GIT vrozené stenózy a atrézie GIT 1. Atrézie jícnu klasifikace dle Vogta Ia - IIIc část jícnu je nahrazena vazivovým pruhem mezi prox. a dist. úsekem není nic prox. / dist. pahýl komunikuje s tracheou oba pahýly komunikují s tracheou H píštěl - jícen je průchozí, je ale spojka s tracheou nejčastěji dist. pahýl komunikuje s tracheou klin. důležité je první krmení sledovat event. regurgitaci nutná opatrnost, při regurgitaci riziko aspirace při regurgitaci - podezření na atrézii jemná sonda RTG ve visu s kontrastem (vodou ředitelný) hrudník - známky již proběhlé aspirace Th.: chirurgická nutnost odložit operaci nedonošení už je apirační pneumonie někdy v 1. době jen paliace - gastrostomie anomálie se kumulují - při průkazu atrézie jícnu nutno pátrat po dalších 2. Pylorostenóza nejčastější chirurgické onemocnění žaludku a duodena u kojenců a dětí 3:1000 4krát častěji chlapci, častěji prvorození neznámá etiologie mezi 3.-8. týdnem (u 10% hned po narození, u nedonošených později) KO: explozivní zvracení obloukem po každém jídle jednou mezi jídlem nebo kontinuálně jako při regurgitaci zvratky neobsahují žluč, obsahují nitky krve novorozenec je hladový, neprospívá má zácpu je dehydratovaný a apatický má vzedmutou kraniální část břicha během krmení viditelné peristaltické vlny jdoucí zleva doprava a dolů při jídle lze nahmatat pylorický tumor velikosti olivy lab.: hyponatrémie, hypokalémie, hypochlorémie MAL US - pylorický kanál prodloužený na > 16 mm svalovina ztluštělá > 4 mm RTG - kontrast - opožděné vyprazdňování žaludku a dlouhý úzký pylorický kanál Terapie: pylorotomie - protnutí svalových vláken pyloru 3. Vrozená obstrukce duodena zevní obstrukce kongenitální peritoneální pruhy provázené malrotací střeva anulární pankreas duplikatura duodena vniřní obstrukce atrézie postbulbárního duodena (25% atrézií na tenkém střevě) stenóza postbulbárního duodena (50% stenóz na tenkém střevě) KO: atrézie ileózní stav vzedmuté bříško zvracení na RTG hladinky, dilatace žaludku i duodena nad překážkou stenóza pokud není těsná, dítě může tolerovat tekutou stravu (mat. mléko) potíže až při přechodu na pevnou stravu Th.: nutná explorativní laparotomie spojená s odstraněním překážky a kontrolou ostatních částí GIT 4. Vrozená obstrukce jejua a ilea atrézie nejč. v terminálním ileu (50% všech atrézií tenkého střeva) stenóza (25%) Klin.: zvratky obsahují žluč i stolici objevuje se do 48 hodin po narození odchází minimum smolky často i další malformace GIT (atrézie, stenózy, obturující membrány) RTG:dilatace tenkého střeva a chybění vzduchu ve střevě na kontrastním snímku zúžení tenkého střeva diff.dg.: Hirsprungova choroba sekundární paralytický ileus u sepse gastroenteritida mekoniový ileus pneumonie 5. Atrézie a stenózy tlustého střeva 10% akutních intestinálních obstrukcí novorozenců daleko častěji atrézie než stenózy poruchy vyprazdňování smolky i stolice balónovité vzedmutí bříška zvracení Mikrokolon úzké, tenkostěnné a krátké tlusté střevo symptomy u novorozenců s nízkou atrézií tenkého střeva chybí náplň střeva mekoniem, která ovlivňuje normální vývoj střeva sy mekoniové zátky benigní forma nízké obstrukce tenkého střeva smolka má konzistenci gumy chybí trypsinová a chymotrypsinová aktivita stolice 6. Stenózy a atrézie anu samostatně nebo současně s anomáliemi rekta anomálie anu + rekta = 75% rektálních anomálií často se přidružují píštěle u děvčat končí ve vagině u chlapců v uretře nebo měchýři normální zevní poloha anu chlapci 1/3 mezi dors. okrajem skrota a kostrčí dívky ½ mezi kostrčí a komisura posterior anální stenóza je to příznivá varianta, je tam svěrač, bude zachována kontinence Th.: zpravidla dilatace Hegarovými dilatátory anální membrána je tam svěrač - bude kontinence Th.: chirurgická discize membrány anální ageneze rozlišení anální / rektální ageneze RTG kontrast, vzduch - vystoupne-li nad pubokokcyegální čáru nebo ne dle toho therapie anální atrézie navenek je řitní otvor, ale v hloubi je uzavřený není komunikace nutno aktivně pátrat po možné píštěli a komunikaci do moč. cest - dříve či později IMC u děvčat vagina, nutná spolupráce s dětským gynekologem Dg.: via rtg (boční snímek hlavou dolů) Th.: chirurgická Náhlé příhody břišní u dětí 1. Úrazy kontuze krvácení do GIT a dutiny břišní ruptura orgánů nebo poranění pankreatu 2. Neúrazové NPB bolest budí dítě ze spaní nechce jíst břicho bolí při otřesech nutí dítě zaujmout úlevovou polohu může být horečka nauzea a zvracení zvýšení tepové frekvence neodpovídající teplotě známky obstrukce ticho při poslechu změny v chování dítěte nápadný klid apatie se střídá s bolestí, kdy se dítě kroutí a zaujímá úlevovou polohu známky peritoneálního dráždění výrazná palpační citlivost v určitém místě hmatná rezistence bolest a rezistence nebo hmatné vyklenutí při vyšetření per rectum abnormální příměs ve stolici malinové želé na rukavici - invaginace u dospívajících i chirurgické problémy dospělých pozor na simulaci a disimulaci Peritoneální dráždění Pleniés - poklepová bolestivost Blumberg - bolest po odtažení ruky Rowsing - při zatlačení v levém podbřišku a rychlém odtažení ruky bolest v místě problému defense musculaire - není u kojenců a plegiků. 0-2 roky invaginace uskřinutá kýla megakolon 2-5 let uropatie invaginace purpura nádor invaginace typicky do 3 let ataky prudkých bolestí a křečí v břiše s remisemi charakteristické prodlužování trvání atak a zkracování remisí → náhlá bolest a křeče v břiše → trvá desítky sekund až minuty, dítě se válí na zemi, je v křečích, svíjí se bolestí - vysoce intenzivní bolest → pak bezpříznakové období, dítě se chová zcela normálně → po cca 15 minutách totéž, trvá cca 3 - 4 minuty → pak zase remise, ale kratší než předchozí → další záchvat atd atd. dg.: US Th.: pokus o dezinvaginaci irigografie → potvrzení dg. - konec kontrastu ve tvaru „deštníku" → může to uvolnit invaginaci nad 5 let appendicitida postupně se zhoršující trvalá bolest v nadbřišku postupně se přesouvá do pravé jámy kyčelní bolest hlavně v MacBurneyovo bodě - 1/2 spojnice SIAS a pupku Lanzovo bodě - 1/3 spojnice SIAS psoatový příznak - hyperextenze v kyčli bolí v pravém podbřišku nauzea, zvracení spíš zácpa než průjem zvýšení TF teplota cca 37,5(C Lenanderův příznak - rozdíl teploty v axile a rektu vyšší než 1(C) skrotální syndrom orchitida versus torze varlete renální kolika náhlá bolest s propagací do okolí vystřelování do zad - pyelolitiáza a lumbální ureterolitiáza, vystřelování na vnitřní stranu stehna - intravesikální litiáza vegetativní doprovod - pocení, nauzea, zvracení, neklid gastroduodenální vředy - perforace anamnéza vředu náhlá prudká bolest defense nehybnost pro bolest úlevová poloha na boku s pokrčenými DK pankreatitida bolest vystřeluje z epigastria levým podžebřím do zad pacient je neklidný úlevová poloha - mohamedán šok zvracení paréza střev s vymizením peristaltiky gynekologické problémy adnexitida po menstruaci výtok bolestivý pohyb čípkem per rectum hmatný zánětlivý tumor mimoděložní těhotenství poruchy poslední menstruace slabé krvácení z pochvy ruptura často vzniká během následující ovulace hemorhagický šok torze cysty vaječníku prudké bolesti v podbřišku u mladých žen, stejně bolí i cysta varlete bolesti břicha Akutní bolest břicha NPB vždy nutno myslet na abnormální polohu appendixu 1. Infantilní koliky 10% kojenců epizody dráždivosti a bolesti břicha se zvedáním nohou během druhé poloviny krmení po najedení ustanou horší odpoledne a večer provázeny kručením a plynatostí ustupují ve 3 měsících 2. Recidivující bolesti břicha nejméně 3 epizody během 3 měsíců 10-15% dětí celkem cca 30%, ale u cca 15% to nenarušuje denní aktivitu, nevyhledají lékaře 4-14 let, častěji dívky 90 - 95% není žádná organická příčina - příčina je funkční záchvatovité periumbilikální bolesti nezávislé na jídle, v noci ustávají normální fyzikální nález i laboratoř příčina je psychosomatická je přítomna viscerální hypersensitivita stres sociální vztahy škola neprospívání (dnes už tak moc ne) nástup do školy odloučení od matky soužití s kolektivem sociálně traumatizující handicap (dysgrafie, dyskalkulie, dyslexie, ...) matrimoniální problémy rodiče, prarodiče, sourozenci, ... rodinný make-up family enmashment Anamn.: čím více se bolest vzdaluje od střední čáry čím je ostřejší, vyzařuje tím spíše je bolest organická čím lépe se dá popsat vždy se ptát na stravu laktózová intolerance složení stravy Fyzik. vyš.: včetně posouzení hmotnosti a věku (percentil) aspekce, palpace anu a rekta Validní nedávné lab. výsledky Pokud je vše OK a rodiče spolupracují uklidnit vysvětlit, že jde o psychosomatickou příčinu dítě je zdravé, má chodit do školy Pokud něco není v pořádku FW (IBD - nespecifické střevní záněty) KO moč C + S stolice (hemoccult, paraziti) zákl. biochemie (celk. bílkovina, albumin, amyláza, lipáza) spec. vyš. US, RTG s kontrastem, endoskopie 3. Recidivující bolesti břicha spojené s funkční dyspepsií horního typu chronické bolesti břicha v epigastriu někdy závislost na jídle nauzea, nadýmání, plynatost kručení, škytavka říhání, pálení za sternem regurgitace. 4. Recidivující bolesti břicha spojené s funkční dyspepsií dolního typu častěji v pubertě zácpa střídá průjem změna frekvence a kvality stolice hlen ve stolici urgence pocit nedokonalého vyprázdnění nadýmání diff.dg.: hlavně idiopatické střevní záněty (kompletní kolonoskopie s histologií sliznice u všech s okultním krvácením) Akutní průjmy dětí Z toho v kojeneckém věku: rotaviry adenoviry, koronaviry EPEC, EHEC, 1. Alimentární intoxikace po požití potravin, které obsahovaly preformovaný bakteriální toxin k tvorbě toxinu dochází po pomnožení mikroorganizmů v tenkém střevě náhlý začátek po velmi krátké inkubační době průběh bez horečky často hromadný výskyt v rodině nebo jídelně (explozívní epidemie) nejčastěji stafylokoková enterotoxikóza termolabilní toxin po studených nebo ohřátých pokrmech (saláty s majonézou, mletá masa) průjmy vyvolané Bacillus cereus termostabilní toxin často předvařená rýže nebo těstoviny obojí toxiny již preformované v potravě rozvoj velmi rychle po požití potravy KO: z plného zdraví nauzea, zvracení vodnaté průjmy s borborygmy u infekce Bacillus cereus zvracení spíš než průjem (Bacillus cereus) křečovité bolesti břicha do 24 hodin spontánní úprava bez terapie dostatečný přívod tekutin 2. Salmonelózy S. enetritidis, typhimurium, typhi, choleraesuis, gallinarum-pullorum nejběžnější průjmy zdroj: zvířata a ptáci jejich maso a vejce k nákaze nutné enormní množství živých mikrobů pomnožených v potravě (výrobky z vajec a masa) nejvnímavější novorozenci a kojenci inkubační doba 8-48 hodin KO: nevůle, zvracení poté 1-2 dny trvající horečka vodnatý průjem borborygmy a bolesti břicha může dojít k dehydrataci !!! týdny až měsíce přetrvávající vylučování salmonel Th.: rehydratace dezinficiencia (Endiaron) adsorbencia obsahující kaolín (Smecta) ne ATB, ne obstipancia 3. Bacilární úplavice jedna z nejnakažlivějších chorob původcem v 90% Shigella sonnei infekce orofekální a kontaminovanými předměty, vodou a jídlem klinické projevy vyvolá i velmi malé množství mikrobů (stovky) v tlustém střevě katarální až nekrotické změny KO: náhle horečka, třesavka bolesti v břiše a tenezmy kašovitá stolice se mění na vodnatou tenezmy se stupňují odchází jen nepatrné množství hlenu zbarveného někdy žilkami krve u těžšího průběhu rychlá dehydratace snižení kožního turogoru suchost sliznic křeče v lýtkách Dg.: kultivace ze stolice Th.: perorální rehydratace izolace od kolektivu event. na začátku ATB - kotrimoxazol, ampicilin 4. Střevní infekce vyvolané yersiniemi 2% průjmů hlavně starší školní děti infekce kontaminovanými masnými výrobky původcem Yersinia enterocolica inkubační doba 1 týden KO: vysoké hoečky stupňující se průjmy, často s krví bolesti břicha na pravé straně trvá 4-7 dnů při laparotomii zjistíme mezenteriální lymfadenitidu u pacientů s predispozicí k autoimunitním onem. polyradikuloneuritida (GB syndrom) někdy i postižení orgánů u žen po průjmech erythema nodosum Dg.: kultivace ze stolice Th.: u postižení orgánů chloramfenikol, tetracykliny, cotrimoxazol 5. Kampylobakterové infekce jedny z nejčastějších bakteriálních dětských průjmů infekce mraženým masem původce Campylobacter jejuni ID 2-7 dnů difúzní exsudativní enteritida KO: horečka, únava bolesti ve svalech silné křečovité bolesti břicha vodnatá stolice, někdy s krví horečka a průjem trvají několik dní vzácně hematogenní disseminace s orgánovým postižením Th.: rehydratace u generalizace makrolidy 6. Střevní infekce vyvolané E. coli většinou exogenní nákazy potravinami nebo přímým kontaktem endogenní nákaza při porodu z matky na plod EPEC nozokomiální novorozenecké epidemie na oddělení novorozenců a kojenců vyvolávají prudké zvracení a vodnaté průjmy s horečkou vedou k rychlé dehydrataci a minerálnímu rozvratu při nedostatečné rehydrataci často smrt EHEC kojenci vodnatý hemorhagický průjem u 30% se rozvíjí HUS ETEC tzv. cholera-like disease při cestách do tropů infekce EIEC klin. obraz připomínající bacilární úplavici hlen a krev ve stolici Dg.: nejen kulivace a stanovení sérotypů zjištění produkovaných působků Th.: rehydratace antibiotika (aminoglykosidy p.o.) 7. Střevní infekce vyvolané rotaviry nejčastější příčina průjmů ve věku 6 měsíců až 3 roky do 6 měsíců chrání novorozence mateřské protilátky nad 3 roky vytvořené protilátky hlavně v zimě často nozokomiální nákazy na oddělení novoroecn§ a kojenců po inkubační době 1-3 dny KO: horečka až 40(C zvracení vodnatý průjem (až 10 stolic denně) někdy s hlenem a krvi změny v tenkém střevě narušené štěpení a resorbce sacharidů zvyšuje se sekrece vody do stolice a peristaltika Th.: rehydratace 8. Střevní infekce vyvolané viry Norwalk a Norwalk-like častěji v zimě u větších dětí přenos přímým stykem po inkubační době 1-2 dny horečka křečovité bolesti břicha zvracení a průjmy rychlá úprava 9. Střevní infekce vyvolané koronaviry a adenoviry koronaviry poškozují epitel tenkého i tlustého střeva vedoucí k hemorhagickému průjmu adeoviry vyvolávají průjem až při masivním pomnožení ve střevě krvácení z GIT Krev ve stolici: proužky čerstvé krve nejčastěji při anální fisuře nebo mechanického traumatu rekta (teploměrem) Kojenci: insuficience K vitamínu morbus haemorhagicus neonatorum nutné vyloučit jinou poruchu hemokoagulace melena spuria krev mateřského původu rozkousání bradavek spolykání krve masivní nález falešná meléna některé potraviny mohou zabarvit stolici tak, že připomíná melénu borůvky, lékořice, ... Starší děti: meléna m.Crohn Meckelův divertikl Henoch Schönleinova purpura slizniční teleangiektázie (projevy jsou i na kůži) polypy některé střevní infekce bacilární dysenterie (shigelly) kampylobacter yersinie EHEC, EIEC rotaviry nekrotizující enterokolitida u starších donošených vzácně chirurgické příčiny volvulus intususcepce duplikatura střeva enterorhagie ulcerózní kolitida breast milk colitis alergie na bílkovinu v mléce intolerance kravského mléka nekojené děti dg změnou mléka někdy příčinu nezjistíme poruchy vyprazdňování střev u dětí → převažují chlapci → pomalejší PM vývoj, větší hlavička - více perpartálních poranění v dospělosti → převažují ženy → horší pitný režim horší příjem potravy - štíhlost hormonální vlivy - gestageny 0. - 3. den → smolka - mekonium → zelenočerná → spolykaná plodová voda a mekonium kojené dítě → žlutá, konzistence míchaných vajíček 1. týden → 2 - 4x / den postupně 1x / den, kašovitá uměle živení → spíše hnědá, masťovitá 1 -2x / den transit time 1- 3 měsíce → 8,5 hodiny 4 - 24 měs. → 16 hodin 3 - 18 let → 24 hodin dospělost → 48 hodin se změnou stravy, zaváděním nemléčných porcí prodloužení transit time změna barvy a konzistence změna frekvence směrem k dospělému čistotu udržuje dítě od 3 let základní sebeobsluha oblékne se samo nepočůrá se řekne si, že chce na stolici kdy se objevuje obstipace Zácpa (obstipace) je obtížné vyprazdňování tuhé stolice až nemožnost defekace. dysfce vývojová změny způsobu výživy přechod na umělou výživu jiná struktura MK (v MM je β, ve formulích α) speciální formule, fa Nutricia situační cestování do zahraničí psychogenní nejčastější primární potlačení nutkání na stolici pak nutkání přestane vnímat typicky vstup do školky, školy nechuť jít na špinavou toaletu atd. konstituční chlapci v dětství, ženy v dospělosti redukce objemu stravy a tekutin alterace anatomická / fysiologická strukturální dysganglionózy m. Hirschprung diabetická dysganglionóza stenózy striktury nitrobřišní adheze zánět tumor - obstrukce malrotace abnormální abdominální muskulatura abnormální inervace nezapojení břišního lisu hypotonie PM retardace myopatie míšní léze nemoci pojiva rektoanální oblast hypotonus análního svěrače hypotonus m. puborectalis narušená koordinace a relaxace pánevního dna metabolismus a endokrinní dysfce hypotyreóza hyperkalcémie požití Pb DM dekompenzovaný panhypopituitarismus cystická fibróza hyperkalcémie hypokalémie RTA urémie dehydratace léky minerály opiáty antihyúertenziva a antiarytmika anticholinergika spasmolytika TCA antiparkinsonika sympatomimetika NSPZL diuretika těžké kovy Funkční zácpa útlum defekačního reflexu při nedostatku stimulujících faktorů malý obsah vlákniny a tekutin nedostatek pohybu vědomé potlačování defekace zácpa z hypomotility (inertní tračník) plíživě začínající a na léčbu nereagující onemocnění bez objektivní příčiny útlumu defekačního reflexu. prostá zácpa u kojenců a malých dětí oslabený defekační reflex chybí pocit nutkání na stolici asymptomatická při delším trvání pocit plnosti th.: dieta (vláknina, mléčné výrobky, hodně tekutin) laktulóza, parafínový olej spastická zácpa starší děti bolesti břicha od spazmů a mimovolných kontrakcí střev pocit plnosti malá bobkovitá stolice, někdy s hlenem skoro vždy spojena s emocionálními zážitky dráždivý tračník psychogennní zácpa rozvíjí se už při nácviku defekace a kontinence projevuje se 3.-4. rok, na psychogenním podkladě volní retence stolice přílišná zaměstnanost prostředím nebo činností porucha udržování hygieny často provázena umazáváním při trestání se zácpa prohlubuje koneční je stále plný rozvíjí se inertní tračník se ztrátou defekačního reflexu často při defekaci vzniká bolestivá řitní rhagáda Th : parafínový olej (udržení prázdného konečníku a měkké stolice po 6 měsíců) nácvik pravidelné defekace Průjem (diarrhoe) při zvýšení obsahu vody ve stolici z normálních 70-75% na 80-90% Akutní průjem nejčastěji bakteriální nebo virová infekce nevhodná strava nebo léky laxativa širokospektrá ATB cytostatika magneziová laxativa chronický průjem organické onemocnění střev sprue Crohnova choroba kolorektální Ca proktokolitida neurogenní hyperkineze GIT onemocnění jiných orgánů pankreas játra žlučové cesty jiná onemocnění hypertyreóza urémie hypokortikalizmus otravy diabetická enteropatie Poruchy trávení a vstřebávání živin Proteiny cystická fibróza (chybí pankreatické enzymy štěpící proteiny na oligopeptidy) Sacharidy cystická fibróza laktázový deficit celiakie sy krátkého střeva (při resekci části střeva - nejčastěji pro m. Crohn) Lipidy cystická fibróza celiakie sy krátkého střeva cholestáza (chybí žluč. kyseliny, porucha formování micel) abetalipoproteinemie hypobetalipoproteinemie Osmotický průjem při špatné resorbci osmoticky aktivních látek, které na sebe ve střevním lumen váží vodu deficit laktázy požití nadměrného množství umělých sladidel sorbitolu a manitolu průjem ustává při lačnění. Sekreční průjem při patologické převaze sekrece vody a elektrolytů ve střevech nad jejich absorbcí cholera průjem vyvolaný enterotoxiny, dekonjugovanými MK laxativy hormony endokrinně aktivních nádorů (serotonin, kalcitonin) Exsudativní průjem při zánětu střevní sliznice při ulceraci střevní sliznice exsudace hlenu, sérových bílkovin a krve Průjem při poruše motility rychlá střevní pasáž omezuje možnost resorbce vody a elektrolytů. Komplikace průjmu ztráty vody a elektrolytů arytmie z hypokalémie náhlý kolaps z dehydratace cévní mozková příhoda ze zvýšení viskozity krve zvracení dětí Supramedulární stimulace: psychogenní zvracení zvýšení intrakraniálního tlaku hydrocefalus, edém, krvácení, zánět, tumor vyklenutá velká fontanela křeče - děti mají obecně zvýšenou dráždivost, pohotovost ke křečím vestibulární systém kinetózy tumor koutu mostomozečkového Oblongata - stimulace chemoreceptorové zóny: léky (digitalis, opiáty, antikonvulzíva, ipeca) toxiny metab. produkty DM - aceton laktátacidóza renální tubulární acidóza PKU, tyrosinemie, hypervalinemie, všechny metabolické vady hyperkalcemie hypervitaminosa A diabetes insipidus adrenální insuficience Stimulace periferních receptorů a/nebo obstrukce GIT: pharynx zvracivý reflex jícen reflux, achalasie, dysmotilita, atresie, membrana - spíše ublinkávání žaludek peptické léze pylorostenóza - spastické zvracení obloukem, MAL, dg. US, th. myotomie střevo appendicitis nutriční intolerance invaginace, volvulus, dysmotilita atresie, duplikatura, adheze, stenoza m. Crohn, m. Hirschprung hepatobiliární příčiny hepatitis cholecystitis cholelithiasa pankreatické pankreatitis při ischémii myokardu - u dětí nehrozí Manifestace: zvrací > ½ kojenců - v důsledku GER později zlepšení posazování zavedení pevné stravy zrání kardioesofagické junkce postavení se dozrání CNS Obvyklá manifestace: zvracení a regurgitace někdy to může vyvolat esofagitidu hematemeze krev může být spolykaná (z paranasálních dutin, ústní dutiny, zubu, nosohltanu, bronchů atd.) může pocházet z GIT (jícen, žaludek, duodenum) nebo má jiný původ (akutní pankreatitida, leukémie, deficit vit. K, anémie, poruchy koagulace) Jícen - varixy, aneuryzma aorty, refluxní esofagitida, vřed, Ca, louh, hiátová hernie, sklerodermie, cizí těleso, nazogastrická sonda, Mallory-Weissův sy Žaludek - kardiální varixy, gastritida, vřed, Ca, atrofická gastritida, alkohol, aspirin, hereditární teleangiektázie, perforace, chirurgický výkon, Zollinger-Ellisonův sy Duodenum - vřed, regionální ileitida, perforace, chirurgický výkon, Zollinger-Ellisonův sy ihned endoskopie anemie z krevních ztrát neklid, odmítání příjmu stravy dysfagie, pálení žáhy (toto popíše až větší dítě) meteorismus postprandiální plnost váhové neprospívání Neobvyklá manifestace: zatečení do tubae auditivae chron. ORL a respirační onemocnění astmatické projevy apnoe až SIDS Sandifer - Sutcliffe sy neurol symptomatologie torticollis extrapyramidové příznaky Klinicky němý GER Predispozice k GER: nezralost UPV (distenze hrudníku mechanicky podporuje regurgitaci) neurologické postižení (hypotonici) chron. respirační choroby zvýšený intraabdominální tlak léky potrava ( Coca-Cola, bublinkové nápoje obecně, alkohol, káva, žvýkačky, džusy - kyselé, ...) Th.: prosté ublinkávání, pokud není krev a dítě prospívá - V POHODĚ neprospívání - prokinetikum - cisaprid chirurgie - fundoplikace chronické záněty git 1. Crohnova choroba chronický zánět postihující kteroukoliv část GIT nejčastěji tenké a tlusté střevo (šíří se aborálním směrem) skip laesions - postiženy jen některé úseky GIT, střídající se s nepostiženými 25- 30% onem.je diagnostikováno před 20. rokem věku postižené segmenty střeva jsou ostře ohraničené jejich sliznice je edematózní a zánětlivě infiltrovaná zánět postihuje celou šířku střevní stěny a zánětlivé změny přestupují i na mesenterium častá je tvorba granulomů hyperemická střevní stěna hluboké fisury → vzhled dlažebních kostek protáhlé aftózní vředy orientované souběžně s dlouhou osou střeva vznikají píštěle komunikující s okolními orgány a střevními kličkami postupná fibróza střeva vede k jeho ztluštění a stenóze KO: většinou postprandiální bolesti břicha opakované průjmy příměs hlenu a krve ve stolici krvácení z rekta nauzea a zvracení slabost, anorexie, hubnutí, poruchy růstu a vývoje teploty aftózní ulcerace v ústech extraintestinální projevy artalgie, artritida iridocyklitida erythema nodosum Komplikace: poruchy střevní pasáže vyvolané stenózami perforace střevní stěny s peritonitidou a tvorbou píštělí v 50% masivní krvácení perianální píštěle rozvoj karcinomu systémová amyloidóza cholelithiasis z malabsorbce žlučových kyselin sklerotizující cholangitis oxalátová urolithiasis. pro bolest v pravém hypogastriu často apendektomie Lab.: posit. okultní krvácení ↑ FW, CRP trombocytóza změněné jaterní testy anémie !!! Dg.: anamnéza pečlivé vyš. břicha a perianální krajiny vyloučení infekčního průjmu (Salmonella, Shigella, Campylobacter, Yersinia, Entamoeba, …) vyloučení TBC autoprotilátky - ANCA, ASCA, .... Endoskopie kompletní včetně etážové biopsie - histologie US, event. CT irigografie s dvojitým kontrastem Th : Mesalazin kortikosteroidy prednison 1-2 mg/kg/den jednou denně 3-4 týdny se snižováním dávek doporučuje se alternující podávání zkouší se budesonid pro nižší NÚ metronidazol pi perianálních komplikacích imunosupresivní léčba ( Imuran, ...) 2. Ulcerózní kolitida (idiopatická proktokolitida) většinou 5-16 let, dg. pod 20 let v 20% 25% familiární chronický hemorhagicko-purulentní až ulcerózní zánět nejprve jen rektum, později i orálnější části tlustého střeva zánět je kontinuální omezený na sliznici a submukózu nevyvolává fibrotizaci a postižení sliznice sliznice hyperemická, edematózní a nápadně křehká u těžších forem ji pokrývají ploché mapovité vředy veliké až několik cm typické tvorba tzv. kryptových abscesů (nahromadění leukocytů ve slizničních žlázkách) úbytek až vymizení pohárkových buněk sliznice v okolí vředů regeneruje a její hyperplazie se projevuje tvorbou polypů po několika letech dochází k dysplastickým změnám sliznice vysoké riziko vzniku kolorektálního karcinomu KO: průjmové stolice hlen, krev, hnis i v noci bolest břicha tenesmy nauzea, zvracení teploty hmotnostní úbytek, poruchy růstu mimostřevní projevy erythema nodosum artritidy uveitidy ankylozující spondylitida chron. jaterní onem. gangrenózní pyodermie Komplikace: toxická dilatace tlustého střeva (toxické megakolon) krvácení, perforace s peritonitidou vznik karcinomu. Onemocnění probíhá léta pod obrazem střídajících se atak (hlavně na podzim a na jaře) a remisí. Lab.: posit. okultní krvácení ↑ FW, CRP trombocytóza změněné jaterní testy anémie !!! Dg.: anamnéza pečlivé vyš. břicha a perianální oblasti vyloučení infekčního průjmu (Salmonella, Shigella, Campylobacter, Yersinia, Entamoeba, …) na druhou stranu pacienti s UK mají častější střevní infekce - salmonelóza, … vyloučení TBC Endoskopie kompletní včetně etážové biopsie - histologie US, event. CT irigografie s dvojitým kontrastem Th.: mírná forma sulfasalazin mesalazin 5-aminosalicylová kyselina spazmolytika (Loperamid) středně těžká forma dtto kortikoidy - prednison 0,2-0,5 mg/kg/den těžké formy přidat imunosupresiva (azathioprin, ...) celiakie trvalá nesnášenlivost lepku (glutenu) u vnímavých jedinců při ní vzniká poškození sliznice tenkého střeva nezbytný je exogenní faktor - gluten gluten a jeho v alkoholu rozp. frakce gliadin vyvolávají na sliznici střeva charakt. změny atrofie klků a hyperplazie krypt v intersticiu klků lymfocyty (autoimunita) výskyt 1 : 1000 - 1 : 300 nověji Teorie ledovce (Iceberg) - Italové (italská firma vyrábí potřeby pro stanovení protilátek klasické GIT formy chronický průjem jen malé procento late onset GIT formy průjem až ve školním věku oligosymptomatické formy spíše bolesti břicha a pod. než klasické průjmy extraintestinální formy odsouvá se zavádění lepku do 7.-8. měsíce klesá incidence kojeneckých GIT forem silentní forma asymptomatická protilátky pozitivní enterobiopsie - zničení klků, vyhlazení kartáčkového lemu latentní forma dieta kartáčkový lem norma protilátky pozitivní potenciální celiakie pozitivní protilátky kartáčkový lem ještě OK nutná observace do budoucna KO: symptomatologie se liší podle věku u kojenců a batolat převládají intestinální symptomy ve věku 7-24 měsíců neprospívání vzedmuté břicho (může být jediným příznakem) chronický průjem objemné stolice 1-3krát denně zvracení anorexie psychické změny někdy dehydratace a šok někdy zácpa s hypotonií klasické kojenecké střevní formy se nyní vyskytují spíše vzácně odsunuté zavedení lepku u školních dětí slabší nebo žádné střevní projevy (průjem jen 12%) extreintestinální formy celiakie hematologie hypochromní anémie rezistentní na terapii železem únavnost, bledost, zhoršení mnestických funkcí hyposideremie reprodukce opoždění puberty (org. zvládal nároky, při pubertě se nároky ↑ → to už nezvládá amenorea (podvýživa) časná menopauza recidivující aborty hypogonadismus oligospermie azoospermie kožní dermatitis herpetiformis Duhring (kožní celiakie) recidivující afty ( u celiakie, colitis ulcerosa, m. Crohn) neuropsychiatrie epilepsie iritabilita apatie dospělí - parestezie, perif. neuropatie, presenilní demence, cerebelární onem. deprese, anxiozita, schizofrenie muskuloskeletární malý vzrůst osteoporóza myopatie artralgie rachitida sdružené choroby DM I. typu autoimunitní thyreoiditis Addisonova choroba Sjögrenův sy juvenilní chronická artritida periferní neuropatie myopatie epilepsie selektivní deficit IgA (nejčastější imunodeficit) dermatitis herpetiformis Duhring Turnerův sy m. Down glomerulonefritis Dg: podezření na základě kliniky protilátky proti gliadinu třídy IgA a IgG obsolentní malá výpovědní hodnota pozitivní i u jiných onemocnění antitransglutaminázové protilátky vysoká výpovědní hodnota snadné vyšetření endomysiální protilátky třídy IgA vysoká výpovědní hodnota vyšetření IF - vyžaduje zkušenost v hodnocení u všech protilátek je riziko negativity pri IgA deficitu enterobiopsie expoziční test kritéria < 2 roky enterobiopsie - atrofie slizničních klků při zatíížení lepkem pozitivní efekt bezlepkové diety pozitivita protilátek neobligatorně > 2 roky 2 biopsie bezlepková, bezmléčná dieta 2. po přídavku lepku a mléka Th: trvalá bezlepková dieta přechodně i bezmléčná (v atrofické sliznici je dočasně snížená aktivita laktázy) suplementace vitamíny a stopovými prvky obilí - 75% sacharidy 25% proteiny → prolaminy !! → pšenice gliadin žito secalin ječmen hordeolin oves hydrolyzovaná rostlinná bílkovina texturovaná rostlinná bílkovina toto vše stopy lepku → do chleba, do filé, instantní potraviny, ... glutamát technologické zpracování obilí → škrob → karamel alkohol maltodextrin všechno co obsahuje pšeničný škrob nesmí laktózu → většina tablet obsahuje laktózu juvenilní hyperbilirubinémie Stanovení sérové hladiny bilirubinu: Van der Berghova metodu, podle které odvozujeme názvy následujících frakcí bilirubinu : a. přímý bilirubin odpovídá konjugovanému bilirubinu reaguje s diazotačním činidlem do 1 minuty tvoří 20-30% celkového bilirubinu je rozpustný ve vodě, proto se při zvýšené plazmatické hladině vylučuje močí při delším trvání zvýšené plazmatické hladiny se mezi konjugovaným bilirubinem a albuminem vytváří kovalentní vazba a vzniká (-bilirubin b. celkový bilirubin hodnota odečetná za 30 minut po přidání kofeinu nebo alkoholu, který uvolňuje nekonjugovaný bilirubin z vazby na albumin. c. nepřímý bilirubin rozdíl mezi přímým a celkovým bilirubinem jde o nepřímo stanovenou frakci získanou odečtením hodnoty přímého bilirubinu od hodnoty celkového bilirubinu tato frakce odpovídá nekonjugovanému bilirubinu navázanému pro zvýšení rozpustnosti ve vodě na albumin Normální hladiny: celkový bilirubin ( 22 (mol/l (běžně se nestanovuje) přímý ( 4 (mol/l 1. Prehepatální (hemolytický) ikterus zvýšená hemolýza vyvolává zvýšený přívod bilirubinu do jater, která jej nestačí zpracovat nekonjugovaný bilirubin nerozpustný ve vodě - nelze vyloučit močí játra zvyšují intenzitu metabolizmu bilirubinu zvyšuje se přívod jeho metabolitů (hlavně diglukuronidu bilirubinu) do střeva vzniká nadbytek urobilinogenu, urobilinu stolice se stává tmavou - tzv. hypercholická, pleiochromní stolice hepatocyty nestačí vychytat všechen urobilinogen zpětně vstřebaný ze střeva do enterohepatálního oběhu, urobilinogen uniká do systémového oběhu a proniká do moči Tento ikterus je provázen dalšími známkami zvýšené hemolýzy: anémie, retikulocytóza, aktivace kostní dřeně a snížené přežívání erytrocytů. ALT, AST i ALP jsou normální. 2. Hepatální (hepatocelulární) ikterus: příčinou je poškození jaterních buněk dochází k poruše vychytávání, metabolizmu i exkrece bilirubinu stoupá bilirubin přímý i nepřímý Moč je tmavá z přítomnosti rozpustného konjugovaného bilirubinu unikajícího z krve pro snížené vychytávání z enterohepatálního oběhu stoupá v moči obsah urobilinogenu snižuje se exkrece bilirubinu do tenkého střeva - stolice je světlejší, tzv. hypocholická V krvi jsou známky poškození hepatocytů - zvýšení ALT, AST, LD a železa Příčina: hepatitida toxické poškození jater. 3. Posthepatální (obstrukční, cholestatický) ikterus: příčinou je narušení exkrece kojugovaného bilirubinu kdekoliv na cestě ze žlučového pólu hepatocytu, přes intrahepatální po extrahepatální žlučovody (tzv. intrahepatální a extrahepatální cholestáza). Při úplné obstrukci žlučovodu neproniká do střeva žádný konjugovaný bilirubin stolice je odbarvená, tzv. acholická a mastná konjugovaný bilirubin se vrací do krve a proniká do moči, která je tmavá ve střevě se netvoří urobilinogen a proto chybí i v moči u intrahepatální cholestázy se žlučovody nemění u extrahepatální se nad překážkou rychle dilatují Ikterus rychle progreduje v séru jsou ukazatele poruchy exkrekční funkce jater - stoupá ALP a GMT. Nejčastější příčina: kámen zaklíněný v terminální části choledochu nádor žlučových cest nádor hlavy pankreatu u novorozenců vrozená atrézie žlučových cest. Typ ikteru prehepatální hepatální obstrukční Barva ikteru žlutý, flavinový rubínový zelenožlutý až černý, verdinový Barva moči normální tmavá tmavá Barva stolice hypercholická hypocholická acholická Barva žluči tmavá světlá světlá až bílá Nález v moči urobilinogen urobilinogen, bilirubin bilirubin Nález v séru ( nepřímý b. ( přímý i nepřímý b. ( přímý bilirubin Jaterní enzymy v normě ↑ ALT, AST, LD ↑ ALP, GMT Nekonjugované hyperbilirubinémie : 1. Gilbertův syndrom 5% populace AR benigní idiopatická intermitentní hyperbilirubinémie nejčastěji 30-50 µmol/l, max. do 80 µmol/l 1/3 období normální hladina vzestup jen při infekcích větší fyzické námaze před menstruací při hladovění po požití alkoholu nebo tučné stravy většinou asymptomatický u části pac. trávicí a nespecifické potíže (slabost, únava, bolesti břicha) častěji dospívající chlapci. Molekulární dg.: porucha glukuronyltransferázy - mutace v TATA boxu Diff.dg.: Wilsonova choroba koincidence leze jater a neurologické a psychiatrické symptomatologie ↓ ceruloplasmin, ↑ cuprurie, i po penicilaminu jaterní biopsie molekulární dg. deficit α1 antitrypsinu ↓ α1 AT, ↓ α složky ELFO jaterní biopsie, molekulární dg. st.p. infekci jater, chron. hepatitida nízkého skóre anamnéza (možnost přenosu ve škole, ...) sérologie mírné známky jaterní dysfunkce hepatosplenomegalie ↑ konjug. bilirubinu Vyš.: KO a retikulocyty biochemie včetně jaterních enzymů, bilirubinu celk. a konj. jaterní proteosyntéza (Quick, aPTT, cholinesteráza, prealbumin) zánět. markery (Ig, CIK, ANAb) ceruloplasmin, α1 antitrypsin, haptoglobin sérologie (HAV. HBV. HCV, EBV, CMV, HSV, toxoplazma) stolice na parazity 3x US - játra, slezina selektivně cholescintigrafie, biopsie jater Dg.: per exclusionem nutno vyloučit vážnější příčiny hyperbilirubinémie normální jaterní testy negativní HBsAg a anti-HCV sledování 12-18 měsíců, kdy se mění jen bilirubinémie a žádný jiný nález Th.: volná jaterní dieta (pravidelná, plně kalorická strava, lze i tuky, ...) vynechat těžkou fyzickou námahu (vyloučení vrcholového sportu) kontroly jaterních testů a klinická kontrola 1x za 3 měsíce 2. Criglerův-Najjarův syndrom vrozený typ I více genů těžká hyperbilirubinémie s rizikem jádrového ikteru nereagující na terapii fenobarbitalem, bez transplantace infaustní prognóza typ II glukuronyltransferáza - strukturní gen nižší hladina bilirubinu reaguje na terapii fenobarbitalem Konjugované: podíl konjugovaného bilirubinu je větší než 20% celkového vzácné dědičné poruchy transportu žlučových barviv souvisí s genem pro MDR ikterus je přítomen Dubin-Johnsonův sy Rotorův sy obojí jsou benigní hepatocelulární choroby hepatitida Wilsonova choroba poléková hepatitida cirhóza hepatitidy dětí hepatitida A (RNA) B (DNA) C (RNA) D (RNA) E (RNA) inkubace 30 dnů 70 dnů 50 dnů vázání na HBV 40 dnů přenos fekálně-orálně, krví krví, sexuálně krví, sexuálně krví, sexuálně fekálně-orálně chronicita 0% 10% 30-70%, Ca 20-50% pod 5% Klasifikace: A - G Klinika: forma inaparentní abortivní chřipkovité onem. s dyspeptickým sy lehká elevace transamináz ikterická anikterická mnohem častější cholestatická připomíná obstrukční ikterus fulminantní jaterní selhání a rozvoj jaterního komatu průběh prodromy jaterní poškození normálně jat. poškození trvá 2- 8 týdnů rekonvalescence nechutenství, pocit plnosti po jídle, sklon k zácpě/průjmu, tlak v pravém podžebří protrahovaný průběh relaps chronická hepatitida asymptomatické nosičství Vyšetření: ALT, AST u akutní hepatitidy stoupá více ALT markery aktivity hepatitidy ukazují relaps, chronicitu virologické markery virové antigeny protilátky proti nim IgM antiHAV, HbsAg, HbeAg, antiHBs, antiHBe, IgM antiHBc, HBV DNA, antiHDV, antiHCV, HCV RNA Dg.: anamnéza RA - onem. jater včetně VH, familiární hyperbilirubinémie, hemolytické stavy OA - dtto, novorozenecký ikterus, DM, imunodeficity hospitalizace, operace, TRF léky podávané v poslední době EA - kontakt s VH či jinou infekcí, možnost parenterální nákazy, pobyt v přírodě - kontam. voda, ... očkování lab. ALT, AST sérologie Th.: isolace na infekci - kompletní vyšetření, klid dieta (všechny potřebné složky včetně tuků) klidový režim hepatoprotektiva Flavobion, Essenciale IFN γ u VHC Infekční hepatitidy: 1. Hepatitida A virus poslední dva týdny inkubace v krvi, stolici a játrech vylučování stolicí 2 týdny před klin. příznaky přenos kontam. vodou a pod. KO: týden prodromy únava nechutenství nevolnost, zvracení bolesti břicha průjem teplota prchavý exantém bolesti kloubů pak 14 dní až 6 týdnů akutní fáze ikterus tmavá moč acholická stolice zvětšená a palpačně bolestivá játra stoupá konjugovaný bilirubin, ALT, AST v moči bilirubin i urobilinogen do 3-6 týdnů normalizace Dg.: IgM anti-HAV ↑ ALT, AST Profylaxe: do 7. dne po nákaze i.v. imunoglobuliny Prevence: vakcinace 2. Hepatitida B vertikální přenos infekce od matky in utero vzácná <5% většinou během porodu nebo po něm cca 90% po porodu těsným kontaktem s matkou <5% horizontální přenos parenterálně krev, ejakulát, poševní sekret, kožní zánětlivý exsudát, slzy, sliny, ... KO: akutní hepatitida / chronická hepatitida / asymptomatické nosičství čím je dítě mladší → tím nenápadnější klinika a tím vyšší procento přechodu do chronicity Dg.: HbsAg, HbeAg, anti HBs, anti Hbe, celkové anti HBc Profylaxe: všechny děti HBsAg pozitivních matek do 12 hodin po porodu pasivně imunizováni hyperimunním gamaglobulinem do týdne musí být zahájeno očkování (aktivní imunizace) - 90% ochrana, potom je možno kojit píchnutí se o jehlu dezinfekce Jodisolem, ..., odběr krve na anti HBs Prevence: očkování Engerix nyní už plošně všechny děti společně s TETRAct - HiB 3. Hepatitida C většinou anikterická asymptomatická forma 25% ikterická forma 50% chronicita z toho 30% cirhóza, ↑ riziko hepatálního Ca Th.: IFN γ 4. Hepatitida D současná infekce hepatitidou B a D (virus HBV mu tvoří ochranný plášť) superinfekce VHB KO: superinfekce se projeví akutní exacerbací → může až jaterní selhání / rychlý rozvoj cirhózy Autoimunitní hepatitida může se projevovat jako protrahovaná akutní hepatitida jindy je začátek plíživý - letargie, ztráta hmotnosti, vzedmutí břicha, ... může začít jako infekční a pokračovat jako autoimunitní často i další autoimunitní choroby (DM, tyroitida, vitiligo) hypergamaglobulinémie IgG > 16 g / l protilátky proti hladkému svalu antinukleární protilátky imunosupresivní terapie hepatosplenomegalie Hepatomegalie : Parenchym: edém u chronické srdeční insuficience virová hepatitida, TBC, amébový absces, infekční mononukleóza hepatom, metastatický Ca, hamartom steatóza, cirhóza amyloidóza, glykogenóza léky, toxické látky polycystóza ledvin s jaterními cystami SLE hepatitida kontuze nebo lacerace jater hypertyreóza alkoholizmus Žíly: trombóza jaterních žil polyflebitida Tepny: podvaz jaterní tepny hemangiom Mízní cévy Hodgkinova choroba Žlučovody cholangiitida antikoncepce, gravidita cholangiom, papilom, Ca ampuly, Ca slinivky atrezie žlučovodů konkrementy Vyšetření : pokud nenalezneme ikterus - scinti + biopsie Splenomegalie (normální váha sleziny je 150g) : 1. Velká splenomegalie (nad 1000g) primární nádory nebo velké cysty sleziny Gaucherova choroba chronické myeloproliferace chronická myeloidní leukémie thalasemia major malárie. 2. Střední splenomegalie (500-1000g) chronická venostatická indurace při portální hypertenzi akutní leukémie, chronická lymfatická leukémie autoimunitní hemolytické anémie polycytemia vera hereditární sférocytóza chronické bakteriální infekce subakutní bakteriální endokarditida infekční mononukleóza Niemannova-Pickova střádací choroba amyloidóza histiocytóza z Langerhansových buněk. 3. Mírná splenomegalie (do 500g) autoimunitní choroby (SLE) akutní bakteriální infekce sepse plazmocytom akutní venostáza (při pravostranném srdečním selhávání). Hypersplenizmus je spojení splenomegalie s hyperfunkcí sleziny, která se projevuje nadměrným odstraňováním krevních elementů jedné nebo více krevních řad z oběhu. Výsledkem je anémie, leukopenie, trombocytopenie nebo pancytopenie, kompenzatorní hyperplazie kostní dřeně a hemodiluce (zvyšuje se objem plazmy). onemocnění žlučníku a pankreatu Choroby pankreatu: Dg: US biochemické vyšetření ↑ amylázy, lipázy, proteázy v séru analýza nativní pankreatické šťávy a pankreatického sekretu získaného po stimulaci pankreozyminem a sekretinem → odliší poruchu sekrece acinární a tubulární nepřímé stanovení proteolytické a lipolytické aktivity pankreatického sekretu Vrozené vady pankreatu embryonální malformace cystická fibróza vrozené deficity enzymů projevují se jako sekundární malabsorpční syndrom vylučování nenatrávených a nestrávených částí potravy stolicí projevem nedostatku těchto živin v organizmu Exokrinní insuficience pankreatu totální nebo částečná insuficience exokrinní části pankreatu nejčastěji cystická fibróza isolované poruchy tvorby enzymů jsou vzácné Schwachman-Diamondův sy často familiární vzácná vrozená hypoplazie pankreatu současně poruchy skeletu metafyzární chondrodysplazie hematologické změny cyklická neutropenie projevuje se: steatorheou poruchou růstu anémií, trombocytopenií, vzácně hypoplastickou dření zvýšenou citlivostí k infekcím kůže a dýchacího ústrojí Th.: substituce chybějících enzymů přidáváním do jídla nízkotuková dieta 2. Získané choroby pankreatu: akutní a chronická pankreatitida cysty a tumory pankreatu a. akutní pankreatitida vzácná (to může být poddiagnostikováním) predispozice: poruchy odtoku pankreatických šťáv traumata metabolické a toxické noxy virové a bakteriální infekce podávání některých léků (kortikoidy, cytostatika) endokrinní a metabolické poruchy urémie hypercholesterolémie hyperparathyreóza cystická fibróza někdy i po transplantaci KO: silná bolest v epigastriu propagující se levým podžebřím do zad úlevová poloha je v kleče na všech 4 končetinách nauzea zvracení šok pocení známky paralytického ileu známky šokového stavu lab.: ↑ CRP ↑ amyláz, lipáz, proteáz v séru ↑ kalcémie hemokoncentrace US známky zánětu pseudocysty anomálie vývodů komplikace: kardiovaskulární porucha - šok koagulační poruchy (DIC) elektrolytový rozvrat akutní renální selhání b. chronická pankreatitida většinou AD dědičná forma autoimunitní při hyperlipoproteinémii idiopatická KO: nauzea zvracení bolesti břicha (1-3 dny) ↓ proteolytické aktivity pankreatické šťávy poruchy exkrece hydrogenuhličitanů RTG kalcifikace US edematózní pankreas nebo pseudocysta komplikace: exokrinní / endokrinní insuficience Th.: kauzální terapie není známa kompletní parenterální výživa nasogastrickou sondou substituce produktů pankreatu tlumení bolestí analgetiky vyrovnání elektrolytového a metabolického rozvratu aplikace H2 receptorových blokátorů event. chirurgická intervence Choroby žlučníku: a. cholestáza porucha tvorby, sekrece, a transportu žluči nahromadění součástí žluči v krvi a jejich deficit ve střevě etiol.: obstrukce intra / extrahepatálně hepatocelulární KO: ikterus kůže a sklér (verdinový) tmavé zbarvení moči (konj. bilirubin) acholická stolice pruritus bradykardie, hypotenze poruchy ledvinových funkcí lab.: ↑ ALP, GMT ↑ bilirubin US ERCP PTC CT, MRI Th.: podle možnosti odstranění příčiny symptomaticky cholestyramin proti pruritu parenterální aplikace vitaminů b. akutní cholecystitida příčiny respirační infekce parazitální infekce malformace litiáza žlučových cest se stagnací žluče KO: příznaky jsou nespecifické laboratorně známky zánětu US a RTG chybí náplň žlučníku při obstrukci chybí vyprázdnění žlučníku po stimulaci i.v. cholecystokininem nebo tučnou stravou c. cholelitiáza konkrementy ve žlučníku, extra- / intrahepatálních žluč. cestách častěji děvčata častěji u hemolytické anémie obezity cystické fibrózy KO: kolikovité bolesti v pravém horním kvadrantu nauzea, zvracení zvýšené napětí břišní stěny při obstrukci ikterus Dg.: via sono a rtg doplněním cholecystografie Th.: cholecystektomie d. cholangitida většinou bakteriální zánět intra / extrahepatálních žluč. cest v dětství vzácná etiol.: nehnisavý (autoimunitní) zánět hnisavý (infekční) zánět infekce hematogenně / ascendentně z duodena predispozicí je překážka v odtoku žluči KO: Charcotova trias vysoká horečka ikterus pravostranné bolesti nadbřišku s akutním začátkem Dg.: lab. známky zánětu vzestup cholestatických enzymů nehnisavé chronické formy pomocí jaterní biopsie a průkazem protilátek Komplikace: mnohočetné jaterní abscesy chronické formy vedou k cirhóze Th.: ATB dosahující dostatečných hladin ve žluči ureidoPNC, CFS II. a III. gen., metronidazol proti anaerobům Imunologie deficit buněčné (nespecifické) imunity Imunitní systém rozlišuje užitečné a škodlivé zajišťuje ochranu organismu zajišťuje imunitní dohled navozuje mechanismy tolerance Onemocnění imunitního systému ↓ rezistence k infekcím → imunodeficience patol. reakce na vnější Ag → alergie patol. reakce na vnitřní Ag → autoimunita Obecné obranné mechanismy povrch kůže a sliznic pahyb řasinek, tvorba hlenu, potu HCl odtok moči přirozená střevní mikroflóra tvorba slz někdy mohou být porušeny tyto funkce → ↓ rezistence vůči infekci, přitom imunitní systém je OK Složky vrozené a získané imunity vrozená humorální komplement proti bakteriím a virům buněčná fagocyty proti bakteriím a plísním NK bb. záskaná humorální protilátky proti extracelulárním patogenům, neutralizace virů buněčná T lymfocyty proti intraceclulárním patogenům Imunodeficience primární vrozené genetický defekt sekundární získané důsledek jiné choroby postižení centrálních lymfatických orgánů kostní dřeň (ozáření, léky, toxické látky, nádory) choroby thymu postižení periferních lymf. orgánů lymfo a myeloproliferativní onem. lymfocytotropní infekce periferní neutropenie střádavé choroby odstranění nebo nefukčnost lymf. orgánů splenektomie, hyposplenismus metabolické a další onem. DM, malnutrice, intoxikace, polytrauma a popáleniny, nádory) imunosupresivní terapie jiné vlivy Primární imunodeficit: humorální 70% buněčné a smíšené 20% fagocytární 10% deficit komplementu < 1% incidence 1:500 - 1:700 (deficit IgA) 1:1 000 000 (SCID) Obecné příznaky imunodeficience: opakované, protrahované, komplikované, atypické a recidivující infekce nejčastěji respirační, hlavně DCD GIT, sepse, meningitidy, kožní a slizniční (pyodermie, flegmony, abscesy), artritidy, osteomyelitidy, abscesy orgánů, reakce na očkování, oportunní mikroorganizmy, nádorová onemocnění alergie a autoimunitní choroby někdy rodinná anamnéza Vyšetření u podezření na imunodeficienci: krevní obraz (kvantitativní poruchy imunokompetentních buněk) elektroforéza bílkovin (deficit gamaglobulinů) koncentrace gamaglobulinů stanovení specifických protilátek (po očkování) vyšetření subpopulací lymfocytů schopnost proliferace lymfocytů baktericidní testy (schopnost fagocytózy) kvantitativní stanovení komplementu funkční test komplementu mikrobiologické vyšetření (agens) Terapie: transplantace hemopoetických kmenových buněk, genová terapie (jen výzkumně) i.v. gamaglobuliny, GM-CSF, G-CSF cytokiny stimulující kmenové buňky, imunomodulancia, hlavně symptomatická terapie trvale ATB, antimykotika 1. Di Georgův sy delece na 22. chromosomu porucha vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky aplázie thymu VCC porucha vývoje příštitných tělísek KO: dominují příznaky srdeční vady a hypoparathyreóza úplná aplazie thymu s úplným chyběním T lymfocytů jen vzácně T lymfocyty se tvoří v reziduální thymální tkáni a v GIT 2. Mukokutánní kandidóza plísňové choroby kůže a sliznic neschopnost reakce T lymfocytů na antigeny kandidy, součást autoimunitního polygladndulárního sy I. typu může být součástí SCID 3. SCID (severe combined imunodeficiency, těžká kombinovaná imunodeficience)ězce závažné vrozené poruchy imunity porucha adenosindeaminázy T-B- → deficit rekombinázy (dělá přesmyk řetězců při tvorbě Ig) T-B+ → X váz. deficit γ řetězce receptoru pro cytokiny IL-2, Il-4, IL-7, IL-9, IL-15 → AR deficit JAK 3 kinázy T lymfocyty nejsou schopny proliferace a spolupráce s B lymfocyty, sekundárně hypogamaglobulinémie podle formy příznaky nastupují záhy po narození až do cca 2 let nejtěžší formou je retikulární dysgeneze defekt na úrovni kmenové buňky enzymové defekty KO: neprospívání infekce DDC průjmy ekzémy autoimunita a alergie původci viry, kandidy a mykobakteria reakce na očkování všemi živými vakcínami úmrtí v dětství na infekce 4. Kombinované defekty hranice mezi SCID a CID je neostrá CID jsou zejména funkční poruchy T-lymfocytů klinika podobná jako u SCID 5. Defekty fagocytózy 10% imunodeficiencí projevy hned po narození omfalitida, pyodermie, otitidy, adenitidy původci stafylokoky, enterobakterie, kandidy a aspergily reakce na BCG očkování úmrtí v dětství na komplikace infekcí chronická granulomatóza neschopnost fagocytů generovat ROS pozřou antigen, nejsou ho ale schopné zabít genetický defekt 1 nebo více podjednotek NADPH oxidázy deficit humorální (specifické) imunity, imunologický vývoj dítěte Imunitní systém rozlišuje užitečné a škodlivé zajišťuje ochranu organismu zajišťuje imunitní dohled navozuje mechanismy tolerance Onemocnění imunitního systému ↓ rezistence k infekcím → imunodeficience patol. reakce na vnější Ag → alergie patol. reakce na vnitřní Ag → autoimunita Obecné obranné mechanismy povrch kůže a sliznic pahyb řasinek, tvorba hlenu, potu HCl odtok moči přirozená střevní mikroflóra tvorba slz někdy mohou být porušeny tyto funkce → ↓ rezistence vůči infekci, přitom imunitní systém je OK Složky vrozené a získané imunity vrozená humorální komplement proti bakteriím a virům buněčná fagocyty proti bakteriím a plísním NK bb. záskaná humorální protilátky proti extracelulárním patogenům, neutralizace virů buněčná T lymfocyty proti intraceclulárním patogenům Imunodeficience primární vrozené genetický defekt sekundární získané důsledek jiné choroby postižení centrálních lymfatických orgánů kostní dřeň (ozáření, léky, toxické látky, nádory) choroby thymu postižení periferních lymf. orgánů lymfo a myeloproliferativní onem. lymfocytotropní infekce periferní neutropenie střádavé choroby odstranění nebo nefukčnost lymf. orgánů splenektomie, hyposplenismus metabolické a další onem. DM, malnutrice, intoxikace, polytrauma a popáleniny, nádory) imunosupresivní terapie jiné vlivy Primární imunodeficit: humorální 70% buněčné a smíšené 20% fagocytární 10% deficit komplementu < 1% incidence 1:500 - 1:700 (deficit IgA) 1:1 000 000 (SCID) Obecné příznaky imunodeficience: opakované, protrahované, komplikované, atypické a recidivující infekce nejčastěji respirační, hlavně DCD GIT, sepse, meningitidy, kožní a slizniční (pyodermie, flegmony, abscesy), artritidy, osteomyelitidy, abscesy orgánů, reakce na očkování, oportunní mikroorganizmy, nádorová onemocnění alergie a autoimunitní choroby někdy rodinná anamnéza Vyšetření u podezření na imunodeficienci: krevní obraz (kvantitativní poruchy imunokompetentních buněk) elektroforéza bílkovin (deficit gamaglobulinů) koncentrace gamaglobulinů stanovení specifických protilátek (po očkování) vyšetření subpopulací lymfocytů schopnost proliferace lymfocytů baktericidní testy (schopnost fagocytózy) kvantitativní stanovení komplementu funkční test komplementu mikrobiologické vyšetření (agens) Terapie: transplantace hemopoetických kmenových buněk, genová terapie (jen výzkumně) i.v. gamaglobuliny, GM-CSF, G-CSF cytokiny stimulující kmenové buňky, imunomodulancia, hlavně symptomatická terapie trvale ATB, antimykotika Protilátkový deficit: 70% imunodeficiencí, primární - organizmus není schopen tvorby protilátek původci opouzdřené mikroby a echoviry (virové infekce eliminovány normálně), hypogamaglobuliémie (snížená hladina všech protilátek) dysgamaglobulinémie(snížená hladina některé třídy / podtřídy protilátek) projevují se až po půl roce do té doby chrání dítě mateřské protilátky, infekce dýchacích cest, otitidy a artritidy, reakce na očkování proti poliomyelitidě, přežívání do dospělosti, příčinou smrti komplikace echovirové infekce a tumory, 1. Brutonova agamaglobulinémie vrozená, X vátźaná dědičnost porucha diferenciace pre B lymfocytů do B lymfocytů chybí B lymfocyty + velmi nízké koncentrace všech gamaglobulinů projevy až po půl roce života opakované bronchopneumonie otitidy a sinusitidy artritidy KI očkování proti poliomyelitidě živou vakcínou 2. Běžná variabilní imunodeficience common variable imunodeficiency CVID dědičné projevy 2. - 3. dekáda útlum tvorby protilátek většinou normální počet B lymfocytů vždy snížená hladina IgG a IgA hladina IgM někdy normální většinou dysfunkce T lymfocyty často autoimunitní a lymfoproliferativní choroby Th.: substituce gamaglobulinovými deriváty 3. Selektivní deficit IgA nejčastější neschopnost tvorby IgA většinou asymptomatický někdy infekce HDC otitidy průjmy při výskytu infekcí DCD většinou přidružená porucha tvorby IgG často inhalační alergie a autoimunitní choroby KI i.v. aplikace IgA (riziko tvorby protilátek) 4. Přechodná dětská hypogamaglobulinémie opoždění tvorby vlastních protilátek u kojenců počet B lymfocytů normální po půl roce využívání mateřských protilátek časté infekce do 2 let spontánní úprava 5. Sy hyperimunoglobulinémie IgM vzácné X vázané defekt přesmyku tvorby IgM na ostatní Ig třídy kombinovaná imunodeficience časté oportunní infekce (pneumocystózy, ...) sklerózující cholangitida Th.: substituce Ig transplanace kostní dřeně Deficit komplementu 1% imunodeficiencí projevy během dětství deficit časných složek komplementu SLE, DLE deficit pozdních složek pyogrenní infekce, puvodci pyogenní koky a neisserie úmrtí v dospělosti na různé příčiny angioneurotický edém porucha C1 inhibitoru, který normálně brzdí komplementovou kaskádu otok prakticky kdekoliv, každý pac. má svá typická místa Th.: suplementace C1 inhibitoru Imunologický vývoj dítěte : Plod : ochrana před infekcí plodu plodovými obaly, placentou a antibakteriálními faktory plodové vody Novorozenec : biologické bariéry a faktory, B lymfocyty - normální počet, ale snížená tvorba protilátek, IgG transplacentárně od matky od 8. GT, IgA v mateřském mléce, produkce ve střevě od 4. týdne po porodu, IgM produkce po stimulaci antigenem od 30. GT, IgE - dle hladiny v pupečníkové krvi predikce alergií, poloviční aktivita komplementu. Novorozenec je chráněn půl roku transplacentárně získanými protilátkami matky. Vlastní imunita je nedokonalá - infekce probíhající v týdnech života mají tendenci ke generalizaci, nemají charakteristické příznaky jako je to běžné u dětí nad 2 roky, silné infekce silné infekce často končí letálně pod obrazem sepse. Kojenec : infekce jsou ovlivněné kojením, které výrazně zvyšuje imunitu Mezi 1.-2. rokem schopnost tvorby protilátek, do 5 let se díte setká s většinou infekčních agens s okolí, kdy infekce proběhnou inaparentně a zůstanou po nich specifické protilátky, klasické dětské choroby (spalničky, rubeola, příušnice, varicella) zanechávají trvalou imunitu. imunologická a alergologická onemocnění - indikace, interpretace Alergologická anamnéza - s rodiči, rodinná anamnéza, osobní anamnéza (gravidita, porod, porodní hmotnost, kojení, výživa, očkování, alergické reakce - ekzém, rýma, asthma, infekční choroby, všechna dosavadní onemmocnění - hlavně respirační), rozbor příznaků (popis obtíží, začátek průběh, sezóna, činnost), zhodnocení prostředí (zvířata, topení, kouření v rodině, změny prostředí) Průkaz atopie - alergická rodinná anamnéza, zvýšená koncentrace IgE v séru, pozitivita kožních testů s alergeny, projevy hyperreaktivity (kožní, slizniční, nosní, bronchiální, neurogenní) Kožní testy s alergeny Vyšetření specifických IgE protilátek Provokační orgánové testy - nosní, bronchiální (inhalační test s histaminem), perorální Vyšetření nespecifické hyperreaktivity - nosní, bronchiální Laboratorní vyšetření - ECP, plicní funkce (PEF, FEV1, křivka průtok-objem, jícnová pH metrie, bronchoskopie, alegenový rozbor prostředí alergická reakce, anafylaktický šok Atopie dědičný sklon k projevu alergického onemocnění 5. a 11. chromosom typický je rodinný výskyt riziko alergické onem sourozence 30 % alergické onem 1 rodiče 40 % alergické onem obou rodičů 50 % stejné alergické onem obou rodičů 70 % průkaz atopie výskyt alerg. onem. v rodině, zvýšená konc. IgE, pozitivita kožních testů, projevy hyperreaktivity (kožní, slizniční, oční, bronchiální, ...) Alergie klinický projev atopie specifická imunologická přecitlivělost zprostředkovaná protilátkami IgE klin. projevy celkové, systémové - ohrožení vitálních fcí jednotlivé orgán. systémy (slizniční a kožní, dýchací syst., oční, gastrointestinální) v populaci je 30 - 40 % atopiků, 22- 24 % alergiků Alergická reakce: alergen (větš. protein) je zpracován makrofágovým systémem - APC antigeny jsou prezentovány T-lymfocytům - sensibilizace funkční převaha Th2 lymfocytů tyto tvoří IL-4, IL-5 to stimuluje B-lymfocyty k tvorbě IgE IgE se váže na povrch žírných buněk v kůži, sliznici dých. cest, GIT rychlá, časná fáze max 30 min. produkce a uvolnění histaminu a leukotrienů C4, D4, E4 alergické exantémy, urtika, otoky, svědivost, překrvení sliznice, slzotok, bornchospasmus druhá, pozdní fáze až několik hodin leukotrieny, včetně B4 chemotaxe zánětlivých bb. - neutrofily, destičky, především eosinofily hlavní mediátory zánětu jsou ECP (eosin. kationic protein), MBP (main basic protein), EPO (eosin. peroxidase) klíč k ovlivnění prognózy pokud nejsou alerg. reakce pod kontrolou a opakují se, dochází k progresi, změny se stávají chronickými Atopie je dědičná, ale klinické projevy atopie jsou ovlivněny zevním prostředím. škodliviny zevního prostř. jednak ovlivňují alergenicitu alergenů, jednak přímo působí na cílová místa Alergické onem. je kombinací 4 faktorů: schopnost rozeznat alergen a specificky reagovat přes IgE zvýšená tvorba IgE zvýšená úloha bb. zánětu, zvláště eozinofilů hyperreaktivita cílových orgánů Vedle atopické predispozice je základním předpokladem kontakt s alergenem. Mimořádně rizikový je 1. rok života. Roli hraje množství alergenu a doba působení. Šok generalizovaná porucha perfuze tkání vedoucí k ischemickému poškození nebo smrti buněk. Ztrátami krve nebo transudací tekutin do tkání se zmenšuje objem cirkulující krve, stoupá viskozita krve a krevní elementy stagnují v kapilárách. Postupně dochází k hypoxii tkání - tkáň. hypoxický edém, další snížení IV objemu. Klesá axilární i kožní teplota, puls je slabý, nepravidelný a rychlý (120-160/minutu), dech slabý a povrchní, obličej a kůže cyanotické, snižují se šlachové a břišní reflexy, nepřítomný výraz. Aerobní metabolizmus se mění na anaerobní - vznik laktoacidózy. Rozlišujeme tři stádia šoku : 1. Stádium kompenzované hypotenze - podráždění baroreceptorů hypotenzí rychle aktivuje kompenzační mechanizmy : sympatikus zvyšuje systémovou cévní rezistenci, minutový srdeční výdej, srdeční frekvenci, sekreci ADH, normalizuje TK a aktivuje RAS systém. Projevuje se neklidem, tachykardií a bledostí akrálních partií (u septického šoku jsou končetiny vlivem vazodilatace teplé a překrvené). 