efektem. Očekávaný než.úč. léku- důrazně sledovat (ATB mění bakteriální flóru s možností manifestace nové choroby, kortikoidy- projevy hyperkortikolismu, vznik lékové závislosti…) Alergická nebo hypersenzitivní reakce- nezávislé na výši dávky, může jít však o první manifestaci imunologické, metabol.či genetické abnormity. Toxický efekt- např předávkování. NÚ je nezbytné pečlivě dokumentovat a hlásit na přísl.formuláři. Při výskytu NÚ nutno ihned přerušit léčbu a zajistit přísl.léčebné opatření. Info- SÚKL v Praze. Lékové interakce: je to modifikace terap.úč.jednoho léku vlivem jiného léku nebo působku. Vliv adiční- součet farmakol.úč., inhibiční- brzdění resorpce, blok na recept.úrovni.., potenciační- zvýš.úč.léku jiným lékem nebo činidlem, výsledný efekt je vyšší než součin individual.úč. Kojení - lék dát matce ihned po kojení (největší tvorba mléka, kdy lék ještě nemá peak), KI: bromokriptin (přes dopamin inhibitor prolaktinu), ergotamin, kokain, cyklofosfamid, MTX, lithium, doxorubicin Technika podání - druhé osobě vysvětlit, nikdy ne násilím, orální lék se zapíjí (do 3 let po jen sipury) 27a Chronické poruchy výživy (proteinokalorická malnutrice) Malnutrice - ve světě nejčastější příčina smrti dětí pod 5 let Primární-nedostatek jídla-hladovění (kvantitativní i kvalitativní) Sekundární ↑ energetické požadavky ( infekce, trauma, zhoubné bujení, stresové situace, ATB) ↑ enrgetické ztráty (malabsorpce, CF) ↓ energetický příjem (anorexia mentalis, zhoubné bujení, social.f. atd.) kombinace 3 předešlých (chronická renální insuf., M. Crohn, Celiakie) D - přesný rozbor příjmu stravy, antropometrických parametrů, měření obvodu paže a kožní řasy,fyzikální vyšetření a laboratorní testy Marasmus - Nejčatější forma primární PCM zapříčiněná těžkým energetickým nedostatkem , sekundárně-CF, TBC, AIDS, celiakie KO : hmotnost pod 60% váhy přiměřené věku nebo pod 70% váhy přiměřené výšce, ↓až žadné množství podkožního tuku, ztráta svalové hmoty, hypotonie, edémy obvykle chybí, kůže je suchá, tenká, vlasy jsou tenké a padají, celkově-apatie, slabost, hlad, při těžké malnutrici- bradykardie, hypotenze, atrofie filiformmních papil na jazyku, časté kandidózní stomatitidy CHRONICKÁ DIARHEA na jedné straně je výsledkem malnutrice → atrofie mukózy → sekundární malabsorpce → T,B imunodeficience → zvýšená citlivost k vir, bakt., paras, protoz.,infektům →CHRONICKÁ DIARHEA (!!!může být i následkem eksesivní realimentace) Kwashiorkor (proteino-energetickámalnutrice ) - Zapříčiněn nedostatečným příjmem biologicky hodnotných bílkovin, průběh současně ovlivňuje nedostatečný energetický příjem. Nejčastěji v rozvojových zemích, v našich podmínkách jako komplikace - popálenin, nádorů, chron.infekcí atd. Sekundární poruchy imunity přispívají k vysoké mortalitě nemoci KO -začátek od kojeneckého věku do 5let, nejčastěji v době, kdy dítě přestane být kojeno edémy na DK, stoupají s tíží proteinové malnutrice→ až generalisovaný edém skrota,víček, porucha růstu, váha 60 - 80 % předpokládané váhy pro daný věk, relativní dostatek podkožního tuku,ale ztráta svalové hmoty depigmentace vlasů, kůže je tenká, deskavmace kůže neuměrná síle tlaku, dermatitidy angulární cheilitis, atrofie filiformmních papil, candidózní stomatitida, zvětšená, měkká játra,okraj nehmatný (hepatomegalie se steatózou) atrofie lymfatické tkáně, distendované břicho, celkově - mrzutost,apatie Laboratorní nálezy: ↓plasmatický albumin, transferin, ↓vylučování urey močí ( nedostatek bílkovin ) a hydroxyprolinu (poruch růstu), ↑vylučování metylhistidinu (rozpad svalů), ↑ celkové množství tělesné vody, deplece elektrolytů ( K,Mg), nízké koncentace enzymů, lipidů, metabolická acidóza, anemie ↑ kortizol, STH, ↓koncentrace inzulinu T - obnovit a udržet elektrolytovou rovnováhu, pomalá realimentace !!! - 3 fáze: 1) stabilizace-rehydratace(preferujeme orální), ATB (? infekce) 2) pokrač. v ATB léčbě, realimentace -bílkoviny,energie (preferujeme NG sondu před parenterálni výživou) 3) krmení dítěte ad libidum, po skončení této fáze terapie železem (ne dříve aby nevyvázalo už tak omezené množství transferinu) V prvních fásích intensivní monitorace elektrolytů, fce srdeční,edémů, intolerance jídla !!!! K→může klesnout díky náhlé hyperglykemii Komplikace malnutrice: infekce-sepse,pneumonie, gastroenteritidy hypotermie bradykardie, snížený srdeční výdej→ predisp.k srdečnímu selhání hypovitamin.A→ porucha imunitních odpovědí poruchy růstu,PM retardace Mentální anorexie 27b Diabetes insipidus, dif. dg. vylučování nadměrného množství nekoncetrované moči, přestože protiproudový systém v ledvinách není porušen nejtěžší formy se projeví hypostenurií, osmolalita moče klesá pod osmolalitu séra, polyurie a polydipsie rozlišujeme dvě základní formy: neurohumorální nefrogenní Vyšetření: 1)S- osmolalita, S - Na (neomezený příjem tekutin ) A) S-osm. > 295 mosmol/kg , S- Na > 143 mmol/primární polydipsie vyloučena →pokračuj přímokrokem 3. B) S-osm. <295 mosmol/kg, S- Na <143 mmol/l → 2.krok 2)Koncentrační pokus A)koncentrace moče se neobjeví, S-osm.> 295 mosmol/kg, S- Na >143 mmol/l → primární polydipsie vyloučena →pokračuj přímo krokem 3. B)moč se zkoncentrovala,S-osm. a S-Na ve fyziologickém rozmezí→primární polydipsie 3) Terapeutický pokus s DDAVP (desmopresin) A) polyurie a polydipsie vymizí, hyponatrémie se neobjeví → neurogenní DI → léčba ADH pokračuje B) Snížený výdej moči,vysoká osmolalita, polydipsie přetrvává, rozvíjí se diluční hyponatrémie a hypoosmolalita → primární polydipsie C) Objem, ani osmolalita moči se nemění → nefrogenní DI Neurohumorální DI - defekt v sekreci ADH A)idiopatická forma B)sekundárně - po úrazech CNS, neurochirurgických zákrocích, u vrozených anomaliích mozku zánětlivých afekcích CNS, histiocytózy X, leukemií atd. KO - obecně - hypotonická polyurie při neomezeném příjmu tekutin, polydipsie, nocturie, enuresis, centrální léze - poruchy zraku a snížení růstového tempa, hypernatremií (křeče) v kojeneckém věku začatek náhlý, neprospíváni, epizody dehydratace spojené s hyperpyrexií, křečemi, poruchami vědomí starší děti polyurie, polydipsie, zvracení,obstipace, až enuréza LN - isostenurie, hypostenurie,osmolalita ranní moči nedosahuje obvyklých 600 - 800 mosmol/ kg H2O, hypernatrémie, extrarenální urémie D - zátěžové testy - indikujeme jen ve sporných případech - mohou prohloubit dehydrataci pacienta!!!! test žízní, s DDAPV T - substituce syntetickým analogem ADH - Adiuretinem gtt.,1-2 krát denně intranasálně, potřebnou dávku třeba vytitrovat, protože předávkování již nezvyšuje osmolalitu moči, ale prodlužuje dobu účinku, a tím zvyšuje riziko edému mozku (intoxikace vodou), riziko lze snížit vynecháním substituční dávky na 6-12 hodin 2 krát do týdne, dehydrataci předcházíme v době snížení dávek dostatečným přívodem tekutin,!!!!při rýmě se snižuje vstřebávání→ sledovat hydrataci Renální DI - sekrece adiuretinu zachována, poruch fce adiuretinových receptorů, prognosa je horší, časté episody dehydratace,špatné prospívaní, PM retardace T - vysoký přívod tekutin ve dne i v noci, u malých dětí lepší parenterální rehydratace → riziko katétrové sepse dieta s omezením bílkovin a natria, dostatečný přísun kalia transplantace ledvin DIf.Dg.(odliším dle anamnézy a vyšetřní ad.výše) - osmotická diuréza (DM, hyperkalcémie), primární polydipsie 27c Bolesti hlavy u dětí v dětském věku častá, přesto by se neměla podceňovat, na jedné straně může být příznakem závažného onemocnění,na druhé straně i benigních bolestí, je rizko chronizace Bolest hlavy jako příznak syndrom nitrolební hypertenze- expansivní intrakraniální proces, nádor CNS, absces, postraumatická komplikace-(hematom,zánět.atd.) meningeální syndrom - intrakraniální krvácení, postraumatické, neuroinfekce akutní vertebrogenní, cervikokraniální syndrom - nucené držení hlavy, torticolis, trauma !!!!okamžité řešení hospitalizací→ vyš.očního pozadí,CT, lumbál.punkce (ambulantně řešit jen vertebrogenní obtíže) nervus trigeminus - vyluč.afekce vedl.dutin, afekce v orbitě, zubů, čelistního kloubu, herpes zoster nervus glossopharyngeus - lakunární angína, jiné, hl.zánětlivé procesy nosohltanu primární neuralgie - v dětském věku vzacná horečky, epilepsie, hypertenze, sinusitida, vady zraku.. Vyšetřit: aktuální stav vědomí, neurologický status (postižení mozkových nervů, příznaky paretické a mozečkové, meningeální syndrom) Cefalea projev primární afekce vazomotorická - konstrikce mozkových cév s následnou ischémií různých částí mozku, mohou být přítomny další ekvivalenty migrény - břišní migréna, cyklické zvracení, benigní paroxysmální závrať a oftalmická mig. tenzní - E: dlouhodobý stres a chronická únava, charakter psychosomatického onemocnění, provázena bolestmi břicha, objevuje se odpoledne nebo večer, děti mají ↑ napětí krčních svalů a svalové kontraktury vertebrogenní - při špatném držení těla Záchvat akutní migrény, komplikovaná migréna První záchvat vyžaduje vyloučení sekundární etiologie- anamnesa, CT, EEG Opak.záchvat-ambulantně KO - záchvatovitý charakter bolesti hlavy a periodicita, aura převažuje jednostranný začátek,i trvání bolesti, pulsující charakter bolesti, světloplachost, protrahovaný průběh bolest, nausea, zvracení, postparoxysmální spánek, genetický podklad Komplikace→ deficit nerv. fcí-hemianopsie, poruchy řeči atd. Bolest hlavy s pozvolným rozvojem !!! přestože je negativní vstupní neurologický nález, nutné pravidelné kontroly k vyloučení sekundarity!!! často více etiologických faktorů,vždy potřeba udělat podrobnou rodinou anamnezu: výskyt bolestí hlavy v rodině, predisposice k migréně věk v době prvních příznaků cílené hledání vztahů, které předcházely: trauma lebky či krční páteře, infekt, celkové oslabení, imunologický status, změna prostředí, traumatický zážitek (anxieta, neurotizace), poruchy spánku, rozbor stravovacích návyků (snídaně, pitný režim), školní a mimoškolní zátěž,vztahy v rodině, vztah k menarché, pravidelnost cyklu průběh bolesti: čas začátku (po probuzení atd,), doba trvání bolesti, vztah k ročním obdobím (alergie) prázdninám, změnám atmosférického tlaku, úleva (? v klidu, ? závislá na poloze,? na kvalitě spánku) Objektivní nález: normální neurologický nález, je -li positivní ihned neurologické konsilium interní nález, včetně tlaku krve, dále vyšetření vizu, ev.očního pozadí, dle anamnézy ORL psychsomatický typ pacienta, vegetativní systém, endokrino.status s akcentací na thyreoidální fce biochemie, KO, moč, jaterní testy, zánětl.parametry, mineralogram-hl-kalcium vyšetření osobnosti dítěte kinezologické vyšetření dítěte (držení, hybnost páteře) První diagnostické závěry: vyloučena sekundarita, kausální terapie není možná odhaleny faktory vedoucí k bolesti→ snaha o jejich odstranění bolesti migrenósního charakteru, vasomotorické či tensní cefalea, vertebrogenní /psychogenní Zásady terapie U všech typů bolestí: pravidelný spánek, přísun jídla a tekutin, dostatek pohybu k posílení posturálních svalů, upravit školní režim, posílit učast rodiny na léčbě bolesti U psychogenní→pedopsychiatr, U vertebrogenní →rehabilitace, U vasomotorické → Clavigrenin forte kapky (dihydroergotamin). U akutního nástupu bolesti→analgetikum, U migrény→neurologické konsilium (akutní fáze-ibuprofen,indometacin ASA atd. v kombinaci s prokinetikem,kausální léčba-triptany,β-blok, Ca-blok atd.) Shrnutí: - každé bolesti hlavy věnuj pozornost terapie- akutní→ analgetika, jinak nasazovat až po důkladném zhodnocení anmnstických dat a konsiliu cílené terapie předchází chronizaci bolestí v dospělosti (rizoko abúsu anakgetik) dodržovat důsledný denní režim vždy dodržovat dobu rekonvalescence u chronických infektů, po traumatech lebky, neuroinfekcích atd. trvá-li bolest hlavy dlouho a nelepší se, zajistit komplexní neurologické vyšetření 28a Vitamíny rozpustné ve vodě - význam,potřeba VITAMÍNY SKUPINY B: biokatalyzátory, komplex zahrnuje > 20 chemicky heterogenních složek Thiamin - B1: v přírodě je rozšířený a ve výživě člověka dostatečně zastoupený, s klinickými projevy jeho nedostatku se nesetkáváme, Den.potřeba: 1-1,4 mg. Zdroj: kvasnice, hrách, sojová mouka, obilné klíčky, vnitřnosti, vepřové maso. fce: jako koenzym karboxyláz je důl.pro metabolismus glukosy a energet.zásobení nerv.a sval.bb. Nedost: Dlouhodobý deficit vyvolává nejprve nespecifické změny (únavu, apatii nebo předrážděnost,periferní neuritis,kardiomyopatii, nitrolební hypertenzi, zvracení, otoky končetin) Výrazný nedostatek: megaloblastické anemie nebo encefalopatie; Onem.beri - beri s polyneuritidou, otoky a srdeční insuf.,u nás se nevyskytuje Riboflavin - B2: ve výživě člověka zastoupený v dostatečném množství, takže se s klinickými projevy jeho nedostatku nesetkáváme, k hypovitaminóze mohou vést dlouhodobé průjmy, chronické nemoci jater a žlučových cest, léčebné podávaní fenothiazinu, u novorozenců-fototerapie. Den.potř: 1,6 - 2 mg. Zdroj: droždí, obil.klíčky, játra, ledviny, vejce, ořechy, ryby, mléko. fce: je souč.flavinových enzymů zprostředkujících oxidoredukč.děje, podílí se na detoxik.procesech. Nedost: orální změny (glossitis,angulární stomatitis, ragády ústních koutků), seborhoická dermatitida, normocytární normochromní anémie. D - snížené vyluč.močí, T - 3-10mg per os, při poruše střevní absorpce 2 mg 3 krát denně Kys.pantotenová - B3: Den.potř: 8 mg. Zdroj: kvasnice, játra, maso, soja, žloutek, cereálie. fce: jako souč.koenzymu A se podílí na řadě metabol.fcí. Nedost: atrofie vlasových folikulů, ztráta pigmentu, dermatitis. Pyridoxin - B6: - tato skupina zahrnuje 3 chemicky příbuzné látky - pyridoxol, pyridoxal, pyridoxamin. Den.potř: 2 mg. Zdroj: velké zastoupení v rostl.i živočiš.potravinách - mléko (ztrácí se převařováním, to může být spolu s malasimilací příčinou jeho nedostatku),obiloviny, játra, vepřové, ryby. Fce: souč.dekarboxyláz a transamináz, podílí se na syntéze kys.nikotinové z tryptofanu a na přeměně kys.linolové na arachidonovou. Nedost: Projevy: neurologické (zvýšená dráždivost, křeče, periferní neuritis), kožní (seborhea), GIT (sliznič.změny, ragády úst.koutků) U dětí-Pyridoxin dependentní syndromy, mizí popodání velkých dávek B6 = křeče u novorozenců, některé vrozené poruchy látkové přeměny (homocystinurie, cystationurie) Niacin - kys.nikotinová, nikotinamid: Den.potř: 15-20 mg. Zdroj: většina rostl. a živočiš. potravin, hl.maso, ryby, kvasnice, obiloviny, luštěniny. fce: souč.koenzymů dehydrogenáz účastnících se na přenosu vodíku v organismu (NAD, NADP, NADPH), je ozačován také jako PP faktor (antipelagrický). Nedost: pelagra (z italštiny: pelle- kůže, agra- hrubá) - nemoc 3d = dermatitis, diarrhoe, demence. Kys.nikotinová je zčásti syntetizována z tryptofanu, proto se příznaky z nedostatku (kožní změny, GIT obtíže, neurolog.příznaky) objevovaly hl.při nedostatku tryptofanu v potravě, tj.při převaze kukuřičné stravy. Kys.listová, folacin - B9: je syntetizována fyziologickou střevní flórou Den.potř: 200 mg, v těhotenství min.400 mg - prevence kongenitál.malformací. Zdroj: játra, kvasnice, listová zelenina, mouka, rýže, lušt., vejce, zčásti brebery ve střevě fce: spolu s vit.B12 se podílí na metabolismu nukleoproteinů, účastní se přenosu jednouhlíkových radikálů a má význam.roli ve všech procesech buněč.dělení, hl.v hematopoeze. Chemicky obsahuje pterin, kys.p - aminobenzoovou a glutamovou. Nedost: při nedostatč.přívodu, vstřebávání nebo zvýš.potřebou v těhotenství, střevních dysmikrobiích, po lécích (sulfasalazin,metotrexát, antiepileptika). KO: makrocytární megaloblastická anemie, bez neurol. proj. Cyankobalamin - B12: Den.potř: 3 mg. Zdroj: játra, ledviny, maso, žloutky, je tvořen střevní flórou, jeho příjem závisí na zastoupení živočiš.potravin ve stravě a na správně fungující žaludeční sekreci. fce: role v hematopoeze, ve fci PNS, tvorba nukleových kys., transmetylační pochody, působí anabolicky. Nedost: Příčiny: nedostatečný příjem - vegani, kojené děti matek s nedostatečnou výživou, M.Crohn, poruchou produkce vnitřního faktoru KO- juvenilní perniciozní anemie, neuropatie. Kys.pangamová - B15: fce: lipotropní faktor (podílí se na přenosu metylových skupin). Zdroj: jako ostat.vit.B. Kys.orotová - B13: nemá vitamínový charakter, v optimální dávce snižuje tvorbu cholesterolu. BIOTIN - H: Den.potř: 50-200 mg., Zdroj: všude, hl.droždí, zčásti tvořen střevní florou. fce: je kofaktorem karboxyláz. Nedost: kožní změny, dermatitis, únava, hypercholesterolemie, cévní poruchy. VITAMÍN C - kys.askorbová: Den.potř: Optimální dávka není známa Zdroj: citrusové ovoce, kiwi, černý rybíz, maliny, zelí, nové brambory, rajčata, šípky, fortifikované džusy. fce: význačný antioxidant, podporuje resorpci Fe, součást hydroxylačního enzymu při tvorbě kolagenu → udržuje integritu buněč.membrán, účastní se tvorby karnitinu a tím nepřímo ovlivňuje β- oxidaci MK, ↑aktivitu mikrosomál.enzymů a urychluje detoxikaci cizorodých látek, blokuje nitrosační rce a tím tvorbu karcinogenních nitrosaminů, podporuje imunitní procesy, podporuje fce CNS. Nedost: zvýšená unavitelnost, snížená odolnost k infekcím, krvácivost, skorbut(Barlowova nemoc) nápadná citlivost končetin, zvláště dolních, krvácivé projevy, změny skeletu, krvácení z dásní při prořezávání zubů, do kůže víček, retrobulbárního prostoru, pod periost stehenních, bércových a pažních kostí,→ bolestivé zduření, skorbutický růženec (krvácení v místě přechodu chrupavčité části žeber), na kostech je zóna provizorního zvápenatění nápadně hutná, později dochází k jejímu zborcení, prořídlá jádra epifýz - lemována prořídlou a hutnou zónou provizorního zvápenatění, S,U kys.askorbová je nízká Léčba- 250-500mg/d, racionální výživa vyšší potřeba je u DM (při hyperglykémii vázne zpětná reaktivace kys.dehydroaskorbové na askorbovou v bb.), u kuřáků (kouření snižuje askorbémii a kuřáci potřebují o 50% vit.C denně víc), při prevenci aterosklerozy (kys.askorbová snižuje oxidované formy LDL - chol.) 28b Nádory CNS u dětí 2. nejčastější nádory dětského věku hned po leukémiích, morfologicky benigní s maligním chováním, lokalizací a terapií- chirurgie znesnadněna lokalizací, cytostatika omezena prostupností HE bariéry ETIO: někdy souvislost s určitými sy - fibromatóza + gliom optiku, ionizující záření, chemie valná většina je uložena infratentoriálně- tumory cerebella, tumory mozkového kmene a spodiny 4.mozkové komory, cca 15% supratentoriální lokalizace (kraniofaryngeom), gliomy v oblasti hypotalamu, zbytek tumory v oblasti komor, hemisfér a mening Z 80% je výchozí buňkou glie KO: - záleží na lokalizaci, rychlosti růstu, kompresi okolí, obstrukci MMM, často nespecifické příznaky jako únava, opoždění PM vývoje, nechutenství, podrážděnost syndrom nitrolební hypertenze => bolesti hlavy, zvracení bez nauzey, závratě, diplopie. Bolest hlavy: subokcipitálně…tu v zadní jámě lební, …(Může být ↑TK, ↓TF při procesu tlačícím na jádro vagu ) poruchy kmenových funkcí: rovnováha, koordinace končetin, poruchy chůze, parézy hlavových nervů endokrinologické - diabetes insipidus, puberta praecox, poruchy růstu diencefalický syndrom - neprospívání a progresivní úbytek na váze při dostatečném kalorickém přísunu Herniace - může se projevovat ztuhnutím šíje a tahem hlavy na stranu herniace poruchy kmenových funkcí: rovnováha, koordinace končetin, poruchy chůze, parézy hlavových nervů Infratentoriální tumory: Astrocytom: nejčastěji se objevuje mezi 2- 8 lety, lokalizován v hemisféře mozečku, talamu, hypotalamu, BG KLO: hypotonie, intenční tremor na straně léze, nystagmus, poruchy vědomí z útlaku kmenových center,… DG: CT vyšetření, které jasně lokalizuje tumor., TH: neurochirurgické řešení, event. radioterapie Meduloblastom: nejčastěji mezi 2-6 rokem,u chlapců incidence 2x častěji než u dívek, extrémně rychle roste, hl. vermis mozečku, rychle meta- kraniospinální osa, KD, LU, H + L KLO: viz astrocytom, s progresí ataxie HK, diplopie a poruchy inervace hlav. nervů DG: CT vyšetření TH: neurochirurgická, výsledek nejasný Ependymom: většinou infratentoriálně v oblasti míchy, hl. mezi 1-2. rokem KLO: sy nitrolební hypertenze, positivní Babinski, DG: vzhledem k časté kalcifikaci se může diagnostikovat pomocí rtg bočného snímku TH: chirurgická intervence, radioterapie, chemoterapie Nádory mozkového kmene: prognosticky nepříznivé, předškolní a mladší školní věk, pons a MO Nízce maligní astrocytomy a glioblastomy KLO: obstrukce mokových cest-> hydrocefalus, obrny hlav. nervů, nespecifidké symptomy, emoční labilita TH: obtížná vzhledem k lokalizaci, radioterapie v kombinaci s chemoterapií Kraniofaryngeom: vrchol výskytu kolem 8. roku HISTO: benigní KLO: endokrinní poruchy - růst, rozvoj obezity cushingoidního typu, opožděný nástup puberty, …. Bolesti hlavy, poruchy vizu, zvracení TH: operační odstranění, RT.  Iatrogenně navozený panhipopituitarismus → substituční léčba Nn. míchy: astrocytomy a ependymomy, cca 6% nn CNS KLO: poruchy svalového tonu, senzorické změny, poruchy rovnováhy, poruchy sfinkterů TH: chirurg, event kombinace s radioterapií 28c Otoky - dif.dg. otok je nahromadění extracelulární tekutiny v tkáních (i orgánech:otok mozku, plic) Příčiny: venostáza, ↓onkotického tlaku (hypoproteinemie), zvýšená permeabilita cévní stěny, retence Na, uzávěr mízních cév Dělení: lokalizovaný zánět , alergie (Quinckeho edém), venostáza, lymfostáza, víček při infekční mononulkeóze generalizovaný venostáza, kardiální (↑ náplň krčních žil, zvětšená játra-hepatojugulární reflux, fluidothorax-větší vpravo, ascites), žilní - útlak pánevních žil symetrické pravostranné srdeční selhání, renální onemocnění s retencí Na,H2O, nefrotický syndrom, hypalbuminémie (chron.jaterní onem., malnutrice) asymetrické hluboká žilní trombóza, chron.žilní insuficience, útlak mízních cév (filarióza, radiace) Hypoproteinemie - hladovění, kachexie, porucha jater, porucha ledvin (nefrotický syndrom) Další příčiny: hromadění Na při sekundárním hyperaldpsteronismu (prim. je neudělá) hereditární angioedém (dysfce/chybění C1 inhibitoru) (myxedém) hromadí se mukopolysachridy (sklerodermie) Dif. dg. vyšetření srdce, bílkoviny v séru 29A VITAMINY ROZPUSTNÉ V TUCÍCH - VÝZNAM A POTŘEBA A - provitamin - βkartoten, 2-5tis mj./den, výskyt: mléko (m i kr), ovoce, zelenina, játra.. Hypovitaminóza - ↓střevní resorpce, hlavní nechutenství, ostatní vzácné - oční (šeroslepost), xerosis corneae, keratomalacie, Bitotovy skvrny, fotofobie) kožní (olupování, folikulární hyperkeratóza), hepatosplenomegalie, metaplasie slizničního epitelu Dg: vyšetření spojivek, βkartoten a vitamin A v krvi Hypervitaminoza v těhotenství teratogenní (viz retinoidy v terapii akné) akutní - nauzea, zvracení, spavost, pseudotumor cerebri (vyklenutá fontanela, diplopie..) chronická - týdny/měsíce, nechutenství, pruritus, neprospívání, olupování kůže, seboroické změny, alopecie, hepatosplenomegalie, kosti - kortikální hyperostóza, kraniotabes, ↑nitrolební tlak D - D2 (ergokalciferol) - rybí olej, D3 (cholekalciferol) z 7-dehydrokalciferol z kůže UV, 25-hydroxylace (-OH) v játrech, 1-OH v ledvinách → 1,25 dihydrocholekalciferol - fce:↑resorpce Ca+2 ze střeva, ↑resorpce fosfátů z moči. U nás nedostatek - profylaxe denně od 2.tý 400-800mj., během celého 1. roku a v zimě 2. roku Hypovitaminóza - křivice - patf.: ↓ Ca+2 → ↑PTH → osteoklasty.., nedojde k provizorní mineralizaci základní chrupavčité hmoty → metafýzy široké a nepravidelné. KO: časné změny - kraniotabes (měknutí lbi), rachitický růženec (zduření mezi chrupavčitou a kostní částí žeber), zduření zápěstí a kotníků, pocení na hlavičce Pozdní změny - prostorná velká fontanela (i po 2. roce věku), makrocefalie, caput quadratum (prominující centrální části frontálních a perietálních kostí), opožděná dentice, změny skloviny, Harrisonova rýha (vtažení hrudníku v průběhu úponu bránice), skolióza/kyfóza, coxa et genua vara/valga. Malá postava - rachitický trpaslík Dg.: anamnéza, rtg: rachitické pohárky (zóna provizorního zvápenatění neostrá a konkávně prohnutá), epifyzární jádra neostrá/chybí, LN: hypofosfatémie, ↑ALP (kostní izoenzym), DD: osteogenesis imperfecta, malasimilační sy, chron.on. jater a ledvin, ter. antiepileptiky FORMY KŘIVICE: vitamin D- dependentní, vitamin D- resistentní - AR, porucha receptorů, familiární hypofosfatémie - GR, ↓resorpce fosfátů v prox. tubulu, hypofosfatázie - AR, nízká aktivita všech ALP Hypervitaminoza - při terapii vit.D - iatrogenní, KO: anorexie, zvracení, neklid, zácpa, polydypsie, polyurie, hypertenze, hubnutí. L: Hyperkalcémie v séru - metastatické zvápenatění v plicích, žaludku, ledvinách (kde se mění pH) → nefrokalcinóza (prognóza ↓). Rtg: generalizovaná osteoporóza. DD.:chron nefritis, idiopatická hyperkalcémie, hyper PTH, cystinóza. T: zastavit vit. D, plasma Prednison E - tokoferol, antioxidans - udržuje Se v aktivní formě (kofaktor glutathionperoxidázy), Hypovitaminóza- hemolytická anémie nedonošenců, steatorea, aβlipoproteinémie, terap Fe+2, K -  látky se strukturou naftochinonů, K1 (fytochinon) - zelenina, K2 - střevní brebery, Fce: kofaktor karboxylázy koagulačních faktorů II (protrombin), VII, IX, X, XIV Hypovitaminóza - morbus haemorrhagicus neonatorum, prodloužený Quick, krvácení do CNS, GIT a epistaxe. Etio: přívod, málo breber ve střevě, nevyzrálá játra. Časná forma -haematemesis/meléna mezi 2.-5. dnem. /nebo do 24h při podání léků matce Pozdní f.- 3.-5. měs., krvácení i do CNS. Profylaxe: Kanavit (vit.K) 1mg p.o./i.m. každému fyzio novorozenci, pak každý tý 1mg p.o. do 1 měs, u plně kojených (vit K se přidává do kojenecké výživy) dál 1mg až do ½ roku. 29B PORUCHY RŮSTU U DĚTÍ http://www.zdravcentra.cz/cps/rde/xbcr/zc/1122.pdf Fyzio: po narození délka 50 cm, 1. rok + 25cm (délka/výška), 2. rok +13 cm, 3. rok +9cm, dále 6-8cm/rok (min 5.) až do puberty, kdy chlapci +8-11cm/rok (celkem 25-30cm), dívky +6,5-8,5cm/rok (celkem 18-23cm). Proporcionalita růstu (hlava:trup - novorozenec ¼, dospělý 1/8). Hodnocení percentilovými grafy - tělesná délka, hmotnostně výškový, MxŽ (pro Turnerův sy zvláštní percentilové grafy). Růstová křivka - od narození, růstové tempo - cm/rok. Genetická predispozice (konstituční opoždění růstu), obor auxiologie (auxo - růst). Kostní věk - rtg levé ruky. IUGR (intrauterinní růstová retardace) nižší hladiny IGF-1 v pupečníkové krvi, příčiny: IU malnutrice, chron. onemocnění matky, placentární insuficience, TORCH, intoxikace a abusy, chrom. aberace, kostní dysplasie. Endo- hypofýza (STH, nanis.x gigantismus), ŠŽ - hypotyreóza, nadleviny -↑glukokortikoidy , gonády (pubertas praecox) Chronická on. spojené s nutričním strádáním, chronickým zánětem, hypoxií a/nebo poruchou vnitřního prostředí - celiakie, IBD (Crohn, ulc. colitis), CF, glykogenózy, chronická anémie, cyanotické srdeční vady, juvenilní idiopatická artritida, mentální anorexie, Kostní on- rachitické trpaslictví (vs. nutriční), achondroplasie a jiné kostní dysplasie, Syndromy s růstovou retardací - Turner, Prader - Willi, ( a Marfanův - nadměrný růst) 29C VÝZNAM STREPTOKOKOVÝCH INFEKCÍ A JEJICH PREVENCE Rod Streptococcus G+ kataláza negativní koky usporádané do dvojic a řetízků. S. pyogenes: Angina - inkubace 1-3 dny, neléčená buď za 5-7 dnů zmizí nebo komplikace (peritonsilární absces, lymfadenitis) čí pozdní sterilní následky. Dg.: febrilie, šarlatové hrdlo, výskyt v okolí není rýma ani kašel. Výtěr, CRP. Nosičství u 20%, neléčí se- virulence brebery slábne. T: penicilin, makrolidy, klindamycin, p.o. cefalosporiny. Hromadný výskyt se hlásí. DD: infekční mononukleóza, virová faryngitis Spála - Angina (jen katarální) a exantém - podbříšek, třísla, stehna, podpaždí, trvá krátce, .. rce exotoxinu s protilátkami na úrovni kožních kapilár. Přenos kapénkovou nákazou či poraněnou kůží tzv. ranná spála. Na pohmat drsná - husí kůže. V obličeji difuzní erytém a periorální výbled. T: na lůžku, PNC. Spála podléhá hlášení. Dif dg.: Skarlatiformní alergické exantémy Pyodermie - Erysipel - v kůži a podkoží, šířící se lymfou, nejčastěji bérce a obličej, nebezpečné na nosní sliznici, faryngu, očních víčkách, vulvě nebo penisu. Vstupem drobná traumata/eroze/ragády. Začátek febrilie, cephalea, bolesti kloubů, třesavka, zimnice - celková alterace.. za 1-2dny zarudnutí, otok, rychle se šíří a ohraničeno jazykovitými (plamenovitými) výběžky - projev lymfangoitis, regionální LU zvětšené a bolestivé. Typy: E. bullosum, gangrenosum,. haemorrhagicum, gangrenosum, phlegmonosum, recidivans. Dif dg.: flegmóna, TEN, H.zoster, angioneurotický edém, alerický ekzém. T: lůžko + atb. Impetigo - ohraničené na kůži, převážně obličej nebo místo bez šatů, šíří se i škrábáním, nefolikulární puchýřky → mnohočetná ložiska se žlutým strupem z tkáňového moku. Později LU a febrilie. Dg: kultivace. Dif dg.: Stahylo impetigo (strupy šedozelené), numulární ekzém, dermatomykózy. T: lokální - odstranit strupy, hypermangan rivanol, celkově - atb. Sterilní následky: Revmatická horečka Jonesova kritéria (2velká/1V a 2malá) - velká: karditis, polyartritida, erythema marginatum, chorea minorpodkožní revmatické uzly. - malá: horečka, artalgie, lab. známky zánětu, prodloužené PQ na EKG. Profylaxe PNC až do 16./18.let. Pozdní následky - chlopenní vady až po 2/další atace., poststreptokoková glomerulonefritida, chorea minor Dg.: kultivace, KO, CRP ASLO (protilátky proti streptolysinu O) T: penicilin, při alergii makrolidy, tetracykliny (KI do 8 let věku!!!) S. agalactiae - asymp. vaginální nosičství u těhotných - novorozenecké sepse, meningitidy, pneumonie.. Prevence: novorozenci (i matce?) aplikace ampicilinu a penicilinu i.v. po porodu. S. pnemoniae - pneumonie, hnisavé meningitidy - více u dospělých, předchází sinusitis/mastoiditis, až 20% umírá, následky - hluchota, alepota, u dětí PMR, profylaxe: dětí > 2roky polyvalentní vakcína Pneumo 23. otitis media a sepse. Viridující (orální) s. - bakteriální endokarditis- operace srdce, vír.., mtz infekce → abscesy, dg.: šelest, echo, hemokultury na vercholu horečky, T: masivně atb. , zubní kaz, mediastinální infekce, meningitis, osteomyelitis, peritonitis, abscesy... 