2. Stádium dekompenzované hypotenze - kompenzační mechanizmy nedokáží udržet normální TK, který stále klesá a dostatečnou perfuzi CNS, ledvin a srdce (objevují se známky jejich ischemie). Projevuje se zpomalením srdeční frekvence, nitkovitým pulzem, poklesem TK až pod 90 mmHg, tachypnoí přecházející do respirační tísně, neklidem, somnolencí až komatem, oligurií až anurií, hypoxémií a prohlubující se acidózou vyvolanou pokročilou glykogenolýzou. 3. Stádium selhání mikrocirkulace z trvalého klesání TK postihující většinu orgánů. Na tomto selhání se podílí pokles minutového objemu srdečního, systémová vazodilatace, redistribuce krevního zásobení (reflexní vazokonstrikce arteriol pro zachování dostatečného průtoku krve mozkem) a trombotické uzávěry kapilár vznikající při zpomalení či zastavení krevního proudu vyvolaném vazokonstrikcí nebo v důsledku rozvoje DIC. Smrt buněk nastane při vymizení membránového potenciálu (iontové rozdíly se vyrovnají). Anafylaxe celková systémová reakce způsobená kombinovaným účinkem mediátorů vytvýřených a uvolněných žírnými bb. a bazofily při reakci IgE protilátek s alergenem. Anafylaktický šok prudká alergická život ohrožující reakce vznikající během několika vteřin nebo minut po styku senzibilizovaného jedince se specifickým antigenem. Na antigen se naváží protilátky a vzniklé imunokomplexy vyvolávají degranulaci bazofilů a žírných buněk. Uvolněné mediátory (hlavně histamin a bradykinin) zvyšují permeabilitu cév a vyvolávají vazodilataci. Vzniká generalizovaný edém (nebezpečný je edém jazyka a hrtanu), kožní příznaky: svědivost kůže, urtika, angioedémy respirační příznaky: hvízdavý dech, dušnost, otok laryngu ortostatické reakce na změny polohy gastrointestinální nauzea, zvracení, křečové bolesti břicha neurogenní bolesti hlavy hypotonie kapilárního řečiště, arteriální hypotenze, tachykardie (nad 160), oligurie, hyperventilace, suchý pláč, suché sliznice, vpadlá fontanela, neklid až porucha vědomí, nemocný je bledý a studeně se potí, rozdíl mezi teplotou v konečníku a na dorzu nohy větší než 8(C Někdy je anafylaktický šok provázený bronchokonstrikcí, urtikou, pruritem, zvracením, Quinkeho edémem nebo akutní respirační insuficiencí. Laboratorně : laktátová MAC, hyperglykémie, změny osmolarity moči, retence sodíku, ztráty draslíku, změny HTK Th : při potřebě KP resuscitace, intubace a ventilace, kanyla i.v. adrenalin (0,01 mg/kg do 1 mg, při nezlepšení infuze) doplnění tekutin (20-40ml/kg/hod Ringer 1/1), antihistaminika i.v. metylprednizon (10 mg/kg do 250 mg), calcium chloratum (10% 0,2 ml/kg do 10 ml), inotropní látky (dopamin 10(g/kg/min), , tlumení (prometazin 1 mg/kg do 25ng) alergická kožní onemocnění Atopie - dědičný sklon k alergiím (alergie je projevem atopie), genový základ atopie na 5. a 11. chromozomu, 35 % procent populace a 25% alergiků Alergie - přecitlivělost zprostředkovaná IgE, projevy celkové (anafylaxe) nebo orgánové (slizniční a kožní alergie, dýchacího systému, oční, GIT), často na sebe navazují (atopická dermatitida s následným asthmatem) I. časná fáze - do půl hodiny, alergické exantémy, kopřivky, otoky, svědění, překrvení sliznic, slzení, bronchospazmus (histamin, leukotrieny - vazoaktivní, spazmogenní, prozánětlivý a chemotaktický účinek) II. pozdní fáze - několik hodin, (eozinofily, leukotrieny - chemotaktický, prozánětlivý účinek, morfologické změny a destrukce sliznic, alergický eozinofilní zánět) 1. Atopický ekzém (dermatitis atopica) silně svědivé chronické zánětlivé kožní onemocnění převážně dětského věku spojené s rodinným výskytem atopie (alergická rhinokonjunktivitida, asthma) uplatňují se mechanismy I. i IV. typu přecitlivělosti cca 10 % všech dětí první projev u 60% první rok života, 85% do pěti let málokdy přetrvává do dospělosti (do 20 let většinou zmizí) eozinofilie a vysoká hladina IgE projevy proměnlivé a různorodé 3 formy : a. kojenecká forma obvykle začíná ve 2.-6. měsíci papuly, erytém, vezikulokrusty až mokvající ložiska na tvářích a později i ve vlasech (ouročky) šíření na celou hlavu a celý trup, výraznější v místech tření (při lezení - kolena, nárty, předloktí) nejhorší poslední 3 měsíce prvního roku jakmile začne chodit - přesun do záhybů HK a DK do 2 let spont. vymizení nebo přechod do -- b. dětská forma batolata a děti předškolního věku projevy se přemístí do predilekční lokalizace loketní a podkolenní jamky, krk, zápěstí, dorsa rukou a nárty často i víčka, prsty rukou a okolí úst méně exsudativní charakter proces přechází do chronicity s občasným vzplanutím c. forma dospívajících a dospělých (prurigo Bessnier) navazuje nebo první projev symetrická lokalizace ložisek v predileční lokalizaci dětské formy více postižen obličej, horní část hrudníku, ramena a ruce velmi suchá, lichenifikovaná kůže, exkoriace a krusty od škrábání silné svědění menší děti mrzuté, neklidné, špatně spí větší - špatná koncentrace ve škole, v práci d. frustní, larvovaná forma postihuje jen ohraničené lokality (ruce, hýždě, retroaurikulární plocha, víčka, palce kojenců, plosky nohou) Komplikace: impetiginizace, virové infekce (bradavice, mollusca), herpes simplex TH : psychoterapie, dietní opatření lokální terapie: obklady Jarischův roztok Rp. Acidi borici 20,0 Glycerini 40,0 Aq. dest. ad 1000,0 vzhledem k obsahu kys. borité aplikujeme jen na malé plochy a krátkodobě KMnO4 byliny pravý čaj - taniny pomáhají u silně mokvajícího ekzému lokální kortikoidy intervalová léčba 1% Synderman, Zinková pasta, 1% Endiaronová pasta kombinace steroidů s: antiseptika, antibiotika, antimykotika, kys. salicylová, kamenouhelný dehet keratolytika, masťové základy a krémy, částečné nebo celkové koupele s olejovými přísadami, celková terapie: antihistaminika, imunomodulancia, fototerapie, lázně, moře Prevence: u rodinné anamnézy striktně do 1 roku hypoalergenní výživa, upravení prostředí 2. Urtikarie výsev svědivých pupenů na podkladě lokální vazodilatace a transsudace tekutiny z kapilárního řečiště do horní vrstvy kůže pupeny mohou splývat do plastických obrazců na zádech, hýždích a končetinách, při zasažení hlubší epidermis gigantická urtikarie a otok nazývaný angioedém průběh akutní nebo chronický, příčina mechanizmy imunitní atopie, přecitlivělost mechanizmy neimunitní látky stimulující uvolňování histaminu, potraviny obsahující histamin, chlad, teplo, námaha, stres, kontaktní dráždění spouštěcím fatorem potraviny, aditiva, léky, bodnutí hmyzem, pyly, zvířecí srst, střevní paraziti, nemoci pojiva, autoimunitní choroby štítné žlázy, diabetes mellitus nebo nádory v 50% příčinu neobjevíme a. cholinergní urtika neimunologická, drobné svědivé pupeny na trupu nebo generalizovaně, po námaze, koupeli, stresu a úzkosti, silné svědění, do 15-30 minut vymizí b. hereditární angioedém náhle vznikající otoky různých částí těla (rty, boltce, jazyk), příčinou deficit inhibitoru C1 esterázy TH : pokus o vyloučení spuštěčů antihistaminika p.o. u generalizace nebo velkých otoků i.m. nebo i.v. kortikoidy p.o. 3-5 dnů při těžkém průběhu, i.v. u těžkých otoků alergické choroby dýchacích cest - etiologie, příznaky, diagnóza Asthma bronchiale - dtto Alergická rýma zánět nosní sliznice překrvení a edém sliznice nosní výtok, kýchání, svědění v nose někdy naopak převládá nosní obstrukce zhoršení fcí nosní dutiny čich ohřívání a zvlhčování vdechovaného vzduchu výrazné ovlivnění subjektivně vnímané kvality života etiol.: 10% populace časná fáze alergické reakce překrvení, vodnatá sekrece, svědění nosu, kýchání pozdní fáze alergické reakce eozinofilní zánět, destrukce sliznice KO: 2 formy převládající kýchání, vodnatá sekrece, svědění nosu převládající nosní blokáda, sekret je spíše vazký, svědění a ni kýchání spíš ne zhoršení spánku, podrážděnost, poruchy soustředění lehká forma nenarušuje spánek a aktivitu středně těžká narušuje aktivitu i spánek časté příznaky těžká vážné narušení aktivity i spánku sezónní - pylová (polinóza) nebo vzdušné plísně celoroční - alergeny roztočů, domácích zvářat nebo domácí plísně a. občasné příznaky - do 14 dnů u sezónní rýmy, do 1 měsíce u celoroční rýmy b. časté příznaky - 2 dny v týdnu po dobu 3 měsíců c. dlouhé trvání - nad 2 měsíce Sezónní alergická rýma nejčastěji polinóza sezónní alergická pylová rýma příznaky oční (překrveníí spojivek, slození, fotofobie, svědění, otoky víček) nosní (jako u alergické rýmy) respirační (dráždivý suchý kašel, 50% asthma - polinóza považovaná za preasthmatický stav) kožní (exantém, kopřivka, ekzém) celkové (únava, pokles výkonnosti, teploty, zhoršení spánku a soustředění) pylová sezóna trvá 6-7 měsíců první příznaky leden až únor (bříza, olše, líska) Celoroční alergická rýma zpravidla alergeny roztočů Th.: režimová opatření snížení kontaktu s alergenem imunoterapie SAIT pylovými alergeny farmakoterapie úleva - antihistaminika 2. generace prevence - kromoglykát a nedokromil, ketotifen kortikoidy asthma bronchiale Asthma bronchiale je chronické zánětlivé onem. dých. cest charakteristika: eozinofilní zánět dých. cest reverzibilní bronchiální obstrukce bronchiální hyperreaktivita epidemiologie: průměrná prevalence 5%, liší se del věku a event. regionu (čistota životního prostředí ve více než 65% vzniká před 5. rokem věku hlavní rizikovou skupinou atopici (atopický exzém, alergická rýma - při kombinaci atopický sy) vznika astmatu rodinná predispozice příčinné alergeny podpůrné vlivy (respirační infekt, imunodeficitní stavy, pasivní kouření, škodliviny prostředí) spouštěcí vlivy (alergeny, infekce, fysikálně chemické škodliviny, fyzická zátěž, chlad, ...) patogeneze: chronická astmatická bronchitida (eozinofilní) podmíněná zvýšenou reaktivitou dýchacích cest Th2 lymfocyty, žírné bb., eozinofily zánět zvyšuje reaktivitu bronchů bronchiální obstrukce spasmus hladkého svalstva bronchů edém sliznice zvýšení tvorby vazkého hlenu reverzibilita onstrukce vlivem chronického zánětu klesá Dg.: stavy ztíženého dýchání nebo výdechové dušnosti hvízdavé či sípavé fenomény při výdechu typický vznik ve 2. ½ noci, k ránu, po námaze subj. pocit tlaku na hrudníku, nedostatku vzduchu často dráždivý suchý kašel RA: dispoziční vlivy - atopie OA: dispoziční vlivy - atopie výskyt náhlých stavů výdech. dušnosti provázené hvízdavými či sípavými fenomény při výdechu příznaky v noci, nad ránem, po zátěži, atd. fyz.vyš.: mimo záchvat často v normě plochá horní hrudní apertura známky předchozích stavů zhoršeného dýchání držení ramen dopředu funkční vyš. plic: děti nad 5 let (nutná compliance) FEV1 PEF bronchodilatační test - při pozit. nálezu obstrukce časná diagnostika: velká kritéria: hospitalizace pro těžkou obstrukci dých. cest, bronchiolitida nejméně 3 epizody hvízdavého dýchání v průběhu předchozích 6 měsíců asthma v RA u rodičů atopická dematitida malá kritéria rýma v období mimi infekty dých. cest hvízdavý dech mimo období infektů (např. po námaze) eoinofilie (5% a více) mužské pohlaví klasifikace: četnost denních a zejména nočních příznaků monitorování plicní funkce a bronchiáln reaktivity spirometrie pravidelné měření PEF výdechoměrem index variability monitorování zánětu dých. cest Klasifikace astma bronchiale klinické známky před léčbou léčba nutná k udržení kontroly 1. stupeň : intermitentní asma intermitentní příznaky ( 1(týdně, krátké epizody zhoršení, noční příznaky ( 2(měsíčně, PEF or FEV1 nad 80%, variabilita do 20% intermitentní rychle účinná dle potřeby (inhalační krátkodobá (2SM, intenzita terapie dle intenzity exacerbace, někdy nutné i inhalační kortikoidy 2. stupeň : lehké perzistující astma příznaky ( 1(týdně a ( 1(denně, exacerbace ruší aktivitu a spánek, moční příznaky nad 2(měsíčně, PEF or FEV1 nad 80%, variabilita 20-30% jeden druh každodenní terape, k protizánětlivé terapii lze přidat bronchodilatans s prodlouženým účinkem (hlavně při nočních obtížích) 3. stupeň : středně těžké perzistující astma každodenní obtíže, exacerbace ruší aktivitu a spánek, noční příznaky ( 1(týdně, každodenní potřeba krátkodobých (2SM, PEF or FEV1 60-80%, variabilita nad 30% každodenně preventivní terapie, inhalační kortikoidy, bronchodilatans s prodlouženým účinkem (hlavně při nočních obtížích) 4. stupeň : těžké perzistující astma trvalé příznaky, časté exacerbace, časté noční potíže, omezení fyzické aktivity, PEF or FEV1 ( 60%, variabilita nad 30% více druhů každodenní preventivní terapie, vysoké dávky inhalačních kortikoidů, bronchodilatans s prodlouženým účinkem, dlouhodobě perorální kortikoidy Th.: kontrola astmatu vymizení chronických příznaků snížení příznaků na ojedinělé akutní exacerbace žádná nebo minimální potřeba úlevových léků stabilizace plicní funkce, nízká variabilita PEF normální tělesná výkonnost informace o nemoci, poučení, edukace rodiče, dle věku i dítě o lécích, režimu, dalším terpeutickém postupu, atd. zajištění maximální compliance péče o prostředí doma teplota 19-20 OC, vlhkost 40-50% eliminace alergenů sanace infekčních ložisek adenoidní vegetace chronická sinusitida specifická alergenová imunoterapie injekční forma nebo sublinguální vakcína trvání léčby minimálně 3 roky antiastmatika léky úlevové s krátkodobým účinkem léky preventivní, protizánětlivé pro udržovací léčbu aplikace: přednostně inhalační tlakový dávkový aerosol dechem aktivované dávkové aerosolové inhalátory práškové dávkové inhalátory nebulizace roztoků volba dle věku úlevové bronchodilatační látky: beta2 agonisté s krátkodobým účinkem (cca 4 hodiny) inhalační, perorální i i.v. forma salbutamol fenoterol terbutalin beta2 agonisté s prodlouženým účinkem (12 i více hodin) inhalační forma salmeterol formoterol perorální forma klenbuterol prokaterol salbutamol anticholinergika inhalační forma ipratropium bromid xantiny inhibice fosfodiesterázy I - IV perorální a injekční forma teofylin aminofylin preventivní antiastmatika s protizánětlivým účinkem nesteroidní kromoglykát disodný nedokromil sodný antileukotrieny zafirlukast montelukast kortikosteroidy inhalační forma beklometazon flunisolid budesonid flutikazon memotazon sle a další systémové choroby pojiva Systémové choroby pojiva : podobné klinické obrazy, překrývají se a kombinují, postihují mnoho orgánů, chronický průběh, často reagují na GK, vazba na HLA systém, genetická predispozice a zevní spouštěcí faktory, často vyšší FW (až stovky) a anémie, často hyperimunoglobulinémie, pokles komplementu 1. SLE v dětském věku autoimunitní choroba postihující téměř všechny orgány těla hlavně kůži, klouby, KV systém, ledviny, plíce a CNS 10krát častěji u žen charakteristická je hyperaktivita B lymfocytů, která vede k tvorbě autoprotilátek autoprotilátky zaměřené proti orgánově nespecifickým antigenům (DNA, RNA a buněčné membráně) tvoří se imunokomplexy, které se ukládají do cév (vaskulitida) orgánů, ledvin (nefrotický syndrom) a CNS (deprese, epilepsie) klesá počet T-supresorových lymfocytů stoupá FW a teplota, pancytopenie, klesá komplement Dg.: klinická a laboratorní kritéria motýlovitý exantém na tvářích diskovitý rash fotosensitivita slizniční ulcerace v nose a ústech serozitida - pleuritida, perikarditida postižení srdce (myokarditida, perikarditida, endokarditida) postižení plic (kašel, dušnost,pneumonitida, bolest) neerozivní artritida, artralgie postižení ledvin (nefritida) poruchy CNS (křeče, psychóza, chorea) leukopenie nebo trombocytopenie pozitivní autoprotilátky (ANA, dsDNA, Sm, autoprotilátky specifické pro SLE) mylně pozitivní test na lues pro dg nutné aspoň 4 příznaky Neonatální lupus u asymptomatické formy SLE u matky může dojít k transplacentárnímu přenosu protilátek ovlivnění vývoje plodu ukládání v převodním systému srdce někdy dochází ke kongenitální převodní blokádě jindy neonatální hepatitida, trombocytopenie, leukopenie, hemolytická anémie, kožní změny s rashem, většinou všechny projevy reverzibilní (kromě ireverzibilního postižení srdce) pokud je SLE u matky asympt., pak toto musí vést k vyšetření matky 2. Sklerodermie v dětství vzácná autoimunitní choroba hlavní projevy na kůži, další vaskulární a orgánové změny vedou k multisystémovým projevům proliferace cév s obliterací mikrocirkulace, poruchou prokrvení, nekrózou a fibrotizají tkáně nejprve otok, poté homogenizace, fibróza a skleróza kolagenních vláken, předchází prodromy artralgie, Raynaudův fenomén, změna hlasu, teplota, polykací obtíže, hypomimie, nadýmání, pocit plnosti u dětí vzácnější, spíš ložiskové formy a. lokalizovaná sklerodermie : - morfea lokalizovaná skleróza kůže teplé a ostře ohraničené zduření, v centru se podobá slonovině během měsíců se mění v hypopigmentovanou tužší plochu s hyperpigmentovaným povrchem - generalizovaná morfea - lineární sklerodermie na čele nebo končetinách (coup de sabre - charakteru jizvy po seknutí šavlí) b. systémová sklerodermie : - difůzní sklerodermie sklerodermie končetin, tváře i trupu, v časném stádiu orgánové projevy - CREST syndrom Calcinóza, Raynaudův fenomén, snížená hybnost Esofagu, Sklerodaktylie a Teleangiektázie - PSS (progresivní, generalizovaná systémová skleróza) poškození ledvin (těžká hypertenze) fibróza plic (suchý dráždivý kašel, bolest na hrudi) fibróza GIT (poruchy motility, průjmy a zácpy, dyspepsie) někdy polyartritida a myopatie Dg.: lehká anémie, zvýšená FW, antinukleární protilátky, 40% revmatoidní faktor c. eozinofilní fasciitida ložiskové sklerodermii podobné zduřní kůže a podkoží hlavně na končetinách, kožní změny rychle progredují a omezují hybnost dané oblasti, v biopsii kůže, podkoží a fascií zánětlivá infiltrace, eozinofilie d. sekundární sklerodermie - vyvolaná léky nebo chemikáliemi 3. Juvenilní polymyositida systémová choroba pojiva zánětlivé a degenerativní změny svalů s nekrózou svalových vláken, jejich fagocytózou a zánětlivou infiltrací, symetrická chabost a atrofie svalů konč. pletenců různého stupně postižení se týká i hladkých svalů a myokardu zhoršující se svalová síla horečka, hubnutí, zduření, otok a bolestivost svalů, symetrická svalová slabost proximálních svalových skupin končetin, trupu a krku, potíže při vstávání ze dřepu, příp.i ze židle dermatomyositida kožní příznaky červeno fialový nad kůži prominující erytém plynule přecházející přes nosní sedlo erytémové plochy také na končetinách a trupu jemné šupinatění kůže - záměna s ekzémem změny na kůži nad drobnými klouby ruky (Gottronovy papuly) heliotropní rash otok kolem očí hyperemie a teeangiektázie kolem nehtů Dg.: proximální svalová slabost zvýšená aktivita svalových enzymů (CK, LD) a myoglobinu, typický nález na EMG, histologický nález ve svalové biopsii a u dermatomyositidy kožní nález 4. Kawasakiho choroba akutní horečnaté onemocnění horečnatý stav, konjunktivita, postižení sliznic, exantém podobný spále, zvětšení krčních uzlin komplikací ohrožující život je vaskulitida koronárních cév s tvorbou aneuryzmat Dg.: horečka déle než 5 dnů 4 z následujících bilaterální konjunktivitis slizniční změny v nosohltanu nebo ústní dutině erytém nebo edém dlaní nebo plosek periungvální deskvamace polymofrní exantém akutní krční lymfadenopatie vyloučení ostatních možných příčin klinických příznaků lab.: leukocytóza (10% leukopenie) zvýšené FW protilátky proti endotelu kardiovaskulární forma 4 fáze: mikrovask. angiitis, endarteriitis, perivaskulitis, perikarditis, endokarditis, valvulitis koronární panvaskulitis s tvorbou aneuryzmat, trombózou, endo-, myo-, perikarditis ztlušťování intimy, granulace v koronárkách jizvení, stenózy, kalcifikace, rekanalizace koronárek myokarditida, perikarditida aseptická meningitida, průjmy, hydrops žlučníku, onstrukční ikterus Akutní IM: šok, bolest na hrudi a břicha, zvracení, neutišitelný pláč, event. asymptomatické EKG - elevace ST, inverze T, abnormální Q Th.: vysoké dávky gamaglobulinu kys. acetylsalicylová (nejprve antipyretické dávky, pak antiagregační) AIM - sterptokináza, tPA, cirurgická revaskularizace 5. Sjogrenův syndrom onemocnění žláz s vnější sekrecí (slinné, slzné, GIT, dýchacích cest, kůže a pohlavních orgánů) sekundární forma provází SLE a revmatoidní artritidu primární forma bez dalších projevů autoimunity KO: keratokonjunktivitis sicca xeroftalmie xerostomie se zvýšenou kazivostí zubů artralgie až artritida suché sliznice - dysfagie, chronická atrofická gastritida, pankreatitida, otitis media, chronický kašel, infekce plic, dyspareunie extraglandulární příznaky - tyreopatie, polyneuropatie, vaskulitida a Raynaudův fenomén Schirmerův test - suchost spojivek, filtrační papír pod dolní víčko, kam dosknou slzy Dg.: stoupá FW a CRP orgánově specifické protilátky (antinukleární) ve žlázách infiltráty lymfocytů a plazmocytů 6. Polyarteriitis nodosa u dětí vzácná postihuje muskulární arterie stř. kalibru nejčastěji postižena kůže, svaly, ledviny, periferní nervy fibrinoidní nekróza až jizvení vaskulární aneurysmata ANCA KO: horečka, artritida, podkožní uzly, až nekrózy, závažná hypertenze akutní revmatizmus a chronická juvenilní artritida Akutní revmatizmus - vzácný, Jonesova kritéria hlavní (karditida, migrující polyartritida, chorea minor, erythema marginatum, revmatické uzle) a vedlejší (horečka, artralgie, předchozí ataka revmatické horečky, zvýšená FW, prodloužení PR na EKG, zvýšený titr ASLO, dg jasná při dvou hlavních nebo jednom hlavním a dvou vedlejších příznacích Revmatoidní artritida - progresivní chronický zánět pojivové tkáně postihující hlavně klouby, 3krát častěji muži, příčinou patologické zvrhnutí imunitní reakce na autoimunitní, antigen exogenní (infekce) nebo endogenní (revmatoidní faktor), tvorba imunokomplexů, které se ukládají do cév (vaskulitida) a tkání (revmatické uzly a nekrózy v myokardu, epikardu, plicích), většinou předchází slabost, únava, zvýšené teploty, hubnutí a artralgie, většinou plíživý začátek, 60% bolest v drobných kloubech ruky, 30% bolest kolen a jiných velkých kloubů, u 10% začátek akutní s těžkými celkovými a kloubními příznaky, vaskulitida kloubních cév vyvolá synoviitidu, zánět kloubní chrupavky s její destrukcí, jizvením, srůsty a ankylózou kloubu KO : teplé, zduřelé a bolestivé klouby, ranní ztuhlost, přes den se s rozhýbáním bolest zmenšuje, atrofie a flekční kontraktury okolních svalů, revmatické uzly, atrofie kůže na konečcích prstů, hemorhagie pod nehty, přerušované podélné rýhování na nehtech, komplikace : skleritida, perikarditida, vaskulitida, Sjogrenův syndrom, neuropatie, pneumonitida, sekundární osteoporóza DG : zvýšená FW a gamaglobuliny, revmatoidní faktor, snížené železo, anémie, asociace s HLA DR4, rtg klasifikace : I. změny měkkých částí kloubu II. eroze kloubů, omezení hybnosti III. eroze, zúžení kloubních štěrbin, deformity, svalové atrofie IV. ankylózy (vazivové nebo kostěné) TH : nesteroidní antirevmatika (kyselina acetylsalicylová, indometacin, ibuprofen), modifikující léky (soli zlata se sírou - Tauredon, Auranofin, penicilamin, antimalarika - Chlorochin, sulfasalazin), imunosupresiva (cyklofosfamid, azathioprin), kortikoidy (život ohrožující komplikace, přechodně u vysoké aktivity) Chronická juvenilní artritida (juvenilní idiopatická artritida) - před 16. rokem, menší vzrůst, zkrácení prstů, hypoplastická mandibula (ptačí výraz), postižení krční páteře (vyrovnaná krční lordóza, silně omezená hybnost až ankylóza), často oční komplikace, revmatoidní faktor většinou negativní, artritida trvající minimálně 6 týdnů - otok nebo výpotek v kloubu, omezení hybnosti, ztuhlost nebo bolest při pohybu, teplější kloub, během prvních 6 měsíců probíhá jako oligoartritida (do pěti kloubů, polyartritida nebo systémová forma s horečkou DG : na rtg osteoporóza, mikrocysty, zůžení kloubních štěrbin, poruchy růstu kostí, postižení krční páteře, klinicky artritida nad 3 měsíce, artritida dalšího kloubu do 3 měsíců, symetrické postižení drobných kloubů, kontraktura kloubu, výpotek v kloubu, tendoviitida nebo burzitida, svalové atrofie a hypotrofie, ztuhlost kloubu, revmatoidní postižení očí, revmatoidní uzlíky (histologicky potvrzené), laboratorní kritérie - revmatoidní faktor, pozitivní histologie synoviální tkáně. Aspoň 4 projevy - jistá JIA, 8 projevů - klasická JIA a. systémová forma - často na začátku choroby, u 1/3 nejprve systémové projevy a artritida až později, horečky, rash, zvětšení uzlin, hepatosplenomegaliie, polyserositida b. oligoartikulární forma - na začátku nejčastější, nejčastěji postiženo jen koleno c. rozšířená oligoartikulární forma - začíná jako oligoartikulární, za 6 měsíců postiženy další klouby b. polyartikulární seronegativní forma - začátek 2.-3. rok nebo před pubertou, tendosynoviitida c. polyartikulární seropozitivní forma - nejméně častá, progredující artritida více než pěti kloubů, pozitivní autoprotilátky, závažné snížení funkčnosti Neonatologie Prenatální diagnostika - genetické poradenství, indikace, metody Indikace preventivního genetického vyšetření : rodiny s výskytem dědičné poruchy a dalších chronických poruch (stanovení rizika opakování choroby, stanovení prognózy její závažnosti a léčitelnosti, aktivní vyhledávání choroby u plodu), vystavení partnerů profesionálnímu nebo terapeutickému kontaktu s teratogeny a mutageny (zhodnocení rizika postižení plodu, optimalizace doby početí), rodiny s výskytem spontánních potratů, VVV, mrtvých plodů, malformací a neobjasněné sterility, příbuzenské vztahy rodičů, vysoký věk rodičů (věk matky nad 35 let a otce nad 45 let) Genetické poradenství - genetické vyšetření postižené rodiny, určení genetického rizika, seznámení rodičů s prognózou, léčebně preventivní péče, sledování rodiny Metody : 1. Prekoncepční - anamnéza, genealogická metoda, genetické vyšetření rodičů (chromozomální analýza krevních elementů periferní krve) 2. Prenatální : a. invazivní - choriocentéza (9.-12. GT) - kultivace a genetický rozbor buněk se stejnou genetickou informací jako b. plodu, amniocentéza (16.-18. GT) - kultivace a genetický rozbor odloupaných buněk plodu + biochemický rozbor plodové vody (určení AFP, ACHE a karyotypu), placentacentéza, fetoskopie (16.-19. GT), kordocentéza (po 20. GT) - rozbor fetální krve Příčiny vzestupu AFP v plodové vodě : anencefalus, spina bifida, omfalokela, teratom kostrče, nitrodložní smrt plodu, kongenitální nefróza, vícečetná gravidita b. neinvazivní - - sono (od 16. týdne) - zobrazovací (pohlaví, morfologické vady), TRIPLE test (16. týden) - stanovení AFP ze séra matky RIA metodou (normálně se AFP tvoří ve žloutkovém váčku a játrech, do plodové vody se dostává močí plodu, odtud přestupuje v malé koncentraci do séra matky, koncentrace je závislá na gestačním stáří, maximum 14.-16. týden), při vzestupu podezření na rozštěp neuronální trubice (spina bifida, anencefalie), při poklesu podezření na Downův sy riziková gravidita a novorozenec Rizikový novorozenec: porodní hmotnost pod 1500g, narození před 34. GT, těžká hypotrofie, těžká porodní asfyxie, periventrikulární leukomalacie, křeče, těžká intraventrikulánŕní hemorhagie, těžká genetická, metabolická nebo vrozená vývojová vada, těžká hyperbilirubinémie Rizikové faktory ze strany matky: RF prekoncepční: dědičné choroby a familiární výskyt odchylek s dědičnou predispozicí patologie v předchozím těhotenství (potrat, předčasný porod, poruchy vývoje plodu, VVV, mrtvorozený plod) celková onem. matky před graviditou s možným vlivem na plod (DM, choroby ledvin, ...) výška pod 150 cm, nízký a vyšší věk, nižší sociální status RF v graviditě: I. trimestr gametopatie, blastematozy (VVVzárodečných obalů), embryopatie radiace, chemikálie, někt. léky, vývoj. vady dělohy, poruchy endometria v místě nidace nemoci matky (DM, poruchy mikrocirkulace v děloze, ...) II. a III. trimestr celková onem. v průběhu těhotenství (DM, thyreopatie, další endokrinopatie, hypertenze, appendicitis, ....) komplikace gravidity - specif. vliv na plod (infekce, isoimunisace,...) komplikace gravidity - nespecif. vliv na plod (poruchy růstu, výživy, hypoxie, ...) poruchy placenty a pupečníku (cévní změny, abnormální uložení - placenta praevia, abrupce placenty, patol. inzerce placenty, komprese pupečníku, strangulace, pravý uzel, krátký / dlouhý pupečník, ...) oligo / polyhydramnion RF při porodu: patol. poloha plodu kefalopelvický nepoměr protrahovaný porod předčasný porod předčasný odtok plodové vody poruchy kontrakční činnosti dělohy iatrogenní - analgezie, oxytocin, nedostatečný monitoring perinatální hypoxie Perinatální asfyxie PA - těžká při MAC s ph pod 7,1 a BE pod 15, Apgar skore 0-3 nad 5 minut, neurologické příznaky v časném novorozeneckém období (dráždivost, křeče, hypotonie, koma), multiorgánové postižení (ledvin, srdce, jater), důsledek hypoxicko-ischemické postižení orgánů (nejzranitelnější ledviny a CNS - DMO, mentální retardace, epilepsie, školní obtíže) Riziková gravidita vzhledem k PA - IUGR, mekoniem zkalená plodová voda, patologické CTG, preeklampsie, abrupce placenty, prolaps pupečníku Riziková gravidita : chronické choroby matky (diabetická embryo a fetopatie), drogově závislá matka, poruchy funkce placenty a pupečníku, poly nebo oligohydramnion, rizikové polohy plodu, vícečetná gravidita porodní traumatizmus predispozice: makrosomie plodu, kefalopelvický nepoměr, protrahovaný porod Porodní nádor - otok měkkých částí hlavy kolem vedoucího bodu, 5-6 cm v průměru, mizí do 2-3 dnů Kefalhematom - krevní výron pod periostem lebečních kostí ohraničený nad jedno temenní kostí, pohmatově fluktuace, mizí do několika týdnů, nutno sledovat bilirubin a KO (riziko anémie a hyperbilirubinémieze zvýšeného rozpadu krve) Konfigurace hlavičky - změna tvaru lebky (dolichocefalický hlava) - protáhnutí ve směru průchodu pánví, lebeční kosti se proti sobě posunují ve švech Konformace hlavičky - změna varu lebky vyvolaná podsouváním lebečních kostí pod sebe, vyvolává útlakmozkové tkáně, riziko nitrolebního krvácení Petechie, ekchymózy - většinou na hlavě, málo na krku a hrudníku, nutno vyloučit novorozeneckou trombocytopenii, petechie se vstřebají do 3 dnů, hemorhagie pod spojivkou do 1-2 týdnů Fraktura klíční kosti - krepitace nad klíčkem, šetření a fixace HK (flexe lokte 90(, abdukce paže 60(), svalek vytvořen 7.-10. den - zrušení fixace Paréza brachiálního plexu - horní typ (90%, C5-6, postiženo ramenní, lopatkové a pažní svalstvo, flexe lokte, vnitřní rotace paže), dolní typ (C7-Th10, postiženo předloktí a ruka), th 7-10 dní HK v klidu, poté rehabilitace, restituce většinou do 3-6 měsíců, 92% v 1 roce normální nález Paréza n. facialis - periferní (stlačení nervu u foramen stylomastoideum, chabá obrna celé tváře) a centrální (intrakraniální krvácení, spastická obrna dolní 2/3 jedné tváře) Torticollis - ischemie nebo krvácení do STCM, dochází ke kontraktuře a zrácení svalu, nutná včasná rehabilitace Subkutánní tuková nekróza - porucha prokrvení během zvýšeného tlaku při porodu, nejčastěji ramena a zadeček, nekrotická ložiska se objevují během 1. týdne, nad úrovní kůže, tvrdá, nepravidelně ohraničená, bílá až načervenalá, 1-10 cm, bez terapie,během týdnů vymizí Charakteristika novorozeneckého období Novorozenecké období : 0.-28. den, časné 0.-7. den, pozdní 8.-28. den Novorozenec : eutrofický (5.-95. percentil), hypotrofický a hyperrtrofický, narozený v termínu (38.-42. GT), předčasně narozený a přenášený, 3500 mg, 50 cm, tukový polštář, vernix caseosa na dobře vyvinuté růžové kůži, na nose milia (retenční cysty mazových žláz), na kořeni nosu, víčkách a týle teleangiektázie, na zádech může ještě perzistovat lanugo, jemné vlasy, nehty přesahují konečky prstů, ušní boltce s vyvinutou chrupavkou, dobře vyvinuté mammily, kožní rýhy na ploskách dobře vyvinuté, do 2/3 plosek (celá ploska - přenášení) labia maiora přesahují minora, varlata sestouplá, rektální teplota 36,5-37,5(C - hypotermie a hypertermie, dechová frekvence 40-60/min, abdominální dýchání, tepová frekvence 100-160/min, (křik 160 - 180 / min, spánek 80 - 100 / min) obvod hlavy 34 cm - mikrocefalie pod 31 cm, makrocefalie nad 36 cm, Funkce: močení 92% do 24 hod, 99% do 48 hod, stolice (smolka) 94% do 24 hod, 99% do 48 hod, velká fontanela se uzavírá mezi 9.-18. měsícem, malá mezi 2.-4. měsícem nebo je zavřená již při narození, reflexy - sací, pátrací, polykací, kašlací, Moroův - vychasínání 3. -4. měsíc, úchopový (ruka do 3. měsíce, nožka do 9.) Ery 5.1012/l, retikulocyty 3-10%, Hb 168 g/l, HbF 77% - přežívání 45-70 dnů, HTK 0,55, žilní HTK nad 0,65 - polycytemie a polyglobulie s hyperviskozním sy, hemostáza : 50% aktivita hemokoagulačních faktorů s prodloužením koagulačních testů, snížená hodnota na vit. K dependentních faktorů, trombo 50-400.109/l - nižší funkční zralost psychomotorický vývoj dítěte Zrak - po narození vidí, ale je dalekozraký, nefixuje, často šilhá, nekoordinované pohyby očí, na konci 1. měsíce se zahledí na obličej nebo předmět, na konci 3. měsíce fixuje předmět, barvy rozezná po půl roce Sluch - slyší od narození, koncem 2.-3. měsíce se otočí za zvukem, ve 3. měsíci vydává zvuky, ve druhém pololetí diferencuje zvuky Hybnost - 2. měsíc sleduje pohyb předmětů, 3. měsíc se směje, na břiše udrží zvědnutou hlavu, zvedá se na předloktí celková / sérová (pase koníčky), 6. měsíc se otočí z břicha na záda a naopak, 6.-8. měsíc sedí, 8.-9. měsíc leze, 10.-11. měsíc stojí a poté i chodí s oporou, okolo 1 roku samostatný krok, rozvoj chůze 1. měsíc - končetiny ve flexi, ruce sevřené v pěst, v poloze na břiše pokusy o zvednutí hlavy, na silné zvuky reaguje trhnutím celého těla, fixuje jen krátce světlé předměty 2. měsíc - sleduje pohybující se předměty, usmívá se 3. měsíc - pase koně, v poloze na břiše udrží zvednutou hlavu asi minutu, opírá se o předloktí, zvedá otevřené ruce a prohlíží si je, v noci nevyžaduje krmení 4. měsíc - mává s hračkou, přitahuje se do sedu, při postavení neudrží hmostost těla, brouká si, hlasitě se smějě, pravidelný rytmus spánek - bdění 5. měsíc - převrací se na bok a na břicho, přitahuje se do sedu, napodobuje zvuky, cíleně uchopí hračku, předměty strká do úst 6. měsíc - převrací se z břicha na záda, při postavení udrží hmotnost těla, žvatlá slabiky, jí ze lžičky 7. měsíc - sedí, když se může přidržet, opakované slabiky, mlátí hračkou o stůl 8. měsíc - leze, sedí bez držení, předmět uchopí mezi palec a ukazovák, rozumí některým slovům, jí rohlík 9. měsíc - leze po čtyřech, samo se posadí, při držení chodí dopředu, paci-paci, schovává se za nábytek, vytahuje věci ze šuplíků 10. měsíc - vytáhne se do stoje, střídá sedění a lezení, mama, tata 11. měsíc - chvíli stojí bez držení, jeden samostatná krok, opozice palce, chodí na nočník 12. měsíc - chodí kolem nábytku, první kroky, dvě slova, pokus o samostatné jídlo lžičkou 13.-15. měsíc - postaví se samo a chodí, 5-20 slov, pije z hrnku 16.-18. měsíc - vyleze na židli, těžkopádně běží, 20-70 slov, čmárá tužkou, jí samo 19.-20. měsíc - chodí po schodech za ruku, věty o 2-3 slovech 22.-24. měsíc - chodí po schodech bez držení, chodí po špičkách, 300 slov, hraje si mezi dětmi, ale ne s nimi, nepomočuje se v noci 25.-30. měsíc - nají se samo, napije, zapne si knoflík, 300-500 slov, kreslí čáry 31.-36. měsíc - stojí chvíli na jedné noze, přeskočí provázek, zašněruje si botu, opakuje krátkou pohádku, umyje se 37.-48. měsíc - skáče i s rozběhem, kotrmelec, 700-900 slov, ptá se, nakreslí lidkou postavu 5 let - samo se umyje a učeše, skáče pojedné noze, rozezná pravou a levou ruku, 2.000 slov, opakuje verše, neplete si včera a dnes, společná hra 6 let - zaváže s tkaničku, stojí na jedné noze se zavřenýma očima, 2.500 slov, správná gramatika, bohatá kresba s detaily, společenské hry Anatomické a funkční známky nezralosti novorozence, ošetření nedonošence Narození živého dítěte : nad 500 g a jeví známky života nebo pod 500 g a přežije 24 hodin po porodu Nízká porodní hmotnost : pod 2500 g, 5-10% dětí, 2/3 eutrofické nedonošené, 1/3 hypotrofické donošené Nezralost novorozence: extrémní 24.-27. GT, těžká 28.-30. GT, střední 31.-33. GT, lehká 34.-36. GT, hraniční zralost 37. GT, zralost 38.-42. GT Anatomické známky nezralosti : sytě červená lesklá tenká průsvitná edematózní kůže, epidermis málovrstevná bez stratum corneum, patrné kapiláry a venuly, nehty nedosahují ke konečkům prstů, vernix chybí nebo málo, husté lanugo na těle i končetinách, měkké a mobilní lebeční kosti, menší obličejová než mozková část lebky, obličej jako panenka, měkký ohebný netvarovaný nepružný boltec, malé sotva viditelné bradavky bez areoly, velké břicho, silný rosolovitý pupečník s úponem blíž symfýze, málo nebo žádný podkožní tuk, nedostatečně vyvinuté svaly, snížený svalový tonus, nesestouplá varlata, malá široce zející labia majora nekryjící labia minora, která prominují, kožní rýhy chybějí nebo jsou jen naznačeny (na ploskách), slabý pláč Funkční známky nezralosti systémů : a. respiračního - apnoe, apnoické pauzy, RDS (syndrom respirační tísně), respirační selhání, nedostatek surfaktantu b. kardiovaskulárního - hypotenze, srdeční selhání c. GIT - problémy s příjmem a tolerancí potravy, poruchy vyprazdňování d. jater - žloutenka, krvácení e. uropoetického - edémy, dehydratace, acidóza, alkalóza f. imunitního - sklon k infekcím g. hematopoetického - anémie nedonošených, krvácení h. nervového - inkoordinace sání a polykání, hypotonie, třes, záškuby, nepřítomnost primárních reflexů ch. poruchy termoregulace - hypo a hypertermie i. metabolické problémy - hypoglykémie, hypokalcémie j. další problémy - slabá imunita, častěji sy náhlého úmrtí novorozence Ošetření nezralého novorozence : prenatálně vyš. L/S indexu pro posouzení plicní zralosti ještě před porodem kortikoidy ke stimulaci dozrávání plicní tkáně, po porodu při potřebě KP resuscitace, inkubátor (kyslík, teplo, vlhkost), parenterální hydratace, umělá parenterální výživa, aplikace surfaktantu, prevence infekcí atd. ošetření a výživa novorozence Ošetření novorozence : dělá jiná osoba než porodník musí mít základní zanlosti resuscitační péče o novorozence ve sterilních gumových rukavicích - dítě má na sobě infekční materiál - krev a spol. matky správný úchop do obou rukou - jedna ruka za stehno /obě - zadeček, 2. ruka za záhlaví - také podpírá hlavičku, toto je důležité i později lépe ještě přes sterilní roušku / plenu, drenážní poloha (hlavou dolů), po podvazu a odstřižení pupečníku předáno dítě k ošetření (10 - 20 sekund) teplo, nesmí být průvan(zvyšuje tepelné ztráty) dobrá dostupnost místa ošetření, vybavení - inkubátory, vyhřívané lůžko, resuscitační vybavení, léky, atd. druhou suchou sterilní plenou otřít a osušit, do 3. zabalit důležitá je eliminace tepelných ztrát odsátí plodové vody z nosu a úst, podvázání pupečníku sterilním materiálem 2-3 cm od pupku a odstřižení, označení číslem, napsat jméno a číslo, pečlivá identifikace zváží, změří, očista (mázek se nesmývá), ošetření pupečníku - 3.-4. den konečné snesení, kredeizace Apgar po 1, 5 a 10 minutách (ozvy - nejsou, pod 100, nad 100, dýchání - apnoe, nepravidelné, dobré, křičí, tonus - chabý, pohyby končetin, aktivní pohyb, reakce při odsávání - není, grimasy, kašel, kýchání, barva -bledá, šedá nebo cyanotická, akrocyanóza s růžovým trupem, růžová) - norma 8-10 bodů, kontrola celistvosti páteře, prstem kontrola rozštěpů patra, kontrola končetina prstů, kontrola fontanel, klíční kosti (fraktura), vzorek pupečníkové krve - povinně krevní skupinu a Rh,bilirubiny, Astrup nepovinný záznam do porodní knihy screening: 4.-5. den screening na PKU a hypotyreózu (TSH) metoda suché kapky (krev z paty na filtrační papír) PKU - po 3 dnech mléčné stravy - přísun proteinů - AMK včetně Phe, pokud jde domů dřív, pak znovu u PLDD TSH - odesláno do referenčního centra okolo porodu velký peak TSH, neboť hormony thyroidey jsou stresové, porod je také stres sledování kyčlí 3. den - klin. vyš. ortoped, 6. týden - US 3. měsíc - US, event. RTG selektivní screening kongenitální adrenální dysplazie (virilizace, porucha iont. složení, zvýšení pohl. hormonů) toto je jen pilotní projekt očkování: kalmetizace proti TBC 4. den - 6. týden, 0,1 ml BCG firmy Boehring, přísně i.d. do levého ramene jen novorozenci nad 2500 g, komplikace - ulcerace, absces, regionální lymfadenitida, ostitida, meningitida, keloidní jizva - podléhají hlášení reakce úplně jiná než na ostatní vakcíny reakce trvá velmi dlouho - zarudnutí, pak zduření, ale ne víc než 1 cm puchýřek - stroupek - jizvička kredeizace (do spojivkového vaku Oftalmoseptonex k prevenci kapavky), neřeší to chlamydie, atd. suplementace vitamínů: vitamin K 1 mg i.m. nebo p.o. hned po osprchování, dále 1 mg týdně p.o. 4 týdny, dále 1 mg každý měsíc p.o. 6 měsíců, vitamin D od 10. dne denně 2 kapky (event. stačí i 1 - Infadin Spofa), event. i.m. Calciferol Výživa novorozence : do 6 měsíců pokud možno plné kojení, jediným doplňkem stravy je vitamin D - Infadin p.o. nebo jeli třeba i.m. a Kanavit, jen v extrémním horku doplnit tekutiny - čaj / voda, vždy z kojenecké vody, nikdy nesladit po 6. měsíci postupně příkrmy, tekutiny vždy z kojenecké vody, nesladíme, při nutnosti umělé výživy nejčastější příčiny morbidity a mortality, sy náhlého úmrtí kojence Dítě - lidský jedinec do svých 19. narozenin populace ČR - tč. cca 10 000 000 z toho dětí - cca 2 200 000 ročně se rodí 90 tisíc dětí 2004 - předpoklad cca 96 000 z toho 6%předčasně v péči pediatrie 150-180 ttisíc dětí (do 18. narozenin) každý rok odchází z registru pediatrů o 40 000 dětí více než přichází opatření léčebná, výchovná, organizační, sociální na úrazy zemře ročně 12 / 100 000 tisíc (do 14 let) kojenecká úmrtnost 4,2 / 1000 živě narozených dětí koj. úmrtnost novorozenecká úmrtnost ponovorozenecká úmrtnost koj. úmrtnost 50% tvoří novorozenecká úmrtnost NNPH RDS nemoci matky, placenty, pupečníku VVV dědičné poruchy metabolismu SIDS infekce úrazy (většinou ne náhodou, ale v důsledku násilí) 3.svět - novorozenci infekce !!! průjmová onem. tetanus TBC AIDS ne - rozvoj až 1.-3. rok spalničky a spol. ročně celosvětově až 800 000 dětí zemře v novorozeneckém věku na infekci 1-4 roky - úrazy a otravy (nejčastěji) následky týrání na následky úrazů ročně zemře 12/100 tisíc dětí do 14 let na následky násilného činu ročně 60 dětí) VVV malignity nemoci srdce 5-9 let úrazy otravy malignity VVV 10 - 14 úrazy malignity sebevraždy Školní věk - sportovní aktivity - sportovní úrazy, nad 10 let suicidum SIDS nečekaně přicházející smrt dítěte, které se dosud jevilo jako zdravé při pitvě není zjištěna žádná adekvátní příčina smrti epidem.: celosvětově je incidence 2 : 1000 živě narozených dětí nejčastěji mezi 2. a 12. rokem věku mladší sourozenci, zejm. dvojčata mají 2x - 4x vyšší riziko etiopatageneze: udávají se různé příčiny, přesně se ale moc neví RF: familiární zátěž (někdo v rodině to měl) předčasný porod rizikové porody vícečetné těhotenvství a porod GER velmi nízký věk matky ↓↓ socioekonomický stav nedostatečné prenatální sledování drogy a nikotin v rodině virové, bakteriální infekty → zejména dých. cest metabolická onem. záchvatovitá onem. sdeční arytmie elektrolytové dysbalance zvracení s aspirací zpravidla se uplatní koincidence několika RF KO: v anamnéze příznaky těchto onem. zvláště časté katarální příznaky během posledních dnů života úmrtí přichází ponejvíce ve spánku, přitom se dítě nejevilo při usínání nijak nápadně občas pronikavý křik, nářek, motorický neklid může se jednat o smrtelné apnoe během aplikace injekcí při ponoření do studené vody Th.: KPCR Prevence: bed side monitor rodiče musejí s takovýmto přístrojem dobře zacházet naučit se perfektně KPCR vvv novorozence vyžadující urgentní řešení Vývojové vady srdce: transpozice velkých arterií pulmonální atrézie, trikuspidální atrézie hypoplazie levého srdce - brzy po porodu koarktace aorty - do 1 týdne aortální stenóza - během 1. týdne arteriální trunkus defekt AV septa, anomální návrat plicních žil společná komora Vývojové vady nervového systému : hydrocefalus - shunt při zvýšeném intrakraniálním tlaku anencefalus, mikrocefalus - therapie není možná encefalokéla - okamžitá operace myelomeningokéla - operační uzávšr v 1. týdnu života rhachischizis Vývojové vady GIT : omfalokéla - eventrace střev do coelomové dutiny, na porodním sále obalit do sterilního a vlhkého, nasogastrická sonda,pak operační řešení laparoschisis - otevřené břicho s viditelnými prolabujícími vnitřnostmi Vývojové vady močového ústrojí : 1. Extrofie močového měchýře - vážná vada, 5krát častěji u chlapců, rozštěp močového měchýře s chyběním přední stěny měchýře, svalstva a kožního krytu přední břišní stěny, diastáza symfýzy s rozestupem přímých břišních svalů, tříselná kýla a epispadie, u chlapců i retence varlat, většinou chybí pupík, na spodině měchýře lze vidět ejakulující ústí ureterů a trigonum, u chlapců i okraje prostaty a semenný hrbolek, sliznice měchýře je polypózní, na mnoha místech tvořená cylindrickým epiteem a obsahuje mnoho tubulárních žláz produkujících hlen, často i metaplazie, horní močové cesty jsou normální, terapie několikaetapová chirurgická, hned první dny po narození 1. Chlopeň zadní uretry - jedna z nejzávažnějších vrozených anomálií u chlapců, patří mezi nejčastější urologické vývojové vady u novorozenců a kojenců, slizniční řasy membranózního charakteru v distální prostatické uretře, vznikají následkem chybného spojení močové a maskulinní části uretry, obdobou je stenóza zevního meatu uretry u děvčat (Lyonův prstenec), důsledkem je obstrukční uropatie s reziduem až retencí moči (intrauterinně k oligohydramnionu), výsledkem je doichomegaureter s městnavými ledvinami, destrukci parenchymu urychlují časté komplikující infekce, často už po porodu urosepse a metabolický rozvrat KO : u novorozenců vyklenuté bříško, pláč při mikci, u větších dětí obtížná mikce s tenkým močovým paprskem a přerušovanou mikcí, pomočování, neprospívání, opakované infekce IMC DG : palpační rezistence, poklepové zkrácení při močovém reziduu, mikční cystografie, panendoskopie pro průkaz chlopně, sono a IVU pro posouzení HMC, dynamická stzdie ledvin pro posouzení funkce ledvin TH : u urgentních stavů derivace moči měchýřovým katetrem nebo perkutánní epicystostomie, při obstrukci uretrovezikálního spojení suoravezikální derivace (perkutánní nefrostomie, ureterostomie), šetrná transureterální resekce a po 2 měsících rekonstrukce HMC. hypoxie novorozence - příčiny, důsledky Příčiny : a. snížený přívod kyslíku do placenty respirační dysfce, anemie, kardiální dekompenzace matky - hypovolémie či z jiné příčiny, děložní hyperaktivita, protrahovaný porod se sníženým průtokem krve děložními cévami gestóza, DM, hypertenze, těžké celkové onem. nikotin, alkohol, drogy b. poruchy fetoplacentárního oběhu předčasné odlučování lůžka, placenta praevia, insuficience placenty (gestózy, přenášení, DM) c. patologie pupečníku strangulace, uzel, komprese, torze d. patologie plodu VVV, vrozené srdeční vady a poruchy CNS plodu, hemolyt. anemie při Rh isoimunizaci, IUGR, ... e. patologie během porodu nedonošený plod, přenášený plod, vícečetné těhotenství, patologická poloha plodu, anomální placenta, protrahovaný porod, operační porod, sedace, narkóza organizační chyby - základem je dobře vybavené perinatologické centrum, transport in utero Projevy intrauterinní hypoxie : in utero: změny frekvence ozev plodu (alterace ozev), bradykardie, decelerace, silentní / saltatorní / sinusoidní oscilace, atd. odchod mekonia do plodové vody (vagotonie), acidóza plodu zjištěná mikroanalýzou jeho krevních plynů (acidóza při pH 7,19 a méně) dle Sahlinga STAN, peripartální pulsní oxymetrie změny pohybové aktivity plodu, po porodu : a. lehká lividní asfyxie - poruchy dýchání (povrchní dýchání, delší apnoe), krevní oběh normální, tachykardie, cyanóza (hlavy nebo celého těla) b. těžká lividní asfyxie - těžší poruchy dýchání (lapavé a oslabené dýchání, apnoe), bradykardie, cyanóza celého těla c. těžká palidní asfyxie - těžká porucha dýchání (apnoe, ojedinělé vdechy), cirkulační šok, silná bradykardie, bledá studená pokožka Therapie: rychlé zvládnutí hupoxie, bradykardie - umělá ventilace, srdeční masáž, sympatomimetika (klasická resuscitace jako v porodnictví - teplo, odsátí HCD, je-li nutno i DCD pod kontrolou laryngoskopu, poloha na zádech s mírnou extenzí, jemná taktilní stimulace, kyslík maskou, je-li bez spont. dýchání intubace, srdeční masáž při frekv. pod 100 / min, pak Adrenalin do kanyly resp. i.v.při SF pod 60 / min nastolení spontánní ventilace léčba následků hypoxie Důsledky: všeobecné: hypoxemie a bradykardie vedou k hypoxii a sníženému prokrvení vitálních orgánů těžký šok může vést k DIC - zhoršení mikrocirkulace, profúzní krvácení rozvoj MAC - narušení metabolismu bb., intracelulární edém hyperkalemie z vyplavení K z bb. hypokalcemie CNS: hypoxické postižení CNS - DMO, LMD generalizovaný edém mozku periventrikulární leukomalacie - přecházející později v porencefalii apoplexie další poškození po obnovení přísunu kyslíku - hyperemie, kyslík. radikály bezvědomí, hypotonie, areflexie, křeče mozkové parézy, ataky křečí, DMO, PMR další orgány: snížení prokrvení, vasokonstrikce GIT - vředy, krvácení, nekrotizující enterokolitida, ileus játra - nekrózy buněk, ikterus ledviny - akutní prerenální selhání až akutní nekróza tubulů srdce - selhání v důsledku hypoxie myokardu novorozenecké pneumopatie Příznaky respiračních chorob : tachypnoe nad 60/min, dyspnoe (retrakce jugula, sterna, mezi i podžebří), mírnou retrakci podžebří lze ještě tolerovat grunting (naříkavý výdech - typické pro RDS), inspirační stridor, exspirační stridor a pískoty (stenóza menších bronchů) asymetrické vyklenutí hrudníku (suspektní pneumothorax), auskultace - jednostranné oslabení (suspektní pneumothorax, atelektáza, brániční kýla) nebo oboustranné oslabení (RDS), chrůpky (pneumonie) centrální cyanóza - nutno odlišit jiné příčiny, zejm. VCC vitium cordic congenita Nedonošení : postižení plic začíná u nezralého novorozence syndromem hyalinních membrán (RDS) a pokračuje jako bronchopulmonální dysplazie s možností rozvoje intersticiálního plicního emfyzému a dalších extrapulmonálních vad. 1. Syndrom hyalinních membrán = RDS - postihuje novorozence narozené mezi 26. a 32. týdnem, kdy není alveolární výstelka dostatečně diferencována a pneumocyty II. řádu tvoří jen malé množství surfaktantu. Nedostatek surfaktantu se projevuje nutností velkého úsilí při nádechu a téměř úplným kolapsem alveolů při výdechu. Výsledkem je existence velkých úseků plic, které nejsou vůbec prodýchávány (hlavně úseky paravertebrální a bazální). Alveolární výstelka nevzdušných úseků trpí hypoxií a postupně podléhá nekróze, kdy se alveolární epitel transformuje na tzv. hyalinní membrány. RDS - syndrom dechové tísně novorozence, typický grunting (novorozenec se snaží udržet v plicích vzduch a uzavírý proto při výdechu glotidu, což se projevuje naříkavým výdechem) 2. Bronchopulmonální dysplazie - hlavně extrémně nedonošení, u kterých byla již v prvním týdnu života použita UPV a kterým byl dlouhodobě podáván kyslík. Charakteristická je závislost na kyslíku po 28. dni + chronické změny plic na rtg. V akutním stádiu mohou být některé alveoly ucpány hyalinními blankami nebo nekrotickým detritem, což je chrání před mechanickým poškozením způs. ventilačním tlakem (barotrauma) i před účinky vysoce koncentrovaného kyslíku i jeho toxických radikálů. Po dozrání plíce a odhojení hyalinních blanek se stane plně funkčním alveolem. Některé alveoly jsou ucpány jen částečně, takže dochází k jejich částečnému poškození. Po dozrání a zhojení dochází k částečné nekrotizaci jeho výstelky s následnou intersticiální fibrózou. Některé alveoly jsou zcela volné a poškození je zde proto největší. Jejich výstelka kompletně nekrotizuje, alveol fibrotizuje a je zcela vyřazen z ventilace. Tyto změny vedou k nerovnostem na povrchu plic a nepravidelnostem v jejich vnitřním uspořádání. Důsledkem nebývá vyšší incidence respir. infektů, ale jejich těžší průběh, někdy sklon k bronchospazmům, u nejtěžšího stupně cor pulmonale, většinou spontánní zlepšení, má být sledování pneumologem, u závažných forem po 1. roce pasivní imunizace během výskytu RS virových infekcí (prosinec až duben), která chrání před RS virovými infekty DCD - bronchiolitis, pneumonie 3. Intersticiální emfyzém - častá komplikace bronchopulmonální dysplazie se vzduchovými bublinkami v interlobulárních septech, hlavně subpleurálně. Jejich šířením vzniká intersticiální mediastinální emfyzém, prasknutím subpleurálních bublinek pneumothorax s kolapsem plíce. 4. Apnoické pauzy apnoe trvající nad 20 sec, hlavně u nedonošených pod 36. týden, výskyt stoupá s nezralostí, někdy spojeno s bradykardií a prošedáváním, izolované apnoe 5-10 sekund u donošených prvních 6 měsíců normální, spontánně se upraví, nejsou spojeny se SIDS SIDS - náhlé úmrtí kojence z plného zdraví nevysvětlitelné anamn. ani pitvou max. výskytu 2.-4. měsíc, incidence 0,5 - 1 promile větš. v noci ve spánku Donošení : 1. Tranzitorní tachypnoe novorozenců (např. u SC, kde chybí komprese hrudníku a vytlačení tekutiny z alveolů) 2. Perzistující plicní hypertenze (nedostatečná dilatace plicního oběhu a perzistující fetální oběh) 3. Aspirace mekonia Donošení i nedonošení : 1. Časná pneumonie 2. Intersticiální emfyzém, pneumothorax (komplikace UPV, u donošených i spont. pneumothorax) 3. Vrozené malformace (atrézie choan, brániční kýla, tracheoesofageální píštěl, plicní hypoplazie, kongenit. lobární emfyzém, kongenit. atelektáza) 4. Inspirační stridor - stenózy dýchacích cest ( dif.dg. stridor laryngis congenitus, chondromalacie, obstrukce bronchu, zevní komprese bronchu aberantní cévou) Po propuštění z porodnice se nejčastěji jako akutní závažné respir. onem. diagnostikuje bronchopneumonie různé etiol. krvácivé stavy novorozenců 1. Krvácivá choroba novorozenců - nedostatek vitaminu K (špatně přechází přes placentu - je lipofilní, mateřské mléko obsahuje méně vitaminu K než umělé výživa, při ATB therapii narušení střevní mikroflóry produkující vit. K) sekundárně i faktorů na vit. K závislých - II, VI, IX, X, proteinu C a S (jejich hladina dosahuje30% hladiny dospělých) RF: kojené dítě bez prevence vitaminem K, nedonošení, léky podávané matce před porodem, poškození jater, atrézie žluč. cest malabsorbce, cystická fibróza, terapie ATB, zdroje vit. K: zevní - potrava pro resorpci je nutná přítomnost tuku a žluč. kys. mat. mléko obsahuje méně vit. K než mléka umělá vnitřní - produkce střevní bakteriální mikroflórou narušení při ATB therapii příznaky : krvácení do GIT, krvácení do kůže, krvácení z pupku, krvácení ze vpichů, krvácení z nosu, hematurie těžká krvácení do CNS, vyš: KO, trombo Quick, aPTT fibrinogen, fibrin-degradační produkty diff. dg.: vrozený nedostatek jedn. koag. faktorů hemofilie A (faktor VIII) hemofilie B (faktor IX) von Willebrandtova choroba afibrinogenémie formy : a. časná (0-24 hod) - nejméně častá vliv léků podaných matce před porodem (barbituráty, salicyláty, antibiotika, antituberkupotika) b. klasická (2.-7. den) - krvácení, nebývá do CNS c. pozdní (1.-6. měsíc) - prvním projevem často krvácení do CNS, které může být fatální nebo s trvalými následky Th : Kanavit 1 mg/kg i.m., v naléhavém případě pomalu i.v. dle stavu hospitalizace prevence: 1 mg K vitamínu parent. i.m. (event. per os) všem novorozencům hned po narození dále 1x týdně do 1. měsíce dále jsou-li kojení 1x měsíčně do 6 měsíců hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců Vyšetření : kefalhematom, modřiny anemie, pletora hepatosplenomegalie, opožděná pasáž smolky, známky infekce anamnéza - perinatální asfyxie, isoimunizace, atd. orientační vyšetření transkutánní ikterometrií, stanovení celkového a konjugovaného bilirubinu základní je rozlišení konjugované a nekonjugované hyperbilirubinémie a event. další projevy nemoci spojené s hyperbilirubinémií Hyperbilirubinémie nad 265 (mol/l, vyšší hodnoty a prolongovaný ikterus - nutno pečlivě vyšetřit a zjistit příčinu i nižší hodnoty mohou znamenat závažné onem., vždy třeba hodnotit i celk. stav fototerapie nad 320 (mol/l - donošení nad 96 hod života (u donošených malé riziko poškození CNS bilirubinem) nad 260 (mol/l - nedonošení výměnná transfuze nad 450 (mol/l - Hodrův-Poláčkův indikační graf pokud má dítě nižší hodnoty, nejeví známky nemoci, je plně kojené a prospívá, není třeba se znepokojovat Jádrový ikterus pro CNS je toxický jen volný bilirubin (nekonjugovaný, nenavázaný na albumin) a jen při hladině nad 450 (mol/l u donošených, zvýšený přestup přes hematoencefal. bariéru (nedonošenost, asfyxie, hyperkapnie, hypoalbuminémie, meningitida, ...) příznaky : a. prodromy 3.-4. den hypotonie, apatie, poruchy sání b. tonické křeče, opistotonus c. konečné stádium spastická diplegie, choreoatetóza, poruchy sluchu, snížení IQ Patologický ikterus nástup v prvních 24 hod., vzestup celkového bilirubinu rychleji než 85 (mol/den, celkový bilirubin po 3. dnu nad 265 (mol/l, přímý (konjugovaný) bilirubin nad 34 (mol/l nebo nad 20% celkového, perzistence déle než 1- 2 týdny u donošených a 2-3 týdny u nedonošených, u plně kojených může ikterus přetrvávat 2-3 měsíce kromě ikteru další odchylky zdravotního stavu, Nekonjugovaná hyperbilirubinémie: Novorozenecká žloutenka (ikterus fyziologických novorozenců) 50% donošených a 80% nedonošených, viditelný při hodnotách bilirubinu nad 85 (mol / l došasná nerovnováha mezi produkcí a vylučováním bilirubinu (nedostatečná funkce jater, zvýšená produkce bilirubinu z rozpadu erytrocytů, zvýšený enterohepatální oběh bilirubinu), nastupuje 2.-3. den, ne dříve než 36 hodin celkový bilirubin do 220 - 255 (mol/l, pokles koncem 1. týdne, často ale i u zdravých novorozenců vyšší hodnoty i 2. týden (205 - 265 (mol/l) nutno sledovat dynamiku ikteru (pokles 2.