30A VROZENÉ A ZÍSKANÉ TUBULOPATIE Tubulopatie - porušena reabsorpční/sekreční funkce ledvin. Etio: 1. VVV tubulu (primární), 2. VVV uropoetického traktu, 3. DMP, 4. tubulointerstitiální nefritis, 5. léky, 6. Vrozené syndromy (př. Ehlers-Danlos, Lowe) a získané choroby (SLE) Fanconiho syndrom - porucha fce proximálního tubulu Etio:primární, DMP, sekundární (léky). KO: neprospívání, anorexie, polydipsie, polyurie, ataky zvracení. LN: MAC, ↓K+, ↓fosfáty, hypourikemie, ↑ALP, aminoacidurie, glykosurie, fosfaturie, proteinurie a porucha koncentrační schopnosti. Hist.: tubulointerstitiální fibróza, střídání atrofie a dilatace. T: sympt., alkalie p.o. (NaHCO3 či Shohlův roztok), fosfáty, vit D, tekutiny. Okulocerebrorenální sy (Lowe) - vzácné, GR (X chromosom), PMR a oční změny (katarakta, glaukom..), zbytek podobný Fanconiho sy Familiární renální glykosurie - AR, izolované vylučování glc močí při normální glykémii a neporušeném OGGT, prognóza dobrá, terapie netřeba. Aminoacidurie (vit DMP) Familiární hypofosfatémie (vit D rezistentní rachitis) většinou X vázaná, porucha reabsorpce fosfátů v prox tubulu a porucha syntézy 1,25 vit D, KO: retardace růstu, hlavně končetin, později genua valga, coxa vara, 130-160cm, fraktury, ↑kazivost zubů, odvápnění skloviny. LN: ↓fosfáty, ↑ALP, ↑fosfaturie, rtg známky rachitidy. T: substituce fosfátů + vit D, ev ortopedie. Pseudohypoaldosteronismus - vzácné, AR, porucha reabsorpce Na+ v proximálním tubulu, KO: neprospívání, zvracení, dehydratace. LN: ↓Na+, ↓Cl-, ↑K+, natriuréza, prerenální azotemie, sekrece aldosteronu vysoká. Dif dg.: CAH, T: ↑Na+, nemoc se spontánně zlepšuje Batterův syndrom - porucha reabsorpce Cl- ve vzestupném raménku Henleho kličky. KO: únavnost, zvracení, zácpa, polyurie, porucha růstu, tetanie LN: ↓Na+, ↓K+, hypochloremická met. alkalóza, porucha koncentrační schopnosti, hyperkalciurie, tubulární proteinurie T: K+ v kombinaci s K+- šetřícími diuretiky, indometacin. Liddleho syndrom - pseudohyperaldosteronismus, AD neschopnost tabulárních bněk absorbovat K+. Renální tubulární acidóza (RTA) - distální RTA - snížení sekrece H+, ztráty HCO3- definitivní močí, proximální RTA - snížená reabsorpce bikarbonátů v prox tubulu hyperkalemická RTA - nedostatečná produkce aldosteronu KO: neprospívání, zvracení, zácpa, polyurie, epizody dehydratace, hypotonie, paralytický ileus, poruchy růstu, kostní změny, LN: hyperchloremická met. acidóza, ↓ K+, pH moči > 5,8, ↑ztráty Na+ a K+ močí, hyperkalciurie → nefrolitiáza, nefrokalcinóza. DD:jiné příčiny met. acidózy, laktátová acidóza, DM, CHRI. T: Shohlův roztok, popř. K+, Ca+2,vit D. Prognóza: RTA může spont. vymizet, riziko nefrokalcinózy. 30B FUNKCE ŠTÍTNÉ ŽLÁZY A JEJÍ PORUCHY Fce: růst a zrání neuronů, tvorba myelinu, oxidační rce organismu, metabolismus živin (pasáž GIT, kinetika oběhu - chrono+ a iono+, nervosvalový přenos, psychické reakce, potencování působení jiných hormonů, receptory nejsou jen v mozku, slezině a varlatech), tvorba a výdej tepla, diferenciace a zrání kostí a jejich remodelace (kalcitonin). Váží se na TBG a albumin, ve volné - účinné formě pod 1% T3/T4. Hypothyreóza kongenitální - endemická - nedostatek I, endemický kretenismus - neurologická f. (myxedematózní v centr. Africe) - spastická diplegie a mentální retardace, hluchoněmost, malý vzrůst, hypotyreóza sporadická primární - aplasie, dysplasie, ektopie, dyshormonogeneze ŠŽ, vs. sekundární - hypofýza. Screening TSH 4./5. den po porodu. KO u novo: prolongovaný ikterus, PMR, hypotonie, porucha růstu, opožděná osifikace, facies s myxedémem a makroglosií, zácpa. LN: T3, T4, TSH,.. RTG opožděné zrání epifýz fobií a femurů. získaná - častá subklinická hypotyreóza, zvýšené TSH, ještě není pokles hormonů, etio: zánět - chronická autoimunitní tyroiditis nejčastěji, dále: pozdní dopad dysplasie, nedostatečné enzymové vybavení, strumektomie, déle ↓I-, léčba 131I, K: ↓růst, opoždění puberty a kostního zrání, ireverzibilní poškození CNS do 2 let!! Hmotnostní přírůstky v myxedému a hromadění tukové tkáně (hypometabolismus) „KLMNO" - Kůže, Labor - sval.slabost, Metabolismus, Nervové - slabost, Oběh. L: protilátky proti ŠŽ, tyreoidální peroxidáze (aTPO), tyreoglobulinu (aTG), uzly - UZ, scinti, FNAB (fine needle aspiration biopsy - aspirační b. tenkou jehlou) pod UZ. T: tyroxin Deficit TBG -X chromosom, L: ↓celkový tyroxin, ale volný a TSH normální, děti eutyroidní Struma - zvětšení ŠŽ, etio: vrozené enzymatické defekty, nedostatek jodu, tyreotoxikóza, Graves-Basedow, záněty, nádory, cysty strumigeny. Eu-, hypo- a hyperfunkční, Eufunkční - endemická (>10% obyvatel) x sporadická, nedostatek jódu v potravě. Jodurie - norma >100μg I- /l, závažný nedostatek <50μg I- /l. Jodizace soli KIO3 (jodičnan draselný) 35mg/kg a kojenecké výživy. Může být předstupněm hyper a hypo. Hyperthyreóza etio: Graves-Basedow (GB), polynodózní toxická s., adenom, .., tyreotoxikóza:↑ produkce tyreoidálních hormonů se symptomatologií ↑metabolismu: "KLMNOP": KO-↑pocení, vlhká kůže, ↑lomivost nehtů L - svalová slabost, M - řídnutí vlasů, hubnutí, osteoporóza, intolerance tepla, N - nervozita, třes, nespavost O-tachykardie (cor thyroidicum), P - protruze, oftalmopatie (jen u GB) LN: ↓ TSH ↑ T3,T4 neonatální - vzácná, mateřské imunoglobuliny stimulují ŠŽ dítěte, po 3 měs spontánní úprava. K u novo: tachykardie (>180), dráždivost, hypertenze, potivost.. někdy i exoftalmus Graves - Basedow - protilátky proti TSH receptoru (TRAK), většinou stimulující, LN: TRAK+,↓ TSH ↑ T3,T4 T: tyreostatika (carbimazol), tyreidektomie + 131I s ?, βblokátory (trimepranol) při tachykardii, pulsy kortikoidů při orbitopatii. 30C HOREČKA NEZNÁMÉHO PůVODU U DÉTÍ http://www.lf3.cuni.cz/ustavy/mikrobiologie/horsta/pdf/termoregulace.pdf http://www.zdravcentra.cz/cps/rde/xbcr/zc/PED2005_02_14.pdf PNP - pyrexie neznámého původu, zvýšení teploty >2týdny Centrum termoregulace v hypothalamu, termoreceptory v kůži a v páteřní míše. Příčiny horečky: porucha hypothalamu - trauma, elektrické/osmotické podněty, antidepresiva nádory, degenerativní nemoci CNS, exogenní pyrogeny- brebery - lipopolysacharidový komplex G-, viry, imunokomplexy endogenní pyroxeny Výskyt horečky: infekce, imuno (autoimunity - revmatická arthritis, SLE), exo- a endogenní toxické příčiny, centrálně podmíněné poruchy, přehřátí, nádory (př. Hodgkin), endokrinní, psychogenní (časté u subfebrilií - měřit pod kontrolou) Stádia horečky: 1. vzestup, 2. vrchol, 3. pokles Typy: kontinuální, remitující, intermitentní, bifázická, undulující, rekurující, subfebrilie Klinika: nespecifický příznak, infekce - většinou krátkodobá, náhlý vznik, fuč za 14 dní, nad 38,5 oC, málokdy zimnice. U leukemie či vaskulitidy dále cephalea, myalgie, kloubní algie aj., nausea, zvracení, průjmy, zvětšenými LU nebo slezinou, meningeální, dysurie Dělení PNP: klasické, nozokomiální se začátkem horečky po přijetí do nemocnice a u imunosupresí, spojených s HIV či léčbou Vyš.: KO+dif, CRP, moč… značené leukocyty. Další dg: skryté abscesy (jaterní, subfrenický), močové infekce, endokarditida, katetrové, hluboké mykózy a tbc, rickettsie, hematomy, hemo/rhabdomyolýza, habituální hypertermii (37,2 - 38) - u dětí a mladých žen s příznaky psychoneurózy, astenie, celkovou slabostí, insomnií, maligní hypertermie, neuroleptický maligní syndrom, Familiární středozemní horečka (FMF), Hyper IgD syndrom T: hydratace (fyz + 12% na každý stupeň navíc), antipyretika (do 38°C neovlivňujeme) - volbou paracetamol 50-60mg/kg, >40°C rektálně nebo i.v. Acetylsalicylová kys může způsobit selhání jater (Reyerův sy), chlazení - studený zábal vs. sáčky s ledem. Hyperpyretický šok - >40°C axilárně nebo 39,5°C rektálně, projevy šoku, sepse/neuroinfekce Febrilní křeče- bezvědomí a křeče provázené horečkou, 31.a Růst a vývoj dítěte, posuzování stavu výživy u dětí NOVOROZENEC - Soustava reflexů: pátrací, sací, rozvinuté smyslové funkce (sluch, čich,chuť, schopnost fixace)-schopnost reagovat a orientovat se- dány individuální, genetickou vlohou-projeví se jako temperament, dráždivost a adaptabilita 1.ROK ŽIVOTA Pláč hlavním prostředkem komunikace (do 12týdnů) Spojení podnětu z okolí s vhodnou motorickou odpovědí-jednoduché reflexní stereotypy Stadium symbiózy s matkou, vzájemná citová interakce 8.-9.měsíc strach z odloučení a obava z cizích lidí model růstu sendvičový- infantilní růstové období:před narozením. 2.polovina nitroděložního života-fetální růst a časny postnatální růst v prvních dvou letech života ( 25cm 1.rok a 13cm druhý) regulátorem růstu IGF-I, IGF-II Prenatální fáze-infekce, malnutrice u matky, abusus, gen.vady Postnatální fáze-genet. predispozice Vývoj motoriky zkoumáme na vývoji úchopu 3-4 měsíc úchop do dlaní 5 měsíc zapojení palce 7 měsíc opozice palce Hrubá motorika-6.měs samostatně sedí, 12měs. začíná chodit 2.ROK ŽIVOTA PSV:opouští matku a zkoumá okolí, fáze vzdoru, vývoj empatie- zrání mozku, kontrola vyprazdňování Vývoj řeči: 6-10měs opakování slabik, 18měs 20-50slov, koncem 2roku skládání vět 3.PREDSKOLNI VĚK Symboly, neoddĕlí skutečnost od fantazie, vníma svět egocentricky, období paralelní hry vazba na rodiče opačného pohlaví Dětské růstové období: 2.rok-puberta, růst řídí růst.hormon+IGF-I Hodnocení: percentilový graf tělesné výšky, posouzení genetického potenciálu, růstová rychlost ŠKOLNÍ VĚK Navazování kontaktů, vyzrává senzomotorická koordinace, školní znalosti a dovednosti jsou v popředi zájmu, období konkrétních operací, vztah příčiny a následku, fantazie a představivost Důležitý úspěch mezi vrstevníky DOSPÍVÁNÍ Na počátku druhého desetiletí fyzické dospívání a puberta-hormonálně podmíněný proces fyzického zrání a růstového výšvihu, jedinec schopen reprodukce-ovulace, spermatogeneze Souhra hormon.systémů: růst horm.-IGF-I a gonády Adrenarche-aktivace nadledvin, gonadarche, pubarche Růst: Uzavření růstových štěrbin a potenciace růst.hormonu a IGF-I pohlavními hormony Sexuální dimorfismus Pubertál.vývoj: chlapci.aktivace a zvětšování testes-předpubertální 3ml- 15-25ml dospělost, ochlupení, zvětšování penisu a skróta, nárůst sval.hmoty Dívky: růst prsů, pubické ochlupení a redistribuce tělesného tuku, menarche Tanner stupnice sekundárních pohlavních znaků Vývoj osobnosti: vývoj individuality a nezávislosti Formální operace, domýšlení následků svého chování, ústup egocentrismu do pozadí, abstraktní myšlení, konflikt s rodiči a dospěl., přemýšlení o morálce, stoupá význam norem chování, empatie, kontrola chování, sociální růst Výživu hodnotíme podle percentilových tabulek 31b Vrozené srdeční vady se zkratem pravo-levým VVV srdce - četnost 8:1000 porodů E -polygenní dědičnost, v některých případech častější u chromozomálních aberací, vzácněji defekt jediného genu, teratogeny, metabolické onemocnění matky VVV srdce s levo-pravým zkratem PG - levo-pravý zkrat způsobí přetížení plicního řečiště, ale systémové řečiště je normálně oxygenované, proto se jedná o acyanotické vady (není centrální cyanóza) Defekt komorového septa (VSD) - 25% všech VVV srdce, vzniká nedokonalým srůstem struktur komorového septa, nejčastější je permembranózní defekt, závažnost závisí na množství protékající krve přes zkrat a na plicní rezistenci PG - i při velkých defektech komorového septa se nemusí vada po narození projevit, protože je stále ještě dost vysoká plicní rezistence, která zabraňuje přílišnému toku krve do pravého srdce, nejčastěji se projeví během 6.-8. týdne, kdy rychle klesá plicní hypertenze KO - malé defekty mohou být asymptomatické a projeví se pouze šelestem, při velkých defektech dochází k přetížení plicní cirkulace a srdečnímu selhání (CHF), což se projeví únavou, diaforézou (profúzním pocením) při krmení a poruchou růstu poslechově - pansystolický šelest (při dolním levém okraji sterna), může být i srdeční vír, při velkých defektech je slyšet mid-diastolický šelest (nad hrotem, kdy je zvýšený tok krve přes mitrální chlopeň) D - EKG (při těžších defektech známky zvětšení levého oddílu srdce s hypertrofií, pří výrazné plicní hypertenzi hypertrofie pravé komory), rtg (kardiomegalie, prominující plicnice), echo T - až 35% defektů se samo uzavře, při malých defektech atb profylaxe proti endokarditidě, při středně závažných až těžkých defektech nejdříve léčba CHF pomocí diuretik a digoxinu, pokud se stav neupraví a defekt se neuzavře, musí být operace Defekt síňového septa (ASD) - 10% všech VVV srdce, nejčastější je secundum ASD (v oblasti foramen ovale), méně častý je primum ASD (může být součástí kompletního síňokomorového defektu) a vzácný je sinus venosus ASD (může být současně anomální plicní venózní návrat) KO - i velký defekt je často u kojenců asymptomatický, může prominovat levé prekordium poslechově - slabý systolický ejekční šelest nad pravým výtokovým traktem, fixní rozštěp S2 (přetížení pravé komory, kdy je prodloužená systola pravé komory), při větším defektu může být mid-diastolický šelest (při levém dolním okraji sterna, kdy je zvýšený tok krve přes trikuspidální chlopeň) D - EKG (deviace pravé osy, hypertrofie pravé komory), rtg (kardiomegalie, zvětšení pravé síně, prominující plicnice), echo T - atb profylaxe u non-secundum ASD, pokud se ASD spontánně neupraví do 3. roku života, indikuje se u secundum ASD katetrizační uzávěr a u non-secundum ASD chirurgický uzávěr Perzistující ductus arteriosus (PDA) - 5-10% VVV srdce (bez nedonošených) KO - závisí na velikosti defektu a výši plicní rezistence, může být asymptomatický, ale u těžších defektů se může po snížení plicní rezistence v 6.-8. týdnu projevit až CHF poslechově - kontinuální šelest připomínající až stroj v levém podklíčku, často vyzařuje do levé poloviny zad, při větším defektu může být mid-diastolický šelest (nad hrotem) D - EKG (normální, až obraz hypertrofie levé komory, při plicní hypertenzi i pravé komory), rtg (prominující plicnice, zvýšená plicní kresba), echo T - indometacin (blokuje prostaglandiny a urychluje uzávěr defektu) u nedonošenců, u donošených se PDA většinou spontánně neuzavírá, defekt se uzavře pomocí katetrové embolizace nebo použitím speciálních uzávěrů Atrioventrikulární defekt - může být parciální (poté izolované ASD a VSD) nebo kompletní (defekt celého atrioventrikulárního septa, mohou být postiženy i AV chlopně (přední mitrální chlopeň a septální trikuspidální chlopeň)), kompletní defekt je častý u dětí s m. Down KO - při postižení chlopní často CHF krátce po narození, jinak se většinou defekt projeví až mezi 6.-8. týdnem při poklesu plicní rezistence D - EKG (deviace levé osy, hypertrofie obou komor), rtg (kardiomegalie, zvětšení všech srdečních dutin), echo T - zpočátku léčba CHF (diuretika, digoxin), poté operace Stenóza plicnice - 10% všech VVV srdce, může být subvalvulární, valvulární nebo supravalvulární KO - závisí na stupni stenózy, při těžším postižení zátěžová dušnost, rychlá unavitelnost, u novorozenců může být zpočátku cyanóza, kdy krev proudí z důvodu přetlaku v pravé síni přes dosud neuzavřené foramen ovale do levé síně poslechově - systolický ejekční šelest nad 2. mezižebřím parasternálně vlevo s vyzařováním do zad, při stenóze chlopně plicnice systolický ejekční klik měnící se s respirací D - EKG (deviace pravé osy, hypertrofie pravé komory), rtg (většinou normální velikost srdce, může být ale prominující plicnice při její poststenotické dilataci), echo T - balónová valvulopastika (nelze u subvalvulárního defektu), při neúspěchu operace Aortální stenóza - 5% všech VVV srdce, může být subvalvulární, valvulární nebo supravalvulární KO - závisí na stupni stenózy, při těžším postižení rychlá unavitelnost, pozátěžové stenokardie, synkopy (po zátěži), až CHF poslechově - systolický ejekční šelest nad 2. mezižebřím parasternálně vpravo s vyzařováním do krku, při stenóze aortální chlopně systolický ejekční klik D - EKG (hypertrofie levé komory), rtg (hypertrofie levé komory, poststenotická dilatace aorty), echo T - balónová valvuloplastika (není tak vysoká úspěšnost jako u stenózy plicnice), při neúspěchu chirurgický zákrok, vždy celoživotní atb profylaxe Koarktace aorty (CA) - 10% všech VVV srdce, nejčastěji je zúžení aorty v místě původního ductus arteriosus, děti s koarktací mají často současně hypoplastické aortální oblouky, abnormální aortální chlopně a VSD, velice často jsou oběhově závislé na PDA, aby byl zajištěn průtok krve do sestupné aorty, až u 50% současně aortální stenóza KO - u koarktace aorty závislé na PDA může nastat velice rychlé zhoršení stavu po uzávěru ductus arteriosus, kdy zúženou aortou nemůže protékat dostatek krve do sestupné aorty novorozenci, kojenci - dušnost, odmítání potravy, až šok v prvních 2 týdnech, typické je oslabení a opoždění pulzů na a. femoralis oproti a. radialis, TK je nižší na DK oproti HK starší děti - většinou asymptomatické, často ale zvýšená únava nohou po zátěži (hypotenze DK), bolest hlavy (hypertenze) a epistaxe (hypertenze) v anamnéze, velice často při vyšetření oslabení pulzů na DK, vysoký TK na HK (hypertenze horní poloviny těla způsobená zúžením aorty) poslechově - většinou bez šelestu, ale velice často S3, pokud je přítomen šelest, poté typicky v levém podklíčku na zádech, pokud jsou vytvořeny silné kolaterály, může být šelest v celém prekordiu D - EKG (hypertrofie levé komory), rtg (kardiomegalie, hypertrofie levé komory, plicní edém), echo T - při kardiální dekompenzaci CA po uzávařu ductus arteriosus se podávají prostaglandiny E1 IV k otevření ductus arteriosus, dále se léčí CHF (diuretika, digoxin), u kriticky nemocných novorozenců se provádí balónová angioplatika, častěji ale operace VVV srdce s pravo-levým zkratem - část systémové venózní krve vracející se ze systémového oběhu do pravého srdce se dostává zkratem do levého srdce, aniž by prošla plícemi a došlo k jejímu okysličení, stav se proto typicky projeví centrální cyanózou (cyanotické vady) patří sem 5 vad začínajících na T - tetralogy of Fallot, transposition of great arteries, tricuspid atresia, truncus arteriosus, total anomalous pulmonary venous return cyanóza - pokud je v krvi > 50 g/l krve redukovaného hemoglobinu Fallotova tetralogie - 10% všech VVV srdce, nejčastější cyanotická vada, příčinou je zřejmě porucha diferenciace truncus arteriosus během časné gestace (3.-4. týden) na aortu a plicnici 4 strukturní vady - VSD (velmi velký), stenóza plicnice (subvalvulární + valvulární), široce nasedající aorta nad defektem septa, hypertrofie pravé komory KO - závisí na závažnosti stenózy plicnice, novorozenci jsou většinou acyanotičtí pouze ejekčním systolickým šelestem nad plicnicí, při těžké stenóze plicnice nebo při jejím zhoršení dojde ke zvýšení pravo-levého průtoku zkratem v podobě VSD a dítě začne být cyanotické, typické je poté oslabení nebo až vymizení původního šelestu (sníží se průtok plicnicí) hypoxický záchvat (Tet spell) - je zhoršení cyanózy při zvýšené fyzické námaze (křik, po jídle), dítě začne být neklidné, může neutěšitelně křičet, cyanóza se může vystupňovat až do bezvědomí, mohou být křeče, děti se naučí zvládat tyto záchvaty zaujímáním často bizarních poloh (tzv. dřepání, kdy si dítě dřepne, čímž si zvýší venózoní návrat z DK), v pozdějším věku záchvaty přichází nejčastěji po jídle nebo po probuzení typická je postupná progrese stenózy plicnice a tím i cyanózy zvýšené riziko embolizace do mozku a mozkových abscesů u 5% anomální odstup levé koronární tepny (může být příčinou náhlé smrti) D - EKG (deviace pravé osy, hypertrofie pravé komory), rtg (srdce připomíná „dřevák" s konkávní levou hranou srdce a zvednutým hrotem, což je důsledek hypertrofie pravé komory), echo T hypoxický záchvat - dítěti se zvýší venózní návrat přitažením kolen k hrudníku, aplikují se opiáty (morfin) k relaxaci infundibula plicnice a ke zklidnění dítěte, při závažném stavu se zvýší systémová rezistence aplikací α-sympatomimetik (fenylefrin), při časých záchvatech se aplikují β-sympatolytika (propranolol) ke snížení svalových křečí operace s uzavřením VSD a odstraněním stenózy plicnice, pokud je vada komplexní, může se v první době provést paliativní shunt mezi a. subclavia a plicnicí, operace se dokončí ve druhé době, atb profylaxe Transpozice velkých tepen - 5% všech VVV srdce, nejčastější cyanotická vada projevující se u novorozenců, příčinou je abnormální vytvoření septa v původním truncus arteriosus, které jej má rozdělit na aortu a plicnici dextropozice - aorta vychází z pravé komory ventrálně a napravo od plicnice, která vychází z levé komory, důsledkem je návrat okysličené krve z levé komory zpět do plic a neokysličené krve z pravé komory zpět do systémového oběhu, pokud nedochází k míšení krve, dítě rychle umírá, musí tak být zajištěno míšení na úrovni síní (perzistující foramen ovale, defekt septa síní), komor (VSD) nebo velkých tepen (PDA) KO - cyanóza již u novorozenců, ale nemusí být těžká, závisí na míře míšení krve, při nepřítomnosti VSD nemusí být žádný šelest D - EKG (sklon osy doprava, hypertrofie pravé komory), rtg (plicní kongesce, srdce je menší a má typický obraz „vajíčka na provázku" v důsledku zúžení mediastina, protože velké tepny jsou za sebou a nekříží se), echo T - prostaglandiny k udržení průchodnosti ductus arteriosus, pokud se stav nelepší a přetrvává cyanóza, provede se balónová septostomie (umělý otvor v mezisíňovém septu) pro lepší míšení krve, definitivním řešením je vždy operace (arteriální switch), nejlépe během prvních 2 týdnů života, kdy je ještě zachovaná funkce levé komory Atrézie trikuspidální chlopně - 2% všech VVV srdce, chlopeň je neprůchodná, důsledkem je poté hypoplazie pravé komory, všechna žilní krev ze systémového oběhu tak musí přejít zkratem do levé síně, nezbytná je pro přežití i přítomnost PDA nebo VSD KO - velice těžká cyanóza již u novorozenců, většinou není slyšet žádný šelest, pouze při přítomnosti VSD D - EKG (zvednutí osy na 0 - -90 stupňů, hypertrofie levé komory), rtg (normální nebo menší srdce se sníženým průtokem plícemi), echo T - při nepřítomnosti VSD prostaglandiny pro zajištění průchodnosti ductus arteriosus do provedení operace Truncus arteriosus - < 1% všech VVV srdce, porucha vzniku septa v truncus arteriosus, tento široký kmen tak nasedá na velký VSD, distálně se truncus arteriosus (společný embryonální základ) rozdvojuje na aortu a plicnici KO - různý stupeň cyanózy, závisí na průtoku krve plícemi, pokud se vada neprojeví po narození, může nastat CHF při poklesu plicní rezistence mezi 6.-8. týdnem života, projeví se tachypnoí a kašlem, není rozštěp druhé ozvy S2 (pouze jedna chlopeň), častý je eječní systolický šelest parasternálně vlevo D - EKG (hypertrofie obou komor), rtg (kardiomegalie, zvýšený průtok plícemi), echo T - operace Totální anomální systémový žilní návrat - 1% všech VVV srdce, plicní žíly nevstupují do levé síně, ale do horní nebo duté žíly nebo přímo do levé síně, pro přežití je vždy nutný ASD KO - pokud není významná obstrukce žilního návratu krve z plic, může být dítě asymptomatické s mírnou cyanózou, při významné obstrukci je cyanóza, tachypnoe, dušnost s příznaky pravostranné CHF (hepatomegalie) poslechově - ejekční systolický šelest parasternálně vlevo a široký rozštěp S2 (přetížení pravé komory) D - EKG (sklon osy doprava, hypertrofie pravé komory), rtg (srdce zvětšené, zvýšený průtok plícemi), echo T - operace Syndrom hypoplastického levého srdce P - mitrální nebo aortální stenóza, v důsledku toho je hypoplazie levé komory, pro přežití je nutnost pravo-levého zkratu (PDA), pokud dojde k uzávěru ductus arteriosus, nastává rychle CHF z přetížení levé komory, dochází k plicní kongesci, tím ke zvýšení plicní rezistence a selhávání i pravé komory D - EKG (hypertrofie pravé komory), rtg (kardiomegalie, plicní kongesce) T - léčba CHF, operace 31c Středoušní záněty dětí Otitis media acuta - akutní zánět středoušní sliznice, teplota, otalgie - pulsující bodavá bolest, otorhea, pocit zalehnutí ucha, náhle vzniklý neklid, anorexie, zvracení nebo průjem, během několika dnů spontánní perforace s okamžitou úlevou a poklesem teploty, přetrvává serózní výtok, nejčastěji kojenci a batolata, u malých dětí většinou oboustranně, většinou předchází virová infekce - proniká do středouší Eustachovou trubicí nebo hematogenně, čím dřívěji první ataka, tím častější recidivy, častěji u jiných celkových chorob- perforace bubínku, poranění ucha, hyperplazie sliznice středouší, krátké a široké ET (kojenci), sinusitid, poruch nosní průchodnosti a adenoidní vegetace, nejčastěji RS viry, adenoviry, viry influenzy, Str. pneumonie a pyogenes a Hemofilus S. Auerus, formy: simplex - samostatný zánět středouší bez celkových komplikací supurativa - s hnisavým výtokem, u kojenců a batolat bouřlivý průběh s vysokou horečkou, neklidem, zvracením a průjmy, maskujícimi základní onemocnění - oddálení paracentézy vede k přestupu infekce do pneumatického systému os temporale a rozvoji mastoidizmu (bolestivost procesus mastoideus) haemorhagicus - u infekcí viry chřipky ve zvukovodu, na bubínku a ve středoušní dutině hemorrhagický sekret, často rezidua post otitidam, někdy toxická neuritis n. VIII. epitympanalis - hnisavé ložisko v epitympanonu, jeho evakuaci brání slizniční řasy a středoušní kůstky, objevuje se vyklenutí bubínku a výrazná bolest ucha propagující se do proc. mastoideus, parietální nebo okcipitální krajiny, vysoké riziko komplikací suppurativa latens - u kojenců a malých dětí se ztluštělým netransparentním bubínkem, který je rovný až vyklenutý i v období remise, ve středouší je latentní purulentní sekret, původcem většinou Str. pneumonie (hlavně rezistentní kmeny, nebo nesprávná ATB terapie) Dg: otoskopie (vyklenutí, překrvení, infiltrace a vymizení reflexu bubínku, někdy spontánní perforace se sekrecí ) plus převodní porucha sluchu. Komplikace: intratemporární - subakutní a chronická sekretorická otitida, rezidua post otitidem (atrofie, atelaktáza bubínku, vápenné inkrustace, perforace), mastoitida akutní a latentní, paréza n.VII., akutní labyrintitida, akutní petrositida, percepční hypoakuzie intrakraniální - meningitida, subdurální empyém, epidurální absces, absces mozku/mozečku, tromboflebitida sinus sigmoideus Th : Paracentéza, kultivace, ATB, u vážného stavu ihned širokospektrá, lékem volby amoxycilin (Amoclen) a ampicilin, u recidivujících nebo komplikovaných otitid parenterálně ATB při hospitalizaci, u komplikací chirurgie B. Otitis media recidivans - zánět středoušní sliznice s přítomností sekretu různého charakteru fyzikálních vlastností (seriózní, mukózní/seromukózní) za celistvým bubínkem s malou klinikou, převodní nedoslýchavost, tlak a pocit plnosti v uchu, někdy šumění a autofonie (zesílené vnímání vlastního hlasu), výjimečně vertigo, akutní do 3 týdnů, subakutní do 3 měsíců chronický nad 3 měsíce, jedna z nejčastějších dětských chorob, častěji v zimě, ve velkých dětských kolektivech, u alergie, imunodeficience, mobility řasinek, krátké Eustachvy trubice, kraniofaciálních deformit atd. Etiologie: dysfunkce Eustachovy trubice - selhání ventilační, drenážní nebo bariérové funkce b. obstrukce Eustachovy trubice - adenoidní vegetace, deformity nosní přepážky, zánětlivé zduření sliznice, vývojové vady nosohltanu, tumory nosohltanu, během týdne se vstřebá vzduch ve středouší, nahradí se CO2, dojde k okyselení středouší a podtlaku, který stimuluje transsudaci, plochý epitel se přemění na cylindrický, objeví se slizniční klky a pohárkové buňky secernující hlen, hlen se zahustí c. ložiska infekce HCD - adenoidní vegetace, záněty nosohltanu, sinusitidy a otitidy Dg : otoskopie, vpáčený bubínek, hladinka tekutiny za bubínkem, pneumotoskopie (špatná pohyblivost bubínku) tympanometrie (plochá B křivka), audiometrie (převodní nedoslýchavost) Th : dekongestiva, terapie doprovodných infekcí, vzdušné sprchy, katetrizace Eustachovy trubice, antialergická terapie, žvýkačky ke stimulaci polykání, chirurgická terapie (adenotomie, paracentéza a odsátí sekretu, myringotomie s přechodnou drenáží) Komplikace : Mastoititis manifesta - 2-3 týdny po otitidě, vysoké teploty, lokální erytém a prosáknutí, odstávání boltce, vyhlazení retroarikulární rýhy, výrazná palpační citlivost, vysoké zánětlivé markery, na rtg rozpadlé sklípky v proc. mastoideus, terapie vždy chirurgická (odstranění kosti a granulační tkáně) Mastoititis latens - u protrahované otitidy s 3-4 tý přetrvávající sekrecí i přes ATB terapii (hlavně kojenci a batolata) nebo při recidivě otitidy 3-5 dní po vysazení ATB, zánětlivé markery nízké, na rtg rozpadlé sklípky, terapie ATB nebo chirurgie dle stavu Otogenní nitrolební komplikace - komplikace 1. fáze (extradurální) - pachymeningitida, epidurální absces a flebitida splavu, komplikace 2. fáze (překračující přes dura mater) - mozkový absces a otitický hydrocefalus, přestup infekce přímo, preformovanou csetou a hemtogenně, lokální (zarudnutí, prosáknutí, bolest), celkové (malátnost, schvácenost, bolesti hlavy, febrilie) a neurologické příznaky (hemikranie, meningeální syndrom, ložiskový neurologický nález ) C. Otitis media chronica - perforovaný bubínek s dlouhodobou sekrecí ze středouší a různým stupněm nedoslýchavosti, příčiny - vrozené vady, nádory a infekce HCD, poruchy funkce ET, perforace bubínku, imunodeficience, CF, alergie... a. otitis media chronica mesotympanalis - chronický zánět sliznice bubínkové dutiny, převodní porucha sluchu, centrální perforace bubínku, trvalá hlenohnisavá sekrece, na rtg útlum pneumatizace mastoideu, terapie ATB b. otitis media chronica epitympanalis - postižení kostních struktur, cholesteatom, malá páchnoucí sekrece, perforace v předním nebo zadním kvadrantu bubínku, terapie chirurgická 32a Vrozené atrezie a stenosy gastrointestinálního traktu Jícen 1/3-4000, klasifikace dle Vogt, nejčastěji (90%) IIIc (horní pahýl slepě končí, dolní s píštělí těsně nad trach. bifurkací), často součást VACTER sy, VVV KVS, m. Down PG - porucha diferenciace primitivního předního střeva a jícnu, KO - polyhydramnion (nepije PV), pěnivý kašel (regurgitace kolem úst) D - i.u. USG, sondáž měkkou cévkou, RTG K - nejzávažnější je úmrtí při aspiraci T - odsát, založit dekompresní sondu, polohování, stabilizace; uzávěr píštěle a end-to-end anastomosa pahýlů Tenké a tlusté střevo - kdekoli, často mnohočetně, zejména duodenum a anorekt. oblast, četnost 1/3-5000 KO - Klasické symptomy z uzávěru GIT: vzedmutí břicha, zvracení, chybí vyprazdňování stolice Vysoký uzávěr - časné zvracení, břicho spíše v niveau, mekonium se může zpočátku vyprazdňovat Dolní uzávěr - pozdější nástup, vzedmutí břicha, bez mekonia T - chirurgická Duodenum - Uzávěr 1.intraluminální membránou v oblasti Vaterské papily, 2.kompletní atresie, 3.subtot. vnější komprese, 4.uzávěr malorotací KO - polyhydramnion, časné zvracení s příměsí žluče (!), vzedmuté břicho D - RTG: obraz „Double bubble" Jejum a Ileum - KO dle výšky, v RTG obraze četné hladinky Tlusté střevo - zejména term. anorekt. atresie, zjistitelné i aspekcí, 40% sdružené (zejm. s urogen. traktem) DD - atresie s/bez píštěle, obturace (mekoniová zátka, gangliová anomálie), fční atresie (Hirschprung) ♂ m.měchýř, uretra, perineum ♀ m.měchýř, vagína, vestibulum, perineum (popř. kloaka) K - ileus, zvracení pozdní, vzedmuté břicho T - operativní řešení, obvykle přímá anastomosa Anorektální oblast F - řitní otvor u ♂ v ½ kostrč-scrotum, u ♀ v ⅓ kostrč-zadní komisura, čím výš, tím spíš se jedná o píštěl Anální stenosa - problémy při tužší stolici (T - dilatace Högarovými dilatátory v CA) Anální membrána - prosvítá stolice, T - protnutí Anální/Rect. ageneze - pouze „důlek", T - operativní spojení, u AA „zvenku", u RA „zevnitř" Rekt. Atresie - dg. při měření teploty.. Žlučové cesty - 1/8-20 000, zejména Japonsko KO - po počátečním ústupu novoroz. ikteru opět ikterus, neprospívání, acholické stolice, tmavá moč, hepatomegalie L - ↑bili (hlavně konjug., obvykle do 170μmol/l), ↑ chlestat. jaterní enzymy DD - všechny novorozenecké cholestázy, hepatitidy, deficit α-1-AT T - pokus o anastomosu žl. cest do oblasti porta hepatis, jinak transplantace jater P - bez transplantace obvykle špatná 32b Dětská struma, diferenciální diagnóza F,V - nezvětšený lalok thyroidey je velký asi jako terminální falanga palce ruky vyšetřovaného dítěte KO - pocit tlaku - svírání v oblasti Thyr., nesnáší těsné roláky, potřeba odkašlávat, chrapot, dyspnoe při námaze DD Strumy Deficit Jódu (novorozenecká struma - také zejm. deficit jódu) Chronické autoimunitní záněty (Hashimoto/lymfomatosní struma), zejména velké strumy Kongenit. enzymatické defekty Thyreotoxikosa Nádory (I/II) Struma v ordinaci PLDD Struma? →→→USG Difuzní - Nedostatek I (Se) → Iodiurie → Suplementace - Hladiny TSH, fT4, (T3) - norm. - nedostatek I (Se)? - Strumigeny? →Konzultace endokrinologa - Farmaka? - dyshormogeneze? - ↑TSH + ↓/norm T3,T4 - hypofunkce - ↓TSH, ↑/norm T3,T4 - Hyperfunkce - Hypoechogenita → Ab (TPO, TgAb) Uzlová → okamžitá konzultace endokrinologa Viz též ot. 30b 32c Přehled poruch acidobazické rovnováhy a léčebné zásady MAC - pH <7,35; HCO3- <18mmol/l; BE negativní (novorozenec pH do 7,25 norm, do 7,2 lehká, do 7,1 střední a <7 těžká acidosa) Normochloremická - laktátová, ketoacidóza (diabetická, alkoholová, z hladovění), hromadění silných kyselin (salicyláty, etylenglykol, metanol), uremická Hyperchloremická - předávkování NH4Cl, nebo při relativním poklesu bikarbonátů (gastrointestinální ztráty), snížení acidifikace moči (při renálních tabulárních acidózách, hypoaldosteronismu) P - hypoxie, šok, sepse, vrozené met. vady, ztráty HCO3- (průjem), renální selhání, DM, akutní selhání jater, otrava salicyláty, renální tubulární acidóza KO: Kussmaulovo dýchání, slabost únava, letargie Lab - AG (= Na+ - (Cl- + HCO3-)) norm. 12mmol/l; MAC ze ztráty HCO3- → malé změny AG, Cl- vzrůstá proporcionálně Lac MAC → ↑AG (↑Lac) T -mírné poruchy - 0, korekce tekutin a elekrolytů těžké poruchy - dopnit HCO3- (= 0,5 . kg . BE) u dospělých x 0,3 MAL - pH >7,43; HCO3- >25mmol/l, BE pozitivní Příliš bikarbonátů infuzí, hyperaldosteronismus (ztráty K+ - intracelulárně metabolická acidóza, extracelulárně metabolická alkalóza) zvracení - hypochloremická MAL - příliš nevázáných Na+ - zvýšená nabídka sodíku pro výměníky za H+ a K+ → moč se stále okyseluje → paradoxní acidifikace moči (T: uhrazení chloridů fyz. roztokem) příjem silných bazí/ HCO3- nebo ztráty kyselin (HCl při stenose pyloru, těžkém zvracení) nebo ztráty/↓K+ (↓K+ → vstup H+ do buněk výměnou za draslík, navíc ztráty H+ močí - sekrece v distálním tubulu výměnou za neabsorbované Na+) KO: snížení alveolární ventilace, vylučování bikarbonátů do moči T - korekce tekutin, adekvátní množství NaCl a KCl, obvykle stačí 3-6mmolK+/kg/24h RAC - pH< 7,35; ↑pCO2 P: alveolární hypoventilace (útlum centra procesmi v CNS, poruch nervů/nervosvalových spojení - míšní léze.., poruchy dýchacích svalů, poruchy plic - restrikce (fibrózy), obstrukce (CHOPN, cizí těleso, embolie) retence CO2 → H2CO3 (všechny stavy s ↓ ventilací, počáteční fáze dušení) kompenzace ledvinami za 3-5 dnů - ↑ vylučování bikarbonátů T - korekce pouze adekvátní ventilací, samoregulační mechanismy (ledviny..) se nestačí uplatnit RAL - pH> 7,44; pCO2< 4kPa - hypokapnie Hyperventilace (při UPV, psychogenní, hypoxémie) hyperventilační stavy - hysterie, mechanická ventilace; Reyeův sy, ↑metaboslismus, intoxikace ASA; může se projevit tetanií, vertigem T - dýchat do sáčku 33a Poruchy vyprazdňování střev Ve smyslu + Akutní průjem - zejména infekční etiologie (Stafylokoky, B.cereus, Salmonelly, E.coli, Rotaviry..) T - Rychlá rehydratace a náhrada elektrolytů (p.o. rehydratační terapie nebo i.v.), ev korekce ABR poruch, včasná výživa viz ot. 25a - Kojenecké prujmy, 19a Rehydratace, 32c Poruchy ABR Chronický průjem - forma syndromu dráždivého tračníku, děti prospívají(!) DD - nutno vyloučit parazitózy (Girardia) a malabsorpce/enteropatie celiakie, alergie na bílkoviny kravského mléka, sacharidové malabsopce (poruchy střevních disacharidáz) Ve smyslu - Zácpa (Obstipace) - Organická zácpa střevní - Hirschprung sy (pseudoobstrukce): PG: kongenitální agangliosa, zcela chybí neurony plexů, Porucha migrace embryonálních buněk kaudálním směrem, vždy postižen anus + různý úsek kraniálním směrem, ev. ultrakrátký úsek cca 1-2cm. Agangliová část je v trvalém stažení, brání přirozené pasáži, ta je možná pouze přetlakem nad postiženým úsekem, dochází k KO: rozvíjí se megakolon až ileosní stav, později dominuje zácpa, někdy se střídá s průjmem, dilatace střev → zvětšení břicha, proliferace breber, enterokolitis, V: prázdný konečník při vyš PR, irigografie ukáže zúžený úsek a dilataci nad ním, nejspolehlivějším průkazem je rektální manometrie a biopsie, T - chirurgická strukturální - stenosy rekta a anu, anorektální malformace, bolestivé striktury anu, colon... kongenitální - Hirschprung získaná - Chaganova choroba pseudoobstrukce - idiopatické megarektum a megakolon metabolická - ↑Ca2+, ↓K+, Renální tub. acidosa, CF, dehydratace, uremie endokrinologická - hypothyreosa, Diabetes insipidus, gravidita neuromuskulární - PM retardace, myopatie, tumory, míšní léze vedejší účinky farmak - anestetika, anticholinergika, antikonvulsiva, opiáty, antidepresiva Funkční zácpa - z nevhodného složení stravy - tuhá, neobsažná stolice, také z volního zadržování stolice, dále chronická dehydratace, podvýživa, . T - dieta - přidat maso a vlákninu do stravy, zeleninové polévky, ovocné šťávy, popř laktulosa, parafínový olej, nácvik správných defekačních návyků. Spastická zácpa - více u starších dětí, spastické bolesti břicha, stolice je malá, bobkovitá, často přítomné emocionální faktory, bývá součástí sy dráždivého tračníku Psychogenní (habituální) - chybí/nedostatečný pocit nutkání na stolici a utlumení defekačního reflexu, často z nevhodné „výchovy" k vyprazdňovacím návykům (předčasné a dlouhodobé vysazování na nočník, defekace je středem rodinného zájmu, trestání za nevyprázdnění nebo neudržení stolice) 33b Methemoglobinemie, hemoglobinopatie Methemoglobin (metHb) je hemoglobin s centrálním železe v oxidované trojmocné formě (Fe3+ místo Fe2+), při >15% metHb se projeví jako cyanosa Vrozená metHb - díky málo stabilnímu Fe2+ nebo poruše redukujících enzymů (např. metHb-reduktasa, glc-6-fosfátdehydrogenasa). Homozygocie je letální, heterozygoti mívají 20-30% metHb, jsou cyanotičtí (ev. při slabším postižení bez cynosy). Získaná metHb - při intoxikaci oxidačními činidly (dusitany, dusičnany, anilinové barvy, sulfonamidy, fenacetin). Alimentární otravy, zejména kojenců (blue-baby syndrom), ze závadné vody či zeleniny v poslední době nejsou časté (zlepšená kvalita a kontrola) T - antidotum: methylenová/toluidinová modř (1mg/kg i.v.) + vitamin C. V současné době je antidotum k dispozici pouze v toxikologickém středisku. Hemoglobinopatie - vrozené poruchy syntézy hemoglobinových řetězců, vyústí v nedostatek α- nebo β- řetězců (thalasemie), nebo v tvorbu defektního hemoglobinu (srpkovité anemie). F - normální molekula Hb je složena ze dvou α-řetězců a dvou non-α-řetězců globinu. α-Řetězce jsou produkovány ze dvou genů na chromozomu 16 a tyto jsou aktivní po celý život od embryonálního období. Těžká požškození α-řetězců proto obvykle vedou k intrauterninní smrti. Geny pro non-β-řetězce jsou situovány v jedné kopii na chromozomu 11. Fetální (HbF-α2γ2) obsahuje 2 γ-řetezce, po prvním trimestru i malé množství HbA-α2β2). Při porodu má 80%HbF a 20% HbA. Produkce γ-řetezců je po narození postupně utlumena, monžství HbF postupně klesá a proto se defekty postihující tvorbu β-řetezců projeví až od cca 6 měsíce života. β-Thallasemie minor - heterozygot, defekt p11, bez klinické manifestace, projeví se mírnou hypochromní mikrocytární anemií a basofilním tečkováním erytrocytů. Nevyžaduje léčbu, je kontraindikováno lékové železo. β-Thallasemie maior - homozygoti/dvojití heterozygoti PG - (obecně thalasemie) - nadbytečné řetězce se nemohou sloučit do Hb, precipitují a poškozují membránu erytrocytu, dochází k hemolýze KO - hemolýza, splenomegalie, ikterus, později růstová retardace, hypogondismus, DM, kostní změny, vystupňovaná erytropoeza D - hypochromní mikrocytární anemie, basofilní tečkování T - transfuse erymasy, chelační terapie, spenektomie, transplantace kostní dřeně/progenitorových buněk α-Thallasemie (16chromozom). Homozygoti - i.u. odumření plodu (hydrops fetalis), heterozygoti projevy dle tíže postižení, léčba stejná jako u β-thallasemie Srpkovitá anemie PG - AR, záměna Glu za Val v pozici 6 β-řetězce. Homozygoti tvoří HbS („SS"). Deoxygenovaný HbS polymerizuje do pseudokrystalické formy („taktoidy") a deformuje tak erytrocytární membránu, erytrocyt pak nabývá charakterisktického tvaru srpku. HbC podléhá změně nejochotněji, HbF precipitaci inhibuje. KO - srpkovatění vyúsťuje v hypoxii, acidosu, dehydrataci a infekci (typicky okolo 4 měsíce). Erytrocyty mají zkrácenou životnost a ucpávají cévy v mikrocirkulaci - toto vyúsťuje v řadu syndromů, „krise" Vasooklusivní krize - ucpání cévek vyůsťuje v těžkou kostní bolest, častá systémová odpověď (tachykardie, pocení, horečka) Sekvestrační krize - okluze žil způsobí stázu v orgánech a defekt jejich funkce. Typicky u sleziny (2-4 roky) - splenomegalie, reinfakrty, sekvestrace, bolest z kapsulární distenze Aplastická krize - infekce parvovirem B19 způsobí těžkou, ale přechodnou erytrocární aplasii. T - profylaxe folátem, prevence infekce (Pen), očkování (pneumokok, hemofilus HBV), vasooklusivní krise - agresivní rehydratace, kyslík, analgesie, ev prevence hydroxyureou. Transplantace kostní dřeně 33c Tetanie, poruchy kalciové homeostázy F: Kalcemie 2,12-2,62 mmol/l (50% ionisované - Ca2+, 10% neionisované nebo vázané do komplexů a 40% vázané na proteiny, převážně na Albumin). 99% kalcia vázáno v kostech. PTH - přímo zvyšuje reabsorpci kalcia z renálních tubulů a kostí stimulací osteolýzy, stimuluje konversi hydroxylaci 25(OH)Vit-D3 v ledvinách a tak nepřímo stimuluje resorpci Ca v GIT. Vitamín D: Vit-D2 (ergokalciferol) - přírodní; Vit-D3 (cholekalciferol) - vzniká v kůž účinkem UV záření z provitaminu. Vit-D2 a Vit-D3 jsou hydroxylovány v játrech (25OH) a dále hydroxylován v ledvinách (1,25OH). Kalcitonin snižuje kostní resopci a působí proti PTH. Hyperkalcemie P - Hyperparathyroidismus, Hypervitaminosa D, Kostní osteolytické meta/neoplasie, Mnohočetný myelom, Sarkoidosa, Chron. idiopat. Hyperkalcemie, Albright sy, Pagetova choroba, Suprarenální insuficience, Akutní kostní atrofie, Imobilizace, Akromegalie, KO Slabost, únava, nechutenství, nausea, zvracení, zácpa Polyurie, nycturie, polydipsie Supra/ventrikulární tachyarytmie, reentry, ↑PR, ↑QRS, ↓QT, zvýšená citlivost k digoxinu K - nefrolithiasa, nefrokalcinosa, pancreatitis necrotisans, nervové poruchy (letargie, koma) T - snížit kalcemii a řešit příčinu ↓GIT absorpci - Ca2+, D-Vit restrikce, Kortikoidy (u sakroidosy, A-vitaminosy, malignity) Odstranit Ca2+ - hemodialýzy, ↑diuresa (FR), ETDA ↓Kostní resorpci - kortikoidy, kalcitonin, fosfáty Hypokalcemie P - hypoparadthyroidismus, pseudohypoparathyresoa, hypovitaminosa D-Vit, hypalbuminemie, ↑fosfát, ↓Mg → ↓PTH, ↓konverse D-Vit v ledvinách (→ resitence k PTH), malabsoppční sy, stavy po resekci tk. střeva, Whipple, ak. pankreatitis, nefrotický sy, choroby ledvin s retencí fosfátů, oxaláty, fyziologicky gravidita, laktace, růst KO - tetanie - latentní při poklesu Ca2+ pod 1,9 mmol/l (pozitivní Chvostek, Trousseuaův příznak - porodnická ruka), manifestní - poklesu Ca2+ pod 1,75 mmol/l eklampsie, karpopedální spasmy, laryngospasmus.. hyperexcitabilita CNS a PNS, křeče, novorozenci - ↑dráždivost, zvracení, vzedmutí břicha, apnoe, dlouhodobě - rachitis, poruchy růstu T - Léčit příčinu, Ca2+ i.v., ev. korekce hypomagnesemie, monitoring EKG (bradykardie) Rachitis/Křivice - nedostatek Vit-D v rostoucím organismu, způsobuje nedstatečné vstřebávání vápníku z GIT → ↑PTH → stimulace osteoklastů → ↑kostní resorpce a udržení kalcemie. ↓Fosfatemie. To naruší enchondrální a desmogenní osifikaci → změny na metafýzách dl. kostí. Změny se projeví po několika měsících karence. Časné změny - už 2M kojenec - neklid, pocení, ½R - kraniotabes (měkké záhlaví), zduření zápěstí a kotníků, rachitický růženec (zduření přechodu chrup. a kost. částí žeber), pocení na hlavičce Pokročilé změny - prostorná velká fontanela (otevřená i po 2R), makrocefalie, caput quadratum, opožděná dentice a změny skloviny + ↑kazivost zubů, skoliosa, kyfosa, Harrisonova rýha, změny pánve a ohnutí dlouhých kostí. RTG - rachitické pohárky, rozšířené epifyz. štěrbiny, chybějící nebo neostře ohraničená epifyz. jádra Lab - ↑(b)ALP - časné, Ca2+ norm nebo lehce ↓; ↓↓P-; cAMP v moči Th, profylaxe - D-Vit (3-15 000 IU/d, 3-4t u lehkých forem, těžké - bolus 300-600 000 IU) Existuje vitamin-D-resistentní křivice - porucha receptorů, normální metaboslimus Vit-D, AR dědičnost Tetanie - křečový stav při výrazné hypokalcemii. Charakteristická trias: 1) karpopedální spasmus, 2) stridor (z laryngospasmu) a 3) křeče. Ruce: MCP flektovány, IP extendovány a oposice palce (main d'accoucheur). Latentí tetanie - Chvostek+, Trousseau+, T - 5ml 10% calcium gluconicum nebo CaCl2 i.v. + 5ml 10%MgSO4 i.v. dětem 0-6R; starším dvojnásobnou dávku. 34a VVVdýchacích cest, kongenitální laryngeální stridor Často urgentní, ohrožující novorozence na životě a vyžadující urgentní chir. řeš. Nebo se poznají až později a mohou být příčinnou opak. chron. bronchopulm. onem. Atrézie choan- kostní nebo membranózní, často i další VVV, oboustranná, jednostranná Oboustranná- brzy poruchy dýchání, cyanóza- hlavně při pití, aspirace, možná smrt Jednostranná- dlouho může unikat, stagnace hlenu, rozšíření příslušné dutiny Dg.: Nemožnost zasunout sondu do hltanu, RTG T: chirurgie, první pomoc= intubace Stenóza laryngu Způsobena membranou (diaphragma laryngis cong.) nebo anomalii chrupavek (subglot. sten.) KO: stridor, dyspnoe, Dg.: laryngoskopie, T: chirurgie Laryngomalacie Abnormální měkkost chrupavek, především epiglottis, je nasávána při inspiriu do hrtanového vchodu KO: zúžení při vdechu= stridor laryngis congenitus + bývají zřaseny aryepiglotické řasy a sliznice epiglotis, většinou se upraví do 1 roku, pro kongenitální svědčí zmírnění až vymizení při vytlačení mandibuly dopředu DD: Stridoru: makroglosie, diaphragma laryngis, cysty, kloubní ankylózy, prim. trach. stenózy, tumory (hemangiom, fibrom,..), sek. trach.sten.-anomálie velkých cév, ektopická struma Kongenitální stenóza trachey- vnitřní Difuzní (chybí pars membranacea), nálevkovitého tvaru (maximum u bifurkace), segmentální (jen některé chrupavky) KO: dušnost, stridor, opakované infekce, Dg.:tracheoskopie T: chirurgická rekonstrukce, stent, tracheostomie, může se mírnit s věkem Tracheomalacie Zvýšená poddajnost, nebo chybění chrupavek T: konzervativní, výjimečně tracheostomie Zůžení trachey zvnějšku Často „cévní prstenec" stlačující i jícen, často zdvojený oblouk aorty KO: stridor v inspiriu i exspiriu, dušnost hlavně při jídle, poruchy polykání DG: ECHO, aortografie, endoskopie-přenesená pulzace T: chirurgie- resekce a anastomóza cév Tracheoezofageální píštěl V 90%spojena s atrézií jícnu KO: pěna u pusy časně po narození, dušnost, aspirace DG: pokus o zavedení sondy do žaludku, aspirační pneumonie na RTG Bez atrézie jícnu: dlouho může zůstat bez příznaků- její komprese při polykání KO: kašel a cyanóza při pití, vzduch v žaludku, střevech, aspir. pneum. Dg.: tracheoskopie s metylénovou modří, Koopův test- vytahování sondy ze žaludku, která je pod vodou a sledování úniku bublinek T:chir. Bronchomalacie Chybění nebo hypoplazie chrupavek KO:lobární emfyzem, nebo dlouho němé, jen opakované infekty Syndrom Williamsuv- Campbelluv= chybění chrupavek ve všech segmentálních bronších a jejich dalším dělení= opakované bronchopneumonie, kašel, kontinuální stridor, dušnost Dg.: RTG - hyperinflace plic, bronchiektazie T: Atb, kortikoidy, mukolytika, tělocvik- pouze se zmírní progrese Ageneze plic Častěji jednostranná, chybí bronchy, plicní tkáň i cévní zásobení Při aplasii je pahýl přísušného bronchu zachován, ale chybí plíce KO: hypertrofie druhé, dobře tolerováno Dg: přetažení srdce na post. stranu, zastíňení hemitoraxu, vysoký stav bránice, asymetrie hrudníku T: prevence a léčba všech infektů Hypoplazie plic Nejčastěji u dětí s brániční hernií, srdce a mediastinum jsou posunuté na na postiženou stranu, současně i anomálie žeber (Často i hypoplazie bronch. stromu a cévního řečiště) Plicní sekvestrace Akcesorní segment chybí spojení s tracheobronch. stromem, zásobena jinou arterií, často z břišní aorty Buď má vlastní pleuru- extralobární sekvestrace, méně častá, s dalšími VVV Nemá vlastní pleuru- intralobární sekvestrace Často fibroticky nebo cysticky změněna KO: opakující se záněty ve stejném místě Dg: zastínění na rtg, angiograficky nebo UZ přívodná céva, T: chirurgie Vrozené plicní cysty Nejčastější anomálie plic, solitární, mnohočetné, často v 1 laloku Bronchogenní, alveolární, velikost různá, vyplněny vzduchem, tekutinou, komunikují nebo ne s bronch. stromem T: chirurgie- u urgentních i u asymptomatických- častá sek. Infekce se vznikem plicního abscesu a celkové sepse, maligní degenerace cysty Cystická adenomatoidní malformace plic Cystické plíce-vývojová porucha, porucha alveolární diferenciace, cysty mají bronchiální výstelku, často s jinými VVV KO: cyanóza, tachykardie brzy po narozeni- rozepnutí cyst a utlačení nepostižené tkáně Dg.:rtg- zastínění s cyst. projasněním, přetlačení srdce a mediastina na zdravou stranu T: chirurgické odstranění postiženého laloku Kongenitální lobární emfyzém Ventilový uzávěr přívodného bronchu anomálií chrupavek, nebo cévou zvenčí, často se příčina nenajde Brzy po narození zhoršování dechu, tachykardie, cyanóza, kašel, pískání Dg.: oslabené dýchání, hypersonorní poklep, rtg- transparence hemitoraxu, deviace srdce, nízká bránice T: chirurgie STRIDOR: Crčení, hlasitý, drsný zvuk, vyvolán turbulentním prouděním vzduchu při obstrukci mimohrudních DC Fixovaná = inspirium i exspirium, nefixovaná = jen během inspiria Akutně vzniklý: při zánětech , traumatu, alergický záchvat, aspirace tělesa Chronický: laryngomalacie- stridor laryngis congenitus, kongenitální stenózy laryngu, cysty,… 34b Lues a ostatní pohlavní choroby u dětí a dospívajících Syphilis, lues, příjice, Treponema pallidum,, nebolestivé vředy v místě inokulace, reg. lymfadenitida, hematogenní rozsev s orgánovým postižením Treponema je anaerobní spirální bakterie, podkladem orgánových změn je poškození kapilár, přenos pohlavním stykem, vrozená = přestupem přes placentu Syphilis acquiita (získaná)- 3 stádia infekce Syphilis primaria- inkubace 21 dní KO: tvrdý vřed - tvrdá papula, která se postupně mění ve vřed, vyvýšené okraje, spodina temně červená, serózní sekrece, palpačně nebolestivý, obvykle jeden, ale mohou být i mnohočetné-HIV, hlavně na genitálu, nebo také anus, dutina ústní Dg.: klinika, průkaz Treponem v zástinovém mikroskopu Dif.dg.: všechny vředy na genitálu Syphilis secundaria recens (časné diseminované stadium) 2-6 měsíců po prim. stadiu, 2-10 tydnů po prim. vředu KO: makulózní a papulózní exantém, papuly palpačně tuhé, i na ploskách a dlaních, condylomata lata- papuly a ž hrboly, měkké, ploché, v anogen.oblasti+ intertriginózní lokalizace, leukoderma syphilitium- depigmentované skvrny na krku, enantém- na sliznici bělavá ložiska, na tonsilách- angina syphilitica, alopecia areolaris- dif. vypadávání vlasů, vousů, obočí a řas + zvýšená teplota, gen. lymfadenopatie, iritis, faryngitis, periostitis dlouhých kostí-noční bolesti, artralgie kloubů, meningitida, hepatosplenomegalie, arytmie, cystitida,…. Dg: klin. Vyš. + v zástinu Syphilis secundaria latens (pozdní, bezpříznaková) Déle než 2 roky po infekci, pozitivní serologie Syphilis tertiaria (pozdní, orgánová) Za 3-7 let, u 15% nemocných s neléčenou syfilis Syphilis noduloulcerosa-tuhé papuly, splyvaji, hojí se pigmentovou jizvou, mohou ulcerovat Gumma- sliznice, hlava, hrudník, papuly, lividní, ulcerují, vytéká z nich žlutavá tekutina, navalité okraje, hojí se depigmentovanou jizvou Celkové příznaky- 25% pacientů Neurosyphylis- progresivní paralýza a tabes dorsalis Kardiovaskulár- aneurysma aorty Dg: v zástinu negativní=serologie, biopsie kožních lézí Laboratoř: Přímý průkaz treponem- v zástinu-z punktátu vředu, pozoruje se pohyb Treponem , imunofluorescencní průkaz antigenů, histologie= dá se obarvit stříbrem Nepřímý průkaz Treponem´specifické antigeny T: benzathin penicilin G, doxycyklin, erytromycin, léčí dermatovenerolog, všichni jsou povinně dispenzarizováni Syphilis congenita Pokud matka séropozitivní a byla léčena, do plodu přestoupí Ab, které spontánně vymizí do 6 měs - dítě je zdravé Pokud matka ve fázi hematogenního rozsevu a gravidita je od 5. měsíce (po vytvoření plac. oběhu) pak je riziko nákazy velké. Syphilis prenatalis- potrat nebo porod mrtvého macerovaného dítěte- změny na orgánech Syphilis congenita praecox (recens)- plod se rodí předčasně s příznaky druhého stadia- exantém, papuly, pneumonia alba, hypotrof, encephalitida, hepatitida, umírá většinou do jednoho roku Syphilis congenita tarda- od 5. roku, maximum změn v pubertě - Hutchinsonovo trias= soudkovité zuby, slepota, vest.hluchota + caput kvadratum, sedlovitý nos, šavlovité tibie, vyklenuté sternum, gotické patro T: krystalický penicilin, léčbu řídí dermatovenerolog Všechny ženy po zjištění gravidity jsou vyšetřovány serologicky a případně léčeny - benzathin pen. G na začátku a ve třetím trimestru gravidity, pokud je to zjištěno až před porodem, tak prokain penicilinG Ulcus molle Haemophilus duckreyi- bolestivé vředy v místě inokulace a hnisavá regionální lymfadenitida- jednostranná, u nás vzácně, erytromycin, ceftriaxon, 10-15% současně se syfilis Gonorrhoea (kapavka) Neisseria gonorrhoeae, u žen často asymptomaticky, u mužů hnisavý výtok z uretry, vulvovaginitida jen u těhotných a děvčátek-zneužití, novorozenci- při porodu Rychle se váže na cylindrický epitel- do subendotelu, přitáhnou polymorfonukleáry, možný i hematogenní rozsev KO: muži: uretritida s hnisavým výtokem, pálení, řezání, prostatitis, epididymitis, hrozí neplodnost, ženy: většinou asymptomaticky a přechází do chronicity- sterilita, extragenitální: faryngitis, proktitida, konjunktivitida 1% disseminace- horečka, zimnice, polyartritida, postižení okolních orgánů Dg:nezbytná izolace původce+ klinika- stěry z uretry, spojivkového vaku…kultivace na čokoládovém agaru T: aztreonam, doxycyklin, ceftriaxon, kredeizace novorozenců, současně vyšetřit na syfilis Lymphogranuloma venereum Chalmydia trachmatis L1,L2,L3, léze na genitálu, sekundární lymphadenitida, tvorba paket, píštěle a jizvení, je intracelulárně, působí infekci lymf. cév a uzlin 1. stadium=léze na genitálu 2. stadium = ingvinální syndrom s horečkou, kůže zarudlá, abscesy perigenitálně, elefantiáza vulvy T: doxycyklin, erytromycin, vždy serologii na syfilis a nabídnout vyšetření na HIV Chlamydiové infekce, serotypy D-K, Infekce podobné kapavce, u žen opět často asympt. nebo cervicitida- výtok, krvácení po styku, u novorozenců jako chlam. pneumonie nebo konjunktivitida T: doxycyklin, erytromycin Trichomoniasis U žen vulvovaginitida, u mužů asymptomaticky, Žlutozelený, sladce páchnoucí výtok, zarudnutí otok pochvy, uretritida T:metronidazol AIDS Infekce virem HIV, napadajícího pomahačské T lymfocyty Přenos vertikální, horizontální, krevní deriváty, injekční stříkačky U dětí má choroba rychlejší průběh, provázena těžkými bakteriálními infekcemi, encephalopatií, malignitami, časté jsou chronické plicní procesy- Pneumocystis carinii DG: průkaz HIV protilátek v séru a PCR DNA viru, stanovení dg. U dítěte pozitivní matky je obtížné- přestup mateřských protilátek= teprve okolo 18 měsíce lze def. vyloučit infekci, obrácený poměr CD4+ k CD8+ Porod pozitivních matek je vždy plánován, centralizován, císařským řezem, po porodu žena nesmí (u nás) kojit T: HAART- kombinace inhibitorů reverzní transkriptázy a virové proteinázy, + profylaxe infekcí- trimethoprim-sulfametoxazol, acyklovir, baktericidní antibiotika, antimykotika 34c Zvracení u dětí Ublinkávání- projev jícnového refluxu, normální stav u kojenců, mizí do 12- 18 měsíců Ruminace- regurgitace malého množství potravy do úst, znovu rožvýkáno a polykáno, neuropatické, MR Gastroezofageální reflex - na vůli nezávislá regurgitace, fyziologický u novorozenců a kojenců, ustupuje s věkem Pyróza hlavním příznakem GERD= nemoc, hlavní roli hraje dolní jícnový svěrač a anatomické podmínky v okolí- Hissův úhel, léky, vagotomie,… KO: regurgitace, zvracení, anémie, hematemeze, meléna, dysfagie, neprospívání, odmítání stravy, plynatost, chron. resp. onem., recidivující otitidy apnoe, často oesofagitida, SIDS, astma bronchiale 24hodinová pH metrie- počet a délka jednotlivých refluxů T: 1. redukce váhy, zahuštění stravy, vyloučení tučných jídel, nápojů s bublinkami,… Léky - prokinetika (cisaprid), antacida, 2.fáze- + H2blokátory, 3. fáze- fáze 1 + inhibitor protonové pumpy (omeprazol), 4. fáze- chirurgie- fundoplikace Pravé zvracení- usilovné vyprázdnění žaludku v jednom okamžiku, souvislost s kašlem, jídlem, s nauzeou, bez ní,zápach, charakter zvratků, přítomnost žluči (gastroduod.reflux), psychický stres, Laboratoř: moč-chemicky, sediment, na met. Vady, krev- ABR, ionty, glc, JT,..Rtg, psychol., endoskopie Příčiny: Malformace a obstrukce trávicího ústrojí Potravinové intolerance Funkční a psychogenní zvracení- ruminace, pylorospazmus, bulimie, stresové Infekční- gastroenteritida, močové infekce, apendicitida,.. Neurologie- meningitida, migréna, kinetóza Nitrolební hypertenze Toxické a met. příčiny- léky, DM, fenylketonurie,.. Jaterní onem.- hepatitida, kard. selhání Pylorostenóza- zvracení mezi 3.