-3. týden) celkový stav novorozence při plném kojení mohou přetrvávat vyšší bilirubinémie i déle - Patologická nekonjugovaná hyperbilirubinémie etiol. ↑ hemolýza, ↑ ery, bakteriální infekce, někt. metabolická onem., defekt vychytávání a konjugace bilirubinu, ↑ střevní resorpce Ikterus kojeného dítěte časná forma až 12 % kojených dětí nižší kalorický příjem, dehydratace, zvýš. enterohepatální resorpce bilirubinu pozdní froma po 3. dnu, hodnoty bilirubinu 250 -350 µmol/l mechanizmus vzniku nejasný, možné příčiny: ↑↑ lipoproteinové lipázy v MM → uvolnění MK s dlouhými řetězci → ↑ eneterohepatální recirkulace bilirubinu ↑ aktivita glururonidázy (střevo, MM) → ↑ eneterohepatální recirkulace bilirubinu pro dg. přerušit kojení na 24 -48 hodin, mat. mléko se nahradí mlékem ohřátým na 56°, resp. umělou výživou ikerus tím zřetelně zeslábne při hodnotách ikteru nad 300 doporučováno kojení ukončit spontánně končí do 1-4 měsíců Zvýšená hemolýza extravazální (kefalhematom, sufuze, silnější a protrahovaný ikterus) hemolytická u polycytémie (pozdní podvaz pupečníku, fetofetální a maternofetální transfuze, diabetická fetopatie, IUGR) Rh izoimunizace Rh negativní matka tvoří IgG proti ery plodu, které přestupují placentou důsledkem hemolytická anémie až hydrops plodu in utero, po porodu anémie, hepatosplenomegalie a hyperbilirubinémie prevence: Rh negativní matce po porodu / potratu Rh pozit. plodu aplikovat do 72 hod anti Rh (D) IgG Th: in utero transfuze a 7 - 10 dnů postnatálně korekce anemie, léčba hyperbilirubinemie (FT, výměnná transfuze) Konjugovaná hyprebilirubinémie: podíl konjugovaného bilirubinu je > 20% celkového vždy patologický stav vyžaduje podrobné vyšetření příčiny: intrahepatální infekce toxické vlivy metabolické onem. endokrinní onem. genetické příčiny anatomické změny extrahepatální atrézie žlučových cest každý novorozenec s ikterem po 14. dnu → vyšetření i konjugovaného bilirubinu infekce novorozenců 1. Sepse: incidence 1- 4 / 1000 RF: prematurita, nízká porodní hmotnost, předčasný odtok plodové vody, infekce matky během porodu, zkalená páchnoucí plodová voda (známka chorioamionitis) špatné sociální poměry matky, děti s imunodeficiencí a metabolickými vadami a. časná prvních 5-7 dní, multisystémové fulminantní onemocnění s respiračními příznaky, osídlení patogenem perinatálně - transplacentárně hematogenně / v průběhu porodu b. pozdní po 5. dni, většinou po prvním týdnu, zpravidla dobře identifikovatelné ložisko infekce, nejčastěji meningitida osídlení během porodu ošetřujícím personálem nebo z kontaminovaných přístrojů, většinou B-streptokoky (Strep B test), dále E. coli, Listeria monocytogenes, stafylokoky, streptokoky, kandidy, anaeroby a hemofilus KO: zprav.nespecifické příznaky - široká diff. dg. (respir., metab., hematol., CNS, srdce, ostatní infekce) změny chování (apatie nebo drýždivost, hyper nebo hypotonus), nestabilní teplota (hyper, hypoetermie, chladná akra při vysoké centrální teplotě) problémy s krmením (nechutenství, zvracení, průjem, vzedmuté bříško), špatné periferní prokrvení (cyanóza, bledost, petechie, mramorová kůže) ikterus, kardiovask. (tachykardie, hypotenze) pulmonální (tachypnoe, apnoické pauzy, RDS) hepatosplenomegalie, metabolické příznaky (MAC, hypo nebo hyperglykémie), lokální infekce (paronychium, kožní inf., omfalitis, osteomyelitis, meningitis, IMC, otitis, atd.) Laboratoř: hemokultura, KO, diferenciál, CRP, rtg S+P, lumbální punkce, moč C + S, kultivace ASTRUP, glykémie, ionty Th: vždy hospitalizace, moitoring zajištění ventilace a oběhu, u závažných infekcí do 3 měsíců vždy penicilin nebo ampicilin, gentamycin, Ig Meningitida nejčastěji 1. měsíc, mortalita 30-60%, přes 50% trvalé následky, nejčastěji streptokoky B a E. coli, příznaky jako u sepse, napjatá velká fontanela větš. až pozdní příznak, Th: ampicilin + gentamycin dále dle citlivosti Omfalitida zarudnutí a hnisavá sekrece z pupku, při generalizaci celkové příznaky, nejčastěji Stafylokokus aureus, Th: dle citlivosti - cefalosporiny 1. generace, protistafyloková ATB čistit spodinu pupku dezinfekcí Mastitida nejčastěji 2.-3. týden, zduření, zarudnutí, bolest a hnisavá sekrece z prsní žlázy, někdy absces Th: ATB dle citlivosti absces incize, drenáž Osteomyelitida a artritida nejčastěji proximální humerus a femur, omezení pohyblivosti, bolesti, zarudnutí, otok, celkové příznaky, vysoká FW urychlená hospitalizace Paronychium prevence - nedoporučuje se stříhat nehty první týdny, th lokální Konjunktivitida u hlenové sekrece oftalmoseptonex, u hnisavé lokální ATB, dif. dg. neprůchodné slzné kanálky - slzí, normálně novorozenec pláče bez slz - nutný průplach NPB Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně DOPORUČENÉ POSTUPY PRO PRAKTICKÉ LÉKAŘE Projekt MZ ČR zpracovaný ČLS JEP za podpory grantu IGA MZ ČR 5390-3 Reg. č. a/069/256 Zvláštnosti NPB v dětském věku Autor: Doc. MUDr. František Tecl, CSc. Gesce: odborná společnost dětské chirurgie Oponenti: Doc. MUDr. Helena Hájková, DrSc. MUDr. Romana Petrová Z v l á š t n o s t i N P B v dětském věku Úloha praktického lékaře (PL) při diagnostice náhlých příhod břišních (NPB) je velice důležitá a pro osud nemocného často rozhodující. Nemocné děti přicházejí nejprve k praktickému lékaři nebo pediatrovi a ti musejí rozhodnout, zda se jedná o skutečnou NPB nebo jen stav, který tuto příhodu připomíná. Diagnostika patří u dětí k nejobtížnějším. U dětí předškolního věku je časté, že lokalizují bolesti do břicha i při postižení vzdálených orgánů (při virózách, angínách, bronchitidách, bronchopneumoniích aj.). Existuje řada stavů, které mohou NPB jen imitovat (urologická a gynekologická onemocnění, procesy v retroperitoneu, metabolické rozvraty aj.). Rozhodování je pak velice složité. Při vyšetřování dítěte se snažíme o upřesnění všech informací od rodičů. Posuzujeme změnu chování, údaje o odmítání jídla, zvracení, charakteru stolice, teplotě, lokalizaci a typu bolesti, zda bolest budila dítě i v noci. Při vlastním rozhodování využijeme všech možností fyzikálního vyšetření včetně vyšetření per rectum. Některé stavy poznáme téměř na první pohled ,ale často si vytvoříme správný obraz až po opakovaných vyšetřeních, nejlépe jedním lékařem. Stále platí zásada, že každé bolesti břicha musíme považovat za NPB, dokud ji nevyloučíme. Přitom musíme na úrovni možností praktického lékaře vystačit především s klinickým vyšetřením. Mezi NPB u dětí zařazujeme: NPB na vrozeném podkladě ileózní příhody zánětlivé NPB NPB úrazového původu masivní krvácení do gastrointestinálního traktu torze nitrobřišních orgánů NPB na podkladě vrozených vad V naprosté většině se jedná o poruchu průchodnosti GIT. Kompletní atrézie na jakékoliv úrovni zažívací roury jsou operovány hned po narození na specializovaných pracovištích dětské chirurgie. I ve vyšším věku se mohou objevit symptomy vyplývající z malrotace střev,stenóz ,střevních duplikatur a cyst nebo z Meckelova divertiklu. Tyto stavy se mohou projevit poruchami pasáže, krvácením nebo perforací střeva. Diagnostika a léčba se provádí na chirurgických pracovištích. V kojeneckém i vyšším věku se může manifestovat k o n g e n i t á l n í m e g a k o l o n (Hirschsprungova choroba). Projeví se nedostatečným odchodem stolice, neprospíváním, vzedmutím břicha a později septickou enterokolitidou. Diagnóza je upřesněna na specializovaných pracovištích,léčba je operační, postižený úsek střeva je resekován. N e p r ů c h o d n o s t s t ř e v n í (ileus) Jedná se o urgentní stav, který bezprostředně ohrožuje život Úmrtnost je nejvyšší u dětí do l roku. Podle etiologie je nejčastější ileus adhezivní a strangulační po operacích, dále inkarcerovaná kýla, invaginace, volvulus, cizí tělesa aj. Ileus m e c h a n i c k ý p r o s t ý je vyvolán buď obturací střeva nebo tlakem z okolí. Charakteristické jsou bolesti břicha,zástava odchodu stolice a plynů, zesilující se peristaltika a zvracení. Dítě je zpočátku v relativně dobrém celkovém stavu. Pro poslech jsou charakteristické vysoké tóny (tzv. zvuk padající kapky). Každý ileózní stav je indikací k hospitalizaci. V nemocnici je důležité rtg vyšetření břicha ve stoje nebo visu, kde lze pozorovat tzv. "hladiny". V počátečních fázích mechanického ileu se můžeme pokusit o úpravu stavu zavedením rektální rourky případně podáním malého klyzmatu, zavádíme nazogastrickou sondu k dekompresi žaludku a jako prevenci aspirace. Pokud se průchodnost střeva rychle neupraví, je indikována operace. Ileus s t r a n g u l a č n í má podstatně bouřlivější příznaky. Bolest rychle progreduje,reflexní zvracení je hned na začátku onemocnění, narůstá palpační bolestivost břicha i s peritoneálními příznaky. Těžká celková alterace kontrastuje s dobrým počátečním stavem u ileu prostého. Na tento typ ileu musíme myslet vždy, když zjistíme na břiše jizvu po předchozí operaci (nejčastěji po apendektomii). Operace je neodkladná,po delším průběhu bývá nutná resekce střeva. Mezi strangulační ileus patří i n v a g i n a c e střeva, která je nejčastější kolem 6. měsíce věku,postihuje děti z plného zdraví. Kruté bolesti vyvolané strangulací střeva přicházejí v intervalech, někdy i s krátkým bezvědomím, současně bývá zvracení a později krev ve stolici. Pohmatově bývá prázdná oblast pravého mezo a hypogastria, v podjaterní krajině bývá hmatná resistence odpovídající invaginátu. Podezření na tento stav je indikací k okamžité hospitalizaci. Diagnosticky využíváme sonografie a irigografie (tato je využívána i k pokusu o desinvaginaci). Pokud se desinvaginace nepodaří, urgentně operujeme. Výsledky jsou nyní velice dobré, úmrtí jsou vzácná i u zanedbaných stavů. Ileus p a r a l y t i c k ý je v dětském věku poměrně častý. Nejčastěji vzniká v průběhu infekce peritonea a při metabolických poruchách. Dítě zvrací, neodchází stolice, má vymizelé střevní šelesty a vzedmuté břicho. Tyto stavy se neoperují. Odlišení od mechanického ileu může být obtížné, tyto stavy patří vždy do nemocnice. Ileus cévní způsobený uzávěrem mezenteriálních cév je vzácný. Ve věku 4-8 týdnů můžeme pozorovat stav, který se projevuje typickým zvracením obloukem při celkovém dobrém stavu dítěte. Jedná se o p y l o r o s t e n ó z u. Klinická diagnóza se dnes potvrzuje sonograficky, chirurgická léčba má výborné výsledky. Zánětlivé NPB Appendicitis acuta - patří k nejčastějším NPB u dětí. K subjektivním příznakům patří především bolest, která má trvalý charakter, v typických případech začíná v oblasti pupku a teprve později se přemístí do pravého podbřišku. U menších dětí je nechutenství, může být zvracení, až ve 2O% se může objevit i průjem. Musíme využít všech možností fyzikálního vyšetření včetně vyšetření per rectum, objektivní vyšetřovací metody nejsou zatím nikdy l00% spolehlivé (sonografie, laboratoř aj.). Především u nejmenších dětí bývá apendicitida diagnostikována pozdě už ve fázi peritonitidy, kdy je dítě apatické,s vysokými teplotami a septickým stavem. Pro akutní apendicitidu je nejdůležitější palpační nález, při němž je levá polovina břicha prohmatná, v pravé jámě kyčelní reaguje dítě konstantně bolestivě, začínají být pozitivní odrazové fenomény (příznaky peritoneálního dráždění). Bolestivost je rovněž při vyšetření per rectum. Při rozvinuté peritonitidě je už palpačně bolestivé celé břicho, bolestivý je i poklep, dítě udává bolesti při chůzi, poskoku a každém otřesu. Diagnostika apendicitidy u dětí je obtížná především z těchto důvodů: Atypické uložení apendixu, atypické průběhy, zamaskování příznaků při užívání antibiotik, špatná spolupráce dětí, obtížná diferenciální diagnostika. Dětská apendicitida má malou tendenci k ohraničení a vytvoření infiltrátu, pokud k tomu dojde, operujeme i ve fázi infiltrátu. V ambulantní praxi není vhodné příkládání ledu na břicho. Při pochybnostech je lépe odeslat dítě na chirurgii. Průběhy jsou dnes dobré, se vzácným úmrtím, ani po nekomplikované apendicitidě nemůžeme vyloučit pozdější ileus z adhezí. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit především mezenteriální lymfadenitidu, Crohnovu chorobu, zánět žlučníku a pankreatu,zánět močových cest a adnex, renální koliku, hepatitidu, ale i gastroenteritidu, dysmenoreu a mnoho jiných situací, které bolesti břicha způsobují. Primární peritonitidu a zánět Meckelova divertiklu poznáme až peroperačně. Pancreatitis acuta - u dětí méně obvyklá, manifestuje se krutou bolestí v nadbřišku, zvracením a šokovým stavem. Stav si vynutí rychlou hospitalizaci a léčba musí být komplexní. NPB úrazového původu Nitrobřišní poranění můžeme pozorovat už po těžším porodu. Nejčastější jsou úrazy dopravní, pády s výšek , sportovní i kriminální. Většinou se jedná o tupá poranění břicha. Z parenchymatózních orgánů je nejčastěji poraněna s l e z i n a, dále já t r a , l e d v i n y a p a n k r e a s . Stav dětí bezprostředně po úrazu může být relativně dobrý, při krvácení se však stav rychle zhoršuje,dochází k tachykardii, selhávání oběhu a obrazu peritonitidy. K observaci v nemocnici by se mělo přijmout každé dítě po tupém úrazu břicha, kde je bolestivá stěna břišní s hematomem. Vzhledem k současným dokonalým diagnostickým možnostem převažuje dnes u těchto poranění léčba konzervativní za bedlivého monitorování nemocného. Při neúspěchu konzervativní léčby operujeme. Poraněny mohou být i jiné nitrobřišní orgány - žaludek, duodenum, tlusté i tenké střevo,mezenterium,močový měchýř. Pokud je perforováno střevo, dojde rychle k rozvoji peritonitidy a operace je urgentní. Krvácení do GIT - každé krvácení do GIT patří k vyšetření do nemocničního zařízení. Nejčastějším zdrojem je jícen (jícnové varixy),tenké střevo (Meckelův divertikl) a rektum (polypy). Torze nitrobřišních orgánů. Charakteristická je náhlá prudká bolest, torkvují se adnexa, ovariální a jiné břišní cysty i slezina. Výrazná břišní symptomatologie je i při torzi varlete. Léčba je chirurgická. NPB u dětí - souhrn postupů a diagnostických kritérií ---------------------------------------------------------------------- Hlavní symptomy při NPB - bolest patří mezi základní příznak,charakteristická je progrese šokující bolest je pozorována u strangulací a invaginací bolest může měnit lokalizaci (apendicitida) zvracení je hlavním příznakem u ileózních stavů reflexní zvracení může být u všech NPB zástava odchodu plynů a stolice při náhlých poruchách pasáže průjem až ve 2O% u apendicitid hlen z rekta u invaginace a vysokého ileu teplota zvýšená až vysoká u pokročilých zánětlivých stavů - tachykardie u úrazových NPB,při krvácení a zánětech Hlavní zásady u NPB - vysadit příjem stravy i tekutin per os nepodávat antibiotika (nebezpečí zamaskování příznaků) analgetika jen při poranění břicha u polytraumatu odeslat na chirurgické pracoviště Rozhodující faktory v diferenciální diagnostice NPB doba trvání bolesti a její charakter celkový stav nemocného lokální nález na břiše (zda jsou nebo nejsou peritoneální příznaky) Kdy odeslat dítě při bolesti břicha na chirurgii vždy a urgentně při lokalizované bolesti, která progreduje při difúzní bolesti břicha s peritoneálními příznaky při ileózních příznacích při tupých i otevřených poraněních břicha (nikdy neodstraňovat z břicha pronikající předměty) při masivnějším krvácení do GIT vždy s možným odkladem - bolesti jsou dlouhodobější, bez progrese a alterace celkového stavu lze sledovat v ambulanci PL - bolest břicha byla krátkodobá, rychle vymizela a objektivní nález na břiše je normální, celkový stav není alterován (zácpa, flatulence, dysmenorea aj.) Autor si dovoluje upozornit na skutečnost, že NPB jsou tak složitou problematikou, že ji nelze zjednodušit a koncentrovat do několika stran textu. Rozhodující roli zde bude stále hrát osobní zkušenost a odpovědnost lékaře, který tyto stavy vyšetřuje a hodnotí. Pro méně zkušeného je vždy menší chybou odeslat nemocného zbytečně na odborně pracoviště a nutno počítat s tím, že bude stále určité procento omylů. Nemělo by se však chybovat v důsledku podcenění příznaků a malé pozornosti lékaře. Pneumologie Vrozené vady dýchacích cest, stridor laryngis congenitus VVV dých. cest často ohrožují novorozence na životě a vyžadují urgentní chirurgické řešení mohou zůstat nepoznány a být příčinou opakovaných a chronických bronchopulmonálních onem. 1. Atrézie choan kostní nebo membranózní často i další VVV KO: novorozenec dýchá převážne nosem oboustranná atrezie těžké poruchy dýchání s cyanózou, hlavně při pití riziko aspirace potravy Dg.: nemožnost zavést sondu dutinou nosní do hltanu RTG zkouška s metylenovou modří Th.: chirurgická 2. Stenóza laryngu anomální membrána (diaphragma laryngis congenitum) deformace chrupavčité části laryngu KO: stridor dušnost těžká tachypnoe při současné respirační infekci vyžaduje tracheotomii Dg.: laryngoskopicky Th.: chirurgická 3. Laryngomalacie abnormální měkkost chrupavek laryngu zúžení laryngu při vdechu zkrácení aryepiglotických řas a zřasení sliznice epiglotis důsledkem je: stridor laryngis congenitus 4. Kongenitální stenóza trachei difúzní - kruhovité tracheální prstence (chybí pars membranacea) nálevkovitá - maximum zúžení v úrovni bifurkace segmentální - malformace jen několika chrupavek KO: dušnost stridor opakované infekce dýchacích cest někdy oboustranný emfyzém Dg.: RTG + tracheoskopie Th.: intraluminární stent nebo rekonstrukční operace 5. Tracheomalacie abnormální splasknutí (kolaps) trachei vyvolané zvýšenou poddajností nebo lokálním chyběním tracheálních chrupavek Dg.: tracheoskopie, RTG boční snímek, kontrastní kinematografie Th.: konzervativní 6. Zůžení trachei tlakem zvnějšku nějčastěji cévní prstenec komprimující tracheu i jícen zdvojený oblouk aorty anomální odstup a průběh velkých cév (a. subclavia) KO: fixovaný stridor kašel zhoršení dušnosti po jídle poruchy polykání Dg.: ezofagogram, endoskopie, aortografie Th.: chirurgická 7. Tracheoezofageální píštěl v 90% spojena s atrézií jícnu píštěl s atrézií jícnu: KO: brzy po narození zahleňování úst a nosu pěnovitou tekutinou dušnost a cyanóza vyvolaná aspirací slin nebo potravy Dg.: kontrastní RTG, snímek ve visu píštěl bez atrézie jícnu: KO: projeví se až u větších dětí membrána nebo slizniční řasa v esofageálním ústí píštěle kašel a cyanóza hlavně při pití řídkých tekutin rozepětí žaludku a střev vzduchem aspirační pneumonie Dg.: tracheoskopie s instilací metylenové modři do jícnu Koopův test - postupné vysouvání sondy ze žaludku, jejíž horní konec je pod vodní hladinou Th.: chirurgická 8. Bronchomalacie vrozené chybění nebo hypoplazie chrupavčitých prstenců někdy spojena s vrozenou bronchiální stenózou ve formě konického zúžení bronchu může se projevit u novorozence jako lobární emfyzém nebo být latentní a projevovat se opakovanými respiračními infekcemi zvláštní forma Williamsův-Campbelův syndrom vrozené chybění chrupavek ve stěně segmentálních bronchů a jejich dalším dělení chrupavky výše jsou normální KO: chronický kašel dušnost fixované pískoty recidivující bronchopneumonie s hnisavou expektorací Dg.: na RTG hyperinflace plic, difuzní oboustranná voštinovitá plíce, vakovité bronchiektazie se změnou lumen bronchů během dýchání Th.: ATB, kortikoidy, mukolytika, LTV stridor laryngis congenitus projevuje se ihned od narození při změnách polohy hlavičky se stridor mění nebo mizí slabý hlas, chrapot, zatahování dítě často zaujímá polohu se zakloněnou hlavou ve 30% další vrozené vady tracheobronchiálního stromu - vhodná bronchoskopie do roku by měl stridor vymizet při přetrvávání endoskopická kontrola každá infekce DCD spojená s kašlem a prohloubeným dýcháním stav zhoršuje vyšší riziko náhlého úmrtí kojence při vývoji respirační insuficience intubace, endoskopická kontrola, tracheotomie a chirurgické řešení diff.dg. stridoru: Stridor chrčení, během dýchání, vyvolán turbulentním průchodem vzduchu při obstrukci mimohrudních dýchacích cest, fixovaná obstrukce je slyšet během inspiria i exspiria nefixovaná obstrukce hlavně během inspiria akutní stridor retrofaryngeální a peritonsilární absces epiglotitida subglotická laryngitida laryngotracheitida aspirace cizího tělesa trauma laryngu a trachei alergická reakce nebo psychogenní chronický stridor laryngomalacie (stridor laryngis congenitus) kongenitální nebo získaná subglotická stenóza laryngeální cysty, hemangiomy a srůsty cysty epiglotis laryngeální papilomatóza paréza nebo paralýza hlasivek onemocnění horních dýchacích cest 1. Akutní infekční rhinitida a rhinofaryngitida nejběžnější dětské choroby etiol.: nejčastěji viry - rhinoviry, adenoviry, reoviry, aj. často bakteriální superinfekce velmi infekční inkubační doba krátká, hlavně chladná období roku KO: novorozenci a kojenci: vážná porucha dýchání (nemohou spont. dýchat ústy) neklidný spánek horečka 39 - 40 OC dýchání povrchní, tachypnoe sekrece - zpočátku serózní, později hlenová až hlenohnisavá hlen stéká po zadní stěně nasofarygu vyvolává kašel poruchy trávení - zvracení a průjmy starší děti: nechutenství subfebrilie sekrece - zpočátku serózní, později hlenová až hlenohnisavá kašel překrvení a zarudnutí spojivek někdy bolest hlavy, malátnost a nechutenství po týdnu mizí, komplikací sinusitida nebo otitida (vzestup teploty, neklid, plačtivost, neklidná spánek, škrábání kůže obličeje, bolest při polykání - odmítání potravy) Th.: kojenci a spol. odsávání sekretu adstringentia, dekongestiva (mukoseptonex, bóradrenalin) větší učíme dítě správně smrkat při teplotě paracetamol Mukoseptonex, Sanorin 2. Chronická rhinitida u dětí časté hlavně u poruch nosní průchodnosti vybočení septum nasi adenoidní vegetace - mechanická překážka i infekční ložisko sinusitida faktory zevního prostředí čtyři formy: a. katarální těžké dýchání nosem střídavé zhoršení na jedné a druhé straně hlenovitá až hlenohnisavá sekrece vzácněji porucha čichu kašel ze stékajícího hlenu huhňavost Th.: odstranění příčiny adenotomie sanace sinusitidy vyloučení exogenních faktorů gtt - dekongestiva a antiflogistika - krátkodobá aplikace alergologická léčba b. hypertrofická dlouhodobá obstrukce nosu hustý sekret bolesti hlavy hypertrofie sliznice (hlavně dolních skořep) Th.: sanace zánětlivých ložisek (adenotomie, sinusitida) alergologická léčba nosní kapky s kortikoidy chirurgické snesení hypertrofické sliznice c. atrofická bez zápachu často v horkém suchém prostředí podílí se porucha výživy - vitamínová karence, jednostranná výživa hormonální poruchy sucho v nose s tvorbou krust bolesti hlavy při odlučování krust krvácení hypo až anosomie Th.: vitamín A a E Rp. Acidi borici 1,0 Natrii tetraborici 10,0 Eucerini; aa 20,0 M.f. ung. d. atrofická se zápachem (ozéna) vzácně špatné dýchání nosem šedozelené krusty v nose zápach a atrofie sliznice nosu a nosního skeletu hustý sekret chraptivý hlas Th.: ATB celkově podle citlivosti lokálně tampóny s parafínovým olejem jódglycerinové tampóny 3. Alergická rhinitida hypersensitivní reakce nosní sliznice nebývá isolovaná, současně sinusitidy, subglotické laryngitidy sezónní alergická rýma - polynóza celoroční alergická rýma idiopatická rýma 4. Sinusitidy ethmoiditis sinusitis maxillaris sinusitis frontalis sphenoiditis nejčastější komplikace rhinitidy a rhinofaryngytidy akutní sinusitidy: etiol.: viry - rhinoviry, viry influenzy, parainfluenzy bakterie - sekundární H. influenzae, S. pneumoniae, S. pyogenes, Morax. catarrhalis, Staph. aureus KO: malé děti: dominují celkové příznaky teplota, subfebrilie snížená průchodnost nosu, sekrece hlenová až hnisavá od 5 - 6 let jako dospělí bolest hlavy, lokalizace dle postižení jedn. sinů kašel vyvolaný stékáním sekretu sekrece serózní, hlenová nebo hlenohnisavá Dg.: na RTG zastření dutin, hladinky (speciální projekce) u bakteriální infekce leukocytóza, zvýšené FW, CRP u chronické sinusitidy 65% alergická etiologie Komplikace: orbitocelulitida subperiostální absces orbity flegmona a basces orbity retrobulbární neuritida nitrolebeční komplikace trombóza kavernózního sinu intrakraniální infekční komplikace meningitis mozk. absces, ... sepse Th.: anemizační nosní kapky 3 -4 x denně Rhinopront sirup - malé děti odsávání nosu ATB indikována při bakteriální etiologii Amoksiklav, Deoxymykoin, ... doplnění lokální aplikace tepla 5. Tonsilitidy a. adenoidní vegetace hypertrofie nosohltanové mandle zhoršená nosní průchodnost uzavřená rhinofonie porucha ventilační funkce Eustachovy trubice recidivující otitidy poruchy spánku, chrápání, sleep apneia sy Th.: adenotomie b.akutní tonsilitida - angína nejčastěji strepotkoková etiologie časté sterilní následky - revmat. artritida, glomerulonefritida, kardiální postižení, ... KO: bolest hlavy horečka malátnost hnisavá sekrece bolest při polykání i spontánní reakce v regionálních uzlinách leukocytóza, zvýš. FW Th.: výtěr na bakteriologii ATB dle citlivosti, nejč. PNC, minimálně 10 dní !!! to stačí na prevenci sterilních následků klid na lůžku c. chronická tonsilitida přehlcení, blokáda imunologických funkcí tonsil recidivující angíny, celk. stav (imunodeficience), zevní faktory KO: mírné bolesti škrábání v krku pocit cizího tělesa v krku foetor zvětšené region. uzliny zvýšená teplota tonsily zvětšené, asymetrické, rozeklané, hojné čepy, řídký hnis při expresi Th.: eliminovat faktory vzniku výplachy tonsil adekvátní ATB léčba TE 6. Pharyngitis acuta virová etiologie granulace zadní stěny subj.: škrábání v krku často na počátku různých inf. nemocí 7. Akutní laryngitida virová nebo bakteriální dušnost z obstrukce zapojení pomocných dýchacích svalů inspirační stridor chraptivý hlas až afonie záchvaty kašle štěkavý kašel u kojenců a batolat život ohrožující obstrukce horních dýchacích cest - dif.dg., terapie Dušení při vdechu: akutní laryngitida akutní epiglotitida akutní subglotická laryngitida akutní pablánová laryngotracheobronchitida (obturující LTBR) apirace cizího tělesa alergický otok laryngu a subglotického prostoru 1. Akutní laryngitida patogeneze: virová etiol. někdy bakteriální superinfekce někdy vlivy tepelné - chlad, alergie, inhalace chemických látek KO: štěkavý kašel někdy afonie inspirační dyspnoe neklid, apatie, tlumený hlas, změna barvy kůže bolest v oblasti laryngu možná sufokace z obstrukce dých. cest symptomy se rozvíjí velmi rychle Dg.: klinické příznaky laryngoskopicky překrvené a ztluštělé hlasivky překrvená sliznice hltanu a viditelné části trachey Th.: dostatek tekutin antipyretika vhodné inhalace, hlasový klid kortikoidy dle tíže edému (Dexona, ...) ATB při bakteriální superinfekci 2. Subglotická laryngitida (pseudokrup) patogeneze: virové onemocnění - parainfluenza, tzv. pseudokrup nejčastěji virus parrainfluenzy nebo virus chřipky A kapénkový přenos 3 měsíce - 3 roky časté recidivy sezónní výskyt (podzim, zima) zánětem je postižena sliznice dých. cest v celém rozsahu, predilekční místo je subglotický prostor KO: začíná náhle v noci někdy předchází nevýrazný infekt záchvat dusivého suchého štěkavého kašle namáhavý dech chrapot inspirační stridor dušnost - zatahování jugula, mezižeber, epigastria až sterna hypoxie cyanóza, prošedávání kůže snížené vědomí, studený pot, tachykardie Dg.: klinika je zcela jednoznačná přímá laryngoskopie se běžně neprovádí nepřímá u starších dětí - edém sliznice a ulpívající sekret Th: metylprednison 4 mg/kg i.v. nebo i.m. do 120 mg dexamethazon 0,3 - 0,6 mg/kg/den i.v. nebo i.m., opakovaně, min. interval 12 hodin prednisolon 4 mg/kg i.v. nebo i.m. chladný vlhký vzduch transport do nemocnice sedace tekutiny inhalace adrenalinu a kortikoidů Downesovo skore hodnotí poslech při dýchání, stridor, kašel, vtahování a cyanózu 0-10 bodů nad 4 body JIP nad 7 bodů intubace 3. Akutní epiglotitida bakteriální flegmonózní zánět epiglotis typická je dysfagie, odynofagie (bolest při polykání), zvýšená salivace náhlý vznik z plného zdraví 3-5 let etiol.: bakteriální původ Haemophilus influenzae typ B, někdy str. pneumoniae, ... edém a infiltrace dorsální strany epiglottis, která až několikrát zvětší svůj objem obstrukce vchodu do laryngu, sufokace KO: dysfagie výrazné bolesti v krku, odynofagie až tak velká, že nespolkne sliny zvýšená salivace, sliny tečou z úst otevřená ústa a povyplazený jazyk inspirační stridor srkavý až bublavý zvuk v exspiriu horečka 39(C schvácenost zimnice cirkumorální bledost pro bolestivost kašel jen povrchní a opatrný aktivní poloha vsedě v předklonu pomalé pečlivé dýchání, bojí se položit z počáteční agitace přechod do nápadného klidu až apatie Dg.: výrazná klinika prosáklá, zarudlá epiglottis (odsátí slin z úst, pak odsávačkou stlačit kořen jazyka) stoupá FW, leukocytóza hemokultura pozitivní na H. influenzae Th.: okamžitý transport do nemocnice na JIP - RZP nechat díte v pozici, jakou zaujímá, nesmí se položit !! při dušení s cyanózou koniopunkce pokud možno tracheální intubace , nelze-li kanylou, pak bronchoskopickým tubusem širokospektrá ATB amoxycilin + klavulanát, ampicilin + sulbaktam (Augmentin, ...) cefalosporiny III. generace sedace Akutní epiglotitida Subglotická laryngitida věk 3-6 let 3 měsíce - 3 roky původce Haemiphilus influenzae a jiné bakterie virus chřipky A, parainfluenzy aj. začátek během hodin, kdykoliv během dne náhle v noci stridor inspirační i exspirační, bublavý ostrý, inspirační bolestivost velká bolestivost krku krk nebolí hlas tichý, huhňavý dys až afonie teplota vysoká bez teploty nebo subfebrilie poloha v předklonu, bojí se položit není vynucená poloha 4. Akutní laryngotracheobronchitida vážné onem. kojenci a batolata častěji viry, Haemophilus, ... výrazné změny na sliznici, edém, sekrece, sufokace, cirkulační kolaps, atelektáza, atd. KO: dušnost štěkavý kašel stridor exspirační i inspirační vyšší horečka kardiální insuficience fyzikálně obstrukční nález Th.: intubace při nemožnosti tracheotomie UPV cefalosporiny III. generace i.v. mukolytika 5. Alergický otok laryngu a subglotického prostoru alergie v anamnéze knedlík v krku dřevěný jazyk další projevy alergie (otoky, exantém, urtikarie, hypotenze, slabý puls) bez zvýšené teploty a stridoru Th.: adrenalin i.v. 0,01 mg/kg do 1 mg, možno vždy po 3 minutách opakovat pokud nejde tak s.c. a ostatní léky i.m. metylprednisolon 3-4 mg/kg do 120 mg calcium chloratum 10% 0,2 ml/kg do 10 ml bisulepin 1 mg infůze tekutin při těžké hypotenzi infúze katecholaminů, oxygenoterapie poloha naznak při nutnosti koniopunkce nebo tracheotomie 6. Tracheitis acuta plechový kašel inspirační stridor bolesti za sternem vysoká teplota 7. Bronchitis acuta 90% virová etiol. neproduktivní kašel 4- 6 dní posléze kašel vlhne dif. exspirační vlhké chrůpky vždy teplota obstructiva cca 20% obstrukční fenomény - pískoty, vrzoty chronica / recidivans 8. Aspirace cizího tělesa patří k nejčastějším dětským úrazům, incidence s věkem klesá k aspiraci dochází během vdechu, kdy hlasová štěrbina je široce otevřena stejně jako celý tracheobronch. strom 1. proud vzduchu - těleso ke karině - kašel - těleso nahoru, zarazí se o uzavřené hlasivky, tento dotyk vyvolá reflexní laryngospasmus těleso pak opět padá dolů - tzv. balotující těleso může to vyvolat reflexní srdeční zástavu a smrt první pomoc Heimlichův manévr 2. fixace tělesa těleso uvázne častěji v pravém bronchu, protože je rovnější fixace se projeví ústupem dávivého kašle nešetrná manipulace s dítětem může vyvolat balotující těleso a letální zakončení těleso dráždí stěnu bronchu tvorba granulací postupné zapouzdření tělesa v bronchu někdy ventilový mechanismus a rozvoj emfyzému Dg.: RTG plic - segmentární atelektáza Th.: 1. pomoc 3-4 údery hranou dlaně mezi lopatky (batole položíme na předloktí) - zvýšení nitrohrudního tlaku v plicích Heimlichův manévr krajní nouze: koniotomie, koniopunkce nebo tracheotomie vždy rigidní bronchoskopie (kromě aspirace tekutiny) výkon v celk. anestezii na pracovišti s dostatečnou erudicí - centralizace případů Dušení při výdechu: kritické asthma těžká akutní bronchitida akutní bronchiolitida Dušení při vdechu i výdechu: akutní bronchopneumonie s výrazným dušením horečka, kašel, dyspnoe, bolesti na hrudi nebo v zádech, bolesti břicha tachypnoe, vtahování, chrůpky, trubicovité nebo oslabené dýchání, zkrácený poklep obstrukční a recidivující bronchitidy Obstrukční bronchitida v průběhu většinou virové infekce se rozvinou zánětlivé změny v DCD klinicky převažují známky bronchiální obstrukce bronchospasmus má menší význam v popředí je edém sliznice a zvýšená sekrece hlenu (proto není ideální dřívější označení spastická bronchitida) KO: spíše suché fenomény - pískoty a vrzoty převaha v exspiriu exspirium zkrácené a oslabené poklep hypersonorní inspirační postavení hrudníku (zatahování, ortopnoická poloha, alární souhyb - vážný stav) Diff.dg.: akutní průběh - aspirace cizího tělesa odlišení od astmatického sy často se obstrukční bronchitida vyskytuje v anamnéze u astmatiků Th.: symptomatická mukolytika per os a inhalačně beta SM, teofylinové preparáty inhalačně event. kortikoidy Recidivující bronchitida v krátkém čase se opakující bronchitida kašel, přetrvávající déle než 3 týdny a vyskytující se 3x za posledních 12 měsíců může a nemusí být doprovázen pískoty (wheezing) vznik v důsledku mimořádné expozice patogenům - vstup do školky, školy zřejmě to souvisí se zralostí imunitního systému jiných základních onem. či jiných faktorů asthma bronchiale obstrukční bronchitida irritancia (chemikálie, aspirace při GER, kouř, inhalace škodlivin, znečištění ovzduší, ...) CF bronchiektázie tracheobronchomalacie vrozené anomálie plic plicní absces imunodeficience VCC mediastinální tumory a cysty ... Chronická bronchitida kašel a bronchitický auskultační nález (chropy, pískoty) trvají kontinuálně déle než 3 měsíce během jednoho roku chron. bronchitis charakteru dospělých je v dětském věku vzácná v dětském věku je chron. bronchitis zprav. průvodní onem., ne samostatná nosologická jednotka KO: neprospívání při relapsu teploty až horečky, nechutenství, únava kašel, u starších dětí s expektorací (hlavně po ránu) komplikací atelektázy a bronchiektázie Dg.: bronchoprovokační testy - inhalace histaminu - odhalení hyperreaktivity často je nutné invazivní vyšetření - bronchoskopie analýza sekretu včetně imunologie odběr tkáń. vzorku Th.: podle vyvolávající příčiny symptomatická mukolytika inhalačně při zánětlivé etiologii ATB dle citlivosti preventivní očkování proti chřipce fyzikální rehabilitační léčba bronchiolitida těžké akutní respirační onemocnění postihuje děti do 3 let nejčastěji první půlrok, vzácněji do 3 let zejména chlapci sezónní, nejvíc leden až duben (max. březen) etiol.: často během epidemie virových onemocnění až v 80% RS virus dále viry parainfluenzy, adenoviry, Mycoplasma pneumoniae patogeneze: generalizovaný obstrukční emfyzém na podkladě zánětlivého uzávěru bronchiolů obstrukce vede ke: ztíženému exspiriu hyperinflaci emfyzému snížené alveolární ventilaci hypoxii a dušení zánět přechází i na intersticium KO: prodromy lehký respir. infekt rýma, kašel teplota 37 - 40 OC 1 - 7 dní zhoršení stavu výrazná dyspnoe tachypnoe nad 50/min tachykardie nad 160/min alární dýchání, zatahování, inspirační postavení hrudníku těžký stav kašel cyanóza nebo také bledost Dg.: poslechově difuzně drobné chrůpky i pískoty RTG snímek plic hyperinflace oploštění bránice interstitiální změny parenchymu malá ložiska infiltrace někdy i emfyzém pulzní oxymetrie ASTRUP - včasná dg. Th.: oxygenoterapie uvolnění dýchacích cest odsátím nosu a nosohltanu dostatečná hydratace zvlhčený vzduch bronchodilatancia (beta SM) - terbutalin 0,2-0,3 mg s.c. nebo inhalačně širokospektrá ATB ribavirin kortikoidy - metylprednison 3-4 mg/kg do 40 mg i.v. nebo i.m. při hyperkapnii - globální resp. insuficience, dechová tíseň (hypoxemie, hyperkapnie, apnoe) - přijetí na JIP a UPV pneumonie kojenců Rozdělení pneumonií: infekční virové, bakteriální, mykoplazmatické, pneumocystové, chlamydiové, mykotické, parazitární neinfekční aspirační, polékové, inhalační, hypersensitivní, postiradiační akutní, chronické, recidivující lobární, lobulární, intersticiální bronchopneumonie (tyto u dětí nejvíce !!) patří mezi nejčastější a nejzávažnější kojenecká onemocnění Kojenci: 2 - 12 týden: chlamydie, ureaplazma urealyticum, mycoplazma hominis, CMV a pneumocystis carinii od 3 měsíce: virové (RS virus, virus parainfluenzy, adenoviry, rinoviry) mykoplazma pneumoniae z bakteriálních stafylokoky, pneumokoky, streptokoky, Haem. influenzae nosokomiální pneumonie Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, ... KO: začátek jako katar HCD - teplota, kašel (děti nevykašlávají), zarudlé hrdlo nepřibývání na váze, špatné sání tachypnoe, dyspnoe - zatahování, grunting, alární souhyb někdy rychlý průběh s těžkým celkových stavem s dušností a cyanózou poslechově krepitus, oslabené dýchání (při pleurálním výpotku) zostřené dýchání s přízvučnými rachůtky na některém místě zvýšená bronchofonie poklepově poklepové zkrácení (přikrácený nebo lehce bubínkový poklep od emfyzému) na RTG infiltráty plic prim. atypická pneumonie fyzikálně malý nález velký nález na RTG - klínovité infiltráty náhlý vznik s třesavkou chladové aglutininy v séru chlamydie, mykoplazmata, aspergily 1. Chlamydiová pneumonie hlavně kojenci 2-12 týdnů Chlamydia trachomatis obvykle získaná od matky při porodu KO: kašel tachypnoe na plicích chrůpky, ojediněle pískoty bez teploty může být konjunktivitida u děvčat vulvovaginitida Dg.: na RTG difúzní intersticiální zastínění, hyperinflace, zmnožení peribronchiální kresby a ložiska eozinofilie a hypergamaglobulinémie isolace patogenu nebo serologie Th.: erytromycin nebo sulfisoxazol po 14 dní hospitalizace, oxygenoterapie, atd. při záchvatech kašle, respirační tísni, s apnoí po záchvatech kašle 2. Pneumocystová pneumonie hlavně kojenci 3-6 měsíců trvá 4-6 týdnů. úmrtnost až 50% predispozice nedonošení a NNPH imunokompromitovaní malignity a jejich léčba malnutrice dlouhodobě kortikoidy vrozené / získané deficity imunity Pneumocystis carinii intersticiální zánět s rozšířením interalveolárních sept v septech lymfocyty a plazmocyty v alveolech pěnovité bílkovinné hmoty s cystami KO: plíživý začátek s nespecifickými projevy neklid a nechutenství tachypnoe cyanóza kolem úst během 1-2 týdnů těžká dyspnoe, tachypnoe a cyanóza nad plícemi chrůpky Dg.: na RTG hyperinflace plic a bilaterální intersticiální pruhovité stíny vycházející z rozšířených hilů průkaz Pneumocystis - bronchoskopie s BAL Th.: pentamidin 4 mg/kg/den i.v. kotrimoxazol - podst. méně nežádoucích účinků než pentamidin klindamycin, dapson, ... 3. Virová pneumonie max. RS viry - hlavně v zimě parainfluenza - podzim, zima, jaro viry chřipky - epidemie uprostřed zimy adenoviry - celý rok KO: často předchází infekce HCD se sípáním nebo stridorem infekce postupuje přes DDC na plíce kašel ztížené dýchání (zatahování, grunting, alární souhyb) Dg.. leukocyty v normě nebo jen mírně zvýš. poslechový nález, charakter kašle, RTG nález neodliší virovou od bakteriální etiol. průkaz virů - IF, ELISA, komplikace: bronchiolitis obliterans těžké chronické respirační postižeí trvalá hyperreaktivita bronchů bronchiektázie chronické intersticiální plicní postižení (fibróza) bakteriální superinfekce Th.: obecná podpůrná léčba, ve vážnějším stavu hospitalizace při superinfekci ATB Ribavirin preventivní očkování proti chřipce 4. Bakteriální pneumonie pneumokoky, stafylokoky, streptokoky, Haem. influenzae zvýšená náchylnost při možnosti aspirace imunodeficit, imunosupresivní th. vrozené anomálie plic cystická fibróza, dysfunkce řasinek tracheobronchomalacie, bronchiektázie VCC s plicní kongescí perinatální poškození KO: akutní začátek s horečkou, zimnicí, schváceností tachypnoe, zatahování jugula a mezižebří bolesti hlavy dráždivý kašel tachykardie Dg.: poklep - zkrácený poslech - trubicovité dýchání, přízvučné chrůpky fremitus pectoralis, bronchofonie při současném post. pleury povrchní dýchání, třecí šelest, bolest při výpotku poklepové zkrácení, oslabené dýchání zvýšené leukocyty ( > 15 x 109 / l ) RTG zastínění laloků, segmentů nebo křídla výpotek komplikace: empyém, absces, meningitida, otitida, sinusitida, perikarditida a sepse a. stafylokoková pneumonie nejčastější první týdny a měsíce života bronchogenní nebo hematogenní infekce náhlý začátek s vysokou teplotou, třesavkou, kašlem a těžkou dyspnoí stoupá dechová i tepová frekvence klesá periferní žilní tlak a může dojít k infekčnímu šoku s alterací vědomí rychle se rozšiřující bronchopneumonická ložiska splývají, rozpadají se a vznikají abscesy typický je empyém a pyopneumothorax na rtg diseminovaný ložiskový nález a oválná projasnění bez sytějších lemů (pseudocysty)přetrvávající i řadu měsíců Th.: megadávky protistafylokok. ATB 3 týdny oxacilin, kloxacilin, meticilin, nafcilin, CFS, aminoglykosidy u empyému drenáž hrudníku b. streptokoková pneumonie vzácné často empyém s řídkým hnisem disseminovaná bronchopneumonie, ložiska mohou splynout Th.: PNC, amoxicilin, ampicilin, erytromycin, klindamycin c. hemofilová pneumonie intersticiální pneumonie s peribronchitidou na plicích kromě bronchopneumonických ložisek drobné atelektázy a ložiska emfyzému Th.: ampicilin, CFS parenterálně 7-10 dní, pak per os dalších 10-14 dní pneumonie větších dětí Rozdělení pneumonií: infekční virové, bakteriální, mykoplazmatické, chlamydiové, pneumocystové, mykotické, parazitární neinfekční aspirační, polékové, inhalační, hypersensitivní, postiradiační akutní, chronické, recidivující lobární, lobulární, intersticiální do 6 let: nejčastěji viry, méně bakterie (pneumokoky, stafylokoky, streptokoky) nad 6 let: nejčastěji mycoplazma pneumonie méně viry (parainfluenza, influenza) a bakterie (pneumokoky, hemofilus) KO: hlavně kašel (nejprve dráždivý, potom produktivní, ale bez vykašlávání) horečka pneumonický obraz (nápadná bledost nebo planoucí tváře, alární dýchání, úzkostlivý pohled) tachypnoe fyzikální nález často negativní, jindy jako u kojenců spíše forma lobární vysoká teplota schvácenost mrazení bolest hlavy tachypnoe planoucí tváře s lividním nádechem alární dýchání dráždivý a bolestivý kašel tachykardie na RTG postižení jednoho, vzácněji více laloků 1. Virová pneumonie max. RS viry - hlavně v zimě parainfluenza - podzim, zima, jaro viry chřipky - epidemie uprostřed zimy adenoviry - celý rok KO: často předchází infekce HCD se sípáním nebo stridorem infekce postupuje přes DDC na plíce kašel ztížené dýchání (zatahování, grunting, alární souhyb) Dg.. leukocyty v normě nebo jen mírně zvýš. poslechový nález, charakter kašle, RTG nález neodliší virovou od bakteriální etiol. průkaz virů - IF, ELISA, komplikace: bronchiolitis obliterans těžké chronické respirační postižení trvalá hyperreaktivita bronchů bronchiektázie chronické intersticiální plicní postižení (fibróza) bakteriální superinfekce Th.: obecná podpůrná léčba, ve vážnějším stavu hospitalizace při superinfekci ATB Ribavirin preventivní očkování proti chřipce 2. Bakteriální pneumokoky, stafylokoky, streptokoky, Haem. influenzae zvýšená náchylnost při možnosti aspirace imunodeficit, imunosupresivní th. vrozené anomálie plic cystická fibróza, dysfunkce řasinek tracheobronchomalacie, bronchiektázie VCC s plicní kongescí perinatální poškození KO: akutní začátek s horečkou, zimnicí, schváceností tachypnoe, zatahování jugula a mezižebří bolesti hlavy dráždivý kašel tachykardie Dg.: poklep - zkrácený poslech - trubicovité dýchání, přízvučné chrůpky fremitus pectoralis, bronchofonie při současném post. pleury povrchní dýchání, třecí šelest, bolest při výpotku poklepové zkrácení, oslabené dýchání zvýšené leukocyty ( > 15 x 109 / l ) RTG zastínění laloků, segmentů nebo křídla výpotek komplikace: empyém, absces, meningitida, otitida, sinusitida, perikarditida a sepse a. stafylokoková pneumonie nejčastější první týdny a měsíce života bronchogenní nebo hematogenní infekce náhlý začátek s vysokou teplotou, třesavkou, kašlem a těžkou dyspnoí stoupá dechová i tepová frekvence klesá periferní žilní tlak a může dojít k infekčnímu šoku s alterací vědomí rychle se rozšiřující bronchopenumonická ložiska splývají, rozpadají se a vznikají abscesy typický je empyém a pyopneumothorax na rtg diseminovaný ložiskový nález a oválná projasnění bez sytějších lemů (pseudocysty)přetrvávající i řadu měsíců Th.: megadávky protistafylokok. ATB 3 týdny oxacilin, kloxacilin, meticilin, nafcilin, CFS, aminoglykosidy u empyému drenáž hrudníku b. streptokoková pneumonie vzácné často empyém s řídkým hnisem disseminovaná bronchopneumonie, ložiska mohou splynout Th.: PNC, amoxicilin, ampicilin, erytromycin, klindamycin c. hemofilová pneumonie intersticiální pneumonie s peribronchitidou na plicích kromě bronchopneumonických ložisek drobné atelektázy a ložiska emfyzému Th.: ampicilin, CFS parenterálně 7-10 dní, pak per os dalších 10-14 dní 3. Mykoplazmová pneumonie hlavně nad 5 let u kojenců do 6 měsíců není, protože jsou mateřské protilátky Mycoplasma pneumoniae primární atypická pneumonie chudý klinický nález velký nález RTG inkubační doba 2-3 týdny KO: plíživý nástup onemocnění teploty nad 39(C kašel bolesti hlavy, nevolnost někdy bolesti v krku a otitida nad plícemi chrůpky a vrzoty oslabené nebo trubicové dýchání někdy bolesti na hrudníku Dg.: leukocyty v normě chladové hemaglutininy vyšší nebo roven 1:64, nebo 4nás. vzestup titru protilátek na RTG intersticiální zastínění metlicovitého charakteru v dolních a středních lalocích komplikace: CNS (meningoencefalitida) krevního systému (trombocytopenie, autoimunitní hemolytická anémie) kůže srdce (myo a perikarditida) klouby Th.: erytromycin 7-10 dnů, další makrolidy také tetracyklin rehydratace, antipyretika, klid na lůžku 4. Pneumocystová pneumonie obvykle u imunosuprimovaných dětí náhlý a prudký začátek horečka tachypnoe kašel, cyanóza, alární dýchání rýma průjem nález se podobá atypické pneumonii poslech nad plícemi bývá negativní velký nález na rtg (difůzní zastření plic s ložisky) bez terapie fatální Th.: pentamidin kotrimoxazol (trimetoprim-sulfametoxazol) abscedující pneumonie, chronické choroby plic, onemocnění pleury Abscedující pneumonie absces je komplikací bakteriálních pneumonií - Stafylokoky, beta hemolytický streptokokus při sepsi KO: kašel opětovný vzestup teplot během pneumonie nápadná skleslost a bledost dítěte někdy hemoptýza při komunikaci s bronchem se vyprazdňuje do bronchu při provalení tekutiny do pleurální dutiny vzniká pyopneumothorax Dg.: na RTG: homologní kulovité zastínění při komunikaci s bronchem kruhovité projasnění se silným lemem a hladinkou měnící se podle polohy nemocného Th.: ATB drenáž Chronické choroby plic mohou vznikat z akutních onemocnění plic u oslabených dětí při přetrvávající příčině (cizí těleso, cystická fibróza, imunodeficience, vrozené anomálie plic) hlavní příznaky: neprospívání kašel, dušnost a cyanóza a. bronchopulmonální dysplazie následek poškození plic v novorozeneckém věku (RDS, aspirace mekonia, plicní edém, perzistující plicní hypertenze) vlivem dlouhodobé UPV - barotrauma vysoké koncentrace kyslíku ve vdechovaném vzduchu triáda: rtg abnormality plic drobné difúzní infiltráty, hyperinflace plic, pruhovitá zastínění, cystická projasnění plic respirační příznaky obstrukce dýchacích cest - částečně reverzibilní po podání inhalačních bronchodilatancií závislost na kyslíku ještě 28 dnů po narození KO: tachypnoe zatahování mezižeberních prostorů a jugul chrůpky a pískoty rozvoj chronické hypoxie plicní edém a cor pulmonale Stádium akutní podobá se sy hyalinních membrán Reparativní stádium různý rozsah plicních změn dysplazie různého stupně Chronické stádium fibróza respiračních jednotek alveolární septální fibróza hypertrofie mukózních žlázek, hyperplazie hladné svaloviny tachypnoe, dyspnoe, chrůpky a pískoty Th.: přívod kyslíku - úprava saturace nad 92 % bronchodilatancia (betaSM, ipatropium bromid) diuretika kortikosteroidy fyzioterapie při zhoršení stavu UPV b. bronchiektázie dilatace bronchů cylindrické vakovité vřetenovité, varikózní obstrukce dých. cest s nedostatečnou drenáží sekretu poškození stěny bronchu infekcí nebo při aspiraci etiol.: idiopatické vrozené Kartagenerův syndrom dyskineze řasinek bronchiektázie sinusitida, chybění frontálních dutin, situs viscerus inversus cystická fibróza Ehlers - Danlosův sy Marfanův sy Williams-Campbellův sy nedostatečný vývoj chrupavek dých. cest zánětlivé postinfekční postobstrukční jiného původu aspirace, inhalace škodlivin KO: chronický produktivní kašel hlenohnisavé až hnilobné sputum, někdy s příměsí krve hlavně ráno a při změně polohy bledost, subfebrilie opakované pneumonie při delším trvání opoždění růstu, paličkovité prsty, únava a dyspnoe Dg.: zkrácený poklep chropy, trubicové dýchání, rachoty na bazi, více vlevo (bronchiektázie hlavně zde) proměnlivost nálezu, hlavně po zakašlání na RTG pruhovité zastínění, někdy s nepravidelnými oválnými projasněními komplikace: pneumonie, abscesy, empyémy c. intersticiální plicní fibrosa kryptogenní fibrotizující alveolitis (Hamman-Rich) po virovém infektu, defekt imunity pokles plicních receptorů pro makrofágy vyšší IgG a CIK kašel dyspnoe úbytek hmotnosti d.alveolitis postupující dušnost plochý hrudník celková hypotrofie e. cystická fibróza Onemocnění pleury : a. pleuritis sicca zánětlivé změny na viscerální pleuře exsudace minimální KO: bolest na hrudi s omezením dýchacích pohybů na postižené straně dráždivý kašel, je potlačovaný pro bolest zvýšená teplota poslechově třecí šelest b. pleuritis exsudativa tekutina zánětlivá - exsudát nezánětlivá - transsudát hranice specifická hmotnost 1015 pleurální výpotky jsou při bakteriálních pneumoniích, zejm. pneumokokové TBC tumory KO: bolest na postižené straně vystřelující do ramene poslechově oslabené až vymizelé dýchání vymizení fremitus pectoralis na rtg zastínění dolních plicních polí s vymizením bráničního úhlu sonografie potvrdí nález volné tekutiny před punkcí Th: punkce: vsedě v 7. mezižebří v zadní axilární čáře při lokální anestezii při horním okraji žebra zklidnění farmaky a monitoringu saturace krve kyslíkem c. empyém provalení subpleurálních abscesů nejčastěji u kojenců nejvíc stafylokoky KO: těžký stav horečka kašel a dyspnoe často pyopneumothorax leukocytóza s posunem doleva dg jen pomocí rtg d. pneumothorax průnik vzduchu transthorakálně nebo rupturou v plicním parenchymu do pleurální štěrbiny etiol.: trauma (s frakturou žebra nebo bez fraktury) iatrogenní léze při punkci v. subclavia zvýšení tlaku v alveolech po předchozím poškození plicního parenchymu prasknutí alveolů nebo emfyzematózních bul při pneumonii při obstrukčních poruchách (bronchiolitida, asthma, cystická fibróza) při prudkém kašli provalením abscesů u stafylokokových pneumonií u starších dětí idiopatický pneumothorax recidivuje prasknutí drobných povrchových cyst nebo emfyzematózních puchýřků. Zvláštní formou je spontánní pneumothorax novorozenců KO: neklid a úzkost dušnost a cyanóza až kolaps zvětšelá postižená strana s vymizelými mezižeberními prostory, nepohyblivá bubínkový poklep, neslyšitelné nebo oslabené dýchání na rtg transparence bez plicní kresby, kolaps plíce směrem k hilu, posun mediastina Komplikace chronických onemocnění plic u dětí a dospívajících Chronické respirační onemocnění charakteristika trvalé anatomické a funkční změny dýchacího ústrojí dlouhotrvající a těžké průběhy, často s progresí nemoci 1. recidivující a chronická bronchopulmonální onemocnění na podkladě vrozených anomálií 2. chron. onemocnění trachey 3. chron. onemocnění bronchů chron. bronchitida kašel bronchitický nález > 3 měsíce během roku, sčítají se 2-3 roky po sobě bronchiální obstrukce bronchiektázie bronchiální tumory 4. recidivující a chron. onemocnění plic vrozené anomálie plic recidivující pneumonie chron. onem. plicního parenchymu plicní emfyzém alveolitidy granulomatózy plicní fibróza sarkoidóza cystická fibróza tumory parazitární a mykotická onemocnění VVV jako podklad chron. respir. nemocí: anomalie žeber a sterna anomalie trachey (hypoplazie, stenózy, tracheomalacie, píštěle) anomalie bronchů (větvení, ageneze, aplazie, hypoplazie, snížení tonu bronchů - Williams-Campbell sy, bronchiální obstrukce, stenózy, bronchiektázie, Kartagenerův sy, cysty) anomalie plic (lobární emfyzém, polycystická plíce, sekvestrace) anomalie plic. cév malformace srdce a velkých cév malformace ezofágu (píštěle, atd.) malformace mediastina (cysty, tumory) malformace bránice (hernie, ageneze, relaxace) Komplikace: recidivující záněty retardace růstová a vývojová soudkovitý hrudník paličkovité prsty atelektázy emfyzém Hozknecht-Jacobsonův fenomén corpus alienum přesun mediastina na postiženou stranu při inspiriu bronchiektázie objemné sputum patol. nález funkčního vyš. RTG změny histologické změny respirační insuficience subfebrility hepatosplenomegalie změny elasticity plic TBC asthma respir. onem. novorozence sy Mikity - Wilson dysplazie Tuberkulóza v dětském věku 1882 → Robert Koch → M. tuberculosis TBC komplex: M. tuberculosis M. bovis M. africanum kmen BCG (odvozen od bovis) netuberkulózní: ubikviterní saprofyté některé jsou patogenní pro člověka M. cansasi (Karviná → u pacientů s chron. plicní chorobou - silikóza, atd.) M. avium → 1986 - 1993 se na zkoušku neočkovalo krční lymfadenitidy i plicní formy očkování chrání i proti avium epidemiologie: mortalita na dětskou TBC jen ojedinělá úmrtí mortalita dospělí ročně cca 60 - 80 úmrtí s dg. TBC více lidí TBC až na pitvě incidence dnes cca 15 - 20 případů ročně (0,9 - 1,0 %) nutné očkování BCG již po narození Klinika: forma plicní 80% primární postprimární forma mimoplicní 20% děti s primární plicní formou TBC zpravidla zcela bez obtíží, symptomy 0 miliární TBC těžký toxický stav horečky až sepse plicní primární 1. TBC primární komplex vdechnutí agens usazení agens v periferii plic kolem vzniká primární afekt granulomatózní i negranulomatózní reakce lymfadenitida od afektu k hilu zduření uzliny v hilu primokomplex primární afekt lymfangoitida hilová uzlina UNILATERÁLNÍ 2. TBC nitrohrudních uzlin neodhalíme primární afekt jen zduřelé uzliny plicní postprimární 1. akutní miliární TBC hematogenní rozsev po plících symetricky ( i druhá plíce) zejména horní plicní pole, směrem k bazi ubývá bronchogenní rozptyl také do obou plic ložiska nepřesahují 1 mm ( milium - zrnko prosa) nesplývají 2. subakutní a chronické postprimární TBC určité obtíže jsou - kašel → vyšetření rozsah ne po celých plicích hlavně horní pole 3. ložisková TBC ložisko do velikosti 20 mm 1 i více ložisek bilaterální / unilaterální horní plicní laloky 4. infiltrativní TBC ložisko > 20 mm velký sklon ke kaseifikaci, kolikvaci, rozpadu tkáně vykašlávání infekčního obsahu vysoká nakažlivost mohou být i mikroskopicky pozitivní → 1 ml sputa - 105 BK 5. TBC pneumonie vystupňovaná infiltrativní TBC infiltrát zasáhne celý lalok / celé křídlo (velmi vzácně) 6. fibrokavernózní TBC ještě rozpady převaha reparačních procesů fibrotizace → jizvení parenchymu → restrikce → zhoršení dýchacích funkcí hrudník → oploštění 7. TBC cirhóza plic plíce zcela vazivově změněna afunkční hrudník zúžen, žebra ztenčena mediastinum přetaženo na postiženou stranu kontralaterálně kompenzatorní emfyzém 8. TBC exsudativní pleuritida unilaterální výpotek nad bránicí případně až do horních částí pleurální dutiny stín mediastina přetlačen na opačnou stranu hrudní punkce vmístě maximálního poklepového ztemnění / dle US výpotek je čirý, slámově žlutý ↑↑ protein 40 - 50 g/l ↑↑ specifická hmotnost (hranice je 1015 - méně je transudát, více je exsudát) uniformní mononukleáry 50% pozit. BK hyperergická kožní reakce mimoplicní formy neexistuje orgán, který by nemohl být postižen TBC lymfadenitida krční, axillární, ingvinální primární TBC GIT požití kontaminovaného mléka eroze na střevě mesenteriální lymfadenitida TBC primární komplex vakcinace BCG - levé rameno, axillární / supraklavikulární uzlina hematogenní rozsev bazilární meningitida / meningoencefalitida často současně plicní hematogení rozsev ( miliární TBC) při vazivovém hojení může zavzít n. II → až oslepnutí perikarditis peritonitis oboje jako pleuritis stejný charakter výpotku oční TBC sluch ohluchnutí rozpad pyramidy obtížná terapie slinné žlázy včetně parotis tonzily urogenitální systém adnexitis, ... ledviny zpravidla pozdní, řadu let po prodělané TBC mikro / makrohematurie bílkovina je zvýšená, ale méně než u glomerulonefritidy nutno nabrat až 20- 30 močí pro záchyt BK kosti a klouby vzácné po vakcinaci TBC spondylitida → sběhlý absces u mimoplicních forem často selhává kožní test !!! zvětšení uzlin u neočkovaných dětí může stlačit bronchus atelektáza čistá → prostá atelektáza bez infekce uzlina jen obturuje nečistá → uzlina kolikvuje zánětlivé hmoty se dostanou do periferie, do této atelektázy Endogenní reaktivace špatně léčená / neléčená původní infekce vytvoří se kaseifikační nekróza vyhojí se → kalcifikace v tomto ložisku přežívají BK ( i celoživotně) pak rozsev → reaktivace Dg.: 1. epidemiologická souvislost 2. RTG vyšetření plic tyto 3 jsou rozhodující u dětí 3. tuberkulinová zkouška - Mantoux děti nekašlou, nevykašlávají 4. bakeriologické vyšetření sputum toto je nejdůležitější u dospělých žaludeční laváž častěji postprimární formy BAL kašlou, vykašlávají biologický materiál (uzliny, ...) 5. PCR, genové sondy 6. histologie s PCR nejsou u dětí moc dobré zkušenosti pro mikroskopickou pozitivitu v 1 ml sputa 105 BK pro kultivační pozitivitu v 1 ml sputa 103 BK pro RTG hilové uzliny často schovány za srdečním stínem dělá se tomogram ( ne CT → vysoká radiační zátěž) Tuberkulinová zkouška standardní tuberkulin PPD ( protein purified derivative) SSI (Staatens Serum Institut Copenhagen) Mantoux (dle franc. lékařky) Mx I 1 TU (units) Mx II 2 TU Mx III 10 TU u nás Mx II O,1 ml (2 TU) i.d. dorsum levého předloktí bezbarvá dezinfekce přísně i.d. přesně 0,1 ml anemický pupenec 8 - 10 mm odečet za 48 - 80 hodin zrakem, hmatem měřeno kolmo na osu předloktí pozitivní 6 - 10 mm, do 5 mm negativní erytém se nehodnotí reakce IV. typu pro kontakt s M. avium aviární sensitin simultánní aplikace na dorsum druhé ruky můžou se navzájem podmiňovat - zkřížená reakce ten původní je větší neočkovaný neinfikovaný jedinec celý život Mantoux negativní po vakcinaci pozitivní nezvětšuje se po maximálně 10 letech vymizí po infekci až 90% jedinců po kontaktu s TBC má pozitivní Mantoux, ale nemá klinické onemocnění !! zvětšuje se → roste síla reakce u postinfekční reakce nutno zajistit terapií bez příznaků → jen profylaxe reakce > 15 mm > 10 mm ( do 5 let) známka infekce → RTG po očkování vzniká imunita cca za 6 - 8 týdnů může dojít k onemocnění očkování urychluje bb. imunitní reakci na příp. infekci tímto zabrání rozvoji generalizované formy Chemoprofylaxe u dětí do 18 let podávání INH ( Nidrazid ) 5 mg/kg/den jedna dávka ráno nalačno společně s Pyridoxinem ½ tbl → 6 měsíců pravidelná kontrola jaterních testů Indikace: 1. nevakcinované děti s pozitivním Mantoux a negativním RTG 2. dlouhodobé dětské kontakty s bacilární formou TBC, očkované i neočkované, bez ohledu na Mantoux 3. při zesílení reakce Mantoux nejméně o 10 mm proti kontrole 4. hyperalergenti s ↑↑ reakcí na Mantoux Therapie INH Nidrazid 5 - 7 (10) mg/kg/den p.o. 1x denně ráno nalačno kontrola jaterních testů včetně bilirubinu STM Streptomycin 15 - 20 mg/kg/den i.m. 1x denně kontrola sluch, moč, KO (útlum krvetvorby) RMP Rifampicin 8 - 12 mg/kg/den p.o. 1x denně kontrola jaterních testů včetně bilirubinu + trombocytopénie EMB Ethambutol 15 - 25 mg/kg/den p.o. 1x denně není hepatotoxický, ale poškozuje zrak kontrola - visus, perimetr, barvocit PZA Pyrazinamid 20 - 30 mg/kg/den p.o. 1x denně kontrola jaterních testů včetně bilirubinu kys. močová Pyrazinamid → rychlá debacilizace rychlý nárůst rezistence Pyridoxin vždy s Nidrazidem → jinak mnestická porucha Kortikoidy Prednizon u těžkých forem u exsudace (pleuritidy, perikarditia, peritonitida) Zásady moderní therapieTBC : 1. léky se podávají v kombinaci proti vzniku rezistence před ukončením terapie bohužel už MDR rezistence 2. léky se podávají v 1 denní dávce nalačno 3. iniciální fáze 2 měsíce až 4 kombinace pokračovací fáze 7 měsíců zpravidla jen 2 kombinace chemoprofylaxe ambulantně nález hospitalizace v Krči minimálně 2 měsíce nekomplikovaný průběh pak doma cystická fibróza geneticky podmíněné multisystémové onem. klasická forma: chronické onem. dých. cest insuficience zevní sekrece pankreatu vysoká konc. elektrolytů v potu obstruktivní azoospermie nejčastější život ohrožující AR dědičné onem. bílé rasy incidence 1: 2500 - 3000 dědičnost AR gen na dlouhém raménku 7. chromozomu - CFTR, funguje jako chloridový kanál projevy jen u homozygotů prenatální dg: biopsie choriových klků a stanovením enzymů choriových klků v plodové vodě patogeneze: porucha transportu iontů apikální membránou buněk - CFTR gen - transmembrane conductance regulator zvýšená konc. Na a Cl v potu dých. syst. a GIT - zvýšená resorpce vody - zahuštění hlenu !! - tím je dána větš. klinických projevů dých. cesty: periciliární tekutina je isotonická (norma je hypotonická) to negativně ovlivňuje baktericidii - zvýšení bakteriální kolonizace snížení mukociliární clearance infekce zvyšuje produkci hlenu všechno vede ke zhoršení bronchiální obstrukce porucha exkrece pankreatu v 85% současně s postiženm dých. cest jaterní cirhóza někdy 5-10% manifestace již u novorozenců mekoniový ileus (zvracení, smolka neodchází, břicho se zvětšuje), KO: liší se podle věku dýchací systém: manifestace v každém věku kritické je kojenecké období těžká bronchiolitida někdy atelektázy a pneumonie vyšší věk: kašel suchý dráždivý produktivní - s masivní expektorací hnisavého sputa kašel trvalý nebo s remisemi a exacerbacemi vzácněji hvízdání a dyspnoe tachypnoe osídlení hlenu dých. cest: Styphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia mykotické infekce, viróza je často spouštějícím faktorem exacerbací infekce vede k rozvoji chronických zánětlivých změn bronchiektázie emfyzém atelektáza nosní polypy a sinusitidy - sinopulmonální sy paličkovité prsty závažné komplikace pneumothorax hemoptýza globální respirační insuficience plicní hypertenze cor pulmonale trávicí systém: insuficience zevně sekretorického pankreatu nedostatečné štěpení potravy - jen částečné vstřebávání - malabsorpční sy neprospívání vzedmuté bříško (v kontrastu k hůlkovitým končetinám) objemné páchnoucí stolice špatné vstřebávání vitamínů (lipofilní A,D,E,K), minerálů a stop. prvků komplikace hypalbuminemie s edémy prolaps rekta (malé děti) - chronický kašel bolesti břicha sy distální intestinální obstrukce (ucpání střeva zahuštěným obsahem) fibrotizující kolonopatie mekoniový ileus (10 - 15 %) hepatobiliární komplikace cirhóza jater portální hypertenze cholestatický ikterus gastroezofageální reflux recidivující pankreatitida DM ostatní projevy: dilatační kardiomyopatie autoimunitní poruchy ( spouštěčem je chronická infekce) osteoporóza hypoelektrolytický šok - vysoké klimatické teploty, horečka, ... obstruktivní azoospermie Dg.: klinické podezření chron. sinopulmonární sy trávicí potíže a poruchy stavu výživy pozit. RA průkaz obstruktivní azoospermie stanovení koncentrace elektrolytů v potu (Cl nad 60 mmol/l - norma 10 - 30) potní test genetické vyšetření leukocyty z periferní krve bb. plodové vody vyšetření funkce exosekretorické části pankreatu není nezbytné pro stanovení dg. kvantitativní vyš. ztrát tuku stolicí sledování stavu výživy mikrobiologické vyš. sekretu dých. cest RTG plic funkční vyš. plic krevní plyny Th.: genová terapie - zatím výzkum respir. sys. intenzivní a komplexní, pokud možno ve specializovaném centru, které pak úzce spolupracuje s oš. PLDD nutné pravidelné kontroly boj proti infekci dých. cest a zajištění jejich průchodnosti ochrana před infekcí, očkování (chřipka, ...) exacerbace - cílená ATB, dostatečná konc. - nutná vyšší dávka protizánětlivá léčba - NSPZL, ideálně COX II, steroidy ne pro NÚ zřeďování sekretu mukolytiky - inhalační terapie (N-acetylcystein, bromhexin, mesna, ambroxol, amilorid ) nejnověji rekombinantní deoxyribonukleáza z polymorfonukleárů bronchodilatancia nejsou příliš vhodná (vyvoláním kolapsu bronchů zhoršují obstrukci) fyzioterapie autogenní drenáž dechová cvičení (usilovný a prodlužený výdech,...) respirační pomůcky domácí kyslíková léčba transplantace plic nemožnost zvrátit nepříznivý prores choroby pokles FEV1 pod 30 % hypoxie výživa dostatečný přívod energie o 30 - 40 % větší potřeba neý zdravý jedinec 35 - 45 % tuky per os jídelníček sestavovat dle momentálního stavu s ohledem na fci pankreatu sipping přípravků polymerní enterální výživy podávání stravy nazogastrickou sondou perkutánní gastrostomie / jejunostomie parenterální výživa substituce lipofilních vitamínů pankreatická substituce mikropelety / mikrotablety, rozpouštějící se až v jejunu Prognóza: dnes se pacienti narození s CF dožívají i 40 let dif.dg. dušnosti 1. Snížení ventilace alveolů : a. porucha na úrovni HDC - laryngitida, tracheitida, bronchitida, bronchopazmus, bronchogenní Ca, cizí těleso, útlak z okolí (nádory mediastina, aneuryzma aorty) b. porucha mimo dýchací cesty - nadměrná obezita, kyfoskolióza, poranění žeber, choroby bránice, porušení n. phrenicus, Pickwickův sy, útlum dechového centra (CO2 narkóza, morfium, encefalitida, nádory mozku), myasthenia gravis, peritonitida 2. Porušení difuze přes alveolokapilární membránu - kardiální a nekardiální (ARDS) edém plic, plicní fibróza, pneumokonióza, pneumonie 3. Snížení perfuze - plicní embolie, emfyzém, srdeční selhání, hypovolémie (šok), hemangiom plic 4. Poruchy transportu kyslíku do tkání - srdeční selhání, šok, anémie, hypovolémie, hypotenze 5. Zvýšená spotřeba kyslíku tkáněmi - horečka, akutní onemocnění, nádory, hypertyreóza, svalová práce, stres 6. Snížené vylučování CO2 - emfyzém, CHOPN, urémie, acidóza dif.dg. kašle Kašel vyvolává dráždění kdekoliv v průběhu dýchacích cest, dělí se na produktivní a neproduktivní 1. Vnitřní kašel - příčina dráždění je v lumen dýchacích cest, většinou je vyvolaný zánětem, nádorem nebo iritací toxickými látkami, dráždivé ložisko je nejčastěji v tracheobronchiální oblasti : Hrtan - laryngitida, Singerovy uzlíky, TBC, Ca, laryngitida z přeížení hlasivek Trachea - tracheitida, TBC, chřipka, spalničky, adenom, Ca, polyp, chlor, kouř Bronchy - bronchitida, černý kašel, sinusitida, bronchogenní Ca nebo adenom, plyn, kouření, rozpouštědla, bronchiektázie, cystická fibróza, astmatická bronchitida, cizí těleso Alveoly - plicní embolie, pneumonie, TBC, plísně, paraziti, metastatický Ca, ovískový Ca, bulózní emfyzém, plicní fibróza, pneumokonióza, lipoidní pneumonie, vroeená cysta, retikuloendotelióza, Wegenerova granulomatóza, SLE, pneumothorax, kontuze, krvácení nebo lacerace plic 2. Vnější kašel - příčina dráždění není v lumen dýchacích cest, většinou ho vyvolává nádor nebo cévní příčiny, nejčastěji je dráždivé ložisko v jícnu Hltan - faryngitida, tonzilitida, leukémie, hypertrofické tonzily, adenoidní vegetace, agranulocytóza s faryngiridou, angioneurotický edém Jícen- refluxní esofagitida, Ca, divertikl, tracheooesofageální píštěl, traumatická ruptura nebo píštěl Pleura - plicní embolie, městavá srdeční insuficience, TBC, jiné empyémy, mezoteliom, fraktura žebra Mediastinum - aneuryzma aorty, mediastinitida, Hodgkinova choroba, metastatický Ca, dermoidní cysta, bodná nebo střelná rána, subdermální struma Srdce - městnavá srdeční insuficience, syfilitické aneuryzma, akutní perikarditida, disekující aneuryzma, stenóza aorty, otevřený uctus Botalli, mitrální stenóza s dilatací síně Anamnéza : expozice prachu, kouři, plynům, alergie, KV choroby Vyšetření : KO, FW, sputum (bakterie, plísně, TBC, cytologie, eozinofily), RTG hrudníku, plicní funkční testy, krevní plyny, bronchoskopie, bronchografie, biopsie plic Výživa a metabolizmus Faktory ovlivňující nutriční potřeby, doporučený příjem živin Potřeba tekutin : závisí na stáří (denní potřeba ve stáří 3 dny - 100 ml(kg, 3 měsíce 150 ml/kg, 1 rok 130 ml/kg), složení potravy (obsahu bílkovin a solí) a koncentrační schopnosti ledvin (u novorozence a kojence nižší), vyšší tělesná nebo okolní teplota jí zvyšuje o 10-20%, dále jí zvyšuje zvracení, průjem, tachypnoe, prohloubené dýchání a nemoc Kojenci a novorozenci : denní potřeba tekutin 10-15% váhy, Potřeba energie : závisí na rychlosti růstu, aktivitě, energetických ztrátách močí, potem, stolicí a vylučování nevstřebatelných tuků, novorozenci : 50% sacharidy, 35% tuků a 15% bílkovin, novorozenec 500 kJ/den, první půlrok 450 kJ/den, 6.-9. měsíc 400 kJ/den, 10.-2. měsíc 350 kJ/den, novorozenec vypije 150-200 ml mléka denně = 1,7-2,3 g bílkoviny/kg/den neboli 418,4 kJ, pži umělé výživě potřeba se potřeba bílkoviny zvyšuje na 2,5(5 g/kg/den (biologická účinnost bílkovin kravského mléka je nižší, obsahuje vyšší množství kaseinu, který obsahuje víc fenylalaninu a tyrosinu) AK - pro kojence 9 esenciálních AK tre, va, leu, izo, lys, fen, met a his, pro nedonošené esenciální i arg a cys (asi i taurin), při jejich nedostatku omezení růstu, při vyšším příjmu bílkovin u novorozenců nežádoucí, hlavně u nedonošených, protože při zvýšené hladině AK v krvi dochází k poškození mozku (maximum 2,5 g/kg/den Tuky - nutné pro prevecni infekce a avitaminózy vitaminu rozpustných v tucích, nejdůležitější esenciálníkyselinou je linolová, mateřské mléko obsahuje víc nenasycených MK, při kojení je podíl kyseliny linolové 5%, při umělé výživě 1%, při kojení dostane novorozenec 5 g tuku /kg/den a vstřebá se ho 90%, při umělé výživě se z kravského mléka vstřebá 70% tuku Sacharidy - hlavní přísun energie, ve formě glykogenu uloženy v játrecha asvalech, v prvních dnech spotřeba daleko vyšší než přívod - tendence k hypoglykémii, při kojení i při umělé výživě dostane novorozenec 10-14 g mléčného cukru/kg/den, nad 6 měsíců se podávají v rámci umělé výživy škroby a oligosacharidy, které se částečně odbourávají v tenkém střevě a stimulují jeho motilitu Sole a stopové prvky - potřebu přesně neznáme, u umělé výživy optimální 500-800 mg kalcia denně, litr neředěného kravského mléka obsahuje 1200 mg kalcia (u kojencůů je mléko hlavním zdrojem vápníku, denně minimálně 500 ml), litr mateřskhoé mléka obsahuje 330 mg vápníku, ale jeho využití je mnohem vyšší, denní potřeba sodíku je 3 mmol/l, denní potřeba draslíku a chloru je 2 mmol/kg, denní potřeba železa je 1 mg, u umělé výživy je nutné od 6. měsíce zahájit masozeleninový příkrm, odkud se železo vstřebává hlavně ve formě myoglobinu, vysoký obsah železa mají i játra a vaječný žloudek, většinou nedostatek jodu a fluoru, dodáváme i vitamin D, mateřské mléko obsahuje všechnypotřebné vitaminy kromě D Nedostatek bílkovin a AK v potravě vyvolává odbourávání vlastních bílkovin. Nejrychleji jsou odbourávány bílkoviny jater, pankreatu, mukózy tenkého střeva a ledvin. Následuje katabolizmus svalové tkáně, která má však z kvantitativního hlediska jako zásobárna bílkovin pro organizmus největší význam. Při dlouhodobém hladovění klesá hladina sérových bílkovin, hlavně prealbuminu, pseudocholinesterázy a transferinu. V poslední řadě klesá koncentrace sérového albuminu. Kwashiorkor - proteinová malnutrice při dloudoboém nedostatku bílkovin a relativním nadbytku sacharidů, hlavně u rostoucího organizmu. Další důsledky nedostatku bílkovin : narušení imunitních procesů, nedostatečná růst a obnova buněk a tkání, poškození syntézy a funkce enzymů, změny biotransformace xenobiotik, nedostatečná syntéza glutathionu, ovluvnění hormonální činnosti, narušení spermatogeneze, zvýšení rizika onkogenních onemocnění. Význam přirozené výživy, srovnání mateřského mléka s přípravky umělé výživy Přirozená výživa kojením: první den 3-4krát denně dále 8-10krát denně, po 2-3 hodinách močení do 24 hodin od 4. dne 6-8 pomočených plen denně stolice několikrát denně i jednou týdně žlutá, mléčného zápachu, může být řídká 3., 6., 12. a 24. týden dítě vyžaduje častější kojení, KI: těžké choroby matky galaktosemie neštovice CMV a HSV infekce hepatitida B při očkování novorozence může Rizika umělé výživy: matky stoupá riziko Ca ovaria a prsu, anémie chybí antikoncepční účinky prolaktinu děti průjmy respirační (málo IgA) a další chronické infekce malnutrice nedostatek vitaminu A vyšší úmrtnost alergie intolerance mléka nadváha nižší IQ narušení rozvoje citových vazeb. mateřské mléko kravské mléko bílkoviny méně, 40% kaseinu, Ig, stravitelnější více, 80% kaseinu, bez Ig laktóza více méně (osladit) vitaminy více vitaminů rozpustných v tucích, velmi málo D více vitaminů rozpustných ve vodě, celkově ale méně vitaminů A, B a C minerály (sole) méně více železo stejný obsah, ale vyšší F (50%) nižší F (10%) Mateřské mléko (MM): dynamická tekutina přizpůsobuje se potřebám kojence přísun energie, živin a dalších substancí napomáhajících digesci a zajišťujících ochranu dítěte energie: zralé mléko 75 kcal / 100 ml složení: voda hlavní složka MM plně pokrývá potřebu dítěte, není třeba doplňovat tekutiny bílkoviny 0,9-1,1 g = 6% → stačí to k růstu dítěte nižší procento oproti jiným savcům → dítě roste pomaleji albumin : kasein = 60 : 40 kasein je měkčí a méně kompaktní než v kravském mléce → snadnější digesce → ↑utilizace hlavní funkcí je formování stabilních agregátů Ca a P díky tomu může obsah Ca a P v MM být nižší AMK MM obsahují méně Phe, Tyr, zato více taurinu → stabilita membrán, rozvoj retiny) v MM α-laktoglobulin, který nedělá alergie (kravské mléko β-laktoglobulin - je alergenní) sacharidy 7,2 g = 40% hlavní cukr - laktóza konstantní hladina, nezávislá na dietě matky facilitace absorpce Ca nejnižší sladivost lepší tolerance než u kravského mléka oligosacharidy = prebiotika podobné vláknině prakticky žádná absorpce dělají ve střevě kyselo ↑ absorpce Ca omezení G- tyček → méně průjmů podporují rozvoj imunitního systému dítěte lipidy 3,5-4,2 g = 54% 50 % energie MM složení závisí na dietě matky a stadiu laktace je vyšší odpoledne a večer a na konci kojení MM obsahuje více LC-FA a PUFA hladina cholesterolu není závislá na dietě matky a je vysoká stavební látka pro myelinizaci vyšší hladina cholesterolu stimuluje v organismu fci receptorů a utilizaci → ve vyšším věku nižší hladina cholesterolu vitaminy jejich obsah odpovídá mateřské dietě více než jiné složky A, E, C je v MM dostatečné množství D je nezbytné suplementovat od 10. dne denně 1-2 kapky Infadin gtt. (400 - 800 IU) nebo Vigantol 1 kapka (600 IU) K - suplementace kapky / i.m. Kanavit 1x týdně 1. měsíc, pak 1x měsíčně do ½ roku B12 - je deficitní u vegetariánek minerály Fe - v MM je ho málo, ale až 50% utilizace Ca - nezávislé na dietě matky fore-milk více sacharidů - uklidnění dítěte hind-milk více lipidů - energie imunologie laktoferrin bakteriostatický efekt v kravském ml. málo, v umělé výživě zničen tepelnou úpravou nejvíce je v kolostru imunoglobuliny IgA odpovídá matčině expozici antigenům lyzozym 30x víc než v kravském ml. 30x větší lýza patogenních bb. obsah nezávisí na dietě matky v MM laktobacillus bifidus kolostrum cca 5-6 dní po porodu malý objem 67 kcal / 100 ml vysoká hustota a obsah proteinů Výživa kojením, překážky ze strany matky a dítěte Výživa dětí: dle WHO všechny děti výlučně kojené do 6 měsíců od 6. měsíce postupné zavádění příkrmu v kojení pokračovat dál, i do 2 let a víc Fyziologie kojení: příprava na laktaci probíhá po celou graviditu, poslední trimestr obzvláště intenzivně estrogeny stimulace tvorby acinů progesteron stimulace tvorby vývodů prolaktin stimulace tvorby mléka potlačuje ovulaci (antikoncepční účinky) jeho tvorba je stimulována drážděním bradavky secernuje se více v noci oxytocin stimuluje vylučování mléka a děložní kontrakce jeho tvorbu stimuluje dráždění bradavky Sekreci mléka stimuluje: kontakt s dítětem, dobrá nálada, citová vazba na dítě Sekreci mléka potlačuje: stres, bolest, strach. první přiložení k prsu do 1/2 hodiny po porodu ještě na sále rooming in má se kojit dle potřeby dítěte kdykoliv během dne. v prvních dnech dítě pije z obou prsů při jednom kojení do 2. týdne už vždy jen jeden prs / několikrát oba prsy vytřídat - aby pilo i hind-milk nemělo by se podávat nic savičkou, nedávat dudlík - jiný mechanismus sání než při kojení. Technika kojení: poloha při kojení zpočátku obvykle vleže, později vsedě obecné zásady bříško na břicho hlavička dítěte se může volně pohybovat ústa dítěte jsou v úrovni bradavky nos i brada dítěte se dotýká prsu bradavku dítě musí uchopit co nejvíce rozevřenými ústy dásně musejí objímat značnou část dvorce, aby sinusy byly co nejhlouběji v ústech dítěte matka drží prs tak, aby se prsty nedotýkaly dvorce a nebránily dítěti v uchopení dvorce ústy matka přitahuje dítě k sobě dobře sajícímu dítěti není nutné uvolňovat nos odtahováním tkáně prsu po kojení nesmí být bradavka ani oploštělá ani poraněná kojení nesmí matku bolet správná poloha bradavky v ústech dítěte je jedinou možností prevence bolestivosti a poranění bradavky kojící matka potřebuje klidné, ohleduplné a milující prostředí dostatek odpočinku a rozumnou fyzickou námahu plnohodnotnou smíšenou stravu respektující zásady zdravé výživy kojené dítě reflex sací, polykací, hledací vzájemně koordinované 1.den pije 3-4x dále 8-10x, průměrně po 2-3 hodinách váhový úbytek obvykle nepřesahuje 10%, i když může být i fyziol. větší začíná močit obvykle do 24 hod po porodu od 4. dne je norma 6-8 mokrých plen denně stolice je po přechodu ze smolky žlutá, mléčného zápachu, může být řídká může být několikrát denně i 1x za týden 3., 6., 12., 24. týden chce dítě pít častěji Překážky ze strany matky: ploché nebo vpáčené bradavky poranění bradavek mastitida není absolutní KI riziko přenosu infekce CMV HSV - pokud se nakazí perpartálně, může být kojen HBV - při správné okamžité imunizaci může být kojen HIV - v západní civilizaci KI kojení těžké celkové onemocnění srdeční selhání vážné onem. plicní, jaterní, atd. galaktosemie je absolutní KI nedostatečná tvorba nebo zástava tvorby mléka léky KI cytostatika radiofarmaka tyreostatika lithium námelové deriváty léky relat. KI sulfonamidy chloramfenikol diuretika antiepileptika ... alkohol ↓ ejekce mléka chron. → zhoršuje prospívání kofein mírné pití kávy neškodí nikotin ↓ ejekce mléka zhoršujě prospívání drogy → KI Překážky ze strany dítěte: slabost u nedonošených a hypotrofických novorozenců nevyvynutí sacího a polykacího reflexu odmítání prsu lenost k pití slabé sání infekce dýchacích cest rozštěp patra umělá výživa kojence, nemléčná výživa Umělá výživa : 1. Pouze mléčná strava do 4 - 6 měsíců buď kojeno nebo umělá výživa - počáteční mléko množství mléka 1/6 váhy - 150-180 ml/kg/den max. litr denně 100 % to saturuje potřebu tekutin 2. Přechodné období MM / umělá výživa + příkrm příkrm kašovitý, zvláště upravený pro tento věk 3. Období smíšené stravy postupné zařazování stravy dospělých vhodně upravené podle potřeb dítěte po celý první rok může dítě dostávat počáteční mléko (0. - 12. měsíc) od druhého období také pokračovací mléka (4. - 36. měsíc) období jsou dána nejen vývojem GIT, ale také PM vývojem Počáteční umělá výživa s bílkovinou kravského mléka bílkovina neadaptovaná (s poměrem syrovátky a kaseinu 20:80) většinou stravitelnější adaptovaná (s poměrem 1:1) sacharidy jen laktóza → zejm. první 4 měsíce dále přípustné i sacharóza, maltóza, glukóza, ... u sacharózy zvykání si na sladkou chuť možnost časného rozvoje fruktosemie pokud kojenec netoleruje laktózu speciální mléčné přípravky bez laktózy tuky kryjí asi 50 % energetické spotřeby obsahují určitá množství esenciálních lipidů (kys. linolová, α-linolenová) přesně definovaná množství minerálů, vitamínů a stop. prvků ze soji není určena k běžné výživě zdravých kojenců užívá se v případě: alergie na bílkovinu kravského mléka vegetariánský způsob života malabsorpční sy při deficitu střevní laktázy galaktosemie u alergie je dávána přednost štěpeným hydrolyzátům často totiž se vyvine alergie i na soju jen rostlinné bílkoviny nutné obohacení metioninem, karnitinem, taurinem, cystinem, Ca, Fe, stopovými prvky a vitaminy s hydrolyzovanou bílkovinou nejlepší prevence časného rozvoje alergie v rodinách s atopickými projevy (astma, ekzémy, ...) je kojení pokud kojit nelze hypoantigenní přípravky částečně hydrolyzovaná bílkovina zbytková antigenicita je nízká preventivní opatření u atopie bez prokázané alergie na kravské mléko u prokázané alergie vysoce hydrolyzovaná mléka nejnověji preparát pouze s AMK mléka pro nedonošené a NNPH více proteinů více energie upravené složení tuků ↑ Ca, P, Na, Fe, vitamíny nebo preparáty sloužící k obohacení MM antirefluxová mléka zahuštěná rýžovým škrobem Pokračovací mléka 4.-36. měsíc nekryjí všechny potřeby - nejsou vhodná bez příkrmu nesmí obsahovat lepek obohacení jinými sacharidy než laktózou Fe, I, Zn a vitaminy A, D, C a E, snížený obsah bílkovin proti kravskému mléku neupravená mléka až po 2. roce do 2 let minimálně 0,5 litru mléka denně Příkrmy od konce 6. měsíce sedí-li s oporou a je schopno sníst netekutou stravu samotné mléko již nepokryje energetickou potřebu dítě už zpravidla váží > 6 kg zásadně podávat lžičkou jako první monokomponentní zeleninové pyré (mrkev, fazolky, hrášek) v průběhu 1 měsíce možno zařadit vícesložkové příkrmy zeleninové masozeleninové libové maso 20g na dávku až šestkrát týdně jednou týdně místo masa vařený žloutek potom ovocné pyré mléčné obilné kaše nejprve maso a zelenina, potom ovoce 7.-8. měsíc obiloviny 9. měsíc kašovitá strava, po 1. roce kravské mléko a vaječný bílek po 2. roce má dítě umět jíst samo konec kojení (individuálně) pevná strava. Smíšená strava upravená strava dospělých vhodná pro kojence Přídavky : vitamin D, K, jód, fluorid perorální a parenterální rehydratace 1. Nezávažná dehydratace - perorální rehydratace, používáme perorální rehydratační roztok WHO ORT 90 (obsahuje Na, K, Cl, uhličitany a glukózu), množství : fyziologické potřeby (do 1 roku 120ml/kg/den, nad 1 rok 120-(věk(10), od 8 let 30-40ml/kg/den) + náhrada ztrát (do 1 roku 50ml/kg/den, nad 1 rok 30ml/kg/den) 2. Závažná dehydratace - úbytek nad 10% hmotnosti za 48 hodin, i.v. rehydratace via CŽK, množství : fyziologická potřeba + náhrada ztrát (do 1 roku 100ml/kg/den, nad 1 rok 50ml/kg/den), rychlost první 2 hodiny 20-40ml/kg/hod, polovina vypočteného množství během 8 hodin, zbytek během 18 hodin, typ roztoku : a. hyperosmotická dehydratace - první 2 hodiny fyziologický nebo Ringerův roztok, dále solný roztok s hladinou natria o 60 nižší než je aktuální natrémie, ideálně normální puls, tlak, teplota a diuréza, pomalý pokles natrémie (osmolarity) - ne rychleji než 12 mmol/l/den b. izoosmolární dehydratace - úvodem 1/2 nebo 1/3 roztoky, dále podle osmolarity séra a stavu c. hypoosmolární dehydratace - natrémie pod 128mmol/l a osmolarita pod 250mosm/l, složení a rychlost roztoků k co nejrychlejší drehydrataci a terapii acidózy, vzestup natrémie ne rychleji než 12 mmol/l/den Nutno sledovat : hodinovou diurézu, specifickou hustotu moče, TK, puls, frekvenci, dýchání, průjem, zvracení, tep na arteriích nohy, přívod tekutina iontů, ABR, ASTRUP, bilanci iontů a tekutin, osmolaritu séra Chronické poruchy výživy - proteinokalorická malnutrice Bílkoviny : plnohodnotné (obsahují všechny esenciální AK - živočišné, kvasnice, soja) a neplnohodnotné, potřeba 0,7-1 g/kg/den, minimální přívod postačující k udržení životních funkcí 0,5-0,6 g/kg/den. vitaminy rozpustné ve vodě - význam, potřeba Vitamin B1 (thiamin) DDD 1-1,4 mg/den zdroj: kvasnice vnitřnosti klíčky Funkce: koenzym dekarboxylace ( ketokyselin a utilizace pentóz nejvyšší spotřebu B1 mají pacienti s parenterální výživou využívající jako zdroj energie hlavně sacharidy. Hypovitaminóza (beri-beri) při hypovitaminóze se zhoršuje utilizace ( ketokyselin vzniká nejčastěji u alkoholiků periferní polyneuritidou s motorickými a senzitivními dysfunkcemi (suchá forma beri-beri) kardiálním selháním (vlhká forma beri-beri) encefalopatie roztroušená skleróza psychické poruchy (Wernickeův-Korsakoffův syndrom). Vitamin B2 (riboflavin) DDD 1,6-2 mg/den zdroj: kvasnice vnitřnosti klíčky vejce ořechy Funkce: účastní se oxidoredukčních a detoxikačních reakcí Hypovitaminóza izolovaně se nevyskytuje pouze jako součást nedostatku všech vitaminů skupiny B - pelagra změny kůže a sliznic prurigo kožní ragády dermatitida glositida, cheilitida blefaritida neuropsychické změny normocytární normochromní anémie Vitamin B5 (kyselina pantotenová) DDD 8 mg/den zdroj kvasnice játra mléko sója žloutky Funkce: součást molekuly CoA a tím i mnoha enzymů. Hypovitaminóza ztráta pigmentu atrofie vlasových foliklů dermatitida. Vitamin B6 (pyridoxin) DDD 2 mg/den zdroj: játra klíčky ryby Funkce: součást řady enzymů účastnících se dekarboxylací a transaminací. Hypovitaminóza kožní a slizniční změny (dermatitida, ragády koutků) anémie periferní neuropatie (zvýšení neuromuskulární dráždivosti vedoucí až ke křečím). Vitamin B9 (kyselina folová) DDD 200 ug/den zdroj: kvasnice játra listová zelenina rýže luštěniny vejce Funkce: spolu s B12 se podílí na metabolizmu nukleoproteinů a buněčném dělení zejména během hematopoezy. Hypovitaminóza při poruše vstřebávání zvýšené potřebě v těhotenství nedostatečném přívodu potravou makrocytární anémie Vitamin B12 (kobalamin) DDD 3 ug/den zdroj: vnitřnosti maso žloutky střevní mikroflóra Funkce: podílí se na hematopoeze funkci periferních nervů. Hypovitaminóza perniciózní megaloblastová anémie neuropatie atrofie sliznic GIT. Vitamin H (biotin) DDD 50-200 mg/den zdroj: prakticky veškerá potrava Funkce: je kofaktorem dekarboxyláz. Hypovitaminóza dermatitida únava hypercholesterolémie cévní poruchy. Niacin, kyselina nikotinová DDD 15-20 mg/den zdroj: kvasnice maso ryby obiloviny luštěniny Funkce: součást koenzymů dehydrogenáz podílí se na přenosu vodíku. Hypovitaminóza (pelagra) dermatitida diarhoe demence Vitamin C (kys. askorbová) DDD 75 mg/den zdroj: citrusy kiwi černý rybíz maliny rajčata šípky nové brambory zelí Funkce: antioxidans účastní se řady oxidoredukčních dějů podporuje resorbci železa podporuje imunitu a funkci CNS účastní se syntézy kolagenu intracelulární matrix karnitinu urychluje detoxikaci. Hypovitaminóza dospělých (skorbut) porucha tvorby kolagenních vláken poškození kapilár, endotelu zubního lůžka, dásní špatné hojení ran Zeslabení cévní stěny typické perifolikulární krvácení na končetinách krvácení z dásní rozsáhlé kožní sugilace krvácení do svalů DK Hypovitaminóza dětí M(llerova-Barlowova nemoc nedostatečnou tvorbou osteoidu (nemineralizovaná kostní tkáň). vitaminy rozpustné v tucích - význam a potřeba Vitamin A DDD 1 mg/den zdroj: játra žloutky máslo mléko Funkce: je nutný pro růst kostí, reprodukčního systému a embryonální rozvoj stimuluje růst a diferenciaci epitelových buněk V retině je zapojen do aktivace rhodopsinu, který je zde receptorem pro světlo ( při jeho nedostatku vzniká hemeralopie (šeroslepost) spolu s karoteny zesiluje imunitní reakce a snižuje důsledky infekčních onemocnění. Jaterní zásoby pokryjí spotřebu vitaminu A i bez jeho přívodu potravou po dobu několika měsíců (hypovitaminóza je vzácná) Hypovitaminóza může být vyvolaná narušenou resorbcí tuků šeroslepost xeroftalmie (vysychání a ztluštění spojivky a rohovky) keratomalácie (změknutí a perforace rohovky vedoucí ke slepotě) změny kůže, respiračního systému a močové trubice (hyperkeratóza, keratizující metaplazie) atd. Hypervitaminóza suchá, svědící a olupující se kůže poruchy růstu vlasů a kostí hepatotoxicita s hepatomegalií bolesti, anorexie, únava, hemoragie atd. Vysoké dávky vitaminu A působí karcinogenně. Vitamin D DDD 10 mg/den zdroj: rybí tuk játra žloutky máslo mořské ryby Funkce: z ergosterolu vzniká v kůži působením UV záření vitamin D2 (ergokalciferol) z 7-dehydrocholesterolu vitamin D3 (cholekalciferol) Ergokalciferol zvyšuje vstřebávání vápníku i fosforu ve střevě a zvyšuje jejich ukládání do kostí cholekalciferol se v játrech a ledvinách metabolizuje na biologicky aktivní metabolity hormonální formy vitaminu D (25-OH-D3 a 1, 25-OH-D3) spolu s parathormonem a kalcitoninem regulují homeostázu vápníku. Hypovitaminóza u dětí rachitida (deformace skeletu, rachitický růženec, změny tvaru tibie a pánve) u dospělých osteomalácie, vyvolává narušení osifikace osteoidu. Hypervitaminóza vyplavování kalcia z kostí a jeho ukládání v ledvinách, srdci a cévách poruchy GIT. Vitamin E DDD 12-16 mg/den zdroj: obilné klíčky rostlinný olej ovesné vločky semena ořechy klíčky Funkce: spolu s vitaminem C v oxidoredukčních dějích (hlavně jako antioxidans) jeho přesný biologický význam neznáme při svém antioxidačním působení se sám oxiduje ( jeho funkce může být obnovena jinými antioxidancii (glutathion, vit. C) Hypovitaminóza u lidí není popsaná neuropatie (poruchy reflexů, polohového a vibračního čití a čití bolesti, svalovou slabostí, poruchami zraku) Vitamin F (nenasycené MK - kyselina linolová, linolenová a arachidonová) hypovitaminóza vyvolává u kojenců poruchy růstu a dermatitidy. Vitamin K DDD 0,5-1 mg/den zdroj: zelené rostliny luštěniny sýry játra střevní flóra Funkce: nezbytný pro jaterní syntézu koagulačních faktorů (faktorů II, V, IX a X, proteinu C a S) Hypovitaminóza nejčastěji při redukci miroflóry GIT při terapii širokospektrými ATB poruchy hemostázy. nechutenství o psychickém původu uvažujeme až po vyloučení organické poruchy nejčastěji u batolat a předškolního věku v SOS vesničkách a dětských domovech jen velmi výjimečně je to otázka vztahu rodičů k dítěti je třeba dosáhnout toho, aby rodiče porozuměli svým vlastním postojům: množství stravy přijaté dítětem má velký psychický význam pro rodiče je to důkaz jeho životního elánu, zdraví je to potvrzení úspěšnosti rodičů jako vychovatelů je to pro ně zdrojem hlubokého uspokojení naopak pokud dítě odmítá potravu pocity zklamání, nejistoty, úzkosti, frustrace u rodičů rodiče pak mají tendenci k používání „násilí" vůči dítěti vyžadují zákrok lékaře takovéto chování vede dítě k ještě silnější fixaci odmítavého postoje dítě tímto svým chováním v podstatě ovládá celou rodinu, je v centru pozornosti pokud rodiče tento výklad akceptují, přijmou i další rady a lze to dál řešit ne všichni to dokáží, mají různé podvědomé obranné mechanismy vedeme rodiče k tomu, aby ovládli svou snahu živit dítě dle svých představ jídlo má být chutné, šťavnaté, pěkně upravené nemusíme se zcela podřizovat chutím dítěte, ale nemusíme se bát mu do značné míry vyhovět na talíři má být tolik jídla, kolik dítě opravdu může sníst před dítětem pak můžeme ještě malou část jídla odstranit poruchy příjmu potravy 1. Nechutenství 2. Přejídání se mnohem vzácnější než nechutenství vyloučení organických příčin (metabolická porucha) neurotický mechanismus kompenzace neuspokojenosti vyšších potřeb (zprav. citové) nadměrným uspokojováním potřeb nižších citová neuspokojenost frustrace potřeby životní jistoty a pozitivní identity často je vyšší váha vzhledem k výšce u dětí z DD - psychická deprivace pomoc je psychoterapeutická sociálně terapeutická opatření vedoucí k citovému uspokojení a patřičnému společenskému zapojení dítěte 3. Mentální bulimie 4. Mentální anorexie biopsychosociální onemocnění epidemiologie: doména děvčat 10:1 vyšší socioekonomický status ↑ incidence v posledních 40 letech nyní věk při rozvoji onem. již 10.-11. rok psychiatrické onem. etiol. je multifaktoriání přesné příčiny neznáme biologické faktory: genetická predispozice změny centrálních neurotransmiterů psychické faktory: typ osobnosti neurastenický typ závislost na okolí ↑ inteligence perfekcionismus typ rodiny dominantní a hyperprotektivní matka dlouhodobé problémy sociokulturní faktory: povolání a sportovní zaměření ideál štíhlosti Dg. kritéria: intenzivní strach z obezity porucha vnímání vlastního těla odmítání udržet tělesnou hmotnost nad spodní hranicí normy pro daný věk (nad 3. percentil) chtěný váhový úbytek o 15 % nebo absence očekávaného váhového přírůstku rozsáhlá endokrinní porucha hypothalamus - hypofýza - gonády → amenorea krvácení může být - HAK další příznaky: vomitus obstipace klidová bradykardie < 60 / min sklon ke lhaní, podvádění, krádežím (léky - laxantia, emetika, diuretika, ...) anamn.: chtěné snížení váhy diety . stravování v rodině, přesný jídelníček pac. se začne stravovat sama (resp. nestravovat) intenzivní cvičení bolesti břicha zvracení, průjem (laxantia), obstipace retardace růstu retardace vývoje sekundárních pohlavních znaků sekundární / primární amenorea - dnes již v 10.-11. roce, proto i primární amenorea vyš.: hypometabolismus a hypotermie kachexie akrocyanóza lanugo hematomy nad obratly a pánevními kostmi bradykardie, hypotenze lab.: dlouho zcela normální nálezy iont. změny při dehydrataci intoxikaci vodou zvracení → laxativa → hypokalémie diuretika → MAL, později MAC ↑ ALT, AST sekundárně hypercholesterolémie diff.dg. váhových úbytků: chronické choroby všech org. systémů endokrinopatie nádory expanze v CNS → nutno CT a MRI jiná psychiatrická onem. → nutné psychiatrické konsilium th.: dlouhodobá psychoterapie režimová opatření medikamentózní terapie 5. Ranní zvracení předškolní a mladší školní věk nejčastěji u dětí s úzkostným laděním ke zvracení dochází zprav. v situaci ↑ napětí, při očekávání něčeho nepříjemného cesta do školy víkend pak zpravidla bez obtíží anticipační u poruch adaptace na školku nebo školu napětí je vázáno na chvíle, kdy dítě opouští bezpečné prostředí domova do nejistého prostředí mimo domov nutno vysvětlit rodičům důležité je překonání tohoto napětí z nejistoty dítě nemáme nutit do snídaně stačí, když sní velmi málo / napije se mléka, slazeného čaje, atd... vydatnější svačina do školy celá příprava na odchod do školy by měly probíhat v klidu, bez nervozity rodičů intolerance bílkoviny kravského mléka, potravinové alergie Intolerance bílkoviny kravského mléka častěji u rodinné anamnézy atopie nebo alergie protekcí dostatečně dlouhé kojení čím dříve se kojenec setká s alergenem, tím vyšší je riziko alergie hlavními antigeny syrovátkový laktoglobulin a kasein klinické příznaky různé závažnosti od 6 týdnů do 12 měsíců patogeneticky reakce přecitlivělosti : I. typu via IgE 80% pacientů minuty až hodiny anafylaktická reakce urtikarie, atopická dermatitida asthmatický záchvat, rýma zvracení a průjem III. typu via imunokomplexy 4-12 hodin hemorhagie exsudativní enteropatie vaskulitida IV. typu - oddálená přecitlivělost via T lymfocyty 1-2 dny trvá několik dnů chronický průjem s malabsorbcí u III. i IV. typu ložisková atrofie klků intraepiteliálně lymfocyty U 15% celkové příznaky 80% převládají GIT příznaky břišní koliky, zvracení a chronický průjem 20% respirační příznaky nebo kožní příznaky vzácně KV příznaky někdy krvácení do stolice (tzv. mléčná kolitida) vzácně anafylaktický šok Dg : anamnéza, fyzik. vyš. u přecitlivělosti I. typu prick test stanovení IgE eliminační test expoziční test - začínáme aplikací mléka na kůži, rty, několik kapek p.o. a nakonec 5 ml p.o. Th: výživa mléčnými hypoantigenními přípravky s vysokým stupněm hydrolýzy nověji preparáty pouze se směsí AMK za 4-12 týdnů normální nález Potravinové alergie reakce na potraviny jsou velmi pestré a jsou vyvolány různými příčinami ne každý příznak spojený nebo navazující na požití potravy lze automaticky řadit mezi alergické reakce reakce na potraviny imunologicky podmíněné okamžitá přecitlivělost zprostředkovaná IgE reakce imunokomplexová buněčný typ reakce zprostředkovaný sensibiliziovanými T lymfocyty neimunologicky podmíněné enzymové defekty deficit střevní laktázy - vzácné, při podávání mléka stolice, laktóza je v tlustém střevě fermentována bakteriemi za tvorby kyseliny mléčné, octové a vodíku, stolice má potom nízké pH deficit střevní sacharázy - podobné, průjem po jídlech obsahujících sacharázu nebo škrob postenteritické deficity disacharidáz - častěji než vrozené deficity, při poškození sliznice střeva reakce na aditiva, histamin nebo tyramin v potravinách rostlinné, bakteriální nebo plísňové toxiny psychogenní Imunologicky podmíněné: do 3 let hlavně přecitlivělost na bílkovinu kravského mléka a gluten (celiakie) u starších dětí široké spektrum potravin zkřížené alergie hlavně u dětí s alergií na pyl (pyl + některé potraviny) skryté alegenové zdroje (plísně v sýrech, ořechách, chlebu atd.) KO: projevy kožní otoky, urtikarie, exantém dermatitida, atopické ekzém GIT průjmy, zvracení, bolesti břicha pálení v ústech, otoky rtů a jazyka cirkumorální dermatitida respirační asthma, bronchospazmus kašel, rýma kloubní bolesti kloubů a svalů celkové anafylaxe migréna, bolesti hlavy psychické úzkost, deprese, dráždivost, poruchy spánku Dg : anamnéza dietní záznam eliminační dieta alergologické vyšetření Th : antihistaminika a kortikoidy ke zmírnění příznaků eliminační dieta preventivní antialergika Zyrtec, ... obezita stále více problém i u dětí většina dětí zůstává obézních i v dospělosti prokázaný vliv věku, ve kterém dítě začalo zmnožovat svůj tělesný tuk Dg.: nestačí jen hmotnost pro běžné posouzení se používá BMI existují percentilové grafy BMI přesnější je měření podkožního tuku kaliperem jedna osoba, jeden dobře kalibrovaný kaliper, průměr z opakovaných měření denzitometrie stanoví podíl tuku, svalstva, kostry, atd. na tělesné hmotnosti BMI i tloušťka kožní řasy se mění s věkem 1.rok vyšší, kolem 6. roku. klesá, pak opět nárůst čím dříve začne zvyšování BMI a spol., tím větší bude obezita Příčiny obezity (vždy multifaktoriální): genetické faktory receptory pro leptin genetické faktory ovlivňují termogenní efekt potravy gen. faktory také ovlivňují spotřebu energie při fyzické aktivitě a růstu zevní faktory vliv výživy (hlavně v prvních letech života) fyzická aktivita životní styl rodiny pravidelnost stravování patologická obezita součást geneticky podmíněných syndromů Prader-Williho sy Lawrence - Moon- Biedl sy ... endokrinní poruchy hypotyreóza Cushingův syndrom ... Leptin protein tvořený adipocyty reguluje chuť k jídlu energetický výdej pět typů receptorů v různých tkáních jeho hladina se cyklicky mění vysoká hladina prvních 32 dnů života nejnižší hladina v noci hladina závisí na BMI vyšší hladina u vyššího množství tuku před pubertou a v pubertě rezistence leptinových receptorů tvorba energetických zásob pro pubertální růst Následky obezity: přetížení skeletu skolióza kyfóza genua vara artrózy přetížení cév varixy na DK hypertenze cholelitiáza Pickwickův sy respirační a kardiální insuficience psychické problémy deprese odtažení se od kolektivu vyhýbání se fyzické aktivitě metabolické změny hyperlipidémie ↑ TAG, ↑ cholesterol inzulinorezistence porucha glukózové tolerance Th.: obtížná zprav. nutno změnit životní styl celé rodiny navození snahy o odstranění obezity u dítěte lázeňské pobyty, letní tábory - zpravidla se podaří redukovat hmotnost ale po návratu domů často znovu přiberou snadnější je obezitě předcházet dieta 5 porcí jídla denně obsah všech potřebných živin co nejnižší energetická hodnota nutnost denní fyzické aktivity chůze, jízda na kole, plavání (nezatěžuje to klouby) Poruchy homeostázy vody a minerálů složení těla prodělává intrauterinně a postnatálně prudké změny obsah vody v těle klesá v kojeneckém věku ze 75% na 60% současně dochází k přesunům z extracelulárního do IC kompartmentu u kojence je vysoký obrat vody ztráty vody: kožní a plicní perspiratio insensibilis ještě nevyvinutá koncentrační schopnost ledvin potřeba elektrolytů dána ztrátami močí, stolicí, potem, potřebou pro růst základní vzorec při bazálním metabolismu 100 cal (spotřebovaných na várobu tepla) = 100 ml vody, 2,5 mmol / l Na a 2 mmol / l K Dehydratace: tachykardie nad 160/min špatně hmatný tep na malých arteriích nohy tlak může být v určité fázi i zvýšen snížení tlak při poklesu krevního objemu o 2/3 studená kůže na periferii oligurie (pod 1 ml/kg/hod) suchý pláč a sliznice snížený turgor vpadlá fontanela halonované oči neklid / apatie poruchy vědomí 1. Izotonická dehydratace nejčastější ztráty vody a solí jsou přibližně v rovnováze vzniká při ztrátě izotonické tekutiny: při krvácení popáleninách punkci ascitu úniku vody do třetího prostoru (lumen střeva při paralytickém ileu) pooperační drenáž rány těžkých průjmech předávkovní diuretiky KO: snížením objemu cirkulující krve převážně hemodynamickými důsledky: tachykardie periferní vazokonstrikce zpomalený čas plnění kapilár vzestup HTK aktivace sekrece ADH a RAS systému díky intenzivní reabsorbci sodíku se tvoří vysoce koncentrovaná moč, ale přesto nedochází ke ztrátám draslíku - jeho ekrece se při pomalejším průtoku filtrátu tubuly při antidiuréze snižuje). Th.: rychlá normalizace oběhových poměrů snaha zabránit sekundárním procesům hypoperfůze tkání → hypoxie → MAC nahrazujeme i ionty 2. Hypertonická dehydratace vzniká při ztrátě hypotonické tekutiny při zvracení, průjmech, zvýšeném pocení poruchách tvorby moči polyurie u akutní renální insuficience osmotická diuréza u diabetes mellitus centrální a periferní diabetes insipidus nedostatečném příjmu tekutin snížení pocitu žízně neschopnost napít se KO: zvýžení osmolarity ECT přesun vody z buněk pocit žízně suché sliznicemi snížený turgor kůže omezení sekrece slin ↑ Na ↑ koncentrace plazmatických bílkovin HTK se téměř nemění, protože dehydratace postihuje rovnoměrně ECT i ICT. Th.: rehydratace čím vyšší je hypertonicita tím pomalejší je rehydratace tím více Na v infuzi 3. Hypotonická dehydratace při ztrátě solutů, ztrátě hypertonické tekutiny nadměrný příjem hypotonické tekutiny nedostatek mineralokortikoidů interstitiální nefritidy a tubulopatie se ztrátou solutů osmotická diuréza s doplněním tekutin pitím čisté vody předávkování diuretiky Bartterův sy(porucha vstřebávání chloridů ve vzestupném raménku Henleovo kličky vedoucí k hypochloremické alkalóze s hypokalémií) Projevuje se přesunem vody do buněk. KO: nevolnost bolest hlavy zvracení slabost stupor křeče koma → smrt Th.: korekce hyponatremie o 2 mmol / l / hod !!! až do vymizení klinických projevů (Na požadované - Na aktuální) x kg tělesné hmotnosti x 0,6 Hyperhydratace: u dětí většinou iatrogenní nadměrným přívodem tekutin 1. Izotonická hyperhydratace při předávkování infúzemi při úniku izotonické tekutiny z krve provázející hypoalbuminémii u chorob ledvin, retenci sodíku nebo oběhové selhávání retence tekutiny v intersticiu nebo tělních dutinách se vznikem edému. 2. Hypertonická hyperhydratace při nadbytku mineralokortikoidů při akutním selhání ledvin při předávkování hyperosmolárních infúzí požitím většího mnoožství mořské vody vede k přesunu vody z buněk. 3. Hypotonická hyperhydratace při náhlém příjmu velkého množství hypotonické tekutiny při psychogenní polydypsii (otrava vodou) při nadprodukci ADH při oligourii při renálním selhání vede k přesunu vody z buněk a k poklesu osmotického tlaku v buňkách, který výrazně dráždí CNS. Fyziologická natrémie je 136-148 mmol/l hladina Na v buňkách je 12-15 mmol/l Hlavní funkce Na: udržování objemu ECT každý ztracený mmol sodíku vyvolává ztrátu 7,2 ml vody změny ECT provází změny natrémie a naopak. Hyponatrémie vyvolaná hlavně ztrátami sodíku provázejícími hypotonickou dehydrataci osmotická diuréza onemocnění ledvin Addisonova choroba - hypoaldosteronizmus naředění ECT při hypotonické hyperhydrataci přesuny Na z ECT do ICT deplece kalia selhání Na+K+ATPázy neboli „sick-cell syndrom" alkalóza vyvolávající výměnu extracelulátního Na+ za intracelulární H+ Projevy hyponatrémie jsou dané hlavně zmenšením objemu ECT a snížení náplně krevního řečiště zvyšuje se HTK koncentrace plazmatických bílkovin snižuje se TK, náplň krčních žil a turgor kůže Při velkých ztrátách ECT dochází k poklesu glomerulární filtrace s oligurií až anurií a oběhovému selhání. Hypernatrémie vyvolaná hlavně retencí sodíku vysoký příjem NaCl hyperaldosteronizmus poruchy funkce ledvin ale i hypertonickou dehydratací hypertonickou hyperhydratací acidózou (intracelulární Na+ se vyměňuje za extracelulární H+ projevuje se edémem. Fyziologická chlorémie je 120 mmol/l hladina chloru se snižuje nebo zvyšuje společně s hladinou sodíku Hypochlorémie při hypotonické dehydrataci a hyperhydrataci při zvětšení objemu ECT při vyšší koncentraci glukózy nebo močoviny při přesunech z ECT do ICT (chlor doprovází sodík) při metabolické alkalóze přichronické respirační acidóze projevuje se zmenšením objemu ECT. Hyperchlorémie při hypertonické dehydrataci a hyperhydrataci při retenci sodíku při metabolické acidóze hyperchloremická acidóza při poruchách GIT a ledvin při chronické respirační alkalóze projevuje se zmenšením objemu ECT. Kalémie je ovlivňována aktuálním pH při alkalóze se ztrácí močí, protože je v distálním tubulu vyměňováno za sodík energetickým stavem organizmu ovlivňujícím činnost Na+K+ATPázy funkčností ledvin Je regulována mineralokortikoidy a inzulinem, který vyvolává vstup K+ do buňky i v nepřítomnosti glukózy Fyziologická kalémie je 4 mmol/l. Hypokalémie při nedostatečném přívodu kalia potravou při jeho zvýšených ztrátách hyperaldosteronizmus diuretika ztráty tekutin z GIT polyurická fáze renální insuficience při jeho přesunech uvnitř organizmu (alkalóza) Silná hypokalémie vyvolává únavu nechutenství žízeň zvracení pokles tonu a síly kosterních svalů změny psychiky až psychózy atonii žaludku a střev nocturii (ztráta koncentrační schopnosti ledvin) arytmie tachykardii pokles TK srdeční zástavu v systole. Hyperkalémie při nadměrném přívodu kalia (hlavně infúzemi) při jeho přesunu z buněk do ECT dehydratace crush syndrom popáleniny hemolýza acidóza při retenci ledvinami anurická fáze akutní renální insuficience porucha tubulární sekrece draslíku kalium šetřící diuretika nedostatečná sekrece mineralokortikoidů Vyvolává arytmie zástavu srdce v diastole zvracení spazmy průjmy svalové záškuby parestézie končetin, jazyka a rtů Příznaky potencuje alkalóza, hyponatrémie a hypokalcémie. poruchy abr norma pH 7, 37 - 7, 43 < 7,37 → acidóza > 7,43 → alkalóza udržovací mechanismy výdej / retence CO2 v plicích výdej / resorpce hydrogenkarbonátu ledvinami vylučování H+ iontů ledvinami nárazníkové systémy plazmy nárazníky krev hydrogenkarbonát 53% hemoglobin 35% další proteiny 7% anorg. fosfát 4% ( H2PO4-↔ H+ + PO42-) IST a ICT hydrogenkarbonát anorg. fosfáty proteiny princip zmenšují výkyvy pH po přidání kyseliny či zásady do systému pufr je tvořen slabou kyselinou a její solí pH je určeno poměrem koncentrací sl. kys. a její soli [ HCO3 - ] pH = pK + log -------------- [ H2CO3 ] respirační funkce regulace výdeje CO2 toto je navíc navázáno na hydrogenkarbonátový systém hydrogenkarbonát - v dynamické rovnováze s hladinou CO2 v plazmě, ta je v rovnováze s CO2 v alveolech takto je celý systém více účinný normokapnie 4,5 - 6,1 kPa ( 40 ± 6 mmHg) acidóza zvýšení ventilace → pokles pundefinedundefinedaCO2 → pokles CO2 v krvi → pokles H2CO3 → zvýšená tvorba z HCO3- a H+ → pokles H+ rozvoj v prvních 12 hodinách maximum 1-2 dny nevrátí hodnotu pH zcela na pův. hodnotu - jen cca 50 - 75% ledviny při acidóze resorbují a syntetizují hydrogenkarbonát vylučují fosforečnany a amonný anion při alkalóze vylučují hydrogenkarbonát spolu s K rozvoj během několika dnů Respirační acidóza vzniká při zvýšení koncentrace H+ v důsledku hyperkapnie hyperkapnie na podkladě sníženého výdeje CO2 plicemi příčiny: útlum dechového centra morfin, barbituráty vdechování CO2 o vysoké koncentraci tumory encefalitida porucha nervosvalového převodu myasthenia gravis onem. dýchacích svalů kongenitální svalová atrofie onemocněních plic a dýchacích cest nezralost plic u nedonošených obstrukce restrikce (pokles výměny plynů mezi krví a alveoly) porucha transportu O2 a CO2 krví otrava CO oběhová insuficience anémie porucha výměny plynů mezi krví a tkáněmi otrava kyanidy Kompenzace: ihned hyperventilace většinou znemožněno podstatou poruchy ledviny za 12 hodin (maximum do 6 dnů) ↑ resorbce a syntéza bikarbonátů vylučování fosforečnanů a amonného aniontu. Lab.: ↑ CO2 (norma 4,5 - 6,1 kPa) ↑ bikarbonáty (norma 24(2 mmol/l) ↑ NBB (norma 48(2 mmol/l) ↑ kalémie (H+ vstupuje do buněk výměnou za K+) ↓ pH moč je kyselá Při RAC je paralelně ↑ pCO2 a hypoxie vzniká laktátová acidóza → rozvíjí se kombinovaná porucha ABR. Metabolická acidóza zvýšení koncentrace H+ v důsledku převahy kyselin nad bazemi příčiny: ↑ přívod kyselin podávání HCl, salicylátů ↑ tvorba kyselin kumulace laktátu při hypoxii nebo rychlé aplikaci sacharidů ketoacidóza u dekomp. DM org. acidóza u poruch metab. někt. AMK retence silných kyselin renální nebo jaterní isuficience ztráty bikarbonátů průjmy, píštěle, odsávání, popáleniny, diuretika relativní nedostatek bikarbonátů naředění bikarbonátů nadbytečnými infúzemi solných a sacharidových roztoků - diluční acidóza Kompenzace: hyperventilace největší prvních 12 hodin maximum za 1-2 dny resorbce a syntéza bikarbonátů v ledvinách vylučování fosforečnanů a amonného aniontu maximum za 4 dny Lab.: ↓ pH ↓ BE (norma 0(2 mmol/l) ↓ NBB ↓ bikarbonátů ↓ CO2 - později kompenzace ↑ chlorémie ↑ kalémie selhávání ledvin moč je kyselá. Respirační alkalóza pokles koncentrace H+ v důsledku převahy vylučování CO2 nad jeho tvorbou příčiny: stimulace hyperventilace podněty z CNS emoce, hysterie bolest poškození CNS z plicních a pleurálních receptorů plicní hypertenze atelektáza edém plic tumory pleury pneumotorax z chemoreceptorů hypoxie MAC hyperkapnie farmaka zvýšená teplota horečka fyzická práce hypertyreóza Kompenzace: snížení ventilace většinou znemožněno podstatu poruchy v ledvinách během několika dnů (3-5) vylučování bikarbonátů a kalia. Lab.: ↓ pCO2 ↓ bikarbonátů ↓ BE ↓ ionizovaného kalcia ↑ pH ↑ často i chloridů nahrazují ztráty bikarbonátů moč je alkalická. Metabolická alkalóza pokles koncentrace H+ v důsledku převahy bazí nad kyselinami mnohem vzácnější než MAC její příčiny jsou vzácné schopnost ledvin vylučovat bikarbonáty je daleko větší než jejich schopnost vylučovat H+ příčiny: ztráta HCl zvracení odsávání nadměrný přívod bikarbonátů milk-alkali syndrom zhuštění vnitřního prostředí rychlá úprava ketoacidózy stavy spojené s metabolickými přesuny aldosteronizmus podávání kortikoidů hypokalémie hypochlorémie při podávání diuretik přesun K z ICT do ECT Kompenzace: během 24 hodin hypoventilace za několik dnů vylučování bikarbonátů a kalia. Lab.: ↑ pH ↑ BE ↑ NBB ↑ bikarbonátů ↑ později i pCO2 kompenzace ↓ kalémie v distálním tubulu je kalium vyměňováno za sodík ↓ ionizovaného kalcia alkalická moč. tetanie, poruchy metabolismu kalcia Tetanie zvýšená nervosvalová dráždivost vyvolaná poklesem ionizovaného vápníku nebo alkalózou (nejčastěji) vzestupem K+, HCO3-, HPO4- a poklesem Mg2+ (při normální kalcémii) dříve nejčastěji na jaře u dětí s hojící se křivicí mezi 3.-24. měsícem kalcium klesalo pro vychytávání kostní tkání a naopak stoupal fosfor, a. hypokalcemická tetanie novorozenecká hypokalcémie Ca v séru < 1, 75 mmol / l 5 - 10 % všech novorozenců ↓ sekrece parathormonu (hypoparathyroidismus) aktivní přívod Ca od matky k fétu hypomagnezemie hypoparathyreoidismus matky kongenitální hypoparathyreoidismus ↑ sekrece kalcitoninu nedonošenci děti matek s DM ↑ sekrece kortizolu hypotrofické plody stres hypoxie ↑ renální eliminace Ca nedostatek vitaminu D ↓ hydrosylace vitaminu D v ledvinách KO: třes, excitabilita, myoklonie vzácněji křeče a apnoe prodloužené Q - T b. normokalcemická tetanie alkalóza zvracení hyperventilace nadměrný přísun alkalií hypomagnezémie zde může být i normokalcémie hyperkalémie někdy je příčina neznámá c. latentní tetanie kalcémie pod 1,9 mmol/l sklon ke křečím se zvýšenou reaktivitou na některé mechanické projevy Chvostkův příznak - poklep na n. facialis na jařmový oblouk vyvolá stah mimického svalstva až k vnitřnímu očnímu koutku Lustův příznak - poklep na n. peroneus pod hlavičkou fibuly vyvolá dorzální flexi a abdukci chodidla Trousseaův příznak - stažení paže nad loktem vyvolá karpální spazmus (porodnická ruka) Erbův příznak - zvýšená reaktivita na elektrické podněty d. manifestní tetanie kalcémie pod 1,75mmol/l manifestní křeče eklampsie - celkové křeče nejprve tonické, potom klonické, někdy jen lokální křeče karpopedální spazmy bolestivé i několik dnů porodnická ruka chodidla v plantární flexi, varózním postavení a s flexí prstů laryngospazmus při křiku dochází ke spazmu glotidis hlasité inspirium, dušnost a cyanóza při opakování mohou tyto záchvaty končit smrtí Dif.dg.: tetanie v prvních 3 měsících je většinou organická tetanie při křivici z nedostatku vitaminu D mizí stejně rychle jako křivice novorozenecká tetanie (v 1.-3. měsíci) je vzácná laryngospazmus musíme odlišit od kongenitálního stridoru aspirace cizího tělesa dalších chorob hrtanu Terapie : křeče fenobarbital 3-5 mg/kg i.m. v těžkých případech diazepam podáme kalciové soli 10% kalciumglukonát 3-5 ml/kg za 24 hodin v roztoku glukózy pokračujeme podáváním kalcia per os u hypokalcémie a u křivice podáváme vitamin D + kalcium pku a dědičné poruchy metabolizmu AK 1. Fenylketonurie (hyperfenylalaninémie typu I) AR 1:7000-10.000 12q, nejčastější mutace R408W PKU - plně vyvinutý klin. obraz / léčené onem., které by bez léčby tento obraz mělo hyperfenylalaninémie - jen malé zvýš. Phe v krvi, bez klin. projevů etiopatogeneze: porucha aktivity fenylalaninhydroxylázy v játrech norma 0,03 - 0,06 mmol / l u pac. vyžadujících léčbu > 0,6 mmol / l chybění kofaktoru - tetrahydrobiopetrin ( 1-3 % ) ↑ hladiny Phe odpadní produkty odbourávání Phe jdou do moče fenylpyruvát fenyllaktát fenylacetát nedostatek tyrosinu nedostatečná tvorba neurotransmiterů - dopamin, serotonin poruchy tvorby myelinu → snížená myelinizace KO: první 4 měsíce pacienti nenápadní pak narůstající mentální retardace různě vyjádřené neurologické symptomy záchvaty křečí extrapyramidální a pyramidální symptomy spastická tetraplegie patologické EEG mikrocefalie sklon k ekzematózním kožním změnám často hypopigmentace zápach moči po myšině - fenylpyruvát, -laktát, -acetát Dg.: většinou screening v ČR screening od roku 1969 dnes zprav. 4.-5. den po narození metoda suchí kapky ( nafiltrační papír) mikrobiologický test dle Guthrieho (růst kolonií spec. kmene Bac. subtilis pod kroužkem filtračního papíru) odběr krve až po 3 dnech expozice bílkovinám (→ screening 3.-5. den) při pozitivitě screeningu kontrola určením Phe v krvi chromatograficky plenková zkouška dle Föllinga - nedostatečné pro screening pro vyloučení chybění tetrahydrobiopterinu jeho podání je možná prenatální dg. Th.: dieta chudá na fenylalanin začátek do 2 měsíců věku trvá do 12 - 15 let dnes se ukazuje, že i v pozdějším věku mohou narušit mozkové funkce matky - již prekoncepčně striktní dieta, po celou graviditu 2. Tyrosinémie typu I vzácná AR chybění enzymu fumarylacetoacetáza KO: progresivní jaterní cirhóza již v časném kojeneckém věku často maligní zvrat v 2. / 3. deceniu funkční porucha ledvinných tubulů hypofosfatemická rachitida PM vývoj intaktní Dg.: mírné ↑ tyrosinu v krvi sukcinylaceton v moči je možná prenatální dg. Th.: dieta - úspěch nejistý 3. Nemoc javorového sirupu AR vzácná defekt společné dekarboxylázy α ketokyselin 3 AMK - leucin, isoleucin, valin výrazné ↑ α-ketokyselin v krvi a moči KO: neurologická symptomatologie rychlá progrese již v kojeneckém věku chabé sání areflexie hypotonie / hypertonie záchvaty křečí centrální dechová porucha bez léčby smrt v prvních měsících života Dg.: screening mikrobiologický test na leucin prenatální dg. Th.: dieta velmi časné zahájení nutná po celý život 4. Organická acidurie skupina AR onem. poruchy odbourávání rozvětvených AMK → nahromadění org. kyselin → MAC metylmalonová acidurie (Leu, Ile, Val, Tre, MK s lichým počtem C) propionacidémie (Leu, Ile, Val, Tre, MK s lichým počtem C) izovalerinacidémie (Leu) KO: MAC trvalá v intermitentních atakách → smrt v prvních dnech → těžké narušení PM vývoje záhy po narození zvracení apatie, progredující porucha vědomí, edém mozku selhání jater a ledvin Dg.: průkaz AMK a abnorm. org. kyselin v moči chromatograficky možná prenatální dg. Th.: dieta s omezením prekurzorů org. kyselin (restrikce bílkovin) vzácněji substituce vitamínů - kofaktory enzymů často nutná suplementace karnitinu proti katabolizmu glukóza s inzulínem přídavek směsi esenciálních AMK detoxikační metody k eliminaci AMK hemodialýza, hemoperfuze, hemofiltrace peritoneální dialýza, výměnná transfuze 5. Homocystinurie AR porucha cystationsyntetázy měnící methionin na cystin snížení afinita ke kofaktoru ( pyridoxin - B6) KO: poruchy psychomotorického vývoje marfanoidní vzhled luxace čočky, glaukom vysoký vzrůst arachnodaktylie homocystin patologicky působí na endotel cév tromboembolické příhody Dg.: průkaz disulfidů v moči ↑ hladina homocysteinu a methioninu v krvi metabolická osteopatie možná prenatální dg. Th.: podávání vitaminu B6 dieta omezením methioninu dodatečná dodávka cystinu nutná celoživotně 6. Cystinóza AR střádání cystinu v lyzozomech defekt transportu cystinu přes lyzozomální membránu ukládání prakt. ve všech orgánech hlavní projevy v ledvinách DeToni - Debré- Fanconi sy ~ sy prox. tubulu porucha zpětné resorpce H2O, K, P, bikarbonátu, Glc, AMK postupné zničení glomerulů KO: po 6. měsíci nenápadný rozvoj polydypsie polyurie dehydratace MAC fotofobie hypofosfatemická rachitida časný školní věk terminální renální insuficience Dg.: vyš. štěrbinovou lampou ukládání cystin. krystalů do rohovky moč glykosurie (bez hyperglykémie), generalizovaná aminoacidurie fosfaturie krev MAC ↓ K, P Th.: symptomaticky řešíme následky DeToni-Debré-Fanconiho sy náhrada elektrolytů rehydratace podávání vitaminu D 7. Cystinurie AR porucha transportu dibazických AMK (Lys, Arg, Ornitin) a cystinu ledvinné tubuly sliznice tenkého střeva ztráty močí jsou nevýznamné významná je nefrolitiáza při vysoké konc. cystinu v moči KO: recidivující nefrolitiáza Dg.: disulfidy v moči Th.. dostatečný přísun tekutin zředění moče D-penicilamin 8. Hyperamonémie z poruchy cyklu močoviny 5 chorob porucha aktivity karbamoylfosfátsyntetázy ornitintranskarbamylázy (obě AR) argininsukcinátsyntetázy (GR) KO: u novorozenců poruchy vědomí, křeče, edém mozku jaterní selhání porucha aktivity argininsukcinázy arginázy (obě AR) KO: u batolat a předškolních dětí poruchy psychomotorického vývoje Dítě 2.-4. den přestane dítě pít hypotonie, apatie hepatomegalie tachypnoe krvácení z plic porucha vědomí, křeče a edém mozku někdy Reye-like syndrom během infekcí u poruchy aktivity argininsukcinázy kromě psychomotorické retardace a hyperamonémie zvýšená lomivost vlasů u poruchy aktivity arginázy progredující spastická kvadruplegie Dg.: laboratorně hyperamonémie koagulopatie nejprve RAL, potom MAC Th.: u poruch vědomí eliminace amoniaku hemodialýza, hemofiltrace peritoneální dialýza dieta se snížením přívodu bílkovin na 0,5-1,2 g/kg/den doplněk esenciálních AMK pokles hladiny amoniaku zvýšením vylúčování dusíku močí (fenylbutyrát sodný nebo benzoát sodný) dědičné poruchy metabolizmu cukrů a tuků Projevy dědičných metabolických chorob: první příznaky většinou v ranném věku, často přidružené specifické příznaky, později poškození funkce tkání (hepatopatie, kardiomyopatie, renální selhání), u většiny se příznaky postupně zhoršují 3 typy průběhu: akutní projevy 1. rok náhlé zhoršení stavu nekomplikovaného novorozence zvracení, křeče, poruchy vědomí respirační insuficience dítě přestává pít zpomalení původně normálního psychomotorického vývoje záchvatovitý chronicky progredující u poruch metabolizmu vysokomolekulárních látek intra a extracelulární střádání nezpraovaného materiálu většinou první měsíce nebo roky normální vývoj potom hepatosplenomegalie zpomalení psychomotorického vývoje a porucha růstu Poruchy metabolizmu cukrů : 1. Galaktosémie AR porucha funkce galaktóza-1-P-uridyltransferázy hromadění galaktóza-1-P → metabolizován na galaktitol → → toxický pro játra mozek ledviny oční čočky KO: začátek zpravidla mezi 4.