-8. týdnem života, zvracení obloukem - projektilové, peristaltické vlny během kojení, hmatný tumor velikosti olivy, dehydratace, neprospívání, MAL, hypochlorémie, UZ, rtg kontrastní vyšetření, terapie= chirurgie až po úpravě vnitřního prostředí- pyloromyotomie Acetonemické zvracení- vyvoláno infektem, hladověním, nedostatek sacharidů, pokles glykogenu, lipolýza a následná acidóza a ketóza, dehydratace, pach acetonu, ketolátky v moči- terapie: sacharózou slazené nápoje po lžičkách, infuze glukózy, hlavně u dětí mezi 2.-8. rokem života 35a Obstrukce horních cest dýchacích Příčiny: VVV - atrézie choan, laryngomalacie, subglotická stenóza (viz ot. 34a) Infekce: adenoidní vegetace akutní tonsilitida- nejčastěji Streptococus pyogenes, v adolescenci EBV- mandle se mohou až dotýkat retrofaryngeální absces- komplikace jiných zánětlivých afekcí v dutině ústní, zapíchnuté ostré těleso (rybí kost), ztuhlost, velký otok, bolestivost, slinění akutní epiglotitida- nejčastěji děti 3-7 let, H. inf., často předchází jen mírný resp. infekt, vzniká flegmona epiglotis, nejvíce na jaře a na podzim KO: horečka, děti sedí, jsou nápadně klidné, bolí je polykat, tečou jim sliny z úst, inspirační stridor+ exspirační bublání, zarudlá epiglotis-příznak třešně T: rychlý transport, žilní vstup, intubace (cca 3dny), ATB i.v. (cca 10-14dní) Subglotická laryngitida- virová etiologie (RS, adenoviry, parainfluenza,..), nejčastěji okolo 3 let, jaro, podzim KO: náhle z plného zdraví, typicky v noci, inspirační, později i exspirační stridor, štěkavý suchý kašel, dítě je vyděšené, brečí T: otevřít okno, posadit, vlhké ručníky, transport, žilní vstup, kyslík, sledovat oxygenaci, analgosedace-BDZ, kortikoidy v infuzi- dexametazon, pokud je to nutné, tak intubace (cca2dny) Cizí těleso- viz ot. 36a Dále sinusitid, tumor 35b Funkce příštitných tělísek a jejich poruchy u dětí Produkce parathormonu, secernován do krve, rozštěpen na velký neaktivní fragment a malý biologicky účinný polypeptid. Stimulován hypokalcémií a náhlým poklesem sérového hořčíku. Zvyšuje vylučování fosforu ledvinami a tím i reabsorpci kalcia v ledvinách. Urychluje konverzi 25hydrocholekalciferolu na 1,25 a tím zvyšuje resorpci kalcia i fosforu ze střeva, zvyšuje aktivitu osteoklastů. Převažuje fosfaturie, takže výsledkem je zvýšení kalcia a snížení fosforu. Stanovení aktivní části i neaktivního fragmentu pomocí imunoeseje- pro stanovení dlouhodobé hypoparatyreózy- přechodná častá po narození- placentou přechází kalcium, ale ne parathormon, po narození chvíli trvá jeho zvýšení. Hypoparathyreóza- idiopatická, AR,AD, součást autoimunit- Di Georgeův syndrom spolu s aplazií thymu. Hypokalcémie, hyperfosfatémie, celkový PTH, jeho aktivní i neaktivní část jsou nízké. Pseudohypoparathyreóza- vysoký PTH, v séru to samé, porucha receptorů- X vázaná dědičnost. Mají malý vzrůst, kulatý obličej, mentální defekt, zkrácení metakarpů 4. a 5. prstu. Pseudopseudohypoparathyreóza- podobné jako předchozí, ale normální hladiny kalcia a fosforu KO: tetanické křeče, laryngospazmy, parestézie, u novorozenců gener. tonicko-klonické křeče T: Calcium gluconicum 2ml 10% roztoku/ kg i.v. bolusově a pak infuzi 5-8ml/kg/den s kontrolou kalcémie a pH, pak dlouhodobě vit D- PTH má krátký poločas. Většinou se podává už 1,25(OH)2D3. U hypomagnezémie i magnesium sulfát - 70-150 mg/kg/den. Hyperparatyreóza- AR, polyadenomatózy KO: Git (nauzea, zvracení, bolesti břicha), kostní (bolesti v kostech) renální (ledv.koliky, polyurie, polydipsie, hypertenze), neuromuskulární (svalová slabost, fasc.jazyka, atrofie svalů), příznaky ze strany CNS (poruchy paměti, halucinace, deprese, poruchy vědomí) Laboratoř: hyperkalcémie, hypofosf. zvýšení ALP, porucha konc.schop.ledvin Novorozenci, kojenci: anémie, neprospívání, hypotonie, dehydratace, nechutenství, resp.poruchy Rtg: projasnění na kostech, osteolyt. ložiska v lebce, pán.kostech, nefrolitiáza T: kortikoidy, furosemid, nebo kalcitonin- 10IU/kg intranazálně nebo i.m.- dostatečná diuréza a snížení hladiny vápníku, pak chirurgie- odstranění 3-3,5 příštitného tělíska + paraneoplastický syndrom u některých nádorů a leukemií 35c Bolesti břicha Infantilní koliky- 1 z 10 kojenců, epizody výrazné dráždivosti a bolestivosti břicha se zvedáním nohou, vázány na jídlo, objevují se ve druhé polovině jídla a končí po jídle, horší odpoledne a večer, s borborygmy a flatulencí, většinou ustupují po 3 měsících, vyšetření k vyloučení jiné příčiny, sledování pokud dítě prospívá Funkční recidivující bolesti břicha- hlavně vyloučit organickou příčinu, nejméně 3 epizody v průběhu 3 měsíců, 4- 16 let, omezují v přirozené aktivitě, hlavně absence ve škole, častěji dívky, bolest nevyzařuje, nemá vztah na jídlo, aktivitu, není v noci, v okolí pupku, nehubne, bez teplot, krve ve stolici, zvracení, často s bolestmi hlavy Vyšetření: krev, moč UZ břicha, vyš. per rektum, okultní krvácení, parazitologie, gyn. Vyš. Eliminační test s 2 týdenním vyloučením mléka, serologie na Hel. Pyl. Dif.dg: pokud má něco pozitivního, ostrá bolest, projikující se , krev ve stolici, poz. RA, teplotu, bolest i v noci, věk pod 4 roky, neumí simulovat T: psychologický pohovor i s rodiči, nutná školní docházka, dítě dál sledovat Bolest reálná, je to zvýšená citlivost osy mozek-git, abnormální motilita, vždy mírný zánět střeva,.. 50% bolesti zmizí, u 50% přejdou do dospělosti- bolestinské rodiny, chlapci, začátek před 6. rokem, v dospělosti často bolesti zad, hlavy, migrény, menstruační bolesti,… DD: dráždivý tračník, obstipace, malabsorpce cukrů, gastritis, GER, celiakie, IBD, Mec. Div., cholecystitis, hepatitis, tumor, pankreatitida, paraziti, VVV gitu, torze/cysta ovaria, hydronefroza, pelvický zánět, DM, porfyrie, abdominální epilepsie, migréna,….. 36.a Cizí těleso v dýchacích cestách a trávicí trubici Nejčastější úraz dětského věku Cizí tělesa v horních dých. cestách: Strkání do nosu různých předmětů KO: hlenový výtok, po několika dnech v hnisavý, zápach, neprůchodnost nosu, tvorba rhinologu T: odstranění, první pomoc je úder mezi lopatky Cizí tělesa v dolních dých. cestách včetně hrtanu: V dětském věku předevšim exogenní cizí tělesa - ořechy (nemohou dobře rozkousat) Aspirace při vdechu->kašel, laryngospasmus: cizí těleso příčinou reflektorické srdeční zástavy Fixace tělesa v průdušce- ústup frekvence dráždivého kašle Kolem tělesa tvorba granulací, zapouzdření, na rtg atelektáza příslušného bronchu, aktivní aseptický zánět Při ventilové obturaci-emfyzém T:laryngotracheobronchoskopie-indikace:anamnéza cizího tělesa, ohraničený emfyzém, atelaktáza, posun stínu mediastina, zvýšeny stav bránice, kontrastní cizí těleso na snímku plic, Odstranění tělesa Cizí těleso v Gitu - retro a ortográdní Cizí těleso v hltanu a jícnu: Jemná ostrá cizí tělesa KO: Poškození povrchní sliznice, zánět v hloubce podslizničního vaziva, absces, flegmóna-nebezpečí šíření do mediastina, bolest v krku, slinění DG:ORL vyšetření s postranním rtg, u nekontrastních kontrastní látka T: extrakce endoskop. 36.b Dědičné poruchy metabolizmu cukrů a tuků Galaktosémie: Et:porucha aktivity galaktózy-1-uridyltransferázy, 1:60 000, AR dědičnost Hromadění galaktózy-1-P alternativní cestou na galaktitol-toxický na játra, mozek, ledviny a oční čočku KO: 4.-9.den, zvracení, hepatomegalie, ikterus, letargie, křeče, u neléčenych edém mozku, oboustranná katarakta, hypoglykémie DG: zvýšená koncentrace galaktitolu v moči a galaktóza-1-P v erytrocytech, enzymatická a molekulární úroveň T: vysazení mléčné výživy, dietoterapie bez galaktózy celoživotní PRO:postižení již intrauterinně, PMR, porucha řeči, hypergonadotrofní hypogonadismus Hereditární intolerance fruktózy: AR, 1:40 000 Et:Chybění fruktosa -1-P-aldolasy→hromadění f-1-P v hepatocytech, braní glykogenolýze, hypoglykémie KO:objevují po přislazování sacharózou, viz galaktosémie DG:mutace genu A149P T: úplná eliminace fruktózy ze stravy Vrozené látkové přeměny glykogenu-GLYKOGENÓZY: Abnormální struktura glykogenu/obsah v různých tkáních Glykogenóza typ 0:o glykogensynthetasa v játrech KO:těžké hypoglykémie s křečmi, poškození mozku a mentální retardace, ráno po hladovění,ketonémie Glykogenóza typ I: Ia:von Gierke-Glu-6-P v játrech, ledvinách, enterocytech a trombocytech KO:hepatomegalie, obličej panenky (doll face), hypoglykémie, acidóza, snížená sekrece inzulínu, hypoinsulinémie aktivuje lipolýzu-hyperliproteinemie,↑hladina ketolátek v krvi, hyperurikémie T: dieta, maltodextriny a kukuřičný škrob, v noci kontinuální výživa, při infektu glukóza zabránění (hypoglykémií), léčba urikémie Ib: porucha transportu enzymu přes mikrozomální membranu Glykogenóza typ II: Pompeho nemoc 2 formy:enzymopatie,- penie Poruchy lysozymu v játrech, svalech, srdci naplněné glykogenem KO: - klasická forma, generalizovaná smrtelná (do 2 let), kardiomegalie, hypotonie srdč.svalu, EKG nález, lehká hepatomegalie, vědomí neporušeno, ani intelekt Adultní forma:svalová slabost později, sedavý způsob života, umírají mezi 30-40rokem, menší kardiomegalie, EKG norma,časté arytmie DG:biopsie kůže-abnormální lysozom Glykogenóza typ III:AR, chybění enzymu Napodobuje typ I-KO:výrazná hepatomegalie, sval.dystrofie, není omezena Glukogenesa-hypoglykemie méně výrazná, S věkem příznaky mizí Glykogenóza IV typu:Andersenova: vzácné AR, dosud méně než 10 případů Poruchy metabolismu vysokomolekulárních látek s klinicky protahovaným průběhem: Intra- i extracelulární střádání nezpracovaného materiálu Mukopolysacharidózy, lipidózy a glykoproteinózy KO: vývoj v prvních letech či měsících normální, pak zpomalí, zastaví až i regreduje Hepatomegalie, splenomegalie, hypertrofická kardiomyopatie, postižení srdečních chlopní, porucha růstu, dysmorfie DG: histochemické a elektronoptické střádání materiálu v tkáni, enzym. vyšetřeni leu, molekulárně-biologické vyšetření TH: omezená, Enzymoterapie, transplantace KD MUKOPOLYSACHRIDOZY: Lyzozomální střádání glykosaminoglykanů, postupné poškození funkce různých tkání a orgánů KO:progresivní průběh, hepatosplenomegalie, poruchy růstu, hypertrichóza, porucha psychomotor vývoje a jeho regres, kraniofaciální dysmorfie, porucha sluchu, zákal rohovky omezená hybnost velkých kloubů, hrudní kyfóza, postižení chlopní, kardiomyopatie, srdeč. insuf. DG:genotyp dítěte, Zvýšené vylučovaní GAG v moči, Enzym.vyšetření PRO:úmrtí v předškolním věku, i dospělost TH:transplantace KD, symptomatická GAUCHEROVA NEMOC: Snížená aktivita β-glukocerebrosidázy- střádání glukosylceramidu v buňkách mikrofág., AR KO: non-neuronopatický typ I: nejčastější, progredující splenomegalie, hepatomegalie, bolesti dlouhých kostí, hypersplenismus s anémií, leukopenií, trombocytopenií Akutní neuronopatický typ II: v kojeneckém věku,neprospívání, strabismus, nystagmus,progr.hepatosplenomegalie, postižení CNS, zástava PMV a opistotonem Subakutní neuronopatický typ III: v batolecím věku, postižení CNS, pomaleji než II Labor:pancytopenie, aktivity chitriosidázy a kys.fosfatázy zvýšené, v KD Gaucherovy bb. DG:enzymatické a molekulám.vyšetření TH: I+III rekomb.enzym-Ceresyme, Splenektomie Poruchy energ.metabolismu: Glykogenózy, poruchy β- oxidace Mitochondriální encefalopatie KO: jakýkoliv věk, specifický pokles ATP, neprospívání, porucha růstu, postižení CNS, postižení svalů+srdce+jater+sluchu zraku, ptóza,kožní projevy, postižení ledvin, endokrinopatie(DM), sideroplastická anémie Vrozené poruchy metabolizmu lipidu: 1.Poruchy oxidace MK: AR dědičnost, charakteristické epizody hypoglykémie, poruchy svalového tonu, křeče, bezvědomí-po dlouhé době hladovění Labor: Velmi nízké hladiny ketolátek v moči- hypoketonická hypoglykémie poruchy oxidace uvnitř mitochondrií vrozený deficit acyl- CoA-dehydrogenázy MK se středně dlouhým řetězcem: nejčastější, klinika po 12-16hod hladovění, 1.epizoda mezi 6.měs-2.rokem, během akutní ataky ohroženi na životě, KO:zvracení, křeče, Labor: hypoketonická hypoglykémie a jaterní selhání T :akutní ataka léčena 10% roztokem glukózy v infuzi, rozdělení výživy do více denních dávek a min. jedna noční porce vrozený deficit flavobionu transportující elektron poruchy transportu MK do mitochondrií: vady karnitin dependentního cyklu, KLO: progresivní kardiomyopatie, svalová slabost, ve věku 2-4let poruchy metabolizmu MK s velmi dlouhým řetězcem=poruchy peroxisomů: nejtěžší forma Zellwegeruv cerebrohepatorenální syndrom-typické dysmorfické odchylky, typická facies (vysoké čelo, hypoplastické nadočnicové oblouky, epikanty),výrazná svalová slabost až hypotonie, křeče, oční změny, opoždění v růstu, vzácně přežívá měsíce novorozenecká adrenoleukodystrofie: KO:horečky a křeče, porucha PMV, hepatomegalie, porucha fce jater, pigmentová degenerace retiny, hluchota, nízkotuková dieta 2.Poruch metabolizmu a transportu plazmatických lipoproteinů: Primární hyperlipoproteinémie: Familiární kombinovaná hyperlipoproteinemie: nejčastější, T: přísná dieta,hypertriglyceridémie snížit obsah glycidů v potravě, cholestyramin Hyperapoβlipoproteinémie: zvýšená plazmatická hladina koncentrace apolipoproteinu B Familiární hypercholesterolemie: porucha struktury nebo fce receptorů pro LDL, AD dědičnost, hypercholestorolémie, KO:předčasný vývoj aterosklerózy věnčitých tepen, šlachové xantomy, TH:přísná dieta, Chostyramin familiární hyperαlipoproteinémie: vysoké HDL, u syndromu dlouhověkosti Primární hypolipoproteinémie: Aβliproteinémie:AR, KO: u homozygotů kojenců malabsorpce tuku a steatorea, retinitis pigmentosa, mozečková ataxie, akanthocytosa T: podání triacylglycerolů se středně dlouhým řetězcem, vit. Rozpustných v tucích Anαlipoproteinémie:snížená hladina HDL a apolipoproteinu A-I, KO:hromadění esterů cholesterolu ve tkáních, zvětšené nažloutlé tonzily, hepatosplenomegalie, infiltrace rohovky, zvýšený výskyt aterosklerózy Vrozené poruchy metabolizmu tkáňových lipidů: Neúplné vybavení bb.lysozymů Hromadění substrátu v lyzozymech-glykosfingolipid KO:hromadění mimo CNS: výrazná hepatosplenomegalie , hromadění v CNS, periferie ne: degenerace mozku Smíšeně:hepatosplenomegalie + mentální retardace 36.c Nechutenství Infekce, NSZ Onkologie, Mozkové nádory, Metabolické vady (kyseliny se dostanou do centra pro zvracení, které je mimo HEB) Mentální anorexie, bulimie Ruminace, pika, Regurgitace Def.byla-li u dítěte vyloučena org.příčina Porozumění rodičů, co je nechutenství, nutno zabránit agresi ze strany rodičů a další averzi k jídlu ze strany dítěte-ovládání rodiny dítětem Rehabilitační ráz léčení:chutné, štavnaté jídlo, upravené, do značné míry vyhovět dítěti chutově, množství na talíři by mělo odpovídat množství možné sníst Poruchy příjmu:nechutenství, anorexie,přejídání, ranní zvracení 37.a Bronchiolitida DEF: těžké akutní on., postihující děti v prvních 3 letech, hlavně kojenci v ½ roce, častěji chlapci, leden-duben, max.březen E: virus RSV, virus parainfluenzy, adenoviry, Mycoplasma pneumonie -přnesené virus-neutralizační protilátky nechrání děti v tomto věku proti RS viru, závažnost u dětí s kardiopulmonálním on., imunodefientních, imunosupresivní léčbě, vrozené metabolické vady KO: - počátek jako lehké respirační onemocnění (rýma, kašel, teplota 37-40), 1-7dní-PRODROMALNI OBDOBI, Zhoršení kašle, objevení se stridoru, dále i celkového stavu-dušnost, tachypnoe (60-80/min), tachykardie, zatahování, prodloužené exspirium, inspirirační postavení hrudníku, kašel, cyanóza, bledost, poslechově difuzní drobné chrůpky. Labor:leukocyty v perif.krvi norm.-zvýšený 4-16x 109 s mírnou lymfocytózou DG: Rtg - centrilobulární emfyzém, ložiska kondenzace a atelektáz výrazná hyperinflace plic s oplaštěním bránice, retrosternálně a retrokardiálně zvýšená transparence plic, interstic.změny, malá ložiska infiltrace, průkaz RS viru a vzestup fluorescenčních protilátek T: přívod kyslíku, hydratace, při res. insuficienci mech.venrilace, Bronchodilatancia (β- minetika), kortikosteroidy nutné posouzení plynové výměny a oxygenace- saturace Hb, vyšetření krevních plynů terapie antibiotiky: bkt.superinfekce, kriticky nemocní s vysokou teplotou a leukocytózou 37 b HORMONY NADLEDVIN, HYPO- A HYPER-FUNKČNÍ STAVY Adrenální insuficience primární (příčina je v nadledvině) sekundární (příč.je v hypotalamo-hypofyzární obl. S poruchou produkce ACTH) KO nedostatku glukokortikoidů: únava, slabost, nauzea, zvracení, hypoglykémie Nedost.mineralkortikoidů: svalová slabost, únava, hypotenze, hubnutí, nauzea, zvracení, nechutenství, chuť na slané, labor.přízn. (hyponatremie, hyperkalemie, met.acidóza) Nedost.adrenálních androgenů: snížení pubického a axilárního ochlupení Zvýš.hladina ACTH: hyperpigmentace kůže a sliznic Kongenitální adrenální hyperplazie - AR dědičnost, gen na 6.chr., CYP 21gen. Jde o enzymatický defekt adrenál.steroidogeneze. 95%- deficit 21-hydroxylázy: nevznikají glukokortikoidy, hromadí se 17-hydroxyprogesteron, který je diagnostický a může se přeměňovat na androstendion a androgeny. Novorozenci:nejasné pohlaví (u holčiček virilizace, u kluků se klinika objeví až v druhém týdnu), zvracení, neprospívání, kolaps, hyponatremie (Na<130mmol/l), hyperkalemie (K>6,5mmol/l) a hypoglykémie. Pozitivní rodinná anamneza nebo nevysvětlitelné úmrtí v dětství. Potvrzená antenatální dg. (možná léčba matky dexametazonem) Labo: 17-hydroxyprogesteron, androsteron, testosteron, ACTH v krevním séru. Renin v plazmě, je-li podezření na ztrátu soli. Sběr moči ke stanovení profilu androgenů. Karyotyp. Dětství: nepřiměřená virilizace u dívek: klitoromegalie, hirsutismus, akné, akcelerace růstu. Předčasná puberta u chlapců s prepubertálními testes. Zvýšený tlak (naznačuje deficit 11-β hydrohylázy). L: jako u novorozenců + kostní věk, zobr.vyš.nadledvin, svědčí-li výsledky testů pro adrenální tumor. *75% je „salt wasting" forma (se solnou poruchou) *25% „simple virilizing" forma (prostá virilizující) *„Late onset" CAH- mladé ženy s hirsutismem a poruchami menstruač.cyklu Ter: úprava solného def.a šoku infuzí 0,9%NaCl s 5%glukózou 10-20ml/kg v průběhu 30minut. Při vážných stavech hydrokortizon 50-60mg/m²/den po 8 hodinách se snižováním dávky na 15-20mg/m²/den. Fludrokortizon 100-150µg/den. Ke specialistovi, genetické poradenství (prenatál.dg. z thoriových klků) Nyní nově zaveden neonatální screening na CAH (17-hydroxyprogesteron) Adrenokortikální hypofunkce Etiologie: 1.Adrenální Autoimunitní (pozitivita adrenálních protilátek-Addison) X-vázaná adrenoleukodystrofie (zvýš.hlad.MK s velmi dlouhým řetězcem) Mutace ACTH receptorů (familiární) Infekce, infarkty, infiltrace 2. Hypotalamo-hypofyzární vrozené vývojové anomálie hypofýzy získané (tumory, ozáření), dlouhodobá terapie kortikoidy KO: jako adrenální krize (zvracení, dehydratace, hypotenze a hypogly.vedoucí ke komatu), /neurčité(slabost, ↓těl.hmot., ↑pigmentace, vitiligo, anorexie, hypotenze, hypoglykémie. GIT symptomy. Vyš:↓Na v sér umůže předcházet↑hl.K,Hypoglc,↑urea,normocytární normochr.anemie, (eozinofilie), ↑hl. Ca Dg: - Kortizol a ACTH z krve při ohrož.života, pak se aplikuje i.v. hydrokortizon. Plazmat.kortizol <200nmol/l (ACTH>80ng/l) v souvislosti s metanol. dekompenzací svědčí pro primární adrenál.selhání. Kortizol>550nmol/l dg. Vylučuje. Pro méně naléhavé příp.ACTH testy: Zmráč. synaktenový test (LDST), stimulační test (SSST), normální odp.: ↑objem kortizolu za 30 min>200mmol/l, vrchol >500mmol/l Ter: 1.Život ohr.oběhový kolaps (Addisonská krize): i.v. plazma nebo FR (20ml/kg), léčba hypoglykémie, hydrokortizon natrium sukcinit 50mg ihned, 5mg/kg během 24 hodin v 6dávkách. 2.Udržovací ter: substituce hydrokortizonu (12-15mg/m²/24h ve 2-3dávkách) a fludrokortizon (50-200µg/24h). Při stresu hydrokort. 2-3x víc. Adrenokortikální hyperfunkce (Cushingův syndrom) Etiologie: 1.Exogenní, vč.vysokých dávek inhal. nebo nasálních kortikoster. 2.Endogenní adrenál.adenom, karcinom, mikronodulární dysplazie adenohypofyzární, ACTH produkující mikroadenom (= Cushingova nemoc) ektopický, ACTH produkující tumor KO: porucha růstu, obezita, úbytek sval.hmoty (steroidní myopatie), atrofie kůže a podkoží→ strie, podlitiny, zpomalené hojení ran, hypertenze, androgeny-maskulinizace, hirsutismus, akne, hypokalemická alkalóza. Vzácnější hypofyzární příč.- příznaky se vyvíjí mnohem pomaleji. Labo: MRI nebo CT scan, plazmatický kortizol a profil androgenů: testosteron, androstendion, DHEAS. Profil androgenů v moči. Při podezření na změnu produkce ACTH: denní plazm. profil kortizonu (9h 200-700mmol/l, 24h norma ve spánku <50nmol/l). Sérový ACTH 9h. Hladina kortizolu v moči v průběhu 24h. Spec. Centrum:dexametazonový supresní test, CRF stimulující test, MRI adenohypofýzy Hyperaldosteronismus Primární - Connův syndrom (hypokalémie, netvoří se edémy, expanzi vyrovná ANP, Sekundární - ↑ sekrece reninu v juxtaglomerulárním aparátu ledvin (↑TK, vznik edémů nebo ascitu) 37c GASTROINTESTINÁLNÍ PARAZITOZY Běžné je zamoření několika červy současně. Prvoci nevyvolávají eosinofilii, upozorní ale na možnou helminthozu. Anemie je nespecifickým nálezem. Vyš: vajíčka červů a cysty prvoků i ze starých vzorků stolice, živé formy-teplé, čerstvé vzorky. Erytrocyty ve stol. jsou u amébové kolitidy, leukocyty spíš u bakterial. inf. nebo zánětl.on. Serologie: pro amébozu, toxokarozu a toxoplazmozu, ne pro Echinococca. Entamoeba histolytica (amébiáza) mírná infekce tlustého střeva, střídání průjmu a zácpy. Amébová dyzenterie-krvavé průjmy, horečka, citlivost střev, nevolnost. Cave dif.dg. appendicitida. Může post.i játra (absces)- zvětšená, citlivá, při vyš. je defekt plnění. Dg: mikroskop.vyš. čerstvé stolice- motilní trofozoity nebo cysty s min. leuko. a ery. Hepatopatie - serologie. Ter: Metronidazol Giardia Lamblia (giardiáza) chronický nebo recidivující průjem, odporně páchnoucí stolice a malabsorpce, může být i asymptom. Dg: vyš.čerstvé stolice a duoden.šťávy mikroskop. a imunologicky. Ter: Metronidazol (40mg(kg, max.2g po 3dny) Helmintózy Ascaris lumbricoides (škrkavky) - migrace plícemi-pneumonie s kašlem, krvavým sputem, plicními infarkty a horečkou-Loefflerův syndrom. Někdy bolesti břicha, střevní obstrukce, appendicitida. Dg: larvy ve sputu, vajíčka ve stolici, eosinofilie. Ter: Mebendazol Enterobius vermicularis (roup dětský) - běžný výskyt, perineální svědění (samičky kladou za tepla a klidu vajíčka (v noci) - múže vést k nespavosti, vaginitida. Dg: v perineál. obl. nebo na povrchu stolice, vajíčka vyzrávají za několik hodin, Schüffnerova tyčinka nebo lepící páska, na perineální plochu ráno před umytím, vzorek má být 5x negativní. Ter: Mebendazol - pro děti (2let, 100mg v jedné dávce, opakovat za 2týdny, léčit celou domácnost. Ancylostoma duodenale, Necator americans (měchožil zhoubný, měchovec) - penetruje kůží- papilovezikulární erupce, popř. interstic. pneumonie s eosinofilií. Ve sputu larvy, ev. křeče v břiše a průjem, Dg: vajíčka ve stolici Ter: Mebendazol Trichuris trichuria (tenkohlavec bičíkovitý) - asymptomatický, může být průjem, někdy krvavý, bolesti břicha. Dg: vajíčka ve stolici. Ter: Mebendazol Toxocariasis (Toxocara cati a toxocara canis), viscerální, okulární migrující larvy při styku se psy, koprofagii, horečka, tranzientní pneumonie, hepatosplenomegallie, může být nejasné vidění s retikulárnímí granulomy. Dg: sérologie pomocí ELISA testů, eozinofilie, leukocytóza, hypergamaglobulinemie a zvýšené izohemaglutininy (x atg sk. A nebo B) Ter: Mebendazol nebo Tiabendazol, vyš. oftalmologem, léčba oční formu neovlivní. Strongyloides stercoralis - asymptomatické nebo průjmy a bolesti břicha Dg: larvy v čerstvé stolici nebo v aspirovaném obsahu duodena. Ter: Tiabendazol Trichinella spiralis (trichinóza) - z vepřového masa, horečka, faciální a periorbitální edémy, cephalea, fotofobie, konjunktivitida, myalgie, mohou být známky encefalitidy Dg: výrazná eosinofilie a serologie pozitivní po 3 týdnech. Larvy-biopsie svalu. Ter: Thiabendazol Tasemnice hovězí - ve stolici nacházeny segmenty tasemnice. Tasemnice prasečí -z vepřového masa, symptomy vzácné. Dg: při odchodu segmentů stolicí Ter: Niclosamid v jedné dávce. Hymenolepis nana (tasemnice dětská) průjmy.., Praziquantel Echinococcus granulosus (hydatidóza) - ze psů a ovcí, roste pomalu a často asymptomaticky, mohou být cysty. Serologie obvykle pozit. Ter: přístupné cysty odstraňovány chirurgicky, při komplikacích Mebendazol. 38a.Obstrukční a recidiv.bronchitidy Akutní bronchitida-přechodný zánět velkých a středních dých.cest,probíhá samostatně nebo jako součást pneumonie etiologie-viry (RS viry,viry parainfluenzy a influenzy,rinoviry), Streptoc.pneum., H.i.,Mycoplasma pneumonie, tox.poškození (akt.,pasiv.kuřáci) KO-suchý, dráždivý kašel s řezavou bolestí retrosternálně, bývá rýma a zánět nosohltanu, později horečka, kašel se stává produktivním, možná i hemoptýza poklep plný jasný, slyšitelné chropy /rachoty malých,stř.a velkých bublin,v inspir.i exspiriu,možno slyšet i  pískoty a vrzoty hlenu ubývá a kašel mizí v průběhu 7-10 dní Vyšetř.- plicní funkce-průkaz obstrukce různého stupně, Rtg norm. nebo s mírně zvýšenou bronchovaskulární kresbou, leu v norm.nebo lehce zvýšené (bakt.superinfekce) Komplikace - recidiv.bronchitidy,pneumonie Dif.dg.-asthma,exacerbace CHOPN, infekce (rubeola, hep.A, inf.mononukl., spála, tbc) systémové nemoci pojiva Terapie-tělesný klid,tekutiny,vitamíny,antipyretika,antitusika a expektorancia u suchého kašle, při déle než 3 dny trvajících horečkách ATB Recidivující bronchitidy- kašel, přetrvávající déle než 3 týdny a vyskytující se 3krát za posledních 12 měsíců, kašel mohou provázet pískoty(wheezing),chron.bronchitida typu dospělých v dětském věku vzácná, u dětí je recidiv bronchitis spíše symptomem jiného základního onemocnění Etiologie-stavy po akut.respiračních infektech (viry, bakterie-často v dětských kolektiv.zařízeních, po vyřazení z kolektivu počet bronchitid klesá-nezralý imun.systém?), bronchiální astma, astmat./spastická bronchitida, iritancia (chemikália, aspirace při GER, kouř), CF, imunodeficity, bronchiektázie, prim.cyl.dyskineze, cizí těleso, sinusitida, tu plicní absces,psychogenní kašel(mizí ve spánku) Diagnóza- fyzik.vyšetření bronchoprovokační testy-po inhalaci histaminu, acetylcholinu, resp.5-min.běhu pomohou odhalit bronch.hyperreaktivitu-typ.projev bronch .astmatu rinomanometrické vyšetření-vyloučení nosní neprůchodnosti Terapie-dle základného onemocnění Obstrukční bronchitida - je akutní bronchitida komplikovaná výraznou bronchokonstrikcí KO-symptomy shodné s akutním záchvatem astmatu Terapie-viz terapie astmatického záchvatu inhalačně (2-mimetika, anticholinergika kortikosteroidy-prednison 1-2 mg/kg/dávka,prednisolon 2-3 mg/kg/dávka aminofylin(u pacientů léčených teofylinem) oxygenoterapie (saturace nad 95%), adrenalin(na oddálení intubace) 38b.Parotitis,dif.dg.,komplikace Parotitis epidemica-vysoce infekční virové onemocnění postihující hl.slinné žlázy (hlavně děti do 15 let) Etiologie-původcem virus z rodu Paramyxovirus, jediný antigenní podtyp - pouze člověk, virus má afinitu k slinným žlázám, žlázám s vnitřní sekrecí a meningám, místem prim.množení je sliznice nosohltanu,onemocnění zanechává tvalou imunitu ID-2-3 týdny,30-40 % infekcí probíha inaparentně KO-většinou začíná jednodenní nevolností s teplotou a bolestmi před boltci, prominují stenonské vývody, následně těstovitý otok jedné nebo obou příušných žláz, může být postižena i submandibulární žláza Komplikace-meningoencefalitida, pankreatitida, orchitida, epididymititida, ooforitida, mastitida, zánět ŠŽ a vzácně i encefalitida (výskyt komplikací možný i bez zjevného postižení příuš.žlázy!) Aseptická parotitická meningitida-častá u malých dětí, lymfocytární pleiocytóza v likvoru (>1000atyp.elementů /mm3), teplota, bolest hlavy, nauzea, zvracení, meningeální příznaky,velmi vzácně trvalá hluchota Orchitida-u dětí do 15 let ve 20 %, 5 dní po akut.fázi,bolest,otok a zarudnutí kůže skrota nad zvětšeným varletem, opět stoupá teplota,sterilita jako následek infekce vzácně Diagnostika - sérologická, stanovení specif. IgM protilátek Očkování-vakcína Trinivac inj.sicc (živá lyofylizovaná 3-vakcína proti morbili,mumps,rubeola),očkuje se 1.den 15.měsíce života dítěte, přeočkování za 6 až 10 měsíců potě Terapie-symptomatická (Priesnitzův obklad na postiženou žlázu a varle),při meningoencefalitidě často stačí lumbální punkce, kt.sníží přetlak likvoru a potíže ustoupí, při těžších orchitidách kortikosteroidy p.o. Dif.dg.- hnisavá parotitida-postih jedné nebo obou žláz,při stlačení z vývodu vytéká hnis sialolitiáza-postižena jedna žláza,není teplota inf.mononukl.-odlišit podčelistní pakety uzlin od zduření submandibul.žlázy bulimie DM,obézní osoby Sjögrenův sy tu slinné žlázy 38c Imunologický vývoj, imunodeficitní stavy v buněčné imunitě - vývoj 5b Defekty nespecifické buněčné imunity - Chronická granulomatóza - defekt NADPH oxidázy ve fagocytech (neutrofily, monocyty, makrofágy, eozinofily), nemohou produkovat peroxid vodíku a hydroxylový radikál→jedinec ohrožen hlavně bakteriálními a plísňovými infekcemi, vznikají granulomatózní záněty z neschopnosti organismu usmrtit patogeny KO - recidivující infekce kůže, dýchacích cest, uzlin, zvýšené riziko vzniku jaterních abscesů, osteomyelitid, hnisavých artritid, pneumonií a sepsí T - preventivní podávání antibiotik (kotrimoxazol) a antimykotik (itrakonazol proti aspergilóze) Chediak-Higashi syndrom - defekt lysozomálních membrán→porucha přenosu lysozomálních enzymů do fagocytárních vakuol, v leukocytech obrovská granula KO - recidivující infekce, hepatosplenomegalie, parciální albinismus, abnormality CNS LAD syndrom (leucocyte adhesion deficiency syndrome) - defekt adhezivních molekul na povrchu leukocytů, nemohou tak přilnout k cévním stěnám a migrovat do místa infekce, leukocytóza v krvi TYP I. - defekt integrinů CD11/CD18 TYP II.