-9. dnem zvracení hepatomegalie progredující ikterus apatie nebo křeče připomíná to sepsi s jaterním a renálním selháním bez terapie edém mozku často oboustranná katarakta nejčastější komplikací porucha vývoje řeči u dívek hypogonadotropní hypogonadizmus u hypotrofických dětí na parenterální výživě se projeví až po převedení na mléčnou stravu Dg.: zvýšená koncentrace galaktitolu v moči galaktóza-1-P v erytrocytech enzymatické vyšetření Th.: okamžitá eliminace mléčné výživy celoživotní dieta bez laktózy Střádavé choroby - poruchy metabolismu vysokomolekulárních látek poruchy syntézy, degradace a transportu vysokomolekulárních látek IC nebo EC střádání KO: první měsíce až roky normální vývoj postupně se PM vývoj zpomalí až zcela zastaví hepatomegalie, splenomegalie hypertrofická kardiomyopatie / hemodynam. významné postižení chlopní postižení CNS - křeče kraniofaciální dysmorfie s makroglosií Dg.: histochemický a elektronoptický průkaz střádaného materiálu v postižené tkáni 2. Mukopolysacharidózy AR lysosomální střádání GAG poškození různých orgánů KO: progresivní průběh hepatosplenomegalie porucha růstu a PM vývoje hypertrichóza batolecí a předškolní věk - rozvoj kraniofaciální dysmorfie prominující čelo,sedlovitý nos, makroglosie často porucha sluchu zákal rohovky omezená hybnost velkých kloubů hrudní kyfóza, gibus bederní hyperlordóza postižení srdečních chlopní kardiomyopatie srdeční insuficience, Dg.: fenotyp zvýšená koncentrace GAG v moči dysmorfie na RTG enzymatické a molekulární vyšetření Th.: u typu I transplantace kostní dřeně 3. Gaucherova choroba AR snížená aktivita β-glukocerebrozidázy střádání glukosylceramidu v makrofázích různé typy mutací s různou intenzitou projevů (gen na 1. chromozomu) a. non-neuronopatický typ I nejčastější progredující splenomegalie s projevy hypersplenizmu leukopenie, trombocytopenie s krvácením do kůže a podkoží mírnější hepatomegalie bolesti dlouhých kostí někdy infiltrace plic Gaucherovými buňkami variabilita intenzity projevů b. akutní neuronopatický typ II v kojeneckém věku neprospívání strabizmus nebo nystagmus progredující hepatosplenomegalie postižení CNS zástava psychomotorického vývoje opistotonus smrt do 2. roku c. subakutní neuronopatický typ III v batolecím nebo předškolním věku pomalejší postižení CNS často porucha okohybných nervů Dg.: pancytopenie ↑ kyselá fosfotáza, chitotriosidáza a aminotransferázy v kostní dřeni Gaucherovy buňky při postižení skeletu patologické fraktury komprese obratlových těl a rozšíření distálních konců femurů a tibií na scinti skeletu osteonekrózy enzymatické a molekulární vyšetření Th.: u typu I a II rekombinantně připravený enzym Ceresime i.v. jednou za 14 dní při indikaci splenektomie 4. Glykogenóza Ia AR porucha aktivity glukóza-6-fosfatázy v játrech a ledvinách KO: u kojenců progredující hepatomegalie nefromegalie hypoglykemické křeče nalačno během horečnatých infekcí jsou hypoglykémie častější a provází je laktátová MAC s Kussmaulovo dýcháním hyperlipidémie zvýšená hladina laktátu, inhibující vylučování kyseliny močové a vedoucí k hyperurikémii zpomalení růstu opoždění puberty v dospělosti xantomy renální poruchy s hypertenzí nebo příznaky dny často adenomy jater Dg.: zvýšená koncentrace kyseliny mléčné a 2-oxoglutarové jaterní steatóza a zmnožení glykogenu molekulární vyšetření jaterní biopsie s průkazem snížené aktivity enzymu Th.: dieta s omezením živočišných tuků, laktózy, sacharózy a fruktózy, hlavně maltodextriny a škroby po každém jídle nevařený kukuřičný škrob 2-4g/kg/den v noci kontinuální výživa nasogastrickou sondou (30% potravy) u akutní hypoglykémie i.v. glukóza Poruchy metabolizmu tuků : 1. Porucha betaoxidace MK přímý zdroj energie pro myokard a svaly zdroj ketolátek - energie pro CNS 20 různých poruch vždy AR nejčastější MCAD (medium chain acylCoA dehydrogenase) a LCHAD (long chain acylCoA dehydrogenase) v raném věku opakovaně Reye-like syndrom akutní porucha vědomí, křeče hepatomegalie syndrom náhlého úmrtí u starších chronická svalová slabost nebo kardiomyopatie často hypoketotická hypoglykémie mírná hyperamoniémie zvýšené aminotransferázy snížený karnitin mírná hepatomegalie Dg.: vyšetření parametrů beta-oxidace v lymfocytech, enzymatické a molekulární vyšetření Th.: omezení tuků, noční jídla, karnitin 2. Poruchy metabolizmu lipoproteinů patří mezi nejčastější metabolické onemocnění zvyšují riziko aterosklerózy a KV chorob terapií dieta, při indikaci farmakoterapie poruchy resorpce, transportu, syntézy a odbourávání tuků chylomikrony především triglyceridy, málo cholesterolu transport ze střeva do jater VLDL secernovány v játrech triglyceridy, cholesterol cca 20- 30% odbourávání v játrech → lipoproteinlipáza → LDL LDL hlavní transportér cholesterolu z plazmy vychytávány pomocí speciálního receptoru rizikový faktor aterosklerózy HDL transport cholesterolu do jater, odkud vylučován (žluč, ...) protektivní faktor pro rozvoj aterosklerózy dělení dyslipoproteinémií dle Fredriksona diagnostika: paušální vyšetřování všech dětí se nedoporučuje pro screening stačí jednoduché vyš. cholesterolu ve 2 letech cholesterol a triglyceridy v 10 letech děti z rodin s předčasnými onem. srdce a oběhu, časným náhlým úmrtím, hyperlipidémií, xyntomy nutno pečlivě pátrat po poruše meabolismu lipidů familiární hypercholesterolémie lze rozpoznat již z pupečníkové krve primární hyperlipoproteinémie po vyloučení všech sekundárních příčin vyšetření členů rodiny častá je familiární kombinovaná hyperlipidémie familiární hyperchylomikronémie (typ I) vzácné onem. AR chybění lipoproteinlipázy nebo jejího kofaktoru apo C II ve svalech a tukové tkáni → ↓ zpracování chylomiker → mléčné zkalení plazmy KO: již v časném dětství eruptivní xantomy lipemia retinalis hepatosplenomegalie břišní koliky (někdy v důsledku pankreatitidy) Dg.: mléčně zkalená plazma nalačno extrémně vysoké triglyceridy Th.: dieta - chudá na tuky familiární hypercholesterolémie (typ IIa a IIb) AD, celkem cca 0,2 % populace heterozygoti 1:500, homozygoti 1:1 000 000 chybění a/nebo defekt LDL-R ↓ vychytávání cholesterolu z plazmy ↓ metabolizace cholesterolu v buňkách ↑↑ aterosklerózy KO: heterozygoti 1. decenium OK 2. decenium xantomy (Achillova šlacha, extenzory ruky) 30 - 50 ICHS homozygoti xantomy již při narození nebo do 5. roku angina pectoris a IM před 20. rokem často aortální stenóza Dg.: homozygoti cholesterol > 15,5 mmol / l, LDLchol. > 500 mg / dl heterozygoti cholesterol > 250 mg /dl, LDLchol. > 200 mg / dl Th.: ihned redukce cholesterolu na < 200 mg / den, tuky max. 25% přiváděné energie většinou dieta nestačí cholestyramin event. portokavální shunt, opak. plazmaferézy familiární dysbetalipoproteinémie (typ III) velmi vzácná ↑ cholesterol i triglyceridy nedostatek apo E KO: předčasná ateroskleróza - ICHS, ICHDK, atd. xantomy nezvykle žluté dlaňové rýhy Th.: restrikce kalorií, cholesterolu a tuků cholestyramin familiární hypertriglyceridémie (typ IV) AD obvykle manifestace až v dospělosti ↑ VLDL, hypertriglyceridémie, ↓ HDL Th.: omezení cholesterolu a tuků redukce tělesné hmotnosti familiární hypertriglyceridémie (typ V) porucha apo E a C III ↑ VLDL a chylomikronů KO: eruptivní xantomy lipemia retinalis patol. tolerance Glc, hyperinsulinismus recidivující pankreatitidy Th.: dieta 15% triglyceridů se středním řetězcem, 40% cukrů, 20% bílkovin a 25% tuků sekundární hyperlipoproteinémie následek onemocnění pankreatu, jater, ledvin, thyroidey glykogenózy atrézie žluč. cest hypotyreóza DM nefrotický sy následek špatné stravy po některých lécích anabolika, gestageny, estrogeny, β blokátory, kortizon, noradrenalin, fenytoin, ... hypolipoproteinémie abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův sy) AR i AD porucha synt. apo B-100 a B-48 žádné chylomikrony extrémně nízké LDL a VLDL KO: malabsorpce tuků (steatorea, průjmy) degenerativní změny CNS (ataxie, retinitis pigmentosa) Th.: dieta bez nenasycených MK substituce vit. A,D,E,K analfalipoproteinémie (tangierská nemoc) AR strukturální defekt apo A I ↓↓ HDL až úplné chybění ↑ plazm. triglyceridy estery cholesterolu se kumulují v RES, tonzilách, kostní dřeni KO: žlutooranžové zbarvení tonzil hepatosplenomegalie zvětš. lymf. uzlin periferní neuropatie zákal rohovky předčasná ateroskleróza familiární hypoalfalipoproteinémie AD HDL je jen snížené předčasná ateroskleróza 3. Niemann-Pickova choroba AR skupina chorob se střádáním sfingomyelinu a dalších lipidů u typu A a B porucha kyselé sfingomyelinázy u typu C porucha intracelulárního transportu exogenního cholesterolu typ A a C u kojeců a batolat neprospívání hepatosplenomegalie lymfadenopatie prolongovaný novorozenecký ikterus progrese neurodegenerace se zpomalením až zastavením psychomotorického vývoje a spastickou kvadruparézou typ B bez těžkých neurologických příznaků bez postižení intelektu často těžké intersticiální postižení plic Dg.: střádání sfingomyelinu a dalších lipidů v pěnových buňkách kostní dřeně (Niemann-Pickovy buňky) nebo v makrofázích tkání z biopsií třešňové skvrny na očním pozadí enzymatické vyšetření kultivovaných leukocytů nebo fibroblastů molekulární vyšetření Th.: u typu B transplatace kostní dřeně Hematologie choroby červené krevní složky Anémie: snížení množství Hb a zprav. i HTK a počtu ery v litru krve pod dolní hranici normy zdravých jedinců dle věku OA: věk při prvních projevech pohlaví (některé choroby vázané na pohlaví) etnický původ (středomořské národy) novorozenecký věk (ikterus, nedonošenost) výživa (přísun Fe, B12, E, kys. listové) léky (oxidancia, antiepileptika, ...) infekce (frekvence, recidivy, hepatitidy) průjmová onem. krvácivé choroby KO: bledost dušnost GIT příznaky nechutenství polykací potíže při atrofii jazyka, jícnu a žaludku angulární stomatitida hubnutí o 5-10% zácpa, někdy průjem neurologické příznaky postižení zadních a postranních provazců psychické změny dráždivost, apatie, snížení pozornosti častější infekce Morfologická klasifikace: dle MCV (fl) makrocytární, normocytární, mikrocytární dle MCH (pg), event. dle MCHC (g/l) normochromní, hypochromní Patofyziologická klasifikace: anémie z nedostatečné krvetvorby anémie z akutních / chronických krevních ztrát anémie ze zvýšené destrukce erytrocytů anémie z kombinovaných příčin A. Anémie z nedostatečné krvetvorby 1. Sideropenická anémie anémie z nedostatku Fe nejčastější anémie v dětském věku zejména 6. měsíc až 2 roky etiol.: nedostatečné zásoby Fe nedonošenost dvojčata perinatální ztráty nedostatečné předporodní zásoby u matky snížený příjem železa potravou - malnutrice mléčná výživa kojenců vegetariánství malabsorbce onem. GIT malformace GIT nedostatek HCl v žaludku nedostatek látek podporujících absorpci Fe - kys. askorbová, někt. AMK zvýšené nároky období růstu u nedonošených, kojenců, v pubertě akutní a chron. infekce polyglobulie u VCC zvýšené ztráty akutní a chronické krvácení chron. ztráty krve jakékoliv etiologie,v dospívání např. menses poruchy přenosu Fe při vzácné vrozené hypotransferinémii Morfologie: hypochromní mikrocyty anizocytóza poikilocytóza (různé tvary ery) Projevy: u chronických ztrát adaptace s minimálními projevy lehčí sideropenie asymptomatická obecné příznaky anémie únava dušnost zvýšená dráždivost svalová slabost bledost sliznic a spojivek palpitace, tachykardie, průtokové šelesty příznaky z deficitu železa padání vlasů lomivost nehtů a koilonychie bolavé ústní koutky glositida a polykací potíže (na přechodu jícnu a faryngu slizniční řasy - Kellyho-Pattersonův sy) Laboratorní nález: Hb ( 110 g/l, často ( 90 g/l MCHC < 300 g/l MCH < 27 pg MCV < 78 fl ( železo v séru ( transferin v séru se saturací pod 15% (N 35%) dif.dg.: talasémie chron. otrava Pb Th.: 5 mg železa/kg/den ve třech dávkách mezi dvěma jídly kojenci, menší děti 100-200 mg/den starší děti, dospívající úprava takto běžně do 6-8 týdnů celková doba léčba 3-4 měsíce vzácně nutno parenterálně 1,5 mg/kg/den i.m. nemodifikované preparáty Ferronat Aktiferrin modifikované preparáty Ferronat retard tb. Sorbifer durules tbl. Tardyferon tbl. ret. 2. Megaloblastové anémie poruchy tvorby DNA postihující hlavně hemopoetické buňky a epitel GIT etiol.: deficit vitaminu B12 malnutrice (vegetariáni) maldigesce snížená tvorba nebo blokáda funkce vnitřního faktoru - perniciózní anémie, totální gastrektomie malabsorbce celiakální sprue průjem, enteritida resekce ilea kompetice o kobalamin bakterie pomnožené u sy slepé kličky nákaza škulovcem deficit kyseliny listové malnutrice (nevhodná dieta) malabsorbce (sprue, barbituráty) porušený metabolizmus (metotrexát, cytostatika) uvýšená spotřeba kyseliny listové růst zvýšená hemopoéza u hemolytických anémií chronická hemodialýza malignity polékové anémie cytostatika inhibující syntézu DNA Perniciózní anémie: prekanceróza (8% Ca žaludku) autoimunitní choroba vyvolávající maldigesci B12 tvoří se protilátky blokující vazbu vitaminu na vnitřní faktor nebo blokující vazbu komplexu vitamin-vnitřní faktor na receptory ilea Morfologie: hyperchromní makrocyty prekurzory ostatních krevních elementů (megaloblastová přestavba kostní dřeně s vyšším obsahem nezralých prekurzorů (tzv. modrá dřeň) Laboratorní nález: Hb kolem 50 g/l leukopenie trombocytopenie snížený počet retikulocytů ( B12 v séru ( tzv. zkratový bilirubin v séru (z prekurzorů Hb) pozitivní Schillingův test na malabsorbci B12 histaminová a pentagastrinová achlorhydrie Projevy: bledost až subikterus hubnutí pálení jazyka a vyhlazený jazyk -Hunterova glositida porucha hlubokého čití z demyelinizace postranních a zadních míšních provazců - neuroanemický sy 20% hepatosplenomegalie Th.: perorální substituce kys. listové / B12 3. Anémie z útlumu krvetvorby : a. získaná aplastická etiol.: idiopatická sekundární léky, toxické látky KO: projevy pancytopenie únava bolestivost krvácivost teploty (infekční komplikace neutropenie) Lab.: pancytopenie Th.: hospitalizace parenterální ATB substituční TRF kortikoterapie transplantace kostní dřeně b. Fanconiho anémie etiol.: familiární, AR inefektivní krvetvorba trombocytopenie, neutropenie ( pancytopenie KO: trombocytopenie petechie, purpura neutropenie opak. infekty anemie únavnost, bledost spojeno s dalšími anomáliemi postižení ledvin mikrocefalie strabismus anomálie sluch. aparátu Lab.: pancytopenie makrocyty zvýš. HbF Th.: hematologie substituce TRF ATB transplantace kostní dřeně c. kongenitální hypoplastická anémie etiol.: pravděp. AD i AR projeví se do 1. roku věku KO: bledost, únava, dušnost 1/3 anomálie - hlava, obličej, patro, HK Lab.: makrocytární anemie retikulocytopenie leu a trombo v normě Th.: hospitalizace kortikoidotherapie opakované TRF deleukotizované d. transientní erytroblastopenie získaná anémie časný věk, v průměru cca 23 měsíců předchází virová infekce (respirační nebo GIT) KO: výrazná bledost, dušnost Lab.: ve dřeni erytroblastopenie se zástavou vyzrávání erytrocytů, vždy vymizí Th.: často spontánní úprava TRF, kortikoidy B. Anémie z krevních ztrát především hemodynamický problém - vznik hemoragického šoku etiol.: porodní poranění vnitřní krvácení onem. GIT ( ved, Meckelův divertikl, Crohn, ulcerozní kolitida, ...) menstruace koagulopatie polytrauma KO: obecné projevy anémie cirkulační kolaps, šok až smrt anémie následuje až několik hodin po krvácení nejprve normocytová normochromní, postupně sideropenická Th.: udržet IV objem, zabránit rozvoji šoku zástava krvácení úprava hypovolémie náhradními roztoky a TRF dle potřeby doplnit Fe chronické stavy - odstranění příčin chron. ztrát C. Anémie ze zvýšené destrukce erytrocytů (hemolytické) : 1. Dědičné - intrakorpuskulární hemolytické anémie: a. poruchy membrány ery : Dědičná sférocytóza abnormální proteiny cytoskeletu ankyrin a spektrin vyvolávají zvýšený vstup Na do ery se změnou tvaru na sférocyty, které se vychytávají a destruují ve slezině KO: splenomegalie hyperbilirubinémie snížené přežívání ery na 10-20 dnů komplikace: aplastická krize (dočasná zástava hemopoezy na 7-10 dnů) hemolytická krize (prohloubení anémie a ikteru během infekce) cholelitiáza Th.: u stabilizované jen profylaxe folátem u krize TRF splenectomie u závažnějších případů b. poruchy metabolizmu ery : Deficit Glc-6-fosfát dehydrogenázy vzácný defekt konverze oxyHb na Hg oxyHb precipituje, tvoří v ery nerozpustná Heinzovo tělíska tyto jsou příčinou vychytávání a destrukce ery ve slezině formy: - favizmus - nejtěžší forma s těžkou hemolýzou, hemoglobinurií, ikterem, horečkou a cefaleou, ve Středomoří, přecitlivělost na boby vicia fava - akutní poléková hemolytická anémie - nejčastěji po antimalariku aminocholinu - chronická hemolytická anémie - mírná hemolýza po některých lécích - novorozenecká žloutenka - mírná hemolýza u novorozenců s deficitem G6PD Deficit pyruvátkinázy (enzym pentózového cyklu) snížená produkce ATP vede k nestabilitě membrány ery zvýšená hemolýza výrazný ikterus, anémie a retikulocytóza c. defekty Hb 2. Získané - extrakorpuskulární hemolytické anémie : a. autoimunitní idiopatická HA (AIHA) autoprotilátky proti ery tvořené na základě vyvolávajícího faktoru (infekce, trauma, gravidita, léky) KO: Hb pod 50 g/l retikulocytóza ikterus mírná hepatosplenomegalie ve dřeni hyperplazie červené řady pozitivní Coombsův test (Ig na povrchu ery) b. autoimunitní kryopatická HA chladové protilátky typu IgM napadají ery při teplotě kolem 4(C dochází k intravaskulární aglutinaci ery v ochlazených částech těla (boltce, prsty) - Raynaudův fenomén různý stupeň anémie c. symptomatické HA symptomem jiné choroby (nádory, lymfoproliferace) d. sekundární (iatrogenní) HA polékové (alfametyldopa, penicilin) e. mikroangiopatická HA intravaskulární fragmentace ery fibrinová vlákna ery rozřezávají za vzniku schizocytů stoupá Hb v moči a krvi hlavní příčinou je DIC f. hemolýza z fyzikálních příčin průtok mimotělních oběhem nebo přes umělé chlopně g. hemolýza účinkem chemických látek olovo, anilin, nitrobenze, měď h. hemolýza účinkem biologických látek septické stavy (Clostridium perfrigens), malárie, bartonelóza D. Anémie z kombinovaných příčin choroby bílé krevní složky, leukémie Leukocyty norma 5-10.109/l novorozenec 20.109/l (většinou nezralé tyče, po 5. dnu počet neutrofilů klesá na 30-40%) většina leukocytů jsou lymfocyty po 5. roce víc granulocytů (40-70% jako u dospělých) leukocytóza: > 10 x 109 / litr elementů lymfocytóza: > 5 x 109 / litr elementů monocytóza: > 0,8 x 109 / litr elementů eozinofilie: > 0,6 x 109 / litr elementů bazofilie: > 0,1 x 109 / litr elementů neutropenie: < 1,5 x 109 / litr elementů klin. závažná neutropenie: < 1,0 x 109 / litr elementů agranulocytóza: < 0,5 x 109 / litr elementů výrazná agranulocytóza: < 0,2 x 109 / litr elementů lymfopenie: < 1,5 x 109 / litr elementů 1. Zvýšení počtu leukocytů: Při infekci leukocytóza (nad 10.109/l) : I. fáze bojová neutrofilie vzestup neutrofilů s přítomností toxických granulací v jejich plazmě většinou u pyogenních infekcí nebo neinfekčního zánětu posun doleva (po vyčerpání mobilizovatelné rezervy neutrofilů dřeně vyplavování méně zralých elementů - metamyelocytů a myelocytů, příčinou může být i stres nebo aktuální metabolická porucha) vymizená eozinofilů II. fáze monocytová obranná reakce III. fáze fáze uzdravení lymfocytóza a eozinofilie Extrémní froma leukocytózy leukemoidní reakce desítky.109/l výrazný posun doleva (existuje i leukemoidní reakce lymfatická a eozinofilní) diff.dg.alkutní leukemie - nutná aspirace kostní dřeně leukémie uniformní infiltrace dřeně nezralými blastovými elementy leukemoidní reakce ve dřeni hyperplastická, ale normální hematopoeza Lymfocytóza nad 5.109/l většinou virová infekce relativní lymfocytóza součástí fáze úzdravy a odrazem probíhajících imunitních reakcí Monocytóza nad 10% leukocytů u infekce EB virem (infekční mononukleóza) Eozinofilie nad 10% leukocytů často u novorozenců a kojenců u nezralých novorozenců až 30% součást klidové reakce po infekci alergické choroby kožní choroby parazitální infekce a choroby postihující tkáně a parenchymové orgány (spála, Hodgkinské nádory) Bazofilie nad 1% leukocytů u dětí vzácně u některých leukomií a myeloproliferací 2. Snížení počtu leukocytů : Leukopenie pod 4.109/l klinické projevy při granulocytopenii pod 1.109/l slizniční ulcerace v ústech a pararektálně hnisavé kožní infekce schvácenost septický průběh teplot pneumonie sepse agranulocytóza pod 0,5.109/l těžká agranulocytóza pod 0,2.109/l Lymfopenie pod 1.109/l hrubým ukazatelem počtu imunokompetentníh buněk součástí těžkých kombinovaných imunodeficiencí nebo terapie imunosupresivy Neutropenie : a. vrozená retikulární dysgeneze vrozená porucha kmenové buňky těžká neutropenie ve dřeni chybí prekurzory myeloidní řady současně lymfopenie, aplazie thymu a hypogamaglobulinémie agranulocytóza Kostmannova typu AR projevy do 1. měsíce agranulocytóza, eozinofilie a monocytóza ve dřeni chybí zralejší elementy myeloidní řady bez terapie smrt v důsledku infekce už v kojeneckém věku Th.: G-CSF cyklická neutropenie vzácná, 25% AR periody agranulocytózy trvající 4-5 dní se spontánní remisí trvající 14-30 dní během relapsu hnisavé kožní infekce a ulcerace v ústech zvětšení uzlin a febrilie v kostní dřeni hypoplazie myeloidní řady s poruchou maturace b. získané neutropenie izoimunní neonatální neutropenie 3% novorozenců mírná neutropenie vzniká stejným mechanismem jako hemolytická anémie u Rh inkompatibility KO: po porodu teploty stafylokokové kožní infekce sepse během týdne spontánní úprava chronická dětská benigní neutropenie dlouhodobá asymptomatická neutropenie až agranulocytóza často po virové infekci mezi 6 měsíci a 3 lety vzestup neutrofilů spontánně i až po několika letech ve dřeni normální porucha zrání zralejších forem myeloidní řady KO: někdy lehčí respirační infekce hnisavé kožní infekce stomatitida a gingivitida někdy autoimunitní forma sekundární neutropenie přechodná neutropenie po virové infekci, analgeticích, ATB a antiepilepticích) sekundární neutropenie na autoimunitním podkladu SLE juvenilní revamtoidní artritida hepatitida Neutropenický režim při výrazném poklesu neutrofilů (pod 1.109) aktivní vyhledávání ložisek infekce (ústa, perineum, axily, vpichy - stěry a výtěry) každé 4 hodiny profylaktická kontrola teploty, TF a DF, pravidelná kontrola sputa, krve, moči a RTG S+P minimum i.m. injekcí (riziko infikovaných hematomů) po defekaci omytí perinea + dezinfekce chlorhexidinem KI vyšetření per rectum výplachy úst hydrogenperoxidem každé 2 hodiny profylaxe kandidové infekce 6 hodin po každém jídle cucat nystatinové pastilky nebo 3-6 hodin po každém jídle cucat amfotericinové pastilky personál - rouška, dezinfekce rukou nebo rukavice při teplotě nad 38(C déle než 4-6 hodin nebo při toxických příznacích terapie naslepo širokospektrými ATB pokračováním terapie, dokud není pacient 5 dní afebrilní 3. Poruchy funkce neutrofilů chronická granulomatóza GR neschopnost neutrofilů zabíjet fagocytované kataláza pozitivní bakterie (stafylokokus aureus, klebsiela ...) nejsou schopné tvořit ve fagosomu peroxidové radikály u kojenců abscedující lymfadenitidy pneumonie dermatitidy osteomyelitidy současně anémie a hepatosplenomegalie Leukémie epidemiologie: nejčastější dětská malignita 30% dětských maligních nádorů ALL 80% AML 15% CML 2-3% MDS 5-7% incidence 5 / 100 000 etiopatogeneze: častěji u dětí s genetickými defekty (m. Down, Fanconiho anémie) u 90% neznáme etiologii (teorie abnormální imunologické reakce na běžné infekce) KO: akutní leukémie před stanovením dg příznaky trvají několik dnů nebo týdnů únava, nechutenství, horečky 1/3 bolesti kostí a kloubů poté hemorhagická diatéza hepatosplenomegalie generalizovaná lymfadenopatie u leukémií z T-lymfocytů pakety uzlin na krku a rozšíření mediastina na rtg anémie trombocytopenie počet leukocytů je normální, zvýšený nebo snížený hiatus laekemicus (blasty a neutropenie) AML dramatičtější průběh než ALL (během několika dnů závažný stav až sepse) méně často kožní infiltráty (leucemia cutis) infilitrace slinných nebo slzných žláz (Mikuliczův sy) infiltrace měkkých tkání nádorovými masami z myeloblastů (chlorom - zelený na řezu, nejčastěji retroorbitálně) Dg.: krevní obraz blasty v periferní krvi nad 5% nátěr aspirátu kostní dřeně 30% blastů z jaderných buněk Dif.dg.: idiopatická trombocytopenická purpura nejčastější příčina náhlých hemorhagií v dětství předchází virová infekce chybí anémie diferenciál normální juvenilní chronická artritida bolesti kloubů (běžný příznak i u leukémií) aplastická anémie pancytopenie není hepatosplenomegalie a lymfadenopatie může leukémii předcházet infekční mononukleóza atypické monocyty splenomegalie horečka lymfadenopatie dřeň normální 1. Akutní lymfoblastová leukémie maligní zvrat hemopoetické buňky lymfocytární řady nutné stanovení přesného typu leukemických buněk imunocytochemie genetické vyšetření Th.: trvá 2 roky prvních 8 měsíců velmi intenzivní indukce remise její udržení prevence leukemické infiltrace CNS preventivním ozářením malou dávkou chemo vinkristin metorexát prednison antracykliny asparagináza cytosinarabinosid poté udržovací léčba (domácí péče) jednotné léčebné protokoly pro celou ČR vyléčí se 70% dětí relaps 20% - z toho se 30% vyléčí komplikace bakteriální infekce (prevence širokospektrými ATB trombocytopenie (transfúze destiček) agranulocytóza 2. Akutní myeloidní lekémie maligní zvrat hemopoetické buňky myeloidní řady formy bez vyzrávání / s vyzráváním promyelocytární myelomonocytární monocytární erytroleukémiemegakaryocytární Th.: intenzivnější a kratší než u ALL (1-1,5 roku) intenzivnější udržovací terapie častěji transplantace dřeně vyléčení pouze u 30-40% dětí relaps 50% 3. Chronická myeloidní leukémie myeloproliferace pluripotentní kmenové buňky většinou nad 10 let u 90% Philadelphský chromozom (t9-22) chronická fáze (3 roky) fáze akcelerace zvýšení počtu leukocytů a bazofilů splenomegalie nad 30% blastů ve dřeni prohloubí se anémie a trombocytopenie blastický zvrat Th.: hydroxyurea, interferon α prodlužuje chronickou fázi, ale zvratu nezabrání po jeho vzniku přežití jen měsíce jedinou terapií transplantace kostní dřeně vyléčí 50% dětí 4. Myelodysplastický syndrom defekt mechanizmu DNA repairu v hemopoetických buňkách maligní zvrat pluripotentní hemopoetické kmenové buňky porucha proliferace a diferenciace ( kvantitativní i kvalitativní změny všech krevních buněk různé kombinace trombocytopenie, leukopenie a anémie (nejčastěji pancytopenie) kostní dřeň normální, hypo nebo hypercelulární preleukemie - u všech forem přechod v AML (po měsících až letech) primární - nelze nalést příčinu sekundární - chemikálie (benzen, toluen) a alkylační cytostatika u 30% genetické poruchy (Down sy, Fanconiho anémie) nejčastější typ juvenilní myelomonocytová leukemie typicky do 4 let hypercelulární dřeň leukocytóza a monocytóza atypické blasty v krvi splenomegalie anemie a trombocytopenie Th.: chemoterapie neúčinná - pět let přežije 20% dětí Pozdní následky leukémie: chemoterapie ovlivňuje růst a vývoj dítěte jen vyjímečně poruchy hypothalamo-hypofyzárně-gonadické osy ozářením porucha pohlavního zrání s opožděním puberty u 1/3 chornické postižení jater nad 10 let aseptická kostní nekróza kyčelního a kolenního kloubu u potomků vyšší výskyt vrozených anomálií a zhoubných nádorů lymfomy a histiocytóza X 1. Hodgkinova choroba maligní onemocnění lymfatických uzlin histologický obraz granulomatózního zánětu typická je přítomnost Hodgkinových bb. a Sternberg-Reedové obrovských bb. etiol.: postgerminální B-lymfocyty získají neznámým mechanizmem bcl-2 gen, který brání jejich apoptóze, která by normálně nastala, vznikají z nich prekurzorové Hodgkinovy buňky, které dozrají v maligní RS buňky ty produkují mnoho cytokinů výskyt 15-30 a > 50 let z první postižené uzliny se šíří lymfatickými cestami do dalších uzlina krví do celého organizmu systémové onemocnění Ann Arbor klasifikace: stadium I 1 skupina uzlin stadium II 2 skupiny uzlin na stejné straně bránice stadium III uzliny na obou stranách bránice stadium IV navíc extranodální postižení A - bez celkových příznaků B - s celkovými příznaky (hubnutí, noční pocení, horečka nad 38(C) KO: pomalu rostoucí zduření lymf. uzlin na tlak nebolestivé 75% cervikální a supraklavikulární méně často axilární / ingvinální splenomegalie teplota, noční pocení hmotnostní úbytek Lab.: ( ALP v neutrofilech FW u 10% trombocyty haptoglobin, ceruloplazmin, Cu fibrinogen supresorové T lymfocyty lymfocyty (N( Dg.: biopsie uzliny většinu buněk tvoří tzv. nádorové pozadí (oproti nehodgkinským lymfomům) Staging: CT lymfografie RTG hrudníku sono břicha scinti jater a sleziny Th.: 70-80% vyléčení metodou volby radioterapie (dle lokalizace postižení plášťové pole nebo pole obráceného Y) chemoterapie (MOPP, při rezistenci ABVD) 2. Nonhodgkinské lymfomy lokalizované maligní proliferace lymf. bb., které nenapadají kostní dřeň 95% B-lymfocyty 20-40 let nodální a extranodální lokalizace (GIT, tyroidea, orbita) u 2/3 začíná zvětšením uzlin (Waldayerův okruh, krční, axilární, inquinální) oproti Hodgkinovi chybí celkové příznaky Transformace : lymfoblast, lymfocyt, centrocyt, centroblast, imunoblast, lymfoplazmocyt, plazmatická buňka klasifikace: Rappaport / Kielská stupeň diferenciace, charakter bb., difuzní nebo nodulární histologický obraz a. nízce maligní lymfocytární centrocytický centrocytocentroblastický lymfoplazmocytární lymfom b. vysoce maligní lymfoblastický (Burkittův lymfom - EBV etiologie) T-lymfoblastický (HTLV-1 etiologie) centroblastický imunoblastický nediferencovaný lymfom u dětí jen lymfomy s vysokým stupněm malignity KO: často manifestace v břišní dutině v mediastinu útlak struktur život ohrožující stavy poruchy dýchání blokáda průtoku vylkými žilami Dg.: biopsie uzliny histologie cytochemie imunofenotypizace Lab.: aktivitu odráží vzestup FW u pokročilé choroby lymfopenie 3% v séru paraprotein Staging: dle Murphyho stádium I 1 skupina uzlin / isolovaný tumor extranodálně stádium II 2 skupiny na stejné straně bránice stádium III obě strany bránice, všechny intrathorakální orgány stádium IV navíc postižení dřeně a/nebo likvoru RTG hrudníku CT plic, mediastina břicha a retroperitonea US jater bipedální lymfografie sternální punkce bilaterální trepanobiopsie Vyloučení postižení CNS (lumbální punkce) dřeně (sternální punkce, trepanobiopsie) jater (biopsie) břišních orgánů (laparoskopie) Th.: u nízce maligních radioterapie (rozšířené pole, ozáření uzlin na obou stranách bránice nebo ozáření všech uzlin) u rezistence cytostatika u vysoce maligních kombinovaná chemoterapie (CHOP) včetně intrathekální aplikace Histiocytóza X zahrnuje 3 do sebe přecházející klinické obrazy eozinofilní granulom Hand - Schüller - Christian Abt . Letterer - Siwe postižení RES / monocyto makrofágový systém etiol.: pravděpodobně autoimunitní porucha (↑ sensibilisace histiocytů vůči vlastním tkáním) proliferace Langerhansových buněk postiženy nejčastěji kosti (osteolytická ložiska) kůže, játra, slezina uzliny, kostní dřeň, plíce orbita, orodentální a ušní oblast prvním projevem často izolovaná kožní froma do 1 roku hnědorůžový exantém v intertriginózních oblastech, na břiše, hrudníku a hlavě kostní forma bolestivé zduření nad kostí, osteolytická ložika na lebce, dlouhých kostech, žebrech a obratlích někdy prvním projevem diabetes insipidus vzácně a spíš později postižení CNS (nitrolební hypertenze, křeče, nystagmus) někdy teploty, hubnutí, bolesti břicha, malabsorbce a poruchy růstu, terapie kortikoidy a cytostatika histologie: granulomy z  histiocytů eozinofilů granulocytů lymfocytů plazmat. bb. pěnovitých bb. (cholesterol) patognomonické: průkaz Langerhansových granul (Birbeckova tělíska) průkaz CD 1a Ag Dg.: biopsie elektron. mikroskopie scinti skeletu RTG lebky, obratlů, hrudníku, pánve fce jater, ledvin kostní dřeň, likvor Eosinofilní granulom kostní defekty zduření měkkých tkání nad kostmi bolesti zejména lebeční kosti, čelist, obratle, pánev, femur Th.: isolované postižení chirurg. exkochleace ložiska lokální instilace kortikoidů mnohočetné postižení chirurgie / radioterapie / chemoterapie M. Hand - Schüller - Christian exoftalmus infiltrace orbity a útlak bulbu osteolýza lebečních kostí diabetes insipidus infiltrace hypothalamu hisitocytárními bb. možná destrukce sella turcica Th.: chemoterapie vinblastin, ... M. Abt . Letterer - Siwe disseminovaná histiocytóza bey terapie vede rzchle ke smrti ekzematózní papulopruriginózní eflorescence kůže trup, hlava, dlaně, plosky hepatosplenomegalie teplota anémie, trombocytopenie respirační, neurologické poruchy hemoglobinopatie, methemoglobinémie Hemoglobinopatie extrémně heterogenní skupina vrozených onem. poruchy syntézy ( a ( globinových řetězců thalasémie a choroby z abnorm. Hb thalasémie nejvíce kolem Středomoří, na Stř. východě, v Asii 1. Srpkovitá anémie tvoří se HbS, který polymerizuje, mění tvar ery a vyvolává zvýšenou rigiditu membrány ery jsou vychytávány makrofágy nebo intravaskulárně hemolyzovány srpkovité ery vytvářejí aglomeráty tyto ucpávají cévy narušují mikrocirkulaci vedou k ischemii tkání 40% Afričanů - rezistence proti malárii 2. Thalasemie snížená tvorba ( nebo ( globinu nestabilita druhého typu řetězce tvorba precipitátů (terčovité ery) zvýšené vychytávání a hemolýza ve slezině ↓ Hb v ery → hypochromní anémie 4 formy maior homozygotní těžká až fatální hemolýza intermedia minor heterozygotní mírný klinický obraz minima minimální příznaky KO: β thalasemia maior manifestace již v kojeneckém věku značná hepatosplenomegalie mongoloidní výraz v obličeji (rozšíření dřeň. prostor obličejových kostí) RTG - kartáčovitá lebka chron. - porušení růstu β thalasemia minor někdy asymptomatická anémie různého stupně bledost, subikterus mírná splenomegalie ↓ Hb, i < 60 g/l výrazná mikrocytóza, bazofilní tečkování ery Th.: minor forma zprav. nevyžaduje žádnou léčbu maior forma opakované TRF pro udržení hladiny Hb desferoxaim jako prevence sekundání hemosiderózy Methemoglobinémie : 1. Vrozená abnormální Hb nebo enzymový defekt podobné příznaky jako získaná 2. Získaná dusičnanová alimentární methemoglobinémie uměle živení kojenci do 4 měsíců věku dusičnany z vody se v GIT mění vlivem redukujících bakterií na dusitany po resorbci reagují s Hb a oxidují ho na methHb cyanóza a dyspnoe terapie 1% metylenová modř prevence kojením a kojeneckou vodou karbonylhemoglobinémie akutní otrava oxidem uhelnatým KO: do 20% COHb hučení v uších zmatenost svalová nemohoucnost do 40% COHb cefalgie nauzea, zvracení zpocená kůže somnolence, poruchy vědomí 50-60% COHb bezvědomí, rychlé, povrchní a nepravidelné dýchání pokles svalových reflexů svalová ztuhlost inkontinence křeče, v moči cukr a bílkovina leukocytóza smrt čím pomaleji nastupuje, tím delší je terapie při vyléčení těžké otravy CNS deficity krvácivé stavy z poruch krevní srážlivosti Základní rozlišení poruch hemostázy 1. Primární trombocytopenie, trombocytopatie, vaskulopatie krvácení: povrchové petechie a sufuze na kůži a sliznicích hluboké při těžké poruše GIT, ledviny, CNS, menometrorhagie okamžité během operace po lokální kompresi se staví projevy většinou mnohočetné 2. Sekundární vrozené a získané koagulopatie krvácení hlukobé podkoží, klouby, svaly i při malém traumatu (tzv. spontánní) opožděné protrahované po operaci po lokální kompresi zástava pomalá projevy slíše izolované screeningové lab. testy počet trombocytů doba krvácivosi ( Duke, ... ) Quick (INR) aPTT 1. trombocytopenie pokles destiček v perif. krvi pod 150 x 109 / l příčina poklesu snížená tvorba zvýšený zánik sekvestrace ve zvětšené slezině 60-80 x 109 / l - první klinické projevy < 20 x 109 / l již znamená ohrožení spontánním krvácením 50-60 x 109 / l stačí ještě někdy k zajištění homeostázy i při operacích klinické projevy petechiální krvácení do kůže slizniční krvácení (epistaxe, krvácení z dásní) při těžších stavech protrahované krvácení ze vpichů spontánní tvorba podkožních hematomů krvácení do spojivek, GIT, dalších vnitřních orgánů a. trombocytopenie ze snížené tvorby destiček vrozená trombocytopenie s aplázií radia těžká trombocytopenie a ortopedické anomálie špatná prognóza Wiskott - Aldrichův sy X-vázané onem, postihující jen chlapce trombocytopenie + těžký defekt imunity a ekzém aplastická anémie často první projev cyanotické VCC zprav. ne těžká, bez krvácivých projevů vrozené a získané virové infekce poléková trombocytopenie b. trombocytopenie ze zvýšeného zániku destiček novorozenecká aloimunitní trombocytopenická purpura vznik sensibilizací matky proti antigenu destiček během porodu akutní autoimunitní trombocytopenická purpura dříve ITP (idiopatická trombocytopenická purpura) etiopatogeneze: příčinou jsou protilátky vážící se na povrch trombocytů trombo jou pak likvidovány RES org. se snaží komenzovat zvýšenou tvorbou nových destiček v dřeni ↑ počet megakaryocytů KO: nejč. děti 2-4 roky virové onem. v odstupu 2 - 3 týdnů začátek z plného zdraví výsev petechií, hematomů slizniční krvácení hematurie, krvácení z GIT celkový stav dobrý, bez alterace Lab.: ↓ trombocytů průběh: zprav. lehký většina dětí se uzdraví do 1 - 6 měsíců i bez terapie Th.: léčit při trombo < 20 x 109 / l kotikosteroidy Prednizon, Solu-Medrol i.v. imunoglobuliny destičkové náplavy režim: nepodávat léky s neg. vlivem na trombo KI očkování a i.m. injekce opatrně se sportem, event. raději pobyt doma v krajním případě hospitalizace chronická autoimunitní trombocytopenická purpura chronická ITP Dg.: pokud ITP přetrvává > 6 měsíců Th.: splenektomie imunosupresivní terapie trombotická trombocytopenická purpura nemoc Moschcowitzové adolescenti a mladí dospělí hemolitická anémie trombocytopenie neurol. příznaky postižení ledvin podobné HUS 2. trombocytopatie prodloužená krvácivost při normálním počtu trombocytů kvalitativní změny destiček, vrozené a získané nejčastěji Bernard-Soulierův sy a Glanzmannova choroba 3. Vrozené koagulopatie vrozené chybění koagulačních faktorů VIII. a IX. faktor - X vázaná dědičnost Hemofilie typ A: (80 - 85 %) faktor VIII typ B: (15 - 20 %) faktor IX lehčí průběh GR nejčastější snížená hladina faktoru VIII a IX tíže hemofilie těžká forma hladina do 1 % střední forma hladina do 1-5 % lehká forma hladina nad 5 % KO: dle tíže postižení hemofilie B je zpravidla lehčí těžká hemofilie počátek už v novorozeneckém věku krvácení z pupečníku nebezpeční krvácení do CNS lehčí forma počátek kolem 6. měsíce prořezávání zubů později s rozvojem motorické aktivity krvácení do kloubů tlak, mravenčení v kloubui bolest a nápadná porucha hybnosti krvácení do svalů bolest, ztráta hybnosti otok, promodráváníhematomu pod kůží větší krvácení vede k anemizaci krvácení do měkkých tkání nebezpečné v sublingvální krajině, v oblasti tonsil a faryngu - dušení vnitřní krvácení hematurie GIT intrakraniální krvácení krvácení po úrazech Dg.: prodloužení APTT snížená hladina faktorů doba krvácivosti a Quick normální molekulárně genetické vyš. komplikace: chronické synoviitidy hemofilické artropatie hemofilický pseudocysta po hematomu ve svalu tvorba protilátek proti podávané substituci faktoru HIV a hepatitida C (dříve) Th.: koncentráty F VIII a F IX antifibrinolytika (Pamba, kys. tranexamová, ...) 2. vonWillebrandova choroba nedostatek von Willebrandova faktoru nutný k adhezi a agregaci trombocytů a k funkci faktoru VIII funkční porucha destiček a snížená hladina faktoru VIII KO: hlavně slizniční krvácení vážné krvácení po chirurgických a stomatologických výkonech u těžkých forem projevy jako u hemofilie Lab.: prodloužená krvácivost dle Dukea ↑aPTT Th.: DDAVP (desmopresin) náhrada vWF a F VIII plazmatickým derivátem Získané koagulopatie : 1. Nedostatek faktorů protrombinového komplexu ( II, V, VII, IX, X ) choroby jater nedostatek vitaminu K TH.: Kanavit mražená plazma, komerční koncentráty protrombinového komplexu léčení jaterního poškození 2. DIC narušení hemostatické rovnováhy se stimulací koagulace a fibrinolýzy konzumpční koagulopatie tvorba mnohočetných trombů v mikrocirkulaci etiopatogeneze většinou akutní (trauma, šok, infekce, popáeniny, uštknutí, asfyxie) ale i chornické (jaterní choroby, malignity a těžké systémové choroby) uvolnění tkáňového tromboplastinu do cirkulace poškození endotelových bb. aktivace koagulace - tvorba mikrotrombů konzumpce faktorů - hemoragická diatéza trombocytopénie - vychytávání destiček v mnohočetných mikrorombech KO: generalizované krvácení s rozsáhlými hematomy krvácení ze starých injekčních vpichů krvácení ze sliznic ischemické poškození orgánů oligurie až anurie periferní cyanóza ARDS neurologická porucha, porucha vědomí Lab.: trombocytopenie vysoká hladina fibrin degradačních produktů FDP vysoký D-dimer prodloužené APTT a Quick snížení faktorů Th.: JIP, ARO, zkušení hematologové v hyperkoagulační fázi aplikace antitrombinu III, event. heparinu v další fázi podat antifibrinolytika krvácivé poruchy z cévních příčin Vaskulitidy imunokomplexové (snížený komplement) autoimunitní primární sekundární (infekce, systémové choroby pojiva, léky, nádry, sérová choroba, drogy, sarkoidóza, transplantace) pro děti typická Kawasakiho choroba a Henoch-Schonleinova purpura nespecifický začátek (horečka, neprospívání, artralgie, myalgie, únava) příznaky z postižení orgánů vysoká sedimentace a CRP ANCA hyperimunoglobulinémie plicní infiltráty TH : primární u nekrotizujících vždy kortikoidy při renálních postižení imunosuprese při vysoké koncentraci ANCA plazmaferéza sekundární terapie příčiny 1. Henoch-Schönleinova purpura zánět malých a středně velkých cév po infekci HDC nebo lécích ukládání imunokomplexů s IgA, někdy ANCA postižena kůže (purpura) GIT (hemorhagická enteritida) ledviny (erytrocyturie) klouby KO: hlavně mladší děti hmatné purpury na hýždích a DK kolem kotníků, na extenzorové straně nesvědí během 14 dnů změny - zploštění, změna barvy z rudé na hnědou až žlutou a vymizení někdy současně urtikarie petechie a ekchymózy vždy angioedém kolikovité bolesti břicha (až charakteru NPB) bolesti kloubů (hlezna, kolena - nezánětlivý periarttrikulární otok) někdy pozitivní okultní krvácení postižení ledvin různého stupně (hematurie, proteinurie) většinou remitující průběh různá intenzita projevů při akutních atakách Dg.: biopsie ledvin - mezangioproliferativní glomerulonefritida s depozity IgA a komplementu v mezangiu biopsie kůže - depozita Iga i tam, kde není purpura přetrvávající zvýšení IgA Th.: symptomatická kortikosteroidy jen u vážných případů klidový režim nedráždivá strava 2. Kawasakiho choroba zánět malých cév akutní horečnaté onemocnění horečnatý stav, konjunktivita, postižení sliznic, exantém podobný spále, zvětšení krčních uzlin komplikací ohrožující život je vaskulitida koronárních cév s tvorbou aneuryzmat Dg.: horečka déle než 5 dnů 4 z následujících bilaterální konjunktivitis slizniční změny v nosohltanu nebo ústní dutině erytém nebo edém dlaní nebo plosek periungvální deskvamace polymofrní exantém akutní krční lymfadenopatie vyloučení ostatních možných příčin klinických příznaků lab.: leukocytóza (10% leukopenie) zvýšené FW protilátky proti endotelu kardiovaskulární forma 4 fáze: mikrovask. angiitis, endarteriitis, perivaskulitis, perikarditis, endokarditis, valvulitis koronární panvaskulitis s tvorbou aneuryzmat, trombózou, endo-, myo-, perikarditis ztlušťování intimy, granulace v koronárkách jizvení, stenózy, kalcifikace, rekanalizace koronárek myokarditida, perikarditida aseptická meningitida, průjmy, hydrops žlučníku, onstrukční ikterus Akutní IM: šok, bolest na hrudi a břicha, zvracení, neutišitelný pláč, event. asymptomatické EKG - elevace ST, inverze T, abnormální Q Th.: vysoké dávky gamaglobulinu kys. acetylsalicylová (nejprve antipyretické dávky, pak antiagregační) AIM - sterptokináza, tPA, cirurgická revaskularizace 3. Wegenerova granulomatóza zánět malých cév ANCA protilátky typu C u dětí extrémně vzácná nekrotizující granulomatózní zánět dýchacích cest (horních nebo dolních) ORL záněty (otitidy, mastoitidy) glomerulonefritida (nejzávažnější postižení, vede k ARS) systémová vaskulitida postihující jakýkoliv orgán 4. Vaskulitida malých cév postihuje hlavně ledviny (nekrotizující glomerulonefritida) a plíce ANCA typu P 5. Polyarteriitis nodosa zánět malých a středně velkých cév s predilekcí v místech větvení postihuje jakýkoliv orgán nejčastěji kůži, svaly, ledviny a periferní nervy na cévě různá stádia zánětu od nekróz po jizvení v orgánech vakovitá aneuryzmata ANCA typu B někdy spojena s hepatitidou B a jinými virózami u dětí vzácné horečka, artritida, podkožní uzly až nekrózy a závažná hypertenze 6. Takayasuova vaskulitida zánět velkých cév nejčastěji větví aortálního oblouku (bezpulzová choroba) při postižení aorty v místě odstupu a. renalis týžká renovaskulárnní hypertenze 7. Behcetova choroba rekurentní genitální a orální infekce postižení oka (retinální vaskulitida, iridocyklitida, vede až ke slepotě) kůže (pyodermie, puchýřky, erytema nodosum) histologicky venulitida u 1/3 povrchová i hluboká tromboflebitida vzácně postihuje CNS, ledviny a GIT 8. Překryvný polyangiitický syndrom vaskulitida se známkami několika typů vaskulitid najednou Infekce očkování - přehled, kalendář, NÚ, KI Imunizace aktivní: vpravení Ag do organismu za účelem stimulace imunitní odpovědi dlouhodobý efekt, nástup s latencí Imunizace pasivní: vpravení již hotových Ig do organismu efekt krátkodobý (max 3 měsíce), nástup ihned Očkovací látky: 1. živé oslabené bakt./virové velmi dobrý ochranný efekt, často stačí jediná dávka na celý život vyšší riziko, více KI (imunosuprimovaní, těhotné, atd.) nelze podat současně Ig MMR (TRIVIVAC), Sabinova polio, žlutá zimnice, břišní tyfus, cholera 2. neživé usmrcené bakt./viry nižší imunogenicita, třeba více dávek nižší riziko, lze současně aplikovat Ig HAV, vzteklina, Salkova polio, klíšťová encefalitis 3. toxoidy toxin mikroorganismu zbavený toxicity, ale se zachovanou imunogenicitou difterie, tetanus 4. subjednotkové chřipka 5. kapsulární polysacharidové meningokok, pneumokok, hemofilus, břišní tyfus 6. rekombinantní HBV Požadavky na očkovací látky: bezpečné specifické dostatečně potentní neměly by působit závažné NÚ snadno aplikovatelné levné Typy očkování v ČR : 1. Pravidelné povinné, plošné, bezplatné TBC i.d., DTP (difterie, tetanus, pertusse) + HiB i.m., MMR s.c. (spalničky, parotitida, zarděnky), poliomyelitida p. o., hepatitida B i.m. 2. Zvláštní povinné na pracovišti s vyšším rizikem dané infekce (HBV u zdravotníků dříve) 3. Mimořádná nařizuje hlavní hygienik dle aktuální situace (proti chřipce a hepatitidě A) 4. Po úrazech, při nehojících se ranách lyssa a tetanus 5. Při cestě do zahraničí povinně jen proti žluté zimnici dle cílové oblasti doporučeno i proti hepatitidě A a B, tyfu, meningokoku A-C, vzteklině a japonské encefalitidě 6. Na vlastní žádost chřipka, hepatitida A a B, klíšťová encefalitida 7. V ohnisku nákazy spalničky, meningokoková meningitida Postup při očkování : 1. Individuální přístup ke každému očkovanci a každému očkování 2. Dodržení kontraindikací 3. Správný technický postup při očkování vhodná vakcína vhodné místo aplikace dezinfekce kůže, použití sterilních jehel atd. optická kontrola očkovací látky před aplikací dodržení chladového řetězce - prevence znehodnocení vakcín ponechat očkovaného 30 minut v klidu, pod dozorem (čekárna) odstup mezi jednotlivými očkováními po inaktivované vakcíně 2 týdny po živé 4 týdny po očkování proti TBC 2 měsíce (při zhojení primární reakce), po kožních testech 1 týden po terapii imunostimulancii 7-10 dní po terapii alergeny 2-4 týdny 4. Každé očkování řádně zaznamenat NÚ: lokální (otok, zarudnutí a bolestivost v místě vpichu) celkové (teplota, cefalea, myalgie a artralgie, u vakcíny proti spalničkám někdy lehký exantém) u živých vakcín do týdne po očkování, trvá 1-3 dny u neživých vakcín do 48 hodin po očkování neobvyklé reakce se hlásí SÚKL a hygienické stanici. Trvalé KI: kongenitální imunodeficience, imunodeficience u maligních onemocnění, anafylaktický typ alergie na obsah vakcíny, těžká reakce po první aplikaci vakcíny, Dočasné KI: akutní onemocnění, inkubační doba infekce, rekonvalescence Individuální KI: terapie glukokortikoidy, aktivní stádium neurologických onemocnění Falešné KI (nerelevantní) : atopie, diabetes mellitus, Očkování proti TBC imunita vzniká cca za 6 - 8 týdnů nechrání na 100%, jen zvyšuje odolnost a snižuje intenzitu příznaků může dojít k onemocnění očkování urychluje bb. imunitní reakci na příp. infekci tímto zabrání rozvoji generalizované formy BCG odvozen z M. bovium živá atenuovaná vakcína (mnohočetné pasáže za nepříznivých podmínek) zbytková virulence → NÚ dnes BCG SSI Copenhagen certifikace WHO 0,05 ml i.d. (kojenci) 0,1 ml i.d. starší základní očkování nejdříve 4. den nejpozději 6. týden jediné bez předchozího Mantoux (u všech ostatních na základě negat. Mantoux) novorozenec s PH >2500 event. míň když dobře prospívá střední a horní 1/3 m. deltoideus levé paže pokud dítě nebylo očkováno do 6. týdne až po ostatním očkování pokud by byl kontakt s TBC → hned, ostatní se odkládá za 3 - 4 měsíce kontrola - místo vpichu a uzlina 2. rok - tuberkulinový test pokud negat. - přeočkování přeočkování za 11 let na základě negat. Mantoux NÚ: ulcerace/absces v místě vpichu, regionální lymfadenitida, ... lupoidní reakce, keloidní jizvy obvykle stačí punkce abscesu silnější jehlou Framykoinová mast jen vzácně nutný Nidrazid orgánové komplikace osteoartikulární generalizovaná lymfadenitida hepatosplenomegalie oční postižení meningitidy postižení ledvin mezenteriální lymfadenopatie generalizace → u nepoznaného imunodeficitu hlášení na SÚKL na speciálním tiskopise Očkování proti difterii, tetanu a pertussi a Haemophilus influenazae typ B TETRAct - HiB inj. (Aventis Pasteur) 30 IU difterický anatoxin, 60 IU tetanický anatoxin + pertusový bakterin + polysacharid H. influenzae 0,5 ml i.m. 9.-12., 13.-16., 17.-20. týden, 18.-20. měsíc, 5. rok (přeočkování) DTP - ALDITEPERA Inj. Sevapharma tetanus dlaší přeočkování 14. rok ALTEANA Inj. Sevapharma a potom dále vždy po 10 letech tetanickým anatoxinem s minerálním nosičem. NÚ: erytém, infiltrát v místě vpichu subfebrilie až horečka alergická reakce s edémem, bolesti hlavy, vzácně oběhové selhání velmi vzácně neurologicé komplikace - neklid, apatie, perzistující pláč Očkování proti HBV Engerix - B SmithKlineBeecham děti v prvních měsících života ve 12 letech, pokud nebyly v prvních měsících novorozenci matek HbsAg pozit. do 24 hod po narození 0,5 ml i.m. anterolat. plocha stehna simultánní s 1. a 2. dávkou TETRAct-HiB, pak samostatně NÚ: bolestivost v místě vpichu, erytém, svědění horečka, únava, nauzea, někdy průjem Očkování proti poliomyelitidě Sabin Oral Vaccine sol. SmithKlineBeecham 0,1 ml per os ve sladkém sirupu 2 dávky (březen - květen) 10. týden -18. měsíc za 12. měsíců totéž 13. rok přeočkování (květen) oslabená Sabinova vakcína obsahující typ 1, 2 a 3 polioviru, NÚ: jen velmi vzácně průjem, bolest hlavy, neurologické komplikace Očkování proti spalničkám, parotitidě a zarděnkám TRIVIVAC Inj. sicc. Sevapharma 15. měsíc, přeočkování za 6-10 měsíců živá smíšená očkovací látka podává se 0,7 ml s. c., očkování proti zarděnkám po 2. roce života dívky ve 12. roce života (pokud nebyly očkovány dříve) postexpoziční očkování proti spalničkám do 3 dnů po expozici NÚ: edém v oblasti parotidy, únavnost, nechutenství, laymfaednopatie bronchitida nebo bronchopneumonie, angína otitis media 4. den - 7. den TBC 9. - 12. týden DiTePe, Hepatitis B, Hemophilus B 10. týden - 18. měsíc Polio (přeočkování za 12 měsíců) 13. - 16. týden DiTePe, Hepatitis B, Hemophilus B 17 .- 20. týden DiTePe, Hemophilus B 9 měsíců Hepatitis B 14,5 měsíce - 30. měsíců Polio (přeočkování) 15. měsíc Spalničky, příušnice, zarděnky (přeočkování za 6 -10 měsíců) 18. - 20. měsíc DiTePe, Hemophilus B, IPV 21. - 25. měsíc Spalničky, příušnice, zarděnky (přeočkování) 2. rok TBC (u tuberkulin negativních, tuberkulinová zkouška se provádí jen u dětí, které nemají prokazatelnou jizvu po očkování provedeném v novorozeneckém období) přeočkování 5. rok DiTePe 11. rok TBC (přeočkování) 12. rok Hepatitis B 13. rok Polio (přeočkování) 14. rok Tetanus (přeočkování, další přeočkování vždy po 10ti létech) sepse U DĚTÍ generalizovaná systémová zánětlivá odpověď organismus reaguje na přítomnost mikroorganismů v cirkulaci SIRS teplota > 38 °C nebo < 36 °C SF > 90/min DF > 20/min nebo paCO2 < 4,3 kPa leuko > 12 x 109/l nebo < 4 x 109/l nebo > 10% nezralých forem sepse SIRS vyvolaný infekcí etiol.: především bakterie a jejich toxiny plísně, viry, paraziti patogeneze: mikroorganismy nebo jejich toxiny aktivují monocyty, komplement, některé koagulační faktory a endotel endotoxiny a jiné toxiny hlavně G-bakterií, uvolňované do cirkulace z primárního ložiska infekce endotoxiny aktivují cyklus kyseliny arachidonové a tím tvorbu a uvolňování mediátorů tyto mediátory dále aktivují komplement uvolňují se katecholaminy a glukokortikoidy z nadledvin histamin z žírných buněk serotonin z destiček (vazodilatace) poškození kapilár vazodilatace a ↑ permeabilita kapilární stěny únik tekutin a krevních bílkovin do intersticia pokles objemu cirkulující krve rozvoj hypotenze a šoku akumulace a degranulace neutrofilů v plicích: poškození endotelu plicních kapilár a alveolokapilární membrány rezultuje rozvoj ARDS aktivace hemokoagulačních faktorů s rozvojem DIC vznik mnohočetných trombů zhoršujících mikrocirkulaci posléze rozvoj hemoragické diatézy nedostatečný přísun kyslíku nadprodukce laktátu vznik laktátové MAC počáteční fáze šoku: klesá systémová cévní rezistence klesá TK, centrální žilní tlak a tlak v zaklínění reflektoricky stoupá minutový objem srdeční aktivace sympatiku vazokonstrikce v kůži, svalech a splanchniku centralizace oběhu po vyčerpání kompenzačních mechanismů pokles minutového objemu srdečního ireverzibilní poškození orgánů (hlavně ledvin a plic) se všemi důsledky Ischemie ledvin: akutní tubulární nekróza + ARS oligurie až anurie Ischemie myokardu: zhoršení mechanické funkce srdce Poškození alveolokapilární membrány vznik šokové plíce s plicním edémem Poškození enterocytů: do systémové cirkulace pronikají střevní bakterie a jejich toxiny prohloubení hypotenze Poškození endotelu: zvýšení cévní permeability únik tekutin a bílkovin do intersticia. Ischemie mozku: poruchy vědomí až koma Poškození jater: ikterus hypoalbuminémie a hypoprotrombinémie KO: intermitentní nebo trvalá horečka (u nedonošených hypotermie), třesavka, schvácenost velký rozdíl mezi centrální a akrální tělesnou teplotou mramorovaná kůže hyperventilace, tachypnoe, respirační distres tachykardie, hypotenze oligurie neklid až porucha vědomí krvácení z kůže (vaskulitida) a sliznic, novorozenec změny chování - letargie, apatie/zvýš. dráždivost, hyper/hypotonie nechutenství, zvracení, průjem, vzedmuté bříško špatné periferní prokrvení (mramorovaná kůže) cyanóza, bledost, petechie tachykardie, hypotenze respirační distres hepatosplenomegalie MAC, hyper/hypoglykémie Laboratorně: pozitivní hemokultura leukocytóza nebo leukopénie, posun doleva anémie, trombocytopenie patologické hodnoty hemokoagulace vzestup CRP laktátová MAC hypalbuminémie hyperglykémie změny osmolality moči retence sodíku, ztráty draslíku změny HTK Th: při potřebě KP resuscitace intubace a UPV kanyla i.v. (intraoseálně/centrál) adrenalin 0,01 - 0,03 mg/kg i.v. bolusově, max. do 1mg inotropní látky pro podporu myokardu (dopamin 10(g/kg/min), doplnění tekutin (20-40ml/kg/hod Ringer 1/1, Ringerlaktát 1/1, F 1/1) ATB i.v. širokospektrá, později podle výsledku hemokultury tlumení bolesti (petidin 0,5 mg/kg), metylprednizon ? (10 mg/kg do 250 mg), calcium chloratum (10% 0,2 ml/kg do 10 ml), význam streptokokových nákaz, prevence 1. Str. pyogenes - skupina A G+, C polysacharidová stěnová substance typu A beta hemolytický produkuje řadu toxinů zdrojem nemocný nebo nasofaryngeální bacilinosič (10% populace) přenos vzdušnou cestou (angina, spála, pneumonie) alimentárně (angina, alimentární nákaza) zanesení do kůže při poranění (kožní infekce, spála, infekce měkkých tkání) kontaminovanými předměty (kožní infekce a infekce měkkých tkání, kontaminace ran) nozokomiální nákaza (vulvovaginitida, puerperální sepse). Klinický  obraz:  inkubační doba 1-3 dny od inaparentních infekcí až po infekce s těžkým, smrtelným průběhem. a. primární onemocnění : - streptokoková angina faryngitida s tonsilitidou nebo bez pokud je angina alimentárního původu, přidružuje se nausea, zvracení a průjem pokud streptokok produkuje erytrogenní toxin, je provázena vyrážkou - spála. nutná dostatečná ATB PNC terapie min. 10 dní, jinak riziko sterilních následků - impetigo povrchová lokalizovaná pyodermie vzniká při celkových infekcích, intoxikacích a podvýživě - erysipel - celulitida a gangréna hnisavé ložisko na kůži na spodině může dojít k nekróze šířící se do podkoží a hlubších tkání při zasažení superficiálních fascií nekrotizující fasciitida -  pneumonie, vulvovaginitida a puerperální sepse - výjimečné. b. sekundární onemocnění: komplikace primárních infekcí: peritonzilární absces sinusitida lymfadenitida záněty středouší septická artritida endokarditida, meningitida sepse, septický a toxický šok flegmóna impetiginizace jiných kožních afekcí (ekzém, atd.) c. pozdní (sterilní) následky: po nesprávně či pozdě léčeném primárním onemocnění -  revmatická horečka 1-3 týdny po primárním respiračním infektu teplota zánět kloubů (migrující polyartritida) postižení srdce sklon k recidivám (hlavně při další streptokokové nákaze) po akutních atakách se vyvíjí z karditidy revmatická srdeční choroba, která může být i příčinou invalidity -  akutní glomerulonefritida 10-20 dnů po respiračních a kožních infekcích nemá sklon k recidivám může přejít do chronické formy. Laboratorní diagnostika: kultivace s průkazem streptokoka skupiny A bezkultivační průkaz agens z krčního výtěru sérologický průkaz vzestupu protilátek (ASLO a antideoxyribonukleáza B). Terapie: lékem volby je penicilin, u alergie erytromycin Prevence: pacienti, kteří přišli do styku s nemocným (epidemie spály, streptokokové anginy nebo faryngitidy, pyodermie) mají být chráněni jednou dávkou benzathinpenicilinu i.m. - profylaxe revmatické horečky 2. Str. agalactiae skupina B rezervoárem člověk a přírodní reservoár (odpadní vody a vodní nádrže) zdrojem infekce novorozence jsou kolonizované porodní cesty jiný kolonizovaný novorozenec (20 % novorozenců) nebo jiná kolonizovaná osoba. Klinický obraz: inkubační doba 1-7 dnů rizikové faktory nízká porodní váha předčasná ruptura membrány trauma mnohočetné těhotenství infekce významná zejména v perinatologii novorozenecká onemocnění mají charakter vážných infekcí: sepse, meningitidy, pneumonie, omfalitidy, purulentní konjunktivitidy a záněty středouší, septické aborty. 1. Časná, akutní sepse vzniká následkem polknutí nebo vdechnutí kontaminovaného cervikovaginálního sekretu matky při průchodu porodními cestami rozvíjí se nejčastěji do 48 hodin. 