- chybí sialyl Lewis CD15 (ligand pro selektiny), spojen s růstovou a mentální retardací KO - nekrotizující procesy bez výraznějšího hnisání, po porodu hnisání pupečníku, časté recidivující infekce Defekty specifické buněčné imunity SCID (severe combined immunodeficit) - kombinovaný deficit T a B lymfocytů, které chybí již od ranného dětství, může být deficit i NK buněk - fenotypy: T-B-NKC-, T-B-NKC+, T-B+NKC+, jedná se o poruchu diferenciace a proliferace lymfocytů, tymus je malý a chybí v něm lymfoidní buňky, ostatní lymfatické tkáně jsou hypoplastické, 50% GR, ostatní AR - def. adenosindeaminázy, fosforylázy purinového nukleotidu (PNP) .. KO - těžké průběhy infekcí (bakteriální (Pseudomonas, Pneumocystis carinii), plísňové (Candida), virové (HSV, varicella, CMV)) - sepse, meningitis. nezvladatelné průjmy, kůže, dýchací trakt L: leukopenie, minimální až nulové koncentrace Ig, při očkování nemocný nereaguje protilátkami Retikulární dysgeneze - nejtěžší forma - defekt na úrovni kmenové bky Ommenův syndrom - SCID s hypereosinofilií a erytrodermií, AR Parciální deficity T buněk DiGeorge syndrom (CATCH 22) - embryopatie s postižením 3.a 4. faryngeální výchlipky → porucha vývoje thymu, příštítných tělísek a dalších struktur (velké cévy, jícen, srdeční septa) KO - po narození hypokalcemie s křečemi, malformace velkých cév, dysmorfická facies, rozštěp patra, těžké infekce (hlavně deficit T lymfocytů), možná GVH reakce po transfuzi neozářené krve CATCH 22 - mikrodelece na 22. chromosomu: C cardiac defekt, A abnormal facies, T - hypo/aplasia thymu, C - rozštěp patra, H - neonatální hypokalcémie Wiskott-Aldrich syndrom (WAS) - GR, kombinovaný deficit T a B lymfocytů s > IgA, > IgE a < IgM KO - recidivující infekce, atopická dermatitida, trombocytopenie (velice malé destičky) Ataxia teleangiectatica (AT) - hypoplazie uzlin, tymu a gonád, neuronální degenerace mozečku, vznik teleangiektázií (kůže, CNS, spojivky),↑ riziko vzniku T buněčných leukemií a lymfomů, gliomů a karcinomů KO - cerebelární ataxie, dysartrie, teleangiektazie Chronická mukokutánní kandidóza (CMC) - heterogenní skupina syndromů, postižení kůže, nehtů, sliznic kandidózou, porucha T ly, nereagují na kandidové antigeny, DD: SCID, autoimunitní polyglandulární syndrom I. X vázaná imunodeficience s hyper IgM - vzácné, primární deficit T lymfocytů, na T lymfocytech CD4+ (helper) chybí molekula CD40L, která normálně stimuluje tvorbu molekuly CD40 na B lymfocytech, která vede k přesmyku tvorby IgM na IgG, CD40L navíc normálně stimuluje tvorbu dalších T lymfocytů, při defektu CD40L je proto deficit T lymfocytů a nadprodukce IgM KO: otitis, sinusitid, pneumonie, trombocytopenie, neutropenie, cholangioitis.. CVID (common variable.. běžný variabilní imunodeficit) - porucha tvorby IgG, IgA a někdy i IgM T - antibiotika, antimykotika, antivirotika, podle potřeby substituce Ig, G-CSF, GM-CSF, u nejtěžších forem transplantace kmenových buněk 39a.Cystická fibróza Cystická fibróza-AR podmin.onemocnění,způsobené mutací CTFR genu, což je chloridový kanál, který zároveň inhibuje funkci natriového kanálu, ten při CF není inhibován, Na se nasává do buněk a bere sebou vodu, dochází k zahuštění sekretu s vysokým obsahem Cl-, -incidence 1/2500-3000 (ročně v ČR 35-45 detí) KO - Respir.projevy-dyspnoe, tachypnoe (narůstající tachypnoe předchází o několik dní infekci), hvízdání, kašel-suchý dráždivý nebo produkt.s expektorací, u kojenců bronchiolitída, bronchitidy se vznikem bronchiektázií, atelektáz a emfyzemu, častá pansinusitida (CF= sinopulmonální onemocnění), pneumotorax, hemoptýza, glob.resp.insuf., plicní hypertenze se vznikem cor pulmonale, opakované infekty Brebery v plicích - Pseudomonas aeruginosa - mukózní forma, Burkholderia cepacia - cepacia syndrom - septický stav s disperzní pneumonií, může vést ke smrti v sepsi, dále S. aureus, H. influenzae, Stenotrophomonas maltofilia GIT projevy - mekoniový ileus, neprospívání, bolesti břicha, insuf.zevní sekrece pankreatu, avitaminózy A,D a K, sy dist.intestin.obstrukce, kolonopatie, biliární cirhóza, GER, DM, pankreatitis, prolaps rekta (může být první projev) Ostatni- dilat.kardiomyopatie, autoimunity (erytema nodosum, purpury, postiž. kloubů, vaskulitídy), osteoporóza, obstruktivní azospermie, vazký cervikální hlen (porucha fertility u žen) Labor.diagnostika Potní test- kvantit.stanovení Cl v potu (stimulace pilokarpínem - parasympatomimetikum),Cl nad 60 mmol/l (norma 10-30 mmol/l) Molek.genet.vyšetření-z leu žilní krve,z plodové vody Vyš.funkce pankreatu, sledování stavu výživy Vyš.funkce plic, rtg plic, vyš.sekretu dých.cest, krevní plyny Terapie-symptomatická léčba infektů-ATB (ciprofloxacin na PS.a.), protizánětlivá-steroidy a nester.antirevmatika(ibuprofen), inhibitory kokarboxylázy, pentoxyfylin inhalace mukolytik (N-acetylcystein), bronchodilatancia, kyslíková léčba transplantace plic (při poklesu FEV1 pod 30 %), fyzioterapie dobrý stav výživy nemocný s CF potřebuje o 40-50% více energie než zdravé dítě jeho věku nároky na dýchání, ztráty stolicí spútem), náhrada vitamínů a pankret.substituce očkování proti chřipce 39b.Poruchy přijmu potravy Malé děti: Symptomatické- jako příznak somatického onemocnění(často jediný) Ruminační porucha kojenců(opětovné pojídání regurgitované stravy) Pika kojenců(pojídání nestravitelných věcí,např.omítka) Starší děti a dospělí: Mentální anorexie-mezi 12.-18.rokem,dívky častěji 0,5-1% psychopatologie-strach z tloušťky,zkreslená představa o vlastním těle hmotnost 15% pod normál nebo Queteletův index hmoty pod 17,5 odmítání stravy, hyperaktivita, vyvolávané zvracení a defekace, užívání diuretik a anorektik následkem endokr.porucha-amenorea, ztráta sex.zájmu a potence,zvýš.somatotropinu a kortizolu, poruchy sekrece inzulinu a tyreod.hormonů,opoždění puberty dehydratace,hypokalémie,kardiální potíže terapie-psychoterapie,hospitalizace a úprava homeostázy mortalita 6-20%,1-% suicidium Mentální bulimie-adolescenti, 95% dívky sřídání epizod s přejídáním s anorekt.obdobími (hladovění, zvracení, anorektika, laxantiva, diuretika) častá hypokalémie, metabol.alkalóza, dehydratace, arytmie, dentální eroze, ezofagitida pocit selhání kontroly jídelního chování v době epizody terapie-psychoterapie,antidepresíva (SSRI) 39c.Náhle příhody břišní u dětí Akutní břicho akutní,většinou bolestivý břišní syndrom s peritonismem bolest (při uvolnění stěny), svalové napětí(défense), zvracení, celkový pocit choroby, nadmutí(distenze), známky obstrukce(ticho při poslechu) NPB bez předchozího ůrazu záněty-apendicitis acuta, divertikulitída, kolitída, (i u pneumonie,pleiritidy) ileus - mechanický-volvulus,invaginace, kýly, tu, Crohn, žluč.kámen, cizí těleso, paralytický-ischemický, poúrazový perforace-dievrtil, vředy, ezofagitída cholelitiáza, cholecystitis urolog.příčiny-kolika, pyelonfritis, hydronefróza pankreatitis děvčata-záněty v pánvy, momidělož.gravidita (starší), aktinomykóza při nitroděložním tělísku NPB spojené s úrazem poranění orgánů, perforace GIT, krvácení, fraktury(pánev), povrchové poranění břišní stěny zjistit mechanismus úrazu (pád na obrubník-játra,slezina; na říditka-pankreas; záda-ledviny) jiné příznaky-hematomy (třísla,skrotum-hemoperitoneum), palp.citlivost, příměsy v moči a stolici (malinové želé- invaginace), úlevové polohy Incidence NPB dle věku 0-2 r.- invaginace, uskřinutá kýla, megakolon 2-5 r.- uropatie, invaginace, purpura, nádor přes 5 r.-apendicitida, skrotální sy, uropatie, gynekol.problémy, Meckelův divertikl, tu nativní rtg břicha, sono břicha, KO, ALT, AST, S-AMS... 40a pneumonie kojenců Pneumonie: zanělivé onemocnění alveolů s intraalveolární exsudací Rozdělení pneumonií: 1)Infekční: virové, bakteriální, mykoplazmatické, pneumocystové, chlamydiové, mykotické, parazitární 2)Neinfekční: aspirační, polékové, inhalační, hypersensitivní, postiradiační akutní, chronické, recidivující lobární, lobulární, intersticiální Bronchopneumonie patří mezi nejčastější a nejzávažnější kojenecká onemocnění Kojenci:2 - 11 týden: chlamydie, ureaplazma urealyticum, mycoplazma hominis, CMV a pneumocystis carinii od 3 měsíce: virové (RS virus, virus parainfluenzy, adenoviry, rinoviry) mykoplazma pneumonie ; z bakteriálních stafylokoky, pneumokoky, streptokoky, Haem. Influenzae nosokomiální pneumonie: Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, ... KO: nález při fyzikální vyšetření kojence může být malý začátek jako katar HCD - teplota, kašel (děti nevykašlávají), zarudlé hrdlo, nepřibývání na váze, špatné sání, tachypnoe, dyspnoe - zatahování, grunting, alární souhyb, někdy rychlý průběh s těžkým celkových stavem s dušností a cyanózou Fyz. vyš.: trubicové dýchání, přízvučné chrůpky, poklepové zkrácení, fremitus pectoralis, bronchofonie, oslabené dýchání (při pleurálním výpotku), při postižení pleury povrchní dýchání, bolest třecí šelest RTG: zastínění laloků, segmentů nebo plicního křídla DD: atelaktáza, tumor, výpotek při srdečním selhání, aspirace, plicní infarkt, fibrózy Prim. atypická pneumonie - fyzikálně malý nález, RTG - velké klínovité infiltráty, náhlý vznik s třesavkou, chladové aglutininy v séru E: chlamydie, mykoplazmata, aspergil 1. Chlamydiová pneumonie - hlavně kojenci 2-12 týdnů, Chlamydia trachomatis, obvykle získaná od matky při porodu KO: kašel, tachypnoe, na plicích chrůpky, ojediněle pískoty, bez teploty, může být konjunktivitida, u děvčat vulvovaginitida Dg.: na RTG difúzní intersticiální zastínění, hyperinflace, zmnožení peribronchiální kresby a ložiska , eozinofilie a hypergamaglobulinémie, isolace patogenu nebo serologie Th.: erytromycin nebo sulfisoxazol po 14 dní, hospitalizace, oxygenoterapie, atd. 2. Pneumocystová pneumonie Pneumocystis carinii, hlavně kojenci 3-6 měsíců, trvá 4-6 týdnů. úmrtnost až 50%, intersticiální zánět s rozšířením interalveolárních sept, v septech lymfocyty a plazmocyty, v alveolech pěnovité bílkovinné hmoty s cystami predispozice: nedonošení a NNPH, imunokompromitovaní, malignity a jejich léčba, malnutrice, dlouhodobě kortikoidy, KO: plíživý začátek s nespecifickými projevy, neklid a nechutenství, tachypnoe, cyanóza kolem úst během 1-2 týdnů těžká dyspnoe, tachypnoe a cyanóza,nad plícemi chrůpky Dg.: na RTG hyperinflace plic a bilaterální intersticiální pruhovité stíny vycházející z rozšířených hilů, průkaz Pneumocystis - bronchoskopie s BAL Th.: kotrimoxazol - klindamycin, dapson, ... 3. Virová pneumonie - max. RS viry - hlavně v zimě, parainfluenza - podzim, zima, jaro, viry chřipky - epidemie uprostřed zimy, adenoviry - celý rok KO: často předchází infekce HCD se sípáním nebo stridorem, infekce postupuje přes DDC na plíce, kašel, ztížené dýchání (zatahování, grunting, alární souhyb) Dg.. leukocyty v normě nebo jen mírně zvýš., poslechový nález, charakter kašle, RTG nález neodliší virovou od bakteriální etiol., (pruhovitá perihilózní kresba, zvýrazněná intersticiální kresba, peribronchiální infiltráty nebo disperzní bronchopneumonie) průkaz virů - IF, ELISA, komplikace: bronchiolitis obliterans, těžké chronické respirační postižení, trvalá hyperreaktivita bronchů, bronchiektázie, chronické intersticiální plicní postižení (fibróza), bakteriální superinfekce Th.: obecná podpůrná léčba, ve vážnějším stavu hospitalizace, při superinfekci ATB, Ribavirin, preventivní očkování/amantadin proti chřipce 4. Bakteriální pneumonie - pneumokoky, stafylokoky, streptokoky, Haem. Influenzae .zvýšená náchylnost: při aspiraci, imunodeficit/imunosuprese, vrozené anomálie plic,CF, dysfunkce řasinek, tracheobronchomalacie, bronchiektázie, VCC s plicní kongescí, perinatální poškození KO: akutní začátek s horečkou, zimnicí, schváceností, tachypnoe, zatahování jugula a mezižebří, bolesti hlavy, dráždivý kaše, tachykardie poklep - zkrácený, poslech - trubicovité dýchání, přízvučné chrůpky, fremitus pectoralis, bronchofonie při současném post. pleury povrchní dýchání, třecí šelest, bolest, při výpotku poklepové zkrácení, oslabené dýchání, zvýšené leukocyty ( > 15 x 109 / l ) Dg.: RTG: zastínění laloků, segmentů nebo křídla, výpotek komplikace: empyém, absces, meningitida, otitida, sinusitida, perikarditida a sepse a. stafylokoková pneumonie - nejčastější výskyt v 1. roce života, bronchogenní/hematogenní infekce KO: náhlý začátek s vysokou teplotou, třesavkou, kašlem a těžkou tachypnoe a tachykardií, klesá periferní žilní tlak a může dojít k infekčnímu šoku s alterací vědomí, rychle se rozšiřující bronchopneumonická ložiska splývají, rozpadají se → abscesy (abscedující pneumonie), empyém a pyopneumothorax Dg.:RTG diseminovaný ložiskový nález a oválná projasnění bez sytějších lemů (pseudocysty)přetrvávající i řadu měsíců Th.:megadávky protistafylokok. ATB 3 týdny, oxacilin, kloxacilin, meticilin, nafcilin, CFS, aminoglykosidy, u empyému drenáž hrudníku b. streptokoková pneumonie - vzácné, často empyém s řídkým hnisem, disseminovaná bronchopneumonie, ložiska mohou splynout, Th.:PNC, amoxicilin, ampicilin, erytromycin, klindamycin c. hemofilová pneumonie - intersticiální pneumonie s peribronchitidou, na plicích kromě bronchopneumonických ložisek drobné atelektázy a ložiska emfyzému Th.:ampicilin, CFS 40b pubertas praecox Dívky Pubertas praecox centralis: rozvoj sekundárních pohlavních znaků před 8. rokem, organické příčiny (u děvčat 20%): tumory, hydrocefalus, vrozené anomálie mozku, trauma, zánět mozku, některá celková onemocnění: hypotyreóza, neurofibromatóza, tuberózní skleróza, ... KO: vždy izosexuální, zvýšení růstové rychlosti, ještě větší urychlením zrání skeletu → menší výška, pubertální vývoj urychlen, ale probíhá normálně Lab.:↑ LH a FSH, ↑ sérové estrogeny, poševní sliznice estrogenizovaná Th.: u idiopatické formy: syntetická analoga gonadoliberinu, zahajuje se před dosažením kostního věku 11 let, končí se při kotním věku 12 let, antiandrogeny jen přechodně při nutnosti oddálit nástup menstruace (snižují sekreci gonadotropinů blokují periferní působení androgenů) Pseudopubertas praecox - hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osa není aktivována, rozvoj sekundárních pohlavních znaků není kompletní - izosexualis: příčiny → hormonálně aktivní nádory vaječníků, luteální cysty, feminizující nádory nadledvin, nádory produkující gonadotropiny McCuneův - Albrightův syndrom - předčasná puberta, polyostotická kostní dysplasie, kožní pigmentace (barvy bílé kávy) KO: kostní věk urychlen, ↑ sérové estrogeny, poševní sliznice estrogenizovaná, někdy předčasná jen telarche nebo adrenarche - heterosexualis: nadprodukce androgenů příčinou: nádory produkující androgeny (arhenoblastom, dysgerminom, choriokarcinom) KO: nadprodukce androgenů → virilizace provázená primární nebo sekundární amenorheou Dif.dg.: vyloučení jakéhokoli ovlivnění pohlavního zrání exogenními hormony T: odstranění příčiny, Chlapci sek. pohl. znaky před 9 rokem: počátek hyperpigmentace a rýhování skrota před 9 rokem, růst penisu před 10 rokem organická příčina až 65 %, příčiny jako u děvčat, navíc testikulární tumor z Leydigových bb. 40c pku a dědičné poruchy metabolizmu AMK Fenylketonurie (hyperfenylalaninémie typu I) - AR incidence 1:7000-10.000, 12q, nejčastější mutace R408W PKU - plně vyvinutý klin. obraz / léčené onem., které by bez léčby tento obraz mělo hyperfenylalaninémie - jen malé zvýš. Phe v krvi, bez klin. Projevů etiopatogeneze: 1. porucha aktivity fenylalaninhydroxylázy v játrech (norma 0,03 - 0,06 mmol/l , léčba při >0,6 mmol/l) 2. chybění kofaktoru - tetrahydrobiopetrin (1-3 %) →↑ hladiny Phe odpadní produkty odbourávání Phe jdou do moče: fenylpyruvát, fenyllaktát, fenylacetát → zápach moči po myšině, nedostatek tyrosinu →nedostatečná tvorba neurotransmiterů - dopamin, serotonin, poruchy tvorby myelinu → snížená myelinizace KO: po narození bez příznaků, pak zvracení, hyperreaktivita a bezúčelné pohyby charakteru atetózy, první 4 měsíce pacienti nenápadní pak narůstající PMR, různě vyjádřené neurologické symptomy (záchvaty křečí, extra/pyramidální symptomy, spastická tetraplegie, patologické EEG- hypsarytmie), mikrocefalie, napadně světlé vlasy, modré oči a bledá kůže se sklonem k ekzematózním změnám, často hypopigmentace, zápach moči po myšině Dg.: v ČR screening od roku 1969 dnes odběr krve až po 3 dnech expozice bílkovinám → screening 3.-5. den života, metoda suché kapky (na filtrační papír) → mikrobiologický test dle Guthrieho (růst kolonií spec. kmene Bac. subtilis pod kroužkem filtračního papíru), při pozitivitě screeningu kontrola určením Phe v krvi chromatograficky, pro vyloučení chybění tetrahydrobiopterinu jeho podání je možná prenatální dg. metabolit v amnialní tekutině, průkaz deficitu enzymu v buněč. kulturách fibroblastů Th.: dieta chudá na fenylalanin, suplementace ostatních esenciálních Amk začátek co nejdřív, trvá do 12 - 15 let, dnes se ukazuje, že i v pozdějším věku mohou narušit mozkové funkce, takže se při dobré spolupráci pacienta pokračuje i ve vyšším věku matky - již prekoncepčně striktní dieta, po celou graviditu, při nedodržení časté VVV Tyrosinémie typu I - Vzácná AR, chybění enzymu fumarylacetoacetáza KO: velmi podobný KO galaktosemie a progreduje v progresivní jaterní cirhózu, již v časném kojeneckém věku (akutní- novorozenecká), chronická- latentní často maligní zvrat v 2. / 3. deceniu (hepatocelulární ca), funkční porucha ledvinných tubulů (Fanconiho sy), hypofosfatemická rachitida, periferní neuropatie (paréza svalů → resp.selhaní, paral.ileus, hypertonie s bolestmi svalů), sebepoškozování, zápach potu vařené kapusty, PM vývoj u 50 % intaktní, Dg.: mírné ↑ tyrosinu v krvi, sukcinylaceton v moči, je možná prenatální dg. (sukcinylaceton v amniální tekutině) Th.: dieta - úspěch nejistý, inhibice enzymu 4-HPPD → ↓ sukcinylaceton (prevence hepatocel.ca) Nemoc javorového sirupu (Leucinóza) - AR vzácná, defekt společné dekarboxylázy α ketokyselin 3 AMK - leucin, isoleucin, valin , výrazné ↑ α-ketokyselin v krvi a moči KO: problémy s krmením (chabé sání), letargie, neurologická symptomatologie(hypertonie, rigidita, opistotonus) → koma, rychlá progrese již v kojeneckém věku, centrální dechová porucha, bez léčby smrt v prvních měsících života, moč: zápach karamelu, sušených švestek, "maggi", metabolická acidóza Dg.:mikrobiologický test na Lucin Th.: dieta -velmi časné zahájení, nutná po celý život, peritoneální dialýza Organická acidurie - skupina AR onem., poruchy odbourávání rozvětvených AMK→ nahromadění org. kyselin→ MAC metylmalonová acidurie (Leu, Ile, Val, Tre, MK s lichým počtem C) propionacidémie (Leu, Ile, Val, Tre, MK s lichým počtem C) izovalerinacidémie (Leu) KO: MAC trvalá, v intermitentních atakách → někdy príčina smrti v prvních dnech, záhy po narození zvracení, odmítaní jídla, dehydratace, apatie, progredující porucha vědomí + PMR, častý edém mozku, selhání jater a ledvin, zápach moči po zkaženém sýru Dg.: průkaz AMK a abnorm. org. kyselin v moči chromatograficky Th.: dieta s omezením prekurzorů org. kyselin (restrikce bílkovin), vzácněji substituce vitamínů - kofaktory enzymů často nutná suplementace karnitinu, proti katabolizmu glukóza s inzulínem, přídavek směsi esenciálních AMK , detoxikační metody k eliminaci AMK a jejich metabolitů: hemodialýza, hemoperfuze, peritoneální d… Homocystinurie - AR, porucha cystationsyntetázy měnící methionin na cystin, snížení afinita ke kofaktoru (pyridoxin - B6) KO:poruchy PM vývoje, marfanoidní vzhled, luxace čočky, glaukom, vysoký vzrůst, arachnodaktylie, homocystin patologicky působí na endotel cév→ tromboembolie Dg.: průkaz disulfidů v moči, ↑ hladina homocysteinu a methioninu v krvi, metabolická osteopatie, Th.: podávání vitaminu B6, dieta , omezením methioninu, dodatečná dodávka cystinu nutná celoživotně Cystinóza (Lignacův syn., Fanconiho syn. s cystinózou)- AR, střádání cystinu v lyzozomech, defekt transportu cystinu přes lyzozomální membránu, ukládání prakt. ve všech orgánech, hlavní projevy v ledvinách DeToni - Debré- Fanconi sy ~ sy prox. Tubulu (porucha zpětné resorpce H2O, K, P, bikarbonátu, Glc, AMK , postupné zničení glomerulů ) KO: infantilní negeopatogenní forma začátek projevů 3. až 12. měsíc: polydypsie, polyurie, dehydratace → MAC, Porucha růstu, fotofobie, hypofosfatemická rachitida vit D rezistentní, časný školní věk renální insuficience Akutní intermitentní forma pozdější a mírnější nástup příznaků Dg.: vyš. štěrbinovou lampou: cystinové krystaly v rohovce, ↑obsah cystinu v leukocytech, moč glykosurie (bez hyperglykémie), generalizovaná aminoacidurie, fosfaturie, krev: MAC, ↓ K, P Th.: symptomatická: podávaní cysteaminu → ↓cystinu v buňkách= zpomalení progrese, řešíme následky DeToni-Debré-Fanconiho sy, náhrada elektrolytů, dehydratace, podávání vitaminu D Cystinurie - AR, porucha transportu dibazických AMK (Lys, Arg, Ornitin) a cystinu ( hl.postiž. ledvinné tubuly, sliznice tenkého střeva) →ztráty močí jsou nevýznamné, významná je nefrolitiáza při vysoké konc. cystinu v moči Dg.:disulfidy v moči, sono ledvin Th.. tekutiny, D-penicilamin Hyperamonémie z poruchy cyklu močoviny, norma do 35μmol/l 1. karbamoylfosfátsyntetázy, ornitintranskarbamylázy (obě AR) , argininsukcinátsyntetázy (GR) KO: po narození bez projevů, až po začázku výživy poruchy vědomí, křeče, edém mozku, hypotermie, apnoe, krvácivé projevy, hepatomegalie ( často u novorozencov interpretovány jako generalizovaná infekce), 2.argininsukcinázy, arginázy (obě AR) KO:u batolat a předškolních dětí poruchy psychomotorického vývoje Dítě 2.-4. den přestane dítě pít, hypotonie, apatie, hepatomegalie, tachypnoe, krvácení z plic, porucha vědomí, křeče a edém mozku, někdy Reye-like syndrom během infekcí u poruchy aktivity argininsukcinázy kromě psychomotorické retardace a hyperamonémie je zvýšená lomivost vlasů, u poruchy aktivity arginázy progredující spastická kvadruplegie Dg.: laboratorně : hyperamonémie, koagulopatie, nejprve RAL, potom MAC Th.: u poruch vědomí eliminace amoniaku : hemodialýza.., dále dieta se ↓ bílkovin na 0,5-1,2 g/kg/den, doplněk esenciálních AMK, ↓hladiny amoniaku zvýšením vylúčování dusíku močí (fenylbutyrát sodný nebo benzoát sodný) 41A Abscedující pneumonie, chronická onemocnění plic, nemoci pleury při sepsi, hlavně jako komplikace stafylokokové pneumonie, Stafylokoková pneumonie nyní zřídka, častěji u kojenců než u starších dětí, je závažná pro progresivní průběh se sklonem k komplikacím - abscesy a pyopneumotorax. Staphylococcus aureus, má různé toxiny a enzymy (hemolyzin, leukocidin, stafylokinázu, plasmakoagulázu). Cesty šíření infekce jsou bronchogení nebo hematogení. Patofyziologie S. aureus vyvolává splývající bronchopneumonická ložiska v jednom nebo více lalocích. Pravé plíce jsou postižené častěji. Staf. se rychle množí a produkcí nekrotizujícího toxinu způsobují destrukci plicní tkáně a tvorbu malých abscesů. Ruptury subpleurálně uložených abscesů vyvolávají pyopneumotorax. Částečná zánětlivá obstrukce malých bronchů může vést k tvorbě pneumatokél. V oblastech nejvýraznějšího zánětu a destrukce se mohou v plicních vénách vytvářet septické tromby. Povrch pleury je obyčejně pokrytý silnou vrstvou purulentního exsudátu s vysokým obsahem fibrinu. Méně časté jsou změny v intersticiu, edém, proliferace buněk a pojiva, bez tvorby abscesů nebo pneumatokél. KO - Začíná náhle s vysokou teplotou a dušností. Současně může být přítomná stafylodermie, nebo jí zjišťujeme v anamnéze. V některých případech, především u kojenců v prvních 3 měsících života, choroba probíhá perakutně jako septickotoxická forma. V popředí příznaky pneumonie, tachypnoe, dyspnoe a cyanoza. Dítě může být spavé nebo dráždivé. Někdy abdominání příznaky, zvracení, průjmy a paralytický ileus. Pro stafylokokovou pneumonii je typická rychlá progrese příznaků. Fyzikální nález - je proměnlivý a závisí od stádia pneumonie. Na začátku bývá přítomný krepitus a zvýšená bronchofonie. Při vývoji empyému nebo pyopneumotoraxu je dýchaní oslabené. Laboratorní změny - výrazná leukocytóza, neutrofílie a posun doleva, anémie, vysoká sedimentace a CRP, často bývá pozitivní hemokultura. Pleurální výpotek obsahuje zvýšený počet neutrofilů (300 -100 000/mm3), bílkoviny nad 25 g/l a snížené hodnoty glukózy ve vztahu k glykémii. RTG - na začátku vykazuje drobné bronchopneumonické ložiska, rychle se rozšiřující a postupně splývající. Současně se tvoří i výpotek. V dalším průběhu můžou vznikat vícečetné nebo solitární abscesy, které při částečném vyprázdnění obsahu tvoří dutiny se širokým lemem a hladinou tekutiny. Po úplném vyprázdnění obsahu do drénujícího bronchu jsou vyplněné vzduchem. Někdy jsou vyznačené cystickoemfyzematózní změny při popraskáním nekrotických alveolových sept (početná projasnění s různou velikostí). Oba typy pozánětlivých dutin mohou přetrvávat i několik měsíců a mění se v chronické pneumatokély. Méně často je intersticiální forma stafylokokové pneumonie, charakterizovaná difúzním zmnožením retikulární plicní kresby. Komplikace - při cílené ATB ter. Rarirní. U mladších kojenců může vzniknout stafylokoková perikarditida, meningitida, osteomyelitida, metastatické abscesy a méně často sepse. Dg. - v počátečním stadiu je těžká. K stanovení správné dg. pomáhá anamnestický údaj o překonané stafylodermii u dítěte nebo mastitidě matky, dále klinický průběh, RTG nález a bakteriologické vyšetření (hemokultura, pleurální výpotek, hnis). Dif. Dg. - pneumonie, které mohou být komplikované empyémem (streptokokové, klebsiellové a hemofilové). T - ATB účinné proti stafylokokům produkujícím penicilinázu, oxacilin, vankomycin, 3-4 týdny. K zvládnutí infekce přispívá i.v. aplikace imunoglobulinů, případně antistafylokokového séra. Pokud se vyvinul empyém je indikovaná drenáž pleurální dutiny, max. 7 dní. V méně často je potřebná dekortikace plic. Prognosa - je vážná pro vysokou mortalitu, kterou ovlivňuje premorbidní stav pacienta a přidružené komplikace. Prognosticky nepříznivé je bilaterálně nebo multilobární postižení plic. Při nekomplikované chorobě je prognóza dobrá, i když průběh je prolongovaný, 6-10 týdnů. Postupně se upravuje klinický stav, RTG nález a upravují se i plicní fce. Chronické choroby plic Příznaky: neprospívání, kašel, dušnost a cyanóza, mohou vznikat z akutních onemocnění plic u oslabených dětí, při přetrvávající příčině (cizí těleso. CF, imunodeficience, vrozené anomálie plic), chronický kašel, u pokročilých změn dušnost a cyanóza. bronchopulmonální dysplazie Bronchopulmonální dysplazie následek poškození plic v novorozeneckém věku (RDS, aspirace mekonia, plicní edém, perzistující plicní hypertenze) vlivem: dlouhodobé UPV - barotrauma, vysoké koncentrace kyslíku ve vdechovaném vzduchu triáda rtg abnormality plic drobné difúzní infiltráty, hyperinflace plic, pruhovitá zastínění, cystická projasnění obstrukce dýchacích cest - částečně reverzibilní po podání inhalačních bronchodilatancií závislost na kyslíku ještě 28 dnů po narození KO - Tachypnoe, zatahování mzž prostorů a jugul, chrůpky a pískoty, chronická hypoxie, plicní edém a cor pulmonale Stádia Akutní podobá se sy. hyalinních membrán Reparativní: různý rozsah plicních změn, dysplazie různého stupně Chronické: fibróza respiračních jednotek, alveolární septální fibróza, hypertrofie mukózních žlázek, hyperplazie, hladné svaloviny, tachypnoe, dyspnoe, chrůpky a pískoty Terapie - přívod kyslíku - saturace > 92 %, bronchodilatancia (βSM, ipatropium bromid), diuretika, kortikosteroidy, fyzioterapie, při zhoršení stavu UPV Bronchiektázie vakovité dilatace bronchů vyplněné hnisavým sekretem, vznikají na podkladě zánětlivých změn stěny dýchacích stěn a obstrukce dýchacích cest s nedostatečnou drenáží sekretu, stálé sídlo bakteriální infekce poškození stěny bronchu infekcí nebo při aspiraci Etiologie Idiopatické x vrozené Kartagenerův syndrom - dyskineze řasinek, bronchiektázie, sinusitida, chybění frontálních dutin, situs viscerus inversus, cystická fibróza Ehlers - Danlosův sy, Marfanův sy, nedostatečný vývoj chrupavek dých. Cest Zánětlivé, postinfekční, postobstrukční, jiného původu (aspirace, inhalace škodlivin) KO: chronický produktivní kašel, hlenohnisavé až hnilobné sputum, někdy s příměsí krve, hlavně ráno a při změně polohy, bledost, subfebrilie, opakované pneumonie při delším trvání opoždění růstu, paličkovité prsty, únava a dyspnoe Dg. zkrácený poklep, chropy, trubicové dýchání, rachoty na bazi, více vlevo (bronchiektázie hlavně zde) proměnlivost nálezu, hlavně po zakašlání RTG pruhovité zastínění, někdy s nepravidelnými oválnými projasněními Komplikace pneumonie, abscesy, empyémy Intersticiální plicní fibrosa kryptogenní, fibrotizující alveolitis (Hamman-Rich) po virovém infektu, defekt imunity, pokles plicních receptorů pro mikrofágy vyšší IgG a CIK kašel, dyspnoe, úbytek hmotnosti Alveolitis postupující dušnost, plochý hrudník, celková hypotrofie Cystická fibróza Onemocnění pleury Pleuritis sicca - zánětlivé