2. Pozdní sepse často provázena meningitidou příznivější prognóza následky v podobě poruch CNS vzniká mezi 7. dnem až 3. měsícem života v důsledku nozokomiální nákazy většinou mezi kolonizovanými novorozenci. Laboratorní diagnostika: kultivace původce nákazy od novorozence (nosohltan, spojivka, konečník, pupeční pahýl, pupečníková krev) od matky (stolice, cervikovaginální sekret, plodová voda, mateřské mléko) průkaz streptokoka skupiny B přímý bezkultivační průkaz agens z cervikovaginálního sekretu ženy v mozkomíšním moku, séru a moči novorozence (průkaz antigenů Streptococcus agalactiae). Th.: penicilin, ampicilin (hlavně) a erytromycin středoušní záněty dětí Otitis media acuta - OMA akutní zánět středoušní sliznice epidemiologie: nejčastěji kojenci a batolata u malých dětí většinou oboustranně často předchází virová infekce HCD průnik do středouší Eustachovou trubicí nebo hematogenně čím dřívěji první ataka, tím častější recidivy velkou roli hraje stav lokální a celkové imunity etiol.: RS viry, adenoviry, viry influenzy Str. pneumonie, str. pyogenes, Hemofilus, Staf. aureus, podpůrné faktory: celkové leukémie, nádory spála, spalničky DM a další metab. poruchy alergie a poruchy imunity lokální perforace bubínku poranění ucha hyperplazie sliznice středouší krátké a široké ET (kojenci) sinusitidy, poruchy nosní průchodnosti a adenoidní vegetace KO: rychlý a náhlý začátek příznaků horečka otalgie - pulsující bodavá bolest otorhea pocit zalehnutí ucha náhle vzniklý neklid anorexie zvracení nebo průjem během několika dnů spontánní perforace okamžitá úleva pokles teploty přetrvává serózní výtok formy: OMA simplex samostatný zánět středouší bez celkových komplikací OMA suppurativa s hnisavým výtokem u kojenců a batolat bouřlivý průběh vysoká horečka neklid, zvracení a průjmy maskuje to základní onemocnění - oddálení paracentézy to vede k přestupu infekce do pneumatického systému os temporale a rozvoji mastoidizmu (bolestivost procesus mastoideus) OMA haemorhagica u infekcí viry chřipky ve zvukovodu, na bubínku a ve středoušní dutině hemorhagický sekret často rezidua post otitidem někdy toxická neuritis n. VIII. OMA epitympanalis hnisavé ložisko v epitympanonu jeho evakuaci brání slizniční řasy a středoušní kůstky vyklenutí bubínku a výrazná bolest ucha propagující se do proc. mastoideus, parietální nebo occipitální krajiny, vysoké riziko komplikací OMA suppurativa latens u kojenců a malých dětí bubínek dekonturovaný, ztluštělý, netransparentní, plochý až vyklenutý i v obdomí remise ve středouší je latentní purulentní sekret půvocem většinou Str. pneumonie (hlavně rezistentní kmeny nebo nesprávná ATB terapie) Dg : otoskopie (vyklenutí, překrvení, infiltrace a vymizení reflexu bubínku, někdy spontání preforace se sekrecí převodní porucha sluchu Komplikace : a. intratemporální subakutní a chronická sekretorická otitida rezidua post otitidem (atrofie, atelektáza bubínku, vápenné inkrustace, perforace) mastoitis acuta a latens paréza n. VII. labyrintitis acuta petroitis acuta percepční hypoakuzie b. intrakraniální meningitida subdurální empyém epidurální absces absces mozku a mozečku tromboflebitida sinus sigmoideus Th : paracentéza, kultivace ATB u vážného stavu ihned širokospektrá lékem volby amoxycilin (Amoclen) a ampicilin u recidivujících nebo komplikovaných otitid parenterálně ATB při hospitalizaci u komplikací chirurgie Otitis media secretorica - OMS zánět středoušní sliznice s přítomností sekretu různého charakteru a fyzikálních vlastností za celistvým bubínkem s malými klinickými příznaky akutní / subakutní / chronická sekret serózní / mukózní / seromukózní etiol.: a. dysfunkce Eustachovy trubice selhání ventilační, drenážní nebo bariérové funkce b. obstrukce Eustachovy trubice adenoidní vegetace deformity nosní přepážky zánětlivé zduření sliznice vývojové vady nosohltanu tumory nosohltanu c. ložiska infekce HCD adenoidní vegetace záněty nosohltanu sinusitidy a otitidy jedna z nejčastějších dětských chorob častěji v zimě, ve velkých dětských kolektivech u alergie, imunodeficience, imobility řasinek, krátké Eustachovy trubice, kraniofaciálních deformit atd. zánětlivá obstrukce: během týdne se vstřebá vzduch ve středouší nahromadí se CO2 dojde k okyselení středouší a podtlaku, který stimuluje transsudaci plochý epitel se přemění na cylindrický objeví se slizniční klky a pohárkové buňky secernující hlen hlen se zahustí KO: převodní nedoslýchavost tlak a pocit plnosti v uchu někdy šumění a autofonie (zesílené vnímání vlastního hlasu) vyjímečně vertigo, akutní do 3 týdnů, subakutní do 3 měsíců a chronický nad 3 měsíce Dg : otoskopie (vpáčený bubínek, hladinka tekutiny za bubínkem) pneumootoskopie (špatná pohyblivost bubínku) tympanometrie (plochá B křivka) audiometrie (převodní nedoslýchavost) Th : dekongestiva terapie doprovodných infekcí vzdušné sprchy katetrizace Eustachovy trubice antialergická terapie žvýkačky ke stimulaci polykání chirurgická terapie adenotomie paracentéza a odsátí sekretu myringotomie s přechodnou drenáží) Otitis media chronica perforovaný bubínek s dlouhodobou sekrecí ze středouší a různým stupněm nedoslýchavosti příčiny: vrozené vady nádory infekce HDC, poruchy funkce ET perforace bubínku imunodeficience cystická fibróza alergie formy : a. otitis media chronica mesotympanalis chronický zánět sliznice bubínkové dutiny převodní porucha sluchu centrální perforace bubínku trvalá hlenohnisavá sekrece na rtg útlum pneumatizace mastoideu Th.: ATB b. otitis media chronica epitympanalis postižení kostních struktur cholesteatom malá páchnoucí sekrece perforace v předním nebo zadním horním kvadrantu bubínku Th.: chirurgická Komplikace všech otitid: Mastoiditis manifesta 2-3 týdny po otitidě vysoké teploty lokální erytém a prosáknutí odstávání boltce vyhlazení retroaurikulární rýhy výrazná palpační citlivost vysoké zánětlivé markery na rtg rozpadlé sklípy v proc. mastoideus Th.: vždy chirurgická (odstranění kosti a granulační tkáně) Mastoititid latens u protrahované otitidy s 3-4 týdny přetrvávající sekrecí i přes ATB terapii (hlavně kojenci a batolata) při recidivě otitidy 3-5 dní po vysazení ATB zánětlivé markery nízké na rtg rozpadlé sklípky Th.: ATB nebo chirurgie dle stavu Otogenní nitrolební komplikace komplikace 1. fáze (extradurální) pachymeningitida, epidurální absces a flebitida splavu komplikace 2. fáze (překračují přes dura mater) mozkový absces a otitický hydrocefalus přestup infekce přímo preformovanou cestou hematogenně projevy lokální zarudnutí, prosáknutí, bolest celkové malátnost, schvácenost, bolesti hlavy, febrilie neurologické hemikranie, meningeální syndrom, ložiskový neurologický nález Parotitida - komplikace, dif.dg. Parotitis epidemica (příušnice) vysoce nakažlivé akutní virové onem. epidemiologie: většinou do 15 let paramyxovirová infekce přenos kapénkovou infekcí inkubační doba 2-3 týdny vysoce infekční zanechává trvalou imunitu vylučování viru 3-5 dní před a týden po nástupu klinických příznaků v moči je virus přítomen nejméně 10 dní po začátku onemocnění. patogeneze: místem primárního množení je sliznice nosohltanu virus má afinitu k parenchymu slinných a endokrinních žláz a k meningám infekce se z nosohltanu šíří lymfogenně do krčních uzlin odtud do příušní, vzácně submandibulární nebo sublinguální žlázy žláza překrvená intersticium edematózní hromadí se v něm lymfocyty a plazmatické buňky, později i leukocyty možná bakteriální superinfekce může vést ke hnisavé kolikvaci KO: 30-40% infekcí asymptomatických jednodenní nevolnost s teplotou a bolestí před boltci poté unilaterální zduření parotidy po 2- 3 dnech většinou zduří i druhá strana kůže napjatá zduření těstovité až prknovité prominence ductus parotidis při kompresi vývodu žlázy v dutině ústní hnisavý výtok žvýkání a pohyby hlavou jsou silně bolestivé Komplikace: zánět postihující testes (nehnisavá intersticiální orchitis, epidydimitidis) ovaria (ooforitis) myokard (intersticiální myokarditis) vzácně i slzné žlázky, pankreas , meningy (aseptická meningitida) nebo mozek Při hojení v méně častých lokalizacích dochází často k jizvení, které může značně poškodit jejich funkci. Th.: na postižené žlázy Priessnitzův obklad při komplikacích hospitalizace u těžké orchitidy krátkodobě kortikoidy u bakteriální superinfekce ATB u pankreatitidy dostatek tekutin, klid na lůžku a dieta Očkování : atenuovaná živá vakcína TRIVIVAC, event. dvojvakcína morbilli + parotitis epidemica (MOPAVAC) Parazitózy GIT A. Protozoonózy (vyvolané prvoky) : 1. Amébóza Entamoeba histolytica nejčastěji postižené bývají malé děti asymptomatické intestinálními příznaky - amébová dyzenterie extraintestinální příznaky - jaterní absces průjmy bez vyšších teplot stolice s příměsí s hlenu, hnisu a krve provázené tenezmy forma magna kontaktní cytolýzou ničí epitel tlustého střeva tvoří se hluboké vředy, které mohou perforovat forma minuta není invazivní extraintestinální forma - amébový absces jater, vzácně mozku a plic Th.: metronidazol 2. Giardióza Giardia intestinalis infekce potravou nebo vodou fekálně kontaminovanou celosvětově rozšířená nemoc, zejm. děti epidemie ve školkách onem. tenkého střeva s průjmy a malabsorpcí KO: chronický průjem zapáchající vodnaté (napěněné) světlé stolice hubnutí zvětšení břicha a meteorizmus malabsorbce (mechanická blokáda povrchu střevní sliznice, nutriční kompetice parazita) Dg.: nález parazita ve stolici Th.: metronidazol B. Helmintózy (způsobené motolicemi, tasemnicemi a hlísty) : 1. Taenióza Taenia saginata a solium ,(Diphylobotrium latum, Hymenolepis nana) vývoj v mezihostiteli - skot, prase, domácí zvířata (ve svalech larva - boubel) ve střevě se přichytí hlavičkou (skolex) mají charakteristické bílé články (proglotidy), které odcházejí stolicí společně s vajíčky KO: bolesti hlavy nauzea, zvracení anorexie, hubnutí vzácně křeče Dg.: nález vajíček a proglotid ve stolici Th.: niklosamin a prazikvantel veterinární kontrola hovězího a vepřového masa 2. Askarióza škrkavka dětská (Ascaris lumbricoides) hlístice 10-30 cm dlouhý červ nažloutlé nebo narůžovělé barvy výskyt kosmopolitně infekce se šíří perorálně požitím kontaminované potravy a vody (vajíčka jsou infekční nekolik měsíců) patogeneze: dospělci žijí v tenkém střevě člověka samičky kladou po oplození velký počet vajíček vajíčka odcházejících stolicí (průkaz vajíček ve stolici je diagnostický) ve venkovním prostředí se za 2-3 týdny vyvine ve vajíčku larva a tím se vajíčko stane infekčním po pozření se z vajíček ve střevě larva uvolní proniká střevní stěnou a krevním a lymfatickým oběhem se dostává srdcem až do plic odtud putuje tracheou do hrtanu, hltanu a polknutím se dostává do GIT, kde dospívá KO: migrující larvy poškozují plicní kapiláry a alveoly lehké horečky kašel tvorba plicních infiltrátů krvavé sputum bolesti za sternem eozinofilie dospělí červi působí koliku a další GIT potíže při velmi silných infekcích mají snahu o průnik do žlučovodu, pankreatu, slepého střeva, do úst nebo řitního otvoru cholangitida cholecystitida pyogenní jaterní abscesy pankreatitida apendicitida masivní infekce působí obstrukci střeva. Th.: pyrantel mebendazol piperazin 3. Enterobióza roup dětský (Enterobius vermicularis) asi 1 cm dlouhý bělavý červ žijící v tlustém a tenkém střevě člověka výskyt kosmopolitně hlavně v dětských kolektivech patogeneze: samička produkuje velký počet vajíček, která klade hlavně v noci do perianální oblasti vajíčka dozrávají ve vnějším prostředí během několika hodin po zanesení do úst a pozření vajíčka obsahujícího živou larvu se roupi vyvíjejí ve střevě KO: průběh většinou asymptomaticky projevuje se pouze perianálním pruritem (svěděním) vedoucím až k nespavosti. někdy také perianální ekzém, fisury, fluor vagionalis Th.: pyrantel mebendazol piperazin pyrvinium embonát kvalitní hygiena všech členů rodiny 4. Trichinelóza svalovec stočený (Trichinella spiralis) několik mm dlouhý červ, krátkodobě žije v enterocytech člověka, prasat, medvědů atd., rozšíření je kosmopolitní odtud je nástupem imunitní reakcí hostitele vypuzen samičky po oplození rodí živé larvy larvy pronikají stěnou střeva do krevních a lymfatických cév po krátké migraci tělem se usazují v kosterních svalech, kde se opouzdřují další hostitel se nakazí pozřením nedokonale tepelně opracované svaloviny s encystovanými larvami, které se v jeho GIT uvolní strávením pouzdra larvy se zavrtávají do střevní sliznice, kde rychle dospívají vývoj je přímý, bez mezihostitele a vývoje ve vnějším prostředí KO: slabé nákazy mohou probíhat bez příznaků silnější jsou první týden provázeny střevními potížemi (střevní fáze infekce, nespecifická gastroenteritis) druhý týden (migrační a svalová fáze) objevují se horečky intenzivní bolest svalů edémy obličeje poruchy vidění eozinofilie K smrti dochází v důsledku akutní pneumonie a oběhového selhání. Dg.: klinický průběh pozitivní serologický nález bioptický průkaz svalových cyst. 5. Toxokaróza škrkavka psí a kočičí (Toxocara canis a cati) orofekální infekce (písek) larva se ve střevě uvolní z vajíčka a migruje do porty, jater, plic a orgánů čímž je poškozují (hemorhagie, nekrotické změny, tuberkuloidní granulomy) KO: většinou asymptomatická riziko migrace larvy do oka viscerální forma hepatosplenomegalie horečka nauzea, anorexie, zvracení dýchací potíže adenopatie únava křeče eozinofilie s leukocytózou plicní forma bronchopneumonie hypergamaglobulinémie CNS forma generalizované křeče bolesti hlavy poruchy vědomí vzácně léze na srdci vyrážka oční forma hlavně u dětí za 3-5 měsíců po infekci většinou jednostranné postižení bělavá léze ve středu žluté skvrny někdy zánětlivá reakce terče zrakového nervu zánět sklivce a sítnice keratitida, katarakta a konjunktivitida odchlípení sítnice Lues a další pohlavní choroby dětí a dospívajících 1. Syphilis (lues) bakteriální STD - vznik vředů v místě inokulace, region. lymfadenitis, hematogenní rozsev s orgán. postižením etiol.: Treponema pallidum u sexuálně aktivních u novorozenců nemocných matek transplacentární průnik Získaná syphilis (syphilis acquisita) - tři stádia : a. primární syphilis ID prům. 21 dní KO: lokalizovaná infekce tvrdý vřed plochá papula měnící se v erozi a vřed s vyvýšenými okraji temně červená spodina serózní sekrece nebolí a nesvědí regionální lymfadenitida za 1-2 týdny nebolestivé, většinou jednostranně b. sekundární syphilis (s. secundaria recens) ID 2-6 měsíců po prim. stádiu KO: časná disseminace makulopapulózní exantém světle až tmavě červené, oválné, okrouhlé symetricky v hematogenní lokalizaci condylomata lata ploché splývající měkké, erodující a mokvající papuly leukoderma syphiliticum depigmentované skvrny na krku enantém sliznice genitálu nebo úst bělavé, okrouhlé až oválné na tonsilách angina syphilitica alopecia areolaris celkové příznaky generalizovaná lymfadenopatie teplota faryngitida periostitida dlouhých kostí artralgie meningitida hepatosplenomegalie atd. c. latentní stádium (s. secundaria latens) bezpříznakové stádium, déle než 2 roky po infekci serologie pozitivní d. terciální syphilis vyvine se u 15% neléčených pacientů za 3-7 let gummata do 15 let KO: kožní změny syphilis noduloulcerosa gumma ostře ohraničený hrbol, lividně červený, palpačně tuhý neurosyphilis tabes dorsalis progresivní paralýza postižení KV systému mesaortitis syphilitica aneuryzma aorty psychiatrické změny postižení kostí, jater, varlat Dg.: primární a sekundární stádium mikroskopie - zástin, serologie, klinika terciární stádium klinika, serologie, biopsie kožních lézí zástin už je negativní přímý průkaz (vyšetření v zástinu - exsudát nebo aspirát, živá treponemata imunofluorescence, barvení) nepřímý průkaz kardiolipin BWR a VDRL specifické antigeny treponemat IgM a IgG FTA-ABS - flourescence TPHA - hemaglutinace TPI - imobilizační Nelsonův ELISA Th.: benzathinPNC, doxycyklin, erytromycin, ceftriaxon neurolues krystalický PNC G, benzathin PNC Vrozená syphilis (syphilis congenita) : a. syphilis praenatalis potrat či porod mrtvého plodu s macerovanou kůží a postižením orgánů b. syphilis congenita recens předčasný porod s příznaky odpovídajícími 2. stádiu prematurita hypotrofie splenomegalie anemie, intersticiální hepatitida pneumonie encefalomeningitida enantém, exantém infiltráty na chodidlech a dlaních poruchy kostí, deformace lebky c. syphilis congenita tarda začíná 5. rok maximum změn v pubertě Hutchinsonova trias soudkovité zuby slepota a hluchota caput quadratum sedlovitý nos, gotické patro, šavlovité tibie Dg.: klinika, Igm TPHA, IgM FTA-ABS, ... Th.: krystalický PNC G 2. Gonorrhoea (kapavka) bakteriální STD manifestující se u mužů hnisavým výtokem z uretry, u žen často asymptomatická epidemiologie: postižení jsou mladí jedinci pohl. aktivní novorozenci akvirují infekci při průchodu porodními cestami - spojivky zneužívané děti etiol.: Neisseria gonorrhoae G- diplokok váže se na cylindrický epitel děložního čípku, uretry, rekta a faryngu KO: u mužů hnisavý výtok z uretry dysurie zarudnutí a edém ústí uretry komplikace balanitida prostatitida epidydimitida u žen často asymptomaticky někdy uretritida edém a zarudnutím ústí dysurie a hnisavý výtok cervicitida s edémem, zarudnutím a erozemi na čípku a hnisavým výtokem z čípku extragenitální forma proktitida faryngitida u infikovaných novorozenců konjunktivitida (prevencí kredeizace) neléčená infekce se šíří per continuatem a může generalizovat horečka, zimnice, rozsev do šlach, kůže a kloubů s polyartritidou a postižením orgánů (hepatitida, endokarditida, meningitida, pneumonie) Dg.: mikroskop. průkaz kultivace ELISA, PCR Th.: zprav. ambulantně ATB: ceftriaxon, doxycyklin, aztreonam, ciprofloxacin 3. Ulcus molle Haemophillus duckreyi během 1-2 týdnů bolestivé vředy v místě infekce a hnisavá regionální lymfadenitida hlavně u mužů 4. Lymfogranuloma venereum Chlamydia trachomatis léze na genitálu papuly, eroze a ulcerace, nebolestivé tvorba paket uzlin, píštělí a jizev u homosexuálů anogenitální syndrom 5. Další chlamydiové infekce 70% přenos pohlavním stykem jedna z nejzávažnějších STD dívek většinou asymptomatický průběh nebo mírný fluor proto často bez terapie infekce ascendentně progreduje (v dospívání locus minoris rezistentiae v místě ektopie cylindrického epitelu na čípku), vznikají chronické záněty závažnější než u gonorhei pelveoperitonitida s porušením sliznice a peristaltidy vejcovodů a následnou sterilitou ve 20%, častější extrauterinní gravidity, aborty, předčasné porody a přenos na novorozence 6. Lidský papilomavirus condylomata accuminata genitálu infekce rizikem pro vznik cervikální intraepiteliální neoplazie s rizikem malignizace dalším rizikovým faktorem časné zahájení pohlavního života 7. HIV 50% se nakazí před 25. rokem, více ohroženy ženy hnisavá kožní onemocnění (pyodermie) Pyodermie hnisavá kožní onemocnění původcem virulentní pyogenní koky (Staf. aureus, Str. pyogenes) velmi časté dětské dermatózy predispozice: setkání s hodně virulentními koky narušení struktury a kontinuity kůže narušení kyselého ochranného pláště kůže některé choroby (DM, TBC, hepatopatie, imunodeficience, onkologické choroby) impetiginizace. sekundární infekce pyogenními koky již nemocné kůže (většinou svědivé kožní choroby) A. Pyodermie vyvolané Str. pyogenes : Str. pyogenes beta hemolytický zdrojem je nemocný nebo bacilonosič před fagocytózou je chrání leukotoxické hemolysiny 1. Impetigo contagiosa streptogenes velmi často u dětí vysoce infekční (kontaktem, předměty, autoinfekce - u rhinitidy, otitidy) hlavně na obličeji a šatem nechráněných místech zanesení škrábáním nejprve rychle praskající drobné puchýřky (špendlíková hlavička až čočka) později mnohočetné splývající eroze s medově žlutými strupy z tkáňového moku puchýřky, eroze a strupy tvoří ostře ohraničená mapovitá ložiska velmi rychle se šíří na okolní zdravou kůži při rozsáhejší infekci zduření uzlin a zvýšená teplota Dg.: klinický vzhled kultivace - odlišení strept. od stafyl. Th : lokální - odstranění strupů a puchýřů nejprve změkčení mastí s kys. salicylovou nebo ichtamolem poté obklady a omývání teplým roztokem hypermanganu nebo rivanolu zbývající růžové mokvající plochy 2-3krát denně ATB mast vhodná též mast s Endiaronem Rp. Endiaroni 3,0 Zinci oxydati Talci veneti aa 7,5 Syndermani ad 100,0 M.f. pasta nikdy kortikoidy - usnadní šíření infekce celkově ATB (penicilin) 2. Erysipel postihuje kůži a podkožní vazivo u dětí vzácnější ale mnohem závažnější nejčastěji na obličeji a bérci nebezpečný na sliznici nosu faryngu (edém glotis) očních víčkách (trombóza sinus kavernosus) vulvě nebo penisu (riziko nekrózy) vstupní branou je infekce na DK drobná traumata bérců nebo nohy pukliny na ploskách interdigitální eroze při mykózách na obličeji trhliny kolem nosního vchodu ragády kolem boltců odřeniny po drobných úrazech začíná celkovými příznaky vysoké horečky bolesti hlavy, kloubů a svalů nevolnost,zvracení, schvácenost za 1-2 dny erytém a otok v místě infekce rychle se šíří do okolí jazykovitými výběžky, podél lymfatických cest - lymfangiitida zvětšené a bolestivé uzliny povrch erytému hladký a lesklý někdy puchýře - erysipel bullosum někdy hemorhagické zbarvení - e. haemorhagicum někdy odumření kůže - e. gangrenosum někdy propagace do hloubky - e. phlegmonosum při přetrvávání v kůži lokální recidivy - e. recidivans Dg.: alterace celkového stavu vysoké teploty lokální nález ložiska Th : vždy hospitalizace celkově ATB - prokainPNC - 10 - 14 dní k doléčení Pendepon PNC alergie - erytromycin, Rovamycine chladné vysychavé obklady, vždy na dermatologii ! B. Pyodermie vyvolané Staph. aureus: Stafylococcus aureus G+, tvoří plazmakoagulázu onem. vzniká jen při oslabení organismu, který je jinak proti tomuto agens dobře odolný zdroj inf. člověk nebo zvíře predispozice: poškození kontinuity kůže přítomnost cizího tělesa (poranění, iatrogenně) oslabení org. jinou chorobou, operací, úrazem, popáleninou, metab. poruchou, imnuinkompetencí, atd. 1. Impetigo contagiosa stafylogenes působením epidermolytického toxinu, štěpí stratum granulosum v epidermis větší puchýřky až buly obsah se rychle kalí krytba je pevnější puchýřky / buly nepraskají a dlouho přetrvávají šíří se do okolí v centru někdy zhojení po stržení bul hnisavě povleklé eroze šedožluté až šedozelené strupy hojí se červenými skvrnami s pozánětlivou hyperpigmentací zduřelé uzliny při rozsáhlejším postižení teplota a únava u podvyživených a imunodeficientních impetigo s. bulosa Dg.: klin. obraz rychlé šíření po kůži postižení více dětí v rodině nebo dětkém kolektivu kultivace Th.: lokální jako u streptokokového impetiga větší buly sterilně prostřihnout celkově ATB (erytromycin, cefalosporiny I. generace, oxacilin) dobře funguje i Augmentin, Unasyn 2. Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershein stafylococcal scalded skin sy, alias Leyllův syndrom velmi vážné nejčastěji kojenec v prvních 3 měsících života většinou provází jiné stafylokokové onemocnění (otitida, konjunktivitida, faryngitida, impetigo) stafylokokové exotoxiny vyvolávají nekrózu stratum granulosum epidermis s tvorbou puchýřů a následnou deskvamací a loupáním kůže (toxická epidermolýza) exotoxiny se hematogenně šíří a vyvolávají skarlatiniformní exantém zároveň celková alterace stavu dítěte objevuje se tzv. Nikolského fenomén po přejetí kůže špachtlí tvorba puchýře nebo eroze za 2-3 dny generalizovaný výsev puchýřů až bul (připomíná popáleniny 2. stupně) kryty praskají a obnažuje se spodina - červené plošné eroze Dg.: klinický obraz pozitiva Nikolského fenoménu přítomnost stafylokokové infekce. v diff.dg. nutno odlišit polékový Lyellův sy Th.: okamžitě JIP parenterálně protistafylokoková ATB lokální ošetření sterilně jako u spálenin 3. Folikulární pyodermie : stafylokoková onemocnění vlas. folikulu a. ostiofolikulitis infekce ústí vlasových folikulů drobné napjaté pustuly s centrální vkleslinou, z níž ční chlup nebo vlas uvnitř zelenožlutý hnis zánětlivý lem po prasknutí strup b. folliculitis hlubší zánět folikulu s perifolikulitidou c. furunculus infekce postupuje do hloubky a do stran celý folikul a okolí nekrotizují červený tuhý bolestivý hrbol s pustulou na povrchu - nekrotický čep po perforaci se hojí jizvou nejčastěji na zátylku, hýždích, vnitřní straně stehen a ve zvukovodu nebezpeční na horním rtu, v nose a nazolabiální rýze - přechodem na sinus savernosus hrozí meningitida a sepse, větší počet - furunkulóza d. carbunculus splynutí několika furunklů velký zánětlivý hrbol s flegmonou podkoží po kolikvaci se abscesy vyprazdňují několika píštělemi celkové příznaky (teplota, zvracení, třesavka) nejčastěji záda a šíje Th : snažíme se o resorbci, při recidivách celkově ATB exantémové infekční choroby u dětí, dif. dg. běžných exantémů A. Vesikulopustulózní exantémy : 1. Variola (pravé neštovice) první celosvětově eradikovaná nákaza původce poxviry ID 2 týdny po čtyřech dnech teplot centrifugální exantém (nejprve na končetinách) makula, papula, vezikula, pustula a krusta 2. Varicella (plané neštovice) a Zoster VZV - varicella - zoster virus vysoce infekční po primoinfekci a proběhlé varicelle virus doživotně perzistuje v bb. sensit. ggl. kraniálních a míšních nervů reaktivace - zoster varicella ID v průměru 2 týdny bez prodromů klasický průběh vzestup teploty a výsev centripetálního exantému (nejprve na obličeji a těle) postihuje i vlasatou část hlavy několik výsevových vln - různě staré morfy makula, papula, vezikula, pustula a krusta na kůži po sloupnutí vředy zasychající v krusty hojí se ad integrum na sliznicích vředy bez větší alterace stavu těžký průběh novorozenci kojenci matek, které neprodělaly varicellu vrozené defekty imunity, nádorová onem., cytostatická / imunosupresivní terapie bohatý a protrahovaný výsev exantému postižení vnitřních orgánů rozvoj hemoragické diatézy toto je tzv. progresivní varicella - až 10% smrtnost komplikace: varicelózní encefalitida bakteriální superinfekce zoster VZV - varicella - zoster virus u dětí je vzácný a nebolestivý vzniká někdy u dětí matek, které měly varicellu v průběhu gravidity u nádorového onem., hemoblastóz Th.: varicella většinou doma symptomaticky tekutý pudr, antiseptická mast celkově paracetamol, antihistaminikum proti svědění ATB při superinfekci při závažnějším průběhu acyklovir B. Makulopapulózní exantémy : 1. Spála Streptokokus pyogenes spála vzniká u dítěte vnímavého k danému sérotypu a pyrogennímu exotoxinu zdroj nákaty - nemocný nebo nosič přenos kapénkovou infekcí ID 2-3 dnů KO: streptokoková angina nebo faryngitida erytrogenní toxiny se váží na kapilární stěny, vzniká privaskulární zánět a edém za 12-24 hodin exantém světle červený, drobný (do 1 mm) vyvýšený až drsný nesplývající kaudokraniální výsev v rekonvalescenci může v místě původního exantému docházet k olupování dlaní a plosek olupování může trvat 2-3 týdny dále cirkumorální výbled obličeje (Filatovův příznak) petechie v ohybových rýhách (Pastiasův příznak) drobné papuly na boltcích a kolem nehtových lůžek (Šrámkův příznak) dermografie malinový jazyk po ublednutí vyrážky zhrubělá husí kůže Dg.: kultivace z výtěru z tonsil leukocytóza, posun doleva mírná eosinofilie Th.: izolace na infekci / doma prokain PNC i.v. 3-5 dnů fenoxymethyl PNC p.o. až 10 dnů makrolidy, CFS I. gen. 2. Spalničky (morbilli) Morbillivirus vysoce nakažlivé exantémové onem. postihuje především děti, zanechává trvalou imunitu vstupní branou sliznice dých. ústrojí / spojivky ID 2 týdny 1-2 týdny po nákaze prodromy 2-3 dny: kontinuální vysoké teploty světloplachost rýma katarální konjunktivitida dráždivý kašel bolesti v krku facies morbilica na zánětlivě změněných sliznicích (nejdříve na bukální sliznici) drobné, tečkovité a žlutavě bílé skvrnky podmíněné nekrózou epitelu bukální sliznici Koplikovy skvrny přechodný pokles teplot ústup katarálních příznaků pak znovu teploty a výsev spalničkového exantému: rychle se tvořící rozsáhlé červené skvrny postihující velké oblasti kůže přes trup na končetiny Dg.: průkaz specifických protilátek sérokonverze leukopenie, s lymfocytózou chybění eozinofilů Th.: symptomatická ATB při superinfekci TRIVIVAC 3. Zarděnky (rubeola) Togaviridae šíření kapénkovou infekcí / přes placentu max. výskytu mezi 5. a 14. rokem ID 2-3 týdny mírné katarální prodromy horečnaté onemocnění nejprve nápadné zduření šíjových, retroaurikulárních a týlních lymfatických uzlin poté difúzní makulopapulózní exantém růžový až lividní drobný lehce vyvýšený nesplývavý kraniokaudální výsev skvrnitý enantém na měkkém patře Dg.: specifické IgM protilátky Th.: především prevence TRIVIVAC důležité je očkování pro prevenci embryopatií 4. Megalerythema infectiosum (5. nemoc) Parvovirus B 19 zdroj nákazy člověk s manifestní / inaparentní infekcí přenos vzdušnou cestou vysoká nakažlivost ID 2 týdny patogeneze: pomnožení v dých. cestách do kostní dřeně, množení - přechodný útlum vyzrávání erytrocytů intenzivní virémie šíření viru do kůže, kloubů, u těhotné transplacentárně KO: bez prodromů teplota motýlovitý erytém obličeje po 2-4 dnech generalizace exantému nad extenzory a na hýždích mapovitý exantém červenofialový, cca 5 mm, vyvýšený, splývající, v centru vybledlý artralgie drobných kloubů HK i DK bolesti páteře vyrážka trvá 1-2 týdny Th.: klid na lůžku (i doma) při bolestech kloubů analgetika 5. Roseola infantum (6. nemoc) exanthema subitum, roseola infantum HHV 6 horečnaté onemocnění kojenců s faryngitidou a drobnou krční lymfadenitidou přenos vzdušnou cestou ID 1-2 týdny KO: nejprve jen horečky, které třetí den mizí pak se objevuje růžový, drobnoskvrnitý exantém hlavně na trupu šíří se na krk a horní končetiny žádný jiný nález nebo sy inf. mononukleózy nebo hepatitis, serózní meningitis a encefalitis Th.: symptomatická intertrigo a seborhoická dermatitida Intertrigo opruzení v místech vlhké zapářky v inguinách (plenky), intergluteální rýze, v jiných kožních záhybech zánět vyprovokovaný macerací a třením častá sekundární infekce (často kandida) zarudnutí a pálení, event. až mokvání diff.dg.: odlišení od dermatofytických a candidových infekcí Th.: nemokvající častější omývání kůže vodou bez mýdla následné zasypávání pudrem mokvající vysýchavé obklady preventivně volný oděv Dermatitis seborrhoica (seborhoický ekzém) recidivující subakutní až chronická polymorfní povrchová dermatitida postihuje oblasti bohaté na mazové žlázy a intertriginózní oblasti (inquiny, axily, krční rýha) etiologie neznámá strukturní a funkční abnormality kůže hlavně se podílí kvantitativní i kvalitativní porucha činnosti mazových žláz porucha ochranného kyselého povrchu kůže vliv má i infekce kandidou závislost na klimatu a psychickém stavu a. kojenci první 4 týdny ve kštici žlutohnědé šupinky na bleděrůžové spodině rozsáhlé plochy někdy nad fontanelou pevně lpící nános mazlavých šupin šíří se do obočí a středu obličeje méně trup, ramena a paže u těžších forem v intertriginózních oblastech často nasedá kandidóza vzácně generalizace s erytrodermií (erytrodermia desquamativa Leiner) b. dospívání dermatitis s. nasolabialis šupiny a erytém v nasolabiálních rýhách zhoršení na podzim a v zimě chronicky recidivuje, c. dospívání, dospělost dermatitida postihující vlasatou část hlavy perifolikulární erytém a olupování nejprve malé šupinky - lupovitost postupně rozsáhlá ložiska s tendencí ke splývání nejčastěji na šíji a za boltci svědí a připomínají lupénku (dermatitis s. psoriasiformis) pseudotinea asbestina vlasatá část hlavy ohraničená nezánětlivá ložiska se střechovitě se překrývajícími šupinami Th : salicylový olej Rp. Ac. salicylici 3,0 - 5,0 Oleum olivarium ad 100, 0 M.f. sol. dvakrát týdně 3 hodiny před koupáním napustíme ložiska a při koupání je vyčesáváme u těžších forem masti a krémy s ureou 1-2krát denně na ložiska u intertrigózních ložisek měkká endiaronová pasta antimykotika na trup denně tekutý pudr s kamenouhelným dehtem u kojenců a malých dětí nikdy dlouhodobě a na velké plochy kys. acetylsalicylovou (perkutánní resorbce toxických množství) Kardiologie funkční vyšetření kardiorespiračního systému Respirační vyšetření : patří mezi nejčastěji prováděná vyšetření u dětí liší se u dětí spolupracujících a nespolupracující cca od 5 - 6 let zhruba do 3 let věku jako u dospělých hodnoty se s věkem mění fční vyšetření umožňuje rozdělit ventilační poruchy na obstrukční a restrikční obstrukční porucha asthma bronchiale CF akutní bronchiolitida, obliterující bronchiolitida obstrukní bronchitidy stenózy trachey, tracheobronchomalacie restrikční porucha akutní pneumonie intersticiální pneumonie tu plic a mediastina pleurální výpotky pneumothorax ... 1. Spirometrie časově rozepsaný výdech měření objemů a kapacity plic objemy vdechnutých nebo vydechnutých plynů měříme rychlost vdechu a výdechu, která je integrací převedena na objemy získáme tyto údaje: VT → tidal volume VC → vitální kapacita TLC → total lung capacity FRC → funkční reziduální kapacita RV → reziduální objem IC → inspirační kapacita IRV → inspirační reziduální objem ERV → expisrační reziduální objem VC = VT + IRV + ERV IC = VT + IRV FRC = ERV + RV TLC = VC + RV je ukazatelem velikosti plic snížení pod normu → svědčí pro restriktivní poruchu zvýšená hodnota → u emfyzému FRC / TLC ↑ je známkou hyperinflace plic MV → minutová ventilace MMV → maximální minutová ventilace DR → dech. rezerva → = MV : MMV → fyziol. 1:7 - 1:10 FVC → forsírovaná VC FEV1 → objem vzduchu vydechnutý s maximálním úsilím za 1 s FEV1% = FEV1 / FVC nebo FEV1 / VC → stanovuje stupeň obstrukční ventilační poruchy přímková vitální kapacita plic (objem vydechnutý během doby, kdy je křivka lineární, norma je 65% VC) index vitální kapacity plic (norma je 1,8 ( 0,45) = 2.VC / povrch těla v m2 - VC / pVC přímky - t (čas nutný k výdechu 1litru) spirometr je válec s vodou, kterou vydechovaný vzduch vytlačuje na vodní hladině je plovák s připojeným písátkem, který zaznamenává na kymografu dechové objemy. Křivka FV - flow - volume - průtok - objem stanovení velikosti a posouzení lokalizace obstrukce (periferní nebo centrální dých. cesty) svislá osa - MEF (maximum expiratory flow) vodorovná osa - FVC na sestupné části křivky lze hodnotit PEF, MEF75, MEF50, MEF25 Restrikční poruchy: dochází ke zmenšení objemu vzduchu v plicích snižují se statické dechové objemy (hlavně RV, ERV a FRC) a tím prostor použitelný k ventilaci U častějších obstrukčních poruch dochází k zúžení dýchacích cest a snižují se dynamické dechové objemy (VE, MMV30 a FEV1) U kombinovaných poruch jsou sníženy objemy statické i dynamické. Statické dechové objemy : Hodnota : Dechový objem VT 0,5 litru Anatomický mrtvý dýchací prostor 150 - 200 ml Fyziologický mrtvý dýchací prostor 150 - 200 ml Exspirační reziduální objem ERV 1,1 litru Inspirační reziduální objem IRV 3 litry Reziduální objem RV 1,2 litru Funkční reziduální objem FRC FRC = ERV + RV = 2,3 litru Vitální kapacita plic VC VC = VT + ERV + IRV = 4,6 litru Totální kapacita plic TLC (total lenght capacity) TLC = VC + RV = 5,8 litru Dynamické plicní objemy : Minutová ventilace plic VE VE = VC . dechová frekvence = v klidu asi 6 - 8 litrů Maximální minutová ventilace MMV30 125 - 170 litrů (měřeno při ventilaci 30 litrů/min) Jednovteřinová vitální kapacita plic FEV1 70-90% VC (maximální objem vydechnutý za 1 sec) FEV1, půlsekundová VC (norma 65% VC) 2. Flowscreen přístroj - měření vitální kapacity plic, získáme maximální výdechovou křivku průtok-objem : nos ucpeme tlačkou a po maximálním nádechu do přístroje maximálně vydechneme. Vitální kapacitu lze vyjádřit ve vztahu k tělesnému povrchu, kdy je norma u mužů 2,5 litrů/m2 a u žen 2 litry/m2 3. Osobní spirometr - měření vitální kapacity plic spolu s FEV1, vhodný ke kontrole stavu u obstrukčních poruch (asthma bronchiale). 4. Celotělová pletyzmografie - metoda umožňující měření prakticky všech ukazatelů ventilace i mechaniky dýchání. Měření provádíme v zavřené kabině za izotermických podmínek a při zajištění kompenzace rozdílných vlastností vdechovaných a vydechovaných plynů (vlhkost, teplota, viskozita plynů). Měření má dvě fáze : fázi měření nitrohrudního objemu plynů (ITGV intrathoracal gas volume, odpovídá FRC) a fázi měření odporu dýchacích cest (Raw). Měříme alveolární tlak v průběhu dechu (PA), tlak v kabině (PB), tlak v ústech při uzávěru možnosti vdeechu i výdechu (Pu) a proudovou rychlost v průběhu dechu (V), vypočítáme Raw, Gaw, w a ITGV. 5. Měření mechaniky dýchání podává informaci o odporech kladených dýchacími cestami (Raw), elastických vlastnostech plic (compliance) a dechové práci (w) Z Raw můžeme odvodit vodivost dýchacích cest (Gaw = 1/Raw). a. uzávěrová metoda (získaná křivka se nazývá pneumotachogram) : opakovaně přerušíme asi na 0,2 sec možnost výdechu - tlak v ústech se během uzávěru při otevřených dýchacích cestách vyrovná tlaku v alveolech. Ze získaných hodnot alveolárního tlaku (PA) a proudové rychlosti (V flow) vyvolané tímto tlakem vypočítáme odpor kladený vzduchu dýchacími cestami. Tuto metodu používáme pro objektivní hodnocení průchodnosti dýchacích cest při obstrukční chorobě bronchopulmonální. b. oscilační metoda se používá k měření změn průsvitu dýchacích cest a posouzení compliance. Pacient dýchá akusticky rozkmitaný vzduch (o kmitočtu cca 10 Hz), měříme útlum oscilací a jejich fázový posun v dýchacích cestách v porovnání s referenčním odporem, který má být blízký odporu dýchacích cest pacienta. Získáme hodnotu Ros (odpor dýchacích cest měřený metodou nucených oscilací), fázový úhel = fázový posun oscilací, Raw a Gaw. 6. Rhinomanometrie - vyšetření průchodnosti nosu (deviace septa, atrezie choan, nosní polypy, adenoidní vegetace) Kardiovaskulární vyšetření : 1. Ergometrie : a. statická zátěž - hand-grip (mačkání balónku 1/3 možné síly až do vyčerpání, na druhé ruce měříme tlak) b. dynamická zátěž - bicyklová nebo chůzová Indikace : náhodně zjištěné arytmie (extrasystoly), hypertenze - reakce na zátěž, bolesti na hrudi Kardiopulmonální resuscitace dětí Novorozenec : zajištění tepla - výhřevné lůžko odsátí úst a nosu, semiflexe - ne úplný záklon hlavy (proti poškození páteře), rovná podložka, osušení a taktilní stimulace, je-li cyanóza, ale je zachováno spont. dýchání, podání O2 z hadičky nebo maskou, je/li cyanóza a není spont. dýchání, pak umělá ventilace - 30 vdechů/min - jen obsah úst, výhodný samorozpínací vak, občas stlačujeme bříško k vyhnání vzduchu ze žaludku, poměr 1 vdech a 3 stlačení hrudníku, u aspirace na předloktí, 2 prsty za krk, 3-4 údery, (prevence žaludeční sonda) intubace - hmotnost v kg + 6 vzdálenost od rtů, ne úplně nejměnší kanyla - velký odpor, srdeční masáž - spodní 1/2 sterna - obejmeme a obouručně dvěma palci 120 stlačení/min, nebo 3 prsty přes 2, přístup i.v. - intraumbilikální a transoseální, adrenalin už při frekvenci pod 80/min - 0,01-0,03 mg/kg, atropin, adrenalin a noradrenalin i intratracheálně - desetinásobná dávka krystaloidy 4,2% hydrogenuhličitan kalcium 0,2 ml 10%/kg do 10 ml i.v. mesokain - podezření na komorovou fibrilaci, 1% mg/kg i.v. do 100 mg nebo amiodaron 5 mg/kg i.v., defibrilace 2J/kg, pak 4J/kg Starší děti: indikace: bezvědomí, mrtvolný vzhled, apnoe, SF < 60 / min, do 1 roku věku < 80 / min, nehmatný tep na a. carotis, a. brachialis, a. femoralis postup:při zahájení co nejdříve informovat RLP (věk nemocného, místo resuscitace, důvod zahájení, své jméno) Airway - vytažení a předsunutí čelisti, záklon hlavy (ne u podezření na trauma krční páteře a u dětí do 1 roku), vyčištění dutiny ústní pod kontrolou zraku do 8 let krátké důrazné údery mezi lopatky, dítě obličejem k zemi a hlavou dolů nad 8 let Heimlichův manévr odsátí HCD Breathing - jen ústy - stačí běžný objem úst masky odpovídající velikosti, AMBUVAK, tlak. nádoba s O2 na zač 2 dechy, dále novorozenci 30 / min, 28 dnů - 1 rok 20 / min, 1- 8 let 20 / min, starší 12 / min kontrola symetrického zvedání obou polovin hrudníku, zrůžovění kůže Circulation - novorozenci 120 / min, kojenci 100 / min, 1- 8 let 100 / min, starší 100 / min nutná pevná podložka 2 prsty v dolní ½ sterna 3 - 5 cm, poměr u nezaintubovaného vždy 2 : 15 Farmakotherapie: vstup do periferní žíly kanylou , nelze-li pak intraoseálně adrenalin hydrogenkarbonát Kalcium amiodaron srdeční selhání Definice: neschopnost srdce jako pumpy pokrýt hemodynamické nároky Etiol.: zvýšené nároky na srdeční pumpu: tlaková zátěž - zvýšení afterloadu (VCC - Aost, hypertenze, pneumonie, ...) objemová zátěž - zvýšení preloadu - vypuzování většího objemu krve za jednotku času Starlingův zákon ( VCC - mitrální, aortální insuficience - regurgitující krev, anemie, hypertyreóza) selhání srdeční pumpy: snížení kontraktility myokardu - dilatační kardiomyopatie, myokarditida porucha distensibility (kardiomyopatie, dilatace srdce) kritická tachy / bradyarytmie: tachykardie nebo flutter síní s komorovou frekvencí > 200/min, sinusové bradykardie nebo bradykardie s úplnou AV blokádou s frekvencí < 60/min Akutní srdeční selhání KO: (následky městnání ve velkém oběhu, snížené perfuze, kardiovaskulární snahy o kompenzaci) dušnost, tachykardie, pocení, rychlá únava při sání, nedostatečný kalorický příjem, městnání v systémovém oběhu: hepatomegalie, edémy, retence tekutin, zvýšená náplň krčních žil městnání v plicním oběhu: chrůpky nad oběma plícemi, krvavý zpěněný sekret - plicní edém tachypnoe, zatahování hrudníku, dušnost příznaky sníženého prokrvení orgánů a periferie: bledá, studená kůže, periferní cyanóza velký rozdíl mezi centrální a periferní teplotou oligurie, MAC děti vypadají vždy velmi nemocně, jsou apatické, odmítají stravu. Novorozenci : a. přímé známky - většinou současně známky levo i pravostranného selhání, dyspnoe, tachypnoe nad 60/min, tachykardie nad 160/min, zvětšená játra nad 3 cm, špatné periferní prokrvení (důsledek sníženého srdečního výdeje - chladné končetiny, špatně hmatný puls, pomalá kapilární reperfuze po stlačení končetiny, chrupky (důsledek městnání v plicním řečištěm), méně často edémy b. nepřímé známky - dítě je málo pohyblivé, někdy neklidně spí, špatně pije a rychle se unaví a zpotí, nepřibývá na váze) Th : ovlivnění: žilního návratu kontraktility myokardu periferní rezistence poruchy rytmu kauzální terapie příčiny selhání (kardioverze u komor. tachykardie, operace u VCC, atd.) KP resuscitace, intubace a ventilace, kanyla - infůze, podpora myokardu žilní návrat: diuretika - Furosemid volumoexpanze - koloidy, krystaloidy kontraktilita:katecholaminy - dopamin, dopamin+dobutamin, (adrenalin, noradrenalin, isoprenalin) inhibitory fosfodiesterázy - amrinon, milrinon digoxin perif. rezistence: nitroprusid bradyarytmie: O2, atropin, isoprenalin tachyarytmie: vagové manévry - diving reflex adenosin amiodaron Chronické srdeční selhání růstová a hmotnostní retardace plicní hypertenze zkrat vyvolá deformaci hrudníku s vyklenutím prekordia a Harrisonovou rýhou u chronické hypoxemie nehty jako hodinová sklíčka a později paličkovité prsty hypertenze Definice: zvýšení TK nad 95. percentil pro daný věk a tělesnou výšku, naměřené minimálně 3x ve 3 různých dnech chron. hypertenze je definována navíc přítomností orgánových změn - kardiovask. a ledviny (oční pozadí, LVH, nefropatie) (2 roky 105/60, 3 roky 110/70, 7 let 115/75, 11 let 120/80, 17 let dívky 130/85, chlapci 135/85) prevalence: hypertenze u dětí cca 0,5 - 2 % etiopatogeneze: primární je obecně mírnější, často asymptomatická, proto dříve více záchyt sekundární (až při obtížích), v současnosti je častější záchyt i primární, vzhledem k lepšímu rutinnímu vyšetřování i u dětí je více primární obecně čím nižší věk při stanovení dg. a čím vyšší hodnoty TK, tím spíše sekundární primární neznámá příčina až po vyloučení všech možných příčin sekundární rodinná zátěž příjem soli obezita nedostatek pohybu stres sekundární renoparenchymatozní 70 - 80 % svraštělé ledviny s pyelonefritickými jizvami při refluxní nefropatii obstrukční uropatie opakované pyelonefritidy chronické glomerulonefritidy hemolyticko-uremický sy ledvinová dysplazie a polycystická onem. ledvin po transplantacích ledvin renovaskulární 5 - 10 % stenóza hlavního kmene a. renalis, nebo jejích větví unilat. / bilat. - u dětí nejč. fibromuskulární dysplazie kardiovaskulární 5 % koarktace aorty arteriovenózní píštěle endokrinní poruchy < 5 % feochromocytom Cushingův sy ( včetně polékového) vzácné hypertenzní formy adrenogenitálného sy hyperaldosteronismus hyperparathyreoidismus DM centrální expanzivné procesy CNS Měření TK: standardní podmínky - vsedě, pravá ruka, šíře manžety 40 % obvody paže, ve výši srdce, pokles tlaku o 5 torr/s auskultační - Korotkovovy fenomény (1. systolický TK, 5. diastolický TK) doppler oscilometrie příležitostné domácí self monitoring ABPM - ambulatory blood pressure monitoring 24 hodinový monitoring interval 15 - 20 min ve dne, 20 - 30 min v noci, celkem cca 70 - 80 měření odpadá sy bílého pláště, přesněji odráží TK během obvyklých denních aktivit horní hranice normy je 95. percentil, hraniční jsou hodnoty mezi 90. a 95. percentilem velký diagnostický a prognostický význam KO: projevy závisí na věku dítěte, závažnosti a u sekundární i na příčině primární často asympt. a je náhodným nálezem při preventivních prohlídkách potíže hlavně u těžších sekundárních forem bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, únava, bolesti břicha, epistaxe, poruchy vidění, porucha růstu, hubnutí, pocení, křeče (hlavně kojenci a novorozenci), dg.: pečlivá RA (hypertenze, její následky kardiovask. a renální - rodiče, prarodiče) OA (subj. obtíže - ledviny, kardiovask, únavnost, výkonnost, ...) korektní měření TK vyš. břicha - hmatné, zvětš. ledviny, šelesty na brišních tepnách vyš. srdce a očního pozadí lab.: jen bazál - ionty, urea, kreatinin, lipidy, cholesterol, glykemie, moč C+S, bakteriurie ECHO, US břicha těžší formy - fční vyš. ledvin, bilance tekutin a iontů vylučovací urografie, mikční cystouretrografie u stenózy a. renalis katetrizace renin, aldosteron, kortizol, katecholaminy, T3,T4 th.: už v dětském věku lehčí formy nefarmakologicky snížit příjem soli zvýšit tělesnou aktivitu redukce hmotnosti pravidelný spánek autogenní trénink - zvládání stresu farmakoterapie Ca blokátory - dihydralaziny, diazoxid ACE inhibitory blokátory receptorů angiotensinu II diuretika prognóza: 30 - 40 % hypertenzí v dětství přetrvává do dospělosti důležitá je prevence dalších rizikových faktorů aterosklerózy (metabolický sy) poruchy srdečního rytmu 1. Dysfunkce sinusového uzlu u dětí vzácná, pouze u rozsáhlých kardiochirurgických operací v oblasti pravé síně EKG - sinusová bradykardie s případnými pauzami Th.: kardiostimulátor 2. Paroxyzmální supraventrikulární tachykardie s úzkými QRS komplexy nejčastější symptomatická arytmie dětí většinou na podkladě AV junkčního reentry při existenci akcesorní AV spojky (WPW sy) nebo v důsledku AV nodálního reentry při dvojí dráze v AV uzlu u malých dětí se projevuje známkami počínajícího srdečního selhání (bledost, zvracení, nechutenství) starší děti - palpitace EKG: tachykardie 150-220/min normální štíhlé QRS komplexy vlny P různé morfologie Wolf-Parkinson-Whiteův syndrom (WPW syndrom) přídatné AV dráhy převádějí impulzy i anterográdně část komor přilehlá k přídatné dráze se aktivuje dříve než ostatní oblast komor aktivovaná normální cestou přes AV uzel zkracuje se interval PQ, výsledný obraz komplexu QRS vzniká splynutím obou komponent u WPW je anomální AV spojení spojeno se symptomatickými tachykardiemi: depolarizace přivedená předčasně do komor přídatným svazkem se může vrátit přes Hisův svazek do síní a reaktivovat je (reentry mechanizmus) Th.: akutní: u závažné tachykardie synchronizovaná elektrická kardioverze 0,5-1 kJ/kg u stabilní tachykardie vagové manévry (nejúčinější je diving reflex) při neúspěchu adenosinu 0,1-0,3 mg/kg i.v. rychlý bolus pokud není adenosin u dětí do 10 let: propafenon 1 mg/kg i.v. během 3-5 minut ajmalin 1 mg/kg i.v. u dětí nad 10 let: verapamil 0,1 mg/kg i.v. během 30 sec, možno opakovat dvakrát po 15 minutách chronická: při WPW sy - beta blokátor bez WPW sy - digoxin při neúčinnosti propafenon, sotalol v případě nutnosti dlouhodobé profylaxe zvažujeme u dětí nad 6 let katetrovou ablaci arytmogenního substrátu 3. Flutter síní u dětí vzácný potenciálně fatální vznik mechanismem makro reentry v síních, větš. v důsledku organického postižení srdce frevence 220-350/min s převodem na komory v různém, často konstantním poměru AV uzel je u dětí schopen převádět s vyšší frekvencí než u dospělých, kde převádí pouze s frekvencí 200/min, může vzniknout tzv. deblokovaný flutter s převodem 1:1 a vysokou komorovou frekvencí EKG - tzv. flutterové vlny. Th: kardioverze overdriving (hyperstimulace myokardu) profylakticky digoxin v kombinaci s amiodaronem nebo sotalolem někdy katetrizační ablace nutná maximální snaha o odstranění příp. hemodynam. příčin vedoucích k dilataci pravé síně (predispozice k flutteru) 4. Fibrilace síní u dětí vzácná vzniká většinou u dětí s organickým postižením srdce na podkladě mnohočetných ložisek mikroreentry v myokardu síní maligní při WPW sy - velká převodní kapacita akcesorní dráhy - maligní akcelerace komor - synkopa, náhlá smrt EKG: nepravidelná tachykardie s preexcitovanými širokými QRS komplexy chybí vlny P, fibrilační vlnky různého tvaru, amplitudy a trvání AV převod a frekvence komor je nepravidelná, s frekvencí 150-200/min typický je periferní pulzový deficit v důsledku nedostatečného hemodynamického efektu některých stahů Th: akutně kardioverze chronicky katetrová ablace akcesorní spojky spíš než antiarytmika 5. Supraventrikulární a komorové extrasystoly poměrně časté SVES většinou benigní bez nutnosti terapie KES se léči podle přítomnosti nebo nepřítomnosti organického postižení, při normálním srdci a bez symptomů bez terapie 6. Pravidelná tachykardie se širokými QRS komplexy náročnější diff. dg. etiol.: supraventrikulární tachykardie nebo flutter provázený blokem raménka, supraventrikulární antidromní tachykardie u WPW syndromu supraventrikulární tachykardie při přítomností Mahaimova svazku (spojuje oblast AV uzlu nebo Hisova svazku s myokardem interventrikulárního septa v pravé komoře) komorová tachykardie Th: kardioverze antiarytmika až po stanovení přesné příčiny 7. Hereditární syndrom dlouhého QT intervalu dědičné onem. porucha iontového K kanálu - výstupu K z buňky během repolarizace prodlužuje se akční potenciál a QT interval, možnost spontánního vzniku depolarizace ještě před úplnou repolarizací buňky projevem jsou komorové extrasystoly a tachykardie typu torsades des pointes vede to k synkopě až smrti EKG: prodloužené QT, sinusová bradykardie proměnlivá AV blokáda II. stupně způsobená dlouhou refrakterní periodou komorového myokardu Th: při komorové tachykardii kardioverze + mesokain 1 mg/kg i.v. chronická profylaxe betablokátory při bradykardii komorová stimulace levostranná horní hrudní sympatektomie v refrakterních případech kardioverter-defibrilátor 8. Kompletní síňokomorová blokáda kongenitální (poškození převodního systému plodu u latentní kolagenózy matky) komplikace kardiochirurgického výkonu vzácně u infekce myokardu intrauterinní bradykardie (hlavně ve spojení s vrozenou srdeční vadou) může vést k těžkému srdečnímu selhání plodu a fetálnímu hydropsu Th: transplacentární podávání betamimetik postnatálně implantace kardiostimulátoru déle než 10 - 14 dní trvající postchirurgická blokády - 100 % indikace kardiostimulátoru infekční endokarditida ložiskové infekční postižení endokardu chlopní, síní či komor charakteristické vegetace z trombocytů, fibrinu, zánětlivých krevních elementů a mikrobů laboratorní známky zánětu klinický průběh závisí na virulenci patol. agens etiopatogeneze: nejčastěji bakteriální alfa hemolytický streptokok zlatý stafylokok na umělých materiálech stafylokok epidermidis u imunosuprimovaných i G- koky, plísně, ... v místech vystavených vířivým proudů vznikají mikrotraumata endokardu tady vzikají tromby → do nich se usazují mikroorganismy na porušeném endokardu sterilní trombus, při bakteremii infekce trombu nejčastěji na umělých i vlastních chlopních záplatách chirurgických spojkách katetrech u srdečních vad u imunodeficitu často dochází k septickým embolizacím KO: subakutní průběh vysoké teploty > 1 týden nespecifické příznaky únava, slabost myalgie, artralgie bolesti hlavy nechutenství, pocení při delším trvání splenomegalie, šelesty v důsledku postižení chlopní - nově vzniklý nebo změněný rozvoj srdečního selhání projevy embolizace na periferii třískovité hemorhagie na nehtech petechie na kůži a spojivkách Janewayovy léze - červené skvrny na dlaních a ploskách Rothovy skvrny na sítníci Oslerovy nodozity - uzlíky na bříškách prstů, ploskách a předloktích embolizace do plic - kašel, (dušnost), rtg nález, scinti emolizace CNS hematurie akutní průběh může být postižena i intaktní chlopeň - nepřítomnost šelestu obraz akutní sepse Dg : v anamnéze nedávný chirurgický nebo instrumentální výkon laboratorní známky zánětu pozitivní hemokultura anémie ECHO průkaz vegetace Th : důležitá včasnost zahájení th. hospitalizace na erudovaném a dobře vybaveném pracovišti, i.v. ATB - baktericidní, s dobrým průnikem do fibrinu → PNC dostatečně vysoké dávky po i.v. ještě per os aplikace ATB symptomatická terapie srdeční dysfce event. kardiochirurgie odstranění postižených chlopní atd. ostranění implantátů Prevence : významně snížila incidenci kardiologičtí pacienti mají legitimaci, tam je vše potřebné uvedeno zejména je důležité: včasné ošetření zubních afekcí zvýšená ústní hygiena energická th. hnisavých kožních afekcí energická th. respiračních bakteriálních infekcí indikace: VCC kromě ASD umělé chlopně včetně bioprotéz a alotransplantátů prodělaná infekční endokarditida revmatická nebo jiná získaná chlopenní vada obstrukční forma hypertrofické kardiomyopatie prolaps mitrální chlopně s regurgitací stav po intervenčních katetrizačních výkonech prevence je doporučena dle individuálního rizika buď půl roku nebo celoživotně výkony vyžadující prevenci: stomatologické výkony provázené krvácením z dásní tonzilektomie a adenotomie operace postihující sliznice střev nebo respiračního ústrojí bronchoskopie rigidním přístrojem dilatace jícnu sklerotizace jícnových varixů operace žlučníku cystoskopie a dilatace uretry cévkování a urologické operace s infekcí operace prostaty incize a drenáž infikovaných tkání vaginální porod s přítomnou infekcí vaginální hysterektomie běžná prevence v ústní dutině a HDC: aminopenicilin/inhibitor laktamázy 50 mg/kg p.o. nebo i.v. hodinu před výkonem a 8 hodin po 1. dávce při alergii roxitromycin nebo klindamycin 10 mg/kg p.o. nebo i.v. hodinu před výkonem a 8 hodin po 1. dávce operace GIT a urogenitální, instrumentální vyšetření aminopenicilin dtto + gentamycin 3 mg/kg i.v. ½ hodiny před výkonem + + aminopenicilin/inhibitor laktamázy 50 mg/kg p.o. nebo i.v. 8 hodin po 1. dávce při alergii teicoplanin 6 mg/kg i.v. + gentamycin dtto ½ hodiny před výkonem a po 8 hodinách riziková prevence v ústní dutině a HDC aminopenicilin 50 mg/kg + gentamycin 3 mg/kg i.v. ½ hodiny před výkonem + + aminopenicilin i.v. nebo p.o. po 8 hodinách při alergii teicoplanin 6 mg/kg i.v. ½ hodiny před výkonem operace GIT a urogenitální, instrumentální vyšetření aminopenicilin 50 mg/kg + gentamycin 3 mg/kg i.v. ½ hodiny před výkonem a po 8 hodinách při alergii klindamycin + gentamycin teicoplanin + gentamycin myokarditida a perikarditida Myokarditida zánětlivá infiltrace myokardu etiol.: většinou infekční: viry - coxsackie, echoviry, adenoviry, viry chřipky, HIV bakterie - streptokoky, plísně, paraziti někdy autoimunitní (revmatická) často předchází chřipka nebo infekce GIT často přechází do dilatační kardiomyopatie patofyziologie: degenerace nebo nekróza kardiomyocytů poškození intersticia a cévních struktur myokardu často postižen i perikard (perimyokarditida) a. novorozenci - vysoká mortalita, často epidemie b. starší děti - často mírný průběh překrytý primárním onemocněním KO : u 1/3 se projevuje náhlým srdečním selháním s prudkým rozvojem plicního edému nebo šoku tachykardie, tachypnoe, temné ozvy, cvalový rytmus příznaky srdečního selhání dušnost, tachykardie, pocení, potíže při sání známky městnání chrůpky nad plícemi, hepatomegalie (edémy méně často) často arytmie (převodní poruchy) ECHO dilatace a snížená funkce levé komory EKG snížená voltáž QRS, chybí nebo nízké Q, oploštělá nebo negativní vlna T, deprese ST, ekg je proměnlivé, RTG kardiomegalie někdy s perikardiálním výpotkem lab vysoká LD, CK a amyláza TH : klid na lůžku, O2 terapie srdečního selhání pozitivně inotropní látky, diuretika, terapie arytmie, ACE inhibitory i.v. imunoglobuliny na počátku virové myoarditidy interferon a ribavirin, u autoimunitní od 2. týdne kortikoidy Perikarditida forma akutní - zánět s tvorbou výpotku a možnou tamponádou srdce forma chronická - fibróza perikardu s možnou konstrikcí srdce bývá součástí systémových chorob (pankarditida, revmatoidní artritida, TBC, renální selhání) důležitá je tedy dispenzarizace akutní perikarditida: etiol: virová (coxsackie, chřipka, ..) často současná pleuritida třecí perikardiální šelest respiračně vázaný (chůze po sněhu), při tvorbě výpotku mizí bolesti za sternem vystřelující do ramene a krku, zhoršující se vleže, při kašli, polykání a hlubokém dýchání, horečka dráždivý kašel sklon k tachykardii, při tvorbě výpotku dyspnoe, špatně hmatný hrot, oslabené ozvy při zvětšování výpotku až srdeční tamponáda poruchy plnění síní městnání ve velkém oběhu hepatomegalie, otoky, zvětšená náplň krčních žil dušnost snížení srdečního výdeje s hypotenzí a špatně hmatnou pulzací pulsus paradoxus chronická perikarditida: konstriktivní perikarditida v minulosti nejčastěji u TBC dg: EKG sedlovitá elevace ST ve všech svodech normalizace SR a oploštění vlny T inverze T ve všech svodech a během týdnů až měsíců normalizace ECHO perikardiální výpotek Th : klid na lůžku, salicyláty nebo indometacin, někdy kortikoidy, u tamponády punkce perikardu, u konstriktivní perikarditidy perikardektomie srdeční šelesty až 50 % dětí školního věku má nějaký šelest šelest vzniká při přeměně normálního laminárního proudění krve na turbulentní klasifikace šelestů: 1. Časová lokalizace systolické šelesty začínají po I. ozvě a jsou slyšitelné v době systolické pauzy šelesty trvající po celou dobu systoly nazýváme pansystolické diastolické šelesty začínají po II. ozvě a jsou slyšitelné po dobu diastolické pauzy kontinuální šelesty překračují obě srdeční ozvy (místa komunikace žilního a arteriálního systému). 2. Propagace šelestu odpovídá směru toku krve, který šelest vytváří. 3. Intenzita šelestu 1/6 obtížně slyšitelný, je slyšet až při soustředění 2/6 nejtišší slyšitelný bez koncentrace 3/6 hlasitý bez víru 4/6 hlasitý s vírem 5/6 velmi hlasitý, je slyšet hranou fonendoskopu 6/6 je slyšet i při oddálení fonendoskopu 4. Frekvenční charakter vysokofrekvenční (vysoké) šelesty vznikají v místech významného zrychlení toku krve nízkofrekvenční v místech zpomalení toku krve. 5. Dynamické změny změny intenzity šelestu při cvičení, dýchání, Valsalvově manévru nebo farmakologické intervenci. A. Systolické šelesty : 1. Ejekční (mezosystolický) u stenózy nebo relativní stenózy poloměsíčitých chlopní (u relativní stenózy je chlopeň normální, zvětšuje se rychlost nebo množství protékajíccí krve). Mezi I. ozvou a šelestem je časový interval odpovídající izovolumické kontrakci komor. Šelest je od I. i II. ozvy zřetelně oddělen, má uniformní crescendo-decrescendovou intenzitu. Při stenóze aortální chlopně má šelest maximum ve 2. pravém mezižebří, šíří se do karotid a jugula. Při stenóze pulmonální chlopně má šelest maximum vlevo od sterna a šíří se pod klíčky. 2. Regurgitační (holosystolický) při proudění krve podle tlakového gradientu (z komory - do síně při nedomykavosti atrioventrikulární chlopně) nebo při defektu septa komor. Začína hned po I. ozvě a přesahuje II. ozvu, má variabilní intenzitu, crescendo, decrescendo, crescendo-decrescendo. Při mitrální insuficienci má šelest maximum na hrotě, šíří se do axily, zesiluje v dřepu a zeslabuje při stoji. Při trikuspidální insuficienci má šelest maximum nad dolním sternem, propagace nevýznamná, zesiluje se na vrcholu inspiria a zeslabuje v exspiriu, současně zjistíme systolickou pulzaci krčních žil a expanzivní pulzaci jater. Při defektu komorového septa má šelest maximum ve 4. mezižebří vlevo od sterna, bývá hlučný a je často provázen vírem. B. Telesystolické šelesty (pozdně systolické šelesty) začínají často až v druhé polovině systoly, mají vysokou frekvenci, nejlépe jsou slyšitelné na hrotě, většinou jsou vyvolány degenerací elastických struktur chlopně vedoucí k funkčně nezávažné nedomykavosti. C. Diastolické šelesty : 1. Průtokový (mezodiastolický) při stenóze nebo relativní stenóze mitrální / trikuspidální chlopně vždy známka organické vady srdce. a. šelest u stenózy chlopně začíná až chvíli po otevření AV chlopní, kdy tlak v komoře klesne pod tlak v síni (po izometrické relaxaci). Srůsty bránící úplnému otevření AV chlopně vyvolají náhlé napětí a rozechvění chlopně, což se projeví diastolickým otevíracím klapnutím (opening snap). Tento šelest je drsný, rachotivý, jeho délka roste s velikostí stenózy, ke konci diastoly se vlivem zrychlení průtoku krve při kontrakci síní zesiluje (presystolické crescendo). Šelest se zesiluje při námaze a nejlépe je slyšitelný v poloze na levém boku. b. šelest u relativní stenózy chlopně normálním ústím protéká v diastole větší množství krve - defekt septa síní, levopravý zkrat, výrazná mitrální insuficience začíná krátce po otevření AV chlopní, rychle dosahuje maxima, je většinou krátký, nemívá presystolické crescendo. 2. Regurgitační (holodiastolický, decrescendový) vzniká při insuficienci aorty nebo plicnice u nemocných s plicní hypertenzí, nejčastější v důsledku mitrální stenózy Začíná ihned po druhé ozvě, kdy je tlakový gradient mezi aortou/plicnicí a levou/pravou komorou největší. Jeho frekvence se postupně snižuje a stává se hlubším (diastolické decrescendo). Šelest při insuficienci aorty je nejlépe slyšitelný ve 2. mezižebří vpravo, šíří se podél levého okraje sterna ke hrotu, lépe je slyšet v exspiriu, v předklonu, vsedě nebo v dřepu. D. Kontinuální šelest začíná v systole a trvá přes 2. ozvu až do diastoly, nejčastěji vzniká v místě komunikace arteriálního a žilního systému (nikdy nevzniká při lokalizované stenóze arterie). Typický je tzv. lokomotivový šelest (vlak projíždějící tunelem) u otevřeného ductus Botalli (komunikace aorty a plicnice), který je nejlépe slyšet nad poslechovým místem plicnice. Kontinuální šelest provází i Fallotovu tetralogii (defekt komorového septa, hypertrofie pravé komory, stenóza plicnice, dextropozice aorty). Šelesty u 50% zdravých dětí školního věku fyziologické šelesty jsou systolické, tiché, krátké, jemné, bez propagace, mohou se měnit v závislosti na poloze (tz. nekonstantní šelesty, nejsou slyšet vždy) posloucháme vleže, pod levým klíčkem, vlevo a vpravo ve 2. mezižebří, vlevo a vpravo dole u sterna, na hrotě. Akcidentální šelesty při vývoji srdce v rámci růstu normální ekg a rtg intenzita do 3 / 6 nikdy ne jen diastolický, jsou systolické nikdy není hmatný vír nikdy není propagace mění se / mizí s polohou a. vibrační Stillův šelest systolický (průtokový, ejekční), vlevo i vpravo nad dolní částí sterna, často objeven při preventivní kontrole nebo při nemoci s horečkou u předškolního věku,většinou nález hypertrofických strun v komoře, zeslabuje se při Valsavově manévru b. ejekční šelest nad plicnicí - systolický, druhé mezižebří u sterna, u školních dětí a dospívajících, normální poslechový nález nad plicnicí (svědčil by pro stenózu plicnice nebo defekt síňového septa) c. periferní stenóza plicnice - systolický, v prekordiu, u novorozenců a kojenců i v axilách a na zádech (do půl roku) d. vířivý venózní šelest - kontinuální (systolicko-diastolický), spíš při záklonu hlavy, při předkolnu mizí nebo se oslabí, pod levým klíčkem, 3-8 let Indikace dalšího kardiologického vyšetření : další příznaky cyanóza, snížená zdatnost, opakované respirační infekce neprospívání, nízká porodní hmostnost šelest nad 3/6, provázený vírem nebo dalšími poslechovými nálezy na srdci, diastolický šelest abnormální ekg nebo rtg Patologické šelesty : podezřelý je hlasitý šelest přetrvávající 2. den po porodu (v. s. vrozená srdeční vada, ale nepřítomnost šelestu ji nevylučuje) a. šelest nad otevřenou Botalovo dučejí pod levým klíčkem, nejlépe slyšitelný vleže Vrozené srdeční vady se zkratem levo - pravým Levopravé zkraty jsou charakteristické recirkulací krve v malém oběhu, zvýšením průtoku plicnicí a snížením průtoku aortou. Kompenzatorní hypertrofie pravé komory vede k postupnému obrácení tlakových gradientů a obrácení krevního proudu, vzniká pravolevý zkrat s cyanózou. 1. Defekt síňového septa je chybění části síňového septa, mírnější průběh než defekt komorového septa, krev protéká z levé síně do pravé (v důsledku menší poddajnosti levé síně) a mísí se z venózní krví tekoucí do plic, poměr mezi průtokem malým a velkým oběhem může být až 4:1. pravá komora hypertrofuje a dilatuje, což může být příčinou trikuspidální insuficience s regurgitací plicní hypertenze se díky vysoké poddajnosti plicního řečiště rozvíjí většinou až v pozdějším věku - defekt typu ostium secundum v místě oblasti fossa ovalis, zpravidla v dětství OK, nález až v rané dospělosti u dětí s velkým defektem: dušnost a snížení výkonnosti vyklenutí prekordia syst. šelest vlevo od sterna nahoře fixovaný rozštěp II. ozvy nad plicnicí dg: ECHO, na EKG RVH, srdeční osa doprava, blok pravého raménka th: chirurgická - defekt typu ostium primum defekt síňového septa v dolní části fossa ovalis vzácně je spojený s rozštěpem předního cípu mitrální chlopně - hemodynam. významná mitrální regurgitace zpravidla je symptomatologie výraznější dg: ECHO, na EKG blok pravého raménka, anigografie prokáže mitrální regurgitaci th: defekt vedoucí k RVH, resp. defekt s mitrální regurg. operace ihned, jinak elektivní operace v předškolním věku 2. Defekt atrioventrikulárního septa často u Down sy přechází-li defekt septum primum ze síní na komory, hovoříme o AV kanálu AV chlopně malformovány, může být společná přední chlopeň pro mitralis i tricuspidalis rychle se rozvíjí plicní hypertenze KO: již v kojeneckém věku známky srdečního selhání tachypnoe, špatný příjem potravy, neprospívání opakované bronchopneumonie a atelektázy z překrvení a útlaku dýchacích cest, postupně rozvoj plicní hypertenze systolický šelest 2-3 / 6, šelesty slyšitelné jen u menší komunikace, po rozvinutí plicní hypertenze diastolický mitrální šelest už slyšet nejsou přízvučná 2. ozva dg: na EKG LVH i RVH ECHO (včetně dopplera), katetrizace th: operace indikována již v časném kojeneckém věku 3. Defekt komorového septa nejčastější VCC 80% v pars membranacea, 15% v pars muscularis (nejčastěji v apikální části septa) a v 5% oblast pod aortální chlopní ve výtokové části septa menší defekt malý levo-pravý zkrat bez vyrovnání jejich tlaků (restriktivní defekt) dítě je bez obtíží jen šelest - hlasitý systolický na levém okraji sterna (není slyšitelný hned po narození) někdy se spontánně uzavře středně velký defekt středně velký zkrat, plicní odpor není zvýšen zátěžová dušnost, dobré prospívání systolický šelest 3-4 / 6 dg: ECHO - doppler, na EKG - LVH th: operace v předškolním věku velký defekt velký L-P zkrat, tlaky se vyrovnávají a směr proudění krve závisí jen na poměru mezi systémovým a plicním cévním odporem (nerestriktivní defekt) LVH na podkladě objemového přetížení PK je přetížena objemově i tlakově, může dojít k plicní hypertenzi - RVH srdeční selhání - pocení, tachypnoe, potíže s pitím větší děti mají opakované respirační infekce s atelektázami systolický šelest 2-3 / 6, diastolický mitrální šelest přízvučná 2. ozva dg: ECHO - doppler, EKG - LVH i RVH th: operační ošetření defektu záplatou 4. Otevřený ductus arterious fyziologicky fční uzávěr 1. den po porodu, anatom. uzávěr do 3. měsíce komunikace mezi aortou a plicnicí, krev proudí z aorty do plicnice a vyvolává objemové přetížení levé komory s rozvojem plicní hypertenze a plicního edému klidová tachypnoe a tachykardie cvalový rytmus velký zkrat - srdeční insuficience - dyspnoe, rychlá únavnost, zvýšené pocení zdvihavý puls, velká tlaková amplituda kontinuální šelest, max. levý horní okraj sterna ECHO - doppler EKG - LVH, po zvýšení plicní rezistence RVH th: chirurgické uzavření NSPZL - Indomethacin, Ibuprofen Vrozené srdeční vady se zkratem pravo - levým Pravolevé zkraty vznikají při převýšení tlaku v pravém srdci nad tlakem v levém srdci. Vedou k příměsi žilní krve do velkého oběhu, což se projevuje hypoxémií a cyanózou (morbus coeruleus, blue baby), která přetrvává i po inhalaci 100% kyslíku. Jsou spojeny s výrazným útlumem vývoje a růstu (dystrofia cardialis), námahovou a později i klidovou dušností a rozvojem pachyakrie (paličkovitých prstů). 1. Trikuspidální atrézie nebo stenóza krev, která nemůže téct z pravé síně do pravé komory protéká defektem v septu nebo cestou foramen ovale do levé síně a komory a do aorty vždy přítomný ASD PK hypoplastická, spojená s LK cestou VSD postavení cév normální nebo transpozice hned po narození cyanóza, při delším trvání paličkovité prsty, deformace nehtů a polyglobulie, systolický šelest (při průtoku krve defektem), dilatace levé síně, městnání ve velkém oběhu, hepatomegalie, otoky, zvýšená náplň krčních žil dg.: ECHO, na EKG LVH th: paliativně anastomóza (při snížené plicní perfuzi), bandáž plicnice (při zvýšené plicní perfuzi) definitivní korekce - Fontanova operace - anastom. PS s a. pulmonalis a uzávěr ASD 2. Transpozice velkých tepen nejčastější příčina cyanózy u novorozenců nutná okamžitá dg. a th. zrušeno sériové zapojení oběhů, zapojení paralelní, oba oběhy kompletně odděleny přežití nemožné bez příčného zkratu - foramen ovale a ductus arteriosus KO: od prvního dne významná cyanóza,nelepšící se ani po přívodu kyslíku dýchání čisté, ozvy ohraničené dg.: ECHO, na EKG RVH th: balonková atrioseptostomie u novorozenců ve vyšším věku definitviní korekce - nejčastěji switch 3. Fallotova tetralogie nejčastější cyanotická vada rozsáhlý defekt komorového septa pulmonální stenóza transpozice aorty - nasedá na LK i PK RVH míra cyanózy závisí na tom, jak moc nasedá aorta i na PK při poloze ve dřepu se zvýší syst. odpor - P-L zkrat se zmenší, prokrvení plic se zvýší - subj. úleva KO: 1. měsíc jsou kojenci často nenápadní pak zátěžová cyanóza, později i klidová neprospívání, později omezení tělesné aktivity paličkovité prsty, nehty tvaru hodinového sklíčka, polyglobulie hypoxické záchvaty s cyanózou, s usedáním na bobek, riziko náhlého úmrtí při hypoxickém záchvatu systolický šelest při průtoku stenózou oslabení 2. ozvy na EKG RVH, srdce konfiguraci dřeváčku, ECHO th: hypox. záchvat - O2, morfium, sedativa, chirurgie - Blalock - Tausigová anast. mezi a. pulmonalis a aorta ascendens ve vyšším věku korekce repozice aorty záplata VSD řešení stenózy plicnice odstranění hypertrofického myokardu PK vrozené srdeční vady bez zkratu 1. Pulmonální stenóza stenóza infundibulární, chlopenní, supravalvulární poststenotický úsek a. pulmonalis je dilatován zvýšení tlaku v PK KO: mírnější stenózy asympt., šelest je náhodným nálezem větší stenóza - zátěžová dušnost kritická stenóza novorozence je život ohrožující cyanotická vada částečná kompenzace přes DAP při současném ASD lehká cyanóza ( P → L zkrat) systolický šelest (levý okraj sterna s propagací nad obě plíce) oslabení druhé ozvy nad plicnicí RVH dg.: ECHO, event. angiografie u stenóz periferních větví plicnice th.: balonková valvuloplastika, vzácněji nutná operace (dysplastická chlopeň s vysokým tlak. gradientem) 2. Aortální stenóza nejčastěji stenóza valvární, dále subvalvární a supravalvulární, někdy jen 2 cípy chlopně poststenoticky je MAP v aortě snížen - relativní koronární insuficience KO: kritická stenóza novorozence nízký srdeční výdej oslabený tep na periferii MAC těžká plicní hypertenze tachykardie, tachypnoe dětský věk zprav. bez obtíží, jen nápadný šelest později zátěžová dušnost, bledost zřídka i stenokardie a synkopy, až náhlé úmrtí zvedavý a difúzní úder hrotu LVH systolický ejekční šelest (maximum ve 2. mezižebří parasternálně vpravo šířící se do karotid a jugula, crescendo-decrescendový, oddělen od I. i II. ozvy) dg: ECHO th: prevence endokarditidy, vyloučení větší jednorázové zátěže prostaglandiny - udržení průchodnosti ductu balonková valvuloplastika přechodné řešení Blalog-Tausigová definitivní chirurg. výkon 3. Koarktace aorty zúžení aortálního isthmu preduktální, méně závažné jsou juxtaduktální, postduktální preduktální dolní ½ těla zásobena přes ductus z pravého srdce, obvykle časná dekompenzace KO: hypertrofie levé komory, těžké srdeční selhání - dušnost, tachypnoe, zhoršení pití, hepatomegalie, edémy kolorit kůže bledě šedý, dolní ½ těla cyanotická nehmatný puls na DK a dobře hmatný puls na HK, hypertenze horní 1/2 těla, systolický šelest s maximem mezi lopatkami vlevo a pod levým klíčkem, ukazatelem závažnosti je stupeň oligurie z nedostatečné perfuze ledvin, EKG - LVH dg: ECHO, ojediněle angiografie, event. MRI juxta, postduktální dolní ½ těla je zásobena přes a. mammaria interna a z kolaterál intercostálních arterií KO: pův. normální vývoj, pak ve školním věku bolest hlavy, závratě, epistaxe, chladné nohy, bolest lýtek, event. při měření TK nehmatný puls na DK a dobře hmatný puls na HK, hypertenze horní 1/2 těla, systolický šelest s maximem mezi lopatkami vlevo a pod levým klíčkem, EKG - LVH dg: ECHO, ojediněle angiografie, event. MRI Th : u asymptomatické koarktace operace mezi 3.-5. rokem, při hypertenzi dříve, do operace diuretika, kardiotonika a prostaglandiny E (udržují otevřenou tepennou dučej) 4. Cévní prstence anomálie aorty a odstupujících cév, působí kompresi dýchacích cest a jícnu s obstrukcí dýchacích cest a dysfagií zdvojení aortálního oblouku levostranný aortální oblouk s descendentní aortou vpravo od páteře anomální odstup pravostranné a. subclavia vlevo nebo naopak, 5. Anomálie polohy srdce dextrokardie (srdce převážně v pravé polovině hrudníku, osa míří doleva) mezokardie (srdce uprostřed hrudníku s vertikální osou) ektopie srdce (srdce částečně nebo úplně mimo hrudník) 6. Prolaps mitrální chlopně 5-10% populace, 20% dětí normální nález na srdci regurgitační systolický šelest (maximum na hrotě, šíří se do axily, s presystolickým decrescendem, přesahuje II. ozvu) třetí ozva hypertrofie a dilatace LK (zvedavý úder hrotu, posun srdečního stínu doleva) dilatace a fibrilace LS námahová dušnost, únavnost vyšetřovací metody močového ústrojí u dětí anamnéza: změny v možství, charakteru a vyprazdňování moči oligurie, polyurie barva, zápach, příměsi frekvence mikcí - polakisurie, nykturie dysurie vyšetření chemické a mikroskopické (moč C+S) ranní moč /čerstvá moč přímo získaná od pacienta orietační che. vyš. - papírky bílkoviny, Glc, ketolátky, bilirubin, urobilinogen, hemoglobin, pH nověji i leuko Bílkovina v moči proteinurie → > 0,1 g / m2 / den nefrotický sy → > 1 g / m2 / den etiol.: glomerulární selektivní albumin → ↓ Mr → menší defekt GBM lepší odpověď na glukokortikoidy neselektivní více globulinů → ↑ Mr → větší defekt GBM tubulární poškození tubulárních bb. ↓ resorpce bílkovin o nižší Mr než albumin extrarenální ortostatická benigní proteinurie selektivní proteinurie ve vzpřímené poloze ve 20% chronická glemorulonefritida mikroalbuminurie ukazuje stupeň kompenzace DM časný příznak glomerulopatie v počátečním stádiu proteinurie: všechny glomerulonefritidy glomerulopatie při systémovém onem. (SLE, anafylaktoidní purpura) IMC HUS krvácení do moč. cest refluxní nefropatie toxické poškození ledvin méně závažná je izolovaná proteinurie závažná je výraznější proteinurie s hematurií Glukóza, ketolátky: průkaz DM, ... Hemoglobin: nepřímý důkaz hematurie, nutné potvrdit mikroskopicky Mikroskopické vyšetření po centrifugaci hematurie zvýšený počet ery v moči norma do 4 ery v zorném poli Bürker / Fuchs-Rosenthal → do 10 pyurie zvýšený počet leuko v moči norma do 8 v zorném poli Bürker / Fuchs-Rosenthal → do 20 Hamburgerův sediment sběr moče zprav. 3 hodiny norma max 4000 leuko, 2000 ery za 1 minutu válce epitelie orientačně morfologie ery Hematurie makroskopická mikroskopická u 0,5 - 1% školních dětí prerenální hemokoagulační poruchy - nedostatek koag. faktorů trombocytopenie farmaky indukovaná (pelentan), kys. acetylosalicylová renální glomerulární akutní a chronická glomerulonefritida IgA nefropatie syst. onem. SLE, anafylaktoidní purpura hereditární nefropatie Alportův sy, benigní familiární hematurie fokálně segmentální glomeruloskleróza lipoidní nefróza neglomerulární postižení tubulů a intersticia IMC hyperkalciurie hyperurikémie nefrokalcinóza nefrolitiáza intersticiální nefritida akutní tubulární nekróza trombóza renální žíly, cévní malformace, vaskulitidy postrenální cystitida urolitiáza obstrukční uropatie hydronefróza úraz se zhmožděním ledvin Wilmsův tumor karcinom ledvin - u dětí vzácný dráždění sliznice některými léky pokud zjistíme hematurii opakování vyš. 2 - 3x v průběhu několika dní je-li ve více než 1 vzorku → podrobnější vyš. včetně rodiny má-li dítě další doprovodnou symptomatologii vyšetření na odborném pracovišti Pyurie IMC obstrukce dutého systému urolitiáza hyperkalciurie nefrokalcinóza TBC falešná pyurie u děvčat → z vaginy vyšetření kultivační Bakteriurie kvantitativní bakteriurie při podezření na IMC střední proud moči po očistění a dezinfekci zevního genitálu pro IMC svědčí > 105 / ml moči ze středního proudu > 104 / ml moči cévkované vyšetření morfologie US změření velikosti obou ledvin Dinkelovy nomogramy posouzení stavu parenchymu dutý systém RTG mikční cystografie aplikace kontrastu cévkou do měchýře při podezření / prokázané dg. pyelonefritidy potvrzení / vyloučení VUR i.v. vylučovací urografie Isotopy 99mTc-DMSA zlatý standard v potvrzení pyelonefritických jizev Funkční vyšetření ledvin vyšetření GF sběr moči 24 hodin orientační stanovení GF dle Schwarzova vzorce GFR = (tělesná výška v cm x 0,808) : P kreat vyš. koncentrační schopnosti ledvin DDAVP - desmopresin test acidifikační schopnosti ledvin obstrukce močových cest, vur a hydronefróza VUR dg via mikční cystoureterografie, zacévkování, krystaloid s jodovou kontrastní látkou 5 stupňů: 1 - reflux do dolní části ureteru bez dilatace 2 - reflux až do pánvičky bez dilatace 3 - dilatace ureteru a pánvičky, kalichy normální 4 - výrazná dilatace ureteru i pánvičky, otupená kontura kalichů, ale dosud jsou konkávní 5 - masivní dilatace dutého systému, konvexní kalichy aktivní VUR - reflux moči jen při mikci pasivní VUR - reflux moči i mimo mikci VUR se vyskytuje u dětí s IMC relativně často, VUR je prokázán u 50% pacientů s pyelonefritidou etiopatogeneze: genetický podklad porucha přirozeného ventilového mechanismu (šikmý průchod ureteru stěnou měchýře + svalovina trigona) u dětí častá opožděná maturace ureterálního ústí - nižší stupně se tedy později spontánně upravují poškození ledviny - kombinace VUR, IRR, IMC - vznik parenchymových jizev KO: recidivující IMC, často pyelonefritida často pouze opakovaný vzestup teploty nad 39 °C při refluxu se moč deponuje v ureteru, množství vymočené moči malé, brzo po mikci další mikce - moč z ureteru, hodně hypertenze - bolesti hlavy, zvracení, poruchy visu, TK i ke 200/120 mmHg Th.: ATB dlouhodobě nízké profylaktické dávky pro eradikaci IMC furantoin, cotrimoxazol režimová opatření jako u IMC VUR IV. a V. st. operace Obstrukce močových cest anomálie vedoucí k poruše odtoku moči a následným komplikacím dělí se na vrozené a získané organické a funkční nejčastější příčiny: vrozené vady stenózy, chlopně, slizniční řasy, kalkulóza nádory hypertrofie colliculus seminalis, neurogenní potíže, posttraumatické změny, KO: proud moči je přerušován nebo moč odkapává, někdy močení s námahou Dg.: cystoureterografie prokáže VUR (reflux moči do ureterů až pánviček), při delším trvání dilatace horních močových cest a hydronefróza Th.: chemoprofylaxe až do vymizení refluxu, při neúpravě do roku chirurgická terapie - ureterocystoneostomie Hydronefróza rozšíření pánvičky a kalichů se zúžením parenchymu ledvin, někdy až na velmi tenkou vrstvu, většinou sekundární na podkladě poruchy odtoku moči fimóza striktura uretry spazmy vnějšího sfinkteru slizniční chlopně hypertrofie colliculus seminalis stenóza hrdla močového měchýře ureterokela kámen v močovodu striktura a stenóza močovodu chlopně a ohyby močovodu obstrukce močovodu aberantní cévou ledviny komprese močovodu tumorem stenóza pyeloureterálního přechodu kámen v pánvičce nebo kalíšku vezikoureterální reflux při překážce nad měchýřem jednostranná hydronefróza, při překážce níže oboustranná někdy na podkladě poruchy inervace močového měchýře. KO : zvýšený tlak vyvíjený na stěny pánvičky a kalíšků působí bolest v oblasti ledvin hypertenze enuréza progrese do poškození tubulů s polyurií, chronickou pyelonefritidou a renální insuficiencí velká hydronefróza - hmatný okrouhlý útvar v břiše Dg : cystoureterografie prokáže VUR (reflux moči do ureterů až pánviček) Th : chirurgické odstranění překážky v odtoku moči, u afunkční ledviny nefrektomie IMc, Akutní a chronická pyelonefritida infekce močových cest přítomnost bakterií v uropoetickém systému posuzuje se kvantitativní bakteriurie - množství bakterií v 1 ml moče patří mezi nejčastější nemoci u dětí prevalence cca 1- 2 % u kojenců poměr vyrovnaný, ve školním věku převažují děvčata uretritida, cystitida, pyelonefritida někteří jedinci mají asymptomatickou bakteriurii - žádné další nálezy či symptomy, jen bakterie v moči etiol.: nejčastěji G- bakterie - E. coli, méně Proteus, Klebsiella, Staphylococcus, Pseudomonas patogeneze: nejčastěji ascendentně, zvláště u děvčat (krátká uretra, její zevní ústí osídleno E. coli) v kojeneckém věku také hematogenně predispozicí pro vznik IMC je každá obstrukce a reziduum - reflux, divertikl, porucha inervace měchýře klinická klasifikace: symptomatická IMC - signifikantní bakteriurie, leukocyturie, klinické příznaky asymptomatická IMC - signifikantní bakteriurie, leukocyturie, bez klinických příznaků asymptom. bakteriurie - signifikantní bakteriurie, bez leukocyturie a bez klinických příznaků IMC bez anatomické vady - IMC, anatomicky a funčně normální močové cesty IMC komplikovaná - IMC, anatomicky / funkčně postižené moč. cesty (moč. reziduum, divertikl, obstrukce, ...) akutní pyelonefritida častěji v dětství zřejmá souvislost s VUR obstrukce moč. cest DM chronická pyelonefritida fokální destrukce parenchymu intersticiální fibróza částečný zánik glomerulů VUR primární i sekundární (pozánětlivý, pooperační,...) analgetická nefropatie expozice těžkým kovům, lithiu hyperurikémie, hyperkalcémie KO: větší děti dolní močové cesty dysurie, polakisurie, strangurie bolesti břicha nebo v zádech sekundární enuréza (po suchém intervalu) horečka akutní pyelonefritida dysurie horečka bolesti v bedrech a měchýři nauzea, bolesti hlavy event. rozvoj oligurie až anurie chronická pyelonefritida zcela asymptomaticky / rekurence akutního zánětu unilat./bilat. postižení - fokální/difuzní svráštění kojenci a batolata nechutenství, neprospívání zvracení, průjem neobvyklý zápach moči, skvrny na plenách dg.: vyš. moči - střední proud významná bakteriurie - základní podmínka pro dg. IMC >105 při středním proudu moči >104 při cévkované moči pyurie proteinurie event. hematurie pyelonefritida teplota >38,5 OC leukocytóza ↑ FW, ↑ CRP bakteriurie, pyurie porucha koncentrační schopnosti (standardní DDAVP test, ale až po poklesu teplot) pravděpodobná, jestliže se u IMC prokáže VUR léze parenchymu ledviny - isotopové vyš. - výpadek u akutní ataky, chron. jizva th.: 1. ATB cystitida farmaka dosahující vys. konc. v moči (furantoin) léky v plné dávce 5 - 6 dní pyelonefritida farmaka dosahující vys. konc. i v krvi (kotrimoxazol, cefalosporiny, fluorochinolony) léky v plné dávce min. 10 dní až 2 týdny u komplikované inf. i 4-6 týdnů u kojenců a batolat raději i.v. u pyelonefritidy nutno zahájit th. ihned, každý odklad (i hodiny) zvyšuje riziko tvorby jizev v ledvině volba léku se později koriguje podle výsledku kultivace 2. režimová opatření zvýšení příjmu tekutin vede k častějším mikcím (minerálka, čaje) doporučena mikce podle hodin vhodné oblékání podle počasí farmaka ovlivňující neuromuskulární koordinaci - u funčních poruch po urodynamickém vyš. 3. lázeňská léčba diskutabilní dobrý efekt, pokud je spojena i s navozením pravidelného režimu příjmu tekutin a vyprazdňování důležitá je prevence vzniku parenchymových jizev ty představují riziko opakování pyelonefritidy ale také rozvoje hypertenze glomerulopatie - přehled glomerulopatie - heterogení skupina onem. glomerulů glomerulopatie primární glomerulopatie sekundární - při systémových, cévních, metabolických, genetických onem. glomerulonefritidy - glomerulopatie se zánětlivými změnami vznikající nejčastěji v důsledku aktivace imunitního systému glomerulonefritidy - akutní subakutní chronické etiopatogeneze: vrozené faktory akutní / chronické infekce poruchy imunity vrozené odlišné biochemické složení struktur glomerulu koagulační poruchy .... 1. Akutní GNF imunokomplexová, endokapilární proliferace (endotelu i mesangia), ( C3, exsudace monocytů a neutrofilů, depozita subendoteliálně i subepiteliálně 2. Rychle progredující GNF defekty v GM, nad 75% glomerulů se srpky (extrakapilární proliferace), zánik glomerulů, intersticiální infiltrace až fibróza, tubulární atrofie až nekróza a. ANCA (pauciimunní) GNF 40-60%, samostatná nebo v rámci systémové choroby b. GNF s granulární IF 20-40%, depozita Ig, primárně endokapilární proliferace, srpky komplikací c. anti-GBM (antirenální) GNF 10-20%, lineární IF, GNF + krvácení do plic - Goodpastureův sy, při průkazu anti-GBM nefritidy - Goodpastureova nemoc, Goodpastureův antigen 3. Chronické GNF a. neproliferativní ( idiopatický nefrotický sy velká proteinurie, někdy normální glomeruly - tzv. nefrotický sy s minimálními změnami (selektivní proteinurie), někdy fokálně-segmentální glomeruloskleróza (neselektivní , hematurie), ( CH + TAG, familiární ( membranózní nefropatie nefrotický sy, hematurie, hypertenze, trombózy, difuzní ztluštění kapilární stěny glomerulů subepiteliálními granulárními depozity IK, splynutí pedicel podocytů b. proliferativní ( mesangioproliferativní IgA nefropatie opakované makrohematurie vázané na infekci nebo trvalá mikrohematurie s difúzními mesangiálními depozity IgA, malá proteinurie, hypertenze ( membranoproliferativní zmnožení a expanze mesangia do kapilární stěny zužující lumen kapilár, asociace s infekcemi, variabilní průběh, ( C3, typ I subendoteliální depozita C3, typ II amorfní osmofilní materiál v bazální membráně akutní glomerulonefritida imunokomplexové onemocnění IK se deponuje v glomerulech, kde vyvolává lokální lézi mesangiálně, subendoteliálně, intramembranózně, epimembranózně náhlý začátek někdy rozvoj renální insuficience během několika dnů, úprava funkce během několika týdnů výskyt sporadický i epidemický nejč. mezi 5. - 12. rokem věku etiol.: zejm. „nefritogenní" kmeny streptokoků jiné baktérie, viry, paraziti, plísně nejčastější je poststreptokoková glomerulonefritida Akutní poststreptokoková GNF 1-2 týdny po respirační infekci nebo pyodermii KO: akutní nefritický sy makrohematurie proteinurie oligurie pokles GF edémy typicky obličej, víčka, DK u dětí i anasarka příznaky hypertenze hypervolémie - retence tekutin díky poklesu GF mikrohematurie může přetrvávat mnoho měsíců dg.: glomerulární hematurie středně silná proteinurie ↓ GF - zvýšená urea a kreatinin vzácně nefrotický sy ↓ C3 složky komplementu ↑ ASLO a FW renální biopsie: (není nutná) endokapilární proliferace se subepiteliálními depozity imunokomplexů, do několika týdnů restituce, mikrohematurie může přetrvávat až rok th.: restrikce Na a tekutin symptomatická hypertenze Ca blokátory ACE inhibitory antagonisté receptoru pro angiotensin diuretika edémy ledvinové selhání ATB - PNC, erytromycin - u poststreptokokové Rychle progredující glomerulonefritida (RPGN) rychlé zhoršení ledvinných fcí během týdnů, resp. měsíců (bez včasného zásahu) 1. anti GBM RPGN někdy současně postižení cév plicního řečiště - Goodpastureův sy 2. IK typ RPGN 3. ANCA pozit RPGN protilátky proti cytoplazmě neutrofilů KO: akutní nefritický sy proteinurie hematurie oligurie pokles GF otoky hypertenze renální biopsie: co nejdříve TH.: kombinovaná imunosuprese glukokortikoidy - vysoké dávky prednisolonu / methylprednisolonu cyklofosfamid akutní renální insuficience náhlá závažná porucha funkce ledvin dříve zdravých nebo jen málo poškozených většinou spojena s oligurií nebo anurií rychlý a velký vzestup kreatininu a urey, pokles diurézy pod hranici zabezpečující homeostázu (0,5 ml/kg/hod) etiol.: prerenální prešokové a šokové stavy s omezením průtoku krve ledvinami dehydratace při zvracení, průjmu, poruše přísunu tekutin postoperacně, při traumatickém šoku, popáleninovém šoku velká ztráta tekutin nízký srdeční výdej, systémová vazodilatace renální vazokonstrikce, bilaterální stenóza nebo obstrukce renální tepny hyperviskózní sy intrarenální glomerulonefritida ischemie při snížení nutritivního průtoku (šok, krvácení) rhabdomyolýza HUS poléková intersitiální nefritida ATB - aminoglykosidy, sulfonamidy RTG kontrast. látky toxická léze parenchymu iatrogenně - vysoké dávky cytostatik Tři stádia: iniciální fáze (působení noxy), fáze rozvinutého ARS (1-2 týdny, oligurie až anurie), fáze reparace (polyurie) postrenální velmi vzácné porucha odtoku moče z obou ledvin nebo jedné ledviny, pokud je jen jedna funkční kameny, koagula, cizí předměty, nádory, útlak z okolí, striktury, fimóza, kongenitální chlopně močové trubice KO: non-oligurické ARS vzácné vznik může být nepozorovaný oligourie až anurie tendence k retenci tekutin a hypertenzi tendence k hyponatremii a hyperkalémii, hyperfosfatemii a hypokalcemii, MAC hyperazotémie poruchy vědomí, zvracení, křeče poruchy srdečního rytmu a ventilace tetanie nebo generalizované křeče edém plic, edém mozku Th.: závisí na příčině selhání (zvládnutí šoku, atd.) podstatná je bilance tekutin (příjem jen tolik co výdej!) při částečně zachované diuréze podpora diuretiky hypertenze - antihypertenziva hyperkalemie - okamžitě zastavit přísun K, statim aplikace beta mimetikum, Ca gluconicum, korekce MAC dialýza: kalemie > 7 mmol / l urea > 40 mmol / l hyperurikémie > 700 µmol / l těžká acidóza s pH < 7,2 edém plic, edém mozku ChronickÁ glomerulonefritida a renální selhání Chronická glomerulonefritida chronické onemocnění glomerulů vznikající v důsledku aktivace imunologických mechanismů někdy se zánětlivými změnami v glomerulech roky trvající progrese, špatně léčebně ovlivnitelná probíhají jako chronické již od začátku základem pro rozlišení CHGNF je histologický nález difuzní glomerulonefritida - zánětlivé změny postihují všechny glomeruly fokální glomerulonefritida - zánětlivé změny postihují jen některé glomeruly segmentární glomerulonefritida - zánětlivé změny postihují jen určité kličky některých glomerulů podle buněčnosti - proliferativní a neproliferativní 1. Proliferativní a. mesangioproliferativní GNF zmnožení mesangiálních bb. i hmoty často bezpříznakové mírná proporcionální hematurie a proteinurie event. až nefrotická proteinurie mírná až střední hematurie, hypertenze, otoky pomalá progrese do renální insuficience renální biopsie indikována při progresi proteinurie či zhoršení renální fce Th.: bezpříznaková forma - symptomatická, dobrá progrnóza s nefrotickým sy - kortikorezistentní - kombinovaná léčba - glukokortikoidy, cyklofosfamid b. IgA mesangioproliferativní GNF 20 - 25 % všech CHGNF primární forma- Bergerova nefritida sekudární forma u Henoch-Schönleinovy purpury ukládání IgA v mesangiu hematurie s mírnou proteinurií akcentace hematurie v souvislosti s interkurentním infektem přechodný pokles GF vede často k chronickému renálnímu selhání Th.: kombinace glukokortikoidů s cyklofosfamidem pulzy methylprednisolonu c. membranoproliferativní GNF proliferace mesangia a jeho průnik mezi kapilární kličky glomerulu ztluštění bazální membrány podle lokalizace imunokomlexů typ I - subendoteliální, typ II - intramembranózní a typ III - subepiteliální KO: proporcionální hematurie a proteinurie často nefrotický sy Th.: glukokortikoidy 2. Neproliferativní : a. idiopatický nefrotický sy fokální glomeruloskleróza nefrotický sy s minimálními změnami selektivní proteinurie nefrotický sy b. membranózní GNF vzácná primární sekundární (u hepatitidy B) subepiteliální depozita mezi podocyty a bazální membránou neselektivní proteinurie mírná hematurie nefrotický sy nebo asymptomatická indikovaná biopsie terapie kortikoidy Chronické Renální Selhání trvalý pokles renálních fcí komplex klinických příznaků, biochem. nálezů a metabolických poruch klinické příznaky zprav. nejsou nápadné, dokud GF nepoklesne pod 30 ml / min / 1,73 m2 etiopatogeneze: vrozené anomálie ledvin a močových cest hypoplazie a dysplazie ledvin refluxová nefropatie glomerulonefritidy Alportův sy nefrolitiáza HUS polycystická choroba ledvin. kongenitální nefropatie - rozvoj CHRS už před 5. rokem života ostatní větš. až ve školním věku progredující pokles GF, vzestup urey, kreatininu a kys. močové KO: plíživý začátek únava, bolesti hlavy nechutenství, nauzea anémie s bledostí - nedostatek reninu polyurie, polydypsie svědění kůže, bolesti DK, parestézie, křeče, porucha růstu urémie při poklesu GF pod 10 až 5 ml/min.1,73 m2 oligurie, retence tekutin, edémy průjem, zvracení anémie, dušnost poruchy vědomí krvácení, hypertenze, přetížení oběhu bez terapie edém plic a mozku a smrt lab: pokles GF, vzestup urey, kreatininu, kys. močové hyperkalémie, hyperfosfatémie hypokalcémie, renální osteodystrofie - zvýšený parathormon, poruchy konverze kalcidiolu na kalcitriol poruchy hemokoagulace Terapie: bilance tekutin a solí dle diurézy u hypertenze diuretika, beta blokátory, blokátory Ca kanálů, ACE inhibitory korekce MAC - hydrogenkarbonát hypokalcemie - kalcium, rocatrol anémie - rekombinantní erytropoetin kontinuální ambulantní peritoneální dialýza v závažnějších případech hemodialýza - u kreat. nad 700 mmol/l transplantace (dárce nejčastěji rodič) NEFROTICKÝ SY soubor příznaků, ne dg. ! proteinurie nad 1 g / m2 / 24 hod ( resp. 3,5mg/den) snížení plazmatického albuminu pod 25 g / l otoky, hypoproteinémie, hypoalbuminémie, hyperlipidémie, hlavně CH+TAG, lipidurie etiopatogeneze: 1. Primární - idiopatický nefrotický sy u dětí nejčastější příčina nefrotického sy minimální změny glomerulů (tzv. lipoidní nefróza) mezangiální proliferace fokální skleróza glomerulů 2. Sekundární u dětí vzácně nejasná patogeneze, snad abnormity T lymfocytů vedou k poruše integrity glomerul. membrány některé typy asociace s HLA akutní a chronická glomerulonefritida SLE a jiné vaskulitidy intersticiální nefritidy infekce (CMV, toxoplazmóza, lues, hepatitida B) bodnutí vosou nebo včelou otravy těžkými kovy KO: u dětí je nejčastější idiopatický nefrotický sy dvakrát častěji chlapci často viróza jako spouštěcí faktor v anamnéze někdy alergická diatéza prvním příznakem otoky tváře a víček nebo DK oligurie moč pění - velká proteinurie někdy bolesti břicha a zvracení rozsah postižení glomerulů závisí na etiol., často je GF v normě 15 - 20% mikroskopická hematurie, makroskopická hematurie vzácně těžká hypoproteinémie (pod 50g/l z 60-80g/l) a hypoalbuminémie (pod 20g/l z 42g/l) skoro vždy ( CH + TAG, nápadné zvýšení LDL, VLDL, HDL hypokalcémie zvýšen HTK, trombocyty při progresi otok skrota or labií pleurální a perikardiální výpotek infekční a trombotické komplikace nefrotický sy s minimálními změnami normální glomeruly tzv. lipoidní nefróza selektivní proteinurie fokální glomeruloskleróza neselektivní proteinurie hematurie oba typy odliší renální biopsie indikace renální biopsie: nad 10 let a pod 8 měsíců makroskopická hematurie pokles GF rezistence na glukokortikoidy Terapie: ihned kortikoidy prednison 60 mg / m2 / den 3krát denně, nejvyšší dávka ráno a nejnižší večer, 6 týdnů poté nižší dávka jen ráno obden 4-6 týdnů, 2. Membranózní nefropatie - nefrotický sy, hematurie, hypertenze, trombózy, difuzní ztluštění kapilární stěny glomerulů subepiteliálními granulárními depozity IK, splynutí pedicel podocytů, silná vazba na HLA antigeny, u 25% sekundární (léky, tumory, SLE, infekce, DM), 75% idiopatická Diabetická nefropatie - proti svědčí chybění diabetické retinopatie, trvání diabetu méně než 10 let a hematurie SLE - autoimunitní zánět, artralgie, artritidy s deformitami kloubů, motýlovitý exantém, ulcerace ústní sliznice, peri a myokarditida, pneumonitida, serositida, hematologické poruchy, neurologické příznaky, ANCA Ig, poruchy funkce ledvin (u 50% mikrohematurie, nefrotický sy a mírné extrarenální projevy, z nich 50% do 10 let renální selhání) Amyloidóza - přítomno postižení dalších orgánů amyloidem (křehký, drolivý, žlutavý, vláknitý protein), postižené orgány jsou tužší, amyloidózu dělíme ne AA (sekundární systémová), AL (primární systémová) a lokální. 1. AA u procesů spojených s rozpadem bílkovin a aktivujících fagocyty (chronické hnisavé záněty, TBC, syfilis), ukládá se v nadledvinách, slezině, mízních uzlinách, játrech, ledvinách a střevech, klinicky nejdůležitější je postižení ledvin a střeva (malabsorbce s průjmy, renální insuficience až renální slehání 2. AL vzácnější, progresivnější, lokalizace ukládání : KV svalstvo (maligní arytmie, kardiální insuficience), GIT, plíce, kůži, často provází plazmocytom a jiné procesy spojené s nadprodukcí lehkých řetězců Ig a nálezem Bence Jonesovy bílkoviny v moči. vrozené a získané tubulopatie Tubulopatie poruchy tubulárních funkcí bez poruchy GF parciální - porucha jedné funkce komplexní - porucha více tubulárních funkcí poruchy proximálního a distálního tubulu primární vrozené dědičné sekundární metabolické choroby intoxikace chronická pyelonefritida obstrukční uropatie hydronefróza a. renální glykosurie AD parciální porucha zpětné resorbce Glc v proximálním tubulu glykosurie, normo nebo hypoglykémie (hlad, pocení, slabost) terapii neznáme b. aminoacidurie porucha resorbce jedné nebo více AMK např. cystinurie AR porucha transportu dibazických AK (arginin, lysin, ornitin, cystin) důsledkem cystinová litiáza c. fosfaturie poruchy růstu, rachitida d. Fanconi - DeToni - Debré sy AR dědičný nebo sporadický porucha transportu cystinu v lysosomech hromadění cystinu ve všech orgánech projevy zejm. v ledvinách - hromadění cystinu v ledvinných tubulech komplexní porucha transportu v proximálním tubulu glykosurie, aminoacidurie, proteinurie, hyperfosfaturie, hyperurikosurie, proximální RTA důsledkem poruchy kostního metabolizmu (rachitida, osteoporóza, osteomalácie, poruchy růstu) polyurie, polydipsie ortostatická hypotenze hypokalémie se svalovou slabostí e. nefrogenní diabetes insipidus GR a získaná forma rezistence distálního tubulu na účinek ADH polyurie (většinou do 4 litrů/den), polydipsie hypernatrémie, hypokalémie, hyperkalcemie mentální retardace f. RTA - renální tubulární acidóza proximální RTA porucha zpětné resorbce bikarbonátu v proximálním tubulu distální RTA porucha sekrece H v distálním tubulu častější KO: zvracení, dehydratace, neprospívání, polyurie osteomalacie a nefrokalcinóza (acidóza vede k odbourávání kalcia z kostí) hypokalémie, hyperchloremie th.: kontinuální alkalizace Na-citrátem a K-citrátem g. pseudohypoparatyreoidizmus nedostatečná reakce ledvin na parathormon zvýšená koncentrace fosforu, snížená fosfaturie hypokalcémie s tetanickými křečemi kostní změny (nízký vzrůst, brachydaktylie, osteoporóza) psychické poruchy h. Barterův sy AR podmíněný defekt resorpce Na v distálním tubulu aktivace systéme renin - angiotensin - aldosteron hypokalémie, alkalóza, porucha konc. schopnosti zvracení, neprospívání, sval. hypotonie dif.dg. proteinurie proteinurie fyziologická do 0,1 g / m2 / den proteinurie → > 0,1 g / m2 / den nefrotický sy → > 1 g / m2 / den vyšetřujeme 24 hodinový sběr moči proteinurie: všechny glomerulonefritidy glomerulopatie při systémovém onem. (SLE, anafylaktoidní purpura) IMC HUS krvácení do moč. cest refluxní nefropatie toxické poškození ledvin méně závažná je izolovaná proteinurie závažná je výraznější proteinurie a hematurií Prerenální v moči nízkomolekulární bílkoviny se zvýšenou plazmatickou hladinou tkáňové degradační produkty proteiny akutní fáze - tzv. febrilní proteinurie myoglobin u rhabdomyolýzy Bence-Jonesova bílkovina u myelomu Glomerulární zvýšený průnik albuminu a globulinů přes poškozenou GMB selektivní albumin → ↓ Mr → menší defekt GBM lepší odpověď na glukokortikoidy neselektivní více globulinů → ↑ Mr → větší defekt GBM glomerulonefritidy Tubulární méně častá. poškození tubulárních bb. ↓ resorpce bílkovin o nižší Mr než albumin u poškození tubulárních buněk TIN akutní tubulární nekróza zvýšené vylučování nízkomolekulárních bílkovin, které se normálně z glomerulárního filtrátu v tubulech resorbují mikroglobulin Postrenální krvácení nádory v močových cestách expanzivní růst regresivní změny přímá extravazace plazmy do moči záněty močových cest ↑ propustnost submukózních kapilár pro plazmatické proteiny Funkční proteinurie krátkodobá vyvolaná změnou renální hemodynamiky chlad zátěž glomerulární neselektivní Námahová proteinurie v průběhu námahy a přetrvává řadu hodin po jejím skončení glomerulární neselektivní Orthostatická benigní proteinurie selektivní proteinurie ve vzpřímené poloze biopticky 20% chronická GNF Febrilní proteinurie smíšená glomeruloprerenální při hyperpyrexii glomerulotubulární Proteinurie při primárních a sekundárních lézích parenchymu ledvin akutní i chronická glomerulonefritida intersticiální nefritida akutní i chronická hereditární nefropatie mikroalbuminurie ukazuje stupeň kompenzace DM časný příznak glomerulopatie v počátečním stádiu dif. dg. hematurie Hematurie - zmnožení ery v moči nad fyziologickou normu makroskopická (viditelná okem - červené zbarvení moče) mikroskopická jen v mikroskopu nad 2 ery na mm3 (4 ery v zorném poli, do 10 podle Fuchs-Rosenthala, 2000 za 1 minutu v Hamburgerově sedimentu) 1% dívek a 0,5% chlapců předškolního věku 75% glomerulární hematurie Prerenální hemokoagulační poruchy nedostatek koag. faktorů hemofilie trombocytopenie farmaky indukovaná terapie salicyláty Pelentanem trombóza vena renalis cévní malformace vaskulitidy Renální daleko častější glomerulární 5% akantocyty (erytrocyty s měchýřkovitými útvary a povrchu) 80% deformovaných ery erytrocytární válce akutní, rychle progredující a chronická glomerulonefritida IgA glomerulopatie glomerulopatie při syst. onem. SLE anafylaktoidní purpura hereditární nefropatie Alportův sy benigní familiární hematurie fokálně segmentální glomeruloskleróza lipoidní nefróza neglomerulární postižení tubulů a intersticia IMC hyperkalciurie hyperurikémie nefrokalcinóza nefrolitiáza intersticiální nefritida akutní tubulární nekróza Postrenální urolitiáza konkrementy cystitida infekce s hyperemií sliznic obstrukce močových cest hydronefróza nádory Wilmsův tumor karcinom ledvin - u dětí vzácný prostatitida trauma úraz se zhmožděním ledvin cizí těleso katetrizace močového měchýře dráždění sliznice některými léky Celková poruchy hemokoagulace hemofilie anémie trombocytopenie vaskulitidy intoxikace sulfonamidy, rtuť posttransfúzní reakce pokud zjistíme hematurii opakování vyš. 2 - 3x v průběhu několika dní je-li ve více než 1 vzorku → podrobnější vyš. včetně rodiny má-li dítě další doprovodnou symptomatologii vyšetření na odborném pracovišti Neurologie a psychiatrie dif.dg. bolestí hlavy 1. Primární: 10% všech cefalgií migréna, 25% tenzní bolesti hlavy a. migréna akutní rozvoj periodicita, záchvatovitost aura, hlavně zraková jednostranná bolest, pulsující protrahovaný průběh bolesti světloplachost nauzea a zvracení postparoxyzmální spánek genetický podklad nutné vyšetření CT a EEG a etiopatogenetický rozbor pro návrh terapie b. tenzní bolesti hlavy často mění lokalizaci, charakter i délku trvání většinou oboustranné - psychogenní pozvolný rozvoj bolesti psychická tenze, neurotické projevy změna prostředí traumatický prožitek přetěžování dítěte ve škole a mimoškolních aktivitách poruchy rodinných vztahů - vertebrogenní akutní vertebrogenní, cervikokraniální syndrom (tortikolis, nucené držení hlavy, trauma, infekce) chronický vertebrogenní syndrom - prostá vazomotorická bolest hlavy převažuje bolest na temeni a ve spáncích 2. Sekundární symptom organického postižení : a. nitrolební hypertenze nádor absces zánět posttraumatická komplikace hematom poruchy cirkulace likvoru edém hydrocefalus b. meningeální sy neuroinfekce intrakraniální (subarachnoidální) krvácení posttraumatický c. dráždění hlavových nervů nervus trigeminus sinusitida, afekce orbity, zubů, čelistního kloubu, herpes zooster, trauma nervus glossofaryngeus lakunární angina, afekce nosohltanu d. choroby očí nekompenzovaná refrakční porucha a astigmatizmus přetěžování očí záněty očních tkání glaukom eroze rohovky e. choroby uší otitis media mastoitida neurinom akustiku cholesteatom f. choroby zubů absces, kazy dráždění nervu plombou g. choroby nosu Wegenerova granulomatóza rinitida deviace septa, fraktura h. celkové choroby hypertenze urémie hepatitida menstruační tenze hypotyreóza, struma horečka otrava olovem poruchy spánku poruchy životosprávy - nedostatek čerstvého vzduchu, tekutin, potravy nebo pohybu Th: pravidelný spánek dostatečný přísun jídla a tekutin pohybová aktivita rehabilitace páteře upravit školní režim a mimoškolní aktivitu posoudit rodinné zázemí psychoterapie u vazomotorické bolesti hlavy dihydroergotamin při akutním nástupu bolesti analgetika meningitida Meningeální sy: objektivní + subjektivní příznaky dráždění mening a. subjektivně bolest hlavy fotofobie nechutenství nauzea, zvracení poruchy citlivosti b. objektivně dráždivost nebo apatie křeče poruchy vědomí vyklenutá velká fontanela někdy začíná křečemi a vysokými horečkami u malých dětí někdy lokální neurologický nález, vyšší teploty a meningeální dráždění chybí od 4. měsíce dominuje vysoká horečka u starších dětí klasické meningeální příznaky meningeální příznaky: rigidita šíje - vázne předklon hlavy Brudzinski - předklon hlavy vyvolá flexi kolen a kyčlí, tlak na arcus zygomaticus vyvolá flexi horních i dolních končetin spine sign - při sedu na posteli se nedotkne bradou kolen natažených nohou (norma +, do pravého úhlu ++, ani do pravého úhlu +++) Amosův příznak - nelze sedět bez opory rukou (trojnožka) Kernigův příznak - při zvedání DK vleže a při posazování z lehu flexe kolen Lasegueův příznak Meningitida: zánět mozkových blan nebo plexus chorioideus začíná granulocytární fází (u bakteriálního / mykotického zánětu zprav. 1 týden, u virového několik hodin) pak lymfocytární fáze nakonec monocytární reparační fáze etiol.: primární meningitidy bakteriémie, virémie nebo mykotická sepse sekundární meningitidy penetrující infekce ze středního ucha z frontálních / ethmoidálních sinů při poranění lebky (likvorová píštěl) dýchací cesty pneumokoky, hemofily, meningokoky snadnější infekce u dětí: s anomáliemi CNS po traumatu os dalšími hnisavými infekcemi (otitida, sinusitida) patogeneze: invazivní kmen( bakteriémie ( hematoencefalická bariéra ( subarachnoideální prostory ( lýza bakterií ( rozvoj zánětlivé reakce ( tvorba exsudátu (v okolí mozk. cév, sinusů, na konvexitě) ( porušení hematoencefalické bariéry, zvýšená permeabilita kapilár ( edém mozku, nitrolební hypertenze zánětlivé mediátory způsobují generalizovaný edém mozku tromboflebitida v bílé hmotě i kůře absces empyém obliterace mokovodu 1. Bakteriální meningitidy 60% neuroinfekcí život ohrožující akutní infekční onemocnění často perakutní průběh rozvoj nitrolební hypertenze rozvoj septického šoku a DIC letální průběh až 10% dětí, až 25% novorozenců trvalé následky cca 20% dětí, až 50% novorozenců nejčastěji do 1 roku zánět napadá nezralou tkáň - vážné následky jsou málo vyjádřené příznaky: apatie hypotonie, někdy i hypertonie hypotermie často chybí meningeální příznaky Původce: u novorozenců hlavně streptococcus agalactiae, E. coli (klebsiela, proteus a pseudomonas) děti hemofilus, meningokok a pneumokok dospívající pneumokok, meningokok ostatní staphylococcus aureus staphylococcus spp. penetrující poranění neurochirurgické výkony penetrující poranění imunosuprimovaní candida listeria monocytogenes cryptococcus Novorozenci: zpravidla příznaky sepse Kojenci: anamnéza zhoršení stavu, odmítání stravy, zvracení změna chování - spavost, neklid změna svalového napětí napjatá až vyklenutá a pulzující VF šokový stav, selhání oběhové a ventilační porucha vědomí, křeče Batolecí a předškolní věk (nejč. hemophilus): anamnéza horečka bolesti hlavy všeobecná citlivost na dotek meningeální příznaky zvracení kožní příznaky - periferní embolizace, exantémy, petechie parézy hlavových nervů, poruchy zraku, sluchu šokový stav, selhání oběhové, ventilační edém mozku, porucha vědomí, křeče někdy se rozvíjí SIADH sy častou komplikací hydrocefalus a rezidua (postižení sluchu a zraku, úmrtnost až 40%) školní věk a starší (do 19 let) - nejč. meningokok: anamnéza němá, náhlý vznik obtíží hyperpyrexie velmi špatně reagující na antipyretika bolesti hlavy kožní příznaky - periferní embolizace, petechie, sufuze septický šok, selhání oběhové, ventilační multiorgánové selhání, DIC edém mozku, porucha vědomí Meningokoková meningitida Neiseria meningitis akutní začátek na kůži petechie, vzácně i rozsáhlejší sufuze, kolem úst opar zvýšená povrchová i hluboká citlivost červený dermografizmus Hemofilová meningitida Hemofilus influenzae typu B předchází slabá respirační infekce Pneumokoková meningitida Str. pneumonie většinou předchází sinusitida nebo jiná pneumokoková infekce pomalý rozvoj, stoupá horečka, bolesti hlavy, zvracení, meningeální příznaky Dg.: anamnéza + fyzikální vyšetření laboratorní vyšetření: vysoká zánětlivá aktivita - FW KO: leukopenie/cytóza, posun doleva, trombocytopenie, hemokoagulační vyšetření: INR, APTT, AT III, fibrinogen, D dimery, protein C biochemie: ↑ CRP, jaterní, ledvinná biochemie ABR mikrobiologická vyšetření: stěry ze sliznic, HK, likvor PCR diagnostika - krev, likvor neurologické vyšetření zobrazovací metody - sonografie, CT, MRI oftalmologické vyšetření Lumbální punkce: vždy za sterilních kautel v sedě / vleže na boku lumbální jehla odběr do 2 - 3 zkumavek, stačí celkem 2 ml moku měření tlaku likvoru vyšetření: biochemie cytologie mikroskopie kultivace při podezření na nitrolební hypertenzi před LP podat manitol Trendelenburgova poloha opalescentní až mléčně zkalený (přítomnost bílkoviny) cytologie: polymorfonukleáry - stovky, tisíce malé množství mononukleárů (barvení Fuchs-Rosenthalovým činidlem 1:10, odečítání ve F.R. komůrce - obsah 3,2 mm3) biochemie: zvýšení bílkoviny snížení glukozy zvýšení laktátu mikrobiologie: mikroskopické vyšetření (barvení dle Grama ) kultivace ihned (event. mok do hemokultivační nádobky) zvýšená FW, IgM, imunokomplexy Diff.dg.: nehnisavé záněty CNS aseptické záněty - virové, klíšťová encefalitida, boreliosa nezánětlivá onemocnění CNS nádorová expanze vertebrogenní obtíže subarachnoideální krvácení (A-V malformace) trauma horečnatá onemocnění s meningeálním syndromem obraz toxoinfekční encefalopatie - při sepsi, respiračních onemocněních, infekce GIT Th.: cefalosporiny, chloramfenikol doxycyklin, amoxicilin, u alergie makrolidy 1. JIP, JIRP, ARO 2. kortikoidy Dexamethazon 0,3 - 0,4 mg/kg/dávku, celkem 4 dávky po 12 hod 3. ATB nasadit ihned po odebrání vzorků na mikrobiologické vyšetření empiricky - cefotaxim 200- 300 mg/kg ve 3-4 dávkách - ceftriaxon 100 mg/kg ve 1-2 dávkách při podezření na listeriozu - ampicilin 400 mg/kg ve 4 dávkách nutné podávat doporučená ATB v dostatečné dávce ve správných časových intervalech vždy i.v. doba podávání: u nekomplikovaných meningitid 7 - 14 dnů 4. Stabilizace hemodynamiky udržet systémový tlak, mozkový perfuzní tlak nepřipustit hypovolemii, anemii, hyponatremii, hyper/hypo glykemii - udržovat adekvátní krevní volum - vazoaktivní látky (Tensamin, Dobutamin) - volumexpanze - izotonické roztoky (koloidy) - udržovat S-Na+ ( 140 mmol/l (cave - SIADH) 5. Stabilizace ventilace normokapnie, normoxemie - včasná umělá plicní ventilace (PaCO2 <25 torr (3,3 kPa) vede k ischemii) 6. léčba koagulopatie mražená plazma, AT III, protein C 7. Analgosedace opiáty - fentanyl, opioidy - tramadol sedativa: diazepam, midazolam, propofol 2. Serózní virová alergická toxická z aplikace cizorodých látek do likvorových cest encefalitida etiol.: hnisavé encefalitidy při pneumonii endokarditidě zkratové srdeční vadě sepsi meningitidě penetrující infekci nejčastější agens stafylokoky streptokoky nekrotizující encefalitida herpetická infekce další viry - polioviry, ... mykózy toxoplazmata patogeneze: při hnisavých infekcích se často tvoří abscesy v oblasti zánětu se často rozvíjí mozkový edém KO: akutní bolesti hlavy porucha vědomí cerebrální záchvaty křečí později asymetrické chabé parézy možný je i asymptomatický začátek prenatální encefalitidy postnatální defektní syndromy mikrocefalie cerebrální parézy záchvaty křečí Dg.: leukocytóza a zvýš. FW vždy zvýš. CRP u hnisavých virové inf. se potvrdí průkazem viru nebo sérokonverzí protilátek ( 4nás. zvýš. titru) EEG, CT, MRI - ložisková symptomatika bakteriální - likvor zkalený, pod zvýšeným tlakem, zvýšené bílkoviny, snížená glukóza, pleiocytóza serózní - čirý likvor, zvýšené bílkoviny a glukóza nález v likvoru závisí také na lokalizaci (intraparenchymatózní lokalizace - minimální nález v likvoru) Závažné komplikace: mozkový edém provalení abscesu do komorového systému infekce mozkového kmene myelitis nad C5 Th.: virostatika virový infekt ATB a drenáž abscesu bakteriální (ATB s širokým spektrem a dobrým průnikem přes HEB) antimykotika mykotický pyrimetamin + sulfodiazin toxoplazmóza kortikoidy KI edém mozku - osmoticky (manitol) a furosemid Klíšťová encefalitida rezervoárem hlodavci přenos viru klíštětem a alimentárně po lokálním pomnožení viru šíření lymfatickými cestami do CNS postihuje hlavně šedou hmotu dvoufázový průběh a. inaparentní onemocnění inkubační doba 1-2 týdny poté fáze viremie probíhající jako běžná viróza (únava, cefalea, teplota, myalgie) do týdne příznaky ustoupí a tím infekce končí b. manifestní encefalitida jen u části infikovaných nejprve 1-3 dny horečka bolesti hlavy světloplachost porucha spánku zvracení třes meningeální syndrom poté meningitida s meningeálním syndromem meningoencefalitida meningeální sy ložiskový neurologický nález encefalomyelitida ložiskový neurologický nález centrální i periferní parézy - většinou velkých svalů HK Th: odlehčovací lumbální punkce (desítky až stovky lymfocytů, zvýšené bílkoviny) klid na lůžku alespoň 14 dnů 4-6 týdnů rekonvalescence vyhýbat se pobytu na slunci a sledování televize rok sledování prevence inaktivovaným virem ve třech injekcích 0, 1-3 měsíce a 9-12 měsíců chrání 3-8 let Encefalitický syndrom generalizované nebo jednostranné křeče horečka monotónní pláč hyperkineze atetóza poruchy spánku poruchy vědomí až koma poruchy fce mozkových nervů spastické obrny při meningoencefalitidě meningeální příznaky HYDROCEFALUS patologické rozšíření nitrokomorového prostoru (se zvětšením objemu hlavy / na úkor objemu mozkové tkáně) zmnožení likvoru v komorách nebo subarachnoidálním prostoru porucha tvorby, resorpce nebo cirkulace likvoru Rozdělení: 1. Komunikující (hyporesorpční) blok na úrovni arachnoideálních granulací (resorbují likvor) nebo bazálních cisteren 2. Nekomunikující (obstrukční) blok v komorovém systému podle lokalizace překážky uni, bi, tri a tetraventrikulární hydrocefalus 1. Vrozený s / bez myelomeningokély (výhřez mening rozštěpem lebky) stenoza mokovodu atrézie foramen Magendi nebo Luschkae arachnoidální cysty intrakraniální nádory cévní aneuryzmata 2. Získaný pozánětlivý (nejčastější příčina komunikujícího hydrocefalu, po meningitidě) posthemorhagický (druhá nejčastější příčina komunikujícího hydrocefalu) úrazy a operace mozku vaskulární malformace blokáda nádorem Novorozenci: vrozené a pozánětlivé formy Starší děti: proběhlá intrakraniální infekce intrakraniální expanze (tumor) Hydrocefalus externus rozšířené subarachnoideální prostory u kojenců s abnormálním růstem obvodu hlavy s normálními nebo mírně rozšířenými komorami klinicky bez příznaků KO: malé děti makrocefalie, převažuje růst mozkové části lebky nad obličejovou velká fontanela vyklenutá a napjatá rozestup švů rozšíření žil na skalpu poklep na hlavičku vyvolává dojem nakřáplého hrnce (Macewenův příznak) dráždivost špatné držení hlavy konvergentní strabizmus příznak zapadajícího slunce (paréza pohledu vzhůru - dáno tlakem na čtverohrbolí) hyperreflexie, nepravidelné dýchání, apnoické pauzy paréza n. abducens starší děti nitrolební hypertenze bolest hlavy nauzea, zvracení okohybné poruchy poruchy chůze pyramidové příznaky psychické a endokrinologické poruchy Dg.: měření obvodu hlavy CT, NMR, US (při otevřené fontanele 2D, po uzavření doppler) ventrikulografie a cisternografie, biochemické vyšetření likvoru, měření nitrolebečního tlaku, izotopové vyšetření cirkulace likvoru Th.: drenážní operace - ventrikuloatriální shunt ventrikuloperitoneální shunt Torkildsenova drenáž (ventrikulocisternální shunt) endoskopická ventrikulostomie III. komory nitrolební hypertenze zvýšený nitrolební tlak vyvolaný: zvýšením objemu mozkové tkáně (80% objemu lebky) krve v mozkových cévách (10%) nebo likvoru (10%) kompenzovatelné je zvětšení nitrolebního objemu do 70-100 ml do 3. roku věku může lebka růst do makrocefalu pak nanejvýš diastáza švů, zploštění selly, výraznější impresiones digitatae Cushingův reflex zvýšení TK při nitrolební hypertenzi v důsledky snahy o zachování cerebrálního perfůzního tlaku současbě bývá bradykardie a dechové poruchy (potom Cushingova trias) zvýšení TK je pozdním příznakem Při progresi dochází k edému mozkové tkáně z hypoxie, následným zvýšením nitrolební hypertenze dále klesá perfuze mozku až dojde k zástavě mozkové cirkulace. Důsledkem nitrolební hypertenze je herniace mozku (posuny mozkové tkáně na typických místech): cingulární (pod falx cerebri), centrální (mozkový kmen se tlačí distálně po klivu), temporální occipitální (mozečkové tonzily se vtlačují do foramen magnum). etiol.: hydrocefalus zánět - absces tumor ... KO: kojenci: makrocefalus vyklenutá a napjatá fontanela větší děti: bolest hlavy opakované zvracení (nalačno) ataxie poruchy vědomí bradykardie městnavá papila edém papily se rozvíjí 24-48 hodin po zvýšení nitrolebního tlaku subj. mlhavé vidění dlouhodobé městnání vede k atrofii papil, poškození vizu až slepotě akutní hypertenze (úrazy, krvácení) rovnou porucha vědomí Dg.: neurologické vyš. kraniální nervy ložiskový nález GCS u poruchy vědomí RTG lebky diastáza švů rozšíření a oploštění selly impresiones digitatae poklep - křupání US - doppler - snížený syst. proud v arteriích prokazuje zvýšení intrakran. tlaku Th.: antiedematózní kortikosteroidy chirurgická v indikovaných případech nádory CNS u dětí etiol.: nádory CNS jsou v dětství nejčastější solitární tumory v 1. roce převažují supratentoriální poté infratentoriální od puberty opět více supratentoriálních příčiny nejsou známé Příznaky nitrolebních nádorů: nitrolební hypertenze velký objem nádoru s okolním edémem blokáda likvor. cest ložiskový neurologický deficit - zánikové příznaky hemiparéza hemihypestezie poruchy řeči psychické změny poškození fce hlavových nervů poruchy perimetru neurinom VIII. lokální iritace - vznik epileptického ložiska s rozvojem epilepsie mozečkové nádory ataxie intenční tremor dysdiadochokineza skandovaná řeč hypotonie Nádory mozku: gliomy astrocytom (nejčastěji) oligodendrogliom ependymom meningeomy u dětí vzácné metastatické nádory u 1/2 bolesti hlavy často epileptické záchvaty kraniofaryngeom 50% u dětí, maximum 5-10 let ze zbytků Rathkeho výchlipky - základ adenohypofýzy často zasahuje do 3. komory skoro vždy solidní a cystická složka většinou kalcifikace benigní, ale polohou vyvolává poruchy vizu útlakem zrakového nervu hypopituarizmus útlakem hypofýzy obstrukční hydrocefalus blokádou 3. komory adenomy hypofýzy hormonálně aktivní nebo inaktivní 25% prolaktinom STH produkující adenom vyvolává v dětském věku vyvolává gigantizmus, později akromegalii ACTH produkující adenom vyvolává Cushingovo chorobu Nádory mozečku: astrocytom piloidní nejčastější 80% 2-6 let, u dětí tvoří 1/3 infratentoriálních nádorů roste z vermis do hemisfér, často vyplňuje 4. komoru benigní meduloblastom jeden z nejzhoubnějších nádorů dětského věku 3-8 let roste z vermis infiltruje meningy a metastazuje do likvorových cest a hlavně do páteřního kanálu glioblastom vzácný Nádory 4. komory: ependymom benigní i maligní varianty papilom choroidálního plexu do 2 let vyplňuje 4. komoru vyvolává obstrukční hydrocefalus benigní Nádory mozkového kmene: v pontu nebo medulla oblongata benigní i maligní ložiskové příznaky (parézy mozkových nervů, hemiparézy, ataxie) Nádory pineální: většinou maligní vtlačují se do zadní části 3. komory vyvolávají obstrukční hydrocefalus a nitrolební hypertenzi Dg.: neurologické vyšetření - ložiskové deficity CT, MRI EEG, EP - funční důsledky nádorů likvor - cytologie, zvýšení proteinů endokrinologické vyš. - při vztahu tumoru k hypofýze Th.: podle stadia tumoru pokud možno chirurgické odstranění při subtotální resekci aktinoterapie meduloblastom, ependymom, dysgerminom - kraniospinální osové ozáření chemoterapie u IV. st. gliomů a recidiv meduloblastomu dětská mozková obrna měnlivá obrna, objevující se v průběhu vývoje zahrnuje mnoho symptomů poruchy hybnosti poruchy svalového tonu poruchy psychomotorického vývoje poruchy smyslových a mentálních funkcí typické příznaky: pozitivní pyramidové příznaky zvýšené svalové reflexy porucha svalového tonu ve smyslu spasticity v různé míře naznačená extrapyramidově-motorická symptomatologie mentální retardace, poruchy zraku, opožděný vývoj řeči, záchvatovitá onemocnění etiol.: rané neprogresivní postižení nezralého mozku postižení prenatální (20%) intrauterinní infekce fyzikální a toxické noxy bilirubinová encefalopatie - Rh isoimunizace chromozomální aberace metabolické postižení postižení perinatální (60%) hypoxie - ischemie mozku intrakraniální krvácení postižení časné postnatální - kojenecký a batolecí věk (20%) vždy se jedná o intrakraniální poškození, ve 20-30% se příčina nepodaří zjistit Formy: 1. Spastické - 60% příčinou zpravidla ischemické léze bílé hmoty a kůry mentální postižení zprav. méně výrazné diparetická forma spastická paraparéza DK s výraznou svalovou hypertonií - překřížení končetin postižení HK žádné nebo minimální hemiparetická forma jednostranné postižení HK a DK postižení výraznější na HK nebo DK často spojena s epileptickými záchvaty kvadruparetická forma vzácná spojená s epileptickými záchvaty a mentální retardací 2. Dyskineticko-dystonické - 20% při postižení bazálních ganglií hypoxií nebo krvácením dříve často kern ikterus chorea krátké, rychlé, nepravidelné, neúčelné pohyby náhodná distribuce, akrální převaha na končetinách / orofaciální oblast balizmus myoklonus prudké krátkodobé záškuby svalů či svalových skupin atetóza dystonie přetrvávající svalové stahy působící kroucení a opakované pohyby postižené části těla 3. Hypotonické - 5% u malformací CNS a vývojových anomálií mozečku výrazně snížený svalový tonus jen u velmi malých dětí do 2-3 let mizí provázena mentální retardací 4. Smíšené - 15% motorické postižení postižení smyslů a mentální retardace 5. Lehká mozková dysfunkce motorické postižení není úplně vyjádřeno prognóza: příznivější - lehčí formy nekomplikované formy méně příznivá - komplikované formy s mentální retardací, epilepsií, smyslovými poruchami Th.: rehabilitace fyzioterapie - Vojtova metoda, metoda Bobathových udržení stávajících sval. funkcí a vyvarování se kontraktur ortopedie ortopedická obuv korektury patologického postavení kloubů v důsledku převážení fce někt. sval.skupin farmakoterapie diazepam baklofen antiepileptika nezáněTlivé neuromuskulární poruchy u dětí Myopatie : tzv. myopatický syndrom - narůstající svalová slabost až ztráta volního pohybu, hlavně v proximálních partiích končetin, každá fyzická námaha vede velmi rychle k únavě až paréze, klesá nervosvalová dráždivost a reflexy, typický EMG a bioptický nález, zvýšení svalových enzymů a myoglobinu, funkční myopatie - porucha nervosvalového přenosu (myasthenia gravis, myotonie, paroxyzmální parézy) a strukturální myopatie - degenerace svalových vláken, která jsou nahrazena vazivem a tukovou tkání, často kompenzatorní hypertrofie lýtkových svalů (progresivní svalové dystrofie - Duchenenova a Beckerova typu, EMD, fascioskapulární dystrofie) 1. Myasthenia gravis - autoimunitní choroba, u 90% protilátky proti postsynaptickým acetylcholinovým receptorům, u 70% hyperplazie thymu, u 10% thymom nebo kombinace s dalšími autoimunitními chorobami, nadměrná únavnost kosterního svalstva, někdy až neschopnost pohybu (hlavně ve druhé polovině dne nebo po větší námaze), která po delší pauze odezní, někdy jen lokální porucha hybnosti obličeje - dominuje postižení okohybných svalů s asymetrickou ptózou, diplodií a oftalmoplegií, unavený a ospalý výraz, dysfagie, poruchy žvýkání, řeč má nosní přízvuk, při delším mluvení je tichá až nesrozumitelná, obvykle generalizace s postižením šíjového svalstva (poruchy držení hlavy) a kořenových svalů končetin, nejzávažnější je porucha funkce dýchacích svalů vedoucí dyspnoi až tzv. myastenické krizi, průběh variabilní, často dlouháremise s exacerbací při stresu, infekci nebo traumatu a. neonatální (transientní) forma - 30% dětí myastenických matek má během prvních 3 dnů výrazný hypotonický syndrom se slabým křikem, poruchami sání a polykání a u 50% s dechovými potížemi, placentou pronikly do jejich krve matčiny protilátky, při cílené terapii (inhibitory CHE, ventilace) do 3-6 týdnů odezní, přetrvává jen vzácně b. kongenitální - velmi vzácně, projevuje se v kojeneckém nebo ranném dětském věku, většinou AR, dominuje myastenický sy s motorickou a někdy i psychickou retardací c. juvenilní - někdy v předškolním, ale většinou v pubertálním věku, 6krát častěji u dívek, myastenický sy, potíže více kolísají během dne než u dospělých Dg : krátce trvající zlepšení po aplikaci inhibitoru CHE, protilátky proti ACH receptorům v séru, typické EMG obraz, na rtg rozšíření mediastina, pokles amplitudy akčního potenciálu Th : inhibitory CHE (pyridostigmin, neostigmin, syntostigmin), imunosupresiva (kortikoidy, cytostatika), plazmaferéza (krátkodobé zlepšení odstraněním protilátek), režimové opatření, thymektomie 2. Dystrofinopatie - mutace genu pro dystrofin na X chromozómu, defekt proteinu dystrofinu nutného pro udržení stability buněčné membrány myocytů a pro jejich kontraktilitu, dochází k úniku kreatinkinázy z buněk a k akumulaci kalcia v myocytech, což vede k jejich dysfunkci až nekróze a. muskulární dystrofie Duchenenova typu - chybí terminální úsek dystrofinu, jen u chlapců, mezi 2.