změny na viscerální pleuře, exsudace minimální KO - bolest na hrudi s omezením dýchacích pohybů na postižené straně, dráždivý kašel (je potlačovaný pro bolest), zvýšená teplota, poslechově třecí šelest Pleuritis exsudativa tekutina - zánětlivá - exsudát, nezánětlivá - transsudát (hranice specifická hmotnost 1,015) pleurální výpotky jsou při bakteriálních pneumoniích, zejm. pneumokokové, TBC, tumory KO - bolest na postižené straně vystřelující do ramene, poslech oslabené/vymizelé dýchání, vymizení fremitus pectoralis RTG - zastínění dolních plicních polí s vymizením bráničního úhlu SONO - potvrdí nález volné tekutiny před punkcí Terapie - punkce: vsedě v 7. mezižebří v zadní axilární čáře při lokální anestezii, při horním okraji žebra, zklidnění farmaky a monitoringu saturace krve kyslíkem Empyém - provalení subpleurálních abscesů, nejčastěji u kojenců, nejvíc stafylokoky KO - těžký stav, horečka, kašel a dyspnoe, často pyopneumothorax, leukocytóza s posunem doleva Dg. - jen pomocí rtg Pneumotorax - průnik vzduchu transthorakálně nebo rupturou v plicním parenchymu do pleurální štěrbiny Etiologie - trauma, iatrogenní léze při punkci v. subclavia, zvýšení tlaku v alveolech po předchozím poškození plicního parenchymu, prasknutí alveolů nebo emfyzematózních bul, při pneumonii, při obstrukčních poruchách (bronchiolitida, asthma, CF), při prudkém kašli, provalením abscesů u stafylokokových pneumonií, u starších dětí idiopatický pneumotorax recidivuje, prasknutí drobných povrchových cyst nebo emfyzematózních puchýřků. Zvláštní formou je spontánní pneumothorax novorozenců KO - neklid a úzkost, dušnost a cyanóza až kolaps, zvětšelá postižená strana s vymizelými mezižeberními prostory, nepohyblivá, bubínkový poklep, neslyšitelné nebo oslabené dýchání RTG - transparence bez plicní kresby, kolaps plíce směrem k hilu, posun mediastina 41b Juvenilní diabetes mellitus (DM I) metabolické onemocnění různé etiologie charakterizované chronickou hyperglykémií v důsledku poruchy tvorby nebo účinku inzulínu nebo kombinací obou Klasifikace diabetu mellitu dle etiologie (ADA 1997, WHO 1998) Diabetes mellitus 1. typu (destrukce β buněk, vedoucí obvykle k absolutnímu nedostatku inzulínu), původní jména: juvenilní diabetes, diabetes se sklonem ke ketoacidóze, IDDM 1A: Imunologicky zprostředkovaný 1B: Idiopatický Diabetes mellitus 2. typu (způsobený obvykle inzulínovou rezistencí - relativní inzulínovou deficiencí), původní jméno: NIDDM Gestační diabetes mellitus (počátek nebo rozpoznání glukózové intolerance v graviditě) Jiné specifické typy diabetu mellitu Geneticky podmíněný defekt funkce βbuněk - maturity onset diabetes of the young (MODY 1-6), genový defekt Genetický defekt v působení inzulínu Choroby postihující buňky pankreatu s endokrinní funkcí - pancreatitis, trauma, CF, hemochromatóza, nádory.. Infekce - kong. rubeola, CMV Endokrinopatie - Cushingův syndrom, feochromocytom, akromegalie,… Léky nebo chemikálie - glukokortikoidy, diazoxide, α interferon, … Genetické syndromy často spojené s diabetem - Down, Turner, Klinefelter, Prader-Willy, Wolfram sy Epidemiologie DM I. Incidence kolísá mezi státy a etniky: Diabetes je velmi vzácný u dětí mladších 1 rok, incidence vzrůstá s věkem „malý peak" u dětí ve věku 2- 4 let, „velký peak" u dětí ve věku 10-14 let 15 x vyšši riziko výskytu jestliže je už v rodině nemocný, 90% případů sporadicky Etiologie Imunologicky zprostředkovaná choroba Primární - buněčná imunita Primární - buněčná autoimunita - T-bb zprostředkovaný proces Primární autoantigen není znám - specifický epitop insulínu? Sekundárně se vyvíjejí specifické protilátky ICA (islet cell antibodies), IAA (insulin autoantibodies), GAD (nebo anti-GAD65-glutamic acid decarboxylase antibodies), ICA512/IA-2 (against islet protein tyrosine phosphatase), Phogrin/IA-2β, Anti-carboxypeptidase H Predikce rizika vzniku 1A DM během 5 let (GAD 50%, GAD plus IAA 65%, GAD plus ICA 85%) Genetické vlivy - specifický gen nenalezen Zevní vlivy - Viry (rubeola, Caxsackie, rnteroviry, retroviry, parotitis) Diagnóza indikace k vyšetření: glykosurie (> 55 mmol/l), ketonurie ( > 4 mmol/l), zachycená hyperglykémie ( > 11.1 mmol/l, 200 mg/dl) [normální glykémie: (plná krev - kapilární) (WHO 1998):nalačno:3,3 - 6,0 mmol/l, 2 hodiny po zátěži:7,1 mmol/l, náhodná glykémie ( 6,0 mmol/l - vhodné vyšetřit znovu nalačno] jestliže není diagnóza jasná - indikujeme pomocná vyšetření: opakované vyšetření glykémie, glukosurie, HbA1C, vyšetření autoprotilátek vztahujících se k diabetu (ICA - B bka, GAD - dekarboxyláza kys. glutamové, IAA - inzulin, IA-2 - tyroxin fosfatáza), hodnocení RF (obesita, RA T1DM nebo T2DM, AD dědičnost ve vztahu k genetickému defektu MODY), Dynamické testy Klinické projevy Obvykle náhlý a akutní začátek s polyurií, polydipsií a známkami ketoacidózy, minimum má pomalý začátek se symptomy postupně nastupujícími, Další klinické známky, persistentní enuréza, abdominální, zvracení, vaginální nebo orální kandidóza, hubnutí nebo neprospívání, únava, irritabilita, snížení školní výkonnosti, opakované kožní infekce, orální glukózový toleranční test (oGTT) - nalačno, po předcházející normální zátěži sacharidy, glukóza p.o. 1.75 g/kg (maximum 75g), dg. kriteria jsou stejná pro děti i dospělé (ADA 1997 a WHO 1998) Impaired Fasting Glycemia IFG Diabetes Fasting plasma glucose > 6,1 to <7.0 mmol/l > 7.0 mmol/l 2 hour plasma glucose > 7.0 to <11.0 mmol/l > 11.1 mmol/l U asymptomatických pacientů je diagnostický nález minimálně 2 měření hyperglykémie Léčba - Inzulín, edukace, dieta, cvičení Léčba inzulínem hned po stanovení dg., lidský rekombinantní inzulín - snížení immunogenicity Princip léčby - dodat dostatek inzulínu během 24 h k zajištění bazální dodávky, dodat bolusy inzulínu k ovlivnění glykémie po jídle Místa aplikace: stehno, břicho, paže, hýždě Aplikátory - pera, stříkačky, inzulínová pumpa Typ inzulínu Začátek účinku (h) Vrchol účinku (h) Trvání účinku (h) Krátce působící analoga (Humalog) 0.15 1.0-1.5 3.0-5.0 Rychle působící, (Humulin R, Actrapid) 0.5-1.0 2.0-4.0 5.0-8.0 Intermediální, (Humulin N, Insulatard) 1.0-2.0 4.0-10.0 8.0-16.0 Dlouho působící, (Ultralente)* 4.0-8.0 12.0-24.0 20.0-30.0 * U dětí prakticky nepoužíváme Používaná inzulínová schémata Systém bolusů a bazálu Dvě injekce denně (batolata)- směs rychlého a intermediálního inzulínu (před snídaní a hlavním večerním jídlem) Tři injekce denně (do 6 let) - směs rychlého a intermediálního inzulínu před snídaní a večerním jídlem, rychlý inzulín před obědem nebo svačinou, 3x denně intermediální inzulín po 8 hod. (kojenci, novorozenci) Čtyři injekce denně (nad 6 let) - 3xdenně rychlý inzulín před hlavními jídly a na noc 1 dávka intermediálního inz. Inzulínová pumpa Jídelní režim, nutná rovnováha mezi příjmem potravy, hladinou inzulínu a spotřebou energie, celkové denní rozložení dle zdrojů energie má být následující: sacharidy >50% (vázané cukry), tuky 30-35% proteiny 10-15% (klesá s věkem) Kvantifikace sacharidů, výměnné jednotky ( 1 v.j. = 12 g sacharidů) Monitoring diabetika, self-monitoring glykémie, pro úpravy dávek inzulínu doma, detekce hypoglc/hyperglc Časování self-monitoringu, glykemický profil (4/den, 9/den), monitoring glykosurie a ketonurie - během nekontrolované hyperglykémie, infektů, po hypoglykémii; každý den ráno Stanovení optimální kompenzace diabetika - Glykosylovaný Hb (HbA1C), reflektuje hladiny glc za 6-12 týdnů, Fructosamin (FAM), měření glykace sérových proteinů, reflektuje hladiny glc za 3-4 tý, norma < 275 mmol/l Diabetická ketoacidóza Glc >16,6 mmol/l, ketonémie >2,2mmol/l, MAC - pH pod 7,2, bikarbonáty pod 15 mmol/l, minerálový rozvrat - hyponatrémie a hypokalémie, Kussmaul, dehydratace, porucha vědomí T: dehydratace - fyziologický roztok do glc pod 16,5mmol/l, do druhé žíly rychlý inzulin (0,1j/kg/h), při poklesu glc na 14mmol/l 5% glc Komplikace: Hypoglykémie - P: vynechání inzulinu/jídla, zvracení, cvičení, alkohol KO: tremor, palpitace pocení, hlad, zmatenost, spavost, porucha visu, bezvědomí, křeče Pozdní diabetické komplikace 41c Očkovací kalendář 4. den - 7. den TBC 9. - 12. týden DiTePe, Hepatitis B, Hemophilus B 10. týden - 18. měsíc Polio (přeočkování za 12 měsíců) 13. - 16. týden DiTePe, Hepatitis B, Hemophilus B 17 .- 20. týden DiTePe, Hemophilus B 9 měsíců Hepatitis B 14,5 měsíce - 30. měsíců Polio (přeočkování - 2 dávky) 15. měsíc Spalničky, příušnice, zarděnky (přeočkování za 6 -10 měsíců) 18. - 20. měsíc DiTePe, Hemophilus B, 21. - 25. měsíc Spalničky, příušnice, zarděnky (přeočkování) 2. rok TBC (u tuberkulin negativních, tuberkulinová zkouška se provádí jen u dětí, které nemají prokazatelnou jizvu po očkování provedeném v novorozeneckém období) přeočkování 5. rok DiTePe - přeočkování - 1 dávka 11. rok TBC (přeočkování při imunonegativním tuberkulinové reakci) 12. rok Hepatitis B 13. rok Polio (přeočkování) 14. rok Tetanus (přeočkování, další přeočkování vždy po 10ti létech) Očkovací látka proti Hepatitidě B Název: ENGERIX - B 20 RG (pro děti starší 15ti let a pro dospělé), ENGERIX - B 10 RG (pro děti do 15ti let) Charakteristika: Engerix - B je rekombinantní vakcína připravená na kulturách kvasinek. Při výrobě nejsou použity žádné látky lidského původu. Účinnost vakcíny v rizikových skupinách je 95 - 100%. Indikace: Engerix - B se používá pro aktivní imunizaci proti infekci způsobené všemi známými subtypy viru hepatitidy B (HBV). Je určen pro všechny osoby každého věku vystavené zvýšenému riziku expozice hepatitidou.KI: Akutní horečnaté onemocnění. V průběhu těhotenství jen v nevyhnutelných případech. Očkovací látka nesmí být podána osobám s přecitlivělostí na předcházející injekci. Interakce: Engerix - B lze podávat současně s Imunoglobulinem proti hepatitidě B, ale injekce musí být podány do různých míst. Může být podán současně s DiTePe (záškrt, tetanus, černý kašel) a Polio (dětská obrna). Rovněž může být vakcína podána současně s očkovací látkou proti spalničkám, zarděnkám a příušnicím, stejně tak jako proti Haemophilus influenzae, tuberkulose a hepatitidě A. Dávkování: Základní schéma očkování probíhá v čase 0 (podání první injekce), za 1 měs. a za 6 měsíců. Booster dávka za 5 let. Způsob podání: Dospělým a větším dětem intramuskulárně do deltoidového svalu paže, novorozencům, kojencům a malým dětem do vnější strany stehna. Očkovací látka proti Haemophilus influenzae typu B Název: Act-HIB, Charakteristika: Act-HIB chrání proti invazivním onemocněním, která vyvolává Haemphilus influenzae typu B. Kapsulární polysacharid vyvolává sérologickou odpověď. Protilátková odpověď je thymus-independentní, charakterizovaná nepřítomností booster-efektu po opakovaných injekcích a slabou imunogenicitou u kojenců. Indikace: Vakcína je indikována dětem od dvou měsíců věku k prevenci invazivních onemocnění jako jsou meningitis, septicaemie, epiglotitis a další, které vyvolává Haemophilus influenzae typ B. KI: při přecitlivělosti ke kterékoliv látce v ní obsažené. Očkování v těhotenství se nedoporučuje pro nedostatek údajů. Interakce: nejsou dosud známy Způsob použití: Lyofilisát se rozpustí a aplikuje: - dětem pod dva roky do anterolaterální strany stehna (střední třetina) - dětem od dvou let věku do oblasti deltoideu Neinjikovat i.v. cestou! Dávkování: - před 6 měsíci věku: 3 injekce v intervalu 1-2 měsíce, následované booster injekcí za 1 rok po třetí dávce - mezi 6 - 12 měsíci věku: 2 injekce v intervalu 1 měsíce, následované booster injekcí ve věku 18 měsíců - děti od 1 roku do 5 let: jediná injekce Upozornění: vakcínu nepodávat osobám s horečkou či akutní infekcí. Je-li vakcína HIB injikována současně s vakcínou proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám je třeba podávat obě vakcíny do odlišných míst. Poliomyelitida perorální - používaná v ČR, název: POLIO SABIN (oral), Charakteristika: Vakcína POLIO - SABIN je stabilizovaný přípravek živých oslabených virů poliomyelitidy kmenů Sabin typu 1, 2 a typu 3. Viry se získávají množením na tkáňových kulturách z opičích ledvin. Vakcína je stabilizována chloridem hořečnatým, což způsobuje její hořkou chuť. Vakcína je bezbarvá, čirá kapalina, která může mít s ohledem na pH žlutavé až načervenalé zbarvení. POLIO oral indukuje bezpříznakovou infekci, která vyvolává imunitu proti poliovirům typu 1,2 a 3. Indikace: aktivní imunizace dětí nebo vnímavých dospělých proti onemocnění způsobeném polioviry typu 1,2 a 3. KI: nesmí být aplikována jedincům s prokázanou přecitlivělostí na neomycin nebo jinou součást vakcíny, porucha imunity, akutní horečnaté onemocnění, průjmy a zvracení. Lehké onemocnění bez horeček není kontraindikací.Dále těhotenství, pokud žena není vystavena riziku infekce divokými polioviry. Kojení není považováno za kontraindikaci. Nežádoucí účinky: některé nespecifické příznaky, jako bolesti hlavy, zvracení a průjmy. Velmi vzácně (v poměru 1: 1 000 000) se mohou objevit příznaky paralytické poliomyelitidy. Interakce: Vakcína POLIO SABIN může být aplikována současně s vakcínou proti záškrtu, tetanu, dávivému kašli, TBC, s trojvakcínou proti spalničkám, zarděnkám a příušnicím, hepatitidě B. Jinak musí být dodržen alespoň měsíční interval mezi očkováním dvěma rozdílnými živými oslabenými vakcínami. Dávkování a způsob podání: Jedna dávka je obsažena ve dvou kapkách. V ČR se provádí očkování každoročně formou časově omezené akce ve dvou etapách. První dávka se podává v březnu dětem, které se narodily v předchozím roce (t.j. ve věku 2-14,5 měs.), druhá dávka se podává v květnu, třetí a čtvrtá dávka pak za rok. Poslední dávka se podává ve 13 létech věku. Dospělým, kteří cestují do endemických oblastí, se rovněž doporučuje přeočkování Smíšená očkovací látka proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám Název: Trivivac je lyofylisovaná směs živých vakcín proti příušnicím, spalničkám a zarděnkám. Charakteristika: Spalničková složka vakcíny je připravena pomnožením dále oslabeného kmene Schwarz viru spalniček v primárních kulturách buněk psích ledvin. Příušnicová složka je připravena pomnožením dále oslabeného kmene Jeryl Lynn. Zarděnková složka je připravena pomnožením oslabeného kmene Wistar RA 27/3 viru zarděnek v kulturách lidských diploidních buněk. Mechanismus účinku: Oslabené viry se v očkovaném organismu aktivně množí a vyvolávají infekční nekontagiózní imunizující proces. Indikace: simultánní specifické imunoprevenci spalniček, příušnic a zarděnek u dětí a vnímavých dospělých osob. Určitou ochranu lze předpokládat po podání vakcíny do 72 hodin po expozici spalničkám. Očkování mimo běžnou praxi se doporučuje také u dětí s aktivní či inaktivní léčenou tuberkulosou, s cystickou fibrosou a s chronickými srdečními a plicními chorobami dobře kompenzovanými. KI: Horečnaté onemocnění a 2 týdny rekonvalescence po něm, aktivní neléčená Tbc, léčení kortikosteroidy, zářením, cytostatiky, porucha imunity, leukémie, lymfomy či jiné maligní nádory postihující kostní dřeň a lymfatický systém, přecitlivělost na složky vakcíny, při organickém postižení CNS, gravidita. NÚ: Nejčastěji teplotní reakce (u 20 - 35% očkovaných), výjimečně přes 39 st. C. Dále vyrážky, otoky v oblasti příušních žláz, záněty spojivek, záněty horních cest dýchacích, únavnost, nechutenství, regionální zduření uzlin, bolesti kloubů, pokles počtu krevních destiček, většina příznaků se objevuje mezi 6. - 12. dnem po očkování a přetrvává 1-3 dny. Interakce: K vyloučení inaktivace vakcíny protilátkami od matky se očkuje až od 1. dne 15. měsíce věku, ne dříve. Nepodává se 4 týdny před a nebo po podání jiných živých vakcín s výjimkou poliomyelitidy (dětská obrna), se kterou lze podat současně. Nepodává se 3 měsíce po transfusi krve, plasmy nebo lidského imunoglobulinu. Tuberkulinový test se má provést buď před očkováním proti spalničkám, nebo až za 6 týdnů po něm. Je třeba opatrnosti při podání vakcíny kojící ženě. Dávkování: První dávka se podává v 15ti měsících věku. Revakcinace za 6 - 10 měsíců po první injekci. Způsob podání: 0,7 ml podkožně ihned po rozpuštění (ampule obsahuje 2 dávky) Tuberkulóza - popis očkovací látky Název: BCG-VACCINE Charakteristika: Lyofilisovaná BCG vakcína obsahuje živé bakterie B. Calmette-Guerin. FÚ: V místě vpichu vakcíny vznikne postupně zarudnutí, infiltrát, ulcerace a krusta a po jejím odpadnutí zůstává jizva. Ochranný účinek nastupuje několik týdnů po očkování a může být ověřen nejdříve po třech měsících tuberkulinovým testem. I: Intrakutánní ochranné očkování proti TBC kojenců a tuberkulinnegativních zdravých dětí a dospělých. KI: Akutní onemocnění, rekonvalescence, chronická infekce, primární a sekundární imunitní defekty, TBC v anamnese, novorozenec pod 2,5 kg, těhotenství, pozitivní reakce na tuberkulin. Očkování v období laktace je možné. Nežádoucí účinky: Lokální reakce (zčervenání, otok, bolestivost), bolesti hlavy, zvýšená teplota, zřídka alergické reakce. Zánět mízních uzlin s tendencí tvorby abscesů, zatvrdnutí lymfatických uzlin přetrvávající déle než 1 rok, zřídka osteomyelitis. V případech vrozené poruchy imunity BCG infekce. Dávkování: 0,1 ml přísně intrakutánně. U BCG-Vaccine 500. Očkuje se do horní části levé paže, nebo do levého stehna. Pokud byla vakcína podána správně, objeví se bledý pupen. Záškrt, černý kašel, tetanus - popis očkovací látky Název: Alditepera Složení: Diphteriae anatoxinum, Tetani anatoxinum, Bacterinum pertussicum Charakteristika: Adsorbovaná smíšená vakcína proti záškrtu, tetanu a dávivému kašli FÚ: Vakcína vyvolává tvorbu specifických protilátek a chrání organismus před záškrtem, tetanem a dávivým kašlem. Pro zvýšení imunizačního efektu jsou anatoxiny adsorbovány na minerální nosič hydroxid hlinitý. KI: Neočkují se děti starší šesti let, nemocné akutním horečnatým onemocněním, oslabené a v rekonvalescenci, z rodin, kde rodiče trpí degenerativním onemocněním CNS, s epilepsií, s křečovými stavy v anamnese nebo se známkami poškození CNS, s mimořádně závažnou reakcí po předchozím podání očkovací látky stejného typu. NÚ: Lokální reakce v místě podání vakcíny (zarudnutí, otok, infiltrát, bolestivost) dosahují maxima do 48 hodin po očkování. celková reakce teplota, která může přesáhnout i 39 st. C. Někdy únava, nespavost, nechutenství, nevolnost. Příznaky ustupují do 24 hodin po dosažení maxima. Vzácně alergická reakce s otoky, zrudnutím, teplotou, bolestí hlavy a s bezprostředním oběhovým selháním, i příznaky poškození CNS do 4 týdnů po vac. Interakce: Lze podat současně s očkováním proti POLIO Dávkování: Základní očkování i.m. se provádí od započatého 9. týdne věku dítěte 3 dávkami vakcíny po 0,5 ml ve čtyřtýdenních (max. osmitýdenních) intervalech. Čtvrtá dávka se aplikuje v 18.-20. měsíci věku (t.j. 1 rok po podání třetí dávky). Kontraindikace: Horečka, infekce, rekonvalescence, aktivní/neléčečná Tbc, defekt imunity, leukémie, lymfomy a jiné neoplasie postihující kostní dřeň či lymfatický systém, kortikosteroidy, přecitlivělost na složky vakcíny a očkování 42a Intolerance kravského mléka, potravinová alergie Intolerance kravského mléka Prevence: kojení, výskyt: 0,3-7,5% Čím dítě mladší, tím má prostupnější bariéru v GIT pro antigeny Čím dříve se setká s antigenem, tím je větší pravděpodobnost vzniku alergie Et.: - Antigeny: β - laktoglobulin, kasein I.typ reakce: přecitlivělost časného typu (IgE) III.typ reakce: přecitlivělost imunokomlexů IV.typ reakce: oddálená přecitlivělost (T-lymfocyty) KO: 15% celkové projevy, 80% GIT symp., 10-25% respirační, 20-40% kožní Zvracení, průjem,, ulcerace, neprospívání, malabsorpce enteroragie, I.typ -min/hod.-anafylaktická rce., urtikarie, atopická dermatitida, astmatický záchvat, rýma, zvracení, průjem III.typ - za 4-12 hod. - dny- Hemorhagie, exsudativní enteropatie, vaskulitida IV.typ - za 1-2 dny-Chronické průjmové onemocnění, malabsorpce Dg: anamnéza, fyz.vyš., expoziční test (aplikace mléka na kůži, rty, p.o.), Prick test (specifické protilátky IgE vázané na mastocyty) T: Hydrolyzáty s vysokým stupněm štěpení bílkoviny AMK Reakce na potraviny Imunologicky podmíněné: Okamžitá přecitlivělost - IgE, Imunokomlexová, T-ly Neimunologicka: Enzymový deficit, reakce na aditiva/histamin (makrely, banány), toxiny, psychogenní KO: Kožní (otoky, exantémy, urtikarie), GIT (zvracení, bolesti břicha, průjem), Respirační (kašel, akutní astma, rýma, Kloubní příznaky (bolesti), Celkové (anafylaxe - svědění kůže, angioedémy, dušnost, otok laryngu, nauzea, zvracení, bolesti břicha, bolesti hlavy), Psychické (úzkost, deprese, poruchy spánku) Orální alergický syndrom - alergické projevy I. Typu vázané na sliznice horní části zažívacího traktu Příčiny: Do 3 let: bílkovina kravského mléka, vaječný bílek, obilniny Předškolní, školní: mléko, vejce, ořechy, ryby, mák, kakao, česnek.. Zkřížené alergické reakce: bříza - jablko, ambrozie - meloun Dg: anamnéza, dietní záznam, eliminační dieta, alergologické vyšetření (IgE protilátky) T: symptomatická - antihistaminika, kortikosteroidy Eliminační dieta 42b Astma bronchiale Prevalence: 10-12% , RF: atopici (děti alergiků),Atopický syndrom (atopická dermatitida, alergická rýma) Příčiny Predispozice - atopie, alergeny, Podpůrné vlivy - respirační infekce, imudeficit, Spouštěcí vlivy - virová infekce 74%, námaha 50%, klima 43%, roztoči 38%, kočka 36%, pyly 32% Definice: AB = chronické zánětlivé onemocnění dýchacích cest Th2-lymfocyty, žírné bb., eosinofily → bronchiální hyperreaktivita → výdechová dušnost, kašel v noci a ráno Eozinofilní zánět DC, reverzibilní bronchiální obstrukce, bronchiální hyperreaktivita Patogeneticky: 1. bronchospasmus (až po 3 roce života), 2. hypersekrece, edém, zánětlivá infiltrace sliznice 3. degranulace zánětlivých buněk a uvolnění mediátorů KO Výdechová dušnost, hvízdavý výdech, nad ránem či ráno, po námaze, tlak na hrudníku, dráždivý, suchý kašel, Dg: - Pozitivita alergologických testů (IgE, ECP), + RA, Atopická dermatitida, alergická rýma Funkční vyšetření plic FEV1 ( jednovteřinová vitální kapacita)- snížená!, Inhalační provokační test Histaminem PEF (vrcholový výdechový proud) Bronchodilatační test Podle věku Do 3 let - Hospitalizace pro těžkou obstrukci DC, Hvízdavé dýchání v průběhu 6 měsíců, Astma u rodičů, Atopická dermatitida, Rýma, Hvízdavý dech po námaze, Eozinofilie, Chlapci Starší - Vyšetření plicních fcí., provokační inhalační testy Klasifikace Četnost nočních příznaků - dráždivý kašel v noci a ráno, tíseň na hrudníku, použití β2-agonistů Monitorování plicních fcí. A bronchiální reaktivita Spirometrie (průtok-objem) - obstrukce, +bronchodilatační test - reverzibilita obstrukce Inhalační provokační bronchokonstrikční tets Histaminem PEF výdechoměr ONH = osobní nejlepší hodnota Index variability (IV) Do 20% Stabilizované AB, ≥ 30% Nestabilizované AB, 50% Havarijní situace Monitorování zánětu DC Četnost příznaků, Spirometrie + bronchokonstrikční tets, Bronchoalveolární laváž Klasifikace tíže astmatu 1) Intermitentní: příznaky - 1x týdně, noční pří. - 2x měsíčně, variabilita PEF - do 20% 2) Lehké perzistující: příznaky - několikrát týdně, noční příznaky - několikrát měsíčně, variabilita PEF - 20-30%, narušení spánku 3) Středně těžké PA: příznaky - každý den, noční - několikrát týdně, variability PEF - nad 30%, spirometrie - 60-80%, bronchodilatancia 4) Těžké: trvalé příznaky, noční potíže, PEF - neměřitelné, vyriabilita PEF - vysoká, spirometrie - pod 60% Terapie: Poučení rodičů, Péče o prostředí (optimální teplota a vlhkost, bezalergenové prostředí, !!kouření!!), Sanace infekce - (Adenoidní vegetace, chron.sinusitida), Specifická alergenová imunoterapie - pyly, roztoče Farmakoterapie Inhalační systémy Dávkovaný aerosolový inhalátor, Inhalační nástavce, Dechem aktivované aerosolové inhalátory, Práškové formy antiastmatik, Nebulizátory Bronchodilatancia β 2 - agonisté s krátkodobým účinkem (SALBUTAMOL, FENOTEROL, TERBUTALIN) I- Potlačení akutních příznaků, Účinek - 4hod., Inhalace, NE pravidelně Β 2 - agonisté s prodlouženým účinkem (SALMETEROL, FORMOTEROL, KLENBUTEROL) Účinek - 12hod., I- Noční astma, pozátěžové, Dlouhodobě - + protizánětlivá léčba Anticholinergika (IPRATROPIUM BROMID) I - Dráždivý kašel, nesnášenlivost β 2 - agonistů Xantiny (TEOFYLIN, AMINOFYLIN) Teofyliny s krátkodobým účinkem (Aminofylin 4 - 6h.) I - i.v. + β 2 - agonisté + kortikosteroidy = těžký astmatický záchvat Teofyliny s prodlouženým účinkem (12 - 24hod.) I - chronické perzistující astma, noční astma, NE dlouhodobě Antiastmatika s protizánětlivým účinkem (udržovací léčba) Nesteroidní - Kromony (Kromoglykát dvojsodný, Nedokromil sodný) Stabilizace membrány žírných bb., bazofilů, eozinofilů Lehké, střední, alergické astma (pyly), pozátěžové Vliv na Cl kanály, snižuje neurogenní senzorické dráždění (dráždění ke kašli) Lehké a střední AB Antileukotrieny Antagonisté receptorů leukotrienů (ZAFIRLUKAST, MONTELUKAST) Bronchodilatace, protizánětlivé I - pozátěžové, aspirinové astma Kortikosteroidy Protizánětlivé (snižují tvorbu cytokinů) Inhalační (BEKLOMETAZON DIPROPIONÁT, FLUNISOLID, BUDENOSID, FLUTIKAZON PROPIONÁT) NÚ: útlum funkce nadledvin, poruchy růstu, snížení kostní denzity, kandidóza, dysfonie, kašel, bronchospazmus Předškolní 400-600 ug/den Školní d. 800 - 1000 ug/den Systémové Perorální - Akutní exacerbace - PREDNIZON 1-2 mg/kg Dlouhodobě u perzistujícího AB - PREDNIZON, METYLPREDNIZON Injekční Akutní astma - METYLPREDNIZOLON 2mg/kg --HYDROKORTIZON 100 - 300 mg 42c Úkoly sociální pediatrie Dítě a jeho potřeby Biologické potřeba - životní prostředí, kvantitaivně i kvalitativně dostatečná strava, dostatečné stimulace, posilování obranyschopnosti, péče o zdraví, ochrana a podpora dítěte, léčba a rehabilitace Duševní potřeby - (langmeier, Matějček), dostatek psychických podnětů v pravý čas, smysl života, jistoty, bezpečí, rozvoje vlastní identity Sociální - potřeba lásky, jistoty, potřeba empatie, zdravý životní styl Vývojové potřeby - má být chtěné, zdravé, bezpečné, vzdělané, milované Úmluva o právech dítěte 1989 Organizace spojených národů 1990 Světová deklarace o přežití dětí Dítě = každá lidská bytost mladší 18 let, pokud podle právního řádu není zletilosti dosaženo dříve Základní práva dítěte Provision (přežití a rozvoj) - právo na přístup ke všem zdrojům a službám určeným pro děti, snižování kojenecké úmrtnosti, nezbytná lékařská péče, potírání nemoci z podvýživy, péče o matku před porodem, při porodu, po porodu, posilování obecného zdraví Protection (ochrana dítěte) - ochrana před násilím a zanedbáváním, mučením a vykořisťováním, ochranaproti dětské práci, prevence užívání drog, ochrana dětí při válečných konfliktech, proti sexuálnímu zneužívání, zkvalitnění péče o postižené děti Participation (dělat věci samostatně) Odpovědnost rodičů za děti (zákon o sociálně-právní ochraně dětí a mládeže) 1) právo a povinost vychovávat své děti, starat se o ně, být s nimi, dát jim, jméno, zabezpečovat jejich rozvoj 2) právo zastupovat své děti 3) právo a povinnost spravovat majetek Zásah do práv rodičů Zbavit rodiče rodičovské odpovědnosti,.pokud ji hrubým způsobem zneužívají, neplní rodičovskou povinnost - na základě rozhodnutí soudu dítěti určen opatrovník nebo poručník Soud rozhodne o umístění dítěte Povinnost lékaře - zasáhnout proti vůli rodičů, je-li ohrožen život dítěte nebo nebezpečí z prodlení Povinnost hlášení o nepříznivých situacích v rodině - na Okresní a Městský úřad Hlášení - infekční onemocnění, úraz, sebevražda, vražda, týrání dítěte Rodina (viz.ot 46c) Týrané dítě viz.ot. 46c) Ohrožené dítě = u něhož z důvodu vnitřního (genetická predisp.) nebo vnějšího (nepříznivé vlivy při porodu) je větší pravděpodobnost, že se jeho vývoj bude odchylovat od normy Ohrožení - působení mnoha nepříznivých faktorů z jeho prostředí Ohrožení v rodině Dětský lékař a ohrožené děti - Ohrožené prostředím (porušené rodiny, dysfunkční a afunkční, děti s poruchami chování), asociální a antisociální jevy, náhradní rodinná péče, týrané děti Postižené dítě = tělesný, smyslový a duševní vývoj je natolik poškozen, že se nemohou začlenit do prostředí svých vrstevníků 1) poškození struktury a funkce orgánů (Impairment) - chronická onemocnění 2) omezení nebo ztráta schopností (Disability) - znemožńuje běžnou činnost 3) Handicap - nevýhoda jedince ve společnosti, plynoucí z poškození organismu Náhradní rodinná péče Péče o děti, které ztratily vlastní rodinu Sociální terapie - sanace jejich vlastní rodiny, aby dítě nemuselo z rodiny vůbec odcházet, pomoc rodičům Umístění dítěte mimo rodinu Krátkodobé - umístění v neutrálním prostředí (u jiné osoby nebo v ústavu= rozhodnutí soudu O svěření dítěte do péče jiné osoby nebo O ústavní výchově) Delší doba → trvalý pobyt mimo rodinu (rozhodnutí soudu) Náhradní rodinná péče = socializace dítěte v náhradní rodinné péči Trvalý vychovatel - uspokojování potřeb dítěte Trvalé postavení v rodinné skupině - příprava na jeho další roli ve společnosti Trvalé prostředí - pocit jistoty a bezpečí OSVOJENÍ: Prosté (1.stupně) - je možné ho z vážných důvodů zrušit Nezrušitelné (2.stupně) - lze až po prvním roce dítěte, osvojitelé jsou zapsáni, jako biologičtí rodiče Právně volné dítě = souhlas rodičů nebo opatrovníka, soudem pravomocné zbavení rodičovské odpovědnosti, rodič neprojevil půl roku o dítě zájem Souhlas s osvojením - nejdříve 6.týdnů po narození PĚSTOUNSKÁ PÉČE Svěření dítěte Pěsouni dostávají pěstounskou odměnu a příspěvek Biolog.rodiče - májí práva a povinnosti k dítěti 43a Hnisavá onemocnění kožní Et.: Streptococcus pyogenes, Staphylococcus aureus Porušení kontinuity kožního povrchu (tvrhlinky), porušení kyselého kožního pláště DM, teberkulóza, hepatopatie, imunodeficit, onkologické onem. Sek.infekce - svědivá onem (ekzémy) = Impetiginizace Pyodermie - Str. Pyogenes Et.: β - hemolytický streptokok typu A, zdrojem člověk, lymfatickou cestou do uzlin Impetigo contagiosa streptogenes KO - epidemie v dětském kolektivu, v létě Šíří se přímým kontaktem, autoinfekcí (faryngitida, tonzilitida, otitida) Výskyt na obličeji Nefolikulární puchýřky (špendlíková hlavička - čočka) s krytbou → mnohočetné eroze → medové krusty, zvětšené regionální LU. zvýšená teplota Dg: Kultivace z ložisek DD: Stafylokokové impetigo (větší puchýře, silnější krytba, šedozelené strupy), dermatomykózy, ekzém T lokální léčba - odstranění strupů, slabý roztok Hypermanganu/ Rivanolu, změkčení mastí s Ichtamolem a Kys. Salicylovou, Bactroban ung. (mupirocin), Framykoin (bacitracin + neomycin) !!! nikdy nepoužívat Kortikoidní masti - usnadňují šíření inf. !!! Celková léčba - Acidostabilní peniciliny ( V- penicilin tbl., Ospen tbl., Penclen tbl), Erytromycin, Cefalosporiny I.generace (Cefaclen, Oracef), Sultamicilin, Co-amoxicilin (Augmentin) Prevence: 10 dní ATB Erysipelas (růže) KO: - onemocnění kůže a podkožního vaziva, bérce, obličej, nosní sliznice, farynx (! Oedema glottidis!), oční víčka (! Tromboza sinus cavernosus!), vulva (! Nekróza velkých stydkých pysků!), penis (! Gangréna penisu!) Vstup infekce - interdigitální eroze (mykóza) KO Celkově - vysoké teploty, bolesti hlavy, kloubů, svalů, třesavka, zimnice, schvácenost, zvracení Lokální - zánět + lymfangoitida E. bullosum (puchýře), E. hemorhagicum (hemorhagické zbarvení) E. gangrenosum (odumření kůže) E. phlegmonosum ( Superinfekce stafylokoky) E. recidivans ( opouzdřený str. Znovu recidivuje) Dg: celková alterace, vysoké teploty, ostře ohraničený erytém DD: Flegmóna (neosře ohraničený erytém, velká bolestivost), Povrchová tromboflebitida (nižší teploty, bolestivost v oklí žil), Herpes zoster (jednostranné postižení, silné bolesti na začátku), Angioneurotický edém (0 vysoké teploty, 0 zarudnutí), Kontaktní alergický ekzém T: - Celková: - ATB (10-14 dní) - Penicilin, Benzylpenicilin (k doléčení),Makrolidy (Erytromycin). Cefalosporiny I.generace (Cefalotin inj.) Lokální: - chladné vysýchavé obklady (Jarischův roztok, Rivanol) Pyodermie Staph.aureus Et: G+ kok - tvoří plazmakoagulázu, epidermolytický toxin (buly) Zdroj - člověk, zvíře Impetigo contagiosa staphylogenes KO: větší puchýře, buly se zkaleným obsahem, silnější krytba, strupy šedozelené, hojí se červenými skvrnami, pozánětlivá pigmentace, zduřelé reg. LU, únava, subfebrilie, impetigo bulosa - u imunodeficitů Dg - KO, rychlé šíření, kultivace Dif.dg. - Streptokokové impetigo (menší puchýře) Terapie: Lokální - Hypermangan Celková - Oxacilin, Cefalosporiny I.generace, Erytromycin, Koamoxicilin (augmentin) Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershain (Leyllův sy) E: stafylokokovými exotoxiny (epidermolytický toxin), nejčastěji kojenci do 3 měsíců KO: předchází jiná staf. infekce, toxin je distribuován krví způsobuje nejprve skarlatiniformní exantém Nekróza stratum granulosum→ puchýře → deskvamace (toxická epidermolýza) Staf.otitida, faryngitida, konjunktivitida → Scarlatiformní exantém (obličej, perianálne, trup) Nikolského fenomén Dg: - KO, věk, Nikolského fenomén (přiložení špachtle na kůži vyvolá puchýř), Fokální staf.infekce, histo - subkorneální puchýře a akantolytické buňky Dif.dg.: dermatitis neonatorum exfoliativa, léky (atb, sulfonamidy) Terapie: - JIP, protistaf.ATB, Pyodermie folikulární (staf.onem vlasového folikulu) Ostiofolliculitis Ústí vlasového folikulu Pustulky s krytbou, zelenožlutý hnis, zánětlivý lem Folliculitis Staf.jsou hlouběji, perifolikulární zánět, papulopustuly (u chlapsů v obličeji po holení) Furunculus Folikul a perifolikulární tkáň nekrotizuje, více na různých místech těla → furunkulóza Zátylek, hýždě, !! horní ret, nosní vchod!! → trombóza sinus cavernosus, meningitida, sepse Carbunculus Splynutí furunklů, flegmóna v podkoží, píštěle, predilekce záda, šíje Teplota, třesavka, nevolnost, zvracení T - Lokální - jódová tinktura, Rivanol, 2-3% salicylový líh,Obklady z hypermanganu, celkově - ATB 43b Komplikace chronických onemocnění plic u dětí a dospívajících Chronické respirační onemocnění = trvalé anatomické a funkční změny dýchacího ústrojí dlouhotrvající a těžké průběhy, často s progresí nemoci recidivující a chronická bronchopulmonální onemocnění na podkladě vrozených anomálií chron. onemocnění trachey chron. onemocnění bronchů chron. Bronchitida kašel, bronchitický nález > 3 měsíce během roku, sčítají se 2-3 roky po sobě bronchiální obstrukce bronchiektázie bronchiální tumory recidivující a chron. onemocnění plic vrozené anomálie plic, recidivující pneumonie, chron. onem. plicního parenchymu, plicní emfyzém, alveolitidy, granulomatózy, plicní fibróza, sarkoidóza, CF, tumory parazitární a mykotická onemocnění VVV jako podklad chron. respir. nemocí: anomalie žeber a sterna,trachey (hypoplazie, stenózy, tracheomalacie, píštěle) bronchů (větvení, ageneze, aplazie, hypoplazie, snížení tonu bronchů - Williams-Campbell sy, bronchiální obstrukce, stenózy, bronchiektázie, Kartagenerův sy, cysty), plic (lobární emfyzém, polycystická plíce, sekvestrace), plic. cév malformace srdce a velkých cév, ezofágu (píštěle, atd.), mediastina (cysty, tumory), bránice (hernie, ageneze, relaxace) Komplikace: recidivující záněty, retardace růstová a vývojová, soudkovitý hrudník, paličkovité prsty, atelaktázy, emfyzém, corpus alienum, přesun mediastina na postiženou stranu při inspiru, bronchiektázie, objemné sputum, patol. nález funkčního vyš., RTG změny, histologické změny, respirační insuficience, subfebrility, hepatosplenomegalie, změny elasticity plic, TBC, astma, respir. onem. novorozence, dysplazie 43c Vyšetření moči Vyšetření moči: Anamnéza - množství, charakter, vyprazdňování (oligurie, polyurie, barva, zápach, příměs) Technika odběru moči Metoda středního proudu Cévkovaná moč Suprapubická punkce Ranní moč Testační proužky - bílkovina, glukóza, ketolátky, bilirubin, urobilinogen, Hb, pH (20% kys.sulfosalicylová - detekce bílkovin) Bílkovina: do 96 mg/m2/24h E: Glomerulonefritidy, Systémová onem. (SLE, Anafylaktoidní purpura), IMC, HUS, krvácení do moč.cest, Refluxní nefropatie,Toxické poškození Glomerulární proteinurie (Elektroforéza na polyakrylamidovém gelu = SDS-PAGE) Selektivní (poškození vnější BM a podocytů) - Albumin, Transferin - Menší poškození GM, Lépe odpovídá na Glukokortikoidy Neselektivní (poškození vnitřní BM a mezangia) - Alb, Tra, IgA, IgG Tubulární proteinurie - poškození tubulárních bb. Lehlé řetězce Ig, mikroglobuliny Ortostatická benigní proteinurie - selektivní proteinurie, vyskytuje se ve vzpřímené poloze 20% chronická glomerulonefritida Mikroalbuminurie DM - stupeň kompenzace nemoci Časný příznek glomerulopatie Mikroskopické vyšetření moči - po centrifugaci Hematurie 4 ery Pyurie 8 leu Formované elementy - Burkerova, Fuchs-Rosenthalova komůrka) 20 leu, 10 ery Hamburgerův sediment - sběr 3 hod. Ery do 2000/min (35/s) Leu do 4000/min (70/s) Válce do 60-70/min Hematurie (44c) Prerenální - Hemofilie, Trombocytopenie, Pelentan, Kys. Acetylsalicylová Renální Glomerulární Akutní glomerulonefritida, IgA - nefropatie, Chronická GN, SLE, anafylaktoidní purpura, Rychle progredující GN, Alportův sy., Benigní famil.hematurie, Fokálně-segmentální glomeruloskleroza, Lipoidní nefróza Neglomerulární IMC, Hyperkalciurie, Hyperurikémie, Nefrokalcinóza, Nefrolitiáza, Interstic.nefritida, Akutní tub.nekróza, Trombóza renální žíly, Hemangiom, aneurysma, Vaskulitida Postrenální - Cystitida, Urolitiáza, Hydronefróza, Wilmsův tu., Cyklofosfamid Benigní familiární hematurie - vyšetřit celou rodinu Pyurie 8-10 leu/zorné pole - IMC, Obstrukce dutého systému, Hyperkalciurie, Urolitiáza, Nefrokalcinóza, Tuberkulóza Bakteriurie I - IMC, nefropatie, uropatie Odběr - střední proud moči(-před podání ATB) Bakteriurie 10 000/ml Morfologie ledvin USG - velikost ledviny (dinkelovy nomogramy) Vylučovací urografie - Anomálie uropoetického traktu, Chronická infekce MC, Pooperační vyšetření,Velikost ledvin (Klareho graf) Mikční cystografie - kontrast cévkou do moč.měchýře (Pyelonefritida,Vezikouretrální reflex) Izotopová vyšetření ledvin Statická scintigrafie Tc-DMSA scan ledvin (Pyelonefritické jizvy) Dynamická scintigrafie J - hippuran (morfologie ledvin, prokrvení, tub.clearence) Funkční vyšetření ledvin Vyšetření glomerulárních funkcí - sběr moči 24hod., 2 odběry krve GF (ml/s) = U-kreat. x V(ml/s) S-kreat Korigovaná GF (ml/s/1,73m2) Kojenci 1,05 - 1,52 ml/s Batolata 1,23 - 1,97 Školní děti 1,57 - 2,37 Schwarzův vzorec C = Výška x 0,808 S-kreat Koncentrační schopnost ledvin - ADH (Adiuretin 1gt/10kg intranasalně) - Dolní hranice 950 momol/kg H2O Acidifikační schopnost ledvin - NH4Cl - pokles pH moči 44a Intertrigo a seborrhoicka dermatitis Intertrigo- opruzení v místech vlhké zapářky zánět vyprovokovaný macerací a tření častá sekundární infekce (často kandida) zarudnutí a pálení až mokvání Predilekce- v inguinách (plenky), intergluteální rýze, jiných kožních záhybech DD.: odlišení od dermatofytických a candidových infekcí Terapie: „na mokré mokré, na suché suché" nemokvající- častější omývání kůže vodou bez mýdla,následné zasypávání pudrem mokvající- vysychavé obklady preventivně volný oděv Dermatitis seborrhoica- recidivující subakutní až chronická polymorfní povrchová dermatitis, strukturní a funkční abnormality kůže (hlavně se podílí kvantitativní a kvalitativní činnost mazových žláz porucha ochranného kyselého povrchu kůže), nesvědí, u kojence a novorozence se nedá odlišit vliv má infekce kandidou závislost na psychickém stavu Predilekce: oblasti bohaté na mazové žlázky a intertriginózní oblasti (inguiny, axily, krční rýha) Kojenci: první 4 týdny ve kštici žlutohnědé šupinky na bledě růžové spodině rozsáhlé plochy někdy nad fontanelou pevně lpící nános mazlavých šupin, šíří se do obočí a středu obličeje, méně trup, ramena, paže, u těžších forem intertriginózní oblasti často nasedá kandidóza, vzácně generalizace s erytrodermií (erytrodermia desquamativa Leiner) Dospívání - dermatitis s. nasolabialis šupiny a erytém v nasolabiálních rýhách zhoršení na podzim a v zimě, chronicky recidivuje Dospívání, dospělost- dermatitida postihuje vlasatou část hlavy Perifolikulární erytém a olupování Nejprve malé šupinky- lupovitost, postupně rozsáhlá ložiska s tendencí ke splývání, nejčastěji na šíji a na boltci Svědí a připomínají lupénku (dermatitis s.poriasiformis) Pseudotinea asbestina- ohraničená nezánětlivá ložiska se střechovitě se překrývajícími šupinami Terapie: salicylový olej (2x týdně před koupáním napustíme ložiska a při koupání vyčesáme) těžší formy- masti a krémy s ureou 1-2x denně na ložiska u intertriginózních ložisek- měkká endiaronová pasta, antimykotika, na trup denně tekutý pudr s kamenouhelným dehtem u kojenců a malých dětí nikdy dlouhodobě a na velké plochy kys.acetylsalicylovou (perkutánní resorpce toxických množství) 44b Pneumonie u větších dětí Rozdělení: infekční-virové, bakteriální, chlamydiové, pneumocystové, myotické, parazitární neinfekční- aspirační, polékové, inhalační, hypersenzitivní, postiradiační akutní, chronické, recidivující, lobární, lobulární, intersticiální do 6ti let: nejčastěji viry.: RS, parainfluenza 1,2,3, influenza A,B, adenoviry, rhinoviry nad 6let: nejčastější: Mycoplasmata, chlamydie- často charakter epidemie méně viry: parainfluenza, influenza a bakterie: pneumokoky, hemofilus, streptokoky KO: hlavně kašel (nejprve dráždivý, potom produktivní), horečka, pneumonický obraz (nápadná bledost nebo planoucí tváře, alární dýchání), tachypnoe, dyspnoe, vysoká teplota, schvácenost, mrazení, bolest hlavy, planoucí tváře s likvidním nádechem, alární dýchání, dráždivý a bolestivý kašel, tachykardie Fyzik.nález často negativní nebo forma lobární (jako u kojenců) RTG: postižení jednoho, vzácněji více laloků Virová pneumonie Původci: max. RS viry- hlavně v zimě, parainfluenza- podzim, zima, jaro, viry chřipky- epidemie uprostřed zimy, adenoviry- celý rok KO: často předchází infekce HDC se sípáním nebo stridorem..postupně přechod na plíce, kašel, ztížené dýchání Dg: leukocyty v normě nebo mírně zvýšené, poslechový nález, charakter kašle RTG - nález neodliší virovou od bakteriální etiol. Průkaz virů: IF, ELISA Kompl: bronchiolitis obliterans, těžké chron.respirační onemocnění, trvalá hyperaktivita bronchů, bronchiektázie, chron.intersticiální postižení plic (fibróza), bakt.superinfekce T: obecná podpůrná léčba, ve vážnějším stavu hospitalizace, při superinfekci ATB, Ribavirin, preventivní očkování proti chřipce Bakteriální pneumonie Původci: pneumokoky, stafylokoky, Haem.influenzae ↑ náchylnost při aspiraci, imunodeficit, vrozená anomálie plic, CF, dysfce řasinek, tracheobronchomalacie, bronchiektázie, VCC s plicní kongescí, perinatální poškození KO: akutní začátek s horečkou, zimnicí, schváceností, tachypnoe, zatahování jugula, a mezižebří, bolesti hlavy, dráždivý kašel, tachykardie Dg.: poklep- zkrácený; poslech- trubicovité dýchání, přízvučné chrůpky, fremitus pectoralis, bronchofonie; při současném postižení pleury - povrchní dýchání, třecí šelest, bolest; při výpotku- poklepové zkrácení, oslabené dýchání, zvýšené leukocyty (>15 x 109/l) RTG: zastínění laloků, segmentů nebo křídla, výpotek Komplikace: empyém, absces, meningitida, otitida, sinusitida, perikarditida, sepse Stafylokoková pneumonie: nejčastější první týdny a měsíce života, bronchogenní nebo hematogenní infekce KO: náhlý začátek s vysokou teplotou, třesavkou, kašlem, a těžkou dyspnoí, stoupá dechoví i tepová frekvence, klesá perif.žilní tlak a může dojít k infekčnímu šoku s alterací vědomí, rychle se rozšiřující bronchopneumonická ložiska splývají, rozpadají se a vznikají abscesy, typický je empyém a pyopneumothorax RTG: diseminovaný ložiskový nález a oválná projasnění bez sytějších lemů (pseudocysty) přetrvávají i měsíce T: megadávky protistaf.ATB 3 týdny, oxacilin, kloxacilin, meticili, nafcilin, CFS, aminoglykosidy, u empyému drenáž hrudníku Streptokoková pneumonie: vzácné, často empyém s řídkým hnisem, diseminovaná bronchopneumonie, ložiska splývají T: PNC, amoxicilin, ampicilin, erytromycin, klindamycin Hemofilová pneumonie: intersticiální pneumonie s peribronchitidou, na plicích kromě bronchopneumonických ložisek deobné atelaktázy a ložiska emfyzému T: ampicilin, CFS i.v. 7-10 dní, pak p.o. dalšich 10-14 dní Mykoplazmová pneumonie: hlavně nad 5 let, u kojenců do 6ti měsíců není, protože jsou mateřské protilátky!! KO: primární atypická pneumonie, chudý klinický nález, plíživý nástup onemocnění, teploty nad 39, kašel, bolesti hlavy, nevolnost, někdy bolesti v krku, otitida/ jindy onemocnění probíhá mírně - „walking pneumonia" poslech: nad plícemi chrůpky, vrzoty, oslabené, trubicovité dýchání, RTG: velký nález!!- zvýšená vzdušnost, oploštělá bránice, oboustranné disemin. plicní infiltráty, atelektázy, výpotek, interstic.zastínění metlicovitého charakteru v dolních a středních lalocích DG.:ELISA- IgG- aktivní onemocnění, IgM- již proběhlé onem., vzestup titrů za 2-3 týdny leukocyty v normě!!, chladové hemaglutininy vyšší nebo roven 1:64, nebo 4x vzestup titru protilátek T: makrolidy (erytromycin, azitromycin) Pneumocystová pneumonie: obvykle u imunosuprimovaných dětí KO: náhlý, prudký začátek, horečka, tachypnoe, kašel, cyanóza, alární dýchání, rýma, průjem, nález se podobá atypické pneumonii poslech: nad plícemi negat. RTG: velký nález!- difuzní zastření plic s ložisky, bez terapie fatální T: kotrimoxazol, pentamidin 44c Hematurie, diff.dg. Makroskopická, mikroskopická (u 0,1-0,5% dětí) Renální Prerenální- hemokoagulační poruchy (nedostatek koag.faktorů), trombocytopenie, farmaky indukovaná (pelentan), kys acetylsalicylová Renální- glomerulární-akutní /chronická glomerulonefritida, IgA neuropatie, syst.onemocnění, SLE, anafylaktoidní purpura (Henoch - Schonlein), hereditární neuropatie(Alportův syndrom, benigní familiární hematurie), fokálně segmentální glomeruloskleróza, lipoidní nefróza, polycystóza ledvin neglomerulární- postižení tubulů a intersticia- IMC, hyperkalciurie, hyperurikémie, nefrokalcinóza, nefrolitiáza, interstic.nefritida, akutní tabulární nekróza, trombóza ren.žíly, cévní malformace, vaskulitidy Postrenální- cystitida, urolitiáza, obstrukční uropatie, hydronefróza, úraz se zhmožděním ledvin, Wilmsův tumor, karcinom ledvin- u dětí vzácný, dráždění sliznice některými léky Nerenální- IMC, litiasa, idiopatická hyperkalciurie, polékově (cyklofosfamid, PNC), traumata,TU moč.cest, systémová on. DG.: testovací proužky-nedostatečné (nerozeznají E, Hb) moč.sediment- semikvantitativně- norma do 4 ery v zorném poli kvantitativně- Hamburgerův sediment- za 3hod. do 33ery/s (Addisův - 24h) Anamnéza: polyurie, dysurie (infekce), obtížné močení (polakisurie), slabý proud moči, kolikovité bolesti (obstrukce moč.cest), bolesti kloubů (anafyl.purpura, SLE, syst.vaskulitidy), krvavé průjmy (HUS), faryngitis, kožní streptokok onemocnění, koagulopatie Fyzikální vyšetření: otoky, HT, exantém Vyšetření moči: leukocyturie, proteinurie, krystaly Močový sediment: fázový kontrast: dysmorfní erytrocyty (akantocyty) >80% akantocytů………..glomerulární HU >80% izomorfních Ery…neglomerulátní HU Další dg metody: Laboratorní screeninng (N-látky, clearence kreatinu, ASLO, komplement, ANCA, anti GBM Ab,..) USG (cysty, městnání, trombóza, tumory, kameny) Cystoskopie, vylučovací urografie Prostý RTG ledvin, kultivační vyšetření moči Biopsie ledvin, CT ledvin pokud zjistíme hematurii: opakování vyšetření 2-3x v průběhu několika dní 45a Dětská mozková obrna DMO - neprogresivní porucha hybnosti, porucha motorického a/nebo posturálního vývoje, který se objeví v časném období po porodu a nemá progresívní ráz. symptomy: poruchy hybnosti, svalového tonu, PM vývoje, smyslových a mentálních funkcí typické příznaky: pozitivní pyramid.příznaky, zvýšené reflexy, porucha sval.tonu ve smyslu elasticity, mentální retardace, poruchy zraku, opožděný vývoj řeči, záchvaty E.: rané neprogresivní postižení nezralého mozku Postižení prenatální (20%). Intrauterinní infekce, fyzikální a toxické noxy, bilirubinová encefalopatie- Rh isoimunizace, chromozomální aberace, metabolické postižení Postižení perinatální(60%)- hypoxie- ischémie mozku, intrakraniální krvácení, nedonošenost, nízká porodní hmotnost, krvácení, porodní trauma Postižení časné postnatální- kojenecký a batolecí věk (20%)- vždy se jedná o intrakraniální poškození, ve 20-30% se příčina nepodaří zjistit, sepse, meningitidy, encefalitidy Formy: Spastické-60%- příčina - ischemická léze bílé hmoty a kůry, mentální postižení zpravidla méně výrazné, ↑ šlachově-okosticovými reflexy, zvýšená dráždivost a patologické vzorce lokomotorického vývoje Diparetická forma- spastická paraparéza DK s výraznou svalovou hypertonií- překřížení DK, »nůžkové« držení a semiflekční postavení dolních končetin, ušetření HK. Hemiparetická forma- jednostranné postižení HK a DK, často spojena s epileptickými záchvaty Kvadruparetická forma- vzácná, spojena s epileptickými záchvaty a mentální retardací Dyskineticko- dystonické- 20%- při postižení bazálních ganglií hypoxií nebo krvácením, dříve často kernikterus chorea- krátké, rychlé, neúčelné pohyby, náhodná distribuce, akrální převaha na konč./orofaciální oblast balizmus - prudké mimovolní pohyby končetin myoklonus- prudké, krátkodobé záškuby svalů či svalových skupin atetóza - neschopnost udržet svaly v jedné poloze, pomalé, červovité pohyby dystonie- přetrvávající svalové stahy působící kroucení a opakované pohyby postižené části těla Hypotonické- 5%- u malformací CNS a vývojových anomálií mozečku, výrazně ↓ svalový tonus, jen u velmi malých dětí, do 2-3 let vymizí, PMR Smíšené- 15% - motorické postižení, postižení smyslů a mentální retardace Lehké mozková dysfunkce- motorické postižení není úplně vyjádřeno Prognóza: příznivější: lehčí, nekomplikované formy méně příznivá: komplikované formy s mentální retardací, epilepsie, smyslovými poruchami T: rehabilitace- fyzioterapie- Vojtova metoda, metoda Bobathových -udržení stávajících sval.fcí a vyvarování se kontraktur, ortopedie, botulotoxin 45b Hepatitidy v dětském věku Klasifikace:A-G Hepatitida A (RNA)- inkubace 30 dnů, přenos: fekálně-orální, chronicita: 0% Hepatitida B (DNA)- inkubace 70 dnů, přenos: sexuálně, krví, chronicita: 10% Hepatitida C (RNA)- inkubace 50 dnů, přenos: sexuálně, krví, chronicita: 30-70% Hepatitida D (RNA)- vázání na HBV, přenos: sexuálně, krví, chronicita: 20-50% Hepatitida E (RNA)- inkubace 40 dnů, přenos: fekálně-orální, chronicita: pod 5% Formy: inaparentní, abortivní, ikterická (chřipkové onemocnění s dyspept.syndromem, lehká elevace transamináz), ikterická, anikterická,(mnohem častější, cholestatická (připomíná obstrukční ikterus), fulminantní (jaterní selhání a rozvoj jaterního komatu) Průběh: prodromy…jaterní poškození (normálně trvá 2-8 týdnů)…rekonvalescence (nechutenství, pocit plnosti po jídle, sklon k zácpě/průjmu, tlak v pravém podžebří) Protrahovaný průběh Relaps Chronická hepatitida -perzistující- zánět, aktivní- zánět+ fibróza (autoimunitní), lobulární- histo shodné s akutní Symptomatické nosičství DD: postinfekční poškození (EBV, CMV, enteroviry, respir.onem., klíšť.encef., leptospira, yersinioza, lymf.borelióza, mykoplazma pneumonie, toxokara), polékové, onem.žluč.cest - pankreatu (ALP, GMT, CK-pokud není ze svalu) Vyšetření: ALT, AST- u akutní hepatitidy víc ALT, markery aktivity hepatitidy, ukazují relaps, chronicitu virologické markery (protilátky proti nim (IgM antiHAV, HbsAg, antiHBs, antiHBe, IgM antiHBc, HBV DNA, anti HDV, anti HCV, HCV RNA) DG: anamnéza (onem.jater, hemoplys stavy, novorozenecký ikt.léky, kontakt s VH,.. Lab: ALT, AST, serologie T: isolace na infekci- kompletní vyšetření, klid, dieta, hepatoprotektiva Flavobion, Essenciale, INFγ u VHC Infekční hepatitidy: HVA- virus poslední 2 tý inkubace v krvi, stolici a játrech, vylučování stolicí 2 tý před příznaky,přenos kontamin.vodou.. Ko: - týden prodromy- únava, nechutenství, nevolnost, zvracení, bolesti břicha, průjem, teplota, prchavý exantém, bolesti kloubů 14 dní až 6 týdnů akutní fáze- ikterus, tmavá moč, světlá stolice, zvětšená a palpačně bolestivá játra, stoupá konjug bilirubin, ALT, AST, v moči bilirubin i urobilinogen Do 3-6 týdnů normalizace Dg.: IgM anti-HAV, zvýš. ALT, AST Profylaxe: do 7. dne po nákaze i.v.imunoglobuliny Prevence: vakcinace HVB- vertikální přenos- HbS v krvi za 2-4 měsíce, HVB je pak chronické infekce od matky in utero vzácná, většinou během porodu nebo po něm (90%), po porodu těsným kontaktem s matkou, horizontální přenos, parenterálně- krev, ejakulát, poševní sekret, kožní zánětlivý exudát, slzy, sliny,.. KO: čím je dítě mladší, tím je nenápadnější klinika Formy: akutní, chronická, symptomatická Dg: HbsAg -první marker, více než 6 měsíců +→ chronický průběh, HbeAg - replikace viru, anti HBs - překonání infekce v minulosti, očkování, anti Hbe - poklesnutí infekčnosti, celkové anti-Hbc(stav po infekci) Profylaxe: všechny děti HbsAg pozit.matek- do 12hod. po porodu pasivně imunizováni hyperimunním gamaglobulinem, do týdne musí být zahájena aktivní imunizace(očkování), 90% ochrana, možno kojit Prevence: očkování Engerix, nyní už plošně všechny děti, společně s TETRAct- HiB HVC- většinou anikterická symptomatická forma (25%-ikterická f., 50% chronicita- z toho 30% cirhóza, ↑riziko hepatálního ca T: IFNγ, hepatoprotektiva- Flavobion, Esenciale (esenciální fosfolipidy) HVD- současná infekce hepatitidou Ba D (virus mu tvoří ochranný plášť), superinfekce VHB KO: superinfekce se projeví akutní exacerbací-může dojít až k jaternímu selhání rychlý rozvoj cyanózy Autoimunitní KO: může být akutní hepatitida, jindy je začátek plíživý (letargie,ztráta hmotnosti, vzedmutí břicha,..), může začat jako infekční a pokračovat jako autoimunitní, často i další autoimunitní choroby (DM, tyroiditida, vitiligo) nauzea, zvracení, ikterus, tmavá moč, světlá stolice, hepato-splenomegalie Extrahepat.příznaky: subfebrilní, kožní projevy, bolesti svalů, kloubů Lab: hypergamaglobulinémie, IgG>16 g/l, protilátky: proti hladkému svalu, antinukleární, ↑transamináz (20-30x) a IgG T: imunosuprese,prednison 45c Hypertenze v dětském věku Def: zvýšení TK na 95 percentil pro daný věk a tělesnou výšku, naměřené nejméně 3x ve 3 různých dnech Chron.HT je navíc přítomnost orgánových změn- kardiovask. a ledviny (oční pozadí, LVH, neuropatie) Normy: 2 roky 105/60, 3 roky 110/70, 7 let 115/75, 11 let 120/80. 