-5. rokem slabost ramenního a pánevního pletence končetin s nemožností vzpažit a kolébavou kachní chůzí, časté pády, mezi 8.-13. rokem neschopnost samostatného pohybu, flekční kntraktury, obezita, 50% kardiomyopatie, mezi 20.-30. rokem smrt udušením při paréze dýchacích svalů b. muskulární dystrofie Beckerovo typu - chybí střední úsek dystrofinu, benignější a vzácnější, první příznaky podobné, okolo 5 let, neschopnost samostatného pohybu kolem 30. roku, smrt po 40. roku 3. Emery-Dreifussiva muskulární dystrofie EMD - mutace genu pro emerin na X chromozómu, první příznaky mezi 6.-20. rokem, pomalá progrese, nejprve ramenní pletenec, často kardiomyopatie, samostatný pohyb nejméně do 40. let 4. Facioskapulohumerální dystrofie - atrofie a slabost obličejového a ramenního svalstva, postupně se šíří na celý trup Křeče - diff. dg. a léčebné postupy u dětí často dramatičtější průběh než u dospělých příčiny stejné formy: tonické převážně spazmy trvající celý záchvat klonické střídají se spazmy a relaxace svalů tonicko-klonické Diff. dg.: anamnéza 1. ataka / už měl ? RA - vyskytly se obdobné obtíže v rodině ? věk PM vývoj úrazy hlavy, meningitidy, další afekce postihující CNS Etiol.: 1. Primární porucha na úrovni nervosvalového přenosu : epilepsie symptomový komplex po odeznění záchvatu diazepam i. v. úrazy a nádory CNS ložiskové neurologické příznaky nitrolební krvácení neuroinfekce 2. Primární porucha mimo nervový systém : hysterické křeče demonstrativní zachované vědomí metabolické poruchy tetanie hypoglykémie uremie jaterní selhání změny osmolarity CNS vrozená metabolická onemocnění akutní intoxikace hypoxie a edém mozku eklampsie zástava oběhu akutní dechová nedostatečnost fyzikální vlivy úpal, úžeh febrilní křeče akutní nemoc z ozáření 1. S horečkou febrilní křeče neuroinfekce druhotné postižení CNS při celkové infekci toxiny hypoperfuze CNS febrilní křeče závažné / nezávažné Určující faktory nezávažné křeče závažné křeče věk 6 měsíců až 6 let do 6 měsíců, nad 6 let trvání křečí do 10 minut nad 10 minut typ křečí generalizované, tonicko-klonické topické, hemikonvulze stav po záchvatu bez jakýchkoliv příznaků meningeální příznaky, parézy, změna tonu, poruchy vitálních funkcí, nitrolebeční hypertenze anamnéza bezvýznamná epilepsie v RA, v OA perinatální komplikace, úraz, očkování, infekce CNS, retardace vývoje dítě úplně zdravé, t.č. infekt → febrilní křeče ne vždy 40 °C někdy jde spát, má 37,5 °C → ve spánku teplota ↑ → křeče práh je individuální závisí na glykémii když má dítě horečku nemusí až tak moc jíst musí hodně pít → slazený čaj, med, ..... → prevence hypoglykémie détě nutno pečlivě ohlídat monitoring EEG neurologické vyšetření → pokud něco není v pořádku doporučení i při nižších teplotách antipyretika při 38 °C a více preventivně diazepam 0,3 - 0,8 mg/kg dlouhodobé zajištění antiepileptiky u nekomplikované není nutné u komplikované je třeba to zvážit neuroinfekce meningeální jevy ↑↑ horečka bolest hlavy zvracení fotofobie lumbální punkce 2. Bez horečky úraz (komoce, kontuze, krvácení) epilepsie intoxikace metabolická porucha dekompenzace - IM, hladovění, akutní nadměrný příjem potravy) hypoglykémie hyperglykémie urémie tetanie jaterní selhání iontový a vodní rozvrat Reyeův sy stav po těžké hypoxii afektivní záchvat, hysterie aneurysma antikoncepce → porucha srážlivosti - trombofilie systémová onemocnění SLE Th.: diazepam do 6 let 5 mg i.v. nebo rektálně větší děti i 10 mg i.v. nebo rektálně kyslíková terapie + zajištění dobré perfuze mozku dextran 1 mg/kg.den ve 3-4 dávkách - CVP se má udržet mezi 0,3-1 kPa při křečích bránice vyvolávajících poruchy dýchání UPV (při pCO2 3,5-5 kPa a pO2 8-12 kPa) při podezření na hypoglykémii 0,2-0,5 g/kg glukózy i.v. u tetanických křečí do 6 let 5 ml 10% Calcium gluconicum nebo CaCl2, nad 6 let 10 ml 10% Calcium gluconicum společně s MgSO4 10% u horečky paracetamol do denní dávky 50-60 mg nad 40(C rektálně i.v. paracetamol 20 mg/kg bolus dále p.o. 13 mg/kg a každých 6 hodin Ibuprofen 20-30 mg/kg/den hydratace fyziologická potřeba + 12% navrch na každý (C chlazení (zábal o 15-18(C, po rozbalení 30 sek nahé, lze opakovat 2krát za hodinu) led do třísel a nadklíčkových jamek poruchy vědomí u dětí 1. Kvantitativní - porušená bdělost, somnolence (spavost, lze snadno probudit), sopor (k probuzení opakované stimuly o vyšší intenzitě), koma (nereaguje na oslovení, jen na bolestivé stimuly) 2. Kvalitativní - porucha obsahu vědomí - porucha vnímání (iluze, halucinace, pseudohalucinace), poruchy myšlení (bludy) Glasgow coma scale : 3-15 bodů, otvírání očí (1 - ne, 2 - na bolest, 3 - na oslovení, 4 - spontánně), verbální odpověď (+ - žádná, 2 - nesrozumitelné zvuky, 3 - náhodná ojedinělá slova, 4 - neadekvátní a zmatená, 5 - adekvátní) a motorická odpověď (1 - zádná, 2 - extenze, 3 - abnormální flexe, 4 - flekční únikový reakce, 5 - cílený pohyb, 6 - vyhoví příkazům) Příčina : a. intoxikace - (léky, drogy, houby, CO, těžké kovy) b. metabolické příčiny - hypoglykémie, diabetes, reální nebo hepatální selhání, dehydratace, c. neurologické příčiny - úraz, infekce nebo nádor CNS, epilepsie, d. oběhové příčiny - hypertenze, arytmie (kardiální synkopa) mentální retardace - dif.dg. Mentální retardace WHO → nekompletní nebo nedostatečný obecný vývoj duševních schopností 3% populace, jen asi 1 - 1,5 % reálně zjištěno vzniká do 2 let (nad 2 roky demence) definováno pomocí IQ stanovení pomocí testů (Hamburgův - Wechslerův, ...) výsledek závislý na momentálním stavu probanda, na jeho koncentraci, pozornosti, ochotě spolupracovat, ... hodnota IQ není fixní, může se průběžně měnit navíc výsledek abstraktního testu nemusí jasně vypovídat o schopnosti jedince prakticky se přizpůsobit okolí IQ 84 - 69 - hraniční retardace (14%) IQ 68 - 52 - lehká retardace (75%) dítě je vzdělavatelné - speciální výukové a školící zařízení IQ 51 - 36 - středně těžká retardace jazykové a motorické opoždění IQ 35 - 20 - závažná retardace IQ < 20 - těžká retardace většinou ani nechodí, ... etiol.: inteligence je podmíněna polygenně oba rodiče snížené IQ - 40 % riziko pro dítě jeden rodič snížené IQ - 20 % riziko pro dítě a. prenatální faktory infekce matky, resp. adnátní infekce rubeola syfilis toxoplazmóza parotitida CMV herpex simplex intrauterinní hypoxie matka respirační insuficience anemie oběhové potíže placenta nedostatečná invaze trofoblastu pupečník uzly plod VCC, ... endokrinní poruchy matky hypotyreóza - kretenizmus malá vzrůst, krátké končetiny, široká lebka, otevřená fontanela, makroglosie, opožděná dentice a sexuální zrání, mentální retardace Rh inkompatibilita (poškození CNS bilirubinem) fetální alkoholový syndrom opoždění růstu, kraniofaciální a končetinové abnormality, mentální retardace kokainový sydrom anomálie CNS, GIT a kardiovaskulární, malformace končetin získaný AIDS progresivní encefalopatie s epilepsií a mentální retardací podvýživa matky radiace léky další intrauterinní poškození b. perinatální faktory nedonošenost hypotrofie plodu porodní trauma krvácení do CNS leukomalacie perpartální hypoxie mnohočetné těhotenství placenta praevia předčasná abrupce placenty prolaps pupečníku eklampsie novorozenecká asfyxie c. postnatální faktory záněty CNS otravy úrazy jiné postižení CNS (tumory, ...) asfyxie - aspirace, laryngitida, topení, ... d. genetické faktory dědičné choroby Fanconiho anémie chromozomální aberace Down syndrom Angelmannův sy Prader-Williho syndrom syndrom kočičího křiku syndrom fragile X Klinefelterův syndrom Turnerův syndrom dědičné poruchy metabolizmu fenylketonurie nemoc javorového sirupu homocystinurie Gaucherova choroba Nieman-Pickova choroba galaktosemie e. sociokulturně podmíněná mentální retardace 50% retardací lehká mentální retardace porucha adaptace nedostatek výchovy a podnětů (sociokulturní deprivace) špatné kulturní a sociální podmínky časté infekce podvýživa mentální retardace v rodině dětské neurózy 1. Hyperkineticko poruchy - v různé intenzitě u 10% dětí, nejčastější psychiatrická porucha u dětí, častěji chlapci, narušená pozornost, hyperaktivita, impulzivita, neklid a dráždivost, u většiny spontánní úprava kolem 12. roku 2. Tikové poruchy - přechodná tiková porucha (jednoduché motorické, vzácně vokální tiky, trvá nejdéle rok), chronická motorická nebo vokální tiková porucha (jednoduché i komplexní tiky, motorické nebo vokální, ne současně) Tourretův syndrom (mnohočetné komplexní tiky, motorické i vokální najednou) 3. Poruchy chování - dtto 4. Poruchy emocí - separační úzkostná porucha (úzkost při odloučení od blízkých, někdy odmítá ráno odejít do školy, nechtějí spát sami a být sami doma), sociální úzkostná porucha (strach z nových lidí a nových sociálních situací, strach ve styku s dopělými i vrstevníky) 5. Poruchy sociálních vztahů - elektivní mutizmus (totální nebo selektivní na určité situace nebo lidi), reaktivní porucha příchylnosti (u malých dětí, následek špatného zacházení a týrání, trvalá ostražitost, agrese, bázlivost), desinhibovaná příchylnost (ústavní děti, rychle ke každému přilnou, snadno se smíří s jeho odchodem, povrchní city) 6. Další poruchy - neorganická enuréza, neoranická enkoprézaporuchy příjmu potravy (odmítání jídla, nepřiměřená vybíravost, ruminace), pika, poruchy se stereotypními pohyby (volní, opakované, nefunkční, kůývání, pohupování, u menátlní retardace a deprivace), koktavost, breptavost Lymeská borrelióza původcem spirocheta Borrelia burgdorferi infekce klíštětem po delším sání (24-48 hodin) zdrojem lesní zvěř po průniku do kůže se borelie šíří per continuatem (kožní projevy), lymfogenně (regionální lymfadenitida) a hematogenně (orgánové na projevy podkladě postižení cév) inkubace u pvního stádia dny až týdny u druhého stádia týdny až měsíce u třetího stádia měsíce až roky a. časná lokalizovaná infekce - erythema migrans (červená oválná šířící se skvrna s bledým středem v místě přisátí, nejčastější klinická forma), borreliový lymfocytom (lesklý temně červený uzlík na boltci, bradavce nebo skrotu) a regionální lymfadenitida b. časná disseminovaná infekce - sekundární erythema migras (týden po primárním), celkové příznaky (únava,artralgie, myalgie, bolesti hlavy, subfebrilie), postižení nervové soustavy (u dětí serózní meningitida, polyradikuloneuritida - GB syndrom, meningopolyneuritida), postižení pohybového aparátu (artralgie, myalgie, subakutní artritida) c. pozdní infekce - acrodermatitis chronica atrophicans (akutní zánět aker se zarudnutím, edémem a teleangiektáziemi, atrofie kůže vzácná), chronické postižení kloubů (chronická artritida) a nervového systémmu (chronická encefalitida, polyneuropatie) Ostatní rozdělení dětského věku, charakteristiky jednotlivých období 1. Novorozenecké období - adaptace na nové prostředí, zástava placentárního oběhu, dýchání, termoregulace, trávení a exkreční funkce, růst - chlapci po narození o 1 cm a 100 g více, do 4. dne úbytek hmotnosti 100-300 g (5-10%), vyrovná se do 10. dne života, poté denní přírůstek 100-200 g denně, během novorozeneckého období přibere dítě průměrně 1100 g 2. Kojenecké období - první rok života, intenzivní růst, psychomotorický vývoj, očkování, časté a hůře probíhající infekce (slabá imunita, infekce nejsou lokalizované, mají sklon ke generalizaci) - hlavně ifnfekce dýchacích cest, GIT, močových cest, kůže a podkoží 3. Batolivé období - 2 a 3 rok, osamostatnění v základních životních funkcích, rozvoj chůze, přijímání potravy, hygienické návyky, časté úrazy a otravy (80% 2-5 let), nejčastější infekce dýchacích cest, nemocnější jsou děti navštěvující jesle 4. Předškolní období - 4 - 6 rok, nabírání zkušeností, větší obratnost, touží po hře, vyprávění, někdy negativizmus 5. Školní období rozvoj zájmů a poznání, mimoškolní aktivita, sport, časté úrazy (v tomto věku nejčastější příčina smrti), nejčastější infekce dýchacích cest, ledvin, očí, uší a nádory 6. Období puberty u děvčat 10 - 13 rok, u chlapců 11 - 14 rok, akcelerace růstu, zvýšení tělesné síly, zahájení činnosti pohlavních orgánů (menarché, telarché, pubarché, typické ukládání tuku), změna hlasu, časté psychosomatické choroby, poruchy příjmu potravy růst a vývoj dítěte, posuzování výživy Růst - pro posouzení růstu nejvýznamnější růstová rychlost v cm/rok vypočítaná z opakovaných měření s odstupem alespoň 6 měsíců, do dvou let měříme bodymetrem vleže, od dvou let stadiometrem vestoje, hodnocení růstu podle percentilového grafu růstové rychlosti a percentilového grafu tělesné výšky (norma 3.-97. percentil), posouzení genetického růstového potenciálů dítěte - k vůšce odpovídající 18. roku zakreslíme výšku rodičů (u chlapců výšku otce - bod O a výšku matky + 13 cm - bod M, u děvčat výšku matky a výšku otce - 13 cm), střed mezi body M a O s pásmem 8,5 cm nad a 8,5 cm pod určuje pásmo očekávané výšky dítěte (tzv. cílová výška, target height) s pravděpodobností 95%, 1. Infantilní růstové období - začíná před narozením a končí ve dvou letech, hlavním regulátorem růstu je v tomto období IGR-I (inzulin like growth factor) a ve fetálním období i IGR-II, sekreci IGR-I řídí hlavně stav výživy, děti s IUGR mají nižší hladiny IGR-I v pupečníkové krvi (příčinou IUGR může být malnutrice matky, porucha fetoplacentární jednotky nebo chronické choroby a intoxikace matky) a. fetální růst - dokumentovaný porodní délkou a váhou, b. časný postnatální růst - první dva roky, 25 cm za první rok, 13 cm za druhý rok, při narození je obvod 65% obvodu dospělého (34 cm) a hlava tvoří 3/4 délky těla, na konci tohoto období měří díte asi polovinu své budoucí výšky (děvčata v 18 měsících, chlapci ve dvou letech), projevuje se genetická predispozice k výšce (vyjadřuje se pomocí střední rodičovské výšky) 2. Dětské růstové období - 2. rok až puberta (u děvčat do 10,5 roku, u chlapců do 12,5 roku), decelerace růstu - postupné klesání růstového tempa od 7,5 cm za rok (3. rok věku) k 5 cm za rok před pubertou, každé dítě roste rovnoměrně stále stejnou rychlostí - drží se svého percentilu - stabilní růst mezi infantilním a pubertálním období (tzv. sendvičový model růstu), hlavním regulátorem růstu somatotropin, přispívá i IGR-I, stav výživy nemá takový vliv, pouze za patologických okolností (proteoenergetická malnutrice) 3. Pubertální růstové období - akcelerace růstu - puberální růstový výšvih vyvolaný pohlavními hormony (stimulují sekreci GF-I, vliv na růstové chrupavky - urychlují lineární růst dlouhých kostí, později stimulují uzavření růstových chrupavek), trvá u všech stejně dlouho - 4-5 let, ale je různě načasované, během tohoto období nárůst posledních 20% budoucí výšky v dospělosti, 2 roky po začátku akcelerace vrchol růstové rychlosti (u děvčat průměrně 9 cm/rok, u chlapců 10,3 cm/rok), konec lineárního růstu (u děvčat průměrně v 15 letech, u chlapců mezi 17-18 rokem), děvčata jsou přechodně mezi 11-13 lety vyšší než chlapci, definitivní výška chlapců je v dospělosti průměrně o 13 cm větší (o 2 roky delší dětské růstové období, větší akcelerace růstu v pubertě) 4. Dospělost - od 18. narozenin, po 20. roce ukončení růstu Hodnocení stavu výživy - pro screening percentilové grafy BMI, přesnější měření vrstvy podkožního tuku pomocí kaliperu, denzitometrické měření podílu tuku, svalstva, kostry a dalších součástí těla, hodnoty stoupají po 1. roce a dítě vypadá tlusté, klesají po 6. roce a dítě vypadá hubené, čím dříve dojde ke zvyšování BMI a vrstvy podkožního tuku, tím je větší obezita poruchy růstu tělesná výška < 3. nebo > 97. percentil pro daný věk růstové tempo < 25. nebo > 75. percentil pro daný věk poruchy primární vyvolávající příčina má původ v kostním systému genetický základ prenatální poškození tohoto systému s kostním růstem je omezen i tělesný růst kostní věk zpravidla není opožděn často dysproporcionalita těla (nepoměr mezi délkou trupu a končetin poruchy sekundární vyvolávající příčina má původ mimo kostní systém retardace kostního zrání potenciál k dosažení normální výšky v dospělosti často zachován Dg.: pečlivá měření vhodnými přístroji růstové tempo se propočítává z měření s odstupem min. 6 měsíců vždy vztahovat k věku → percentily změření výšky rodičů zjištění porodní hmotnosti orientační laboratoř - odhalení sykrytých organických poruch stanovení kostního věku RTG skeletu - dysproporcionální růst chromosomální analýza vyš. IGF-I pro posouzení funkce STH strava, stolice Screening možné metabolické nebo zánětlivé choroby 1. Krevní obraz 2. Sedimentace 3. Biochemie 4. Moč chemicky, mikroskopicky, event. kultivace 5. fT4, TSH 6.IGF1 7. Protilátky proti endomysiu 8. dívky - cytogenetické vyšetření 9. Kostní věk 10. STH dynamické testy - clonidin, arginin, insulin STH Účinky lineární růst - prostřednictvím IGF1, který působí na chondrocyty anabolický efekt anti-insulinový účinek Plasmatické hladiny dospělí - < 2 mIU/l, mladí muži > 100 mIU/l uvolňován ve vlnách Lineární růst vlivy prostředí nutriční (malnutrice) roční období ((růstové tempo na jaře a v létě) tělesná aktivita genetické faktory výška rodičů pohlaví - muži jsou v průměru o 13 cm vyšší než ženy rasa výška (percentilové grafy - národní studie) růstová křivka - od narození růstové tempo (cm za rok) midparentální výška - výška matky + otce/2 chlapci: O - výška, M- výška + 13 dívky: O - výška - 13, M - výška kostní věk - RTG levé ruky A. Růstová retardace tělesná výška pod 3. percentil růstová rychlost pod 25. percentil spočítaná ze dvou měření s odstupem alespoň 6 měsíců : a. malé zdravé děti 50% malá výška normální růstová rychlost varianta normálu familiární malý vzrůst BA není opožděný konstituční opoždění růstu a puberty opožděné kostní zrání opožděný nástup puberty u jinak zdravých dětí familiární výskyt b. děti s primární poruchou růstu příčiny: genetický defekt prenatální postižení kostí kostní věk je normální nebo skoro normální, IUGR infekce, alkohol, nikotin, drogy, léky, chemikálie, těžká malnutrice, choroby v graviditě chromozomální aberace m. Down Turnerův sy malý vzrůst dysplazie skeletu vývojové vady dlouhých kostí a páteře achondroplazie porucha enchondrální osifikace, periostální je OK dysproporc. malý vzrůst, zkrácení zejména prox. konč. - mikromelie, makrocefalie, hyperlordóza, genua vara achondrogeneze vrozené defekty chrupavek a vaziva fibrózní dysplazie enchondromatóza defekty diafáz a metafýz osteogenesis imperfecta osteopetrosis rachitis vitamin D rezistentní křivice malformace jednotlivých kostí a kostních skupin kraniální a kraniofaciální dysostózy kampylodaktylie c. děti se sekundární poruchou růstu : endokrinní poruchy deficit STH KO: novorozenci - hypoglykémie - porodní délka, hmotnost normální - kryptorchismus u chlapců starší děti - růstová retardace - snížení růstového tempa - relativní centrální obezita - nezralý obličej („panenka, prominující frontální kosti, široký kořen nosu) - BA a nástup puberty opožděný Diagnóza 2 stimulační testy - postimulační hladiny jsou nižší než 20 mIU/l stimulační testy: klonidin, insulinová hypoglykémie, arginin…. MRI CNS Terapie - rekombinantní STH denně s.c. necitlivost k STH - Laronův sy hypotyreóza - může být první příznak hyperkortizolémie - s obezitou první příznak pubertas praecox - pozdní následek CAH - pozdní následek DM - špatná kompenzace s chronickou systémovou poruchou k poruše růstu vede většina těchto poruch někdy je porucha růstu jediným příznakem Nutriční - kwashiorkor, marasmus Gastrointestinální a. malabsorpce (celiakie, nespecifické střevní záněty, cystická fibrosa) b. jaterní (chronická hepatitis, glykogenosa) Srdeční (těžké VCC) Plicní (cystická fibrosa) Renální ( chronická pyelonephritis, Fanconi sy, chronická renální insuficience) - s dlouhodobou psychosociální deprivací B. Nadměrný růst tělesná výška nad 97. percentilem růstová rychlost nad 75. percentilem spočítaná ze dvou měření s odstupem alespoň 6 měsíců vzácnější než růstová retardace a. zdravé vysoké děti familiárně vysoký vzrůst konstituční urychlení růstu nebo puberty nebo jejich kombinace, varianta normálu b. patologie Kongenitální Familiární Cerebrálníl gigantismus (Sotos sy) Weaverův syndrom Beckwith-Wiedemannův syndrom Marfanův syndrom (AD) AD, arachnodaktylie, disekující aneuryzma aorty, skolióza, myopie Homocystinurie (AR) Klinefelterův syndrom (47, XXY) Získané - hypertyreosa - předčasná puberta - předčasná pseudopuberta - obesita - nadměrná sekrece STH (adenom hypofýzy, hyperplasie) Klinické příznaky nadměrné sekrece STH gigantismus - před uzávěrem růstových štěrbin akromegalie - růst měkkých tkání farmakoterapie Dávkování: podle povrchu jeho těla (povrch těla v m2 = 7 . věk v letech + 35 / 100) podle dávky pro dospělé : dětská dávka = (dávka pro dospělé /1,73) . povrch dítěte v m2 při přepočtu na tělesný povrch vycházejí dávky pro dítě určitého věku relativně větší než při přepočtu na kg hmotnosti u infekčních onemocnění se také používají větší dávky, než by odpovídalo dospělému pacientovi kojencům nelze podávat nitrity sulfonamidy chloramfenikol kontrola podávání látek pronikajících do mléka kojící ženy do 2 let se podávají pouze tekuté lékové formy (suspenze) jejich nevýhodou je nepřesné určení dávek díky usazování suspenze. Změny farmakokinetiky: Aplikace u novorozenců intraumbilikálně rovnocenný centrálnímu vstupu max. 3mm pod pupek - riziko zasunutí do jater transoseálně 1,5 cm mediálně od hrany tibie intratracheálně adrenalin, noradrenalin, atropin, dávku musíme zdesetinásobit parenterálně nejpřesnější s.c., i.d., i.v. starší perorálně sirup, větší tablety rektálně nejméně přesné čípek nebo mikroklyzma do 50 ml i.d. kůže předloktí nebo paže, 0,1-0,2 ml, vzniká bělavý pupen s.c. předloktí nebo rameno i.m. u novorozenců a kojenců malé množství do zevní strany stehna, vždy aspirace i.v. žíly vlasaté části hlavy, HK, DK, pupečníkové cévy absorpce po perorální aplikaci: snižuje zvyšuje bez vlivu nezralost MM osmolalita GER hypokalorická strava poloha RDS VCC MK s dlouhým řetězcem parenterální: i.m. u dětí výjiměčně (objem, bolest) fysiol. pH isotonické rozp. ve vodě s liposolubilním rozotkem nerovnoměrná absorpce CAVE PERFUZE → zejm. při horečkách je oběh velmi labilní perkutánní nedonošení → jiná bariéra než novorozenci fyziol. kojenec a batole → povrch / hmotnost 3x vyšší než u dospělých velmi rozdílná kůže oproti dospělým rektální výhodné v akutních stavech → velké prokrvení nerovnoměrná absorpce pro malé děti tekuté formy - lze je přesněji dávkovat orálně podaný lék včetně tekuté formy se pořádně zapíjí !! rektální forma → správná technika inhalační léčba → nácvik, kontrola, spacer Distribuce změny distribuce vysoký podíl vody 85% u nezralého novorozence 70% u zralého novorozence 50% u dospělého malý podíl tuku ↓ vazba na bílkoviny (albumin, lipoproteiny, α1-kys. fetoprotein) u novorozenecké žloutenky kompetice farmak se sérovým bilirubinem o vazbu na albumin zvyšuje se účinnost BD, barbiturátů a aminopenicilinů více prostupná hematoencefalická bariéra Metabolismus játra oxidace, hydroxylace, ... konjugace glukuronizace sulfatace zajišťuje to P 450 v hladkém ER schopnost konjugace je vyvinutá až několik týdnů po porodu a proto je u novorozenců pro různé látky to dozrává různě KI chloramefenikol zvyšuje se poločas fenytoinu a fenobarbitalu zvýšená citlivost k látkám tlumícím CNS Vylučování je sníženo GF u novorozence je 1/3 oproti dospělým 100% hodnoty dosahuje až po 6 měsících např. NSPZL, antipyretika jdou tubulární sekrecí - až po 6. měsíci novorozenci by na horečku neměli dostávat antipyretika → neumí je vyloučit th. příčiny horečky, což je často dehydratace jinak fyzikálně ochlazovat U febrilních onemocnění se po podání kyseliny acetylsalicylové někdy u dětí vyskytuje Reyeův syndrom (hyperpyrexie, metabolická acidóza, zvracení, neuropsychické poruchy, křeče a poruchy funkce jater). Léky a kojení: prakticky všechny léky přestupují do MM je-li jasná indikace ze strany matky podáme raději léky s delším poločasem večer ( noční pauza v kojení) ihned po kojení (mléko se tvoří ihned po kojení, max. hladina léku je až za 60 - 90 minut) KI: bromocryptin ergotamin kokain cyklofosfamid → toto je zprav. u tak závažné poruchy, která sama o sobě vylučuje kojení methotrexát doxorubicin lithium phenytoin Fetální terapie preventivní RDS → dexamethazon surfaktant IVH → fenobarbital vitamín K kortikoidy infekce → streptokoky, lues, toxoplazmóza thyroidea CAH faramakoterapie je jen část léčebného porgramu dítěti podává lék 2. osoba → matka → nutno dobře vysvětlit → compliance v nemocnici ordinace → jasná, přesná, čitelná léková forma nikdy ne násilím !! kontrola → intervaly, doba používání, zbytek NÚ Antimikrobní terapie pouze u akutní bakteriálních infekcí kromě akutních stavů až po kultivaci zvýšená teplota není indikací ATB podáváme 2-3 dny po vymizení příznaků při akutních stavech empirická th. za 2-3 dny upravíme empirickou terapii dle kultivace kombinace používáme u polymikrobních infekcí k synergickému efektu (endokarditida) k zabránění rozvoje rezistence lokální podávání jen u infekcí očí, uší a kůže pozor na alergie důležité: přesnost dg. znalost lokální prevalence patogenů osobní zkušenost s ATB ( nenechat se ovlivnit dealery !!) Respirační infekty: ATB ano: tonsilofaryngitis otitis media suppurativa horečnatá bronchitis BPN epiglotitis acuta 3-36 měsíců, TT > 39 °C, leuko > 15.000, bakteriemie ATB ne virové onem. HCD horečky kašel průjem obtížnou matku (pokud matka volí ATB proti vůli lékaře) profylaxe ATB dlouhodobá TBC matky kontakt s meningokokovou meningitidou horečka u novorozence nesmí se podávat antipyretika 3 důvody dehydratace přehřátí (inkubátor) metabolická příčina (hypoglykémie) NÚ LÉKŮ: kožní → erytémy, exantémy Stevens - Johnsonův sy - těžká alergická reakce na sulfasalazin kortikoidy Cushingoidní habitus akutní adrenální krize útlum dřeně nadledvin po chronickém podávání kortikoidů chybí normální stresová reakce NÚ se vždy hlásí atropin (PSL) 0,01-0,02 mg/kg jednorázově adrenalin (analeptikum, antiasthmatikum) 0,01-0,03mg/kg, ředění 1:10, podáváme při bradykardii pod 80/min acylpyrin kojenci 50 mg/den, předškolní věk 150-250 mg/den, starší 250-500 mg/den paralen kojenci 50-100 mg/den, předškolní 100-250 mg/den, starší 250-500 mg/den prednison 1-2 mg/kg/den calcium kojenci 1-2 ml, předškolní 2-3 ml, starší 3-5 ml pomalu i.v. (1 amp. 10 ml 10% roztoku) diazepam 3,5-20 mg/m2 p.o., 2-6 mg/m2 i.v. dolsin (opiátové analgtikum, premedikace i.m. hodinu před celkovou anestezií) 0,5-1 mg/kg/den p.o. (kapky), s.c. nebo i.m., kojenci 5 mg, předškolní 5-10 mg, starší 10-30 mg screening v pediatrii Prevence: primární vyloučení škodlivých faktorů z prostředí odstranění RF sekundární prevence co nejvčasnější dg. snaha zabránit následkům nemoci nebo minimalizovat je terciární prevence opatření proti zhoršení, komplikacím, dodatečným sociálním následkům nemoci screening je tedy součástsekundární prevence kritéria pro screening časné stádium musí být spolehlivě rozpoznatelné nemoc musí jít účinně léčit měl by být celoplošný dává se přednost vysoké sensitivitě před specifitou metoda by měla být levná jednoduchá na provedení neinvazivní dostupná cca 4.-5. den po narození kapka krve z paty na filtrační papír, tzv. suchá kapka PKU minimálně po 3 dnech bílkovinné stravy pokud to není splněno, musí se opakovat později hypotyreóza TSH aplázie kyčelních kloubů v prvních dnech (od 3. dne) po narození fyzik. vyš. symetrie genitofemorálních a gluteofemorálních kožních rýh symetrie vulvy zkrácení femuru omezení pasivní hybnosti, zejm. do abdukce a zevní rotace Barlowův příznak (luxovatelnost kloubu) Ortolaniho příznak 4.-6. týden US CAH sy v ČR nepovinně jako pilotní projekt nádory dětského věku Incidence 1% celkového počtu nádorů, 1:600, druhá nejčastější příčina úmrtí u dětí (po úrazech), při včasné dg 60% vyléčitelných, 50% primárně špatná dg, 50% u předškolních dětí, druhý vrchol v pubertě. Dětské nádory rostou rychleji, mají větší podíl rostoucí části nádoru, jsou bohatěji vaskularizované, křehčí, snadněji zranitelné, častěji a dříve metastazují, a to hlavně hematogenně, nejčastěji nádory krevní (leukémie, lymfomy), nervové (CNS, sympatických ganglií a periferního enuroektodermu), mezenchymové (kostí a měkkých tkání) a embryonálních tkání - u dospělých je 80% nádorů epitelových (karcinomy), jiná lokalizace nádorů než u dospělých, větší citlivost k chemoterapii, nádory radio a chemosenzitivnější, léčba úspěšnější. Příznaky : oproti dospělým dominují celkové nespecifické příznaky nádory kostí - noční bolest, zduření, poruchy funkce, horečka a míšní komprese (Ewingův sarkom), vzácně fraktury, hubnutí, anémie, u plicních meta kašel a dušnost nádory močové - nefroblastom (rezistence, bolesti, GIT poruchy, hematurie, hypertenze), nádor močového měchýře (obstrukce s namáhavým močením, retence moči se sekundární infekcí, enuréza, horečka, zvracení, zácpa) otravy v dětském věku požití nepochybně toxické nebo potenciálně toxické látky při nejistotě, jestli k požití došlo postup stejný jako při prokázané otravě 80% náhodné otravy léky a chemikáliemi suicidální až po 10 letech terapeutické otravy léky podanými rodiči 80% dětí, které se samy otrávily je ve věku 2-5 let podezření na intoxikaci: svědectví důvěryhodné osoby chybějící léky nebo toxická látka přístupné dítěti a stopy otravy pomazané ruce či ústa, zápach z úst, neobvyklá příměs ve zvratcích léky nebo toxická látka ležící v blízkosti dítěte náhle vzniklé a jinak nevysvětlitelné poruchy chování úporné zvracení bezvědomí / křeče nejasného původu poruchy dýchání arytmie poruchy krevního oběhu vyšetření dítěte zhodnocení stavu vědomí (dle Beneše) základní interní vyš. - TK, TF, arytmie neurologický nález - zornice, ... pátráme po příčině intoxikace - prázdná láhev, balení léků, ... (bereme s sebou do nemocnice) Příznaky: zvracení, průjem a bolesti břicha otrava kovy, houbami, nikotinem, bakteriálními toxiny a projímadly mydriáza atropin a imipramin mióza opiáty erytém kůže kodein a atropin cyanóza anilin, fenol, nitráty, kyseliny a louhy bledost kůže alkohol, salicyláty a benzín křeče salicyláty a imipramin spavost hypnotika Th.: zajištění základních vitálních funkcí pacient je při vědomí: vyvolat zvracení mechanickým drážděním kořene jazyka ipekakuanový sirup p. o. 10 ml u 2-3 let, 15 ml 4-6 let, 20 ml školní věk u starších dětí s.c. apomorfin pokud dítě do 20 minut nezvrací musíme lék odstranit ze žaludu pro kardiotoxické účinky výplach žaludku (jen při vědomí) potom průplach 2-3 litry fyziologického roztoku poté 0,5-1 g/kg živočišného uhlí specifická antidota kyseliny: výplach úst vodou vodou naředíme žaludeční obsah antacidum v suspenzi fibroskopické odsátí žaludečního obsahu kortikoidy konsultace ORL louhy výplach úst vodou nic per os fibroskopické odsátí žaludečního obsahu kortikoidy konsultace ORL projímadla forsírovaná diuréza dialýza, hemoperfuze, výměnná transfuze při nutnosti UPV při křečích diazepam při zasažení očí výplach vodou 10 minut transport do nemocnice popáleniny v dětském věku Vznikají c důsledku: tepla (nejčastěji) elektrického proudu kyselin a louhů radiace do 3 let nejčastěji opaření starší děti zpravidla přímé působení ohně místní poškození tkání - hlavně epidermis a vrstev pod ní někdy celkové poškození organismu rozvojem popáleninové nemoci dle hloubky popáleniny: I. stupeň postižení epidermis, na kůži erytém II. stupeň postižení epidermis a částečně dermis, kůže zarudlá, citlivá na dotyk, tvoří se buly III. stupeň postižení epidermis, dermis a podkoží, kůže bílá, tužší, bolestivá na dotyk IV. stupeň navíc postiženy i kosti, šlachy, svaly, popáleniny tuhé , tmavé, necitlivé KO: rozsah popáleniny v % postiženého povrchu (dlaň = 1%) děti do 2 let závažné > 5 % 2 - 15 let závažné > 10 % 15 let a více závažné > 20 % nad 45(C erytém nad 55(C puchýře při vyšších teplotách denaturace bílkovin a nekróza tkáně Popáleninová nemoc: celková odpověď organismu na popáleninový úraz při závažné popálenině se může již během desítek minut rozvinout popáleninový šok Popáleninový šok ihned až za desítky minut po popálení trvá 24 hodin až 14 dní KO: hypovolémie následkem ztrát plazmy hemokoncentrace vazokonstrikce a edém generalizovaný edém (při postižení více než 20 %) zvýšená cévní permeabilita únik plazmatických proteinů zvýšená extravazální osmotická aktivita zvýšení objemu intersticiální tekutiny na úkor objemu cirkulující plazmy objem ECT se u rozsáhlejších popálenin může zvýšit až o ½ hromadění retinované tekutiny v intersticiu, z větší části v retroperitoneu pokles perfuze ledvin (zmenšením plazmatického objemu ) oligourie až anurie poruchy metabolizmu vlivem resorbce toxických látek z popálených ploch rozvojem infekce popálenin snížením množství erytrocytů a krevních bílkovin v této fázi je nutno nekrotickou popálenou tkáň co nejrychleji odstranit. komplikace: popáleniny dých. cest otrava CO a jinými toxickými zplodinami hoření časná intubace a UPV Th.: zastavení působení tepla svlečení oděvu nasáklého horkou tekutinou hořící oděv - zabránění přístupu kyslíku - pokrývky z vlny / bavlny - ne umělé hmoty (podporují hoření) dostat postiženého z působení el. proudu, z oblasti zamořené kouřem, atp. chlazení obklady namočené do ledové vody obličej, ruce, nohy, genitál, hyždě CAVE ne celé končetiny, chlazená plocha max. do 5 %, jinak bychom prohlubovali šok s postiženými plochami nemanipulujeme, nic na ně neaplikujeme sterilní krytí popálených ploch zavedení kanyly i.v. na bolest i.v. Dolsin 0,5 mg/kg do 25 mg celkem i.v. Diazepam 0,5 mg/kg transport do nemocnice popáleninový šok: infuze: 24 hodin fyziol. potřeba + 2 ml/kg/% popálené plochy ½ během 8 hodin, zbytek dalších 16 hodin 1/1 Ringerlaktát, 1/1 Hartmann po 12 hodinách i koloidy (plazma), max. do 1/3 celkového objemu inf. roztoků katecholaminy: při nestabilním oběhu i po infuzním doplnění IV objemu dobutamin, dopamin alfa-blokátory: proti vazokonstrikci jen při současné adekvátní infuzní substituci tekutin analgetika a sedativa: kortikosteroidy: nutno zvážit s ohledem na velké riziko infekce ranné plochy pokud jsou nezbytné - methylprednisolon ostatní kalcium 1 mmol/kg/24 hod magnezium 0,5 mmol/kg/24 hod intubace a UPV při popálených dých. cestách horečka, hyperpyrexie častá náhlá příhoda u dětí horečka je příznak standardně > 38 0C ústa, axila > 38,5 0C v rektu cirkadiánní rytmus TT krmení kojence zvýší teplotu na dobu 30 minut prořezávání zubů nezvýší TT nad 38 0C měření teploty rtuťový teploměr skleněný digitální teploměr tympanický teploměr proužky s kapalnými krystaly patogeneze horečky endogenní pyrogeny → monocyty, makrofágy → IL-1, TNF, IL-6, INF → cirkulace → hypothalamické termoregulační centrum → PG E2 → ↑ teplotní hladiny → produkce tepla, retence tepla → → horečka příčiny: endogenní pyrogeny ↑ teplota zevního porstředí zvýšený metabolizmus maligní nádory hypertyreóza feochromocytom Addisonská krize účinek endogenních toxinů na hypothalamus vznikají při poškození tkání při rozpadu tkání (leukémie, karcinomy, infarkty, autoimunitní choroby) účinky prostanoidů na hypothalamus vznikají při stimulaci cyklooxygenázy toxiny bakterií léze termoregulačního centra v hypothalamu simulovaná horečka psychotickým pacientem Pomocná vyšetření: KO CRP (rozliší infekce a tu) FW (stoupá u infekce a nádorů, u virových infekcí normální) Důležitý průběh teploty : Febris continua kolísání max. o 1(C typická pro bakteriální záněty Febrin remittens (opadávající) mezi dopolední a odpolední horečkou je rozdíl > 1(C ranní teplota se nenormalizuje TBC, revmatická horečka, bronchopneumonie Febris intermittens (střídavá) ráno klesá na normální hodnoty dopoledne > 38 odpoledne > 39(C akutní pyelonefritida, pleuritida, sepse Febris undulans Hodgkinova choroba brucelóza Febris hectica dlouhotrvající intermitentní horečka u těžkých forem TBC Horečka u malárie typický výskyt horečky v intervalech po několika dnech Pokud je horečka, třesavka, zimnice, studená akra, ↓ vědomí, ... → hrozí hyperpyretický šok Th.: antipyretika rehydratace Řešit ihned: < 2 měsíce věku > 40 (C bezdůvodný křik, ani na pohlazení rodiče nereaguje adekvátním zklidněním těžko se budí / nelze probudit má ztuhlou šíji krvavé skvrnky na kůži ztížené dýchání při volném nose sliní a není shopné polknout náznaky / projevy křečí dítě vypadá velmi nemocně Th.: antipyretika dávka Ibuprofen susp. 10 mg / kg → paralelně řešení infekce Paracetamol susp. 12 mg / kg → paralelně řešení bolesti sirup 0,5 ml / kg výhody má antidotum ( N acetylcystein) nevýhody terapeutické okno je úzké ibuprofen max denní dávka 40 - 50 mg paracetamol max denní dávka 50 - 60 mg vždy je třeba korelace TT s celk. stavem některé děti mají nastavený temrmostat na > 37 °C hyperpyrexie > 41 °C meningitidy bakteriemie pneumonie přehřátí hemoragický šokový encefalitický sy hemokultura širokospektrá ATB, event. kombinace, baktericidní ATB pak dle citlivosti Horečka neznámého původu cizí těleso v git a dýchacích cestách Aspirace cizího tělesa patří k nejčastějším dětským úrazům, incidence s věkem klesá k aspiraci dochází během vdechu, kdy hlasová štěrbina je široce otevřena stejně jako celý tracheobronch. strom 1. proud vzduchu - těleso ke karině - kašel - těleso nahoru, zarazí se o uzavřené hlasivky, tento dotyk vyvolá reflexní laryngospasmus těleso pak opět padá dolů - tzv. balotující těleso může to vyvolat reflexní srdeční zástavu a smrt první pomoc Heimlichův manévr 2. fixace tělesa těleso uvázne častěji v pravém bronchu, protože je rovnější fixace se projeví ústupem dávivého kašle nešetrná manipulace s dítětem může vyvolat balotující těleso a letální zakončení těleso dráždí stěnu bronchu tvorba granulací postupné zapouzdření tělesa v bronchu někdy ventilový mechanismus a rozvoj emfyzému Dg.: RTG plic - segmentární atelektáza Th.: 1. pomoc 3-4 údery hranou dlaně mezi lopatky (batole položíme na předloktí) - zvýšení nitrohrudního tlaku v plicích Heimlichův manévr krajní nouze: koniotomie, koniopunkce nebo tracheotomie vždy rigidní bronchoskopie (kromě aspirace tekutiny) výkon v celk. anestezii na pracovišti s dostatečnou erudicí - centralizace případů Cizí těleso v GIT: jemná ostrá cizí tělesa většinou se zapíchnou v oblasti patrových tonzil, jazykových tonzil nebo valekul odstranění pinzetou riziko poškození a infekce podslizničního vaziva s abscesem nebo flegmonou (možné šíření do mediastina) v anamn. pocit cizího tělesa bolest v krku, slinění nutné kontrolní ORL vyšetření laterální RTG snímek na hypofarynx a nasopharynx cizí tělesa v jícnu většinou se zaklíní v horním jícnovém Kilianově svěrači příznakem nepolykání slyn se sliněním RTG vyš.: kontrastní tělesa nativní snímek nekontrasrtní kontrastní snímek, zobrazí se jako defekt kontrastu AP i laterální projekce Th.: endoskopie (pouze ORL odborník) zásadně rigidní celková anestezie s relaxací extrakce a kontrola event. poškození sliznice jícnu (perforace) chronická cizí tělesa vyvolávají tlakem na stěnu jícnu tvorbu dekubitů s tvorbou jizev při hojení - nutné endoskopické kontroly. dif.dg. otoků Edém vzniká únikem tekutin z krve, oběhovým selháváním, hypoalbuminémií nebo retencí Na+ a vody. 1. Kardiální edém důsledek oběhového selhávání, hlavní příčinou je venostáza, zvyšující filtrační tlak v kapilárách a pokles glomerulární filtrace následkem vzestupu žilního tlaku. Ze stěn kapilár, které jsou vlivem hypostatické hypoxii více propustné, díky zvýšenému filtračnímu tlaku a narušené zpětné resorbci vystupuje transudát s malým obsahem bílkovin. Lokalizace : místa s nejvyšším hydrostatickým tlakem : nejprve perimaleolárně, postupně bérce, stehna, zevní genitál a v nejtěžší formě podkoží celého těla - anasarka. U ležících hlavně zevní genitál, dorzální část trupu a často i plíce. Povšechná vodnatelnost - hydrops, dále vzniká ascites, hydroperikardium a hydrotorax. Dg : EKG, fyzikální nález, CŽT 2. Venostatický edém vzniká stejným mechanizmem, neohraničená forma je prakticky totožná s kardiálním edémem, ohraničený venostatický edém vzniká při místních cirkulačních poruchách (varixy komplikované žilními trombózami) Dg : flebografie, pletyzmografie, sono, Doppler 3. Lymfostatický edém vzniká trombózou lymfatických cév po přestálé růži, jejich ucpáním tropickými parazity (filáriemi) nebo blokádou či odejmutím lymfatické tkáně u rakoviny. Transudát je nápadně bohatý na bílkovinu, čímž podporuje množení kolagenních vláken a tím tuhnutí edému, kůže vazivově hrubne až k elefantiáze. 4. Hypoalbuminotický edém je nápadně chudý na bílkovinu, příčinou jsou poruchy funkce ledvin (renální edém), hladovění (kachexický edém), cirhóza jater nebo nádorový proces. Lokalizace : řídké pojivo (obličej, víčka) a místa vyššího hydrostatického tlaku (DK). chromozomální aberace u dětí norma 46,XX / 46,XY aberace numerické: aneuploidie autosomů M. Down trisomie 21. chromosomu KO: PM retardace brachycefalie mongoloidní rysy (šikmé oční štěrbiny) epikantus Brushfieldova skvrna - bílé tečkování iris malý nos makroglosie malé dysplastické uši opičí rýha na dlani brachydaktylie, zejm. malíček svalstvo hypotonické končetiny hyperextenzivní VCC (> 40 %) VVV - anulární pankreas, duodenální / anální atrézie Edwardsův syndrom trizomie 18 KO: PM retardace rozštěp rtu a patra deformace prstů malá dolní čelist a brada protažená zadní část hlavy těžké VCC Pataův syndrom trizomie 13 KO: PM retardace mikrocefalie rozštěp rtu a patra VVV mozku, očí, boltců, urogenit. systému VCC víceprstost časně letální Aneuploidie gonozomů Turnerův syndrom 45,X KO: pterigia coli (důsledkem lymfedému plodu) výška do 150 cm štítovitý hrudník infantilní vzhled pomalý vývoj sekundárních pohlavních znaků bez puberty sterilita normální intelekt Klinefelterův syndrom 47,XX(...)Y KO: eunuchoidní vzhled sterilita malá tuhá varlata radioulnární synostoza nad 3X psychická retardace Superfemale 47XXX KO: bez typických fenotypických projevů lehká PM retardace, problematická reprodukce diagnostikováno vzácně Supermale 47XYY KO: větší výška agresivita intelekt a plodnost sníženy Porucha struktury chromozomů bez poruchy jejich počtu 1. Delece ztráta části chromozomu napojením odlomené části na jiný chromozom může vzniknout ze dvou chromozomů jeden s delecí a jeden s duplikací při spojení dvou chromozomů s terminální delecí obou chromatid vzniká dicentrický chromozom se dvěma centromerami terminální delece variantou je tzv. ring chromozom intersticiální delece dvojitý zlom chromozomu se ztrátou jeho střední části mikrodelece (zjistitelné pouze mikroskopicky, 3 syndromy) : Angelmannův sy šťastné loutky záchvaty smíchu EEG změny mentální retardace Di Georgeův sy VCC imunodeficience hypokalcemické křeče Prader-Williho sy u kojence hypotrofie, hypotonie hypotermie, hyporeflexie potíže s příjmem potravy u staršího hypogenitalizmus anomálie močových cest progresivní obezita, žravost mentální retardace 2. Duplikace zdvojení části chormozomu 3. Inverze dvojitý zlom chromozomu s opačným napojením vylomené části většinou neovlivňuje fenotyp někdy bývá postižen gen v místě zlomu paracentrická (postihuje oblast mimo centromeru) pericentrická inverze (postihuje část s centromerou) 4. Translokace výměna úseků chromozomů bez změny počtu chromozomů reciproká bez vlivu na fenotyp výrazně ovlivňující funkci genu (tzv. efekt pozice zlomu) Robertsonova translokace zlom dvou akrocentrických chromozomů v oblasti centromery s fúzí delších q ramének a ztrátou kratších p ramének bez vlivu na fenotyp Sy chomozomální instability AR Fanconiho anémie Bloomův sy (mikrocefalie, imunodeficience, teleangiektázie, hypotrofie) xeroderma pigmentosum Sy fragilního X GR, nejčastější příčina těžké mentální retardace beu dysmorfie a vrozených vad prenatální dg většinou negativní po narození lehká hypotonie přetrvávající do puberty lehká PM retardace (opoždění vývoje řeči, chudá patlavá řeč) makroorchie hyperkineze nesoustředěnost, neklid velká hlava dlouhé boltce prominence brady 30% křeče Kallmannův sy nejčastěji GR hypo až anosomie mikroorchie hypogonadizmus s nízkou hladinou LH a FSH IQ hraniční nebo normální sklon k DM poruchy sluchu anomálie močových cest a ledvin obezita Prenatální diagnostika: biochemický screening triple test - β hCG, estriol, AFP amniocentéza, CVS, kordocentéza US genet. vyš. metody RFLP přímá pokud leží přímo v oblasti mutovaného genu pokud je známa struktura vyšetřovaného genu RFLP nepřímá známa jen lokalizace genu na chromosomu ale ne struktura genu PCR nemoci pohybového ústrojí a úrazy Vrozené vady : 1. Absenční končetinové defekty - transverzální a longitudinální, terminální nebo vmezeřené 2. Vrozené vady páteře - torticollis vongenita (muskulární forma s potižením STCM nebo osteogenní forma s malformacíkrčních obratlů), kongenitální skolióza ( viditelná v pooze na břiše, výskyt poloobratlů) 3. Vrozené vady HK - manum vara kongenita (úchylka na stranu radia), syndaktylie (poruchy separace prstů), diggitus duplex (zdvojení prstů), hyper a hypotrofie prstů 4. Vrozené vady DK - vrozená dysplazie kyčelního kloubu, vrozená luxace kyčelního kloubu (po narození vyšetření, zda je kloub stabilní / nestabilní - luxovatelný / luxovatelný - reponabilní /luxovatelný nereponabilní, asymetrie genitofemorálních a gluteofemorálních rýh), pes calcaneus (valgózní dorziflexe), pes equinovarus congenitus (koňská noha), metatarsi vari, pes planus congenitus (plochá noha) Získané vady : poúrazové, posturální (špatné držení těla, obezita) 1. Idiopatické skoliózy - korzetoterapie, rehabilitace 2. Osteochondróza - Perthesova choroba (předškolní věk, osteonekróza proximální epifýzy humeru na podkladě idiopatické ischemie), Scheuermannova choroba (dospívání, osteonekróza ventrální části obratlů, na rtg Schmorlův uzel, bolestivá kyfóza) 3. Celkové choroby - renální osteopatie, osteomalacie, rachitida atd. fyziologické zvláštnosti období dospívání WHO: Adolescence: 10-19 let časná: 10-16,17 let pozdní: 16,17-19 let Puberta: cca 10 - 15 let (dívky) cca 11 - 16 let (chlapci) Mládež: 15 - 24 let ČR: Dorost: cca 14 - 19 let Dospívání / puberta: přechod mezi dětstvím a dospělostí neustálý vývoj psychosociální a fyzické zrání prudký růstový výšvih růst řídí osa hypothalamus-STH-IGF-I (největší sekrece STH a IGF-I za celý život) osa hypothalamus-hypofýza-gonády zcela nové hormonální poměry změny imunitního systému zejména buněčná imunita fyziol. involuce thymu, části RES, části uzlin radikální změna způsobu života ( u některých jedinců) Vývoj hypothalamo-hypofyzárně-gonadální osy : adrenarche aktivace nadledvin již během dětství produkce steroidních hormonů tělesný pach pubické a axilání ochlupení stimulace růstu gonadarche následuje po adrenarche aktivace gonád pulsatilní sekrece gonadoliberinů hypothalamem (zpočátku pulsatilní jen ve spánku) sekrece FSH a LH hypofýzou (během puberty jejich účinnost stoupá) zvyšuje se sekrece estrogenů a testosteronu Vývoj chlapců : 1. fáze aktivace a zvětšování testes začíná před 10. rokem prepubertálně do 3 ml na počátku puberty 4 ml a více v dospělosti 15-25 ml velikost určujeme pomocí palpace a Praderova orchidometru provázeno tmavnutím a ztenčováním skrota současně se zvětšuje i penis a objevuje se ochlupení 2. fáze růst skrota zvětšení penisu (prepubertálně 6,2 cm, v dospělosti 13,2 cm) u 70% mírná gynekomastie 3 a 4. fáze růst hrtanu s mutací hlasu zvýšení činnosti mazových a potních žláz s akné nárůst svaloviny a mužská formace skeletu hlavně rozšíření ramen vývoj sekundárních pohlavních znaků posuzujeme pomocí pětistupňové Tanerovy stupnice Vývoj dívek: nejprve růst prsů stadium prsního poupěte, první projev působení ovariálních estrogenů na periferní tkáně, průměrně v 11 letech růstový výšvih průměrně v 10,5 letech později pubické ochlupení po 11 letech další 3-4 roky růst pubického ochlupení růst prsů nejprve prodlužování a ztlušťování vývodů mléčné žlázy vyvolané estrogeny poté tvorba lalůčků na distálním konci vývodů vyvolaná progesteronem růst dvorců a bradavek rozšiřuje se pánev ženské ukládání tuku Tannerova stupnice (vývoj prsů a ochlupení) menarche 2 roky po počátku růstu prsů průměrně 13 let první dva roky 50-90% cyklů anovulačních rozvoj dospělého ženského typu neuroendorkinní regulace s bifázickým působením estrogenů na hypothalamus Vývoj osobnosti: vývoj abstraktního myšlení, schopnost kritizovat myšlenkové procesy druhých - kritika dospělých, přemýšlení o morálce, vývoj norem chování, schopnost empatie, rigidita myšlení vystřídána flexibilitou emoční instabilita časté emoční změny časté negativní emoce časté zkratové jednání emancipace od rodiny nárůst vlivu skupiny vrstevníků krize dané autority přehled typické zdravotní problematiky v dospívání přechodná fáze života jedinec již není dítě a není ještě dospělý neustálý vývoj vývoj všech stránek organismu a osobnosti biologická problematika prudký tělesný růst (až zdvojnásobení růstového tempa) zcela nové hormonální poměry změny imunitního systému zejm. buněčná imunita fyziol. involuce - thymus, část RES, část uzlin radikální změna způsobu života u některých jedinců informace o správném růstu: růstová křivka kostní věk - RTG levého zápěstí sesamská kůstka při úponu adduktoru palce - osifikace 2-3 měsíce před začátkem menses Tanner - mammy, pubické ochlupení časté důsledky všech růstu, vývoje, atd.: karence stopové prvky - Fe, Ca, I, Mg, Se, vitamin C, A, B, ... imunitní deficity bb. imunita těžší průběh viróz adaptační nesnáze vegetativní labilita ~ dystonie vegetativní dystonie: omdlení při odběru, apod. objektivizace TF vleže, TF vestoje, TF vleže, rozdíl tepů sklopný stůl - měření TK EKG - sy časné repolarizace šikmá elevace ST jen V2 - V4 vysoké T karence: sideropenie nejčastěji sideropenická anemie těžká forma - chloróza - bledý až nazelenalý kolorit Fe v organismu hemoglobin (největší kompartment) enzymy sérum (malý kompartment) zásobní Fe - ferritin latentní sideropenie zásobní Fe 0, enzymy pokles sideropenická anemie závažný pokles důsledky sideropenie fyz. aktivita únava fce CNS pokles koncentrace, potíže při učení imunita pokles imunity, časté infekty prolif. tkání typicky anguli infectiosi, snížení kvality vlasů, nehtů termogeneze zimomřivost reaktivní zvýšení střevní resorpce těžkých kovů - otravy závažný problém v graviditě obecně ohroženi jsou: novorozenci kojenci nedonošenci dospívající (více dívky) ženy ve fertilním věku (menses) gravidní ženy ideální zdroj Fe: hemoglobin a myoglobin -- maso pro vegetariány -- ořechy, jádra substituce Fe musí být dostatečně dlouhá Ferronat, Aktiferrin nedostatek Ca: v adolescenci kulminuje kostní hmota (organická i minerál) 2 základní momenty dostatečná fyzická zátěž dostatečný přísun Ca - mléko a mléčné výrobky čím vyšší denzita v dospívání - tím vyšší densita po poklesu po menopauze Preventivní prohlídky: na co se zaměřit z hlediska somatických chorob: karence ortopedické poruchy skolióza kyfóza Scheuermannova choroba smyslové poruchy korekce očních vad (Snellenovy optotypy) hypertenze alergie familiární hyperlipoproteinémie obezita Sy rizikového chování v dospívání Hrodek poruchy chování u dětí a v dospívání Nejvíc ve 12-16 letech, opakující se, trvalé disociální, agresivní a vzdorovité chování - nadměrné rvačky, týrání slabších, krutost k lidem i zvířatům, ničení majetku, zakládání ohně, lhaní, záškoláctví, úteky z domova, pokusy s drogami, předčasný sex atd., až 15% adolescentů, kombinace genetických a sociálních faktorů, často přechází v delikvence 1. Poruchy chování ve vztahu k rodině - mladší děti, doma opakovaně zvýšená agresivita, krádeže, ničení věcí, konflikty s nevlastním rodičem, někdy zaměřeno jen proti některým členům rodiny 2. Porucha opozičního vzdoru - do 10 let, neposlušnost, hrubost, odpor k autoritě, agresivita a krutost, provokace 3. Socializovaná porucha chování - v rámci skupiny vrstevníků, vandalizmus, krádeže, delikvence 4. Desocializovaná porucha chování - agresivita, samotářství, narušené vztahy s vrstevníky, sociální izolace, nepřátelství a vzdor vůči dospělým, samostatně páchá přestupky, tyranizování a vydírání, šikanován úkoly sociální pediatrie Kontrola zajištění potřeb dítěte : biologických (výživa, teplo, čisto, ochrana před negativními vlivy), duševních (dostatek psychických podnětů v pravý čas a ve správné míře, pocit jistoty a bezpečí) a sociálních (láska, jistota, empatie), vývojových (zajištění potřeb nutných v daném vývojovém stádiu), zejména v patologických rodinách, v ústavech náhradní péče, s poruchami chování atd. 1989 OSN přijalo Úmluvu o právech dítěte 1990 Světová deklarace o přežití dětí, jejich ochraně a rozvoji - o aplikaci, monitoraci a kontrole dodržení Úmluvy, zásada 3P : provision (přežití a rozvoj dítěte - lékařská péče, péče o matku, sociální dávky), protection (ochrana před násilím, zanedbáváním, zněužíváním, diskriminací) a participation (právo dítěte dělat věci, ke kterým má kompetenci, samostatně, právo být vyslyšen) 1994 všeobecná povinnost hlásit týrání dítěte 2000 Zákon o sociálně-právní ochraně dětí a mládeže - řeší i vztah dětí a rodičů (práva, povinnosti a odpovědnost rodičů, dítě možno umístit mimo rodinu jen na základě rozhodnutí soudu Primární prevence - zamezení rozvoje nemocí Sekundární prevence - co nejmenší postižení nemocí Základní funkce rodiny 1. Biologicko-reprodukční (sexuální) - plození dětí spojené s povinností se o ně postarat 2. Ekonomicko-zabezpečovací - uspokojení potřeb 3. Emocionální - nyní nejdůležitější, opírá se o plně rozvinuté jedince s dpovědností a vyrovnanými city, tvorba životního zázemí, trvalá snaha o harmonický život rodiny 4. Socializačně-výchovná - umožní dítěti rozvoj svých dovedností, začlenění se do společnosti, rodina určuje sociální status jedince a model budoucí vlastní rodiny dítěte Poruchy rodiny : rodiče se o dítě starat nemohou (živelné katastrofy, válka, rozpad rodiny, úmrtí nebo invalidita členů rodiny) , neumějí (nezralost, nezkušenost, děti mají určitý hendikep, stres rodičů) nebo nechtějí (často zájem o děti jen simulují, extrémní poruchou týrání, opakem hyperprotektivní rodina Syndrom zanedbávaného a týraného dítěte (Child Abuse and Neglect, CAN) : 1-2% ročně - asi 25 tisíc dětí do 18 let, soubor příznaků zanedbávání, zneužívání a týrání dítěte, nejčastěji rodiče a jiní blízcí z rodiny, někdy cizí lidé (únos, sexuálně motivovaná vražda, znásilnění), problematika řešená od 50. let - 1962 poprvé popsán sy bitého dítěte, u nás od 1970 (bití, škrcení, popálení, dušení, úmyslné nepečování o dítě, psychické a emocionální týrání, ponižování, nadávání, boj rozvedených o dítě, mikroderprivace (jen částečné neuspokojování potřeb dítěte), šikana, sexuální zneužívání (znásilnění, incest, osahávání, koitus, exhibicionizmus, voyeurství, fetišizmus, dětská pornografie a prostituce), Munchhausenův sy by proxy (v zastoupení) - vymíšlení patologických příznaků na dítěti rodiči a vymáhání náročné terapie, Dg : opakované fraktury, hematomy, popáleniny, vražda Doporučené postupy. Projekt MZ ČR zpracovaný ČLS JEP za podpory grantu IGA MZ ČR 5390-3. Copyright ( 2002, ČLS JEP. Jiné užití než pro vlastní potřebu návštěvníků www stránek ČLS JEP (http://www.cls.cz/dp) není dovoleno.