17let dívky 130/85. chlapci 135/85) Prevalence: HT u dětí cca 0,5-5% Etiopatog: primární je obecně mírnější, část symptomatická, proto dříve více záchyt sekundární (projevy), dnes lepší záchyt primární (rutinní vyšetřování), u dětí častější primární, čím nižší věk při stanovení dg. A čím vyšší hodnoty TK, tím spíše sekundární Primární: příčina neznámá, vyloučení všech příčin sekundárních, RA, příjem soli, obezita, nedostatek pohybu, stres Sekundární: Renoparenchymatózní (70-80%) - svraštělé ledviny a pyelonefritickými jizvami při reflexní neuropatii, obstrukční uropatie, opakované pyelonefritidy, akutní a chron.glomerulonefritidy, HUS, polycystické ledviny, dysplázie ledvin, po transplantacích Renovaskulární (5-10%) stenóza a .renalis nebo jejích větví Kardiovaskulární (5%)- koarktace aorty, A-V píštěle Endokrinní poruchy (<5%)- feochromocytom, Cushingův syndrom, CAH.,hyperaldosteronismus, hyperPTH, DM Centrální: expanzivní procesy v CNS Měření TK: standardní podmínky- vsedě, pravá ruka, šíře manžety 40% obvodu paže, ve výši srdce, pokles TK o 5 torr/s, auskultační Korotkoffovy fenomény (1.systolický, 5.diastolický TK) doppler, oscilometre, příležitostně, domácí self monitoring ABPM- ambulatory blood pressure monitoring, 24 hod.monitoring, odpadá syndrom bílého pláště KO: závisí na věku dítěte, závažnosti a sekundární i na příčině, často náhodný nález na preventivních prohlídkách Kojenci: srdeční insuficience (56%), ARDS (36%), neprospívání, neklid křeče Větší děti: bolesti hlavy (30%), nauzea, zvracení (13%), encefalopatie (11%), polydipsie, polyurie, poruchy vidění, srdeční insuficience, paréza n.facialis, epistaxe Dg. Pečlivá RA, korektní měření TK, vyšetření břicha, srdce, očního pozadí Lab: jen bazál- ionty, urea, kreatinin, lipidy, cholesterol, glykémie, moč, bakteriurie, ECHO, UZ břicha těžší formy: fční vyšetření ledvin, bilance tekutin a iontů, vylučovací urografie, mikční cystouretrografie, renin, aldosteron, kortizon, katecholaminy, u stenózy katetrizace a.renalis T: už v dětském věku nefarmakologicky: snížit příjem soli, zvýšit tělesnou aktivitu, redukce hmotnosti, spánek farmakoterapie: vazodilatátory- Nifedipin 0,1-0,5, ACE inhibitory, blokátory angiotensinu II, diuretika (Hydrochlothiazid, Furosemid) 46a Hypogonadismus Mužský hypogonadismus: snížení činnosti pohlavních žláz P: nedostatek testosteronu v embryonálním období-malformace genitalií a mužský pseudohermafroditismus (mužský genotyp i gonády ale malformace zev.genitálu), hypospadie, kryptorchismus Sy testikulární feminizace: genotyp 46XY,zevní genitál i genotyp jsou ženské prepubertální nedostatek testosteronu: infantilní falus a skrtum, mírné ochlupení tváře a trupu,eunuchoidní vzhled po pubertě: snížené libido a potence, gynekomastie, hypotrofie varlete Etiologie: Hypogonadotropní - centrální- poruchy hypotalamo-hypofyziální osy- Vrozené: izolovaný deficit LH a FSH, panhypopituitarismus (zástava růstu, hypotyreosa, Addisonova choroba), Prader-Willi syndrom (mentál.retardace,růstový deficit, hypogonadismus. hypotonie,obezita) Získané: hyperprolaktinemie (tumor), kraniofaringeom Hypergonadotropní - periferní-poruchy gonád- Vrozené: Klinefelterův sy (nadbytečné X, malá tuhá varlata, azoospermie, eunuch.vzhled), anorchie (testes zanikají před narozením), oboustranný kryptorchismus, defekt biosyntesy testosteronu Získané: orchitida po parotitidě, kastrace, trauma testes 3.rezistence tkání vůči testosteronu:úplný a neúplný sy testikulární feminizace 4.následky jiných chorob: funkční hypogonadismus (hladovění, chron.infekce), symptomatický hypogonadismus (cirhosa jater, hemochromatosa, nadbytek estrogenů) Ženský hypogonadismus Hypergonadotropinový: porucha na úrovni vaječníků, málo estrogenů, hodně gonadotropinů Turnerův sy-45X, KO: pterigium colli, nízká vlasová hranice na krku, štítovitý hrudník, cubiti valgi, koarktace aorty, VV ledvin, sex.infantilismus,hypoplazie mamm a uteru,amenorea, dysgeneze gonád(někdy jen jednostranně) T: růst.hormon, v pubertě substituce pohl.hormonů gonadální dysgeneze 46XX,sy XXX,sy Noonanové: podobné jako Turner, ale karyotyp 46XX, je mentální retardace, není porucha pohl.zrání, stenosa plicnice jiné poruchy vaječníků. - polékové-imunosuprese, cytostatika, radiace autoimunitní onem: protilátky proti bb.syntetizujícím steroidy,T:imunosupresiva Hypogondotropinový (sekundární) nedostatek sekrece LH a FSH- hypopituitarismus-destrukce hypofýzy-nádory, traumata, zánět, idiopatická (porucha sekrece hormonu v hypotalamu-terapie:LHRH) fyziol.deficit gonadotropinu-Kallmanův sy (olfaktogenitální syndrom) - anosmie a fyziologický deficit gonadotropinů s nedostatečným vývojem pohlavních žláz 46b Nemoci pohybového ústrojí a úrazy u dětí Zánětivé choroby pojiva: juvenilní idiopatichká artritída: chron.zánětlivé onem.kloubů,často i jiných orgánů,vzniká abnorm. imunit. reakce(přít.HLA) klin.kriteria: artritida 1 nebo více kloubů trvající 3 měs. a déle, artrit.dalšího kloubu za 3 měs. či později po první atace, symetrické postižení drobných kloubů ručních a nožních, tendovaginitida či burzitida, klob.kontraktura, sval.atrofie, revmat.postižení oka, podkožní uzlíky, ranní ztuhlost. rentgen.kriteria:osteoporoza,mikrocystoidní přestavba struktury epifýz, zúzení kloubní štěrbiny, eroze, ankylózy, postižení krč.páteře laboratorní kriteria: Pozitivita revmatoidního faktoru, pozitivní histolog.nález přítomnost 2 z těchto kriterií určuje diagnosu KO: bolest jednotl.kloubů, zduření měkkých částí, ↑ teploty nad kloubem - není nikdy zarudlý,u dětí často postižen kloub temporomandibulární a krční páteř,oční postižení- ze začátku oko bolestivé, zarudlé, dítě slzí, je světloplaché, nebo plíživý začátek, můzě končit až slepotou (každé 3 měs.vyšetřujeme oční pozadí) další dělení dle KO: systémová artritida (Stillova forma),polyartritis seronegativní, polyart.seropozitivní (nejhorší prognoza), oligoartritida perzistentní, artritida s entezitidou, psoritická art. T: - rehabilitace (důležitá, předchází rozvoji kontraktur a atrofiii svalstva) nesteroidní antirevmatika: ibuprofen, diklofenac, nimesulid NÚ: Git poškození, i lokálně jako masti léky modofikující chorobu: metotrexát, sulasalazin, antimalarika, těžké případy: cyklofosfamid, azathioprim, anti TNF-α protilátka (infliximab), - kortikosteroidy:lokálně i celkově, prednison, metylprednison dif.dg: jiné choroby pojiva - SLE, sklerodermie, juvenilní nkylozující spondylartritida, vaskulitidy, Sjögrenův sy.infekce, maligní procesy, poúrazové stavy Metabolické choroby: rachitis: nedostatek vit. D, Ca se nevstřebává z GIT-nízká kalcémie-roste produkce PTH-stimulace osteoklastů-odbourávání kostí, narušení enchondrální a endostální osifikace KO: časné změny - zduřelá zápěstí, rachuitic.růženec, kraniotabes (měkkézáhlaví) pokročilá fáze - prostorná velká fontanela, makrocefalie, opožděná dentice, změny skloviny, Harrisonova linie, skoliosa, kyfoza, změny tvaru pánve, ohnutí dlouhých kostí, coxa vara RTG vyšetření-rozšíření epifyzeální štěrbiny, neostrá a konkávní zóna provizor.zvápenatění LN: Ca v krvi normální nebo lehce zvýš., vysoké ALP, nízký fosfor Dif.dg: osteogenesis imperfecta, malasimilační sy, chron.onemocnění jater a ledvin, léčba antiepileptiky Profylaxe: aplikace vit.D-kapky od 2.týdne (400-800 mj) nedonošenci (1000-1500 mj),ozařování UV světlem T: .vit.D 5000-15000 mjpo dobu 2-3 týdny (těžké formy 300tis-600tis mj) vit.D dependentní rachitis: defekt v 25-hydroxyláze, terapie: vysoké dávky vit.D nebo 1,25-hydrokalciferolu vit.D rezistentní rachitis: porucha receptoru pro vit.D familiární hypofosfatémie: GR, porucha resorpce fosforu v prox.tubulu a konverze 25hydrokalciferolu na 1,25 formu.Terapie: vit.D a roztok s obsahen fosforu hypofosfatázie:AR,podobá se rachitis, ale má nízké ALP, dvě formy-horší manifestující se po narození(vzácná), u starších dětí: bolesti v kostech, zlomeniny, deformity, předčas. ztráta zubů, s věkem kostní změny ustupují.v moči nacházíme fosfoetanolamin Choroby svalů Svalové dystrofie: Duchnneova svalová dystrofie-GR, postiženi chlapci, porucha genu pro dystrofin - chybění-destrukce svalu. KO: pseudohypertrofie lýtek (místo svalu tuk+vazivo), kachní chůze, neschopnost střídat končetiny při chůzi po schodech, časté komplikace-skoliosa, invalidní vozík, umírají mezi 1. a 2.deceniem-resp. selhání, přidružená KMP T: ventilační podpora při resp.selhání Beckerova sv.dystrofie: pomalejší progrese Myopatie: zánětlivé: akutní benigní myositida - projevy: soub.infekce HDC, bolest a slabost svalů, dermatomyositida: slabost svalů krku, trupu, postiž.bulbár.svalů, nafialovělé zbarvní víček a periorbitální edém, exantém na extensorových plochách Terapie: kortikoidy (6 měs),azathioprim,cyklosporin Myotonie: oddálená relaxace svalu po jeho kontrakci. Myotonická dystrofie AD dědič, v novoroz.věku- hypotonie, problémy s krmením a dýcháním, klasický facies, katarakta, testik.atrofie, úmrtí na kardiomyopatii Choroby nervosvalového spojení myastenia gratis: vazba protilátek na Ach receptory na postsynapt. membráně, abnormální unavitelnost svalů. Typy: přechodná unavitelnost novorozenců, juvenilní forma- příznaky kol. 10 roku, ptóza víčka, nehybnost obličeje, potíže se žvýkáním, svalová slabost. Terapie: anticholinesterázy-neostigmin, pyridostigmin,dále prednisolon, azathioprim, plazmaferéza Poruchy periferních motoneuronů peroneální svalová atrofie - Charcot-Marie-Tooth: atrofie dist.svalů DK-čapí noha sy Gullain-Barré: tvorba protilátek proti myelinu, za 2-3 tý po respir.infektu,svalová slabost postupuje od zdola nahoru, nakonec postiženy i bulbár.svaly - respir.selhání Porucha buněk předních míšních kořenů infantilní progresivní spinální sval. Atrofie-sy Werdnig-Hoffmann:AR, KO: fascikulace jazyka, refrakce mezižebří při inspiriu, chybění hlubokých svalových reflexů, dítě umírá do 1 roku n resp.selhání Celkové kostní dysplazie achondroplazie, hyperostosis kortikalis infantum, polydaktilie, osteogenesi imperfekta, Marfanův sy osteochondrozy: m.Pertes-osteonekroza prox.epifizy femuru, předškolní věk, chirurg,terapie m.Osgood-Schlatter-osteonekrosa tuberositas tibiae, m.Haglund-Sever-osteonek.kalkaneu dospívání-m.Scheuermann-osteochondrosa centrál.růstové lišty obratlových těl v hrudní a bederní oblasti s malformací výšky obratlů Ortopedická onemocnění vrozené vady:- páteře torticollis congenita-úklon hlavy k jedné straně, zduření m.sternocleidomastoideus, konz. terapie. kongenitální skoliosy-vybočení v rovině frontální(výskyt poloobratlů) HK manus vara congenita, syndaktylie, diggitus duplex DK kyčle: upozorní na ní asymetrie-genitofemorální,gluteofemorální, zkrácení lemuru.vyšetření v porodnici, sono 4.-6.týden, dále 3.-4.měsíc Léčba:Frejkova peřinka, pavlíkovy třmínky, Hanauskův aparátek (pozor na aseptickou nekrozy hlavice femuru), - noha pes calcaneus (hákovitá noha), pes equinovarus congenitus, pes planus cong. získané vady: idiopatické skoliosy-dif dg vadného držení těla Úrazy dětí úraz je nejčastější příčinou smrti v dětském věku a významně přesahuje i úmrtí na zhoubné nádory. -nejčastější úrazy ,které ohrožují život: úrazy hlavy, dutiny hrudní, dutiny břišní, kostí i kůže (například při opaření horkým nápojem). Hlavní příčinou vícečetných zranění jsou dopravní nehody, pády z kola a pády u výšek. O prázdninách nepovedené skoky ze střechy nebo ze stromu. Kde nejčastěji dochází k úrazům dětí u nás? Škola - 26 %, úrazy v domácím prostředí-21,5% (nutná opatření jako:bezpečná konstrukce kuchyňských pomůcek a přístrojů), úrazy na ulici nebo silnici - 19,4 %. (úrazy dopravní, často smrtelná zranění), hřiště - 12 %. Rizikové aktivity: školní tělesná výchova a organizovaný sport (29,4 %). hře bez dohledu (28,6 %). úrazy vzniklé za jiných okolností (13 %). Úrazy při jízdě na kole (9,9 %). Konflikt s jiným dítětem (7,4 %). 46c Funkce rodiny, syndrom zanedbávaného a týraného dítěte Definice rodiny: společenská skupina založená na svazku muže a ženy, na pokrevním vztahu rodičů a dětí nebo vztahu jej nahrazujícím. Společná domácnost, jejíž členové plní společensky určené a uznávané role, které vyplývají z jejich společného soužití. Průsečník života jedince a společnost, který je nejvýznamnější, nezastupitelnou součástí společenské mikrostruktury. Funkce Rodiny: Biologicko- reprodukční (sexuální)- starání se o dítě a přijímání odpovědnosti Ekonomicko- zabezpečovací- ochrana,peče, Emocionální- nejdůležitější! Socializačně- výchovná - realizuje se v samé rodině, které dává smysl. Rodina určuje sociální status dítěte, jeho sociální prestiž a soc.sebevědomí. Rodina je jeho vzorová společnost, v níž si dítě osvojuje základní dovednosti, návyky a strategie, kt. jsou pak rozhodující pro jeho orientaci v interpersonálních vztazích a ve společnosti vůbec. Syndrom zanedbávaného a týraného dítěte CAN - Child Abuse and Neglect sy Velmi složitý sociálně patologický jev, selhání ekologie rodiny, Příznaky jsou velmi rozmanité. Uskutečňují se prakticky ve všech prostředích dítěte nejčastěji však v rodině. Původci ubližování - různí, nejčastěji nejbližší (rodiče, příbuzní, vychovatelé, známí), cizí lidé - znásilnění, unos, vražda. Syndrom bitého dítěte- 1. popsal Kempe v r.1962 Týraní - tělesné, psychické, emocionální, ponižování, nadávání, izolace, rozvod, šikana… Deprivační sy , mikrodeprivace - dítě je neuspokojováno jen částečně ve svých základních potřebách Sexuální zneužívání dítěte dotykové - kontaktní (osahávání, koitus, znásilnění, incest) nedotykové - nekontaktní (exhibicionalismus, voyeurství, fetišismus, pornografie, prostituce, ..) Munchhausenův syndrom by proxy- organizované, systémové týrání dětí, rituální týrání. Jde o vymyšlení patologických příznaků rodiči na dítěti a požadování často velmi náročných Dg. a léčebných postupů. Diagnostika sy CAN Opakované fraktury, výrazné hematomy v různé fázi hojení nebo na nečekaných místech, popáleniny, prokazatelná vražda sexuálně motivovaná, Méně výrazné formy týrání, hl. v oblasti psychické a sexuální je velmi obtížné rozpoznat. Je nutná účast dalších odborníků ( psychologa, psychiatra,gynekologa) nezbytná je účast sociální pracovnice. Terapie sy CAN Dojde-li lékař k závěru že jde o sy CAN, musí podat oznámení buď na policii nebo orgánu péče o rodinu a děti. Musí zabránit dalšímu ubližování dítěti. Lékař se zabývá též terapii, rehabilitaci a celkovým řešením, interdisciplinární přístup. Typy terapeutické intervence: Akutní, krizová - první diagnóza, zjišťuje velikost, závažnost, nebezpečnost příznaků pro život i zdraví dítěte. Určuje způsob ošetření a naléhavost Střednědobá- dokončuje se definitivní dg, znalecké posudky. Zahájení terapie podle komplexního plánu. Dlouhodobá - komplexní, interdisciplinární,léčba chr., postižení(podvýživa),psychoterapie, socializace Velmi důležitá je prevence!!! 47a Vrozené srdeční vady bez zkratů viz ot. 31b, Stenóza plicnice, aorty, koarktace aorty (bez šance na přežití dále transpotice velkých tepen, atrézie trikuspidální chlopně, totální anomální návrat systémových žil) 47b Chronické záněty střevní Ulcerózní kolitida: Chron. on. tl.střeva charakterizované ulceracemi a zánětlivými změnami sliznice. Vždy je postižen konečník. U dětí nejč. diagnostikována ve věku 5-16 let, prokázán familiární výskyt, KO: hlavně střevní projevy- průjmy s krví, hlenem a hnisem, bolesti břicha, tenesmy, nauzea a zvracení. Mimostřevní projevy- úbytek hmotnosti, teploty, opoždění růstu, erytema nodosum, artritidy,… Začátek onemocnění plíživý, se subfebriliemi, mírnými bolestmi břicha, nevýraznými průjmovitými stolicemi a krvácením z rekta. DG: anamnestické údaje, fyzikální vyšetření, endoskopie, laboratoř, sono, rtg Fyzikální vyš: neprospívání- různě dlouho předchází Laboratoř: zvýšená sedimentace a CRP, hypochromní anemie,hypoalbuminémie.U většiny pacientů zjištěny protilátky proti cytoplazmě neutrofilních leukocytů- ANCA Endoskopie: biopsie pro potvrzení dg Zobrazovací metody: irigografie s dvojitým kontrastem- zobr. Píštělí TH: základem je navození fáze remise!!! 1. mírně aktivní onemocnění- sulfasalazin, nebo 5- aminosalicylátu v dávce 50mg/kg/den 2. středně těžké onemocnění- léčba doplněna o p.o. podávání kortikosteroidů- prednison v dávce 1-2 mg/kg/den 1x denně po dobu 3- 4 týdnů s postupným snižování dávky o 2,5 - 5 mg za 1-2týdny 3. pacienti se stálou potřebou kortikoidů- lze použít azathiorpin v dávce1,5- 2 mg /kg/den, nebo 6- merkaptourin v dávce 1,5 mg/kg/den Nutriční terapie- nutno dodávat 140- 150% doporučené dávky kalorií a bílkovin denně Chirurgie- Indikace k chir. výkonu jsou: selhání terapie, rozsáhlé krvácení, perforace střeva, toxické megakolon. Elektivní indikace- na kortikoidech závislé onemocnění nebo slizniční dysplazie Crohnova nemoc Chronický granulomatózní zánět postihující tenké nebo tlusté střevo, nebo obojí najednou. Nejčastěji postižena terminální klička!!! KO: časné projevy nespecifické jsou bolesti břicha, průjmové stolice, zvracení, krvácení z rekta, perianální onemocnění ve formě figur, píštělí a abscesů, anorexie, teploty, opoždění růstu a sexuálního zrání. Mohou být ulcerace v ústech, artritidy, ... Až u 80% postprandiální bolesti- lokalizace ileocékalně, vyvolává podezření na apendicitidu-> operace -> dg DG: obdobně jako u UK Laboratoř- anémie, hypoalbuminémie, zvýšená sedimentace, trombocytóza, změněné hodnoty jaterních testů Enteroklýza T: Mesalazin v dávce 30- 50 mg/kg/den Kortikoidy- prednison jako u UK, dlouhodobé podávání pro minimalizaci relapsů v dáckách 0,2- 0,5 mg/kg/den. Třeba zajistit dostatečný přívod vápníku a vitaminu D Metronidazol- v terapii perianálních komplikací v dávce 15 mg/kg/den. Imunosupresivní léčba indikována při neúspěšnosti léčby Nutrice: remisi navodí podávání stravy obsahující oligopeptidy. Polymerní dieta Chirurgie: při selhání medikamentózní terapie 47c) SEPSE U DĚTÍ Kritéria (u dospělých): teplta nad 38 nebo pod 36, leuko pod 4 nebo nad 12 nebo 10% tyčí, puls nad 90, DF nad 20 Nastane když jsou do organismu z jednoho ložiska vyplavovány patogenní kmeny a vyvolávají subj i objektivně projevy nemoci, nebo až k šoku. Je to netěžší forma bakteriální infekce. Obzvláště rychle se vyvíjí u novorozenců, obzvláště to platí pro manifestní orgánovou infekci. např. pneumonii KO: zprvu známky nespecifické a diskrétní: Kůže: bledě mramorovaná, ikterus, cyanóza- dítě vypadá na 1. pohled špatně Svalstvo: hypotonické, chudost pohybu, apatie Krevní oběh: chladná periferie, nízký TK, tachykardie, brady také, sklon ke krvácení GIT: nechutenství, zvracení, vzedmuté břicho, hepatomegalie TT: horečka nebo naopak hypotermie DC: apnoe, tachypnoe, dušnost Renální selhání Křeče, při meningitidě napjatá fontanela, apatie, kóma VYŠ. ALGORYTMUS: KO- leukopenie s posunem doleva, trombocytopenie, anémie, konsumpční koagulopatie BCH- MAC, hype ale i hypoglykémie, hyponatrémie, hyperkalémie, CRP vysoký, hyperbilirubinémie Kožní stěry, zvukovod, pupek stěry Hemokultura při teplotní špičce Kultivace a citlivost moč Lumbální punkce při podezření na meningitidu!!! TH: - ATB dle citlivosti- empiricky Iniciálně se při podezření na sepsi podávají b-laktamová atb v kombinaci s amynoglykosidy (př. Ampicilin + Gentamycin)- působí synergicky proti B- streptokokům , E. coli, enterokokům Proti stafylokokům- znt. kůže, pupku se používá lokálně neomycin a celkově dle citivosti oxacilin, cefamandol Chlamydie, mykoplaymata- erytromycin Soor- celkově nystatin, amfotericin B p.o. Dále: Hydratace, Antipyretika, V případě nutnosti podpora oběhu katechoaminy, UPV Novorozenecká sepse: anamnestická data- RF: předčasný odtok plodové vody, horečka, leukocytóza matky, zkalená plodová voda, vaginální osídlení matky B- streptokokem při porodu bez atb profylaxe!!!, intrauterinní tachykardie plodu, nedonošenec, hypotrof, perinatální asfyxie, intubace 48a) SCREENING V PEDIATRII Vyšetření, která se provádějí za účelem včasného odhalení VVV nebo nemoci, která by jinak vedla k ireverzibilnímu poškození dítěte. Jedná se o vady poměrně časté, jejichž léčba je úspěšná a dostupná Povinná ze zákona Prevence v pediatrii- primární: Zaměřuje se na zabránění nemocem a zajištění vhodných podnímek vývoje dítěte Prenatální péče: Zachycení rizikových gravidit, očkování všech děvčat proti zarděnkám, … Perinatální péče: Péče o všechny rizikové porody Péče o časného novorozence spojená s pobytem v porodnici: Kalmetizace, podání vit. K, očkování, profylaxe rachitidy, … Prevence sekundární = screening, u nás: Lues kongenitální- pupečníková krev na RRR (rychlá reaktinová reakce) a TPHA (Treponema pallium hemaglutinace) PKU kapilární krev z patičky- suchá kapka v rozmezí 72-96 h od narození. U nedonošenců se opakuje 10- 14 dní po narození. Vzorek krve se vyšetřuje Gutrieho metodou, při pozitivitě se ihned zahajuje dietní léčba, čímž se zabrání ireverzibilnímu poškození mozku. Kongenitální hypotyreóza- SKH- odběr suchá kapka spolu s PKU, stanovuje se TSH, při pozitivitě odběr kapilární krve a při prokázané hypotyreóze se zahájí substituce tyroxinem do 2 týdnů po narození CAH- stanovení 17- hydroxyprogesteron ze suché kapky Vrozená katarakta- před zavedením screeningu se podílela významně na dětské slepotě. Včasnou operací a komplexní péčí se dá dosáhnout normální zrakové funkce Sluchové vady- výběrový screening u rizikových novorozenců- hl. u nedonošených. Vyš: otoakustické emise Preventivní péče PLDD Dětské poradny- sledováni novorozenců a kojenců Pravidelné preventivní prohlídky Sledování hlavně PM vývoje dítěte, očkování 48b. Syndrom nitrolební hypertenze Vyskytuje se při zvýšeném nitrolebním tlaku a obsahu, intrakraniální obsah tvoří mozek, likvor akrev v cévách. Procesy, které zvěršují nitrolební tlak = expanzivní procesy nitrolební Nádory, hematomy, otok mozku, hydrocefalus, apod. Při narůstání nitroleb.tlaku se zhoršue krevní zásobení. Mozková perfuze závisí na perfuzním tlaku (arteriální tlak - nitrolební tlak), při stoupání nitrolebního tlaku klesá perfůzní tlak, současně se zhoršuje i žilní návrat a mozkový metabolismus, zvyšuje se podíl anaerobní glykolýzy a vzniká acidóza. Toto vede ke vzniku mozkového edému, který opět zvyšuje nitrolební hypertenzi. Může dojít až k blokádě likvorových cest a hydrodefalu. Příznaky: Bolesti hlavy-obvykle špatně reagující na analgetika, někdy se zhoršují vleže, často jsou ráno po probuzení Zvracení- někdy náhlé, je bez nauzei Závrativé stavy Poruchy vědomí- kvantitativní i kvalitativní U novorozenců a kojenců velká fontanela Ložiskové příznaky Pseudomeningické příznaky Městnává papila na očním pozadí Symptomatologie se odvíjí od rychlosti vzniku!!! U malých dětí často nespecifické příznaky- nechutenství, porucha sání, iritabilita, HLAVNĚ: poruchy vědomí, křeče, vyklenutá fontanela a na očním pozadí subhyaloidní hemoragie. Dekompenzace: dochází k posunu a herniacím mozkové tkáně, která je vtlačena do možných únikových prostor… vznik konusů Tentoriální herniace- jediná cesta úniku v supratentoriálním prostoru Okcipitální konus- expanze v zadní jámě lební do foramen matným Laterální tentoriální herniace (unkální, temporální konus)uncus gyri hippocampi se vtlačuje pod tentorium cerebelli, tlačí na n.III, což se projeví homolaterální mydriázou vyhaslou fotoreakcí. Dochází k tlaku na mozkový kmen=> poruchy vědomí, známky pyramidové léze, decerebrační křeče, porucha dechového centra Centrální tentoriální herniace- vertikální posun, kaudální dislokace mezencefala a diencefala- jsou vtlačeny do tentoriálního hiatu. Vznikají vícečetné hemoragie, infarkty v mozkovém kmeni. Klinicky porucha vědomí, zvýšení svalového tonu, pozitivní Babinski bilat., poruchy dýchání, dekortikační a decerebrační rigidita, fixované dilatované zornice. Okcipitální konus- mozečkové tonsily se vtlačují do formane occipitale magnum, dochází ke kompresi oblongaty. Bolesti v záhlaví, zívratě, zvracení a opistotonus. Stav často dramatický, může dojít k poruchám dechových a vazomotorických center. Oboustranná mydriáza a snížení svalového tonu. 48c) HEPATOSPLENOMEGALIE Dif. Dg.: Akutní selhání jater - alterovaný stav vědomí, zvracení, hypoglykémie, hemoragická diatéza, žloutenka, zvětšená a citlivá játra Příčiny: Infekce- kongenitální infekce, žlázová horečka Městnání- portální hypertenze z prehepatálních příčin- srdeční selhání, perikarditida, Buddův- Chiariho syndrom Hematologie- talasemie Malignita- leukémie, lymfom Metabolismus- mukopolysacharidoza Laboratorní vyšetření jaterního selhání: Moč glykosurie-> hepatomegalie nebo CF spojena s poškozením jater a diabetem redukující substance-> galaktosemie hematurie-> koagulopatei, hepatorenální syndrom bilirubin, ale žádný urobilinogen-> biliární obstrukce krev KO + DIF Hb a vazba železa- anemie z nedostatku železa v důsledku krvácení, hemolytická anemie v důsledku hypersplenismu, leukocyty- infekce destičky- snížené při DIC nebo hypersplenismu močovina a elektrolyty glukóza močovina nízká při těžkém selhání, vysoká při ascitu a zvracení JT ALT, AST- zvýšené při poškození jat. Buněk Koagulace Prodloužený čas v důsledku deficitu vit.K Albumin- hladina klesá až po několika dnech Konjugovaný bilirubin, nekonjugovaný bili, alk. Fosfatáza, … Hemokultura, antigeny a protilátky hepatitidy, CMV, EBV Metabolické poruchy Α-1-antitrypsin, Cu2+, ceruloplazmin, … Toxikologie Pot Potní test k vyloučení CF Chronické selhání jater KO: zvětšená a tvrdá játra bez sklonu ke splenomegalii pavoukovité névy palmární erytém žloutenka, anémie, ascites a periferní otoky purpura, hemateméza nebo meléna T: Vysoce energetická dieta s vysokým obsahem cukrů, málo bílkovin Suplementace vitamínů- hl. ADEK Monitorace protormbinového času Monitorace hladiny nekonjug. bilirubinu, hladina transamináz Příčiny dětské cirhózy: Wilsonova chorova, chorn. hepatitida, deficiente a-1-antitrypsinu, léky navozená Žloutenky: Hepatocelulární žloutenka- smíšená konjug + nekonjug hyperbilirubinemie Obstrukční žloutenka- konjugovaná Nekonjugovaná 49a Riziková gravidita a novorozenec Rizikový novorozenec: porodní hmotnost pod 1500g, narození před 34. GT, těžká hypotrofie, těžká porodní asfyxie, periventrikulární leukomalacie, křeče, těžká intraventrikulární hemorrhagie, těžká genetická, metabolická nebo vrozená vývojová vada, těžká hyperbilirubinémie Rizikové faktory ze strany matky: RF prekoncepční: - dědičné choroby a familiární výskyt odchylek s dědičnou predispozicí, - patologie v předchozím těhotenství (potrat, předčasný porod, poruchy vývoje plodu, VVV, mrtvorozený plod), - celková onemocnění matky před graviditou s možným vlivem na plod (DM, choroby ledvin), - výška pod 150 cm, - nízký a vyšší věk, - nižší sociální status RF v graviditě: I. Trimestr - gametopatie, - blastematozy (VVV zárodečných obalů), - embryopatie, - radiace, - chemikálie, - některé léky, - vývojové vady dělohy, - poruchy endometria v místě nidace, - nemoci matky (DM, poruchy mikrocirkulace v děloze,….. ) II. a III. Trimestr - celková onemocnění v průběhu těhotenství ( DM, thyreopatie, další endokrinopatie, hypertenze, apendicitis,…..), - komplikace gravidity - specifický vliv na plod ( infekce, isoimunizace ), - komplikace gravidity - nespecifický vliv na plod ( poruchy růstu, výživy, hypoxie,…), - poruchy placenty a pupečníku ( cévní změny, abnormální uložení - placenta praevia, abrupce placenty, patol. inzerce placenty, komprese pupečníku, strangulace, pravý uzel, krátký / dlouhý pupečník ), - oligo / polyhydramnion RF při porodu: - patologická poloha plodu, - kefalopelvický nepoměr, - protrahovaný porod, - předčasný porod, předčasný odtok plodové vody, poruchy kontrakční činnosti dělohy, - iatrogenní - analgezie, oxytocin, nedostatečný monitoring, - perinatální hypoxie Perinatální asfyxie (PA) - těžká při MAC s pH pod 7,1 a BE pod 15, Agar skore 0-3 nad 5 minut, neurologické příznaky v časném novorozeneckém období (dráždivost, křeče, hypotonie, koma), multiorgánové postižení (ledvin, srdce, jater ) Důsledek - hypoxicko - ischemické postižení orgánů (nejzranitelnější ledviny a CNS - DMO, mentální retardace, epilepsie, školní obtíže) Riziková gravidita vzhledem k PA - IUGR, Mekoniem zkalená plodová voda, patologické CTG, preeklampsie, abrupce placenty, prolaps pupečníku Riziková gravidita : chronické choroby matky (diabetické embryo a fetopatie), drogově závislá matka, poruchy funkce placenty a pupečníku, poly nebo oligohydramnion, rizikové polohy plodu, vícečetná gravidita 49b Vrozené srdeční vady s pravo-levým zkratem viz ot. 31b 49c Mentální retardace, diferenciální diagnostika Podprůměrná inteligence s poruchami učení, paměti, pozornosti, chování, společenských kontaktů a PM vývoje. Výskyt - od 3 do 5 %, více ve školním věku, méně v prvních měsících života Eiologie: Inteligence je podmíněna polygenně (oba rodiče snížené IQ - 40% riziko pro dítě, jeden - 20% riziko) Prenatální faktory: Infekce matky,resp. adnátní infekce (rubeola,syfilis,toxoplasmóza,parotitida,CMV,herpes simplex) Intrauterinní hypoxie: matka - respir insuf,anemie, oběhové potíže; placenta - nedostatečná invaze trofoblastu ; pupečník - uzly ; plod - VCC,… Endokrinní poruchy matky : Hypotyreoza - kretenizmus ( malý vzrůst, krátké končetiny, široká lebka, otevřená fontanela, makroglosie, opožděná dentice sexuální zraní Rh inkompatibilita: poškození CNS bilirubinem Fetální alkoholový sy: opoždění růstu, kraniofaciální a končetinové abnormality, MR Kokainový sy: anomálie CNS, GIT a kardiovask.syst., malformace končetin Získaný AIDS: progresivní encefalopatie s epilepsii a MR Podvýživa matky,radiace,léky Perinatální faktory: nedonošenost , hypotrofie plodu, porodní trauma, mnohočetné těhotenství, placenta převis, předčasná abrupce placenty, prolaps pupečníku, eklampsie,novorozenecká asfyxie Postnatální faktory: záněty CNS, otravy, úrazy, tumory, aspirace, topení… Genetické faktory: dědičné choroby - Fanconiho anémie chromozomální aberace - Down sy, Angelmannův sy, Prader - Williho sy, sy kočičího křiku, sy fragilního X, Klinefelterův sy, Turnerův sy Dědičné poruchy metabolismu - fenylketonurie, nemoc javorového sirupu, homocystinurie, Gaucherova choroba, Norman - Pickova choroba, galaktosemie Všechny změny vedou k poruše a zaostávání PM vývoje, vzniká do 2.let KO: závisí na věku Do konce 1. roku- je možná spontánní úprava, rehabilitace V kojeneckém věku - Opožděný vývoj motorických a psychických projevů, porucha řeči a reakce na okoli. Ve starším věku jsou odchylky více nápadné - může být svalová ochablost nebo rigidita. mohou být fyziologické i morfologické změny Změny nemusí být patrné na EEG Intelekt - IQ testy (Hamburgrův - Wechslerův…) výsledek abstraktního testu nemusí jasně vypovídat o schopnosti jedince prakticky se přizpůsobit okolí IQ 84 - 70 - hraniční retardace (14%) IQ 69 - 50 - lehká retardace (75%)- vzdělatelné, schopné zodpovídat za své činy, slabší paměť, narušení asociace a abstraktivity IQ 49 - 35 - středně těžká retardace - naučí se mluvit ve větách, schopné samoobsluhy a jednoduchých činnosti (profesní vedení nutné) IQ 34 - 20 - těžká retardace - reakce na dotyk a hlas, komunikace hlasem a usměvem IQ pod 20 - hluboká mentální retardace Diagnoza: stanovíme na základě zpomalení vývoje, odchylkách v reflexním chování, vnímáním prostředí a reakce na podněty Diferenciální diagnostika: Demence - zapomínání jednou naučeného s pomalou nebo náhlou ztrátou paměti, sociability a poruchou chování Terapie: svalová rehabilitace od časného věku, dostatek podnětů, snaha zařadit dítě do kolektivu zdravých dětí, sociální integrace BONUS: Denní potřeby živin a rozpis pro parenterální výživu Tekutiny (ml/kg/d): Neo: 50-70ml/kg/d Každý další den +10ml/kg/d až do 150-170ml/kg/d (v 10D) 1.R: 150-170 2.R: 130 3.R: 120 4.R: 110 Ško: 50-70 Glc: (ml/kg/h) Neo: 0,3-0,4ml/kg/h Koj: 0,6 od 1R: 0,4-0,5 Školní: 0,3 Dosp: 0,15-0,2 Ionty: (mmol/kg/d) Na+ 3-5mmol/kg/d; M( 5,85% NaCl, komerčně 10% (1ml=1,7mmol) K+ 1-2; M( 7,5% KCl Ca2+ Neo 0,6-0,8; Koj 0,3-0,4 Větší 0,1-0,2; CaGluconas10% (1ml=0,25mmol) P- Neo 0,4-0,5 (před)Školní 0,1-0,2; M(13,6% KH2PO4 (při podání nutno odpočítat část K+ z KCl) Mg2+ 0,4-0,5 Bikarbonát 8,4% (½ 4,2%) pro korekce poruch ABR Bílkoviny (jako 4-15% AMK): (g/kg/d) Neo: 2,5-3g/kg/d Koj: 2 Bat 2 Před/Šk: 1,5 Dosp. 1,5 (pod 0,75 → katabolismus) Tuky (10%): (g/kg/d) 1,5-2g/kg/d Výpočet infuze pro parenterální výživu: Vychází se z objemu tekutin pro konkrétního pacienta. Příklad: 5kg dítě (=cca 3měsíce): Tekutiny: 150ml x 5kg = 750ml → toto je cílový celkový objem Glc: 0,6g x 5kg x 24h = 72g Na+: 5mmol x 5kg = 25mmol/1,7 (1ml=1,7mmol) = 14ml 10%(NaCl K+: 2mmol x 5kg = 10mmol = 10ml (-1,5ml za K+ z KH2PO4) = 9,5ml 7,5%(KCl Ca2+: 0,3mmol x 5kg = 1,5mmol x 4 (1ml=0,25mmol) = 6ml 10%(CaGluc P-: 0,3mmol x 5kg = 1,5mmol = 1,5ml 13,6%(KH2PO4 AMK: 2g x 5kg = 10g = 66ml 15%( AMK Tuky: 2g x 5Kg = 10g = 100ml 10% (Tuků Objem Elektrolytů, AMK Tuků = 14+9,5+6+1,5+66+100 = 197 → 200ml Zbytek do 750ml (=550ml) dát jako glukózu. 72g v 550ml = 13%(, což je 385ml 10%Glc a 165ml 20% Glc. Případné další infuze se musí odečíst z glukózy, resp. zvážit vyšší podaný objem. Tuky není nutné dávat při krátkodobých parent. výživách (cena...). Při nutnosti PV 3-4 a více dny tuky podáváme. Celou infuzi lze objednat do jednoho vaku i na 72 hodin a podat jednou linkou. Je ale nutno hlídat osmolaritu roztoku - zvláště, musí li se míchat 10 a 20% Glc - čím koncentrovanější, tím blíže centru, resp zavést CŽK. Toto jsou denní potřeby. Pokud pacient má deficit z předchozího průběhu (rehydratace) nebo ztrácí, je samozřejmě nutné přidat potřebné látky v potřebném množství (viz Rehydratační terapie). 1